Universidad Autnoma de Chihuahua

Facultad de Medicina y Ciencias Biomdicas

Grupo 6-5 Yolanda Zepeda Gonzlez

 Son exmenes de laboratorio
practicados al recin nacido para
detectar padecimientos de tipo
congnito o metablico.

NOM-034-SSA2-2002, Para la prevencin y control de

los defectos al nacimiento
Tamiz = Colar o filtrar

Objetivo:

Detectar una enfermedad o

deficiencia congnita y evitar
sus consecuencias como
retraso mental o la muerte.

Sinnimos:

Deteccin
Tra
Pesquisa
Cribado
Seleccin
Escrutinio (Screening)
Dr. Robert Guthrie
 550 desordenes
Prevalencia 1:150 RN vivos
Todas las unidades de salud
2-5 das o antes de los 30 das
Bsico Vs. ampliado
*Cordn umbilical
 Grupo complejo de enfermedades
metablicas mendelianas producidas
por mutaciones de genes que codifican
para una protena enzimtica o no
enzimtica.

E S
P

EIM Va metablica
Normal alterna
 Deficiencia de PAH
(12q23.2)
Deficiencia de Bh4
(hiperfenilalaninemia
)
Prevalencia 1:10 000
SNC Retraso
PAH = Fenilalanina hidroxilasa heptica mental
Bh4 = Tetrahidrobiopterina
Niveles > 120
mol/L
 Manifestaciones
clnicas

Microcefalia
Retraso mental
Espasticidad
Irritabilidad
Hiperreflexia
Hiperactividad
Convulsiones
Conducta agresiva
Olor caracterstico
Conducta autista (FA)
Bajo aprendizaje Hipopigmentacin
Automutilacin (Tyr)
Eczema
Esclerodermia
Diagnstico:

FA srica Biopsia heptica Relacin B/N

Tratamiento:

h4
B

200-500 mg/da
 Cistationina sintetasa
(CBS)
21q22.3
homocistena y
metionina
Prevalencia 1:58 000
 Manifestaciones
clnicas

Ectopia lentis
Retraso mental EVC Dolicoestenomelia
Glaucoma
Desarrollo motor Embolismo pulmonar Talla alta
Miopa
Epilepsia Trombosis coronaria, Genu valgo
Cataratas
renales y VCI Escoliosis
Atrofia ptica
Pectus excavatum
Osteoporosis

*Desordenes psiquitricos: depresin, trastorno obsesivo-

compulsivo y de personalidad.
*Piel: hipopigmentacin, rash malar y livedo reticularis
C
Diagnstico
Cuadro clnico
Tamizaje metablico ampliado
Ciano-nitroprusiato (homocistena en orina)
CBS en biopsia heptica o cultivo

Tratamiento
Piridoxina (vit. B6) 150-500 mg/da
cido flico, Vitamina B12 y betana.
Dieta baja en metionina y alta en cistena

C
Va metablica C
alterna
Met
Disfuncin en va catablica de los
aminocidos.
 Isovalrica Metilmalnica Propinica Glutrica tipo
(Leucina) val/Iso/Tre/Me 1
t (lys/Ohlys/Trp
Enzima Isovaleril CoA L- metilmalonil Propionil CoA Glutaril CoA
afectada deshidrogenasa CoA mutasa, carboxilasa deshidrogenasa
metabolismo de mitocondrial
cobalaminas
Sustrato/ Isovaleril CoA Metilmalonil cido cido glutrico
metabolito Isovaleril glicina CoA propinico y
(IG) Mut0 o mut- 3-
hidroxiglutrico
Prevalencia 1:80 000 1:50 000 1:100 000 1:50 000
nacimientos 1:100 000
Manifestacione 2 fases: Forma infantil, Hiporexia, Macrocefalia
s clnicas parcial, benigna hipotona,
letargo, vmito,
taquipnea
Diagnstico Niveles de IG cidos cidos Sangre y orina,
(orina y orgnicos en orgnicos en GCD
plasma), cido orina, glicina, orina,
isovalrico, enzima en propionilcarnitin
cultivo. cultivo. a, enzima.
Pruebas cualitativas y cuantitativas en
sangre y orina.

BH, electrlitos, anin GAP, gasometra, glucosa, PFH, coagulacin,

amonio, lactato, piruvato, 3-hidroxibutirato y acetoacetato.