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5.3 El sexo influye en la herencia y expresión de

genes de diversas formas
En Capítulo 4, consideramos las características codificadas por genes ubicados en
los cromosomas sexuales (rasgos ligados al sexo) y cómo su herencia difiere de la
herencia de características codificadas por genes autosómicos. Los rasgos ligados
al cromosoma X, por ejemplo, se transmiten de padre a hija, pero nunca de padre
a hijo, y los rasgos ligados al Y se transmiten de padre a todos los hijos. Aquí,
examinamos las influencias adicionales del sexo, incluido el efecto del sexo de un
organismo individual en la expresión de genes autosómicos, en las características
determinadas por genes ubicados en el citoplasma y en las características para las
cuales el genotipo de solo el progenitor materno determina la fenotipo de la
descendencia. Finalmente, analizamos situaciones en las que la expresión de
genes autosómicos se ve afectada por el sexo del padre de quien se heredan los
genes.

Características influidas por el sexo y limitadas por el sexo

Características influenciadas por el sexo están determinados por genes autosómicos y se
heredan de acuerdo con los principios de Mendel, pero se expresan de manera diferente en
hombres y mujeres. En este caso, un rasgo particular se expresa más fácilmente en un sexo;
en otras palabras, el rasgo tiene mayor penetración en uno de los sexos.

característica influenciada por el sexo

Característica codificada por genes autosómicos que se expresan más fácilmente en
un sexo. Por ejemplo, un gen autosómico dominante puede tener mayor penetrancia
en los hombres que en las mujeres, o un gen autosómico puede ser dominante en los
hombres pero recesivo en las mujeres.

Por ejemplo, la presencia de barba en algunas cabras está determinada por un

alelo en un locus autosómico (BB) que es dominante en los machos y recesivo en las
hembras. En los hombres, se requiere un solo alelo de barba para la expresión de este
rasgo: tanto el homocigoto (BB BB) y el heterocigoto (BB B +) tienen barbas, mientras
que los B + B + el hombre no tiene barba. Por el contrario, las mujeres requieren dos
alelos de barba para que se exprese este rasgo: el homocigotoBB BB tiene barba,
mientras que el heterocigoto (BB B +) y el otro homocigoto (B + B +)
son imberbes.

Genotipo Machos Femal

B+B+ barbilampiño beardle
B + BB barbado beardle
BB BB barbado barbudo

La clave para comprender la expresión del alelo de la barba es observar el

heterocigoto. En los machos (para los que predomina la presencia de barba), el
genotipo heterocigoto produce barba, pero en las hembras (para las que
predomina la ausencia de barba), el genotipo heterocigoto produce una cabra
sin barba.
Figura 5.12a ilustra un cruce entre un hombre sin barba (B + B +) y
una mujer con barba (BBBB). Los alelos se separan en gametos según
El principio de segregación de Mendel y todas las F1 son heterocigotos (B + BB).
Debido a que el rasgo es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres, todas las F1

los machos serán barbudos y todos los F1 las hembras no tendrán barba. Cuando la F1
se cruzan entre sí, 14 de la F2 la progenie es BBBB, 12 son BBB + y 14 son B + B + (
Figura 5.12b). Debido a que los heterocigotos masculinos tienen barba, 34 de
los machos de la F2 poseer barbas; Debido a que las hembras heterocigotas no tienen
barba, solo 14 de las hembras de la F2 tienen barba.
 5.12 Los genes que codifican características influenciadas por el sexo se heredan de
acuerdo con los principios de Mendel, pero se expresan de manera diferente en hombres y
mujeres.

A característica de sexo limitado está codificado por genes autosómicos que se

expresan en un solo sexo; el rasgo tiene penetrancia cero en el otro sexo. En los pollos
domésticos, por ejemplo, algunos machos muestran un patrón de plumaje llamado
plumaje de gallo (Figura 5.13a). Otros machos y todas las hembras muestran un patrón
llamado plumaje de gallinaFigura 5.13b y C). El emplumar del gallo es un rasgo
autosómico recesivo que se limita a los machos. Debido a que el rasgo es autosómico,
los genotipos de machos y hembras son los mismos, pero los fenotipos producidos
por estos genotipos difieren entre machos y hembras:

característica de sexo limitado

Característica codificada por genes autosómicos y expresada en un solo sexo. Tanto
los machos como las hembras portan genes de características limitadas por sexo,
pero las características aparecen en solo uno de los sexos.

