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¿Que es la hemofilia?

• La hemofilia es un trastornó donde la sangre no


puede coagularse de manera adecuada.
• Su carácter genético es netamente hereditario
• Se refleja como un sangrado de intensidad
variable, dependiendo al factor de coagulación
que se afecte
 Conocida desde tiempos bíblicos: Escritos del Talmud.
 1900: Transfusiones de sangres frescas.
 1950: Inicio de la disposición de plasma.
 1965: Disposición de Crioprecipitados.
 1970: Inicio la producción de concentrados de factor.
 1980: Transmisión de VIH – 80% Enfermos.
 1985: Factor Sometido a Inactivación Viral.
 1992: Primer Factor no derivado de plasma.

“Enfermedad Real”
Reina Victoria era portadora,
por lo cual varios de sus hijos y
nietos padecieron la
enfermedad.
Las hemofilias son un trastorno de la coagulación hereditario, causado
por deficiencia o defecto en la actividad coagulante.

Según el patron de herencia:

 Recesivo ligado al sexo (hemofilias A y B).


 Autosómico Recesivo (hemofilia C).
Esperanza de vida:
Primera mitad del siglo XX: 16 A 23 años
Segunda mitad del siglo XX: casi 65 años
 Deficit del Factor VIII  Deficit del Factor IX
 Uno de cada 10 000 varones –deficit,  Uno de cada 100 000 varones
defecto funcional - molécula del factor
VIII  El gen del factor IX esta en
el cromosoma X
 Concentraciones del factor VIII (10
ųg/L)
 Mayormente en hombres.
 Se localiza en el brazo
largo del cromosoma X
en la posición Xq27.1

 Se compone de 7
intrones y 8 exones
 Hereditaria 80% de los casos.
 Recesiva ligada al cromosoma X.
 Afecta Generalmente a los
Hombres.
X X X X X X
X XX XX X XX XX X XX XX
Y XY XY Y XY XY Y XY XY
Hombre sano Hombre Hemofílico Hombre Hemofílico
+ + +
Mujer portadora Mujer sana Mujer portadora
 NIVEL DE FACTOR  MANIFESTACIONES
VIII/IX CLINICAS
5-40% (0.05 – 0.40% UL/ml) Hemorragias con traumatismos y
cirugías mayor.

 MANIFESTACIONES
 NIVEL DE FACTOR CLINICAS
VIII/IX Hemorragias Espontanea
1-5% (0.01 – 0.05% UL/ml) ocasiona Sangrado severo con
Traumatismo y Cirugía.

 MANIFESTACIONES
 NIVEL DE FACTOR
CLINICAS
VIII/IX
Hemorragia espontanea en
<1% (<0.01% UL/ml)
articulaciones y musculos.
• Exámenes de Laboratorio.

Historial familiar  Citometria Hemática. Tiempo de


de Hemorragias sangrado TP, TTP.(Prolongado)TT
con diluciones y correciones.

Propensión a  Determinación de la actividad de


Moretones durante factores de coagulación FVIII Y
la Niñez temprana. IX.

Hemorragias  Recién nacido con Manifestaciones


hemorrágicas
espontaneas
Para tratar la Hemofilia:

Control del
sangrado:

Administrar el
factor
deficiente, su
cantidad y
frecuencia
dependerá del
tipo de hemofilia
 Reposo

 Inmovilización transitoria de las


articulaciones.

 Aplicación de Hielo Local Por


30 minutos.

 Medicion comparativa de las


articulaciones.
 Elevación de la extremidad
articulada.

 Analgésicos: No Aspirina.(AAS)

 Anti-inflamatorios: No AINES

 Rehabilitacion Oportuna.
 Administración del factor
coagulante ausente en las
primeras señales de
sangrado.

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