Cariotipo humano BIOLOGÍA

El estudio de los cromosomas de nuestra especie permite conocer sus

características fundamentales por ejemplo, la existencia de cromosomas
autosómicos y cromosomas sexuales los tipos y su organización en parejas,
así como también analuar el origen de diversas enfermedades genéticas.
Las principales caracteristicas de nuestros cromosomas que emergen del
análisis del cariotipo son:
 Juego de cromosomas: los cromosomas homólogos

Un ser humano (diploide) formado por la unión de dos gametos (haploides posee dos
juegos de cromosomas Uno de estos juegos es aportado por la madre (23 cromosomas y el
otro por el padre (23 cromosomas), completan do la dotación de la especie humana (46
cromosomas)
Juego de cromosomas: los cromosomas homólogos

A cada par de cromosomas del doble juego, uno proveniente de la madre y otro del
padre, se le conoce como cromosomas homólogos. Estos comparten características
comunes, tales como su morfología y tamaño, Pero lo más importante es que presentan
genes, dispuestos en igual orden a lo largo de toda su longitud, y que codifican para las
mismas características.

Por ejemplo, un par de cromosomas homólogos contiene el gen que determina el color
de los ojos, uno con la información aportada por la madre y el otro por el padre, sin
embargo, estos cromosomas pueden contener distinta in- formación respecto del color.
Por ejemplo, gen paterno ojos negros y gen materno: ojos verdes.
 Definiendo el sexo: Los cromosomas sexuales
De las 23 pares de homólogos, hay 22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de
cromosomas sexuales. Estos últimos tienen preponderantemente la función de definir el sexo del
individuo.

Hay dos tipos de cromosomas sexuales: el cromosoma X y el cromosoma Y. Ambos contienen

una reducida cantidad de genes comparados con los cromosomas autosómicos y poseen distinto
tamaño y forma. Esta pareja de cromosomas (XY) es la excepción a la igualdad de forma y
tamaño que caracteriza a los demás homólogos.

Sin embargo, poseen zonas equivalentes que permiten clasificarlos como tales. En la
fecundación, la pareja de cromosomas sexuales se encuentra y define el sexo del individuo (XX
OXY), tal como se representa en el esquema
 Diploidia y haploidia
La mayor parte de los seres vivos tienen en sus células dos juegos de cromosomas,
heredados cada uno de ellos de sus progenitores. En este caso, se denominan células
diploides, ya que presentan el material genético total de la especie y se simbolizan como
2n.

En cuanto a los gametos o células sexuales, estas se denominan células haploides, ya que
poseen la mitad de la información genética de la especie y se simbolizan como n Cuando
se produce la fecundación, los cromosomas homólogos de cada progenitor se encuentran
y se recupera la dotación total de la especie.
 ¿ Por qué somos como somos?

FENOTIPO BIOLOGÍ
A
Todos los organismos vivos presentan características que comparten con
lo de su misma especie, aun cuando dentro de una especie existe una
gran diversidad. Cada una de las características que se expresan se
denomina fenotipo. Estas no solo incluyen características visibles, sino
también aquellas que no se advierten a simple vista.
Las características fenotípicas pueden ser:

• Morfológicas

• Funcionales

• Conductuales.
A continuación se presenta un ejemplo para cada caso.
 Morfológico visible

La relación entre el lóbulo de la oreja y la mejilla es una característica

morfo lógica visible. Existen dos fenotipos posibles: lóbulo separado, es
decir, suelto de la mejilla (1), y lóbulo adherido a ella.
 Morfológico no visible

Existen cuatro tipos de grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Cada uno de

nosotros tiene un grupo sanguíneo. Esto se debe a la presencia de antígenos
(proteínas) en la membrana de los glóbulos rojos.

Por ejemplo: si nuestra sangre presenta antígenos A y B, entonces seremos

del grupo AB.
 Funcional

Nuestros glóbulos rojos presentan una proteína llamada hemoglobina, que

permite la fijación del oxigeno y su consecuente transporte a los tejidos del
organismo. La anemia falciforme es una enfermedad causada por una
alteración en la estructura de la hemoglobina, lo que afecta su función y la
forma de los glóbulos rojos.
 Conductual

Cualquiera de nosotros, a partir de la motivación y la práctica, puede, por

ejemplo, aprender a tocar un instrumento y llegar a ser muy bueno en esa.
Nuestros intereses pueden ser muy variados y se relacionan con múltiples
factores ambientales, no solo hereditarios.