PRIONPATÍAS: LAS

ENCEFALOPATÍAS POR
PRIONES
Manuela Castaño Grisales-Valentina Mora Moreno-
Valentina Naranjo Buitrago-Isabel Salas Vidarte
 ¿QUÉ ES PRIÓN?
Forma alterada de una proteína celular funcional (PrP en mamíferos) que ha podido
perder su función normal pero que ha adquirido la propiedad de transformar la forma
normal en patológica.

• Conformación normal denominada PrPc,

codificada por un gen (PRNP) que en
humanos se encuentra en el cromosoma
20.
• En las patologías por priones aparece una
isoforma alterada de la PrPc, denominada
PrPsc que tiende a la formación de
https://gfycat.com/weaktiredkestrel-asapscience-
agregados de amiloide. asapthought-physiology
 ¿QUÉ ES?
• Las prionpatías o enfermedades por
priones son un grupo de
enfermedades neurodegenerativas
de etiología idiopática, adquirida o
genética. Son trastornos de la
conformación de las proteínas, que
se manifiestan como enfermedades
neurodegenerativas en los humanos.

• La acumulación de PrPsc produce

https://www.youtube.com/watch?v=U5QA-KqF08E afectación de la sustancia gris con
muerte neuronal, gliosis y cambios
espongiformes.
CLASIFICACIÓN DE LAS PRIONPATÍAS
• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Clásica esporádica. (85–90%)

• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrógena.

Adquiridas • Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
(PrPsc exógeno) • Kuru. (10–15%)

• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar.

• Insomnio familiar letal.
Genéticas
• Síndrome Gerstmann-Sträussler-
(mutaciones del Scheinker. (1%)
gen PRNP)
EPIDEMIOLOGÍA
Según el registro nacional de Encefalopatías
Espongiformes Transmisibles Humanas, en españa se
han diagnosticado 1.163 casos de enfermedades por
priones desde 1993 hasta octubre de 2009. la más
frecuente (934 pacientes) ha sido la enfermedad de
creutzfeldt-jacob (ecj).

https://es.wikipedia.org/wiki/Espa%C3%B1a
CLÁSICA: ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB
Es una rara encefalopatía transmisible producida por priones.

SIGNOS Y SÍNTOMAS:
 ADQUIRIDAS: NUEVA VARIANTE DE LA ENFERMEDAD DE
CREUTZFELDT-JAKOB (VECJ)
Aparece en pacientes jóvenes (edad media de 28 años) que presentan homocigosis para el codón 129
de la PRNP. Se transmite por la ingesta de carne bovina procedente de ganado enfermo con
encefalopatía espongiforme bovina. Su evolución es letal en un período de 6 a 24 meses.

SIGNOS Y SINTOMAS:
1. Clínica Psiquiátrica
SIGNOS TÍPICOS:
Hiperseñal en Pulvinar y en
2. Parestesia difusa Tálamo Dorsomedial.
 ADQUIRIDAS: KURU
Es una enfermedad por priones descrita entre los nativos de las tierras altas de Nueva Guinea producida por
priones similar a la vECJ que se transmite por la ingesta de encéfalo y carne humana. La enfermedad afecta
principalmente a mujeres adultas y niños de ambos sexos. La vida media desde el diagnóstico oscila entre 9 y 24
meses.

SIGNOS Y SÍNTOMAS:
 GENÉTICAS: INSOMNIO FAMILIAR LETAL
Es un trastorno autosómico dominante causado por una mutación en la proteína del prión. Presenta un
amplio rango de aparición entre los 23 y los 73 años. La enfermedad progresa con mioclonías, ataxia y
espasticidad.

SIGNOS Y SÍNTOMAS:
 GENÉTICAS: SÍNDROME DE GERSTMANN-
STRAÜSSLER-SCHEINKER
Presenta una incidencia de 1–10/10 habitantes-año. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante
en un 40% de los casos. La aparición clínica ocurre de la tercera a la sexta década de la vida y
progresa hasta la muerte en un período aproximado de 5 años.

SIGNOS Y SÍNTOMAS:
 DIAGNÓSTIC0
La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob presenta una
incidencia mayor en varones, con una supervivencia de • Clínica.
unos 5 meses, siendo discretamente más elevada en • Electroencefalograma.
mujeres. Se asocia a un peor pronóstico si existen signos • Líquido Cefalorraquídeo.
típicos en el electroencefalograma (EEG), homocigosis en • Pruebas de imagen.
• Análisis genético de la proteína criónica.
el codón 129 metionina/metionina (M/M) y con la
• Anatomía patológica.
presencia de la proteína 14.3.3 en el líquido
cefalorraquídeo (LCR).

https://www.lavozdegalicia.es/noticia/sociedad/2017/03/31/objetivo-reducir-ano-tiempo-diagnostico-enfermedades-
raras/0003_201703G31P26997.htm
La duración media de la enfermedad es de cinco meses
y al año del inicio fallecen el 80% de los pacientes.

No hay tratamiento curativo en la actualidad. Se han

MANEJO
empleado distintas líneas terapéuticas (Aciclovir,
Amantadita, Vidarabina, Quinacrina, Pentosano,
Anfotericina, Interferón, Clomipramina, Levetiracepam,
Topiramato, Fenitoína, Flupirtine) pero no existe
evidencia de que alguno de ellos mejore la supervivencia TERAPÉUTICO
DE LAS
o controle los síntomas. Hoy en día el tratamiento es
únicamente paliativo.

