1.

ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN DORSAL

 NEURULACIÓN PRIMARIA.  NEURULACIÓN SECUNDARIA.

(3-4 semanas de gestación). (4 semanas-7 meses de gestación).

 Anencefalia.  Lipomielomeningocele.
 Cefalocele.  Seno dérmico.
 Mielomeningocele.  Médula anclada/filum terminale
 Malformación de Chiari. tirante.
 Hidromielia.  Mielocistocele.
 Meningocele.
 Diastematomielia.
 Quistes neuroentéricos.
 Síndrome de la notocorda dividida.
 Síndrome de displasia caudal.
 Tumores del desarrollo:
 Lipoma.
 Dermoide/epidermoide.
 Teratoma.

RESULTADOS
 ANENCEFALIA

 Fallo en el cierre del extremo craneal del tubo neural alrededor del día
24 de gestación  ausencia completa del cráneo y del cerebro por
encima del tronco del encéfalo.
 Mortal in útero o a los pocos días del nacimiento.
 Elevación de la alfa-feto-proteína en sangre materna y en líquido
amniótico.
 Diagnóstico con ecografía prenatal.

RESULTADOS
 CEFALOCELES

 Extensión de estructuras intracraneales a través de defectos en

cráneo.
 Clasificación según los elementos que presentan en:
 Meningoceles (sólo meninges).
 Encefaloceles o encefalomeningoceles (meninges y tejido
cerebral).
 Encefalocistomeningoceles (meninges, cerebro y ventrículos).
 También pueden clasificarse según su localización y puede
aparecer a lo largo del cráneo o de su base.
 Fallo en el cierre del tubo neural primario, en la inducción del
crecimiento óseo, por la presión de una masa intracraneal o por un
trastorno en la fusión de los centros de osificación en la base del
cráneo.

RESULTADOS
 CEFALOCELES
 CEFALOCELES OCCIPITALES (70%):
 Pueden asociarse a Dandy Wallker o formar parte del síndrome
de Meckel-Gruber.
 El cefalocele cérvico-occipital forma parte de la malformación de
Chiari III.
 La mayoría contienen tejido cerebral (lóbulos occipitales o
cerebelo), normalmente displásico.
 Existen anomalías en los senos venosos, que pueden
extenderse a través de defectos óseos (importante demostrar de
cara a la cirugía).
 RM útil para demostrar el contenido del cefalocele, posición de
los senos venosos durales (RM-venografía), anomalías
asociadas del SNC y la hidrocefalia.

RESULTADOS
 CEFALOCELES
a b c

Figura 1. Encefalocele occipital.

Gran masa localizada en región occipital que contiene
LCR y parénquima cerebral. RM sagital potenciada en
T1 (a) y coronal (b) y sagital (c) potenciada en T2.

RESULTADOS
 CEFALOCELES
 CEFALOCELES FRONTOETMOIDALES:
 Raros.
 Se clasifican en:
 Nasoetmoidales (entre los huesos y el cartílago nasal).

 Nasofrontal (entre los huesos frontal y nasal).

 Nasoorbitarios (entre la apófisis frontal del maxilar y el

hueso lacrimal y la lámina papirácea del etmoides).

 Interfrontales (a través de la sutura metópica).

 Hipertelorismo o masa en glabela.

 Asocian: agenesia del cuerpo calloso, holoprosencefalia,
trastornos de la migración e hidrocefalia.
 Los dermoides y los gliomas nasales se asocian
embriológicamente al cefalocele nasofrontal.

RESULTADOS
 CEFALOCELES
a b c

Figura 2. Encefalocele frontal.

Gran masa localizada en región frontal que contiene
parénquima cerebral. Hidrocefalia. RM axial (a)
potenciada en T2 y axial (b) y sagital (c) potenciada
en T1.

RESULTADOS
 CEFALOCELES
d
Figura 3. Encefalocele
a
nasoetmoidal.
RM sagital T2 (a), sagital
T1 (b), axial (c) y coronal
(d) T2 y coronal T1 (e).

b e

RESULTADOS
 CEFALOCELES
h
f g

Figura 3. Encefalocele nasoetmoidal.

TC con contraste coronal (f y g), sagital (h) y
axial (i).

RESULTADOS
 CEFALOCELES

 CEFALOCELES ESFENOIDALES:
 Raros (techo silla turca, cuerpo del esfenoides).
 Herniación del infundíbulo y III ventrículo.
 Los cefaloceles del ala del esfenoides se asocian
normalmente a neurofibromatosis.

RESULTADOS
 SENO DÉRMICO
a b

Figura 4. TC con contraste. En este corte axial (a y b) se aprecia un

seno dérmico occipital con comunicación intracraneal infratorcular.

