Hipoplasia femoral y

hemimelia peronéa
Presenta: Dra. Guiselle Antonio Flores
Coordina: Dra. Daniela Velázquez Arestegui
Definición

DEFICIENCIA FEMORAL CONGÉNITA

Defecto congénito poco común que se

caracteriza por un fémur corto, asociado con
deformidad, deficiencia o inestabilidad de la
cadera y la rodilla.

Los tipos más graves se conocían

anteriormente como deficiencia focal femoral
proximal.

2
 Etiología y Epidemiología

• Desconocida.
• Mutación embrionaria durante el
desarrollo de los brotes de
extremidades, 4 - 8 sdg.
• Talidomida.
• Bilateral en el 15%.
• Asociada a hemimelia peronea en el
70 – 80%.

3
Presentación Clínica y Exploración Física
• Asimetría de extremidades
• Claudicación
• Alteraciones articulares (cadera y
rodilla).
• Contractura musculares
• Cadera: Rotación externa,
contractura en flexión, limitación
a la abducción.
• Rodilla: Contractura en flexión,
subluxación, luxación,
Inestabilidad multidireccional.

4
Clasificaciones:
.

Aitken Pappas Paley

5
AITKEN 1959:

Centró el sistema de clasificación en el desarrollo de la cabeza femoral, el cuello y el acetábulo, con

displasia progresiva de una clase a la siguiente.

6
PAPPAS 1983:

7
PALEY 1998:

1: Divide en tres subgrupos, en funcion de problemas de cadera y rodilla.

2: Pseudoartrosis movil con o sin cabeza femoral móvil.
3: Si el movimiento de la rodilla es <45°, no alargamiento.

1 Fémur intacto con rodilla y cadera móvil.

Pseudoartrosis fémur proximal móvil. Trocánter mayor

2 presente.
Rodilla móvil.

Deficiencia femoral diafisaria

3
Trocánter mayor ausente.

Deficiencia femoral distal

4
Región proximal normal.

8
Tipo 1: Fémur intacto con rodilla y cadera móvil.

A. Osificación femoral proximal normal.

B. Osificación de fémur proximal atrasada (cuello, región

subtrocantérica o ambas).

9
Tipo 2: Pseudoartrosis móvil. Trocánter mayor presente, rodilla usualmente móvil.

A. Cabeza femoral móvil en acetábulo

B. Cabeza femoral parcialmente fusionada en acetábulo.

C. Cabeza femoral + acetábulo completamente fusionado o ausente.

10
Tipo 3. Deficiencia femoral diafisaria - Trocánter mayor ausente.

B. Físis distal presente

A. Físis distal presente movimiento rodilla < 45°
movimiento rodilla > 45°

C. Deficiencia total del fémur distal o fusión

del remanente distal del fémur con la tibia.
Físis ausente

11
Tipo 4. Deficiencia femoral distal

Región proximal normal.

12
Tratamiento
.

ALARGAMIENTO

PLASTÍA DE
AMPUTACIÓN ROTACIÓN DE
VAN NESS**

13
Tratamiento por clasificación de PALEY
.

Paley tipo 1a Paley tipo 1b y tipo 2 Paley tipo 3:

• Cirugía para igualar la
longitud de la pierna.
• Alargamiento de las
extremidades.
• Epifisiodesis contralateral
en el momento
aproximado.
• Reconstrucción de las
articulaciones de la cadera
y la rodilla.
• Corrección de la
deformidad y longitud.
• Osificación de la
pseudoartrosis
• Reconstrucción de los
ligamentos laxos o
ausentes.
• Amputación con uso de
prótesis.
• Cirugía reconstructiva
protésica.
• Amputación de Syme o
Boyd ayudar a crear una
extremidad residual que se
ajuste fácilmente.

14
Alargamientos óseos
.

• Discrepancia total a la madurez

esquelética: Paley Multiplier Method.
• Cuello femoral osificado
• Rango seguro 5 – 8 cm
• Regla de los 4:
- A los 4 años.
- Posteriormente cada 4 años.

Sitio de Tejidos Elección de

osteotomía blandos implante

15
16
Ejemplo:

• Género: Masculino
• Edad: 3 años 4 meses
• Talla: 0.92 m
• Fecha de nacimiento:
07/22/17
• Discrepancia: 3.7 cm

17
Inestabilidad articular

Cadera
Rodilla
• IA ≥20° y ACD ≥ 110°: No requiere una
cirugía pre alargamiento.
• Grado variable de inestabilidad
• Si el acetábulo es displásico, realizar AP y rotatoria relacionada con
una osteotomía pélvica pre
alargamiento.
LCs ausentes o hipoplásicos.

