SÍNDROME DE ALSTRÖM

SÍNDROME DE
ALSTRÖM

• El Síndrome de Alström es una enfermedad

autosómica recesiva.

• Se conoce un gen (ALMS1) asociado al

síndrome, proporciona instrucciones para
hacer una proteína cuya función es
desconocida.

• Esta está presente en la mayoría de los tejidos

del cuerpo, generalmente en niveles bajos.
 ¿QUÉ LA CAUSA?

El síndrome de Alström está causado por una mutación

del gen ALMS1 que se localiza en la región p13-p12 del
cromosoma 2, y tiene un modelo de herencia
autosómica recesiva.

La mutación tiene que recibirse tanto en el cromosoma

2 materno como en el paterno, porque sólo si los dos
cromosomas tienen la mutación se produce el síndrome.

La función mulecular del ALMS I todavía es

desconocida, aunque se ha sugerido que puede estar
implicado en la función ciliar, el control del ciclo
celular y el transporte intracelular.
 EPIDEMIOLOGIA.

• El síndrome de Alstrôm fue descrito por primera vez en 1959 por un medico sueco. Desde entonces, se han descrito
solo 130 casos. La prevalencia del síndrome de Alström (SA) es de 1/ 1.000.000 en Europa y América del Norte,
siendo mucho mayor en determinadas poblaciones con un alto grado de consanguinidad o geográficamente aisladas.
Actualmente nosotros tenemos conocimiento de 750 niños y jóvenes que viven en diferentes países, y que padecen esta
enfermedad.
 LOCALIZACIÓN CROMOSÓMICA

 Ubicación citogenética: 2p13.1, que es el brazo corto (p) del cromosoma 2 en la posición 13.1
 CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

• Por lo general, la distrofia retiniana de conos y bastones se desarrolla unas

pocas semanas después del nacimiento.
• La mayoría de los afectados desarrolla pérdida auditiva neurosensorial bilateral
de progresión lenta, de leve a moderada.
• La MCD (Miocardiopatia dilatada) se manifiesta aproximadamente en 2/3 de
los pacientes, ya sea en el periodo de lactancia o en la adolescencia.
• la disfunción hepática comienza en la infancia con esteatosis (hígado graso) y
en algunos casos, puede ocurrir cirrosis, hipertensión portal e insuficiencia
hepática.
 SÍNTOMAS

• Ceguera o deterioro visual severo durante la infancia

• Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria)
• Sordera
Ocasionalmente, también se
• Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) puede presentar lo siguiente:
que puede llevar a que se presente insuficiencia
cardíaca • Reflujo gastrointestinal
• Obesidad
• Insuficiencia renal progresiva • Hipotiroidismo
• Retardo en el crecimiento
• Disfunción hepática
• Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la
infancia • Pene pequeño
 DIAGNÓSTICOS

• El diagnóstico se realiza sobre la base de las características clínicas (mayores/ menores) y, por lo
general, se confirma mediante pruebas genéticas. Los antecedentes familiares se consideran un criterio
principal en el diagnóstico del SA.
• Diagnóstico diferencial: El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Bardet-Biedl, de Biemond
tipo 2, de Wolfram y de Cohen, así como la MCD aislada familiar y trastornos mitocondriales.
• Diagnóstico prenatal: El diagnóstico prenatal es posible cuando se han identificado previamente
mutaciones en el gen ALMS1 en un miembro de la familia.
• También se pueden llevar a cabo exámenes para saber: Niveles de glucemia, audición, vista, función
cardiaca, función tiroidea y nivel de triglicéridos.
 TIRAMIENTO Y MANEJO.

Hasta el momento no existe ninguna terapia para lidiar al 100% con este síndrome, que no sean
métodos paliativos, o anticiparse y tener un asesoramiento genético, para evitar problemas
mayores a futuro.
• El tratamiento ha de ser sintomático y anticipatorio, con especial vigilancia de los problemas
sensoriales para favorecer un mejor desarrollo intelectual.
• Anticipando la detección de los cardiacos y endocrinos, para reducir en lo posible su
agravamiento.
• Medicamentos experimentales como el PBI-4050.
• La enseñanza de sistema Braille, para lidiar con la ceguera.
• Utilizar gafas oscuras para lidiar con la fotofobia.
• Como se trata de una afección en la que se vinculan diversos órganos, varios especialistas
trabajan en forma coordinada para mejorar las condiciones del paciente, entre ellos: pediatra,
médico de cabecera, oftalmólogo, endocrinólogo, otorrinolaringólogo y cardiólogo.
 PRONOSTICO

• la esperanza de vida de los pacientes con SA puede acortarse, el diagnóstico y

la intervención temprana pueden moderar la progresión de la enfermedad y
mejorar la longevidad y la calidad de vida de los pacientes.

• Pero generalmente la esperanza de vida de estos pacientes no sulen sobre pasar

los 50 años.
 BIBLIOGRAFIA

• https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALMS1#normalfunction
• http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912007001000011
• https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=64
• https://www.alstrom.org/about/spanish-2/
• https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-alstrom/
• https://
www.cardioteca.com/cardiologia-clinica-blog/2991-sindrome-de-alstroem-una-rara-causa-de
-miocardiopatia.html
• https://
www.revespcardiol.org/es-sindrome-alstrom-una-rara-causa-articulo-S0300893217301112?r
edirect=true
• https://
www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/high-blood-pressure/in-depth/ace-inhibitors/a
rt-20047480