Los pacientes con el Síndrome de HiperIgM (HIM) muestran incapacidad
para cambiar su producción de anticuerpos del tipo IgM a anticuerpos de los tipos IgG, IgA o IgE. La forma más común del Síndrome de HiperIgM se debe a un defecto o una deficiencia del “ligando del CD40”.
El ligando del CD40 es producido por un gen en el
cromosoma X. CUADRO CLÍNICO ● Los pacientes manifiestan síntomas clínicos durante el primer o segundo año.
● El problema más común es
una mayor propensión a padecer infecciones. ● Los agentes infecciosos más frecuentes son las bacterias.
● Neumonía por Pneumocistis
jiroveci (carinii).
● su presencia puede ser la
primera indicación de que un niño padece el síndrome HIM ligado al cromosoma X (XIM- LX). DIAGNÓSTICO ● El diagnóstico del Síndrome de HiperIgM ligado al cromosoma X (HIM-LX) debe considerarse en cualquier niño que presente hipogammaglobulinemia.
● El diagnóstico final del síndrome HIM-LX depende de la identificación de
una mutación que afecta al gen del ligando del CD40.
● La Displasia Ectodérmica con inmunodeficiencia puede considerarse si el
paciente presenta síntomas, por ejemplo, cabello escaso y dientes cónicos, TRATAMIENTO ● Un tratamiento regular substitutivo con inmunoglobulinas cada 3 ó 4 semanas es eficaz para reducir el número de infecciones.
● Profiláxis con trimetoprim-sulfametoxazol (Bactrim, Septrin)
● En ocasiones, la neutropenia puede mejorar durante el tratamiento con
IVIG [inmunoglobulina intravenosa]. Terapia con factores estimuladores de colonias de granulocitos (G-CSF). Deficiencia Selectiva de IgA La Deficiencia Selectiva de IgA es la deficiencia severa o ausencia total de la clase IgA de inmunoglobulinas en el suero sanguíneo y secreciones. RASGOS CLÍNICOS Enfermedades autoinmunes: • Artritis Reumatoide • Lupus Eritematoso Sistémico • Púrpura Trombocitopénica Inmune (ITP).
Infecciones recurrentes del oído,
sinusitis, bronquitis y neumonía son las infecciones más comúnmente observadas. Diagnóstico El diagnóstico de la Deficiencia Selectiva de IgA se sospecha comúnmente por la existencia, ya sea aguda o crónica, de infecciones, alergias, enfermedades autoinmunes o diarrea crónica.
El diagnóstico se establece cuando los
IgG: 650 a 1,600 mg/dL análisis del suero sanguíneo del paciente IgM: 54 a 300 mg/dL demuestran una marcada reducción o casi ausencia de IgA con niveles normales de IgA: 40 a 350 mg/dL otras clases principales de inmunoglobulinas (IgG e IgM).