República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del poder popular para la educación

U.E.P. La Salle Tienda Honda

GLOSARIO

Nombre: Daniela Urbina Profesora: Claris López

3er Año “A”

Caracas, marzo de 2020

 Glosario

1. Aberraciones cromosomitas estructurales: Muchas veces los cromosomas sufren

rupturas espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos. Si bien existen mecanismos
de reparación que reúnen los segmentos fragmentados, en ocasiones estos mecanismos
fallan y dan lugar a alteraciones o mutaciones cromosómicas estructurales. Entre los
cambios que afectan la estructura de los cromosomas se encuentran las deleciones, las
duplicaciones, las inversiones y las translocaciones. Para ilustrar estos reordenamientos,
representaremos los cromosomas utilizando colores para designar regiones ordenadas
linealmente. Nuevamente, nos referimos en los ejemplos a la especie humana. Las
deleciones son aquellos cambios en los que, tras la ruptura, se produce la reunión de los
fragmentos pero con pérdida de un segmento cromosómico. Las deleciones pueden ser
intersticiales, cuando comprenden dos puntos de ruptura, o terminales, cuando se
producen en un extremo del cromosoma e involucran un sólo punto de ruptura. El
principal efecto genético de las deleciones es que producen monosomías parciales, lo
cual lleva a un efecto de pseudodominancia debido a que los genes correspondientes al
segmento deleccionado se expresan aunque sean recesivos, pues se hallan en una sola
"dosis" (la del cromosoma normal, no delecionado). Por este mismo motivo, los genes
letales, generalmente recesivos, se expresan en presencia de una deleción cromosómica
que incluya el alelo normal.

2. Albinismo: El albinismo es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la

manera en que el cuerpo produce o distribuye el pigmento (el material que produce
color). Las personas con albinismo tienen una cantidad reducida de pigmento (o
ausencia del mismo) en los ojos, el pelo y la piel. La palabra "albinismo" viene de la
palabra latina albus, que significa "blanco".

3 .Anemia Falciforme: es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos. Los glóbulos

rojos de quienes padecen esta enfermedad poseen una hemoglobina anormal, la llamada
hemoglobina falciforme, que afecta al correcto desempeño de su función. Recordemos
que la hemoglobina es la proteína que porta el oxígeno, el cual es transportado a todas las
células del cuerpo gracias a la movilidad de los glóbulos rojos por los vasos sanguíneos.
Teniendo en cuenta que los tejidos necesitan suministro de oxígeno constante para poder
funcionar correctamente, si el oxígeno no se transporta adecuadamente, a largo plazo
puede causar graves daños organismo.

4. Braquidactilia: La braquidactilia es una malformación que se produce a través de la

herencia dentro de una familia. La braquidactilia es aislada o sindrómica. En el primer
caso, la enfermedad hereditaria no presenta efectos secundarios adicionales, mientras
que en el segundo caso se debe a un síndrome de malformación compleja. Algunas
formas identificables ocurren en combinación con el enanismo. Incluso en el caso de la
braquidactilia aislada, el hallazgo no es fácil.

5. Daltonismo: El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en

ciertas células nerviosas del ojo que perciben el color. Estas células se llaman conos y se
encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo,
llamada la retina. Si sólo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar
entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento
diferente, usted puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las personas
con daltonismo para los colores azul y amarillo con frecuencia tienen problemas para
identificar también los colores rojos y verdes. La forma más grave de daltonismo es la
acromatopsia. Se trata de una rara afección en la cual una persona no puede ver ningún
color, solamente sombras de gris .La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un
problema genético. Muy pocas mujeres son daltónicas y aproximadamente 1 de cada 10
hombres sufren alguna forma de daltonismo.

6. Deleción: Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural

cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.
Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las deleciones están incluidas dentro de
las reordenaciones estructurales desequilibradas. El portador de una deleción es
monosómico respecto a la información genética del segmento correspondiente del
homólogo normal, por eso en ocasiones las deleciones son denominadas monosomías
parciales.

7. Diabetes tipo 2: es un trastorno metabólico que se caracteriza por hiperglucemia

(nivel alto de azúcar en la sangre) en el contexto de resistencia a la insulina y falta
relativa de insulina;2 en contraste con la diabetes mellitus tipo 1, en la que hay una falta
absoluta de insulina debido a la destrucción de los islotes pancreáticos.3 Los síntomas
clásicos son sed excesiva, micción frecuente y hambre constante. La diabetes tipo 2
representa alrededor del 90 % de los casos de diabetes, con el otro 10 % debido
principalmente a la diabetes mellitus tipo 1 y la diabetes gestacional. Se piensa que la
obesidad es la causa primaria de la diabetes tipo 2 entre personas con predisposición
genética a la enfermedad.

8. Duplicación: Las duplicaciones surgen por error en la duplicación del ADN, como
producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un
proceso de sobrecruzamiento defectuoso. Las duplicaciones no suelen ser deletéreas, son
una fuente de nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos. Muchas
de las familias génicas con un origen evolutivo común o las familias multigénicas
pueden tener su origen en las duplicaciones. Si el segmento afectado es de gran tamaño,
se puede detectar en meiosis con los mismos criterios que en las deleciones.

