P. 1
Genética de Poblaciones

Genética de Poblaciones

4.5

|Views: 6.011|Likes:
Publicado porapi-3839164
25 de octubre
25 de octubre

More info:

Published by: api-3839164 on Oct 18, 2008
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

03/18/2014

pdf

text

original

Genética de Poblaciones

¿Qué estudia la Genética de Poblaciones? La mantención de la variabilidad genética en poblaciones mendelianas.

En 1993 Noé Zamel llegó a Tristan da Cunha. Los habitantes de la isla tienen una de las insidencias de asma más elevada del mundo

Su población tiene su origen en , un escoses William Glass que se trasladó allí con su familia en 1817. Se sumaron marineros náufragos y mujeres que emigraron de la Isla Sante Helena.

1

   

¿Cómo se originó esta variabilidad? ¿Es estable o cambia con el tiempo? ¿Qué mecanismos la mantienen? ¿Qué consecuencias ha tenido la evolución cultural sobre la evolución biológica humana?

Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones
Deriva genética Flujo Génico

Pool génico

Selección Natural

?

Mutación

2

AGENTES EVOLUTIVOS
Procesos sistemáticos ( es predecible la magnitud y dirección de los cambios en la frecuencia genica que introducen en las poblaciones mendelianas) Mutación Migración Selección Procesos dispersivos (su acción es predecible en magnitud pero no en direccionalidad) Deriva genética Endogamia o consanguinidad

Variación genética en poblaciones

Cromosoma DNA Individuo

Alelo a un locus Población

Especie

3

CONCEPTO DE POBLACIÓN
En términos genéticos, una población se define como un conjunto de individuos que pertenecen a una especie dotada de reproducción sexual que constituyen una unidad reproductiva, es decir, que se reproducen mediante cruzamientos entre sus miembros.

Polimorfismos
los polimorfismos son variaciones en la secuencia del ADN entre individuos y que superan el uno por ciento en la población, por lo que no puede considerarse patológico. La mayoría de los polimorfismos proceden de mutaciones silentes y de recombinaciones genéticas.

4

Locus: esterasa

DIVERSIDAD GENÉTICA: Número de alelos? Frecuencia de cada alelo? Heterocigocidad?

5

Equilibrio de Hardy-Weinburg (1908)

Godfrey H. Hardy (1877-1947)

AA Aa aa p2 2pq q2
Modelo nulo

Wilhelm Weinberg (1862-1937)

La ley de Hardy-Weinberg, también llamada ley del equilibrio genético, que describe cómo la proporción de distintos genotipos se mantiene constante bajo algunos supuestos

p2 + 2pq + q2 = 1

6

Ley de Hardy - Weinberg (1908) (Principio del equilibrio)
Supone…. 1. Una población de tamaño infinito 2. Que no hay flujo génico 3. Que no se producen mutaciones 4. Palmixia 5. No hay Selección Natural La genética de poblaciones: • • • Investiga la variación genética entre individuos dentro de grupos (poblaciones o pool génico). Investiga la base genética del cambio evolutivo y busca entender que patrones gobiernan la variedad geográfica a través del tiempo. Tipicamente tiene su foco en uno o unos pocos loci dentro de una “Población Mendeliana” (= grupo de individuos que se cruzan entre si y comparten un set de genes).

7

Tipos de preguntas que estudia la Genética de Poblaciones:
• • • • • • • • • ¿Cuanta variación ocurre en las poblaciones naturales? y ¿que procesos controlan la variación observada? ¿Qué fuerzas son responsables de las diferencias entre poblaciones? Mutación Seleccion Deriva génica Migración Cruzamientos dirigidos ­ diversidad genética ­ diversidad genética ­ diversidad genética ­ diversidad genética ­ diversidad genética

¿Cuál de estas fuerzas y procesos altera el equilibrio de Hardy-Weinberg? How do demographic traits such as sistema de apareamiento, fecundidad, and estructura de edad influence the gene pool in the population?

