SINDROME COLESTASICO

EMERIC MACEDO V.
R1 Pediatría -HNASS
DEFINICION

• Situación en la que existe una alteración del flujo

biliar(↓), con la consiguiente retención y paso a sangre de
componentes de la bilis (bilirrubina directa, sales biliares,
colesterol, etc.), y que condiciona un cuadro clínico
característico, con: ictericia (tinte amarillento de piel y
escleras), aparición de bilirrubina en orina (coluria),
decoloración parcial o completa de las deposiciones (hipo o
acolia) y prurito, y bioquímico, con: aumento de bilirrubina
directa, GGT, fosfatasa alcalina y colesterol.
EPIDEMIOLOGIA: importancia
La colestasis es un problema poco frecuente

¿Porqué una guía ? 1/2.500 recién nacidos a término

Potencialmente grave

Detección precoz de la ictericia colestásica por Pediatra + un diagnóstico a

tiempo por el gastroenterólogo pediátrico son importantes para el éxito del
tratamiento y para el pronóstico

J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017 Jan;64(1):154-168.

Evaluación del lactante con ictericia: objetivos de la guía

Proporcionar una aproximación al diagnóstico del lactante con

colestasis

Reducir el tiempo de diagnóstico de los trastornos hepáticos

pediátricos

Mejores resultados
 Etiología
CAUSAS DE LA COLESTASIS INFANTIL
Obstructivo Genetica o sindromica Infeccioso Metabólico Multifactorial

Atresia biliar Deficiencia de alfa-1- Infección congénita Defectos de síntesis de RNPT

Quiste de colédoco antitripsina TORCH ácidos biliares NPT
La escasez sindrómica y Síndrome de Alagille VIH Enfermedad hepática Ayuno
no sindrómica de los Colestasis intrahepática Sepsis bacteriana aloinmune gestacional / Cardiopatía congénita
conductos biliares familiar progresiva Infección del tracto hemocromatosis Postquirúrgico
interlobulares Fibrosis quística urinario neonatal Medicamentos
Síndrome de bilis Artrogriposis-disfunción Galactosemia Hemólisis
inspirada renal colestasis Tirosinemia hereditaria
Enfermedad de Caroli / síndrome Hipotiroidismo
fibrosis hepática Panhipopituitarismo
congénita Enfermedades de
Colangitis esclerosante depositos
neonatal

[Pediatr Ann. 2016;45(12):e414-e419.]

Evaluación diagnostica

Evaluación del lactante ictérico

La historia clínica y la exploración física son

fundamentales
Evaluación del lactante con ictericia

“Red Flags”

Signos de alarma
Anamnesis
TABLA 2. PARÁMETROS DE INTERÉS CLÍNICO EN LA HISTORIA DEL LACTANTE COLESTÁSICO
Historia familiar
Consanguinidad Mayor riesgo de trastornos autosómicos recesivos
Colestasis neonatal en los padres o hermanos. La fibrosis quística, la deficiencia de antitripsina a-1, la colestasis
intrahepática familiar progresiva, el síndrome de Alagille son condiciones
genéticas que causan la colestasis neonatal

Historia de abortos de repetición o muertes Enfermedad hepática aloinmune gestacional

precoces
Esferocitosis y otras enfermedades hemolíticas. Se sabe que agrava la hiperbilirrubinemia conjugada
Historia prenatal
hallazgos ecográficos prenatales Presencia de quiste del colédoco, colelitiasis o anomalías intestinales

Colestasis del embarazo. Puede verse en heterocigotos para mutaciones del gen PFIC; trastorno
mitocondrial
Hígado graso agudo del embarazo Deficiencia neonatal de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena
larga (LCHAD
Infecciones maternas Infecciones por TORCH
 Anamnesis
HISTORIA INFANTIL
Edad gestacional La prematuridad como factor de riesgo de hepatitis neonatal
Pequeño para la edad gestacional Incrementa el riesgo de colestasis neonatal o de infecciones congénitas

