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ELABORACION DE UN PEDIGREE O HISTORIA

FAMILIAR

Para un genetista, los antecedentes familiares de un paciente son esenciales a la hora de


identificar el posible patrón de herencia de una patología. Es por ello que es común
que, al inicial una consulta genética, lo primero que se realice sea el árbol
genealógico(o pedigrí) del paciente, remontándose 2 o 3 generaciones. Hoy en día es
fácil participar en estudios genéticos en colaboración con grupos de investigación que
están en la otra punta del globo y por lo que no es posible que el especialista guíe a la
familia en la confección de este pedigrí y por lo tanto al familia tendrá que
confeccionar el árbol sin esta asistencia personal que siempre es útil.
Hay numerosos vídeos y tutoriales en lengua inglesa que explican las nociones básicas
de la confección del pedigrí. Destacaría este:
https://vimeo.com/88074882
Pero en español no encuentro ninguno que me resulte útil para guiar a los pacientes
participantes en nuestros estudios por lo que he decidido confeccionar un pequeño
tutorial básico que espero que os resulte útil y claro (En Wikipedia hay abundante
información que puede ser de utilidad también). Si hay dudas por favor dejadlas en los
comentarios que las intentaré ir aclarando.
Vamos a empezar con los símbolos básicos. Usaremos cuadrados para representar a los
varones y círculos para las mujeres. Si desconocemos el sexo de uno de los miembros,
usamos el rombo.

Lo más sencillo es empezar por el paciente o caso índice. Cuando un individuo está
afectado por una patología o un carácter de interés, coloreamos su símbolo así:
Dibujaremos al paciente y a sus hermanos y trazaremos una línea que los incluye.
Como ejemplo, vamos a trazar el pedigrí de una familia ficticia, en la que hay dos hijos
diagnosticados con el Síndrome de Opitz C (un niño y una niña) y un hermano sano.
Tendremos en cuenta el orden de nacimiento y los ordenaremos de izquierda a derecha
(de mayor a menor):

Las líneas horizontales representan relaciones y las verticales, descendencia:

Ahora añadiremos a los padres de estos niños mediante una línea ascendente y una
horizontal de relación. Cuando dos individuos están unidos DIRECTAMENTE por una
línea horizontal implica relación matrimonial o de pareja:
En este punto he de hacer una aclaración. A los genetistas no nos interesa el grado de
relación sentimental entre una pareja, sólo la relación biológica. Quiénes son los
padres biológicos de los niños. Nada más.

Si en esta relación de pareja existe un parentesco conocido (consanguinidad) entre


ambos progenitores (que sean primos segundos o que compartan un bisabuelo, por
ejemplo) lo indicamos con una doble raya entre la pareja:

Vamos a ir viendo un ejemplo para ir viendo los distintos tipos de símbolos y como ir
añadiendo generaciones y parentescos.
Vamos a añadir una generación más añadiendo a las dos parejas de abuelos (paternos y
maternos):
He indicado las edades de los niños. Cuando las familias se complican a veces
mantener el orden correcto entre hermanos se complica por motivos de organización
(provocaría que las líneas se cruzaran o que el árbol fuera poco claro) y se opta por
indicar la edad o fecha de nacimiento (si es relevante) y ponerlos en un orden más
práctico desde un punto de vista visual.

Ahora podemos añadir a los hermanos de la madre y del padre (tíos de los pacientes):
Bien, ya tenemos a los tíos y tías. Y tenemos un símbolo nuevo. El padre de los
pacientes tiene una hermana gemela. En este caso la línea entre hermanos es
inclinada:

Si sabemos si son mono o dicigóticos podemos indicarlo. Si no, usamos el símbolo de


dicigóticos por defecto.

Si fuese de algún modo relevante para el estudio, por ejemplo, porque haya algún otro
miembro con una patología severa, podríamos incluir los matrimonios de los tíos y tías
y sus hijos. Vamos a complicar la familia (porque las familias suelen ser complicadas).
Para no perdernos he añadido números en la segunda generación (la de los padres y
tíos/tías) y vamos a ver distintas formas de representar a las familias:
La hermana gemela del padre (número 1) ha tenido 3 hijos. Dado que no es relevante,
lo mantenemos condensado, con un rombo indicamos que, o no sabemos o no es
importante, si eran niños o niñas. Y hemos prescindido de indicar al padre o padres de
estos hijos. La finalidad es la de simplificar el árbol ya que esta rama, de momento, no
parece que haya otros casos clínicos.

La hermana de la madre (número 4) se casó y divorció sin hijos (lo indicamos tachando
al relación), y ahora está embarazada de una segunda pareja (el rombo ya que no sabe
si es niño o niña, y la P quiere decir que es un hijo aun no nato, por el
inglés, pregnancy).
Ahora nos centramos en la familia del tío materno (individuo número 5).

En esta familia primero hubo un aborto de sexo desconocido.


Tal como se indica en la Wikipedia, si es relevante podemos indicar la información de
la que disponemos mediante estos símbolos:

Luego nació un hijo vivo, varón, afectado por “retraso mental sindrómico no
especificado”. Dado que no estamos seguros de que se trate de la misma patología que en
los pacientes que nos ocupan pero ambas patologías comparten síntomas, lo
identificaremos con otro color o con un sombreado distinto y lo indicaremos de algún
modo en la leyenda del pedigrí para que esta información llegue al especialista y pueda
tenerlo en consideración en el análisis de riesgo. Finalmente este
matrimonio adoptó una niña (se indica que es un individuo adoptado mediante
corchetes).
Respecto a cómo dibujar el pedigrí, la primera opción y más sencilla es el papel y el
lápiz. On line hay múltiples herramientas para hacerlo, cada una con sus ventajas e
inconvenientes. La mejor es al que a cada uno le resulte más sencilla de usar. Os dejo
dos sugerencias de aplicaciones gratuitas:
Invitae: https://familyhistory.invitae.com
Pedigree Draw: http://www.pedigreedraw.com/

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