RESULTADOS
 SENO DÉRMICO
e c Figura 4.
TC. Reconstrucciones VRT (c
y d) y cortes axiales (e y f). Se
aprecia el trayecto de
comunicación del seno
dérmico al interior del cráneo.

f d

RESULTADOS
 SENO DÉRMICO
a b d

Figura 5. TC axial sin contraste (a, b y c) y con contraste (d), donde

se visualiza un pequeño seno dérmico occipital y un quiste
epidermoide en fosa posterior.

RESULTADOS
 SENO DÉRMICO
e
g
f

Figura 5. TC axial con ventana de hueso (e y f) y

reconstrucción coronal VRT (g), donde se
visualiza el trayecto de comunicación
intracraneal del seno dérmico occipital.

RESULTADOS
 SENO DÉRMICO
k
h i

Figura 5. RM axial (h), coronal (i) y sagital (j) T2 y

sagital T1 (k). Se aprecia quiste epidermoide en
fosa posterior.

RESULTADOS
 SENO DÉRMICO
l Figura 5. RM axial (l y m) T2, FLAIR T2 (n)
y DWI (ñ). Se aprecia quiste dermoide en
fosa posterior con llamativa restricción de la
difusión en DWI.

n ñ
m

RESULTADOS
 MALFORMACIÓN DE CHIARI

 TIPO I:
 Desplazamiento inferior de amígdalas cerebelosas por debajo del agujero
magno sin desplazamiento de médula espinal ni del IV ventrículo.
 La herniación amigdalina < 5 mm raramente tiene significado clínico.
 En niños de 5-15 años la ectopia amigdalina por encima de los 6 mm puede
que no produzca sintomatología.
 Se asocia a hidrocefalia, anomalías óseas de unión craneocervical,
invaginación basilar, escoliosis e hidrosiringomielia (25%).
 Puede ser secundaria a catéter de derivación ventriculoperitoneal o
desarrollarse sin factores predisponentes.

RESULTADOS
 MALFORMACIÓN DE CHIARI
CHIARI TIPO I

Figura 7. Corte sagital de RM

Figura 6. Varón de 12 años de edad. Corte potenciado en T1 que muestra las
sagital de RM potenciado en T1 que muestra las amígdalas cerebelosas discretamente
amígdalas cerebelosas y la unión por debajo del agujero magno.
cervicomedular por debajo del agujero magno. Disgenesia del cuerpo calloso.
 MALFORMACIÓN DE CHIARI

 TIPO II:
 Afecta al parénquima cerebral, médula espinal, cráneo y columna vertebral.
 Fosa posterior de pequeño tamaño con desplazamiento inferior del cerebelo,
amígdalas, protuberancia, mesencéfalo y IV ventrículo en el conducto
cervical superior.
 Mielomeningocele en la mayoría de los casos (responsable de distensión
inadecuada de los ventrículos con la hipoplasia de fosa posterior).
 El bulbo se elonga y desciende por detrás de la médula espinal cervical, que
permanece fija en su posición debido a la existencia de los ligamentos
dentados.
 Hidrocefalia siempre presente.
 Muy frecuente la agenesia o disgenesia del cuerpo calloso.
 Colpocefalia (dilatación de la porción posterior y los trígonos de los
ventrículos laterales), también frecuente.
 Estenogiria (circunvoluciones pequeñas y puntiformes) en las porciones
mediales de lóbulos occipitales.

RESULTADOS
 MALFORMACIÓN DE CHIARI

 TIPO II:
 Suele haber fenestración de la hoz (interdigitación de surcos
cerebrales a través de línea media).
 Comisura intertalámica suele ser grande.
 Lámina cuadrigémina con aspecto afilado (“pico cuadrigeminal”).
 El acueducto cerebral puede presentar estenosis, dilatación o
acortamiento, pudiendo existir heterotopias subependimarias.
 El cráneo presenta anomalías con mucha frecuencia, siendo habitual
un adelgazamiento de los huesos parietal y occipital por la presencia
de un cráneo lacunar. Suele resolverse después de los 6 meses de
edad.
 El festoneado del hueso temporal es secundario a los efectos de la
presión del cerebelo en desarrollo en una fosa posterior pequeña.

RESULTADOS
 MALFORMACIÓN DE CHIARI
CHIARI TIPO II

Figura 8. Cortes axiales de TC. Fosa posterior pequeña. Ascenso del

vermis. Obliteración parcial de cisterna cuadrigémina y supravermiana.
Hoz fenestrada. Probable agenesia del esplenio del cuerpo calloso.
 MALFORMACIÓN DE CHIARI

 TIPO III:
 Muy rara.
 Cefalocele cérvico-occipital posterior que contiene tejido
cerebeloso displásico, IV ventrículo y en ocasiones el tronco
del encéfalo.

