Amputaciones

congénitas y adquiridas
en la infancia.
DRA. DANIELLA TESSADA P.

MÉDICO FISIATRA

SERVICIO DE MEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓN

HOSPITAL GUILLERMO GRANT BENAVENTE

Introducción

► Niños = crecimiento y desarrollo, sujetos a cambios propios de dicho proceso

► Ausencia de parte o totalidad de una extremidad tiene características especiales ≠
adultos.
► Enfocar en expresar todo su potencial lo más acorde posible a la etapa del DSM
que corresponda según edad.
► Niño/Entorno: adultos a cargo, comportamientos o convicciones pueden ser
determinantes para el futuro del paciente.
Definiciones

► Deficiencia congénita: Ausencia total o parcial de uno o más miembros originada

durante la gestación intrauterina.

► Amputación: adquirida. Etiologías diversas.

Epidemiología
Deficiencias
► En EEUU la tasa de deficiencias de extremidades es
aprox. 0,3 a 1.0/1000 RNV, (información poco certera).
► Algunos reportes mencionan tasas en Sudamérica de
0,71/1000 RNV
► En Chile, los pacientes portadores de deficiencias de
extremidades de los Institutos Teletón son 78% de
deficiencias congénitas y 22% de amputaciones
adquiridas
► En la literatura se reportan las deficiencias congénita
como las más frecuentes, principalmente de EESS (58%)
donde destacan las longitudinales de mano.
► Hasta un tercio puede estar asociada a alguna
malformación mayor.
► En cuanto a etiología, la principal causa sigue siendo
desconocida.
Amputaciones
► Corresponden a Trauma en su mayoría (75%)
► En EEUU, mayor en hombres (70%) y si se consideran las
amputaciones de dedos; éstas serían las más frecuentes
(asociadas a accidentes con puertas)
► Cáncer primario maligno de hueso, aunque es raro, es el 3°
tipo de cáncer más común en personas entre las edades de
10 a 24 años y su manejo habitualmente es una
amputación.
► Secundarias a púrpura en meningococcemia hasta un 50%
son múltiples.
► En neurofibromatosis alrededor del 5% presenta
compromiso esquelético complejo que puede requerir
amputación.
Deficiencias congénitas. Causas:
►Desconocida: desde un 32% hasta 70% en otras series
►Genéticas: 30%. (desordenes hereditarios conocidos (15%), anormalidades cromosómicas (6%), Síndromes genéticos específicos
(5%), otros inclasificables (4%)). Las deficiencias longitudinales se asocian mayormente a causas genéticas o embriopáticas, son las
más frecuentes, el Radio es el afectado más afectado. (Síndrome de Poland, Síndrome TAR, Síndrome de Holt-Oram, Asociado VATER,
Síndrome de Fanconi)
►Vasculares 34%,
► Síndrome de Bandas Amnióticas: con una incidencia de hasta 1/1200 RNV, afectando por igual ambos sexos. Se producen
amputaciones terminales al envolver la banda fibrosa del amnios una extremidad, dedo, produciendo una compresión vascular
circunferencial, que genera la amputación. Puede estar asociado a procedimientos diagnósticos prenatales, como la biopsia de
vellosidades coriónicas.
►Teratógenos: 4%.
►El desarrollo de las EE en el embrión es desde la 4° a la 7° semana; en sentido próximo distal y EESS levemente adelantadas que
las EEII. Los factores teratogénicos, se presentan en ese tiempo para producir la deficiencia en la extremidad.
► Teratogénicos conocidos:
►Toxinas y otras sustancias ambientales
►Medicamentos: Talidomida, Misoprostol, Acido Retinoico o Vitamina A en altas dosis.
►Otros: Diabetes mellitus (materna previa)
Clasificación ISPO/ISO para deficiencias congénitas:
International Society for Prosthetics and Orthotics (ISPO) propone un método de clasificación para deficiencias
congénitas que fue aceptado en 1989 por la International Organization for Standardization (ISO).