Genotipo Fenotipo masculino Fenotipo femenino

S.S gallina emplumada gallina emplumada

S.S gallina emplumada gallina emplumada

S.S plumaje de polla gallina emplumada

Un ejemplo de una característica de sexo limitado en humanos es limitado por hombres

Pubertad precoz. Existen varios tipos de pubertad precoz en los seres humanos, la mayoría de
los cuales no son genéticos. Sin embargo, la pubertad precoz limitada al hombre es el
resultado de un alelo autosómico dominante (PAG) que se expresa solo en varones; las
hembras con este alelo tienen un fenotipo normal. Los varones con pubertad precoz se
someten a la pubertad a una edad temprana, generalmente antes de los 4 años de edad. En
este momento, el pene se agranda, la voz se hace más grave y se desarrolla el vello púbico. No
hay deterioro de la función sexual; los machos afectados son completamente fértiles. La
mayoría son bajos en la edad adulta porque los huesos largos dejan de crecer después de la
pubertad. Debido a que el rasgo es raro, los machos afectados suelen ser heterocigotos (
Páginas). Un hombre con pubertad precoz que se aparea con una mujer que no tiene
antecedentes familiares de esta afección transmitirá el alelo de la pubertad precoz a la mitad
de sus hijos (Figura 5.14a), pero se expresará solo en los hijos. Si una de las hijas heterocigotas
(Páginas) se aparea con un hombre que presenta una pubertad normal (páginas), la mitad de
sus hijos exhibirán una pubertad precoz (Figura 5.14b). Por lo tanto, una característica limitada
por sexo puede heredarse de cualquiera de los padres, aunque la característica aparece en un
solo sexo.PROBLEMA 35

THINK-PAIR-SHARE Pregunta 3,4, y 5

 5.13 Una característica limitada al sexo está codificada por genes autosómicos que se
expresan en un solo sexo.
Un ejemplo es el emplumado de gallos en los pollos, un rasgo autosómico recesivo que se limita a los machos.
(a) Macho con plumas de gallo. (b) Hembra con plumas de gallina. (c) Macho con plumas de gallina.
[Parte a: Moment Open / Getty Images. Parte b: Guy J. Sagi / Shutterstock. Parte c: James Marshall / Corbis.]

CONCEPTOS

Las características influenciadas por el sexo están codificadas por genes autosómicos que se expresan más
fácilmente en un sexo. Las características de sexo limitado están codificadas por genes autosómicos cuya
expresión se limita a un sexo.

COMPROBACIÓN DE CONCEPTO 9

¿En qué se diferencian las características influenciadas y limitadas por el sexo de las características
ligadas al sexo?

Herencia citoplásmica
Los principios de segregación y surtido independiente de Mendel se basan en la
suposición de que los genes están ubicados en los cromosomas en el núcleo del
celda. Para la mayoría de las características genéticas, esta suposición es válida y los
principios de Mendel nos permiten predecir los tipos de descendencia que se producirán
en un cruce genético. Sin embargo, no todo el material genético de una célula se
encuentra en el núcleo. Algunas características están codificadas por genes ubicados en el
citoplasma, y estas características exhibenherencia citoplásmica.

herencia citoplásmica
Herencia de características codificadas por genes ubicados en el citoplasma. Debido a que el
citoplasma generalmente es aportado en su totalidad por uno de los padres, la mayoría de
las características heredadas citoplasmáticamente se heredan de un solo padre.

Algunos orgánulos, en particular los cloroplastos y las mitocondrias, contienen

ADN. El genoma mitocondrial humano contiene aproximadamente 16 569
nucleótidos de ADN, que codifican 37 genes. Comparado con el genoma nuclear,
que contiene unos 3.000 millones de nucleótidos que codifican unos 20.000 genes,
el genoma mitocondrial es muy pequeño; sin embargo, los genes mitocondriales y
de cloroplasto codifican algunas características importantes. Las características
moleculares de este ADN extranuclear se discuten enCapítulo 11; aquí, nos
centramos enpatrones de la herencia citoplasmática.
La herencia citoplasmática difiere de la herencia de características codificadas por genes
nucleares en varios aspectos importantes. Un cigoto hereda genes nucleares de ambos
padres, pero por lo general, todos sus orgánulos citoplasmáticos y, por lo tanto, todos sus
genes citoplasmáticos, provienen de solo uno de los gametos, generalmente el óvulo. Un
espermatozoide del progenitor masculino generalmente aporta solo un conjunto de genes
nucleares. Por lo tanto, la mayoría de los rasgos heredados citoplasmáticamente están
presentes tanto en hombres como en mujeres y se transmiten de madre a hijo, nunca de
padre a hijo. Los cruces recíprocos, por lo tanto, dan resultados diferentes cuando los genes
citoplasmáticos codifican un rasgo. En algunos organismos, sin embargo, los genes
citoplasmáticos se heredan del progenitor masculino únicamente o de ambos progenitores.
 5.14 Las características de sexo limitado se heredan de acuerdo con los principios
de Mendel. La pubertad precoz es un rasgo autosómico dominante que se limita a
los varones.

