INTENSIVO XIII – PARCIAL N° 3

POR BENJAMIN YAFAR HELPERCITO

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CURSO INTENSIVO FINAL - 2023

 El sexo, como expresión fenotípica se estratifica

Cromosómico • Determinado por el par XX – par XY

Genético • Determinado por la presencia/ausencia del gen SRY

46, X Y con SRY = varón – varón

46, X X sin SRY = mujer - mujer
 • X e Y no son homólogos en las
regiones diferenciales

Región
• Las regiones pseudoautosómicas si
diferencial recombinan durante meiosis

Región • El “X” es submetacéntrico y en el

diferencial brazo q posee el locus del gen Xist

• El “Y” es acrocéntrico y en el brazo

p posee del gen SRY
 • Gen silenciador de uno de los cromosomas X del par X X en las células
femeninas

• Se expresa durante la 2da semana del desarrollo seleccionando los X

a inactivar en cada célula

• Lyonización:

Compensación Inactivación de un “X” del par “XX” reduciendo un exceso relativo de ARN ligado a los
de dosis génica genes del cromosoma X

Las mujeres 46,XX poseen un X funcional y un X inactivo

Mosaicismo Los mosaicos son individuos que portan 2 líneas celulares genéticamente diferentes
funcional La inactivación del “X” es al azar y fija y se transmiten a sus clones
 Cr X = Xi • Cromatina X = corpúsculo de Barr = X inactivo

Xi = X-1 • Todo cariotipo femenino normal 46,XX posee 1 “X” funcional y 1

“X” inactivo. Hemicigota funcional.

Temprana • La inactivación ocurre en la 2da semana embrionaria y queda

durante toda la vida
Aleatoria • Ocurre al azar
Clonal • Cuando una célula inactiva un “X” dicho X inactivo se transmite
en las células hijas
Parcial • Se inactivan la zona diferencial y no las zonas PAR 1 y PAR 2
Estabilidad • Queda inactivo de forma estable
Reversibilidad • En la ovogénesis, el oocito relaja al cromosoma X
• Gen conmutador sexual. Su locus es adyacente a la zona
pseudoautosómica y su actividad es independiente de la cantidad de
cromosomas “X” presentes

• Su presencia determina el fenotipo masculino y su ausencia el

femenino

• El n° de cromatina Y es igual al de cromosomas Y

• Translocaciones anómalas producen cariotipos patológicos

(varones XX)
Varones XX Mujeres XY
- Fenotipo masculino - Fenotipo femenino
- Cariotipo femenino (46XX c/ SRY) - Cariotipo masculino (46 XY s/ SRY)
 • Pueden ser numéricas o estructurales

NUMÉRICAS ESTRUCTURALES

Alteración en el número de cromosomas Alteración en la estructura del cromosoma

(juego cromosómico o un cromosoma (intracromosómicas o intercromosómicas)
particular) aumentado o disminuyendo del
cariotipo normal euploide

Siempre son desequilibradas – Pueden ser equilibradas – balanceadas ó

desbalanceadas desequilibradas – desbalanceadas
 Polispermia, retención del
Triploidias (3n=69)
II polar, gameta diploide
Poliploidías (n completos)
Fusión de 2 cigotos, no
Tetraploidias (4n=92)
disyunción mitótica
Anomalías

Autosómicas no existen;
Monosomías (2n-1=45)
Sd. de Turner (45,X0)
No disyunción meiótica

Sd. Patau (13), Sd. Edwards

Trisomías (2n+1=47) (18), Sd. Down (21), Sd.
Klinelfelter (47,XXY)

Aneuploidias (1 o más
Tetrasomía (2n+2=48)
cromosomas)

Doble trisomía
(2n+1+1=48)

Nulisomia (2n-2=44)
TRIPLOIDIAS
 Deleción Microdeleción

Duplicación
El mecanismo molecular para
todas en general es la fractura
y/o recombinación anómala
Intracromosómicas Inversión
Anomalías

Isocromosoma Las anomalías equilibradas

presentan reordenamientos
Cromosoma en
anillo o anular cromosómicos asintomáticos
mientras que las anomalías
Simple o inserción desequilibradas se asocian a
reordenamientos sintomáticos
Intercromosómicas Translocación Recíprocas

Robertsoniana
 • Es el intercambio de segmentos de ADN entre cromosomas no
homólogos, pueden ser equilibradas o desequilibradas
Translocación simple Translocación recíproca Translocación robertsoniana
También llamada no robertsoniana Es la ruptura y el pasaje de Es la ruptura e intercambio de
o inserción cromosomas no homólogos con segmentos cromosómicos (de
intercambio de segmentos cromosomas acrocéntricos) no
Es el pasaje de un segmento homólogos con fusión de los
cromosómico desde un Existen portadores sanos del brazos q
cromosoma donante a uno fenotipo y cuya descendencia
receptor sin reciprocidad puede estar afectada Existen portadores sanos del
fenotipo cuya descendencia
Cromosoma filadelfia es una puede estar afectada
translocación recíproca entre el
cromosoma 9 y 22,
desequilibrada, cuyo mecanismo
molecular produce leucemia
• Es un subtipo de deleción, que produce pérdida de material genético
presente en un cromosoma

• Se diagnostica con FISH, a-CGH, marcadores en ADN del paciente y

padres
• Es la expresión diferencial de alelos de un gen según su origen
parental
- Un único alelo del par homólogo es activo y el otro es inactivo o
improntado
- Es un mecanismo epigenético

• Las mutaciones (microdeleciones) de alelos activos, pertenecientes a

genes improtados permiten expresar una enfermedad según el
progenitor del que se herede
Si la microdeleción proviene del padre el hijo sufrirá Prader Willi
Si la microdeleción proviene de la madre el hijo sufrirá Angelman
(70%)
(30%)
 (30%)

X
• Es la doble deleción de los telómeros de un mismo cromosoma con la
posterior fusión de ambos extremos

• Cariotipos: 46,XY r(4)

46,XX r (X)
• Es el resultado de la fusión de dos brazos iguales (2 p o 2 q) dado a
una mala división de las cromátides hermanas de un cromosoma

• Un isocromosoma posee 2 copias del mismo brazo y ninguna del otro

• La mayoría de los “i” isocromosomas autosómicos son letales, pero el

“i” isocromosoma gonosómico del X es compatible con la vida

• Es una forma del Síndrome de Turner: 46,XX i(Xq)

 INTENSIVO XIII – PARCIAL N° 3

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