GENÉTICA II

TEMA # 3: Genes y ambiente.

SUMARIO:
1- Los genes y el ambiente.
 1- Los genes y el ambiente.

AMBIENTE
Conjunto de elementos o factores
que acompañan a un gen,
capaces de interactuar con él.
División celular, desarrollo embrionario y expresión de los genes

Nutrientes
Iones

Moléculas

Los genes están obligados

Fecundación

a interactuar con el ambiente

para determinar
Blástula
un
Proceso defenotipo
gastrulación

Gástrula
La interacción gen – ambiente determina el fenotipo

G + E = P
- Analice la siguiente situación y exponga su
criterio:
El gen XPAC es una variante mutante que determina
la no funcionalidad del sistema de reparación NER.
¿Qué debe esperarse que ocurra en un
homocigótico para dicha variante:
a) Sin exponerse al sol
b) Expuesto al sol
 ¿Cómo explica usted la situación siguiente: ?
Los valores medios de producción antibiótica de cepas A de
Bacillus licheniformis, varían ante nutrientes diferentes
diferentes.
Medios de cultivo
CEPAS
M.M. Cítrico Almidón

A 0,12 u/ml 22,25 u/ml 14,00 u/ml

A1 0,90 u/ml 19,00 u/ml 12,00 u/ml

A4 0,55 u/ml 12,00 u/ml 10,00 u/ml

TEMA # 3: Genes y ambiente.

SUMARIO:
1- Los genes y el ambiente.
2- Norma de reacción.
 2- Norma de reacción.

Capacidad de un genotipo de expresar variaciones

en el fenotipo ante ambientes diferentes

Capacidad que poseen los genes que determinan un

carácter de expresar variaciones en el fenotipo ante
ambientes diferentes.
 Alta altitud
2- Norma de reacción.

Norma de reacción a diferentes Media altitud

alturas, de 7 plantas diferentes
(7 genotipos) de la especie
Achillea millefolium.

Baja altitud

Parentales
 2- Norma de reacción.
Valores medios de producción antibiótica de cepas de
Bacillus licheniformis, ante nutrientes diferentes.

Medios de cultivo
CEPAS
M.M. Cítrico Almidón

A 0,12 u/ml 22,25 u/ml 14,00 u/ml

A1 0,90 u/ml 19,00 u/ml 12,00 u/ml

A4 0,55 u/ml 12,00 u/ml 10,00 u/ml

-Critique el postulado siguiente:
El fenotipo de un gen dado se expresa siempre que
esté contenido en el genotípo de un organismo, ya
sean organismos homocigóticos que estén en un
mismo ambiente.
TEMA # 3: Genes y ambiente.

SUMARIO:
1- Los genes y el ambiente.
2- Norma de reacción.
3- Penetrancia y Expresividad.
3- Penetrancia y Expresividad.

Penetrancia: Capacidad de un gen (o genotipo) de

expresarse fenotípicamente.
3- Penetrancia y Expresividad.

Penetrancia: Capacidad de un gen (o genotipo) de

expresarse fenotípicamente.
Porcentaje de individuos portadores de un genotipo
determinado que realmente expresa el fenotipo asociado a
dicho genotipo. Puede ser: completa o incompleta.
3- Penetrancia y Expresividad.

Penetrancia: Capacidad de un gen (o genotipo) de

expresarse fenotípicamente.
Porcentaje de individuos portadores de un genotipo
determinado que realmente expresa el fenotipo asociado a
dicho genotipo. Puede ser: completa o incompleta.

Expresividad: Grado, intensidad o variantes del fenotipo

correspondiente a un gen (o genotipo)
penetrante .
La expresividad puede ser variable o no variable
3- Penetrancia y Expresividad.

Cada círculo representa un individuo portador del gen para el color

Penetrancia completa:

Penetrancia incompleta:

Expresividad variable:

Penetrancia incompleta y expresividad variable:

3- Penetrancia y Expresividad.

Modificaciones en el aspecto de los

perros de la raza Beagle según se
exprese más o menos el gen
"picazo", responsable del fenotipo
a manchas.
 3- Expresividad variable.