Las características heredadas citoplasmáticamente exhiben con frecuencia una amplia

variación fenotípica porque ningún mecanismo análogo a la mitosis o la meiosis asegura que
los genes citoplasmáticos se distribuyan uniformemente durante la división celular. Por lo
tanto, diferentes células y diferentes descendientes individuales contendrán varias
proporciones de genes citoplasmáticos.
Considere los genes mitocondriales. La mayoría de las células contienen
miles de mitocondrias y cada mitocondria contiene de 2 a 10 copias del ADN
mitocondrial (ADNmt). Suponga que la mitad de las mitocondrias en una célula
contienen una copia normal de tipo salvaje de mtDNA y la otra mitad contiene una copia
mutada (Figura 5.15). Durante la división celular, las mitocondrias se segregan en las
células de la progenie al azar. Por casualidad, una célula puede recibir principalmente
ADNmt mutado y otra célula puede recibir principalmente ADNmt de tipo salvaje. Por lo
tanto, diferentes progenies de la misma madre, e incluso diferentes células dentro de una
descendencia individual, pueden variar en sus fenotipos. Los rasgos codificados por el
ADN del cloroplasto (ADNc) son igualmente variables. Las características exhibidas por los
rasgos heredados citoplásmicamente se resumen enCuadro 5.4.
 5.15 Las características heredadas citoplasmáticamente exhiben con frecuencia una amplia
variación fenotípica porque diferentes células y diferentes descendientes individuales pueden
contener diferentes proporciones de genes citoplasmáticos.

TABLA 5.4 Características de los rasgos heredados citoplasmáticamente

1. Presente en machos y hembras.

2. Generalmente se hereda de uno de los padres, generalmente el padre materno.

3. Los cruces recíprocos dan resultados diferentes.

4. Exhiben una amplia variación fenotípica, incluso dentro de una sola familia.
5.16 Las cruces para el color del tallo y la hoja en cuatro en punto ilustran el citoplasma
 herencia.

VARIEGACIÓN EN CUATRO HORAS En 1909, Carl Correns reconoció la herencia

citoplasmática como una excepción a los principios de Mendel. Correns, uno de
los biólogos que redescubrió el trabajo de Mendel, estudió la herencia de la
variedad de hojas en la planta de las cuatro en punto,Mirabilis jalapa.
Correns descubrió que algunas de las hojas y tallos de una variedad de las cuatro en
punto eran abigarrados, mostrando una mezcla de manchas verdes y blancas. También
notó que algunas ramas de la variedad variegada tenían hojas completamente verdes;
otras ramas tenían hojas completamente blancas. Cada rama produjo flores, por lo que
Correns pudo cruzar flores de ramas abigarradas, verdes y blancas en todas las
combinaciones (Figura 5.16). Las semillas de las flores en las ramas verdes siempre dieron
lugar a una progenie verde, sin importar si el polen era de una rama verde, blanca o
abigarrada. De manera similar, las flores en las ramas blancas siempre produjeron una
progenie blanca. Las flores en las ramas abigarradas dieron lugar a una progenie verde,
blanca y abigarrada en ninguna proporción particular.
Los cruces de Correns demostraron la herencia citoplasmática de la variedad en
cuatro en punto. Los fenotipos de la descendencia fueron determinados en su
totalidad por el progenitor materno, nunca por el progenitor paterno (la fuente del
polen). Además, la producción de los tres fenotipos por flores en ramas variadas
es consistente con la herencia citoplasmática. El color blanco en estas plantas es
causado por un gen defectuoso en el cpDNA, lo que resulta en una falla en la
producción del pigmento verde clorofila. Las células de las ramas verdes contienen
solo cloroplastos normales, las células de las ramas blancas contienen solo
cloroplastos anormales y las células de las ramas abigarradas contienen una
mezcla de cloroplastos normales y anormales. En las flores de las ramas
abigarradas, la segregación aleatoria de los cloroplastos en el curso de la
ovogénesis produce algunos óvulos con sólo ADNcp normal, que se convierten en
progenie verde; otros óvulos con sólo cpDNA anormal, que se convierten en una
progenie blanca; y aún otros óvulos con una mezcla de cpDNA normal y anormal,
que se desarrollan en una progenie variada.

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES Se han identificado varias enfermedades humanas (en su

mayoría raras) que exhiben herencia citoplásmica. Estos trastornos surgen de
mutaciones en el mtDNA, la mayoría de las cuales ocurren en genes que codifican
componentes de la cadena de transporte de electrones, que genera la mayor parte del
ATP (trifosfato de adenosina) en la respiración celular aeróbica. Uno de tales
La enfermedad es la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON). Las personas que
padecen este trastorno experimentan una rápida pérdida de la visión en ambos ojos, que
resulta de la muerte de las células del nervio óptico. Esta pérdida de visión generalmente
ocurre en la edad adulta temprana (generalmente entre las edades de 20 y 24), pero puede
ocurrir en cualquier momento después de la adolescencia. Existe mucha variación clínica en la
gravedad de la enfermedad, incluso dentro de la misma familia. La neuropatía óptica
hereditaria de Leber exhibe herencia citoplásmica: el rasgo se transmite de una madre a todos
sus hijos, hijos e hijas por igual.

Efecto materno genético

Un fenómeno genético que a veces se confunde con la herencia citoplasmática
es efecto genético materno, en el que el fenotipo de la descendencia está
determinado por el genotipo de la madre. En la herencia citoplasmática, los
genes de una característica se heredan de un solo padre, generalmente la
madre. En el efecto genético materno, los genes se heredan de ambos padres,
pero el fenotipo de la descendencia no está determinado por su propio
genotipo, sino por el genotipo de su madre.

efecto genético materno

Determinación del fenotipo de una descendencia no por su propio genotipo,
sino por el genotipo nuclear de su madre.

