Luz Itzel Reyes Hdez

Fue descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en

1656 y su primera descripcin citogentica fue realizada en un
paciente por el cientfico alemn Klaus Bartholin-Patau.

CONCEPTO:
El sndrome de Patau o trisoma 13 es una anormalidad
cromosmica en la cual el paciente tiene una copia extra
del cromosoma 13. se caracteriza por presentar
alteraciones graves en rganos y sistemas vitales.
CAUSAS
Trisoma 13. la presencia de un cromosoma 13 extra
en todas las clulas.
Trisoma 13. mosaicismo, la presencia de un
cromosoma 13 extra en algunas de las clulas.
SINTOMAS
Labio leporino o paladar hendido
Manos empuadas
Ojos muy juntos
Disminucion del tono muscular
Dedos adicionales en manos o en pies
(polidactilia)
Hernia umbilical, inguinal
Agujero, division o hendidura en el iris
(coloboma)
Orejas de implantacion baja
Discapacidad intelectual grave
Convulsiones
Anomalias esqueleticas (extremidades)
Ojos pequeos
Microcefalia
Micrognacia
criptorquidia
PRUEBAS Y EXAMENES
Se puede presentar una arteria umbilical nica al
nacer.
Pueden existir signos de cardiopata congnita como:
Ubicacin del corazn hacia el lado derecho
Comunicacin interauricular
Conducto arterial persistente
Comunicacin interventricular
Rotacin de rganos internos
Holoprosencefalia.
Amniocentesis
TRATAMIENTO
No hay tratamiento especifico, varia de un nio a
otro y depende de los sntomas especficos.
POSIBLES COMPLICACIONES
Apnea
Sordera
Problemas de alimentacion
Insuficiencia cardiaca
Problemas de vision