Medicina – 2º Semestre

Dra. Andrea Ramírez

Ciudad del Este –
Paraguay

2022
HERENCIA CLASICA:
*HERENCIA
MENDELIANA
 MUTACIONES
TIPOS DE MUTACIONES

SEGÚN LA CELULA. SEGÚN EL TAMAÑO

GERMINALES SOMATICAS GENICAS CROMOSOMICAS GENOMICAS.

SEGÚN SU EFECTO SEGÚN SU ORIGEN

AGENTE
PERJUDICIAL NEUTRA BENEFICIOSA. ESPONTANEA
MUTAGENO.
 RESEÑA
HISTORICA
▶ El comienzo de una respuesta apareció en un
monasterio de Brno, en Checoeslovaquia,
▶ Donde un monje llamado Gregor Mendel (1822-
1884) sembró arvejas comunes (Pisum sativum)
para hacer un experimento de cruza.
▶ Después de analizar 21000 plantas híbridas,
Mendel concibió la idea de que existían
“elementos” individuales de herencia, y que
esos “elementos” (uno de la madre y otro
del padre) se combinan para producir una
característica de la progenie.
▶ Donde había nacido el concepto de la unidad de
la herencia, que ahora llamamos gen
 Mendel publicó sus resultados en
1866, y se los comenzó a
reconocer alrededor de 1900 –
unos 15 años después de su
muerte. Nadie reparó en su
teoría hasta que fue
redescubierta por tres
científicos:
– Carl Correns
– Hugo de Vries
– Eric Von Tschermark

Comentario:
 Padres e hijos se parecen .
 A veces un carácter parece desaparecer de una generación a
otra y luego reaparece.
 Mendel es el padre de la genética moderna porque describió el
modo en que los caracteres se heredan.
Terminología
: Gen: La unidad de la herencia en un cromosoma; secuencia de nucleótidos en la
▶
molécula de DNA que desempeña una función específica, tal como codificar una
molécula de RNA o un polipéptido
▶ Alelo: Dos o más formas diferentes de un gen. Los alelos ocupan la misma
posición (locus) en los cromosomas homólogos y se separan uno de otro en la
meiosis. Los alelos surgen por mutación del ADN
▶ Homocigota: Organismo diploide que lleva alelos idénticos en uno o más
loci génicos. Ejemplo: AA, aa.
▶ Heterocigota: Organismo diploide que lleva dos alelos diferentes en uno o
más loci
génicos. Ejemplo: Aa.
▶ Dominante: El gen que se expresa
▶ Recesivo: En los heterocigotas, el gen que queda enmascarado por el gen
dominante
▶ Genotipo: La constitución genética
▶ Fenotipo: Características observables de un organismo que resultan de las
interacciones entre el genotipo y el ambiente
 COMENTARIOS:
▶ En la actualidad, existen nuevos proyectos que continúan profundizando en este
conocimiento, como el HapMap o el proyecto de los 1000 genomas, que estudian la
variabilidad genética de las poblaciones humanas, y el proyecto ENCODE, enfocado
en identificar los elementos funcionales de la secuencia del genoma humano.
▶ La identificación de los genes responsables de enfermedades hereditarias o que pueden
ser factores de riesgo, supone un paso esencial, no sólo para conocer cuáles son los
mecanismos fisiopatológicos de dichas enfermedades, esto es, cuál es la función del gen
responsable y cómo afecta la mutación a la misma, sino también para poder diseñar las
pruebas necesarias para el diagnóstico genético y los fármacos para su tratamiento.
▶ A nivel general, se puede considerar que todas las enfermedades que afectan
a los seres humanos son el resultado de la combinación de los genes y el
ambiente.
COMENTARIOS:

