TC31PPT001TPC-A19V1

CB31PPT013INT-A20V1

Cáncer y mutaciones
Objetivos de la clase

Conocer el concepto de mutación y los principales tipos y agentes

mutagénicos.

Reconocer las fuentes de variabilidad genética.

Reconocer el concepto de enfermedad genética y algunos ejemplos.

Comprender de manera general el mecanismo del cáncer.

¿Qué temas veremos hoy?

1. Mutaciones

2. Cáncer
 Pregunta oficial DEMRE

Las siguientes representaciones corresponden a algunas de las fases (1, 2 y 3)

en el desarrollo de un cáncer por mitosis descontrolada.

Al respecto, ¿cuál de las siguientes opciones indica la secuencia correcta de las

fases de desarrollo de un cáncer?
A) 1 – 2 – 3
B) 3 – 2 – 1
C) 2 – 1 – 3
D) 3 – 1 – 2
E) 2 – 3 – 1
Fuente: Modelo de prueba Ciencias Biología. Proceso de Admisión 2021, DEMRE (2020).
 1. Mutaciones
Una mutación se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleótido o en la
organización del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las
características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

Las mutaciones cumplen un rol principal en la evolución de

las especies, permitiendo generar nuevas características que
pueden ser perjudiciales o beneficiosas para el individuos y
su especie.

Se presenta de manera espontánea y súbita o por

la acción de mutágenos
1. Mutaciones

Mutaciones

Mutaciones génicas Mutaciones cromosómicas

Transición
Estructural Numérica
Transversión
Deleción Euploidía
Adición
Duplicación Aneuploidía
Deleción
Inversión

Translocación

Inserción
 1. Mutaciones

Las mutaciones cromosómicas o cromosomopatías se deben a errores durante la

gametogénesis o en las primeras divisiones del cigoto

Deleción
Observables en la metafase
de la mitosis
Duplicación
Mutaciones cromosómicas

Estructurales Inversión

Inserción

Traslocación

Euploidía
Numéricas
Aneuploidía
1. Mutaciones: cromosómicas estructurales

Mutaciones Afectan a un solo

cromosoma a la vez
estructurale
s

Deleción Duplicación Inversión

 1. Mutaciones: cromosómicas estructurales

Mutaciones
estructurale
Afectan a dos cromosomas a
s la vez

Inserción Traslocación

Cromosoma 20
Cromosoma 4 mixto
Cromosoma 20

Cromosoma 20

Cromosoma 4 Cromosoma 20
más corto más largo
Cromosoma 4 Cromosoma 4 mixto
1. Mutaciones: cromosómicas numéricas

Mutaciones
numéricas
Causadas por no disyunción en la
meiosis

Euploidía Aneuploidía

Meiosis I Meiosis I

Meiosis II Meiosis II

Gameto anormal Gameto anormal Gameto normal Gameto anormal

1. Mutaciones: cromosómicas numéricas

Haploide (n) Diploide (2n)

Mutaciones Es común en plantas
numéricas

Euploidía Aneuploidía
Triploide (3n) Tetraploide (4n)
1. Mutaciones: cromosómicas numéricas

Síndrome de Turner (XO)

Mutaciones
numéricas

Aneuploidí
Euploidía
a

Síndrome de Klinefelter (XXY)

Monosomía
Trisomía
 1. Mutaciones: cromosómicas numéricas

Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Aborto espontáneo

Trisomía par 21 Trisomía par 18 Trisomía par 13 Monosomía par 21

Síndrome de Síndrome de Síndrome de

Síndrome de Turner X
Klinefelter XXY Supermacho XYY Superhembra XXX
La figura representa el cariograma de una mujer.

sión
Compren
Del análisis del esquema, es correcto inferir que
Media
A) presenta una aneuploidía.
B) en uno de sus cromosomas hay una deleción.
C) la mujer presenta una mutación génica.
D) hay una pérdida de cromosomas.
B
E) hay cambios en la estructura de varios cromosomas.
 Euploidía

15. De la producción de plantas tetraploides (4n) es posible obtener frutos de mayor tamaño. Esto se puede lograr
mediante la aplicación del compuesto colchicina en una rama de la planta, tal como se muestra en la siguiente
figura.

