ANEMIA SIDEROBLÁSTICA

Diego Avila Romero

Alan Isaac Berriel Fonseca
Hematología
Octubre 2022
¿Qué es?
Es un tipo de anemia causada por un
aumento de hierro sérico, ferretina y
saturación de transferrina así como la
formación de eritroblastos con
mitocondrias aumentadas de tamaño
con hierro perinuclear.
Fisiopatología
Es un trastorno hematológico que altera
el proceso de la hematopoyesis, en la
cual se ve afectada en mayor
proporción la línea eritroide. Además,
se presentan alteraciones en la síntesis
del grupo hemo por disfunción
mitocondrial en las células de la
médula ósea.
Diagnóstico
Su investigación requiere inicialmente la
determinación de sideremia, capacidad total de
fijación del hierro y ferritina.
● Hemograma completo
● Recuento de reticulocitos
● Frotis de sangre periférica
● Examen de médula ósea
Tratamiento
● Eliminación de agentes
causantes
● Suplemento vitamínico o
mineral
● Eritropoyetina (EPO)
recombinante
Anemia por enfermedad crónica
La anemia de las enfermedades
crónicas (AEC), también conocida
como anemia de la inflamación,
generalmente es moderada y
característicamente cursa con
sideremia baja y ferritina alta. Es la
anemia más frecuente después de la
anemia ferropénica y la más habitual
entre los pacientes hospitalizados.
Fisiopatología
Es una eritropoyesis deficiente en hierro,
producida por el bloqueo del tránsito del
hierro desde los macrófagos a los
eritroblastos. El hierro que es incapaz de
incorporarse a los eritroblastos es
almacenado en gran cantidad por el SMF.
Diagnóstico
● Hemograma completo y hierro
sérico, ferritina, transferrina
● Recuento de reticulocitos
Con posibles resultados
• Ferritina sérica aumentada (> 100 ng/
ml).
• Hierro sérico: bajo.
• CTFH: normal o baja.
• IST: normal o bajo
• RST: normal o bajo.
• Cociente RST/logaritmo de la ferritina:
bajo (< 1).
Tratamiento
Hemocromatosis
● La hemocromatosis es un trastorno
hereditario que causa que el cuerpo
absorba demasiado hierro, causando una
acumulación y daños en los órganos.
● Indican que una persona de cada millón
tiene hemocromatosis
● El hierro se absorbe de los alimentos
ingeridos. La mayor parte está contenido
en los glóbulos rojos (eritrocitos).
Causas

La hemocromatosis es hereditaria pero existen varios tipos de entre los cuales las más
importantes resaltan las:
● Hemocromatosis tipo 1
● Hemocromatosis tipo 3
● Hemocromatosis tipo 4
Diagnóstico

● Análisis de sangre para

determinar:
- Hierro
- Ferretina
- Transferrina
● Prueba genética
Tratamiento

Extracción de sangre (flebotomía)

La sangría o flebotomía suele ser el mejor
tratamiento.

La flebotomía se realiza una o dos veces por

semana. Cada vez se extraen alrededor de 500
mL de sangre, hasta que los valores de hierro
y el porcentaje de hierro en la transferrina se
normalizan.
Porfirias

Es un grupo de enfermedades hereditarias (en general con carácter

autosómico dominante) causadas por un defecto congénito de alguna de las
enzimas que intervienen en dicho metabolismo.
Porfiria eritropoyética congénita

También llamada enfermedad de

Günther, es un trastorno
autosómico recesivo caracterizado
por el déficit de
uroporfobilinógeno III sintetasa.
Ello provoca la acumulación de
uroporfirina I y coproporfirina I
en los eritroblastos y otros tejidos,
como los dientes y los huesos, así
como su eliminación urinaria.
 Protoporfiria eritropoyética congénita
Es consecuencia de un defecto hereditario
(autosómico dominante) de ferroquelatasa. En esta
enfermedad se produce un aumento de protoporfirina
IX, que se acumula en el hígado también es llamada
protoporfiria eritrohepática, en los eritroblastos, los
hematíes y otros tejidos. A diferencia de la PEC, no
existe fluorescencia de la orina y de los dientes con
luz ultravioleta, y es rara la anemia hemolítica.
¡GRACIAS POR SU ATENCIÓN!