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I (S. VON RECKLINGHAUSEN)

Penetración del 100%.
Expresividad muy variable desde muy leve a muy grave.
Localización: 17q11.1.
Longitud del gen: 400 Kb.
Función: Supresor de tumores.
La coloración del cabello rubio está determinado por el gen R1 y
el cabello rojizo por el alelo R2. Sin embargo el alelo salvaje para
el color del cabello es R+ que determina el color negro de
cabello y es dominante en relación con R1 y R2.
¿Qué genotipo usted le asignaría a los casos siguientes:?

R1 R2 R+

¿?
TEMA # 3: Genes y ambiente.

SUMARIO:
1- Los genes y el ambiente.
2- Norma de reacción.
3- Penetrancia y Expresividad.
4- Fenocopia.
 4- Fenocopia
Situación en la que, por acción de factores
ambientales, un genotipo mimetiza el fenotipo
correspondiente a un genotipo que no posee
 4- Fenocopia

Tetraptera

Tratamiento de embriones Bithorax

normales con éter
 BIBLIOGRAFÍA
Texto básico:
básico
Cap. 5 : Extensiones y modificaciones de los
principios básicos.
- Interacción entre genes y ambiente.
Pag.: 122 - 130

Complementaria:
“Introducción al análisis genético” Griffiths (9na Ed.- 2008):
Cap. 1: pag. 21, Epig. 1.6: Genes, el ambiente y el organismo.
“Lo escencial de la Genética” Klug (6ta Ed.- 2007):
Cap. 4, pag. 77: Modificaciones de las relaciones mendelianas.
Artículo de John S. Mattick. «RNA driving the epigenetic bus»,
The EMBO Journal 31, 515 – 516. (2012).
GENÉTICA II
 1 2

1 2 3 4 ¿Dominante o Recesivo?
II

Alelos: A y A1

Dominante Recesivo
1 2 1 2

I AA A1A1 I A1A1 AA1

1 2 3 4 1 2 3 4
II II

AA1 AA1 AA1 AA1 A1A1 A1A1 A1A1 A1A1

¿De qué depende que un gen
sea dominante o recesivo?
TEMA # 5: Interacciones génicas.
TITULO: Relaciones alélicas

SUMARIO:
1.Premisas para el estudio de las relaciones alélicas.
2.Dominancia y recesividad.
3.Variaciones de la dominancia:
a) Dominancia incompleta .
b) Codominancia.
4.Carácter relativo de las relaciones alélicas
1- Premisas para el estudio de las relaciones alélicas:
- Naturaleza de los alelos.ón gen-ambiente.
Gen
A T G G T C Alelo salvaje x

A T G G T C Alelo x´
A T A G T C Alelo x´´
SERIE
A T G G G C Alelo x´´´ ALÉLICA
C T G G T C Alelo x´´´´
1- Premisas para el estudio de las relaciones alélicas:
- Naturaleza de los alelos.ón gen-ambiente.

Mutaciones puntuales en exones e intrones de un gen

14 19 6 29 45 7
2 36 17 24 32

5 10 22 34 12

Las mutaciones: 2, 6, 17, 24, 29, 32, 45, 5, 12, 22 y 34,

determinan alelos amorfos o nulos.
1- Premisas para el estudio de las relaciones alélicas:
- Genotipo y dosis génica.ón gen-ambiente.

Alelo salvaje x

Alelo x´
Alelo x´´
Alelo x´´´

Alelo x´´´´
1- Premisas para el estudio de las relaciones alélicas:
- Genotipo y dosis génica.

Alelo salvaje x En poblaciones de organismos diploides

Alelo x´
Alelo x´´ xx
Alelo x´´´

Alelo x´´´´
x´ x´
1- Premisas para el estudio de las relaciones alélicas:
- Genotipo y dosis génica.

Alelo salvaje x En poblaciones de organismos diploides

Alelo x´
x x´
Alelo x´´ xx
Alelo x´´´ x´ x´´

Alelo x´´´´ x´´ x

x´ x´
X´´ x´´´

x x´´´´

x´ x´´´
1- Premisas para el estudio de las relaciones alélicas:
- Genotipo y dosis génica.ón gen-ambiente.