El efecto genético materno surge con frecuencia cuando las sustancias presentes en el
citoplasma de un óvulo (codificadas por los genes nucleares de la madre) son
fundamentales en el desarrollo temprano. Un excelente ejemplo es la dirección de la
concha que se enrolla en el caracol.Lymnaea peregra (Figura 5.17), descrito en la
introducción de este capítulo. La dirección de enrollamiento está determinada por un par
de alelos; el alelo de enrollamiento dextral (diestro) (s +) es dominante sobre el alelo de
sinistral (zurdo) enrollado (s). Sin embargo, la dirección de enrollamiento no está
determinada por el genotipo del caracol, sino por el genotipo de su madre. La dirección
de enrollamiento se ve afectada por la forma en que el citoplasma del huevo se divide
poco después de la fertilización, que a su vez está determinada por una sustancia
producida por la madre y que se transmite a la descendencia en el citoplasma del huevo.
Si un hombre homocigoto para alelos dextrales (s + s +) se cruza con una hembra
homocigoto para alelos sinistrales (ss), toda la F1 son heterocigotoss + s), pero todos
tienen conchas sinistrales porque el genotipo de la madre (ss) codifica sinistral
enrollar (ver Figura 5.17). Si estos F1 los caracoles se autofertilizan, la proporción
genotípica de la F2 es 1 s + s +: 2 s + s: 1 ss. Observe, sin embargo, que el fenotipo de todos
la F2 Los caracoles son dextrales, independientemente de su genotipo. La F2 la
descendencia es dextral porque el genotipo de su madre (s + s), que codifica un
caparazón dextral, determina su fenotipo. Con efecto genético materno, el
fenotipo de la progenie no es necesariamente el mismo que el fenotipo de la
madre porque el fenotipo de la progenie está determinado por el de la madre.
genotipo, no su fenotipo. Ni el genotipo del progenitor masculino ni el propio de la
descendencia tienen ningún papel en el fenotipo de la descendencia. Sin embargo, un hombre
influye en el fenotipo de la F2 generación: al contribuir a los genotipos de sus hijas,
afecta los fenotipos de sus descendientes. Por lo tanto, los genes que exhiben un
efecto genético materno se transmiten a través de los machos a las generaciones
futuras. Por el contrario, los genes que exhiben herencia citoplasmática se
transmiten a través de solo uno de los sexos (generalmente la mujer).
PROBLEMA 39
 5.17 En el efecto genético materno, el genotipo del progenitor materno
determina el fenotipo de la descendencia.
Quiralidad (la dirección de enrollamiento de la concha) en el caracol Lymnaea peregra es una característica que exhibe efecto genético
materno.

CONCEPTOS

Las características que exhiben herencia citoplasmática están codificadas por genes en el
citoplasma y generalmente se heredan de uno de los padres, más comúnmente de la madre. En
efecto genético materno, el genotipo de la madre determina el fenotipo de la descendencia.

COMPROBACIÓN DE CONCEPTO 10

¿Cómo se puede determinar si un rasgo en particular se debe a la herencia citoplásmica o al

efecto genético materno?

Huella genética
Un principio básico de la genética mendeliana es que el origen parental de un gen no
afecta su expresión y, por lo tanto, los cruces recíprocos dan resultados idénticos. Sin
embargo, hemos visto que hay algunas características genéticas —aquellas
codificadas por genes ligados al cromosoma X y genes citoplasmáticos— para las
cuales los cruces recíprocos no dan los mismos resultados. En estos casos, los machos
y las hembras no aportan el mismo material genético a la descendencia. Los machos y
las hembras aportan el mismo número de genes autosómicos a su descendencia, y se
ha asumido durante mucho tiempo que los genes autosómicos paternos y maternos
tienen los mismos efectos. Sin embargo, la expresión de algunos genes autosómicos
se ve afectada significativamente por su origen parental. Esta expresión diferencial del
material genético según se herede del progenitor masculino o femenino se denomina
huella genética. Aunque se desconoce el número de genes impresos, investigaciones
recientes sugieren que pueden estar impresos más genes de los que se sospechaba
anteriormente (véanse las págs. 654–655 en Capítulo 21).

huella genética
Expresión diferencial de un gen que depende del sexo del padre
que transmitió el gen.

