INSTITUTO POLITÉCNICO

CENTRO INTERDISCIPLINARIO DE NACIONAL

CIENCIAS DE LA
SALUD
UNIDAD SANTO TOMAS

SÍNDROME DE WOLF - HIRSCHHORN

EQUIPO 8
CARMONA RIVERA KARLA PAOLA
CONTRERAS PÉREZ CRISTOPHER
GARCÍA PEREGRINO PAOLA MONSERRAT
GUERRERO OCAÑA MARÍA ISABEL
DOCENTES:
LULE DOMÍNGUEZ MA. ANTONIA
CONTRERAS BALDERAS ALICIA
VEGA PÉREZ LUZ MARÍA

1TM32
SX. DE WOLF - HIRSCHHORN
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un trastorno del desarrollo caracterizado
por rasgos craneofaciales típicos, retraso en el crecimiento pre- y postnatal,
discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones, e
hipotonía.
 DESCRIPCIÓN CLÍNICA
•El SWH se da con mayor frecuencia en mujeres que en varones
(2:1). Se observa un marcado retraso en el crecimiento intrauterino
y una ganancia continua y lenta de peso postnatal. Los pacientes
tienen unos rasgos faciales distintivos caracterizados por una
apariencia de ''casco de guerrero griego'' (puente nasal amplio
continuo hasta la frente), visible más claramente antes de la
pubertad; así como microcefalia, frente alta con glabela prominente,
hipertelorismo, epicanto, cejas muy arqueadas, filtrum corto,
comisuras bucales hacia abajo, micrognatia, pabellones auriculares
escasamente formados, y presencia de hoyuelos y/o apéndices
preauriculares y, en ocasiones, labio leporino/paladar hendido. Las
anomalías esqueléticas incluyen cifosis o escoliosis con
malformación de cuerpos vertebrales, costillas accesorias o
fusionadas, pie zambo y mano hendida.
 DESCRIPCIÓN CLÍNICA

• Los pacientes presentan hipotonía y subdesarrollo muscular, lo que causa

probablemente las dificultades frecuentes en la alimentación y puede
provocar un retraso en el crecimiento. El retraso en el desarrollo es grave: la
mayoría de los pacientes no logran controlar los esfínteres, auto alimentarse
o vestirse y, menos del 50%, andar, con o sin apoyo, entre los 2 y 12 años de
edad. El déficit intelectual es entre moderado y grave, raramente leve. El
habla se limita a sonidos guturales o disilábicos, excepto en unos pocos
pacientes que alcanzan a formular frases simples. Se han observado varios
tipos de convulsiones en más del 95%, su aparición se da entre el periodo
neonatal y los 36 meses y el factor desencadenante es a menudo la fiebre. El
estatus epiléptico se da en la mitad de los pacientes. Más del 30% de los
niños desarrollan ausencias atípicas de 1 a 6 años de edad. En un 50%, las
convulsiones se detienen en la niñez.
 ETIOLOGÍA
La mayoría de los pacientes tienen defectos estructurales en el sistema nervioso central, que incluye con
mucha frecuencia adelgazamiento del cuerpo calloso. En un 50%, se observan defectos cardíacos
congénitos, en particular defecto del tabique atrial. También se observan con frecuencia anomalías
oftalmológicas, auditivas y dentales. Los pacientes pueden tener infecciones recurrentes del tracto
respiratorio y otitis media, por déficit de anticuerpos. Se han descrito malformaciones del tracto urinario, y
la mitad de los pacientes varones presentan hipospadias y criptorquidia. El SWH está causado por una
deleción en el brazo corto del cromosoma 4 (región 4p16.3), incluyendo al menos una parte de los
genes LETM1 y WHSC1. Las deleciones mayores de 3 Mb parecen estar asociadas con un mayor riesgo de
defectos congénitos y paladar hendido.
 DIAGNOSTICO
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en el examen físico y se confirma por análisis genético molecular o citogenético. El estudio
electroencefalográfico (EEG) muestra hallazgos característicos en el 90% de los pacientes.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye muchos síndromes que muestran retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual y/o
dimorfismo facial, tales como los síndromes de Seckel, CHARGE, Smith-Lemli-Opitz, Opitz G/BBB, Williams, Rett, Angelman y
Smith-Magenis.
Diagnóstico prenatal
Los test prenatales son posibles cuando ya se ha identificado un reordenamiento cromosómico 4p16.3 en uno de los padres.
Consejo genético
La mayoría de los casos son esporádicos, pero una translocación desequilibrada puede heredarse de un progenitor portador
de una translocación equilibrada.
Manejo y tratamiento
El tratamiento es sintomático y requiere un manejo multidisciplinar incluyendo diversos programas de rehabilitación,
tratamiento de las convulsiones (ácido valproico con o sin ethosuccimide) y terapias de alimentación.
Pronóstico
Los pacientes con el SWH sobreviven hasta la edad adulta.
 BIBLIOGRAFIA
• 4p-deletionssyndromet. (s.f.). Recuperado 7 septiembre, 2019, de https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-
arbetet/ovanliga-diagnoser/4p-deletionssyndromet/