Deficiencias Transversales: Deficiencias Longitudinales:

Existe un desarrollo normal de la
extremidad hasta cierto nivel, a partir del
cual no existen elementos óseos. Pueden
o no haber esbozos digitales.
Se describen por el nombre del segmento
de la extremidad en que termina, y
luego por el compromiso de éste (total o
parcial, y este último en tercios).
ej: Deficiencia Transversa de antebrazo,
tercio superior.
Existe una reducción o ausencia de uno
o varios elementos en el eje longitudinal
de la extremidad.
Se describe nombrando los huesos
afectados desde proximal a distal
secuencialmente, y si la ausencia es
total o parcial desde proximal hacia
distal.
ej: Deficiencia longitudinal ulnar total ;
rayos 3, 4 y 5 derechos.
Aplicación

Determine el diagnóstico de la deficiencia

mostrada en la imagen radiológica de acuerdo a
la clasificación ISPO/ISO
Respuesta correcta: Deficiencia longitudinal
total del Radio, y 1° rayo derechos.
Aplicación

Determine el diagnóstico de la deficiencia mostrada en

la imagen radiológica de acuerdo a la clasificación
ISPO/ISO
Respuesta correcta: Deficiencia longitudinal total 1°, 3°
y 4° rayo derechos.
Deficiencias Adquiridas o Amputaciones:

► Causas en niños: traumas o enfermedades (tumorales, vasculares,

infecciosas, etc)
► <1/3 de los niños con ausencia de extremidades.
► Prevalencias depende del grupo de edad, ↑ desde la 2°decada de la
vida. Se desconocen estadísticas nacionales.
► Pueden afectar extremidades superiores o inferiores.
► Pueden ser únicas o múltiples.
► Al igual que en adultos, se denominan según el segmento a través
del que se presenta la amputación.
Deficiencias Adquiridas o Amputaciones:
Causas según edad:

Menores de 10 años Entre 10 y 20 años

• Accidentes caseros (quemadura por • Tumores: Sarcoma de Ewing y
agua caliente) Osteosarcoma. Este último ubicado
• Accidentes Automovilístico principalmente a nivel de fémur distal
• Tumores y Tibia proximal. Menos frecuente
• Traumatismos por causas naturales Húmero proximal
• Máquinas domésticas (moledoras • Traumatismos por accidentes
carne, centrifugas) vehiculares, maquinaria, armas de
fuego, etc.
Deficiencias Adquiridas o Amputaciones:
otras etiologías:

Traumáticas No Traumáticas
Herida de bala Infecciones-Meningococcemia
Cortadora césped (principal causa en EEUU) Deficiencias congénitas no funcionales

Quemaduras: Eléctricas - Fuegos Artificiales Malformaciones vasculares

Herida cortante: herramientas, máquinas Otras Enfermedades: Neurofibromatosis,

Varios: cuerdas, redes, metales afilados,  

cristal, puertas, escaleras mecánicas.
Historia natural de la condición
Deficiencias y amputaciones

► Desde su nacimiento hasta la edad de la madurez esquelética el niño con

deficiencia de EE presentará, al igual que el resto de los niños, importantes
cambios en su desarrollo neurológico, fuerza muscular, alineamiento esquelético,
peso, centro de gravedad y marcha.
► Los niños con deficiencias congénitas hacen lo mismo que los otros niños.
► Las limitaciones son aquellas que los adultos les imponen.
► Los niños no experimentan sensación de pérdida y la prótesis es una herramienta,
que dependiendo de la utilidad que preste, será la aceptación de parte del niño.
Historia natural de la condición
Deficiencias y amputaciones
► La aprobación a las prótesis de EESS y EEII, es
diferente.
► Las EEII son necesarias para desplazarse, fomenta
independencia y aumenta la aceptación de parte del niño.
► En las prótesis de EESS: no remplazan al brazo ausente en la
misma proporción, por lo que la aceptación y tolerancia a ellas,
parece ser más baja en este grupo.
► Los niños portadores de deficiencias de extremidad
superior generalmente presentan bastante funcionalidad,
aunque tengan deformidades o pérdidas importantes.