Hemólisis aloinmune; deficiencia de Riesgo incrementado de colestasis neonatal

glucosa-6-P-deshidrogenasa; hidrops fetal
Infección neonatal Infección del tracto urinario, colestasis relacionada con sepsis, CMV, VIH,
sífilis, etc.
Cribado neonatal Panhipopituitarismo, galactosemia, defectos de la oxidación de ácidos
grasos, fibrosis quística
Tipo de alimentación: lactancia materna, Galactosemia, intolerancia hereditaria a la fructosa, nutrición parenteral
fórmula artificial, nutrición parenteral asociada a enfermedad hepática
Crecimiento Enfermedades genéticas y metabólicas
Visión Displasia septo-óptica
Anamnesis
Audición Colestasis intrahepática familiar tipo 1 (CIFP1),
Defecto de la proteína de unión estrecha (PJT2).
Enfermedades metabólicas, obstrucción
Vómitos Enfermedades metabólicas, obstrucción
intestinal y estenosis pilórica
Deposiciones Retraso en la evacuación de meconio: en la
fibrosis quística y en el panhipopituitarismo.
Diarrea: en infecciones y trastornos metabólicos
Color de las heces Heces acólicas: colestasis, obstrucción biliar
Características de la orina Orina oscura (hiperblirrubinemia conjugada),
enfermedades metabólicas
Sangrado excesivo Puede indicar coagulopatía, deficiencia de
vitamina K
Actitud: irritabilidad, letargia Enfermedad metabólica o sepsis,
panhipopituitarismo
Cirugía abdominal Enterocolitis necrotizante, atresia intestinal
 Examen físico
TABLA 3. HALLAZGOS FÍSICOS EN NIÑOS CON COLESTASIS NEONATAL
Evaluación del aspecto general El aspecto enfermo puede indicar infección o trastorno metabólico, los niños con atresia
biliar habitualmente tienen buen estado general
Cara y apariencia Rasgos dismórficos: en el Síndrome de Alagille el recién nacido raramente muestra rasgos
dismórficos típicos (raíz nasal ancha, facies triangular, y ojos hundidos) Los rasgos faciales
típicos pueden aparecer alrededor de los 6 meses pero a menudo no suelen ser específicos
Visión/examen con lámpara de Infecciones congénitas, enfermedad de depósito, displasia septoóptica,
hendidura embriotoxon posterior, cataratas
Audición Infecciones congénitas, colestasis intrahepática familiar progresiva
(CIFP), proteína de unión estrecha (TJP2), enfermedad mitocondrial
Exploración cardiaca: soplos, signos de Cardiopatía congénita: Sídrome de Alagille, forma síndrómica de la atresia biliar con
fallo malformación esplénica
cardiaco
Exploración abdominal Distensión, ascitis, venas de la pared abdominal, tamaño y consistencia del hígado
(hepatomegalia firme en atresia biliar), tamaño y consistencia del bazo o ausencia del mismo
(aumentado en atresia biliar, enfermedades de depósito,
déficit de alfa-1 antitripsina), masas, hernia umbilical
Examen de las heces (fundamental). El La presencia de heces acólicas o hipopigmentadas sugiere colestasis u obstrucción biliar
Pediatra debe ver el color de las heces
Exploración neurológica Estado general, vigor, tono
1. Cualquier lactante alimentado con fórmula que esté ictérico después de las 2 semanas de edad
debe ser evaluado para descartar colestasis mediante la medición de la bilirrubina sérica total y
conjugada (directa) (1A) Dependiendo de la práctica local, los alimentados con lactancia materna que
estén bien pueden seguirse clínicamente hasta las tres semanas de edad en las que si siguen ictéricos
deben someterse a una evaluación sérica de bilirrubina sérica total y directa

2. Las mediciones de bilirrubina sérica siempre deben fraccionarse en hiperbilirrubinemia no

conjugada (indirecta) o conjugada (directa) (1A).

3. La hiperbilirrubinemia conjugada (directa) (> 1.0 mg / dL, 17 mmol / L) se considera patológica y

justifica la evaluación diagnóstica (1A).