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UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN ANTONIO ABAD DEL CUSCO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

Ciliopatias(discinesia ciliar )- Enf.


kallman- kartagener- Fibrosis quistica
Docente:
Dr. Gregorio Choque
Presentado por:
HUAMAN USCAPI LUDBEN

Cu
Definicin
La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad gentica,
autosmica recesiva, caracterizada por disfuncin de las clulas
ciliadas.
Epitelio respiratorio
Plexos coroideos y epndimo
Conductos deferentes
Trompas de Falopio

Trastorno aclaramiento
mucociliar.

INFECCIONES
RESPIRATORIAS

Prevalencia ltimas series: 1/10.000


nacidos vivos.
Sospecha clnica

Rin poliqustico
Afectacin heptica
Retinitis pigmentaria
Infeccin crnica Hidrocefalia
respiratoria Atresia de vas biliares
Plipos nasales
Rinorrea AP:
AP: Madre
Madre consumidora
herona
consumidora
herona durante
durante la
la gestacin
gestacin Halitosis
Distrs / taquipnea neonatal Infertilidad masculina
Neumona recurrente Embarazo ectpico
Sinusitis repeticin
Otitis media aguda
Tos persistente
Atelectasia
Bronquiectasias
Bronquitis obstructiva recurrente
Mal control asma
Situs inversus 50%
Sinusitis
Bronquiectasias S. Kartagener
Situs inversus
Diagnstico *Analtica bsica
*Rx trax

Descartar otras causas de infeccin respiratoria


crnica:

Fibrosis Qustica. * Test sudor.


Dficits inmunitarios. * Inmunoglobulinas.
Alergias respiratorias. * Prick test.
Reflujo gastroesofgico. * Phmetra.
Alteraciones va area. * Fibrobroncoscopia.
Diagnstico
Pruebas de cribado
Sensibles pero poco especficas.
No distinguen entre una DCP o secundaria a infeccin, alergia o
inflamacin. Necesitan confirmacin.
Requieren colaboracin.
No realizables en nios menores de 5 aos.

Test de sacarina
xido ntrico nasal y exhalado
Test aclaramiento mucociliar con radioaerosol Tc99
Diagnstico Cepillado
mucosa nasal.
Gold-standard Muestra vlida
si
> 100 cilios.
Estudio de la
ultraestructura
ciliar con microscopio
electrnico

Estudio de la funcin
ciliar (frecuencia y
patrn de batido ciliar)
Fisiopatologa
Anomalas en ms del 50% cilios muestra:
Prdida de uno o ambos brazos de
Dinena. 80%
Ausencia de brazos radiales.
Dislocacin de microtbulos centrales.
Dobletes supranumerarios.
Desorganizacin de la orientacin de los
cilios.

Si grado afectacin <50%:


DC Secundaria
Fisiolgico.
Infecciones.
Inflamacin va area.
Txicos.
Cilios normales

Ausencia brazo interno dinena


Tratamiento
Favorecer el aclaramiento mucociliar.
Fisioterapia respiratoria y ejercicio fsico.
Tratar de forma precoz las infecciones respiratorias.
Cultivo secreciones > Antibioterapia.
Monitorizacin de la funcin pulmonar.
Ciruga (reseccin de bronquiectasias)
Trasplante pulmonar (excepcional)

Medidas generales:
Evitar tabaquismo, polucin, irritantes va area.
Vacunas gripe y neumoccica.
SINDROME DE KARTAGENER
La discinesia ciliar primaria (DCP) es una
enfermedad gentica, autosmica recesiva,
caracterizada por disfuncin de las clulas
ciliadas.

grupo de enfermedades en las que los cilios


pueden ser inmviles (inmotilidad ciliar) pueden
tener un movimiento discintico o ineficaz o no
haber cilios (aplasia ciliar)
un trastorno en el aclaramiento mucociliar
infecciones respiratorias desde el
nacimiento.

Prevalencia ltimas series: 1/10.000


nacidos vivos.
FISIOPATOLOGA
Anomalas en ms del 50% cilios muestra:
Prdida de uno o ambos brazos de
Dinena. 80%
Ausencia de brazos radiales.
Dislocacin de microtbulos centrales.
Dobletes supranumerarios.
Desorganizacin de la orientacin de los cilios.

DC Secundaria:
Adquirida por el
TABAQUISMO.
Fisiolgico.
Infecciones.
Inflamacin va
area.
CUADRO CLNICO:
Situs inversus total o parcial: (los rganos torcicos y/o abdominales
situados en el lado opuesto al normal): Subyacen en la malposicin de
los rganos con respecto al eje izquierda - derecha en el embrin.
Bronquiectasias: Dilataciones de los bronquios que suelen ser
consecuencia de infecciones bronquiales de repeticin. Esto se debe a
que el acaloramiento mucociliar acta como un mecanismo defensivo
frente a las infecciones y cuando este sistema de defensa se altera se
producen infecciones bronquiales de repeticin y bronquiectasias.
Sinusitis: o inflamacin de uno o ms senos paranasales.
Esterilidad: debido a la poca movilidad o inmovilidad de los
espermatozoides.
Rinitis: (inflamacin de la mucosa nasal) crnica.
Trastornos olfatorios: de grado variable (pueden incluso presentar
prdida completa del olfato).
DIAGNOSTICO CLNICO:
TRATAMIENTO:
No existe un tratamiento farmacolgico.

