Síndrome de

Hiper-IgM
DEFINICIÓN

Los pacientes con el Síndrome de HiperIgM (HIM) muestran incapacidad

para cambiar su producción de anticuerpos del tipo IgM a anticuerpos de
los tipos IgG, IgA o IgE.
La forma más común del Síndrome de HiperIgM se debe a un
defecto o una deficiencia del “ligando del CD40”.

El ligando del CD40 es producido por un gen en el

cromosoma X.
CUADRO
CLÍNICO
● Los pacientes manifiestan
síntomas clínicos durante el
primer o segundo año.

● El problema más común es

una mayor propensión a
padecer infecciones.
● Los agentes infecciosos más
frecuentes son las bacterias.

● Neumonía por Pneumocistis

jiroveci (carinii).

● su presencia puede ser la

primera indicación de que un
niño padece el síndrome HIM
ligado al cromosoma X (XIM-
LX).
DIAGNÓSTICO
● El diagnóstico del Síndrome de HiperIgM ligado al cromosoma X (HIM-LX)
debe considerarse en cualquier niño que presente hipogammaglobulinemia.

● El diagnóstico final del síndrome HIM-LX depende de la identificación de

una mutación que afecta al gen del ligando del CD40.

● La Displasia Ectodérmica con inmunodeficiencia puede considerarse si el

paciente presenta síntomas, por ejemplo, cabello escaso y dientes cónicos,
TRATAMIENTO
● Un tratamiento regular substitutivo con inmunoglobulinas cada 3 ó 4
semanas es eficaz para reducir el número de infecciones.

● Profiláxis con trimetoprim-sulfametoxazol (Bactrim, Septrin)

● En ocasiones, la neutropenia puede mejorar durante el tratamiento con

IVIG [inmunoglobulina intravenosa]. Terapia con factores estimuladores
de colonias de granulocitos (G-CSF).
Deficiencia
Selectiva de IgA
La Deficiencia Selectiva de IgA es la
deficiencia severa o ausencia total de la
clase IgA de inmunoglobulinas en el
suero sanguíneo y secreciones.
RASGOS CLÍNICOS
 Enfermedades autoinmunes:
• Artritis Reumatoide
• Lupus Eritematoso Sistémico
• Púrpura Trombocitopénica
Inmune (ITP).

Infecciones recurrentes del oído,

sinusitis, bronquitis y neumonía
son las infecciones más
comúnmente observadas.
Diagnóstico
El diagnóstico de la Deficiencia Selectiva
de IgA se sospecha comúnmente por la
existencia, ya sea aguda o crónica, de
infecciones, alergias, enfermedades
autoinmunes o diarrea crónica.

El diagnóstico se establece cuando los

IgG: 650 a 1,600 mg/dL
IgM: 54 a 300 mg/dL
IgA: 40 a 350 mg/dL
análisis del suero sanguíneo del paciente
demuestran una marcada reducción o casi
ausencia de IgA con niveles normales de
otras clases principales de
inmunoglobulinas (IgG e IgM).