Agente mutagénico

Mutación afecta al
fruto, por tanto a polen
Con respecto a la imagen, se puede inferir que y flores (gametos)
I) la colchicina induce una mutación cromosómica de tipo aneuploidía en las células somáticas de la planta.
II) la mutación producida por la colchicina no afecta a los gametos de la planta y, por lo tanto, no se transmite a la
descendencia.
III) se puede obtener plantas 4n a partir de cortes de ramas que producirán clones con la misma información
genética de esa rama.

Es (son) correctas

A) solo I.
B) solo II. ASE
C
Media
C) solo III.
D) solo II y III.
E) I, II y III.
 1. Mutaciones: génicas

Una mutación genética o mutación puntual corresponde a los cambios que alteran la
secuencia de nucleótidos del ADN

Silenciosas Reveladas solo por secuenciación

Mutaciones Génicas

del ADN

No sinónimas

Nulas

Por sustitución de
bases nitrogenadas

Por pérdida o inserción

de bases nitrogenadas
 1. Mutaciones: génicas

Secuencia de ARN
CCU ACU GGC AUU
Mutación Mutación no
silenciosa sinónima
Secuencia de
CCU ACU GGA AUU CCU ACU AGC AUU
aminoácidos
Proteína sin cambios Proteína distinta

Mutación
nula ¡Función
distinta!
CCU ACU UAA
(Triplete STOP)
Proteína más corta
1. Mutaciones: génicas por sustitución de bases
nitrogenadas

Transición Transversión

A T

G C
Purinas Pirimidinas
 1. Mutaciones: génicas por perdida o inserción de bases
nitrogenadas

Mutaciones por corrimiento del

marco de lectura abierto ORF

Secuencia de ARN
CCU ACU GGC AUU
Inserción Deleción

Secuencia de
CCU GAC UGG AAU U CCU CUG GCA UU
aminoácidos
Más bases nitrogenadas Menos bases nitrogenadas
Nuevos tripletes Nuevos tripletes
Nuevos aminoácidos Nuevos aminoácidos
Proteína distinta Proteína distinta

¡Función
distinta!
14. El siguiente esquema representa un segmento de una cadena de ADN normal y tres
ejemplos de mutaciones que este puede experimentar.

Mutaciones puntuales

Transversión

Inserción
B
Deleción
ASE
Media
Al respecto, es correcto inferir que

A) los ejemplos corresponden a mutaciones cromosómicas como la deleción y la duplicación.

B) la mutación 1 es una transversión donde se reemplaza una base púrica por una pirimídica.
C) la mutación 2 corresponde a una transición donde se altera el orden de lectura.
D) la mutación 3 corresponde a una sustitución donde hay reemplazo de dos bases
nitrogenadas por otras.
E) las mutaciones 2 y 3 corresponden a una duplicación y a una inversión respectivamente.
 2. Cáncer

El origen del cáncer ocurre

cuando algunas de las células del
cuerpo empiezan a dividirse sin
detenerse y se diseminan a los
tejidos cercanos.

El cáncer puede empezar casi en

cualquier lugar del cuerpo
humano. Normalmente, las
células humanas crecen y se
dividen para formar nuevas
células a medida que el cuerpo
las necesita
2. Cáncer: Características de las células cancerosas

Mantención de la Evasión de la
señal proliferativa supresión de tumores

Características de las
células cancerosas

Resistencia a la Activación de invasión

muerte celular de tejidos y metástasis

Inducción de Inmortalidad
angiogénesis replicativa
2. Cáncer: Características de las células cancerosas
Evasión de la
supresión de tumores
Resistencia a la
Genes supresores de muerte celular
tumores
_

Ciclo de
división
celular

+
Proto-oncogenes
Mantención de la Inmortalidad
señal proliferativa replicativa
2. Cáncer: Características de las células cancerosas

Daño en el
Hipoxia ADN Expresión del oncogén
Privación de nutrientes Disfunción ribosomal

Estrés oxidativo Desgaste de los

telómeros

Metabolismo
Senescencia
Angiogénesis
Ciclo Apoptosis
celular ADN
Autofagia Migración