LOGRO DE LOS HITOS MOTORES NORMALES DEBERÍA SER

FACILITADO A TRAVÉS DE LA PRESCRIPCIÓN DE DISPOSITIVOS EN
FORMA TEMPRANA
Historia natural de la condición
Deficiencias y amputaciones
► Duelo: niños amputados (cerca de adolescencia), pueden sufrir un profundo
sentimiento de pérdida, experimentar rabia o resentimiento durante la primera
etapa del proceso de duelo.
► Proceso adaptativo: si es bien manejado y apoyado, el niño logrará desarrollar
óptimamente sus capacidades remanentes, y alcanzar el mayor grado de
independencia posible.
► Mantener control periódico del equipo de Rehabilitación, por la natural tendencia
del niño a crecer y desarrollarse: longitud en las DC se mantiene y en las AA
dependerá edad se realiza y el potencial de crecimiento.
Manejo de Deficiencias y Amputaciones

► Opción de cirugía electiva

► EESS: dirigida a realizar modificaciones que aumenten ya sea la funcionalidad (para
aumentar la función de pinza)
► EEII: aumentar tolerancia a la prótesis para cargar peso (condición necesaria del
miembro residual para permitir la marcha) generalmente corresponde a una
amputación.
► Pese a que el objetivo de aumentar la funcionalidad puede ser comprendido por los
padres y el niño, decidir realizar una amputación es una experiencia difícil de
enfrentar, y requiere del mejor apoyo profesional que se le pueda brindar.
► Mantener un estado nutricional normal
► Cambios modifican la relación de espacio muñón/cavidad rígida
Evaluación y Diagnóstico Clínico

► Deficiencias: realizar controles ecográficos antenatales tridimensionales o de alta

resolución, que permiten Dg Antenatal.
► Generalmente el diagnóstico se realiza en la etapa de recién nacido, tras un
examen físico cuidadoso, el que se complementa con la Radiografía.
► Importante, las deficiencias congénitas de extremidades pueden asociarse a
malformaciones en otros sistemas = sospechadas y descartadas dirigídamente.
Evaluación y Diagnóstico Clínico

Amputaciones adquiridas, buscar dirigídamente:

► Características del miembro residual: Manejo preprotésico utilizado, descartar
complicaciones. Cobertura de tejidos blandos, forma más bien cilíndrica.
► Evaluar presencia de Dolor/Sensación Fantasma
► Cicatriz: Ubicación y estado.
Evaluación y Diagnóstico Clínico

Pacientes tanto congénitos como adquiridos, será de importancia precisar

► Historia Clínica completa.
► Preguntar por características del entorno en que vive el paciente.
► Examen Físico General y segmentario, incluyendo valoración clínica de la marcha.
► Diagnóstico de Tipo de Amputación según Clasificación ISO, clínico-radiológica.
► Características generales del muñón: forma.
► Precisar o descartar compromisos de otros órganos (cardiacos, renales, esofágicos, etc)
► Evaluar Hitos del DSM.
► Evaluación segmentos: Fuerza, ROM, Sensibilidad, Tono, Reflejos
► Evaluación general: Cuantificar antropometría, control de peso.
► Estimación de estado psico-afectivo
Tratamiento Integral Rehabilitador

► El tratamiento no es sinónimo de prótesis

► Tratamiento protésico
► Cirugía

Objetivos funcionales que persigamos.

► La intervención debe ser multidisciplinaria y precoz.