Un gen que exhibe impronta genómica tanto en ratones como en humanos es Igf2,
que codifica una proteína llamada factor de crecimiento similar a la insulina 2
(Igf2). La descendencia hereda unoIgf2 alelo de su madre y uno de su padre. La
copia paterna deIgf2 se expresa activamente en el feto y la placenta, pero la
la copia materna es completamente silenciosa (Figura 5.18). Tanto la descendencia
masculina como la femenina poseenIgf2 genes; la clave para determinar si el gen se
expresa es el sexo del padre que transmite el gen. En el presente ejemplo, el gen se
expresa solo cuando es transmitido por un padre masculino. De alguna manera que
no se comprende del todo, el paternoIgf2 el alelo (pero no el alelo materno) promueve
el crecimiento placentario y fetal; cuando la copia paterna deIgf2 se elimina en
ratones, se produce una placenta pequeña y una descendencia de bajo peso al nacer.
En otros rasgos con impronta genómica, solo se expresa la copia del gen transmitida
por la madre.
La impronta genómica se ha implicado en varios trastornos humanos, incluidos los
síndromes de Prader-Willi y Angelman. Los niños con síndrome de Prader-Willi tienen
manos y pies pequeños, estatura baja, desarrollo sexual deficiente y discapacidad
intelectual. Estos niños son pequeños al nacer y amamantan mal, pero cuando
empiezan a caminar desarrollan un apetito voraz y con frecuencia se vuelven obesos.
A muchas personas con síndrome de Prader-Willi les falta una pequeña región en el
brazo largo del cromosoma 15. La deleción de esta región siempre se hereda del
padre. Por lo tanto, los niños con síndrome de Prader-Willi carecen de una copia
paterna de los genes en el brazo largo del cromosoma 15.
 5.18 Impresión genómica del Igf2 gen en ratones y humanos afecta el crecimiento
fetal.
(a) El paterno Igf2 El alelo está activo en el feto y la placenta, mientras que el alelo materno es
silencioso. (b) El humanoIgf2 el locus está en el brazo corto del cromosoma 11; el locus en ratones
está en el cromosoma 7
[Cortesía del Dr. Thomas Ried y la Dra. Evelin Schrock.]

La deleción de esta misma región del cromosoma 15 también puede heredarse del
madre, pero esta herencia da como resultado un conjunto de síntomas
completamente diferente, lo que produce el síndrome de Angelman. Los niños con
síndrome de Angelman exhiben risa frecuente, movimientos musculares
incontrolados, boca grande y convulsiones inusuales. Les falta una copia materna de
los genes en el brazo largo del cromosoma 15. Para que tenga lugar el desarrollo
normal, aparentemente se requieren copias de esta región del cromosoma 15 de
padres masculinos y femeninos.
Muchos genes impresos en mamíferos están asociados con el crecimiento fetal.
También se ha informado de imprimación en plantas, con expresión diferencial de
genes paternos y maternos en el endospermo, que, como la placenta en los
mamíferos, proporciona nutrientes para el crecimiento del embrión. El mecanismo
de la impronta todavía está bajo investigación, pero la metilación del ADN, la
adición de metilo (CH3) grupos a nucleótidos de ADN (véanse los Capítulos 10 y
17) —es esencial para el proceso. En los mamíferos, la metilación se borra en las células
germinales de cada generación y luego se restablece en el curso de la formación de
gametos, con espermatozoides y óvulos sometidos a diferentes niveles de metilación, que
luego causan la expresión diferencial de alelos masculinos y femeninos en la
descendencia. Algunas de las diferentes formas en que el sexo interactúa con la herencia
se resumen enCuadro 5.5.

EPIGENÉTICA La impronta genómica es solo una forma de un fenómeno conocido

como epigenética. La mayoría de los rasgos están codificados por información
genética que reside en la secuencia de las bases de nucleótidos del ADN, el código
genético, que se discutirá en Capítulo 15. Sin embargo, algunos rasgos están
determinados por alteraciones del ADN, como la metilación del ADN, que afectan
la forma en que se expresan las secuencias de ADN. Estos cambios suelen ser
estables y heredables en el sentido de que se transmiten de una célula a otra. Por
ejemplo, en la impronta genómica, si un gen pasa a través del óvulo o del
espermatozoide determina cuánta metilación del ADN tiene lugar. El patrón de
metilación en un gen se copia cuando el ADN se replica y, por lo tanto, permanece
en el gen a medida que pasa de una célula a otra a través de la mitosis. Sin
embargo, la metilación puede modificarse o eliminarse cuando el ADN pasa a
través de un gameto, por lo que un gen que está metilado en el esperma puede no
estar metilado cuando finalmente se transmite al óvulo de una hija. En última
instancia, la cantidad de metilación determina si el gen se expresa en la
descendencia.

epigenética
Fenómenos debidos a alteraciones en el ADN que no incluyen cambios en la
secuencia de bases; A menudo afectan la forma en que se expresan las secuencias
de ADN. Estas alteraciones suelen ser estables y heredables en el sentido de que se
transmiten a células o individuos descendientes.

TABLA 5.5 Influencias del sexo en la herencia

Genético
Fenómeno Fenotipo determinado por
Vinculado al sexo Genes ubicados en los cromosomas sexuales
característica
 Influenciado por el sexo Genes autosómicos que se expresan más fácilmente en un sexo
característica

Limitado por sexo Genes autosómicos cuya expresión se limita a un sexo

característica

Materno genético Genotipo nuclear del progenitor materno

efecto

Citoplasmático Genes citoplasmáticos, que generalmente se heredan de

herencia un solo padre

Huella genética Genes cuya expresión se ve afectada por el sexo del

padre transmisor

Estos tipos de cambios reversibles en el ADN que influyen en la expresión de

rasgos se denominan marcas epigenéticas. La inactivación de uno de los
cromosomas X en mamíferos hembras (discutido enCapítulo 4) es otro tipo de
cambio epigenético. Consideraremos los cambios epigenéticos con más detalle en
Capítulo 21.

