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DOCENTE:
ALUMNO:
HARRY YSLAND
Presentaba Fibrodisplasia Oscificante
MUT LOS CASTRATI
ANTE
Progresiva (FOP), mutación que altera
la producción de los huesos debido a Hombres que pasaron por una orquiectomía
para ser capaces de cantar con una voz muy
S
la sobreproducción de BMP4 y poca
producción de proteína NOGGIN. aguda
• Huesos fusionados que al retirar • Muy altos, por la falta de estrógeno que no
vuelve a crecer. permitía que las zonas de crecimiento de
los huesos se sellen.
SINDROME DE ARNOLD
1
El gen que muta en la patológia es el GEN CBFA-1 -.Es el
encargado de activar y desactivar otros genes de las
FAMILIA OVITS
células que fabrican los huesos (osteogénesis). La familia Ovitz presentaban un
desorden llamado Pseudoacondroplásia
• Carece de clavícula o está incompleta, poseen uno causado por una mutación que
agujeros en la parte superior de la cabeza, frene mata las células de la zona del
voluminosa y rostro en punta. crecimiento dejando las extremidades
cortas y arqueadas.fueron victimas de
los experimentos de Josef Mengelle.
• Presentaban pseudocondroplasia.