PRIONPATÍAS
 ENFERMEDADES
P RODUCIDAS POR
VIRUS
Encefalitis-Panencefalitis-Poliovirus
 ENCEFALITIS
Es la irritación e inflamación del cerebro, casi siempre debido a infecciones. La encefalitis es una enfermedad poco común.
Se presenta casi siempre en el primer año de vida y disminuye con la edad. Las personas muy jóvenes y los adultos
mayores son más propensos a presentar un caso grave.

Virus del herpes simple es la causa

principal de los casos más graves en
todas las edades, incluso en los recién
nacidos.
CAUSAS
Adenovirus
Virus de Coxsackie
Citomegalovirus
Virus de la encefalitis equina oriental
Ecovirus

Luego de que el virus entra en el cuerpo,

el tejido cerebral se hincha. Esto puede http://bryanmbrandenburg.com/herpes-simplex-virus-gallery/
destruir neuronas y provocar sangrado
en el cerebro y daño cerebral.
SIGNOS Y SÍNTOMAS:
DIAGNÓSTICO
• Resonancia magnética del cerebro.
• Tomografía computarizada de la cabeza.
• Tomografía computarizada por emisión
monofotónica (SPECT).
• Cultivo de líquido cefalorraquídeo, hemocultivo
o urocultivo (sin embargo, este examen en
pocas ocasiones es útil).
• Electroencefalograma (EEG).
• Punción lumbar y examen de líquido cefalorraquídeo.
• Exámenes para detectar anticuerpos contra un virus
(pruebas de serología).
• Exámenes para detectar cantidades diminutas del
ADN de un virus (reacción en cadena de la
polimerasa o PCR, por sus siglas en inglés).
TRATAMIENTO
Los objetivos del tratamiento son brindarle al paciente cuidados complementarios (reposo, nutrición,
líquidos) para ayudarle al cuerpo a combatir la infección, y aliviar los síntomas.

Medicamentos
Antibióticos si fue Anticonvulsivos
antivirales, si un
provocado por para prevenir crisis
virus provocó la
bacterias. epilépticas.
infección.

Esteroides con el fin Paracetamol

Sedantes para
de reducir la (acetaminofén)
tratar irritabilidad o
hinchazón del para la fiebre y el
inquietud.
cerebro. dolor de cabeza.

SI LA FUNCIÓN CEREBRAL RESULTA GRAVEMENTE AFECTADA,

SE PUEDE NECESITAR FISIOTERAPIA O TERAPIA DEL LENGUAJE
DESPUÉS DE QUE LA INFECCIÓN ESTÉ CONTROLADA.
PANENCEFALITIS ESCLEROSANTE
SUBAGUDA
Es un trastorno cerebral progresivo, debilitante y mortal
relacionado con la infección del sarampión, la enfermedad se
desarrolla muchos años después de la infección.

CAUSAS
Principalmente producida por
el virus del sarampión
https://www.webconsultas.com/sarampion/c
ausa-del-sarampion-697
SIGNOS Y SÍNTOMAS:
ESTADIO ESTADIO
I II

ESTADIO ESTADIO
III IV
 DIAGNÓSTICO
Se pueden llevar a cabo los siguientes
exámenes:
• Electroencefalografía (EEG).
• Imágenes por resonancia magnética del
cerebro.
• Título de anticuerpos en suero para
detectar signos de infección de
sarampión previa.
• Punción raquídea.
TRATAMIENTO
No existe cura para la panencefalitis
esclerosante subaguda. El tratamiento se
realiza generalmente para controlar los
síntomas. Se Ciertos fármacos antivirales y
medicamentos que fortalecen el sistema
inmune pueden probarse para disminuir la
progresión de la enfermedad.
 CAUSAS POLIOVIRUS
La polio es una enfermedad causada por una infección con el poliovirus.
El virus se propaga por: Es un virus perteneciente
• Contacto directo de persona a persona. al género de enterovirus.
• Contacto con moco o flema infectados de la nariz o de la boca.
• Contacto con heces infectadas. Es el agente causante de
la poliomielitis en
INFECCIÓN SUBCLÍNICA
SIGNOS Y SÍNTOMAS: humanos.
Hay tres patrones básicos de
infección de polio: infección
subclínica, no paralítica y
paralítica. La mayoría de las
personas tienen infecciones
subclínicas o pueden no tener
ningún síntoma.
 DIAGNÓSTICO
Cultivos de Punción raquídea y examen Examen para
gargarismos, heces o del líquido cefalorraquídeo determinar los niveles
(análisis de LCR), utilizando
líquido reacción en cadena de la de anticuerpos contra
cefalorraquídeo. polimerasa. el virus de la polio.
TRATAMIENTO
Los síntomas se tratan con base en qué tan graves son. El tratamiento
puede incluir:

• Antibióticos para las infecciones urinarias.

• Calor húmedo (paños calientes, toallas
calientes)
• Analgésicos para reducir el dolor de cabeza,
el dolor muscular y los espasmos.
• Fisioterapia, dispositivos ortopédicos o
zapatos correctivos o cirugía ortopédica para
ayudar a recuperar la fuerza y funcionalidad
muscular.
WEBGRAFÍA
• HTTPS://WWW.ELSEVIER.ES/ES-REVISTA-MEDICINA-FAMILIA-
SEMERGEN-40-ARTICULO-PRIONPATIAS-LAS-ENCEFALOPATIAS-POR-
PRIONES-S1138359310002340#T0010

• HTTPS://MEDLINEPLUS.GOV/SPANISH/ENCY/ARTICLE/001419.HTM

• HTTPS://MEDLINEPLUS.GOV/SPANISH/ENCY/ARTICLE/001402.HTM
GRACIAS!