“AÑO DE LA UNIVERSALIZACIÓN DE LA SALUD”

“MADRE DE DIOS CAPITAL DE LA BIODIVERSIDAD DEL PERÚ”

UNIVERSIDAD NACIONAL AMAZÓNICA DE MADRE DE DIOS

DEPARTAMIENTO ACADEMICO DE CIENCIAS BASICAS

FACULTAD ENFERMERIA

CURSO: BIOLOGÍA

TEMA: CROMOSOMAS Y ABERRACIONES CROMOSOMICAS

DOCENTE: TACO PALMA PERCY
INTEGRANTES:
o AEDO HUAMAN MARIA CARINA.

CICLO: II

PUERTO MALDONADO-PERU
2021
 INTRODUCCION
En el interior de cada célula existe unos corpúsculos filamentosos sumamente
importante en el proceso de la herencia estos corpúsculos llamados
cromosomas son los potadores de las minúsculas estructuras que conocemos
como genes los cromosomas y los genes constituyen por decirlo de alguna
manera la cartilla de identidad de los seres vivos ,a través de ellos la
información hereditaria puede transmitirse de una generación a otra pero los
cromosomas y los genes no solo determinan los rasgos individuales de un ser
vivo también definen las características que distinguen a cada una de las
especies así mismo estas estructuras hacen posible la gran diversidad
deformas de vida que conocemos en los cromosomas y los genes están
inscrita la información que permite a un ser vivo realizar todas la funciones
biológicas. 
 ¿Qué Son los Cromosomas?

• son unos orgánulos filiformes en forma de hilos y cada uno de ellos, tiene la
molécula informativa de la vida el “ADN o Acido desoxirribonucléico”.

• los cromosomas son paquetes compactados de ADN y genes y encargados de

transportarlos durante la división celular en el ser humano y en otros
organismos, estos están dentro del núcleo celular.

• En el ser humanos, cada célula contiene 46 cromosomas (23 pares). Las únicas
excepciones son las células sexuales que al fecundarse crean una célula con una
dotación completa de 46 cromosomas (los pares del 1 al 22 son iguales en
hombres y mujeres conocidas como autosomas y el número 23 determinan el
sexo. XXmujer y XY hombres

• La función principal de los cromosomas, además de albergar el material

genético de una célula, compactándolo para que pueda ser almacenado,
transportado y “leído” dentro del núcleo, es la de asegurar la distribución
del material genético entre las células resultantes de una división.

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 ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA

• Estructura en forma de bastón que lleva el material genético.

• Están formadas por ARN, ADN y proteínas.

TELÓMERO: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que morfológicamente no se distingue

pero cumpliría con la función de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen

CROMÁTIDAS: unidades longitudinales que forma el cromosoma e idénticas en morfología e información ya

que provienen de una molécula de ADN que se duplicó y están unidas por el centrómero.

CENTRÓMERO: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a las cromátida en dos brazos (corto y
largo). Es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de
la mitosis y la meiosis junto a una estructura proteica denominada cinetocoro.

EL CINETOCORO: se encuentra en el centrómero, es la región del cromosoma por la que éste se une al huso
mitótico.

BRAZO CORTO Y LARGO: Los brazos resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo
denomina al brazo corto q (parte superior) y al brazo largo p (pate inferior)

CONSTRICCIÓN SECUNDARIA: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en
algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucléolo, donde se sitúan los genes que
se transcriben como ARN.

SATÉLITE: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundaria.

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 TIPOS DE CROMOSOMAS
Se clasifica

 Según la célula

• Cromosomas eucariontes: Son considerablemente más grandes que los procariotas, y poseen una doble cadena de ADN
lineal (en doble hélice). Presentan forma de X.
Cromosomas somáticos. Llamados también cromosomas
autosómicos, le brindan al individuo sus características no sexuales, o
sea, aquellas que lo definen en sus aspectos vitales no reproductivos,
como su forma, tamaño, estructura, etc.
Cromosomas sexuales. También llamados alosomas, son los que
(además de otras características) determinan las características
sexuales del individuo, o sea, que diferencian al individuo de acuerdo
a su género biológico: varón y hembra. En el caso de los seres
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humanos, los hombres primeros tienen un par 23 de cromosomas de
tipo XY (por su apariencia), mientras que las mujeres de tipo XX. .

• Cromosomas procariontes. Poseen una sola cadena de ADN, se

encuentran dentro de los nucleoides dispersos en el citoplasma de estos
organismos unicelulares, no poseen telómeros y poseen una forma
circular. Esto se debe a que lleva una vida primitiva y simplecuya
reproducción es siempre asexual (mitosis) 
 • Según la posición del centrómero

- METACÉNTRICO: los brazos son prácticamente iguales.

- SUBMETACÉNTRICO: hay cierta diferencia, aunque no

mucha, de longitud entre los brazos.

- ACROCÉNTRICO: uno de los brazos es mucho más

corto que el otro.