▶ Hay enfermedades en las cuales los factores genéticos tienen un impacto muy
fuerte en el fenotipo, representando el factor de riesgo más importante, como
por ejemplo la fibrosis quística o la hemofilia.
▶ En cambio, en otras enfermedades, la contribución del medio ambiente es
más significativa, constituyendo el principal factor de riesgo, como por
ejemplo en cáncer de pulmón.
▶ El caso extremo lo constituyen los accidentes de tráfico, que tienen un
componente totalmente ambiental. Entre ambos extremos, se encuentra una gran
variabilidad de enfermedades con diferente contribución genética y ambiental.
▶ Por tanto, es importante conocer qué factores, genéticos o ambientales, tienen un
mayor peso en el desarrollo de una enfermedad determinada, para poder actuar
en consecuencia a través de políticas de salud pública o de atención a los
pacientes.
▶ En el ejemplo del cáncer, tenemos cánceres como el de mama, provocados
por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, con un importante componente
genético, y cánceres como el de pulmón asociado al consumo de tabaco,
que es un factor ambiental.
▶ Si el factor de riesgo más importante es un único gen, se deberá recomendar
un seguimiento exhaustivo de los miembros de la familia del enfermo para
determinar quiénes son susceptibles de desarrollar la enfermedad. Mientras
que si el factor de riesgo más importante es ambiental, se realizarán acciones
para concienciar a la población sobre la utilización de determinados
compuestos.
▶ Mendel utilizó arvejas
comunes como
modelo; esta planta es
muy conveniente,
porque
 es barata,
 crece rápidamente,
 es fácil controlar la
polinización de las
flores;
 se pueden obtener líneas
puras de plantas (dan
siempre la misma clase
de arvejas).
EXPLICACION DEL EXPERIMENTO:
 Primera ley:
Ley de segregación de los alelos
▶ De acuerdo con la ley
de segregación, para
cada característica, el
par de alelos de cada
progenitor se separa, y
un solo alelo de cada
progenitor, pasa a la
descendencia
▶ La meiosis explica la primera ley de Mendel: El par de alelos de
cada progenitor se separa, y un solo alelo de cada progenitor pasa a
la descendencia
Es decir: el cruce de monohibrido es el análisis de herencia de una característica
especifica brindada por dos individuos.

Se conoce como cruce monohibrido al individuo ▶ Regla a seguir:

que cuyo genotipo contiene dos alelos distintos • Deben de ser la misma letra.
e involucran aun solo carácter. • Dominancia debe representarse
Los monohibridos producen dos tipos de gametos; con la letra MAYUSCULA.

en la descendencia del cruzamiento • Recesividad debe representarse

con la letra minúscula.
monohibrido surgen tres tipos de genotipos • Homocigota puede ser
diferentes. Es decir cuando se unen los MAYUSCULA
cromosomas de la madre y el padre tienen un o minúscula.
resultado de combinación genética que se llama • Heterocigota una letra
MAYUSCULA y la otra
 AA
genotipo: minúscula.
 Aa Fenotipo es la forma • HOMOCIGOTA PUEDE SER
 aa en que se DOMINANTE O RECESIVO.
manifiesta el • Recesividad solo se presenta en
genotipo en un minúscula.
organismo mediante
un rasgo físico. • La respuesta de un cruce debe
ser N N
♂ ♀en forma fenotípica o
Ejemplo: en unos genotípica.
conejos la madre n Nn Nn
manifiesta color negro
(dominante) y el padre
n Nn Nn
color blanco (recesivo).
NN x nn P

N n Gametos

Nn F1 (4/4 negro).

Nn Nn Nn nn F2 (F1xF1): (Nn x
Nn) Proporción Fenotípica: ¾ negro
¼ blanco
Ejemplos:

▶ En este tipo de ejercicios se pueden dar las siguientes combinaciones:

a) Homocigoto dominante x Homocigoto dominante
(AA) (AA)

F1: 100% AA Homocigoto dominante

b) Homocigoto dominante x Homocigoto recesivo
(AA) (aa)

F1: 100% Aa Heterocigoto.

c) Homocigoto Dominante x Heterocigoto
(AA) (Aa)
F1: 50% homocigoto dominante.
50% heterocigoto.
d) Homocigoto recesivo x Heterocigoto
(aa) (Aa)
F1: 50% Aa Heterocigoto
50% aa Homocigoto recesivo.
e) Heterocigoto x Heterocigoto
(Aa) (Aa)
F1: 25% AA Homocigoto
dominante 50% Aa
Heterocigoto
25% aa Homocigoto recesivo.
f) Homocigoto recesivo x
Homocigoto recesivo
(aa)

