MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL OJO

 Coloboma.

Es una malformación congénita, que se debe a una falta

en el cierre de la fisura coroidea, provocando una
hendidura, que generalmente afecta el
iris pero puede extenderse hasta el
interior del cuerpo ciliar, la retina, la
coroides y el nervio óptico. También
puede presentarse colobomas en los párpados. Las mutaciones del gen
PAX2 se ha relacionado con los colobomas del nervio óptico.

 Cataratas Congénitas

Es una alteración congénita ocular, se trata de la opacidad

de la lente. Las cataratas hacen que el cristalino se vuelva
opaco durante la vida intrauterina. Sus causas pueden ser
diversas, se puede deber a efectos genéticos,
factores cromosómicos, infecciones intrauterinas
como por ejemplo cuando la madre sufre
rubeola entre la cuarta y séptima semana de gestación.

 Microftalmía

Se trata de la presencia de un globo ocular pequeño, el cual

puede tener apenas dos tercios de su volumen normal. Sus
causas pueden deberse a alteraciones
cromosómicas o genéticos, exposición prenatal a
teratógenos e infecciones.

 Anoftalmía

Es la ausencia completa del globo ocular, es decir la ausencia total

de estructuras oculares y tejidos neuroectodérmicos dentro
de las órbitas. La anoftalmia congénita tiene sus orígenes entre la cuarta y séptima
semana de desarrollo y se define como un fracaso en la derivación de la vesícula óptica
primaria. Estas anomalías suelen acompañarse de malformaciones craneales graves. Sus
causas pueden deberse a alteraciones cromosómicas o genéticas.

 Ciclopía y Sinoftalmía

La ciclopía se caracteriza por presentar una única órbita

central que contiene un solo ojo. Esto se debe a la
pérdida del tejido de la línea media, que puede ocurrir
entre los días 19 y 21 de gestación o en fases posteriores
cuando empieza el desarrollo facial. Se da por una
secuencia que comienza por un defecto en la
división del cerebro que lleva a un desarrollo
insuficiente de la frente de la prominencia frontonasal, los cuales llevan a la
holoprosencefalia y a la fusión de los ojos, produciendo un solo ojo central, se
considera que esto ocurre por la expresión de PAX6 en la línea media. Cuando la
fusión de los ojos es parcial, y se presenta una única órbita con dos ojos
fusionados, a esto se le denomina Sinoftalmía. Entre las causas se encuentran los
factores cromosómicos, genéticos como mutaciones de SHH, factores ambientales
como el consumo de alcohol, diabetes materna.