DERMATITIS ATÓPICA

Es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel. Esta alteración generalmente comienza

en la infancia y con frecuencia desaparece antes de la adolescencia.
Su prevalencia en la población general es entre el 2-5 % y alrededor del 15% en niños y
jóvenes
Signos y síntomas
Prurito en la piel seca y erupciones rojas que pueden aparecer y desaparecer enfermedad
inflamatoria crónica de la piel.
Factores Genéticos
Se creé que diversos genes pueden estar involucrados en la dermatitis atópica.
El principal gen asociado a este proceso es el gen FLG, que está mutado del 20% al 30%
de las personas con dermatitis atópica, en comparación con el 8% al 10% de la población
en general. El gen FLG se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21 .3).
El gen FLG codifica una proteína denominada profilagrina que se separa para producir
múltiples fragmentos de esta proteína.
Profilagrina - Filagrina
¿PARA QUÉ FUNCIONA LA FILAGRINA?

- Está implicada en la creación de la estructura de la capa externa de la piel,

constituyendo una barrera que ayuda a minimizar la pérdida de agua y mantener
fuera las sustancias extrañas: toxinas, bacterias, alérgenos como polvo y polen.

- Produce otras moléculas que forman parte del factor hidratante natural” de la piel.
Se han identificado 63 mutaciones en el gen FLG en las personas con dermatitis atópica.
Las mutaciones en este gen dan lugar a una molécula de profilagrina anormalmente corta
que no puede ser cortada para producir proteínas de filagrina.
DEFICIENCIA DE FILAGRINA
La deficiencia deteriora la función de barrera de la piel, además la falta del factor natural de
hidratación permite un exceso de pérdida de agua a través de la piel.
Consecuencias
Sin una barrera que funcione correctamente, los alérgenos son capaces de entrar al
organismo a través de la piel.
En individuos susceptibles, el organismo reacciona como si el alérgeno fuera perjudicial, por
lo que producirá anticuerpos IgE específicos. Tras encuentro posteriores con el alérgeno,
los IgE lo reconocen, estimulando una respuesta inmune, y causando los síntomas de
alergia.
Mutaciones heredadas a un sólo gen
Se han identificado 5 mutaciones del gen CARD11 en personas con dermatitis atópica.
El gen CARD11, situado en el brazo corto del cromosoma 7 (7p22.2) que codifica una
proteína participe en las células T y B para activar el sistema inmunitario.
Las mutaciones que se identifican dan lugar a una CARD11 alterada, estos cambios alteran
la señalización o respuesta de células T, ya que no se desarrollan ni funcionan (sistema
inmune debilitado).
Las alteraciones alérgicas, tienden a darse entre familias. Tener un padre con asma,
dermatitis o fiebre del heno, aumenta las posibilidades de padecer dermatitis atópica.
La dermatitis atópica sigue un patrón de herencia autosómica dominante, una copia alterada
de estos genes en cada célula es suficiente para aumentar el riesgo de presentar la
alteración.
Las mutaciones del gen CARD11, parecen dar lugar al desarrollo de la afección sin otros
factores adicionales.
Las personas con cambios en el gen FLG, heredan un mayor riesgo de esta afección, no la
afección en sí misma.