CONCEPTOS

En la impronta genómica, la expresión de un gen está influenciada por el sexo del padre que transmite
el gen a la descendencia. Las marcas epigenéticas son cambios reversibles en el ADN que no alteran la
secuencia de bases, pero pueden afectar la forma en que se expresa un gen.

COMPROBACIÓN DE CONCEPTO 11

¿Qué tipo de marca epigenética es responsable de la impronta genómica?

5.4 La anticipación es la expresión más fuerte o más temprana de
los rasgos en las generaciones venideras
Otro fenómeno genético que no se explica por los principios de Mendel es
anticipación, en el que un rasgo genético se expresa con más fuerza, o se expresa a una
edad más temprana, a medida que se transmite de generación en generación. A
principios de la década de 1900, varios médicos observaron que muchos pacientes con
distrofia miotónica de moderada a grave (un trastorno muscular autosómico dominante)
tenían antepasados que solo estaban levemente afectados por la enfermedad. Estas
observaciones llevaron al concepto de anticipación. Sin embargo, el concepto
rápidamente cayó en desgracia entre los genetistas porque no había un mecanismo obvio
para explicarlo; La genética tradicional sostenía que los genes se transmiten inalterados
de padres a hijos. Los genetistas tendían a atribuir la anticipación al sesgo observacional.

anticuerpo
Proteína producida por una célula B que circula en la sangre y otros fluidos
corporales. Un anticuerpo se une a un antígeno específico y marca el antígeno para
que lo destruya una célula fagocítica.
anticipación
Aumento de la gravedad o edad más temprana de aparición de un rasgo genético en las
generaciones sucesivas. Por ejemplo, los síntomas de una enfermedad genética pueden volverse
más graves a medida que el rasgo se transmite de generación en generación.
 5.19 La expresión de la mutación vestigial en Drosophila depende de la
temperatura.
Cuando se cría a temperaturas inferiores a 29 ° C, las moscas son homocigóticas para vestigial tienen alas
muy reducidas; a temperaturas superiores a 31 ° C, las moscas desarrollan alas normales.
[Datos de MH Harnly, Journal of Experimental Zoology 56: 363–379, 1936.]

La investigación ahora ha restablecido la anticipación como un fenómeno genético

legítimo. La mutación que causa la distrofia miotónica consiste en una región
inestable de ADN que puede aumentar de tamaño a medida que el gen se transmite
de generación en generación. La edad de aparición y la gravedad de la enfermedad se
correlacionan con el tamaño de la región inestable; un aumento en el tamaño de la
región a lo largo de generaciones produce anticipación. El fenómeno se ha
relacionado ahora con una serie de enfermedades genéticas. Examinaremos estos
interesantes tipos de mutaciones con más detalle enCapítulo 18.

CONCEPTOS

La anticipación es la expresión más fuerte o más temprana de un rasgo genético en las

generaciones venideras. Es causada por una región inestable de ADN que aumenta de tamaño de
generación en generación.
5.5 La expresión de un genotipo puede verse influenciada por
efectos ambientales
En Capítulo 3, aprendimos que cada fenotipo es el resultado de un genotipo que se
desarrolla dentro de un ambiente particular; cada genotipo puede producir varios
fenotipos diferentes, dependiendo de las condiciones ambientales en las que tiene
lugar el desarrollo. Por ejemplo, una mosca de la fruta que es homocigota para el
vestigial mutaciónvg vg) desarrolla alas reducidas cuando se cría a una temperatura
inferior a 29 ° C, pero el mismo genotipo desarrolla alas mucho más largas cuando se
cría a 31 ° C (Figura 5.19).
Para la mayoría de las características que hemos discutido hasta ahora, el efecto del
medio ambiente sobre el fenotipo ha sido leve. Guisantes de Mendel con genotipo
aa, por ejemplo, desarrolló semillas verdes independientemente del medio ambiente en
que fueron criados. Del mismo modo, las personas con genotipoIA IA tienen el
antígeno A en sus glóbulos rojos independientemente de su dieta, nivel
socioeconómico o entorno familiar. Para otros fenotipos, sin embargo, los efectos
ambientales juegan un papel más importante.

Efectos ambientales sobre el fenotipo

La expresión fenotípica de algunos genotipos depende fundamentalmente de la
presencia de un entorno específico. Por ejemplo, elhimalaya El alelo en los conejos
produce un pelaje oscuro en las extremidades del cuerpo, en la nariz, las orejas y las
patas (Figura 5.20). Sin embargo, el pigmento oscuro se desarrolla solo cuando un
conejo se cría a una temperatura de 25 ° C o menos; si un conejo del Himalaya se cría
a 30 ° C, no se desarrollan manchas oscuras. La expresión de lahimalaya
por tanto, el alelo depende de la temperatura; una enzima necesaria para la producción
de pigmento oscuro se inactiva a temperaturas más altas. El pigmento está restringido a
la nariz, las patas y las orejas de un conejo del Himalaya porque la temperatura corporal
central del animal normalmente está por encima de los 25 ° C y la enzima es funcional
solo en las células de las extremidades relativamente frías. loshimalaya
alelo es un ejemplo de un alelo sensible a la temperatura, un alelo cuyo producto es
funcional solo a ciertas temperaturas. Del mismo modo, alas vestigiales en
Drosophila melanogaster son causadas por una mutación dependiente de la temperatura
(ver Figura 5.19).
alelo sensible a la temperatura
Alelo que se expresa solo a determinadas temperaturas.