• Coxa vara debe corregirse antes de

alargarse si el ACD es <110°.
• Las deformidades en retroversión,
contractura en flex y en abd deben
abordarse simultáneamente =
SUPERHIP
• Contractura de flexión de rodilla
puede estar presente y debe
corregirse antes de realizar el
alargamiento.

18
 SUPER HIP
• La contractura en flexión se trata mediante la
resección del tendón psoas y la liberación del tendón
recto femoral.
• Una deformidad de flexión ósea puede tratarse con
una osteotomía de extensión femoral proximal.
• La contractura en abducción se trata con
alargamiento o resección de la fascia lata.
SUPER KNEE
• Tomar la fascia lata y utilizarla para reconstruir el LCA
y LCP.
• La fascia lata se divide en dos ligamentos: FL1 y FL2.
• FL1 se usa para formar el LCA y el FL2 se usa para
formar el LCP.

19
Plastia de rotación
.

EEII se gira 180° para usar el tobillo y el pie como una

articulación funcional de la rodilla con una prótesis.

Se asoció con una marcha más eficiente energéticamente

que la amputación de Syme.

Modificación de Marrón:
Dejar los
músculos
Fusión del distales a la
remanente rodilla sin ser
Rotación femoral con la manipulados.
externa de la pelvis.
Resección del extremidad de
fémur proximal 180°.
deficiente.

20
Prótesis/Ortesis
.

Todos los niños con

una discrepancia en la
Se realizará la primera
longitud >2 cm deben
cirugía alrededor de
utilizar un elevador de
los 2 o 3 años.
zapatos cuando
comiencen a caminar.

Si la discrepancia es
Cuando la discrepancia
>10 cm, puede
es >5 cm, una ortesis
preferirse una prótesis
articulada de tobillo y
de pie conectada a un
pie puede ser útil para
AFO articulado debido
brindar soporte al
a consideraciones
tobillo.
estéticas.

21
El momento ideal para ajustar una prótesis es cuando se inicia la
bipedestación.

• Fabricación del socket de prueba.

• Evaluación inicial de ajuste del socket.
• Ajustar socket a medida que el niño crece.
• Siempre acompañado de terapia física.

La marcha con una

amputación trans tibial o Amputación por arriba
A medida que el niño inferior presenta un de la rodilla la velocidad
Los niños en crecimiento
crece la protesis se debe tiempo más largo de de marcha se reduce y el
de examinan cada 3 a 6
reemplazar cada 1 o 2 soporte de la extremidad consumo de energía es
meses.
años. amputada así como una mayor. Gasto de energía
carga mayor. Gasto de 100%.
energía 60%.

22
Opciones de manejo protésico
No realizar ninguna cirugía y proporcionar al niño una prótesis en pedestal.
• Cadera débil e inestable y una rodilla y un pie extremadamente proximales.

Prótesis en equino o extensión.

• Permite compensar la discrepancia significativa y evita la necesidad de un alza importante en el
zapato. Plastia de rotación de Van Ness.
• Proporciona un soporte de soporte isquiático para compensar la acción de la cadera inestable.

Prótesis Syme.
• Cuando el segmento femoral tiene un adecuado brazo de palanca permite una buena marcha.
• Cuando una amputación Syme se combina con la fusión de la rodilla, se crea un solo brazo de palanca
para que se ajuste una prótesis "por encima de la rodilla" y se pueda eliminar o reducir la contractura
de flexión de la cadera.

Amputación tipo Boyd.

• Aunque el maléolo lateral suele estar ausente, el niño es capaz de soportar el peso en la almohadilla
del talón.
• Prótesis contiene una almohadilla distal firme para la protección más una cavidad que soporta el
tendón rotuliano de contacto total.
23
Epidemiología y etiología

• Deficiencia congénita longitudinal más

frecuente.
• Unilateral.
• Asociada a múltiples deformidades.
• 7.4 – 20 nacidos/ millon nacidos vivos.

• Etiología desconocida.
• Casos esporádicos.
• No se ha identificado un patrón de herencia.

24
Caracteristicas Clinicas

Discrepancia
en la longitud
de
extremidades.

Equino, valgo
Inestabilidad
y ausencia de
de rodilla.
rayos laterales.

Deformidad
Genu valgo.
tibia asociada.