8

Bases de la ley de Hardy-Weinberg: Hardy-Weinberg : p2 + 2pq + q2 = 1 al equilibrio 1. 2. Forma de Cigotos por combinaciones de alelos al azar, en proporción con la abundancia de los alelos en la población. Si f(p) = 0.5 y f(q) = 0.5, el resultado está como sigue: A(p) A(p) AA(p2)
0.5 x 0.5 = 0.25

a(q) Aa(pq)
0.5 x 0.5 = 0.25

a(q)

Aa(pq)
0.5 x 0.5 = 0.25

aa(q2)
0.5 x 0.5 = 0.25

3.

Cuando la población está en el equilibrio: p2 + 2pq + q2 = 1

Frecuencia de genotipos AA, Aa, y aa relativo a la frecuencia de los alelos A y a en una población en equilibrio de Hardy-Weinberg.

Max. heterozygosity @ p = q = 0.5

9

Hardy-Weinberg para loci con más de dos alelos:
Para tres alelos (A, B, y C) con frecuencias p, q, y r: Expanción binomial Þ (p + q + r) 2 = p2(AA) + 2pq(AB) + q2(BB) + 2pr(AC) + 2qr(BC) + r2(CC)

Para cuatro alelos (A, B, C, y D) con frecuencias p, q, r, y s: (p + q + r + s) 2 = p2(AA) + 2pq(AB) + q2(BB) + 2pr(AC) + 2qr(BC) + r2(CC) + 2ps(AD) + 2qs(BD) + 2rs(CD) + s2(DD)

Hardy-Weinberg para alelos ligados al X: e.g., Humanos y Drosophila (XX = hembra, XY = macho) XA(p) XA(p) X AX A p2 X AX a qp Xa(q) X AX a pq X aX a q2 Y X AY p X aY q

Xa(q)

Hembras • La frecuenca en Hardy-Weinberg son iguales para algunos locus: = p2 + 2pq + q2 = 1 Machos • La frecuencia genotipica es igual a las frecuencias alélicas: =p+q • Rasgos recesivos ligados al X son más comunes entre los machos.

10

Hardy-Weinberg para alelos ligados al X:
• Si los alelos están ligados al X y los sexos difieren en sus frecuencias alelicas, en pocas generaciones sus frecuencias se acercarán si la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg. Las frecuencias alélicas ocilarán en cada generación hasta que las frecuencias alelicas de machos y hembras se igualen.

Estimatimando frecuencias alélicas:
• • Si uno o más alelos son recesivos, no podrán ser distinguidos entre individuos heterocigotos y homocigotos dominante. Use Hardy-Weinberg para calcular las frecuencias alelicas basados en el número de individuos heterocigotos y homocigotos recesivos. Si q2 = 0.0043, donde q = 0.065; p = 1 - q = 0.935… p2 = 0.8742, 2pq = 0.1216

Ejemplo:

11

Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones
Deriva genética Flujo Génico

Pool génico

Selección Natural

?

Mutación

Deriva Génetica: Cambio al azar de las frecuencias

alélicas (y genotípicas) de una generación a otra, debido a error de muestréo.

12

DERIVA GENETICA
• Fluctuación aleatoria de las frecuencias alélicas como consecuencia del tamaño poblacional finito. • Esto se da porque en cada generación, hay un muestreo al azar de los gametos para formar la generación siguiente. • La deriva puede conducir a la evolución sin selección, ya que los cambios que promueve son simplemente producto del azar.

Propiedades de la deriva genética
1. 2. No tiene dirección Su intensidad es inversamente proporcional al tamaño de la población Provoca la pérdida y la fijación de alelos

3.

