DISCINESIA

cILIAR

Interna Francisca Guerra

Tutor Javier Niechi
 Epidemiología

Enfermedad
El 50% de las personas
autosómica recesiva Prevalencia de 1/10.000
afectadas tienen situs
(excepciones ligada al nacidos vivos
inversus
cromosoma X)

Edad media de
Pueden haber
diagnóstico es 5,3 años.
mutaciones en 10 genes
Si tiene situs inversus
(DNAH5 y DNAI1)
disminuye a 3,5.
 Cilios
Organelos celulares móviles recubiertos por membrana celular,
que se caracterizan por presentarse como apéndices con aspecto
de pelo y que contienen una estructura central altamente
ordenada

Pueden clasificarse en:

1. Cilios primarios
(sensores de
información)
2. Cilios motores
Estructura ciliar
• 250 proteínas
organizadas
en torno a un
axonema
• Tubulina α y β
son las
proteínas
principales
Cilios vs flagelos
CILIOS
- Menor longitud (6-10
micras)
- Varios cilios por célula
(300)

FLAGELOS
-Mayor longitud (150
micras)
- Reducido número en
cada célula (1 a 4)
 Función ciliar
Realizar un batido
coordinado con una
frecuencia y patrón correcto
para el aclaramiento de las
secreciones y eliminación de
los residuos

La regulación del batido ciliar

es muy compleja y no está del
todo comprendida
 Presencia de células
ciliadas

Conductos
Epitelio
deferentes y Oído interno Otros
respiratorio
ováricos

Células Epitelio
Epidídimo
ependimarias olfatorio

 GRAN VARIABILIDAD FENOTÍPICA

 DCP
Transposición o
ausencia del par
central (15% - 60%)

Déficit total o Defecto en los

parcial de dineína brazos radiales
(70% - 80%) (6% - 10%)

SE CARACTERIZA POR UN
DEFECTO ESTRUCTURAL CILIAR
QUE REPERCUTE LA FUNCIÓN DE
LOS CILIOS PRESENTEN EN
DISTINTOS TEJIDOS
(RESPIRATORIO, GONADAL, ETC.)
 DCP
Triada de Kartagener, 1993

Bronquiectasias
 Sintomatología

INFANTE
NEONATO

ADULTO
• Rinorrea • Tos crónica • Pólipos nasales
• Distrés neonatal productiva • Halitosis
• Neumonía sin • Rinosinusitis • Esputo
causa aparente crónica mucopurulento
• Bronquiectasias • Infertilidad en
con causa no hombres (50%)
conocida • Subfertilidad
• Asma con mala femenina
adhesión a
tratamiento
• Otitis media
supuradas
 Diagnóstico
PRUEBAS Test de
Óxido nítrico aclaramiento
Test de la
INICIALES sacarina
nasal y mucociliar
exhalado con
radioaerosol

 Si hay un bajo índice de sospecha, no es necesario

más pruebas complementarias
 Si hay una alta sospecha, se realiza el estudio
funcional del cilio (frecuencia y patrón de batido ciliar) y
la visualización de la ultraestructura ciliar con
microscopio electrónico
Diagnóstico

¿Gold standard?
Cultivo celular o Estudio
repetición del funcional +
cepillado de la ultraestructura
mucosa nasal si ciliar + clínica
el diagnóstico es sugestiva
dudoso

Análisis genético: No
debe realizarse en
estudio inicial
 Diagnóstico
ESTUDIO FUNCIONAL ULTRAESTRUCTURA
CILIAR

Se basa en el análisis de la Se toma una muestra de la

frecuencia y el patrón del mucosa de alguna zona a
batido ciliar mediante la través de un cepillado nasal y
obtención de imágenes con se analiza en un microscopio
una cámara de vídeo de alta electrónico
resolución digital y alta
velocidad acoplada al
microscopio, y el posterior
análisis de las mismas con un
programa informático.
 Radiografía

El más común es la presencia

Los hallazgos radiológicos de dextrocardia, seguido de
no son propiamente hiperinsuflación pulmonar
característicos de esta bilateral y el engrosamiento
enfermedad peribronquial
 Tratamiento
3 PILARES

Realización con
Manejo óptimo
Favorecer el frecuencia de
de los síntomas
aclaramiento cultivo de
de infección
mucociliar secreciones
rinosinusal
respiratorias
 Tratamiento
Evitar tabaquismo, Monitorización del
irritantes de la VA, la estado general y las
polución y los funciones respiratoria y
antitusígenos auditiva

Fisioterapia respiratoria Tratamiento adecuado

y ejercicio físico para de las infecciones
favorecer el drenaje de respiratorias y vacunas
las secreciones al día
 Tratamiento
Recomendaciones
No se recomienda el
terapéuticas extrapolan
uso de corticoides ni
las pautas de
mucolíticos
tratamiento de la FQ

Suero hipertónico salino

nebulizado para el BD en caso de
aclaramiento del moco obstrucción de la VA
 Referencias
1. Torres O., Rodríguez G. (1995). Discinesia ciliar primaria o
síndrome de cilios inmóviles. Estado actual. Biomédica; 15: 37-43.
2. Rovira S. (2011). Discinesia ciliar primaria. Respiratoria; 4(1): 49-
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3. Escribano A., Armengot A. (2013). Discinesia ciliar primaria. An
Pedriatr Contin; 11(1): 37-45.
4. Busquets R., Caballero-Rabasco M., Velasco M., Lloreta J., García-
Algar O. (2013). Discinesia ciliar primaria: Criterios clínicos de
indicación de estudio ultraestructural. Arch Bronconeumol; 49: 99-
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5. Cobos N., Reverté C., Fartner S., Liñán S., Quintí L. (1998). Óxido
nítrico exhalado y nasal en niños normles y asmáticos. Anales
Españoles de Pediatría; 49 (3).