Hemoglobina

La hemoglobina (HB) es una protena globular, que esta presente en altas concentraciones en lo glbulos rojos y se encarga del transporte de O2 del aparato respiratorio hacia los tejidos perifricos; y del transporte de CO2 y protones (H+) de los tejidos perifricos hasta los pulmones para ser excretados.

*Los valores normales en sangre son de 13 18 g/ dl en el hombre y 12 16 g/ dl en la mujer.

Estructura de la hemoglobina
Constituida por cuatro cadenas polipeptdicas: dos y dos del tipo de las globinas, (hemoglobina adultaHbA). El gen para la beta globina esta localizado sobre el cromosoma 11.

Cuaternaria

LA CLULA FALCIFORME

Primera Enfermedad Molecular

En 1949, Pauling y colaboradores examinaron las propiedades fisicoqumicas de la hemoglobina. En el punto isolelctrico, la carga neta de la protena es cero y no existe movilidad. Estos puntos isoelctricos para la hemoglobina normal y la hemoglobina falciforme cuando estn oxigenadas son de 6,87 y de 7,09 respectivamente.

Qu Sucede?
Se produce un cambio de aminocido en la posicin 6 de beta globina normal, lo que disminuye la solubilidad de la protena.

Forma de Hoz
La hemoglobina S (Por su inicial en ingls "sickle") forma polmeros produciendo un glbulo rojo en forma de hoz.

Consecuencia
Produce la vaso-oclusin, as como la liberacin del grupo hemo, que interacciona con la membrana de los glbulos rojos, causando hemlisis con la consecuente anemia.

Qu es la Anemia Falciforme?
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, producida por la presencia de la hemoglobina S en su forma homocigoto (HbsHbs).
Dominante Recesivo

*Enfermedad conformacional.

Defecto molecular asociado a la anemia falciforme

En el estado T el nuevo residuo de valina se sita en la superficie. Para que se inicie el proceso de agregacin este nuevo parche adhesivo debe interaccionar con otro parche adhesivo integrado por PHE 88 y VAL 85 de la cadena de la molcula vecina. Y en el estado R en los residuos PHE 88 y VAL 85 de la cadena estn muy embebidos dentro del ensamblaje de la hemoglobina.

Sin una pareja con quien interactuar el residuo del Val en posicin 6 es benigno.

Fisiopatologa
Como consecuencia de la mutacin, cuando la hemoglobina se desoxigena, sufre un proceso espontneo de polimerizacin formando un gel cristalino. Cada polmero est formado por 14 haces longitudinales de deoxi-Hb que se disponen formando un cuerpo tactoide, estructura cilndrica insoluble y rgida.

Debido a estos polmeros, se rompe el citoesqueleto del eritrocito, adoptando este la forma caracterstica del drepanocito.

Aunque el fenmeno de la falciformacin es reversible, entre el 5 y el 50% de los eritrocitos falciformes no consiguen recuperar su forma original, siendo eliminados por el sistema mononuclear fagoctico.

Problemas en los ojos Sndrome torcico agudo

Sntomas

Ataque o derrame cerebral. Fatiga, palidez y dificultad respiratoria.

Dolor Infecciones

Piel y Ojos amarillos

Dactilitis drepanoctica.

Crecimiento y pubertad tardos

Diagnstico
Electroforesis de hemoglobina
Esta prueba evala los diferentes tipos de hemoglobina que hay en la sangre. Puede servir para diagnosticar el tipo de anemia.

Recuento de reticulocitos

Esta prueba determina la cantidad de glbulos rojos inmaduros (reticulocitos) de la sangre. Muestra si la mdula sea est produciendo glbulos rojos a la velocidad adecuada.

El hierro srico y la ferritina srica

Pruebas para determinar las concentraciones de hierro en la sangre y en el cuerpo y la capacidad total de captacin de hierro.

Amniocentesis

Un mdico puede decir si el feto tiene o no anemia falciforme o si lleva el rasgo de la clula falciforme.

Tipos de Crisis
Secuestro Esplnico Vasooclusivas

Aplsica

Crisis Aplsica
Se dejan de producir glbulos rojos, lo cual puede durar de 10 a 14 das con cada de la hemoglobina y reticulopenia. Los leucocitos y las plaquetas no se afectan.

Esta crisis ocurre una sola vez en la vida pues se produce inmunidad tras la primera reaccin.

La mayora de los episodios son cortos, leves y se resuelven espontneamente.

Secuestro Esplnico
Consiste en un aumento del volumen del bazo por atrapamiento de la sangre.

Esplenomegalia Dolor Abdominal

Vmitos Disminucin de Hb.

Nuseas Choque Hipovolmico

Crisis Vaso-oclusivas
Signos y Sntomas Dolor sbito Anemia Leucocitosis Fiebre Inflamacin

Desencadenantes

Hipoxemia Infeccin Fiebre Fro Menstruacin Grandes Alturas

Tratamiento
Por el momento, la anemia falciforme no tiene curacin y, por lo tanto, los tratamientos son paliativos y preventivos de las complicaciones.

Hidroxiurea Trasplantes de mdula sea Analgsicos Opiceos Hidratacin Antibiticos Antidrepanocticos Transfusiones Exanguinotransfusin

Bibliografa
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