COMPLEJO HOSPITALARIO VIEDMA

HOSPITAL DEL NIÑO “MANUEL ASCENCIO VILLARROEL ”

SERVICIO DE MEDICINAS I

Caso clínico
Medicinas I DRA ROSALÍA SEJAS
JEFE DE SERVICIO
R3 CECILIA VILLEGAS
R1 SERGIO ORELLANA CÉSPEDES
 Datos de Filiación

NOMBRE: G.C.F

SEXO: MASCULINO

EDAD: 10 días de vida. Procedencia : Punata

FECHA DE NACIMIENTO: 18-09-2021

MADRE: 28 AÑOS, GRADO DE INSTRUCCIÓN: SUPERIOR, OCUPACIÓN: LAB DE CASA

FUENTE: Revisión de Historial Clínico

FECHA DE INGRESO: 28-09-21

Motivo de consulta
 ENFERMEDAD
1Nacimiento

Debilidad en
ACTUAL extremidades

Fenobarbital 5 mg/kg/día (no

realizaron impregnación) Succión débil
dificultad para la
deglución

Movimientos tónico-
clónicos +/- 30 segundos
Hospitalizado en
centro de referencia
HEMOGRAMA 19/04/2021
Se exacerba
GB 9130
S 53 Oxigeno por Hood
L 44
HB 15,9
PQ 197.000
Ionograma Dentro de
parámetros
 PERINATALES :
ANTECEDENTES • Producto de la 1ra gestación, obtenido por cesárea por
DCP materna, APGAR: 7/8, Peso: 3600 gr, Talla: 50 cm,
PC: 37 cm.

FAMILIARES :
• Madre: Aparentemente sana
• Padre: Aparentemente sano

INMUNOLÓGICOS:
Vacunas no iniciadas

NUTRICIONALES: No recibió LM
 Examen Físico General
Peso: 3600 gr
SIGNOS VITALES:
Talla: 51 cm
FC:102LPM FR: 32 RPM Tº: 36.9ºC SO2: 80% MA 98%
PC:37 = P97
HOOD

Paciente regular estado general, consciente,

hipoactivo, reactivo a estímulos externos, afebril,
normohidratado, con aporte de O2 suplementario por
Hood.
 EXAMEN FÍSICO REGIONAL

CRANEO: PC:37 cm, P:97:

macrocefalia, fontanelas amplias ,
diástasis de sutura sagital, no se
palpan masas ni depresiones.
CARDIO-PULMONAR: Corazón:
OJOS: pupilas isocóricas, rítmico, regular, soplo holosistólico ABDOMEN: Peristalsis presente,
fotorreactivas, iris castaño con halo II/VI. blando, depresible, aparentemente
amarillo verdoso. indoloro, borde hepático a 2 cm de
PULMONES: murmullo vesicular
OREJAS: de implantación baja conservado en ambos campos reborde costal derecho
NARIZ: puente nasal ancho, FN pulmonares
permeables.
BOCA: mucosa yugal, húmeda,
rosada paladar en ojiva

• Plano , RHA +
EXTREMIDADES normoactivos ,
blando
• Tono y trofismo disminuido, hiporreflexia global, llenado depresible
capilar <2
segundos. no doloroso a la
palpación
superficial ni
profunda, se palpa
Diagnósticos de ingreso
Síndrome hipotónico

Síndrome dismórfico

Cardiopatía congénita?

Eutrófico

Vacunas no iniciadas
 JUSTIFICACIÓN
SÍNDROME HIPOTÓNICO: Disminución del tono muscular desde el nacimiento,
extremidades, cuello, tronco.

SÍNDROME DISMÓRFICO: Al examen físico se evidencia, pliegues palpebrales

horizontalizados, implantación baja de las orejas, puente nasal ancho.

CARDIOPATÍA CONGÉNITA: soplo holosistólico II/VI.