9. Espina bifida: es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto

del tubo neural al final del primer mes de vida embrionaria y posteriormente, el cierre
incompleto de las últimas vértebras. La principal causa de la espina bífida es el déficit de
ácido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses
siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida. Las
investigaciones actuales destacan que la espina bífida no tiene un componente
hereditario. Lo que se heredaría sería la dificultad de la madre para procesar el ácido
fólico, lo que ocurre en muy pocos casos. [cita requerida]
También se comprobó que una
persona con espina bífida no tendrá necesariamente hijos con la misma discapacidad.

10. Hemofilia: es una enfermedad genética recesiva que impide la correcta coagulación
de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X en los dos principales tipos: la
hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B,
cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Casi en todos los casos esta
enfermedad es recesiva para las mujeres, pues si alguno de los padres es hemofilico el
otro cromosoma heredado vendrá de un padre sano. Este no es el caso de los hijos
varones pues en ellos existe una alta probabilidad de heredar el cromosoma X enfermo.

11. Hidrocefalia: La hidrocefalia se debe a un problema con el flujo del líquido que
rodea el cerebro. Este se denomina líquido cefalorraquídeo o LCR. El líquido rodea al
cerebro y la médula espinal, y ayuda a amortiguar al primero. El LCR normalmente
circula a través del cerebro y la médula espinal y se absorbe en el torrente sanguíneo.
Los niveles de LCR en el cerebro pueden elevarse si:

Se bloquea el flujo de LCR.

Este no logra absorberse apropiadamente en la sangre.

El cerebro produce demasiada cantidad de dicho líquido.

12. Labio leporino: es parte de un abanico de defectos oro faciales que comprenden el
labio leporino y el labio leporino con paladar hendido. Es uno de los defectos congénitos
más frecuentes, ya que afecta aproximadamente a uno de cada 500 recién nacidos. Se
trata de un problema que puede estar integrado en algún síndrome con más alteraciones,
o presentarse de forma aislada.

13. Microcefalia: es un trastorno neurológico en el que la circunferencia de la cabeza es

más pequeña que la circunferencia promedio para la edad y el sexo del niño. Se define
como una circunferencia de cabeza más de dos desviaciones típicas menos de lo normal
según el sexo y la edad. Algunos académicos la definen como tres desviaciones en la
circunferencia de la cabeza. La microcefalia puede ser congénita o puede producirse en
los primeros años de vida. El trastorno puede provenir de una amplia variedad de
condiciones que provocan un crecimiento alterado del cerebro o de síndromes
relacionados con alteraciones cromosómicas. Se sospecha que la fiebre del Zika causa
microcefalia.

14. Polidactilia: es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la
mano o en el pie de los que le corresponde (normalmente un dedo más). Se detecta en el
momento del nacimiento. A estos dedos se les llama “dedos extra” o “dedos
supernumerarios”.

La Polidactilia afecta a la mano o al pie en diferentes formas, pero no es una

malformación que afecte a la salud de la persona aunque, en algunos casos, puede estar
asociada a una anomalía genética más seria en la que pueden existir otras
malformaciones físicas.

15. Rutilismo: es la condición de los que poseen color del pelo rojo. La presencia de
pelirrojos es ocasional en caucasoides o poblaciones mestizadas con éstos y se cree estar
relacionada con una pigmentación más clara o con presencia de pecas y una mayor
propensión a melanomas y otros trastornos cutáneos; pero no parece estar relacionada
con una pigmentación ocular (aunque algunos autores lo relacionan con el color verde de
ojos) o un sexo determinados.
16. Sindactilia: es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí. Ocurre
normalmente en algunos mamíferos como el siamang, siendo inusual en los humanos. Se
clasifica como simple cuando sólo afecta a tejidos blandos, o como compleja cuando
abarca a los huesos o uñas de dedos adyacentes.

17. Síndrome: es un cuadro clínico o un conjunto de síntomas que presenta alguna

enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta
identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos),
que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.

Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las
manifestaciones semiológicas que la componen.

18. Síndrome de Down: es un trastorno genético causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello
se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado
variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta
alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el
síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

19. Síndrome de Edwards: tiene un carácter polimórfico; se han descrito más 130 de
manifestaciones clínicas diferentes. Así, las patologías asociadas pueden incluir: retraso
generalizado del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor, déficit cognitivo,
anomalías y malformaciones craneofaciales, anomalías músculo-esqueléticas en las
extremidades, alteraciones del tono muscular, malformaciones urogenitales,
gastrointestinales, neurológicas y, además, alteraciones cardíacas
20. Síndrome de cri-dut-chat: es un síndrome que cosiste en múltiples anomalías con
genéticas, retraso mental, microcefalia, cara anormal y un llanto agudo, monótono y
felino durante los primeros años de vida de bebes ( proporcionando el nombre e
síndrome)

21. Síndrome de Patau : es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un

cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en
la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero
no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. 2 Los afectados por dicho
síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y
como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no
llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que
pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se
confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriónicas.

22. Síndrome de Turner: síndrome de Ullrich-Turner monosomía X, es una afección

genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o
parcial de un cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es
46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las
mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras
que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres
con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más
común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas
células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno
(mosaicismo).

Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es

prevenible
23. Síndrome de Klinefelter: es la caracterización clínica de una mutación cromosómica
que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo
hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Se
origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es la enfermedad
genética más común en varones. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que
padecen esta condición hasta la edad adulta al presentarse infertilidad.

2.- Cariotipo Humano Normal

3- Cariotipo de un individuo con Síndrome de Down