DEFICIENCIA DE

PIRUVATO QUINASA Y
ANEMIA HEMOLÍTICA
Bruna Delgado Gonzalez
DISCIPLINA:
Abbate
BIOLOGIA
Thaylla A. Gomes BaltuilheMOLECULAR
Doretto
 Clasificación de Anemias Hemolíticas
 Intrínsecas o Hereditarias:
 Defectos de membrana
• Esferocitosis hereditaria
• Eliptocitosis hereditaria
• Pitopoiquilocitosis hereditaria
• Estomacitosis hereditaria
• Xerocitosis hereditaria
• HPN adquirida
 Trastornos enzimáticos
• Deficiencia de G6PD
• Deficiencia de Piruvato cinasa*
 Hemoglobinas anormales
 Talasemia
 Variantes estructurales de la HB
 Extrínsecas o Adquiridas
 Factores antagonistas del plasma
• Sustancias químicas
• Venenos animales
• Agentes infecciosos
• Anormalidades de los lípidos del plasma
 Lesión traumática física de la célula
• Lesiones de la microcirculación
• Lesión térmica
• Hemoglobinuria de la marcha
 Destrucción celular mediada inmunitariamente
• Autoinmunitaria
• Aloinmunitaria
• Inducida por fármacos
ERITROCITOS
• Los eritrocitos maduros son dependientes de
actividad glicolítica para la producción de ATP, este
es necesario para el funcionamiento de la bomba
de iones, y la ATPasa también, que depende de
iones sodio y potasio para mantener la estructura
bicóncava de los eritrocitos.
• Esta estructura es necesaria para que os eritrocitos
puedan desplazarse por los capilares y llevar
oxígeno a los tejidos.
PIRUVATO QUINASA

La piruvato quinasa es la enzima

que participa en la 10ª etapa de
la glucólisis: cataliza la
transferencia irreversible de un
grupo fosfato del
fosfoenolpiruvato (PEP) al ADP,
generando una molécula de
piruvato y una de ATP

En ausencia de ATP, los eritrocitos

se hinchan y terminan por lisarse,
lo cual en exceso da lugar a la
denominada anemia hemolítica.
RETICULOCITO

• Los reticulocitos son glóbulos rojos

inmaduros (glóbulos que aún no
están totalmente desarrollados). El
recuento de reticulocitos mide la
cantidad de reticulocitos que hay en
la sangre. Esto ayuda a los médicos
a saber cuántos glóbulos rojos está
produciendo la médula ósea.
 RETICULOCITOS
INMADUROS
• Los pacientes presentan:
• Reticulocitos circulantes → concentraciones normales de ATP.
Estas células son eritrocitos inmaduros, que disponen de
mitocondrias y pueden formar ATP a través de la fosforilación
oxidativa.
• 5-25% de actividad normal de piruvato quinasa en sus
eritrocitos.
• Reducción de flujo glucolítico
• Disminución en la producción de ATP
ERITROCITOS MADUROS
• Reticulocitos eritrocitos maduros.
• Estes pierden sus mitocondrias, con lo que dependen de la glucolisis
como única fuente de ATP.
• Deficientes de la piruvato quinasa: pierden esos eritrocitos de la
circulación, que no pueden ser reemplazados a suficiente velocidad a
través de la eritropoyesis, lo que les lleva a desarrollar la anemia
hemolítica.
GRACIA
S