Supresión del tumor

 2. Cáncer: Progresión del cáncer

Desregulación del ciclo

Mutación
celular

Célula sana Célula cancerígena Tumor benigno

Protooncogenes y genes Protooncogenes y/o genes Crecimiento lento
supresores de tumores supresores de tumores mutados
funcionando correctamente

de mutaciones
Acumulación
Metástasis
Angiogénesis

Tumor maligno
Crecimiento rápido
2. Cáncer
Alcohol
Tabaco Dieta

Sustancias
ambientales Edad

Gérmenes
Radiación Cáncer infecciosos

Obesidad Hormonas

Luz Inflamación
solar crónica
Inmunosupresión
Inmunosupresión
10. Cualquiera sea la causa que desencadena el cáncer, siempre la alteración se da
a nivel de

A) las proteínas que controlan la formación del ADN.

B) las proteínas que controlan el crecimiento celular. Mutaciones
C) el material genético (ADN).
D) el ARN mensajero de proteínas del ciclo celular.
E) las proteínas que reparan el material genético.

C Re co n o ci miento
Media
18. El gráfico muestra el impacto teórico que tendrían en la población las vacunas contra los virus del
papiloma humano, causantes del cáncer cervicouterino, y que fueron aprobadas en el año 2006.

Aún hay casos de cáncer

cervicouterino
B
La figura no entrega
información al
A partir de los datos del gráfico, es correcto inferir que estas vacunas respecto
I) proporcionan protección completa frente a los virus del papiloma humano.
II) son administradas en la pubertad, antes del inicio de la actividad sexual.
III) son efectivas para diferentes tipos de cáncer, entre ellos el cervicouterino.

A) Solo I
B) Solo II ASE
C) Solo III
D) Solo I y II
Media
E) I, II y III
 Deleción

Duplicación
Duplicación

Estructurales
Estructurales Inversión

Se clasifican en
Inserción
Inserción

Cromosómicas
Cromosómicas
Completa el siguiente mapa conceptual
Translocación

que resume los contenidos desarrollados

Pueden ser de tipo

Euploidía
en clase.
Numéricas
Aneuploidía
Aneuploidía
Silenciosas
Silenciosas
Mutaciones

Cambio sentido

Sin
Sin sentido
sentido
Génicas Transición
Transición
Sustitución de bases
Se clasifican en

Transversión
Producen

Deleción
Deleción
Pérdida o inserción de
bases nitrogenadas
Adición
Originado por
Resultando en Nutriéndose por Resultando en
Acumulación de Desregulación del ciclo
Cáncer
Cáncer mutaciones celular Tumor
Tumor Angiogénesis Metástasis
Metástasis
 Pregunta oficial DEMRE

Las siguientes representaciones corresponden a algunas de las fases (1, 2 y 3)

en el desarrollo de un cáncer por mitosis descontrolada.

Al respecto, ¿cuál de las siguientes opciones indica la secuencia correcta de las

fases de desarrollo de un cáncer?
A) 1 – 2 – 3
B) 3 – 2 – 1
C) 2 – 1 – 3
D) 3 – 1 – 2
E) 2 – 3 – 1
C
Fuente: Modelo de prueba Ciencias Biología. Proceso de Admisión 2021, DEMRE (2020).
Ítem Alternativa Habilidad Dificultad estimada
1. E Reconocimiento Fácil
2. D Reconocimiento Fácil
3. A Comprensión Fácil
4. B Reconocimiento Fácil
5. B Reconocimiento Fácil
6. B Comprensión Fácil
7. E Reconocimiento Fácil
8. D Comprensión Fácil
9. A Comprensión Media
10. C Reconocimiento Media
Ítem Alternativa Habilidad Dificultad estimada
11. E Comprensión Media
12. D Reconocimiento Media
13. C Comprensión Media
14. B ASE Media
15. C ASE Media
16. E Comprensión Media
17. B ASE Media
18. B ASE Media
19. B Reconocimiento Media
20. B ASE Difícil
¿Qué veremos en la próxima clase?

En la próxima sesión estudiaremos

Ejercitación: Organización,
estructura y actividad celular