 TIPO IV:
 Hipoplasia del vermis cerebeloso, hemisferios cerebelosos y
tronco del encéfalo, sin desplazamiento inferior de los
elementos de la fosa posterior.
 Se considera un tipo de hipoplasia cerebelosa-vermiana.

RESULTADOS
 2. ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN VENTRAL
5-10 semanas de gestación

 Holoprosencefalia.
 Displasia septoóptica.
 Agenesia del septo pelúcido.
 Hemihipoplasia cerebral.
 Hipoplasia de los hemisferios cerebelosos o del vermis.
 Espectro de Dandy-Walker.
 Craneosinostosis.
 Quiste diencefálico.
 Síndrome de Joubert.

RESULTADOS
 ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN VENTRAL

 Proceso por el cual el extremo craneal del tubo neural se

expande para formar el cerebro, y el mesodermo induce la
formación de las estructuras faciales a partir del ectodermo que
lo recubre.

 Espectro de trastornos al no producirse la división normal del

telencéfalo en los dos hemisferios cerebrales y por la falta de
separación entre el telencéfalo y el diencéfalo.

 Asocia anomalías faciales.

RESULTADOS
 HOLOPROSENCEFALIA

 HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR:
 Forma más severa de holoprosencefalia.
 Frecuente microcefalia asociada a un ventrículo único con falta de
separación entre los tálamos y entre hemisferios cerebrales.
 Restos de tejido cortical normal sólo en la zona anterior, sin que
se identifiquen la hoz cerebral, el cuerpo calloso ni los nervios
olfatorios.
 El techo membranoso del tercer ventrículo puede dilatarse y dar
lugar a un gran quiste dorsal.
 La única estructura vascular que existe es una arteria cerebral
anterior (ácigos) sin que exista seno sagital superior, seno recto ni
venas cerebrales internas.
 Los niños nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.

RESULTADOS
 HOLOPROSENCEFALIA
ALOBAR

Figura 10. Holoprosencefalia alobar. Cortes ecográficos en el

plano coronal que muestran una gran cámara monoventricular con
fusión de los ganglios de la base y los tálamos en la línea media.
 HOLOPROSENCEFALIA

 HOLOPROSENCEFLIA SEMILOBAR:
 Forma intermedia de holoprosencefalia.
 Microcefalia.
 Hemisferios cerebrales con unión parcial a nivel posterior.
 Esplenio del cuerpo calloso puede estar presente aunque no
se halla desarrollado su parte más anterior.
 Separación parcial de los tálamos, y las astas temporales
pueden estar parcialmente formadas.
 Puede verse la hoz cerebral y la cisura interhemisférica en
localización posterior.
 Anomalías faciales menos severas y constantes que en el
tipo alobar.

RESULTADOS
 HOLOPROSENCEFALIA

 HOLOPROSENCEFALIA LOBAR:
 Forma menos severa de holoprosencefalia.
 No se acompaña de anomalías faciales y el tamaño cerebral
suele ser normal.
 Desarrollo normal de los cuernos occipitales y temporales
de los ventrículos laterales.
 Fallo en la separación de los dos hemisferios cerebrales en
la parte frontal.
 No existe septo pelúcido y el cuerpo calloso suele ser
incompleto o displásico.

RESULTADOS
 HOLOPROSENCEFALIA
LOBAR

a b c d

Figura 11. Holoprosencefalia lobar. Cortes ecográficos coronales (a y b) y sagitales (c

y d). Agenesia total de cuerpo calloso, disposición paralela de astas frontales, ascenso
del III ventrículo, colpocefalia más acentuada en hemisferio izquierdo, aumento de
tamaño de asta temporal izquierda, imagen quística parasagital. No se observa clara
fusión de los tálamos, alteración en la formación de los surcos en morfología y
tamaño.
 HOLOPROSENCEFALIA
LOBAR

e g h i j

Figura 11. Holoprosencefalia lobar. RM coronal (e) y sagital (f) T1,

f coronal T2 (g y h) y axial FLAIR T2 (i y j). Agenesia completa de
cuerpo calloso, colpocefalia sobre todo izquierda y ascenso del
tercer ventrículo, aumento de tamaño de asta temporal izquierda,
hipoplasia de cisura interhemisférica anterior con alteración en el
desarrollo de los lóbulos frontales (parcialmente fusionados),
ausencia del septum pellucidum, hipoplasia de astas frontales (que
presentan una disposición paralela). Descenso del lóbulo frontal a
través de la base del cráneo (herniación). Tálamos no fusionados y
surcos corticales poco desarrollados.
 DISPLASIA SEPTOÓPTICA

 Ausencia parcial o total del septo pelúcido e hipoplasia de los nervios

ópticos.
 Esquizoencefalia o heterotopias (> 50%).
 Disfunción hipófiso-hipotalámica en más de 2/3 de los pacientes.