Tratamiento Integral Rehabilitador

► Objetivos: Lograr un miembro residual adecuado en su forma, consistencia,

fuerza muscular, alineamiento y calidad de piel.
► El manejo preprotésico se asemeja bastante a lo realizado en adultos
► Inicia desde el postoperatorio inmediato idealmente
Manejo Preprotésico

► Objetivos Específicos
► Prevención de síndrome de inmovilización prolongada (desacondicionamiento, retracciones, etc)
► Modelar miembro residual
► Promoción de cicatrización tisular adecuada
► Entrenamiento del paciente en la realización de actividades cotidianas y transferencias sin prótesis
► Manejo del dolor
► Acciones
► Mantención rangos y movimientos en articulaciones remanentes
► Vendaje compresivo
► Posicionamiento adecuado de la extremidad residual para evitar retracciones.
► Hidroterapia
► Fortalecimiento muscular del muñón
► Aseo del muñón con agua y jabón.
► Entrenamiento específico en AVD, transferencias y desplazamientos, inicialmente en silla de ruedas y con ayudas técnicas en la medida
que el entrenamiento progresa.
► Uso de fármacos para el manejo del dolor
Manejo protésico

► Objetivos: lograr que el niño siga un DSM normal.

► Inicio de uso de prótesis en los pacientes congénitos que no requerirán cirugía es
de acuerdo a su edad de desarrollo.
► Objetivos funcionales: sentarse bien, alcanzar y agarrar cosas, gatear, pararse y
caminar
Deficiencias y Amputaciones de EESS

► Deficiencia Transversal de antebrazo (Radio y Cúbito):

► 4 a 6 meses edad, cuando el niño comienza a mantener el equilibrio sentado; se
inicia el uso de un dispositivo pasivo: en general el más usado es de tipo mitón.
► 24 meses: si ha logrado buena utilización en integración de la prótesis, se instala
dispositivo terminal activo (DT), en general gancho. El usado más frecuentemente es
el de apertura voluntaria mecánica y cierre pasivo. En países desarrollados también se
utilizan dispositivos mioeléctricos desde edades tempranas (12 meses o antes).
Deficiencias y Amputaciones de EESS

► Deficiencia transversal de Húmero y proximales:

► Se inicia el tratamiento a la misma edad, con DT tipo mitón, pero con el codo en
flexión fija, cambiándose a gancho alrededor de los 24 meses.
► 4 ½ a 5 años, según su desarrollo psicomotor, desempeño en uso de la prótesis y en
especial del gancho, se introduce el codo protésico. Este puede ser de barras laterales
en caso de desarticulados de codo, o convencional en caso de deficiencias más altas.
Es necesario lograr un correcto manejo del DT ya que el codo presenta un mecanismo
dependiente de un segundo cable de control que requiere mayor madurez psicomotora.
Deficiencias y Amputaciones de EEII

► Un paciente con una deficiencia congénita cuya extremidad remanente no está

bien alineada, es demasiado corta y/o es incapaz de tolerar prótesis, tendrá
indicación de realizar una conversión quirúrgica previo a la prescripción de una.
► Esto se ve en general en las deficiencias longitudinales de extremidades inferiores.
Deficiencias y Amputaciones de EEII

► Pacientes con deficiencia congénita sin indicación quirúrgica:

► 10 a 12 meses, cuando está preparado para bipedestar está indicado iniciar la
colocación de la 1° prótesis. Y será bajo o sobre rodilla según sea el nivel, pero este
primer dispositivo no tiene articulación.
► 4 - 5 años, si es necesaria se incorpora la rodilla protésica. Se espera que el paciente
tenga la madurez necesaria para lograr el control voluntario. Se han visto buenos
resultados a menor edad, 3 - 4 años.
Manejo quirúrgico: casos especiales

► Deficiencias de pie:
► Generalmente asociadas a remodelación en caso de Síndromes de manos y pies
hendidos, por ejemplo, u otra alteración que dificulte el uso de zapatos
Manejo quirúrgico: casos especiales

