HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA (HH).

A PROPOSITO DE UN CASO
Prieto MF, Rodriguez A, Navoni S, Kilstein Jorge, Negro Marqunez L, Galndez J, Bagilet D. II Ctedra de Clnica Mdica y Teraputica Servicio de Anatoma Patolgica - Hospital Escuela Eva Pern. San Martn 1645. (2152) Gdro. Baigorria. Argentina. Telefax: 0341-4713815.

La hemocromatosis es un trastorno ocasionado por el depsito de hierro en diferentes tejidos de la anatoma. Esta enfermedad puede ser primaria o hereditaria, o bien secundaria a otras patologas. El inters en realizar esta publicacin se debe al deseo de comunicar el caso clnico de un paciente de nuestro servicio al cual se le realiz el diagnstico de HH. CASO CLINICO
Varn de 76 aos que ingresa por cuadro de encefalopata heptica. Antecedentes: Hepatopata crnica no filiada, ex tabaquista, internacin por PBE y anemia hemoltica no inmune. Examen fsico: signos vitales conservados; vigil, desorientado en tiempo y espacio, con tendencia al sueo, SCG 10/15, signos de flapping y rueda dentada presentes, signo de Babinski positivo bilateral. Signos de deshidratacin, tez bronceada, ictericia de piel y mucosas. Hepatomegalia de 3 cm debajo del reborde costal. Soplo sistlico 3/6 polifocal. Laboratorio: Hto 30%,anemia microctica, plaquetas 160000/mm3, VES 60 mm/1 hora, glucemia 99 mg/dl, uremia 92 mg/dl, creatininemia 1.2 mg/dl, bilirrubina total 3,8 mg/dl con directa de 2,2 mg/dl, TGO 160 mUI/ml, TGP 120 mUI/ml, FAL 540 mUI/ml, LDH 523 mUI/ml, GGT 107 mUI/ml, TP 17 seg., albuminemia 2,7 g/dl, serologa para HIV, HCV y HBV: negativas. Radiografa de trax: RCT 60%, HTVC grado I. Electrocardiograma: BCRI. Ecografa de abdomen: hepatomegalia difusa leve, esplenomegalia leve, signos de hipertensin portal, va biliar s/p, sin ascitis. TAC de crneo : atrofia cortical difusa. Hemocultivos: S. aureus meticilino sensible. Habiendo descartado otras causas de encefalopata heptica, se atribuye la misma a sepsis por lo que se comienza tratamiento con cefalotina y gentamicina. Ecocardiograma: dilatacin leve de AI, fibrosis de las vlvulas sigmoideas con apertura conservada, IM leve, distensibilidad disminuida de VI, Fey 56%. El paciente mejor progresivamente, recuperando el estado de conciencia, pero persisti con desorientacin tmporoespacial. TAC abdomen : aumento de la densidad difusa heptica sin lesin focal, sin dilatacin de la va biliar, sin lquido libre, esplenomegalia, paredes de la vescula engrosada. Signos de hipertensin portal Laboratorio del hierro: Ferremia 225 Qg%, transferrina 214 Qg%, saturacin de transferrina 105% Test de Coombs negativo Ferritina 4657 ng/ml Aspirado de mdula sea: aumento de la concentracin de hierro, no se observan clulas atpicas. Biopsia de mdula sea: mdula sea normocelular con hiperplasia de la serie eritroide y leve disminucin del nmero de megacarioditos, asociada a hemosiderosis de moderada jerarqua. Los hallazgos histolgicos descriptos pueden vincularse al diagnstico de hemocromatosis, en estricta correlacin con los datos clnicos y de laboratorio del paciente. Ante el diagnstico potencial de Hemocromatosis se descartaron posibles causas secundarias. PCR MULTIPLEX para la determinacin de mutaciones del gen HFE (C 282Y y H63D) y su estado allico: wild type/ wild type. Se interpreta el cuadro como Hemocromatosis hereditaria. El test gentico negativo no descarta la enfermedad segn estudios epidemiolgicos realizados en nuestro pas, donde se observa que la prevalencia de las mutaciones C282Y y H63D es muy baja. Debido a la presencia de anemia y deterioro del estado general no se realizan flebotomas; por el mismo motivo se difiere la biopsia heptica. Se externa con dieta acorde. Se da consejo gentico a los familiares. El paciente fallece a las tres semanas del alta. El caso presentado presenta las caractersticas clnicas y parmetros de laboratorio compatibles a HH. El resultado del test gentico realizado no descarta el diagnstico dada la diferente prevalencia gentica en nuestra poblacin. Se comunica este caso por la baja frecuencia de esta patologa y la importancia de un diagnstico certero para realizar consejo gentico a los familiares.
BIBLIOGRAFIA
1 Pietrangelo A. Hereditary Hemochromatosis-A new look at an old disease. N Engl J Med. 2004 Jun 3; 350(3):2383-2397 2 Vives Corrons JL. Anemia ferropnica y otras alteraciones del metabolismo del hierro. En: Mosby/Doyma Libros, editores. Hematologa Clnica, J. Sans-Sabrafen. Espaa 1994. Tercera Edicin. Pg.128-130. 3 Campodnico M, Lpez M, Fay F, Daruich J, Findor J, Tanno H, Fay O. Prevalencia de las mutaciones C282Y y H63D asociada a la hemocromatosis hereditaria en Argentina. Revista Mdica Rosario 2002; 68(1):8-12.