5.20 La expresión del alelo del Himalaya depende de la temperatura.

Este conejo se crió por debajo de los 25 ° C. Su pigmento está restringido a las extremidades donde la
temperatura corporal cae por debajo de los 25 ° C y la enzima que produce el pigmento es funcional.
[Petra Wegner / Alamy.]

Los factores ambientales también juegan un papel importante en la

expresión de una serie de enfermedades genéticas humanas. La fenilcetonuria
(PKU) se debe a un alelo autosómico recesivo que causa discapacidad
intelectual. El trastorno surge de un defecto en una enzima que normalmente
metaboliza el aminoácido fenilalanina. Cuando esta enzima es defectuosa, la
fenilalanina no se metaboliza y su acumulación causa daño neurológico en los
niños. Un simple cambio ambiental, poniendo a un niño afectado en una dieta
baja en fenilalanina, previene el desarrollo de discapacidad intelectual.

THINK-PAIR-SHARE Pregunta 6

Estos ejemplos ilustran el hecho de que los genes y sus productos no actúan de
forma aislada; más bien, interactúan con frecuencia con factores ambientales. En
ocasiones, los factores ambientales por sí solos pueden producir un fenotipo que
es el mismo que el fenotipo producido por un genotipo; tal fenotipo se llama
fenocopia. En moscas de la fruta, por ejemplo, la mutación autosómica recesiva
sin ojos produce ojos muy reducidos. El fenotipo sin ojos también se puede
producir al exponer las larvas de moscas normales al sodio.
metaborato.

fenocopia
Fenotipo producido por efectos ambientales que es el mismo que el
fenotipo producido por un genotipo.

CONCEPTOS

El medio ambiente modifica la expresión de muchos genes. Una fenocopia es un

fenotipo producido por efectos ambientales que imita el fenotipo producido por un
genotipo.

COMPROBACIÓN DE CONCEPTO 12

¿Cómo se puede determinar si un fenotipo como ojos reducidos en las moscas de la fruta se debe a
una mutación recesiva o es una fenocopia?

La herencia de características continuas

Hasta ahora, nos hemos ocupado principalmente de las características que tienen solo unos
pocos fenotipos distintos. En los guisantes de Mendel, por ejemplo, las semillas eran lisas o
arrugadas, amarillas o verdes; los pelajes de los perros eran negros, marrones o amarillos; los
tipos de sangre eran A, B, AB u O. Tales características, que tienen unos pocos fenotipos
fácilmente distinguibles, se denominancaracterísticas discontinuas.

característica discontinua
Característica que exhibe solo unos pocos fenotipos fácilmente distinguibles. Un
ejemplo es la forma de la semilla en la que las semillas son redondas o arrugadas.

Sin embargo, no todas las características presentan fenotipos discontinuos. La

altura humana es un ejemplo; las personas no vienen en unas pocas alturas
distintas, sino que muestran una amplia gama de alturas. De hecho, hay tantos
fenotipos posibles de estatura humana que debemos usar una medida para
describir la estatura de una persona. Se dice que tales características exhiben una
distribución continua de fenotipos, y se denominancaracterísticas continuas.
Debido a que tienen muchos fenotipos posibles y deben describirse en términos
cuantitativos, las características continuas también se denominan características
cuantitativas.

característica cuantitativa
 Característica continua; muestra un gran número de posibles
fenotipos o está codificado por múltiples factores genéticos.

característica continua
Característica que presenta una gran cantidad de posibles fenotipos que no
se distinguen fácilmente, como la altura humana.

Las características continuas surgen con frecuencia porque los genes en muchos loci
interactúan para producir los fenotipos. Cuando un solo locus con dos alelos codifica una
característica, hay tres genotipos posibles:AA, Aa, y Automóvil club británico.
Con dos loci, cada uno con dos alelos, hay 32 = 9 genotipos posibles. El
número de genotipos que codifican una característica es 3norte, dónde norte
es igual al número de loci, cada uno con dos alelos, que influyen en la
característica. Por ejemplo, cuando una característica está determinada por
ocho loci, cada uno con dos alelos, hay 38 = 6561 diferentes genotipos
posibles para esta característica. Si cada genotipo produce un fenotipo
diferente, serán posibles muchos fenotipos. Las ligeras diferencias entre los
fenotipos serán indistinguibles y la característica parecerá ser continua. Las
características codificadas por genes en muchos loci se denominan
características poligénicas.

característica poligénica
Característica codificada por genes en muchos loci.