Deficiencias Fibulares:
► Clínicamente caracterizada por acortamiento de la pierna y deformidades del pie
generalmente en valgo. Es la enfermedad más común de los huesos largos de
extremidades inferiores. Existe un tipo de presentación muy suave, sin
deformidades en el pie, llamada forma frustra; que puede ser de diagnóstico
posterior al nacimiento por diferencia de longitud de extremidades, por ejemplo.
► Existen diversas clasificaciones, que en general apuntan a describir el
compromiso, lo que orienta el manejo.
Manejo quirúrgico: casos especiales

► Se manejan en función de la discrepancia de longitud, características del pie para

el apoyo y estabilidad articular. Existen distintas alternativas de tratamiento:
► Casos leves pueden ser manejados conservadoramente con zapatos altos o en equino.
También se puede practicar una epifisiodesis de la extremidad sana.
► Alargamiento de extremidad, casos con un buen soporte de carga al caminar, el que
consiste en un pie que logre neutro (si existen retracciones en valgo o en equino deben
ser resueltas), tobillo estable, al menos 3 rayos presentes y una discrepancia proyectada
menor del 20%.
► Amputación tipo Syme o similar cuando no se dan las condiciones anteriores. La edad
ideal es en torno al año de edad
Manejo quirúrgico: casos especiales

Deficiencia tibial:
► Muy poco frecuente. Existe compromiso del largo y eje de la extremidad. Con frecuencia se
asocian a alteraciones de la rodilla, tobillo, pie o de otras estructuras. Se clasifican en 4
categorías y las cirugías son en función de dicha clasificación.
► En caso de deficiencia total de la tibia o mal poder de cuádriceps, la alternativa con mejor pronóstico
funcional es el desarticulado de rodilla. Que, además de las ventajas protésicas descritas en la sección
anterior, no presenta la complicación de las exostosis. Idealmente se realiza previo a que el niño
comience a caminar.
► Si existe un buen poder de cuádriceps (pese a la ausencia de tibia) se puede intentar una centralización
fibular (Procedimiento de Brown) más desarticulación de tobillo, que tiene la ventaja de mantener la
función de rodilla y el largo de las extremidades. Sin embargo tiene poco resultado funcional, por lo
que los especialistas proponen la desarticulación de rodilla como alternativa inicial en este cuadro.
► Las deficiencias parciales de tibia, generalmente se manejan con amputación Syme, siempre que
se pueda lograr una adecuada estabilidad y alineamiento de rodilla.
Manejo quirúrgico: casos especiales

Deficiencia Longitudinal de Fémur, parciales:

► Antes llamada Deficiencia Proximal focal femoral. Corresponde a una ausencia parcial o
total del fémur, asociado a otras alteraciones óseas y de tejidos blandos de la extremidad
inferior. Se caracteriza por un severo acortamiento de la extremidad, a expensas del
muslo. Con alta frecuencia se asocia a alteraciones en otras estructuras o sistemas.
► Se clasifica en 4 categorías, según hallazgos radiológicos.
► Si la diferencia de longitud no supera el 50% se puede tratar conservadoramente con el uso de
prótesis en equino (que acomodan el pie en flexión plantar), pero ésta no es la mejor
alternativa ya que el paciente queda con una extremidad rígida en extensión.
► El tratamiento quirúrgico consiste entre otras técnicas, en realizar operación de Syme o Syme
modificada más artrodesis de rodilla, y utilizar la extremidad como si fuese una amputación
tranfemoral, a la que se debe colocar prótesis. Se realiza en torno al año de edad.
Manejo quirúrgico: casos especiales

► Otra alternativa es la Rotoplastía o cirugía de Van Nes, que gira en 180° la pierna
y el pie, quedando el tobillo cumpliendo la función de rodilla, que posteriormente
se proteza con dispositivos especiales. El negativo impacto cosmético que
presenta la rotación del pie sobre el paciente y su familia, la hacen una alternativa
poco utilizada.
Bibliografía

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Aplicación
Aplicación
GRACIAS