Favorecer el aclaramiento mucociliar con programas adecuados de


fisioterapia respiratoria y ejercicio fsico.

Manejo ptimo de los sntomas de infeccin rinosinusal y la


realizacin de cultivos de secreciones frecuentes para el adecuado
tratamiento antibitico de las infecciones respiratorias, junto con la
monitorizacin de la funcin pulmonar.

Medidas generales:
Evitar tabaquismo, irritantes de la va area, la polucin y los antitusgenos.
Vacuna de la gripe y neumoccica.

Prevenir las infecciones respiratorias y tratar de forma agresiva la


enfermedad desde edades tempranas.
Sndrome de Kallmann

Es un tipo de hipogonadismo
hipogonadotrpico por dficit
congnito de GnRH que puede
afectar a hombres y mujeres, y
comnmente se puede asociar a
displasia de los bulbos olfatorios.

Se caracteriza por
hbito eunucoide
deficiente desarrollo sexual
anosmia o hiposmia
malformaciones craneofaciales.
Sndrome de Kallmann
Formas clnicas
Espordica: 70%
Familiar: 30%

Modelos familiares:
Ligado al cromosoma X: 85%
Autosmico dominante: 10%
Autosmico recesivo: 5%

Prevalencia
1x10 mil en varones.
1x50 mil en mujeres.
Cuadro clnico
BEBES: Micropene.
Criptorquidea.
INFANCIA: anosmia o hiposmia, no obligado

ADOLESCENTES Y ADULTOS:
Hipogonadismo.
Desarrollo sexual incompleto.
Volumen testicular: menor de 4 ml.
Ausencia de caracteres sexuales secundarios.
Poca o ausencia de lbido.
Disfuncin erctil.
Infertilidad.
Proporciones eunucoides.
Otras manifestaciones clnicas:
Dficit olfatorio (anosmia o hiposmia).
Agenesia renal unilateral (30%) es exclusivo del KAL 1.
Perdida auditiva unilateral.
Labio y/o paladar hendido.
Agenesia de una o ambas piezas dentales.
Sinequia de los dgitos.
Braquidactilia o sindactilia
Agenesia del cuerpo calloso.
Hipoplasia o aplasia del pabelln auricular.
Prdida del cartlago nasal
Sinquinesia bimanual o movimientos en espejo de
miembros superiores.
Criterios diagnsticos del
Sndrome de Kallmann

I. Clnicos:
1.Hipogonadismo prepuberal
2.Anosmia o hiposmia.
3.Anomalas craneo-faciales.

II. Hormonales:
Hipogonadismo hipogonadotrpico secundario.
4.Testosterona total, FSH y LH baja.
5.Se elevan FSH y LH con estimulacin con GnRH.
FIBROSIS QUSTICA
La fibrosis quistica es una enfermedad
autosomica recesiva, que provoca la
acumulacion de moco espeso y pegajoso en los
pulmones, tubo digestivo y otras areas del
cuerpo.
Es uno de los tipos de enfermedad crnica
pulmonar mas comn en nios y adultos
jovenes.
Imagen 1: presencia de moco espeso causado por una fibrosis
qustica
CAUSAS

La fibrosis qustica Mutacin en CFTR


es causada por una Transporta Na+ y Cl- a
travs de las membranas
mutacin gentica,
en las clulas.
que lleva al cuerpo a
producir un lquido Exceso de sal y poca
mucoso agua en la clula Sudor
salado, moco grueso y
anormalmente pegajoso (acumulacin en
espeso y pegajoso tejidos mucosos)
Imagen 2: demuestra el taponamiento de vas respiratorios
por presencia de moco
DIAGNSTICO
Caractersticas clnicas y analticas tpicas. Se
confirma con la prueba del sudor.
En algunas ocasiones, se puede realizar un
anlisis gentico para confirmar el diagnstico.
Alrededor del 90 % de las personas afectadas por
la enfermedad pueden ser diagnosticadas a
travs de este mtodo
Bibliografa
Busquets R, Caballero-Rebasco A, et al. Discinesia ciliar primaria: criterios clnicos
de indicacin de estudio ultraestructural. Arch Bronconeumol. 2013; 49(3):99-104

Armengot Carceller M, Mata Roig M, et al. Discinesia ciliar primaria. Ciliopatas.


Acta Otorrinolaringol Esp. 2010;61(2):149-159

Rovira S. Discinesia ciliar primaria. Med respir. 2011;4 (1): 49-56

Busquets R, Garca E, et al. Discinesia ciliar primaria: tres nuevos casos. An Esp
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