ENFERMEDAD DE DARIER

DR.ABEL CASTILLO GARCIA

MEDICO DERMATOLOGO
MSP
DEFINICION
 Genodermatosis autosómica dominante.

 Pápulas foliculares hiperqueratósicas, aisladas o agrupadas en placas de aspecto

sucio , que predominan en regiones seborreicas y pliegues.

 La evolución es crónica.
Datos epidemiológicos
 Enfermedad rara.

 Prevalencia estimada 1 por 55000 a 100000 habitantes.

 Incidencia de 4 por millón en 10 años.

 Aparece durante la infancia y empeora durante la adolescencia y la edad adulta

 Afecta a ambos sexos, con predominio en varones.

ETIOPATOGENIA
 Herencia autosómica dominante, con penetrancia completa pero de
 Expresión variable o sobreviene por neomutación.

 Anomalias estructurales en el componente de los desmosomas, de uniones de

 Adherencia y citosqueleto.

 Esta enfermedad y el pénfigo benigno familiar se deben a una mutación en el

gen que codifica para la ATPasa (ATP2A2), que se ha ubicado en un locus único
 en el cromosoma 12q23-24.
Cuadro Clínico
 Se circunscribe al: cuello, parte alta de la espalda, región esternal, piel

 Cabelluda, pliegues articulares y nasogenianos, así como dorso de las manos

 Predomina en areas seborreicas(92%), pliegues(82%) o es generalizada.

CUADRO CLINICO 2
 Elevaciones queratósicas del color de la piel o rojo-amarillentas:

 Pápulas foliculares aisladas o agrupadas en placas escamosas, de superficie

 rugosa y aspecto sucio.

 Puede haber pústulas y ampollas.

CUADRO CLINICO 3
 Las lesiones en los pliegues y en los pies adoptan un aspecto papilomatoso o

 verrugoso.

 Hay hiperqueratosis palmoplantar( 84%).

 Lesiones verruciformes acrales en 50% de los pacientes.

 En cavidad oral se observan lesiones papulares en papel de lija.

CUADRO CLINICO 4

 Puede observarse leucoplasia bucal, esofágica, genital o rectal.

 Las uñas son frágiles y presentan estrias longitudinales, lesiones distales en V

 Hiperqueratosis subungueal
CUADRO CLINICO 5
 Inicia durante el primer o segundo decenio de la vida.

 La evolución es crónica,las lesiones aumentan con la edad.

 Empeoran con la exposición a la luz solar, sudoración y traumatismos menores

 Y estrés.

 Puede haber prurito, dolor y mal olor.

CUADRO CLINICO 6
 Suele haber infecciones bacterianas agregadas, especialmente en pliegues y

 Dependen de maceración.

 Puede acompañarse de alteraciones neuropsiquiátricas y otras anomalías

 Óseas, salivales y renales.

FIGURA 1
FIGURA 2
FIGURA 3
FIGURA 4
FIGURA 5
FIGURA 6
HISTOPATOLOGIA
 En la epidermis, disqueratosis,con formación de cuerpos redondos y granos.

 Los cuerpos redondos son células con núcleo basófilo y citoplasma eosinófilo

 Los granos son células con núcleo alargado ,picnótico y citoplasma escaso.

 Acantólisis suprabasal con formación de fisuras y células acantolíticas papilas

 elongadas o vellosidades.
HISTOPATOLOGIA 2

 Además se observan hiperqueratosis, acantosis, papilomatosis,

 Tapones córneos e hiperplasia pseudoepiteliomatosa.

 La dermis muestra infiltrado crónico inflamatorio.

 DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME
VERRUGAS PLANAS
HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLITICA
ICTIOSIS
PENFIGO BENIGNO FAMILIAR
DERMATITIS SEBORREICA
QUERATOSIS PILARIS
ENFERMEDAD DE GROVER
 TRATAMIENTO
Queratoliticos en dosis altas como acido salicílico en
vaselina al 20%.
Acido retinoico o adapaleno tópico dos o tres veces al
dia
Urea al 10% o al 20% dos veces al dia
Corticoides tópicos generan alivio transitorio.
 TRATAMIENTO 2
Retinoides via oral

Acitetrin 10 a 25 mg/ dia

Isotretinoina 0,5 mg/kg/dia por 16 semanas

Apoyo psicológico.
CASO CLINICO
Paciente de 55 años que presenta hace 40 años pápulas
Queratósicas en la frente, mejillas, tórax, abdomen
Y brazos.

Paciente de 31 años, hija del anterior que presenta hace

17 años pápulas queratósicas en la misma ubicación
CASO CLINICO 1
CASO CLINICO 2
CASO CLINICO 3
CASO CLINICO 4
CASO CLINICO 5
CASO CLINICO 6
HISTOPATOLOGIA
HISTOPATOLOGIA 2
Muchas
Gracias