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Alteraciones Cromosmicas
Alteraciones Cromosmicas
ENFERMEDADES GENÉTICAS
Enfermedades causadas por un gen aislado
1 Herencia mendeliana
2 Herencia por mecanismos no tradicionales
La delección puede
ser:terminal o
intersticial. En
cualquier caso se pierde
material genético y por
lo tanto la anomalía es
desbalanceada.
Las consecuencias
clínicas dependen del
Las nuevas técnicas de tamaño de la delección y
diagnóstico citogenético del número y función de
permiten la detección de los genes que están
microdelecciones. Estas contenidos en el
pueden detectarse mediante la segmento perdido.
técnica de hibridación
fluorescente in situ o FISH.
DELECCIÓN DEL BRAZO CORTO
DEL CROMOSOMA 5
La incidencia es de 1 cada
50000 recién nacidos.
En el período neonatal se
observa un llanto
característico, bajo peso al
nacer, microcefalia,
hendiduras palpebrales
antimongoloides, pliegues
epicánticos y raíz nasal ancha.
El retraso mental suele ser
grave.
La mayoría de los casos son
esporádicos.
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
DELECCIÓN DEL BRAZO LARGO DEL 22
FORMACIÓN DE CROMOSOMA EN
ANILLO
Se origina cuando al
producirse dos roturas
en un cromosoma, los
extremos rotos se
unen para formar una
estructura en forma
de anillo.
TRASLOCACIÓN
La traslocación es el intercambio de
segmentos cromosómicos entre dos cromosomas. Existen
dos tipos: robertsonianas y recíprocas.
En las traslocaciones recíprocas se produce la
ruptura entre dos brazos de los cromosomas
involucrados y el intercambio ocurre en los segmentos
distales. Aunque la mayoría de las traslocaciones de este
tipo no presentan manifestaciones fenotípicas, si
conllevan cierto riesgo de producir gametos anormales.
La traslocación robertsoniana es el resultado
de una fusión centromérica de cromosomas
acrocéntricos. El cromosoma resultante contiene dos
brazos largos acrocéntricos unidos en la región
centromérica.
El portador de esta traslocación tiene 45
cromosomas en lugar de 46.
TRASLOCACIÓN
CROMOSOMOPATÍAS
Trípode clínico:
° Dismorfias
CARIOTIPO
El diagnóstico se realiza
mediante cariotipo. Los
cromosomas se pueden
identificar por su tamaño,
disposición del
centrómero y por el
patrón de las bandas
después de teñidos.
La tinción de bandas G
(Giemsa) es el método
estándar.
En algunas situaciones
puede ser necesario el
análisis de alta resolución
para descartar anomalías
más sutiles.
CLASIFICACION
ALTERACIONES
CITOGENÉTICAS
Alteraciones del complemento génico
cualitativas o cuantitativas
Definidas a nivel celular
Mediante la utilización de microscopio
óptico
Posible en cromosomas metafásicos,
visibles como alteraciones estructurales
o numéricas
OBTENCIÓN DE
METAFASES
CULTIVO CELULAR.
DETENCIÓN DE MITOSIS.
PREPARACIÓN CROMOSÓMICA.
CONDICIONES
ESTERILIDAD.
CÉLULAS VIABLES.
MITÓGENOS ADECUADOS.