Alelo salvaje x En
En poblaciones
poblaciones de
de organismos
organismos haploides
diploides
Alelo x´
Alelo x´´
xx x´´x ´´
Alelo x´´´ x´ x´´
Alelo x´´´´ x x´´
x x´´´
GENOTIPO x´x´
HOMOCIGÓTICO
x x´´´´
GENOTIPO
HETEROCIGÓTICO x´ x´´´
1- Premisas para el estudio de las relaciones alélicas:
- Relación gen-ambiente.

Los genes alelos son, recíprocamente,

gen y elemento ambiental a la vez.
AA
Gen A A a1 Ambiente

A a2
Interacción de sus productos
Relaciones alélicas:

INTERACCIONES ENTRE ALELOS DEL MISMO LOCUS

 Dominancia
FENOTIPO DEL HETEROCIGÓTICO = FENOTIPO DEL HOMOCIGÓTICO

A/a = A/A
Funcionalidad de los alelos

Alelo dominante

A A A
a a a
Alelo recesivo
Dominancia completa.

Clinodactilia

Hoyuelo en la Pico de viudez

barbilla
 ACONDROPLASIA
Acondroplasia en
dos hermanas

Defectos en la zona de crecimiento de los huesos largos.

Este enanismo condrodistrófico aparece en 1 de cada 15.000 a 40.000 individuos.

Receptor 3 del Factor de crecimiento de fibroblastos

(Cromosoma 4p)
Dos mutaciones G1138A (98%) y G1138C (1-2%) suponen
más del 99% de todos los casos de acondroplasia.
 Fenotipo PIEBALD

Se debe a un alelo dominante que interfiere

con la migración de los melanocitos (células
productoras de melanina) desde la superficie
dorsal hacia la ventral, durante el desarrollo
embrionario.
DOMINANCIA NEGATIVA
 DOMINANCIA NEGATIVA

bb Bb
Funcional No funcional
 DOMINANCIA NEGATIVA

bb Bb BB
Funcional No funcional No funcional
 SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO VI

Deficiencia en la enzima lisil hidroxilasa,

esencial para la formación de enlaces
cruzados intercatenarios, proceso que
estabiliza la red fibrilar de colágeno

Ehlers-Danlos: piel hiperextensible.

SÍNDROME
DE MARFAN
Afecta al tejido conectivo y como
consecuencia al esqueleto, a los ojos y
al sistema cardiovascular. Los individuos
afectados son altos y delgados con
piernas y brazos largos. Presentan
dedos muy largos (aracnodactilia).

Mutación que conlleva a la sustitución de los

residuos de glicina en las subunidades polipectídicas
de la molécula de colágeno, lo que impide el
ensamblaje correcto de su estructura en triple
hélice.
Síndrome
de Marfan
Recesividad completa.
FENILCETONURIA: PKU
 FENILCETONURIA: PKU
Herencia recesiva:
recesiva el gen alterado codifica para
la fenilalanina hidroxilasa (PAH).

Frecuencia: 1 de cada 2.900 nacidos vivos.

Localización: 12q24.1
A
L
B
I
N
I
S
M
O
Deficiencia en el gen C que codifica la
Tirosina hidroxilasa
Variaciones de
la dominancia
 Variaciones de la dominancia
Dominancia incompleta (intermedia).
 Variaciones de la dominancia
Dominancia incompleta (intermedia).

x
Antirrhinum majus
(Boca de dragón) Rojas (AA) Blancas (aa)

Rosas (Aa)
 Dominancia incompleta (intermedia).

Antirrhinum majus x
(Boca de dragón)
Rosas (Aa) Rosas (Aa)

Rojas (AA) Rosas (Aa) Rosas (Aa) Blancas (aa)

1/4 2/4 1/4

Dominancia incompleta (intermedia).

Rojas (AA) Rosas (Aa) Blancas (aa)

Dominancia incompleta (intermedia).

Rojas (AA) Rosas (Aa) Blancas (aa)

50 % de pigmento rojo
 Variaciones de la dominancia

Dominancia incompleta (intermedia).