El inverso de la poligenia es pleiotropía, en el que un gen afecta múltiples

características. Muchos genes presentan pleiotropía. La fenilcetonuria, mencionada
anteriormente, es el resultado de un alelo recesivo; las personas homocigóticas para este
alelo, si no se tratan, presentan discapacidad intelectual, ojos azules y piel clara. El alelo
letal que causa el color del pelaje amarillo en ratones también es pleiotrópico. Además de
su letalidad y su efecto sobre el color del pelaje, el gen causa una condición similar a la
diabetes, obesidad y una mayor propensión a desarrollar tumores.

plásmido
Molécula de ADN circular pequeña que se encuentra en las células bacterianas y que es
capaz de replicarse independientemente del cromosoma bacteriano.
pleiotropía
Capacidad de un solo gen para influir en múltiples fenotipos.
 Los fenotipos de muchas características continuas también están influenciados
por factores ambientales. En estos casos, cada genotipo es capaz de producir una
variedad de fenotipos, y el fenotipo particular resultante depende tanto del
genotipo como de las condiciones ambientales en las que se desarrolla el
genotipo. Por ejemplo, puede haber solo tres genotipos en un solo locus, pero
debido a que cada genotipo produce una variedad de fenotipos asociados con
diferentes ambientes, el fenotipo de la característica exhibirá una distribución
continua. Muchas características continuas son poligénicas y están influenciadas
por factores ambientales; tales características se llaman
características multifactoriales porque muchos factores ayudan a determinar el
fenotipo. La altura humana es un ejemplo de una característica multifactorial; la
variación en la altura está determinada por una serie de genes, así como por
factores ambientales como la nutrición.

característica multifactorial
Característica determinada por múltiples genes y factores ambientales.

La herencia de características continuas puede parecer compleja, pero los alelos

en cada locus siguen los principios de Mendel y se heredan de la misma manera
que los alelos que codifican características simples discontinuas. Sin embargo,
debido a que participan muchos genes, a que los factores ambientales influyen en
el fenotipo y a que los fenotipos no se clasifican en unos pocos tipos distintos, no
podemos observar las distintas proporciones que nos han permitido interpretar la
base genética de las características discontinuas. Para analizar las características
continuas, debemos emplear herramientas estadísticas especiales, que se
discutirán enCapítulo 24. PROBLEMA 45

CONCEPTOS

Las características discontinuas exhiben algunos fenotipos distintos; las características continuas
exhiben una variedad de fenotipos. Con frecuencia se produce una característica continua
cuando los genes de muchos loci y factores ambientales se combinan para determinar un
fenotipo.

COMPROBACIÓN DE CONCEPTO 13

¿Cuál es la diferencia entre poligenia y pleiotropía?

RESUMEN DE CONCEPTOS
 La dominancia es una interacción entre genes en el mismo locus (genes alélicos)
y puede entenderse con respecto a cómo el fenotipo del heterocigoto se relaciona
con los fenotipos de los homocigotos.
La dominancia es completa cuando un heterocigoto tiene el mismo fenotipo que
un homocigoto. Es incompleto cuando el heterocigoto tiene un fenotipo
intermedio entre los de dos homocigotos parentales. En codominancia, el
heterocigoto exhibe rasgos de ambos homocigotos parentales.
El tipo de dominancia no afecta la herencia de un alelo; afecta la
expresión fenotípica del alelo. La clasificación de dominancia
depende del nivel en el que se examina el fenotipo.
La penetrancia es el porcentaje de individuos que tienen un genotipo particular
que exhibe el fenotipo esperado. La expresividad es el grado en que se expresa un
carácter.
Los alelos letales causan la muerte de un individuo que los posee en una etapa temprana
de desarrollo y pueden alterar las proporciones fenotípicas resultantes de un cruce.

La existencia de múltiples alelos se refiere a la presencia de más de dos

alelos en un locus dentro de un grupo de individuos. La presencia de
múltiples alelos aumenta el número de genotipos y fenotipos posibles.
La interacción genética se refiere a la interacción entre genes en diferentes loci para
producir un solo fenotipo. Un gen epistático en un locus suprime, o enmascara, la
expresión de genes hipostáticos en otros loci. La interacción genética produce con
frecuencia proporciones fenotípicas que son modificaciones de proporciones dihíbridas.

Las características influenciadas por el sexo están codificadas por genes autosómicos que se
expresan más fácilmente en un sexo. Las características limitadas por sexo están codificadas por
genes autosómicos que se expresan en un solo sexo.

En la herencia citoplasmática, los genes que codifican una característica se encuentran en

los orgánulos y generalmente se heredan de un solo progenitor (generalmente materno). En
el efecto genético materno, una descendencia hereda genes de ambos padres, pero los
genes nucleares de la madre determinan el fenotipo de la descendencia.

La impronta genómica se refiere a la expresión diferencial de genes autosómicos

dependiendo del sexo del padre que transmite los genes. Los efectos epigenéticos, como
la impronta genómica, son causados por alteraciones en el ADN, como el ADN.