- TELOCÉNTRICOS: el centrómero se sitúa en un

extremo del cromosoma, de manera que puede decirse que
éste posee un único brazo.

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 ANOMALIAS DEL CROMOSOMA

Al no tener un balance correcto del material cromosómico (en el número, tamaño o en la estructura) pueden significar un cambio
en la cantidad o en la ubicación de la información genética que puede dar lugar, a su vez, a dificultades en el aprendizaje,
retraso en el desarrollo y problemas de salud en el niño.

pueden ser heredadas de los padres y, comúnmente, ocurren durante la formación del óvulo o el esperma o durante el periodo de
concepción, sin que se pueda hacer nada para evitarlas.
 

 Anomalías cromosómicas numéricas: Uno de los

ejemplos más comunes de una condición genética
causada por una copia extra de un cromosoma es el
Síndrome de Down. Las personas con esta enfermedad
tienen 47 cromosomas en sus células, en lugar de 46.
Esto es debido a que hay tres copias del cromosoma 21,
en lugar de las dos copias.

 Anomalías cromosómicas estructurales: cuando un

fragmento de un cromosoma individual se rompe y se
reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida
de material cromosómico. pueden ser muy sutiles y
difíciles de detectar

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 ¿Qué es un GEN?

• Cada célula de nuestro cuerpo posee entre 25000 y 35000 genes.

• Los genes llevan información que determina nuestros rasgos

•  los genes se encuentran enrollados en el cromosoma.

• Los genes son las unidades de almacenamiento de información genética,

segmentos de un ADN que contiene la información de como debe CROMOSOMA
funcionar las células del organismo.
GENES

• E ADN de un gen contiene las instrucción especificas para fabricar las

proteínas estos son pilares fundamentales de todo los componentes de
nuestros cuerpos .

ADN
GEN
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 TIPOS DE GENES

Los genes se diferencian de acuerdo a su rol específico en la síntesis de proteínas, de la siguiente manera:

o Genes estructurales. Genes que codifican las proteínas

requeridas en la función enzimáticas y estructurales de las
células. Incluye a los gens de desarrollo y los genes diferenciado

o Genes reguladores están encargados de controlar la vellosidad

del síntesis de los productos de uno o varios genes o rutas
biosintéticas.

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 ESTRUCTURA DE UN GEN

Los genes son, desde un punto de vista molecular, poco más que una secuencia de los nucleótidos que
componen el ADN o ARN (adenina, guanina, citosina y timina o uracilo). Su orden específico se
corresponde con un conjunto específico de aminoácidos, para formar así una macromolécula de función
específica (proteínas).
Sin embargo, los genes se componen de dos partes de distinta función, que son:

o Exones. La región del gen que contiene el ADN

codificante, es decir, la secuencia puntual de bases
nitrogenadas que permiten sintetizar una proteína. Adenina(A), Guanina(G),
Citosina(C), Timina(T).
o Intrones. Es una región del ADN que forma parte
de la trnscriccion del ARN pero a diferencia de los
axones, son eliminadas al transcrito maduro,
previamente a su traducción..

GEN

EXÓN INTRON EXÓN

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 HERENCIA GENÉTICA
es la transmisión de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. Para
conocer la herencia es necesario contemplar la epidemiología genética y el medio ambiente en el que interactúa un
individuo. La transmisión del material genético tiene las siguientes características:

o -El genotipo (o genoma) es el conjunto completo de

instrucciones con el que el organismo de esa persona sintetiza
sus proteínas y, por tanto, con el que ese
organismo debe construirse y funcionar.

o -El fenotipo es una descripción de las características físicas de

un organismo, ejemplos color de ojos, cabello,etc. Tambien puede
influir el medio ambiente.

o -El cariotipo de una persona es el conjunto completo de los

cromosomas de sus células.

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 ANOMALÍAS DE LOS GENES

Una mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o
falten. Esto puede causar una enfermedad genética. el problema se puede heredar de uno de los padres pero también
puede suceder durante su vida.

Hay tres tipos de anomalías genéticas:

 
o Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen.

o Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o

parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas
son las estructuras que contienen nuestros genes. El
síndrome de Down es un trastorno cromosómico.

o Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más

genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente
influyen. El cáncer de colon es un ejemplo claro.

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 .
CONCLUSIÓN

En los genes y en los cromosomas los seres vivos encuentran los principio de su
organización fisiológica, estas minúsculas estructuras son en gran parte las responsable
de la forma en que cada organismo resuelven sus necesidades vitales además gracias a
estas estructuras los seres vivos pueden transmitir la información hereditaria de una
generación a otra este hecho que en palabra suena como algo muy sencillo es uno de los
factores más relevantes en la evolución de las especies si este intercambio de d
información genética no tuviera lugar no existiría la variabilidad de especies a muchos
de ella les hubiera sido imposible adaptarse a los cambios de su medio ambiente es
gracias a los cromosomas y a los genes que las especies han podido adecuarse a los
procesos de la vida sin la información de estas diminutas estructuras sería imposible
para cualquier organismos ”vivir”.