 Con la RM:
 A) Ausencia parcial de septo pelúcido, disfunción hipotalámica y
esquizoencefalia o heterotopia neuronal.
 b) Ausencia total de septo pelúcido e hipoplasia de sustancia blanca sin
otras anomalías asociadas.

 Los cuernos frontales de los ventrículos laterales tienen una morfología

cuadrada y apuntan hacia abajo en los cortes coronales.
 Otras causas de ausencia del septo interventricular incluyen la
malformación de Chiari tipo II, la holoprosenceflia, la agenesia del
cuerpo calloso y la hidrocefalia severa.

RESULTADOS
 DISPLASIA SEPTOÓPTICA

a c d e

Figura 12. Displasia septoóptica. b

Varón con disfunción endocrina. RM sagital
T1(a y b) que muestra un quiasma óptico
hipoplásico y una silla turca parcialmente
vacía. RM coronal (c) y axial (d) T2 y axial
FLAIR T2 (e) que muestran ausencia total del
septo pelúcido.

RESULTADOS
 MALFORMACIONES QUÍSTICAS DE
LA FOSA POSTERIOR

 Clasificación tradicional: malformaciones de Dandy Walker,

variante de Dandy Walker, megacisterna magna y quistes
aracnoideos.

 Las clasificaciones más recientes de estas lesiones hacen

hincapié en que los quistes de la fosa posterior son un espectro
continuo de malformaciones.

 Patogenia desconocida. Se pueden deber a un desarrollo

anómalo de las áreas membranosas anterior y posterior del IV
ventrículo durante la 5ª semana de gestación.

RESULTADOS
 MALFORMACIONES QUÍSTICAS DE
LA FOSA POSTERIOR
 MALFORMACIÓN CLÁSICA DE DANDY WALKER:
 Ausencia parcial o total del vermis cerebeloso.
 Quiste retrocerebeloso que comunica con el IV ventrículo.
 Fosa posterior aumentada de tamaño.
 Elevación de la tórcula por encima del lambda y ausencia de la hoz
cerebelosa.
 Pueden existir anomalías supratentoriales: hipogenesia o agenesia
del cuerpo calloso, polimicrogiria, heterotopias corticales,
encefalocele occipital y holoprosencefalia.
 Frecuente encontrar macroencefalia e hidrocefalia.

 Valoración mediante RM del acueducto cerebral es de extrema

importancia en los pacientes que se considera la realización de
drenaje ventricular o de los quistes de fosa posterior. Si el acueducto
está ocluido, la derivación de un compartimento puede conllevar la
herniación de otro.

RESULTADOS
 MALFORMACIONES QUÍSTICAS DE
LA FOSA POSTERIOR

Figura 13. Malformación de Dandy-Walker.

Cortes axiales de TC que muestran ausencia del vermis
cerebeloso, gran formación quística retrocerebelosa en
continuidad con el IV ventrículo y agenesia del cuerpo calloso.

RESULTADOS
 MALFORMACIONES QUÍSTICAS
DE LA FOSA POSTERIOR

Figura 14. Malformación de Dandy-Walker.

Cortes axiales de TC que muestran ausencia total del vermis
cerebeloso, gran formación quística retrocerebelosa en
continuidad con el IV ventrículo e hidrocefalia.

RESULTADOS
 MALFORMACIONES QUÍSTICAS
DE LA FOSA POSTERIOR

Figura 15. Malformación de Dandy-Walker.

Cortes axiales de TC que muestran ausencia parcial del vermis
cerebeloso e hidrocefalia.

RESULTADOS
 MALFORMACIONES QUÍSTICAS DE
LA FOSA POSTERIOR

 ESPECTRO DE DANDY WALKER:

 Cuando falta alguna de las características de la malformación de Dandy
Walker.
 Vermis hipogenético.
 Fosa posterior de tamaño normal pero con un quiste.

 MEGACISTERNA MAGNA: Vermis normal y espacio de LCR

retrocerebeloso sin efecto de masa.

 QUISTE ARACNOIDEO: Colección retrocerebelosa de LCR con

efecto de masa sobre cerebelo totalmente formado.

RESULTADOS
 DISPLASIA CEREBELOSA

a b d

c Figura 16. Displasia e

cerebelosa.
RM coronal (a) y axial
(b) FLAIR T2 y coronal
(c) y axial (d y e) T2.
Alteración de la
morfología del vermis
cerebeloso.