Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
– Definición.
– Patogenia.
– Clasificación.
– Exponemos cuatro casos estudiados en
nuestro centro.
– Diagnóstico radiológico.
– Conclusión.
Definición.
Factores de riesgo:
• Diabetes materna (riesgo de un 1%).
• Exposición prenatal a varias toxinas, medicamentos
e infecciones:
– Alcohol.
– Antiepilépticos.
– Acido retinoico.
– Tabaco
– Infecciones congénitas (Citomegalovirus).
Rombencéfalo
Mesencéfalo
Pliegues Prosencéfalo
neurales
Embriología normal del prosencéfalo
Telencéfalo
Diencéfalo
Patogenia
• Anomalía en la inducción dorsoventral del tubo neural afectando:
– Diferenciación entre diencéfalo y telencéfalo.
– División en hemisferios cerebrales.
– Formación de vesículas ópticas.
• Anomalía puede ser:
– Ventral Holoprosencefalia clásica.
– Dorsal Sintelencefalia o Variante de Holoprosencefalia
Media Interhemisférica (VHPMI)
Clínica
• Malformaciones craneofaciales:
– Graves: ciclopía, etmocefalia (probóscide entre los ojos).
– Moderadas: hipoplasia facial, hipotelorismo.
– Leves: coloboma,etc.
– Holoprosencefalia alobar.
– Holoprosencefalia semilobar.
– Holoprosencefalia lobar.
a b c
Figura 1. Eco transfontanelar de un recién nacido con holoprosencefalia semilobar.
a b c
(a) y (b). Se observa señal de flujo doppler-color y power en las arterias carótidas
internas y en el origen de las arterias cerebrales medias. No se aprecia señal de
flujo en las arterias cerebrales anteriores.
a bb
a b c
a b c
Fig . 5 Secuencia SE potenciada en T2. Cortes axiales a nivel del núcleo caudado (a), de
los tálamos (b) y de la cisterna supravermiana (c).
(a) Fusión de los lóbulos frontales. Escasa separación de los núcleos basales de la línea
media y entre si .Se observan pequeños focos de sustancia gris subcorticales que
pueden corresponder al claustro o a heterotopias subcorticales. (flechas).
(b) Fusión parcial de los tálamos (estrellas), con III ventrículo de pequeño tamaño. Atrios
ventriculares comunicados.
c) Escaso tejido cerebral por delante de la cisura de Silvio, que presenta un ángulo
abierto (flecha).
Holoprosencefalia lobar
• Lóbulos frontales más desarrollados que en las formas anteriores.
a b c
Figura 8. TC craneal de paciente con VHPMI.
Ventrículos laterales parcialmente desarrollados pero en una cámara única,
con ausencia de septum pellucidum (a y b). Cisura interhemisférica existente
en regiones frontal y occipital (a y b) ausente en la región frontoparietal (c)
donde existe fusión de la corteza de ambos hemisferios. Los tálamos están
bien divididos y los núcleos de la base están adecuadamente separados por
sustancia blanca (a).
VHPMI o Sintelencefalia
a b c
Figura 9 .
Secuencia coronal IR de otro paciente con VHPMI. Se puede valorar la presencia de
cisura interhemisférica en la porción anterior de los lóbulos frontales (a), existiendo una
fusión de ambos hemisferios en la región frontal posterior y parietal anterior (b y c).
Existe un monoventrículo (b y c) apreciándose fusión intertalámica y ausencia del
cuerpo del cuerpo calloso (c).
VHPMI o Sintelencefalia
a b Figura 10.
Secuencias axiales IR (a, b y c) y
SE-T2 (d) del mismo paciente.
(a).Fusión de los hemisferios
cerebrales en la región
frontoparietal con ausencia de la
hoz y la cisura interhemisférica
en esta zona.
(b y c) Se visualizan la rodilla y
d el esplenio del cuerpo calloso así
c
como la cisura interhemisférica
en las regiones frontal y occipital.
Fusión intertalámica también
valorable en este plano.
(d) Fusión de los núcleos de la
base (caudado, lenticular y
tálamos) con escasa sustancia
blanca entre ellos.
Diagnóstico radiológico
• Diagnóstico prenatal:
– US: puede detectar severas anormalidades faciales y del SNC,
pero es poco sensible para las formas moderadas y leves.
• HPAlobar: 9-14 semanas como pronto.
• HPSemilobar: 13-20 semanas.
• HPLobar: 21 semanas.
– RM:
• Prueba de elección.
• Diferencia mucho mejor que el CT la sustancia gris y blanca y se
realizan secuencias en distinto planos.
• Cortes de 3 mm de grosor con espacios de 0´5 mm, o estudios
volumétricos con cortes de 1´5 mm sin espacios. Secuencias SAG.
y AX. T1, FFE T1 vol., COR y AX FLAIR, AX y COR. T2, FFE T2
vol., COR y AX IR.
Diagnóstico Diferencial
• Hidrocefalia severa:
– Demostración de existencia de corteza colapsada por los
ventrículos dilatadas.
– Presencia de la hoz.
• Esquisencefalia abierta bilateral:
– Tejido cerebral adyacente a la porción posterior de la hoz.
– Porción anterior de la hoz preservada.
• Agenesia del cuerpo calloso con quiste
interhemisférica:
– Tejido cerebral desplazado cranealmente y no anteriormente.
• Hidranencefalia:
– Persistencia de tejido cerebral en el territorio de la cerebral
posterior.
Conclusión
• Espectro de malformaciones congénitas cerebrales por defecto en la división
del prosencéfalo en la 5ª semana de gestación.
• Se clasifica en función de la localización y el grado de fusión entre los
hemisferios cerebrales: alobar, semilobar, lobar y VHPMI.
• La variante alobar es la mas severa y se suele acompañar de una clínica
neurológica y endocrinológica florida e importantes malformaciones faciales.
• El diagnóstico prenatal es posible con US siendo mas sensible cuanto mas
severa sea. La RM es mucho mas sensible y específica.
• En el diagnóstico postnatal la US transfontanelar esta limitada por un alto
numero de falsos positivos y negativos.
• El TAC es muy sensible, pero la RM es la técnica de elección y permite
detectar casos poco severos.
• En el diagnóstico diferencial hay que incluir: hidrocefalia severa,
esquisencefalia abierta bilateral, agenesia del cuerpo calloso con quiste
interhemisférico e hidranencefalia.
Bibliografía