(aa)
 Segunda ley:
Ley de distribución independiente de los
genes no alelos

▶ De acuerdo con la
segunda ley, el par
de alelos de cada
característica, se
distribuye de
manera
independiente de los
alelos de otras
características
 La meiosis explica la segunda ley de Mendel:
▶ Si los alelos de dos características están en cromosomas diferentes, la
distribución de los mismos será independiente, una de la otra
 Es decir: Los cruces dihíbridos son aquellos en los cuales se consideran el comportamiento
de dos características que se transmiten de forma hereditaria, por ejemplo cuando al
mismo tiempo se considera para una planta la altura y el color de las semillas. Donde un
factor controlaba el color amarillo o verde y el otro la forma de la semilla después de
secarse podría ser lisa o rugosa.
COMO REALIZAR UN CRUCE DIHIBRIDO.
• Como resultado se Supongamos que necesitamos cruzar una vaca de piel con manchas sin cuernos con un toro de piel sin
obtuvo que cada par de manchas y cuernos. La ausencia de manchas y de cuernos se presenta en estado homocigoto. Pasos a
factores
se segregaban al azar y se seguir:
*Piel con manchas: (P) *Piel sin manchas: (p) *Presencia de cuernos: (N) *Ausencia de
heredaban independiente Cuernos: (n)
del otro par. Progenitor 1: vaca: piel manchada sin cuernos (Pp), sin cuernos (nn)
Progenitor 2: toro: piel sin manchas (pp), con cuernos (Nn).
• Por esta razón la segunda 1º Paso: Determinar los genotipos de cada progenitor. Recuerde que cada especie debe identificarse
ley se establecido como por 4 alelos, por que están estudiando dos características
INDEPENDIENTE que Progenitor 1: (Ppnn) Progenitor 2:
asegura que en los 2º Paso: Sacar los gametos de cada progenitor. Como son dos características, entonces, cada gameto
(ppNn)
gametos, los caracteres debe llevar un alelo de cada carácter, Asi:
se separan y aparecen de Progenitor 1: P p n n
Pn pn Pn pn Gametos
acuerdo a como se
organizaron de generación Progenitor 2: p p N n
en generación. La
aparición se hace una vez pN pN pn pn Gametos
por generación y siempre
los caracteres se separan 3º Paso: Escribir cada gameto obtenido en el cuadro de Punnet y realizar los cruces
por pares. respectivos. P1 Pn pn Pn pn
P2
pN PpNn ppNn PpNn ppNn
pN PpNn ppNn PpNn ppNn
pn Ppnn ppnn Ppnn ppnn
pn Ppnn ppnn Ppnn ppnn
4º Paso: Realizar los respectivos análisis ( como fenotipo, genotipo, carácter dominante, carácter
recesivo, especies homocigóticas, especies heterocigóticas); teniendo cuenta que se deben estudiar
las 16 posibilidades de que los descendientes tengan una u otra característica.
Proporción
PpNn: 4/16 – piel manchada con cuerno – Dominante heterocigota – Dominante heterocigota. (25%)
ppNn: 4/16 – piel sin mancha con cuerno – Recesivo – Dominante heterocigota. (25%)
Ppnn: 4/16 – piel manchada sin cuerno – Dominante heterocigoto – Recesivo. (25%)
ppnn: 4/16 – piel sin mancha sin cuerno – Recesivo – Recesivo. (25%)
 CODOMINANCIA:
Se expresan ambos alelos
 Carácter Genotipo Fenotipo
Ejemplo: La determinación del grupo sanguíneo
• Dominante • IAIA A
Homocigota
sistema ABO en humanos.

•
• Dominante
Este sistema se basa en la presencia o ausencia de Heterocigot
dos glucoproteínas de membrana en eritrocitos, la a IA i:
“A” y la “B”
Los eritrocitos pueden presentar las siguientes • Dominante • IBIB B
Homocigota
combinaciones:
•
• Dominante
1. Tener la glucoproteína (antígeno) “A” (ser Heterocigot IB i:
del a
grupo A) IAIB
• Codominante. AB
2.Tener la glucoproteína (antígeno) “B” (ser
del grupo B) • Recesivo ii 0
3. Tener las dos glucoproteínas (antígenos) (ser
del
grupo AB)
4.No tener ninguna glucoproteína (antígeno) (ser
del grupo 0)
Existe
IA: una serie de 3 alelos
alelo “A” IB: alelo que determinan
i: alelo “0”

el
“B”
grupo sanguíneo:
Dominancia incompleta:
 Resultados del
Es decir: cruce
A a
 Es el cruce en el cual tenemos un A AA Aa
alelo dominante y un alelo recesivo. a Aa aa
El alelo dominante tiene la misma
penetrancia del alelo recesivo.
Aunque genotípicamente cargan
ambas características, Probabilidad Probabilidad
fenotípicamente observamos la Genotípica Fenotípica
característica física resultante de la
mezcla de ambas. ¼ AA (25%) ¼ (25%) Negro
 Ejemplo: Homocigoto
 Si en los caballos el color negro es Dominante.
dado por un alelo dominante A y
el color blanco es dado por una ½ Aa (50%) ½ (50%) Gris
alelo recesivo a. Heterocigoto
 En su estado heterocigoto Aa
¼ aa (25%) ¼ (25%) Blanco.
observamos el color gris.
Homocigoto
 Determina las probabilidades Recesivo.
genotípicas y fenotípicas al cruzar un
caballo heterocigoto (Aa) gris con
una yegua heterocigota (Aa) gris.
RASGOS HEREDITARIOS.
 EL ÉXITO ES LA SUMA DE
PEQUEñOS ESFUERZOS REPETIDOS
DIA TRAS DIA.