EUTRÓFICO: T/E:M; P/E:M

VACUNAS NO INICIADAS: No se inicia la BCG

 Interconsultas :
30/09/21 INTERCONSULTA
NEUROPEDIATRÍA

Solicita EMG y EEG

EMG: No se evidencian signos de lesión
neurogénica reciente, ausencia de fibrilaciones y
ondas positivas que descarta compromiso de
motoneuronas.

EEG 07/10: Prolongado anormal, bajo voltaje

generalizado, no registro de sueño, sueño
superficial intermitente con vigilia activa, descargas
epileptiformes focales parietales izquierdas,
 TAC DE CRANEO :

• Imagen de cavum en septum pellucidum.

• Separación muy acentuada de las distintas

suturas que podrían corresponder a un
proceso de hipertensión endocraneal de
etiología a descartar
 Interconsultas :

30/09/21 INTERCONSULTA CARDIOLOGÍA

Ecocardio doppler:
Comunicación inter-atrial fenestrada pequeña, CC I-D, ductus arterioso en
vías de cierre, cavidades cardíacas de dimensiones normales para la edad,
flujos transvalvulares normales, función sisto-diastólica bi-ventricular
conservada.
 DIAGRAMA DE MANEJO HOSPITALARIO
FECHA 27 28 29 30 01 03 05 06 07 08 09 10 11 12 13 14 15 16 18 19

MES SEPTIEMBRE OCTUBRE

DIAS DE 1 2 3 4 5 7 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22
EVOLUCION

SOLUCIONES
PARENTERALES

OXÍGENO PN
1LB/MIN
PARACETAMOL
PRN
LEVETIRACETAM

MELATONINA

CLINDAMICINA
 DIAGRAMA DE EXAMENES COMPLEMENTARIOS
FECHA 27 28 29 30 01 03 05 07 09 11 12 14 16 18 19

MES SEPTIEMBRE OCTUBRE

GB 4300 1600/8 7500, 8960/4

S/L/M 27/69/4 2/27/1 62/30/ 3/50/2
2

HB 12,9 10,5/3 9,8/30

HTO 42 3

PQ 400,000 TORCH
498,00 695,0
0 00

PCR - AMO 17 8 2
NIO:
37u
mm
ol/L

UREA/CREA 10/0,6 LCR 36/0,7

TGO/TGP 175/60

Na/K/Ca/Mg 142/5, 137,5, 139/5,

1/1,23/ 1/100/ 1/1,27/
1,5 1,28 1,5
Evaluación del lactante hipotónico:
Síndrome hipotónico
 Síndrome Hipotónico

• Hipotonía: signo de disfunción

neurológica más frecuente en recién
nacidos y lactantes.
• Puede ser secundario a disfunción del
SNC o SNP.
 Examen Físico
RN Término Normal
Supino
• Tono flexor predominante
• Flexión de brazos sobre
hombros y piernas sobre
las rodillas
• Manos cerradas con pulgar
incluido
• Postura simétrica de
los miembros
• Movimientos espontáneos
asimétricos
RN Término Normal
Prono
• Tono flexor predominante
• Flexión de brazos sobre
hombros y piernas sobre
las rodillas
• Tono flexor de caderas y
rodillas.
CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES HIPOTÓNICOS Y
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 ETIOLOGÍA DE LA HIPOTONÍA

Hipotonía no paralítica o central

La encefalopatía hipoxico-isquémica es la causa más frecuente, seguida de
enfermedades genéticas y de las malformaciones del SNC.

Otras causas:
• Cromosomopatías: Síndrome de Down, Síndrome de Prader- Willi y Síndrome
Williams, entre otros.
• Hiperglicinemia no cetósica, hipotiroidismo y perosixomopatías.
• Infecciones del SNC.
• Lesión obstétrica de la médula espinal a nivel cervical o dorsal alto.
Hipotonía paralítica o periférica
 Anomalías de la segunda motoneurona: Atrofia espinal:
o Atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffman).
o Atrofia ponto-cerebelosa tipo I.
 Anomalías del nervio periférico: Polineuropatías.
 Anomalías de la placa motora: Síndromes miasténicos:
o Miastenia gravis neonatal.
o Miastenia congénita.
 Anomalías primarias de la fibra muscular:
o Miopatías congénitas.
o Distrofia muscular congénita.
o Distrofia miotónica congénita.
 Síndrome
Compromiso del SNC Hipotónico
Central

