Estudio de laboratorio

de la Trombofilia:
Parte I: Indicaciones
TM Pablo Riquelme M.
Laboratorio de Trombosis y
Hemostasia
Red Salud UC-Christus
Trombofilia: definición.
• La tendencia a desarrollar trombosis debido a una predisposición
hereditaria y/o a factores de riesgo adquiridos.
• Aunque puede ocurrir tanto en arterias como en venas, el término se
usa más frecuentemente en el contexto de un tromboembolismo
venoso (TEV).
• Afecta aprox. 1 – 2 individuos por cada 1000*

Bronic A. Tromboembolic diseases as biological and clinical syndrome – role of the

Mediterranean League against Thromboembolic diseases. Biochem Med 2010; 20: 9-12.
Estudio de Trombofilia
• La indicación clínica principal incluye al paciente con TEV inexplicado.
• Otros casos como mujeres con historia de complicaciones en el
embarazo, con tratamiento anticonceptivo oral o terapias hormonales
de reemplazo o individuos asintomáticos que tienen algún pariente en
primer grado con historia de TEV, son muy cuestionables.
• El realizar un Estudio de Trombofilia fuera de las recomendaciones de
las guías existentes puede conducir a malas interpretaciones y puede ir
más en desmedro que en ayuda de quienes se les practica, sin contar
con el gasto de recursos que implica.
 ¿A quién, cuándo y porqué
realizarle el Estudio de Trombofilia?
Estudio de Trombofilia: Indicaciones.
• Pacientes con Tromboembolismo venoso (TEV).
• > 50 años con trombosis
(con mayor razón si además, cuenta con algún factor de riesgo de predisposición temporal)
• Trombosis venosa recurrente
• Trombosis en sitios inusuales (venas portal, mesentérica, esplénica, hepática, renal o cerebral)
• Pacientes con TEV e historia familiar de TEV.
• Tener en cuenta que el TEV es un desorden de carácter multifactorial.
Estudio de Trombofilia: Indicaciones.
¿Cuáles serían estos factores transitorios?
• Traumas / inmovilización (viajes de larga duración) o un estado de reposo prolongado.
• Cirugías / estado post-operatorio.
• Edad (>60 años)
• Enfermedades malignas.
• Embarazo y periodo post-parto.
• Uso de anticonceptivos orales con contenido de estrógenos o terapia de reemplazo hormonal.
• Obesidad
Estudio de Trombofilia: Indicaciones.
• Pacientes con necrosis de piel inducida por antagonistas de la
vitamina K (AVK).
• Deficiencia de PC y PS.
• Pacientes con trombosis arterial.
• Pacientes jóvenes (< 40 años) y niños.
• Trombosis en niños.
• 2 peaks de incidencia: a los pocos días de nacer y durante la adolescencia.
• También podría ser beneficioso en niños asintomáticos con historia familiar de trombosis,
(ej.: niñas adolescentes con historia familiar positiva que van a comenzar a usar OAs).
Estudio de Trombofilia: Indicaciones.
• Embarazo y puerperio.
• Incidencia de TEV en el embarazo es de 1 en 500 con FV Leiden; 1 en 200 con la FIIG20210A y
de 4.6 en 100 al portar ambas mutaciones.
• El riesgo de TEV en el embarazo por sí solo se considera bajo (1 en 1000), por lo tanto, no
estaría indicado realizar un Estudio de trombofilia
• Excepción: que la mujer embarazada cuente con un TEV/historia familiar de TEV/ sospecha
de SAF.
• Y en la mujer embarazada asintomática solo estaría indicado cuando cuenta con una historia
familiar directa.
• Mujeres en procedimiento de parto asistido.
Estudio de Trombofilia: Indicaciones.
• Uso de anticonceptivos orales y/o terapia hormonal de reemplazo.
• La administración de estrógenos (en combinación con los AO o TRH) se
asocian a un mayor riesgo de TEV.
• Historia previa de TEV o historia familiar positiva.
• Pacientes asintomáticos con parientes en primer grado con TEV o
trombofilia conocida.
• Cirugías y otros pacientes hospitalizados.
¿Qué pruebas realizar?
Estudio de Trombofilia (EDT)
 Resistencia a la proteína C activada / Factor V Leiden
 Mutación FIIG20210A
 Deficiencia de AT
 Deficiencia de PC
 Deficiencia de PS
 Presencia de anticoagulante lúpico. (Anticuerpos antifosfolípido)
Estudio de Trombofilia (EDT)
 Hiperhomocisteinemia
 Aumento del nivel de FVIII
 Disfibrinogenemias
 Paso a paso…

 El primer paso: historia médica personal y familiar del paciente.

 Comenzar con la realización de pruebas básicas de coagulación tales como
 TP, TTPA y TT, fibrinógeno.
 Los ensayos de screening recomendados nos permitirán establecer si el paciente
cuenta con alguno de los factores de riesgo bien establecidos para trombofilia.
 En caso de resultar positivo para uno o más de estos riesgos establecidos, se
recomienda un ensayo de carácter confirmatorio o de caracterización de la variante.

… en el Estudio de Trombofilia.