13

Deriva genética
N
población t

pt = 0.5

¥
p = 0.5 Pool alélico

Muestreo aleatorio Ley Binomial (N, pt)

N
población t+1 pt+1 = 0.6

Distribución binomial N=18, p=0.5, q=0.5

P(k = 9) = 0.185 P(k ≠ 9) = 0.815

E(k) = Np = 9 V(k) = Np(1-p) = 4.5 IC (95%) = 9 ± 1.96 x √4.5 ≈ 9 ± 4

14

Distribución binomial N = 18, p=0.5, q=0.5

¿ Frecuencias ?

E(p) = E(k/N) = (1/N) E(k) = (1/N) Np = p = 0.5 V(p) = V(k/N) = (1/N2)V(k) = (1/N2) Np(1-p) = p(1-p)/N = 0.014

IC (95%) = 0.5 ± (1.96 x 0.11) = 0.5 ± 0.23 Si N = 100 IC (95%) = 0.5 ± (1.96 x 0.05) = 0.5 ± 0.1

El efecto de la deriva depende del tamaño de la población

15

Deriva Génetica: El efecto “cuello de botella”
Alelos originales en la población

Alelos remanentes despues del “cuello de botella”

Deriva Génetica: El efecto “cuello de botella”

www.petsdoc.com/pics/funpages/ wildlifephotos/cheetah.jpg

16

“cuellos de botella poblacionales” y deriva génica

Deriva Génetica: Efecto fundador
Elefante marino

•http://www.icsi.berkeley.edu/~dbailey/gallery/image/elephant.jpg

• Su población fue reducida a 20 individuos en 1896 • Ahora 30.000 individuos, dentro de los cuale no se detecta diversidad genética.

17

Deriva Génetica: Efecto fundador
Scorpaenidae Pez leon Pterois volitans

www.fishbase.org

•Nueva población Atlantica, quizás sólo 10 individuos

En las Islas Pingelap…..
Esta isla a fines del siglo XVIII, fue azotada por un tifón de enormes proporciones, a consecuencia del cual sobrevivieron alrededor de 30 de individuos, a partir de los cuales se repobló la isla.

18

Cuatro generaciones después, los habitantes de esta isla comenzaron a tener síntomas propios de una enfermedad recesiva conocida como ACROMATOPSIA, que se caracteriza por extrema sensibilidad a la luz, visión deteriorada y la completa imposibilidad de distinguir colores. La actual población de esta isla alcanza aproximadamente a 3.000 individuos, de los cuales 5 a 10% de ellos están afectados por esta enfermedad y alrededor de un 30% son portadores. Curiosamente, los individuos de la población actual son capaces de recordar sus ancestros, entre los que está un varón sobreviviente al tifón antes mencionado.

Los científicos creen que esta persona era portadora de esta enfermedad que se hizo patente cuando sus descendientes se casaron entre si. Si la información precedente se analiza en relación a la frecuencias alélicas del gen de la ACROMATOPSIA en la población actual : aa =q2 = 0.05 q =√ 0.05 ≅ 0.23 Si suponemos que entre los 30 individuos es probable que solo uno haya sido heterocigoto para este alelo de esta patología, ello significa que: q =1/60 ≅ 0.014 en el grupo original.

19

Nos vemos confrontados a un aumento en la frecuencia del alelo desde un porcentaje estimado de 1.4% al 23% actual sin que se haya detectado una evidente selección para el rasgo siendo por lo tanto la explicación más razonable la deriva génica. Por lo tanto : Los efectos de la deriva genética serán tanto más acusados cuanto menor sea el tamaño efectivo de la población. Los efectos de la deriva se acusan especialmente en dos situaciones particulares : Efecto fundador : muy pocos individuos fundan una nueva población. Cuello de botella : la población queda reducida transitoriamente a pocos individuos. La consanguinidad: - Aumenta la frecuencia de loci en homocigosis - Disminuye la frecuencia de loci en heterocigosis “Por lo tanto la consanguinidad altera el valor adapatativo de los individuos”

Deriva = perdida
Linajes en poblaciones Modelo de Wright – Fisher

Panmixia Misma probabilidad de dejar descendencia Tamaño constante

Generaciones

20

Equilibrio deriva - mutaciones
Deriva genética + mutaciones

Mutación

Mutación

Generaciones

Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones
Deriva genética Flujo Génico

Pool génico

Selección Natural

?