Encefalopatía

Aguda Crónica Progresiva

Hipoxico- Errores innatos del

isquémica Síndrome de Down metabolismos
Vascular Síndrome de Prader (aminoacidopatías, enf.
Metabólica Willi Peroxisomales, etc.)
Tóxica Malf. Del SNC
 Hipotonía central
Se sospecha cuando existe:

 Compromiso de conciencia
 Convulsiones
 Reflejos arcaicos exagerados
 Dismorfias específicas
 Hipotonía axial con ausencia de
debilidad
 Recién Nacido Hipotónico
Causas:

Hipotonía central
Encefalopatías agudas:
-
EHI
-
ACV
-
Trauma encefálico o medular
-
Toxico- metabólico (bilirrubina, calcio,
magnesio)
-
Infección (meningoencefalitis, TORCH).
Genopatías: Sd. Down, Sd. Prader Willi (este tiene
clínica de periférico)
Malformativas SNC
Enf. Metabólicas: Hipotiroidismo, acidurias
orgánicas, aminoacidopatias, drogas,
peroxisomales , mitocondriales
 Hipotonía periférica

Motoneurona:
Atrofia muscular
espinal

Raíces y Nervios:
Neuropatías
hereditarias

Unión
neuromuscular:
Síndromes Músculo:
miasténicos Distrofia miotónica
congénitos Miastenia congénita, Miopatías
gravis transitoria congénitas, Distrofias
neonatal musculares congénitas
 Hipotonía Periférica

Hipotonía Periférica:
-
MN: Atrofia muscular espinal tipo 1
(AME 1), poliomielitis
-
Neuropatías
-
UNM: Miastenia gravis neonatal transitoria,
Sds. miasténicos congénitos botulismo.
-
Músculo: Distrofia miotónica congénita
-
Miopatías congénitas, Miopatías
metabólicas.
 Hipotonía periférica
 Causas más frecuentes de Hipotonia périférica en el
RN:

□ Distrofia Miotónica congénita

□ Atrofia Muscular Espinal
□ Distrofia Muscular congénita
□ Miopatías congénitas
 Hipotonía Periférica
 Debilidad
 Prensión palmar y plantar disminuidos
 Escasos(ausentes) movimientos contra gravedad / resistencia
 Respiración diafragmática/Insuficiencia respiratoria
 ventilación asistida sin patología pulmonar
 diplegia facial/ptosis / oftalmoplejia externa
 dificultad alimentación
 fasciculaciones lengua
 Hipotonía en reposo que no mejora con la estimulación
 Reflejos disminuidos o ausentes
 Síndrome Hipotónico
Aproximación y
Manejo
 Síndrome Hipotónico
Evaluación:
 1ra línea:
□ Ca-Mg-glicemia, amonio, láctico, hemocultivos, PL,
Creatinkinasa (CK), TSH, neuroimagen.
 2da línea:
□ Screening neonatal ampliado (EIM), cariograma,
estudios genéticos - genéticos moleculares dirigidos
(Prader Willi, AME) Estudio de patologías TORCH,
Estudio de neuroconducción, Biopsia muscular
 Manejo multidisciplinario

Tratamiento dirigido a la causa de hipotonía

Objetivos:
Mantener funciones
Prolongar y mantener la independencia en
funcionamiento y movilidad
Prevenir complicaciones
Mejorar la calidad de vida
Lograr la integración en la sociedad

Objetivos concretos a corto y mediano plazo, medibles Familia y

paciente informados sobre objetivos y como co-terapeutas
Niveles de Tratamiento

● Tratar
● Detener el proceso
● Aumentar la recuperación
● Lentificar la progresión
● Alivio sintomático
● Compensar secuelas de la enfermedad
 Thanks

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