(Falta de Dominancia)

Rojas (AA) Rosas (Aa) Blancas (aa)

50 % de pigmento rojo
 Variaciones de la dominancia

Dominancia incompleta (intermedia).

(Falta de Dominancia)

NUEVA CUALIDAD
 Variaciones de la dominancia

Codominancia.
Patrones electroforéticos de
Alcohol deshidrogenasa (ADH)
de avellana en muestras
Adh
tomadas de parentales
homocigóticos y el
descendiente híbrido.
AA Aa aa

Aa x Aa

¼ AA ½ Aa ¼ Aa
 Variaciones de la dominancia

Escala fenotípica
A1/A1 A2/A2

A1/A2 A1/A2 A1/A2

A1 dominante Falta de dominante A2 dominante
sobre A2 de A1 y A2 sobre A1

A1/A2 A1/A2
A1 incompletamente A2 incompletamente
dominante sobre A2 dominante sobre A1
 Carácter relativo de
las relaciones alélicas
 ANEMIA FALCIFORME (alelo S)

Homocigótico Heterocigótico Homocigótico

 A A  A S S  S
 ANEMIA FALCIFORME (alelo S)

Homocigótico Heterocigótico Homocigótico

 A A  A S S  S

SANO SANO ENFERMO

Individuo anémico
 ANEMIA FALCIFORME (alelo S)

Homocigótico Heterocigótico Homocigótico

 A A  A S S  S

SANO SANO ENFERMO

RECESIVO
Individuo anémico
 ANEMIA FALCIFORME (alelo S)

Homocigótico Heterocigótico Homocigótico

 A A  A S S  S

SANO SANO ENFERMO

RECESIVO
 ANEMIA FALCIFORME (alelo S)

Homocigótico Heterocigótico Homocigótico

 A A  A S S  S

SANO SANO ENFERMO

RECESIVO

NORMAL LIGERAMENTE FALCIFORME

FALCIFORME
 ANEMIA FALCIFORME (alelo S)

Homocigótico Heterocigótico Homocigótico

 A A  A S S  S

SANO SANO ENFERMO

RECESIVO

NORMAL LIGERAMENTE FALCIFORME

FALCIFORME
DOMINANTE INCOMPLETO
 ANEMIA FALCIFORME (alelo S)

Homocigótico Heterocigótico Homocigótico

 A A  A S S  S

SANO SANO ENFERMO

RECESIVO

NORMAL LIGERAMENTE FALCIFORME

FALCIFORME
DOMINANTE INCOMPLETO
 ANEMIA FALCIFORME (alelo S)

Homocigótico Heterocigótico Homocigótico

 A A  A S S  S

SANO SANO ENFERMO

RECESIVO

NORMAL LIGERAMENTE FALCIFORME

FALCIFORME
DOMINANTE INCOMPLETO

Hb A Hb A y Hb S Hb S
 ANEMIA FALCIFORME (alelo S)

Homocigótico Heterocigótico Homocigótico

 A A  A S S  S

SANO SANO ENFERMO

RECESIVO

NORMAL LIGERAMENTE FALCIFORME

FALCIFORME
DOMINANTE INCOMPLETO

Hb A Hb A y Hb S Hb S
CODOMINANTE
 ANEMIA FALCIFORME (alelo S)
RELATIVIDAD DE LA
CONDICIÓN DEL ALELO Homocigótico Heterocigótico Homocigótico
 A A  A S S  S

Organismo: SANO SANO ENFERMO

RECESIVO
Célula: NORMAL LIGERAMENTE FALCIFORME
FALCIFORME
DOMINANTE INCOMPLETO

Proteína: Hb A Hb A y Hb S Hb S
CODOMINANTE
 BIBLIOGRAFÍA
Texto Básico:
Básico

Cap. 5 : Extensiones y modificaciones de los

principios básicos.
Pag.: 101 - 104

Complementaria:
“Introducción al análisis genético” Griffiths (8va Ed.- 2002):
Cap. 6: From gen to phenotype. pag. 190-195.

“Lo escencial de la Genética” Klug (6ta Ed.- 2007):

Cap. 3, pag. 38: Genética mendeliana.

Strickberger Cap 6, p 113-123

FIN