Mutación

21

Mutación
Cambio estable en el material genético. Fuente última de variación genética. Genera variación
de novo. Es aleatorio (independiente, no dirigida) de la función del gen. La tasa de mutación es de 1 en 10-5 cuando muta un alelo de cada millón de alelos en una generación. Las tasas de mutación espontáneas son muy bajas, y por ello no pueden producir cambios de frecuencias (por generación) rápidos en las poblaciones.

Mutaciones Reversibles
Tasa v (a m ( p) A v p = 1-q m (1-q) = vq m – mq = vq m = vq + uq m = q (m+v) q= m m+v p= v m+v a (q) Substracción de A en m (1-q) A) Adición de A en vq

22

Efecto Beneficioso de las mutaciones
Ejemplo de mutaciones adaptatives: Hb de gansos

Ganso Hindú (Anser indicus)

PIUQUÉN (Chloephaga melanoptera)

Vive en Asia y puede volar hasta 9,000 m donde la presión partial de O2 corresponde al 30% del valor normal (nivel del mar)

Vive en la zona alta de los Andes, alrededor de 4,000-5,000 m (pp O2 <60% valor normal)

Bar-headed Goose a-chain: Pro119a-A ® Ala119a-A

Andean Goose b-chain: Leu55b-A ® Ser55b-A

Mutaciones en las cadenas a y b aumenta la afinidad al O2

23

Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones
Deriva genética Flujo Génico

Pool génico

Selección Natural

?

Mutación

Dispersión – migración - flujo genético

migración Flujo génico

24

1 año

http://www.turtles.org/adelita.htm

25

Migración
Dp = m( pm - po )
Dp = Cambio en la frecuencia génica debido a migración m = proporción de individuos migrantes del total de la población po = Frecuencia de genes nativos pm = Frecuencia de genes migrantes

Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones
Deriva genética Flujo Génico

Pool génico

?
Selección Natural

Mutación

26

La Selection Natural…..
• Involucra poblaciones, pero no individuos. La Selección Natural actua a nivel individual, pero son las poblaciones las unidades que pueden evolucionar. • La Selección Natural sólo actúa sobre la variación heredable y no sobre caracteres adquiridos. • La Selección Natural sólo trabaja en lo que confieren. Las variaciones son producidas por diferentes mecanismos genéticoos. • La Selección Natural está dada por el ambiente en un tiempo dado. No

es ideal para un organismo.

Selección Natural

27

Durante la sequía de 1976-1978, la población de Geospiza fortis decreció dramáticamente.

Como consecuencia de la disminución de su alimento, las semillas pequeñas fueron depletadas por las distintas especies de pinzones.

28

La profundidad del pico en los pinzones de Darwin es un carácter heredable y aumentó en un 4 %.

¿Hasta donde es posible la Selección Natural?

29

La eficancia darwiniana o valor adaptativo es una medida del éxito reproductivo
Supongamos que de tres posibles genotipos, AA, Aa, aa, en el que A es el dominante, los individuos homocigotos recesivos produzcan menos descendencia que los individuos poseedores de los otros genotipos. El valor adaptativo se simboliza por W y como es un valor relativo al genotipo más favorable se le da un valor de W=1; a los restantes se les expresa como fracciones decimales de ese patrón. Resulta claro que los genotipos de menor valor adaptativo habrán sido afectados por una presión de selección, que se mide por el coeficientes de selección.

30

Proteína CCR5 y Selección Natural

Las fuerzas micro-evolutivas
Procesos que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones
Deriva genética Flujo Génico

Pool génico

Selección Natural

?

Mutación

31

You're Reading a Free Preview

Descarga
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->