2
5

25
Clasificaciones

Achterman- Kalamchi
• Morfología de peroné

Birch
• Integridad del pie, cantidad de rayos

Paley
• Características de pie y tobillo

26
 ACHTERMAN / KALAMCHI

IB.
2. Ausencia
IA. Peroné Ausencia
completa
presente. parcial de
de peroné.
peroné.

30-50%
27
 BIRCH

Funcionalidad Porcentaje de
pie y tobillo discrepancia

Pie Pie no
preservable preservable

28
 PALEY
Tipo 1. Sin deformidad y tobillo estable.

Tipo 2. Deformidad dinámica en valgo

Tipo 3. Deformidad fija en equino y valgo.

Tipo 4. Deformidad fija en equino y varo.

29
Tipo 1. Sin deformidad y tobillo estable

30
Tipo 2. Deformidad dinámica en valgo

31
3. Deformidad fija en equino y valgo

32
Tipo 4. Deformidad fija en equino y varo

33
Tratamiento

Amputación: Alargamiento:
• Discrepancia >7.5 • Discrepancia ><20%
cm en la madurez. • Si la discrepancia
• Pie no fucional que se prevé sera de
• Niños que no 5 cm o menos se
soporten trauma sugiere agregar una
psicologico de epifisiodesis al plan
multiples cirugias. de tratamiento.
• Pie funcional con
discrepancia >30%

34
35
Paley tipo 1
Paley tipo 2
Tobillo estable, no
requiere cirugía antes Paley tipo 3 y 4
Si la deformidad del
del alargamiento.
tobillo no es grave y no
Deformidades fijas de
se planea alargar hasta
pie y tobillo y deben
niñez o adolescencia, la
ser corregidas
técnica SHORDT puede
temprano para permitir
retrasarse hasta que el
la deambulación con
paciente es mayor.
un pie plantígrado.

36
Amputación

• Syme:
• Capacidad de soportar peso en el extremo de
la extremidad residual.
• Eliminacion del sobrecrecimiento óseo.

• Boyd:
• Conserva el calcaneo con el colgajo del talon
adherido y se fusiona a la tibia distal .
• La almohadilla del talon tiende a crecer con el
niño.
• El contorno del calcaneo mejora la suspension
protesica y añade longitud.

37
Reconstrucción

• Idealmente debe ser antes de los 5 años ya que

son menos propensos a reaparecer.
• La mayoría de los casos de Paley tipo 1 no
necesitan cirugía de pie o tobillo antes de alargar
ya que el tobillo es estable.
• Los casos de Paley tipo 2-4 necesitarán cirugia
reconstructiva de pie y tobillo para estabilizar y/o
crear un pie plantígrado.
• La reconstrucción generalmente debe realizarse
antes o puede combinarse con la primera cirugía
de alargamiento.

38
SHORDT: Osteotomía de acortamiento de realineación de la tibia distal

Acortamiento y
El peroné se
osteotomía Alarga el peroné
alarga
supramaleolar en relación con
restaurando el
Trata la tibial de la tibia. con un
efecto de
inestabilidad en realineación segmento de
refuerzo del
valgo del tobillo. para corregir el hueso que se
maléolo lateral
valgo y la extrae de la
contra tobillo
orientación en tibia.
dinámico.
pre curvatum.

39
 SUPER ANKLE:

• Trata la deformidad en equino varo o valgo.

• Paley tipo 3 donde hay equino-valgo fijo.
• Paley tipo 4 donde está presente equino-varo fijo.

• Implica la resección del esbozo del peroné con un

acortamiento supramaleolar y osteotomía de realineación de
la tibia y/o una osteotomía sub astragalina.

• 2008 – Modificación para realizar una osteotomía de

acortamiento en lugar de la osteotomía de la tibia distal para
evitar el alargamiento de los tendones.

40
Alargamiento

El procedimiento SUPERankle debe realizarse antes de cualquier alargamiento o puede combinarse

con un alargamiento de tibia si se realiza con un fijador externo que incorpore el pie para proteger
el pie y el tobillo durante el alargamiento.
• Con menos de 4 años, el alargamiento de hasta 5,0 cm se puede realizar de forma segura.
• Si se requiere compensación adicional, la epifisiodesis de la tibia opuesta se puede realizar,
consiguiendo igualar la longitud de la pierna contralateral.
• El objetivo del alargamiento debe restringirse a 5,0 cm o menos y alargarse a un ritmo de 0,75
mm/día para evitar un mayor riesgo.

41
GRACIAS