SÍNDROME SUPERMACHOS ♂47, XYY.

47,
ÍNDEX
GENERALIDADES.....................................................................................................................Pág 1 CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES..................................................................................... Pág 1 ¿ Qué es el síndrome de supermachos, ♂47, XYY ?.................................................. Pág 1 ¿Cuál es la causa del síndrome ?...................................................................................... Pág 2 ¿Cuál es la causa de la aberración cromosómica XYY?........................................... Pág 2 ¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?...................................................... Pág 2 ¿Cómo se diagnostica?............................................................................................................Pág 3 ¿En qué consiste el tratamiento?.........................................................................................Pág 3 ¿Qué tan común es el síndrome 47, XYY?......................................................................Pág 4 ¿Cuáles son los cambios genéticos relacionados con el síndrome 47, XYY?......Pág 4 ¿Puede el síndrome 47, XYY se herede?...........................................................................Pág 4 ¿Los recién nacidos presentan algún signo de esto?....................................................Pág 5 ¿Cómo es el desarrollo de estos niños durante la infancia?......................................Pág 5 ¿Son varones XYY de inteligencia media?.......................................................................Pág 5 ¿Cómo se las arreglan en la escuela?.................................................................................Pag 5 ¿Tienen mayor riesgo de alguna enfermedad?..............................................................Pág 6 ¿Cómo es el crecimiento en altura?...................................................................................Pág 6 ¿Cómo es el desarrollo físico sexual?................................................................................Pág 6 ¿ Los hombres XYY pueden tener hijos?...........................................................................Pág 7 ¿En caso de XYY los hombres tienen hormonas sexuales (testosterona)?............Pág 7 ¿Qué hay de la ocupación y la estabilidad en el trabajo?..........................................Pág 7 ¿XYY es una enfermedad?.....................................................................................................Pág 8 ¿Existe un mayor riesgo de contraer una enfermedad mental?..............................Pág 8 ¿Deberían los padres tener la información completa?...............................................Pág 9 CONCLUSIÓN............................................................................................................................Pág 9 Fátima Benali Aouatif el Hamdouni B-61

47. este cambio cromosómico generalmente no causa características físicas inusuales. Estas . y que dichos sujetos no difieren de la población en general. Se han descrito lesiones de las gónadas con detención más o menos completa de las espermatogénesis. CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES El fenotipo es normal. ♂47. Aunque los hombres con esta condición pueden ser más altos que el promedio. XYY síndrome se asocia con un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje. sin embargo a menudo se observan individuos altos entre un 1.80 y 1. el tono muscular débil (hipotonía). se conoce ahora que el cariotipo anormal 47 XYY es uno de los más frecuentes. No hay modificaciones significativa en las concreciones hormonales.86 cm de estatura. Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (como sentarse y caminar). 53) sugirieron que la presencia de dos cromosomas “Y pudiera conducir a conductas agresivas anormales y. Jacobs y col. además. en 1965. Por tanto.GENERALIDADES La constitución genética 47 XYY fue observada por primera vez en 1961 (52) por Sandberg. perdió toda importancia. pero sin mayor significación. temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores). Son usualmente fértiles. el significado que previamente se le había dado. en un sujeto de inteligencia normal con una numerosa descendencia. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones. y las dificultades emocionales y de comportamiento también son posibles. (51. XYY tienen un desarrollo sexual normal y son capaces de engendrar hijos. Son hiperactivos. hicieron notar que los sujetos eran inusualmente altos. ¿ Qué es el síndrome de supermachos. por una no disyunción meiótica en la segunda meiosis. Se han reportado algunas modificaciones del EEG. 47. La mayoría de los varones con el síndrome 47. Al paso del tiempo y con nuevos datos. XYY síndrome se caracteriza por una copia adicional del cromosoma Y en cada una de las células de un macho. Es a causa paterna. con dificultades de aprendizaje normalmente. Estos estudios causaron sensación y se le denominó al cromosoma “Y” adicional “cromosoma del crimen”. XYY ? Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el hombre. lo cual es infrecuente.

¿Cuál es la causa de la aberración cromosómica XYY? Hoy en día sabemos que no hay causas definitivas de la aberración cromosómica que lleva a XYY. en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra. una X y una Y. durante la adolescencia varían grados de acné. Cierto número de pacientes pueden presentar criptorquidia al nacimiento (testículos no descendidos). con 23 pares de cromosomas. Lo normal es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales. suelen ser de 10 centímetros o más altos que el promedio. no quedan los 23 cromosomas únicos. dando un total de 46 cromosomas. No se ha encontrado una relación con la edad de los padres. La no-disyunción es de origen paterno. a diferencia del resto de las células del organismo. presentándose como XYY al unirse. que conduce a dos en lugar de un cromosoma Y en las células. ¿Cuál es la causa del síndrome ? El síndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. ¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan? Estos pacientes no suelen distinguirse de otros varones normales. siendo su configuración genética 47. físicamente sólo presentan como rasgo principal talla alta y características masculinas. Algunas veces ocurre una no-disyunción. XY. XYY son diagnosticados con trastornos del espectro autista. Un pequeño porcentaje de varones con el síndrome 47. . de que al juntarse se forme un organismo nuevo. sin embargo en este síndrome se cuenta con dos cromosomas Y.características varían ampliamente entre los niños y hombres afectados. en que se presentan 23 pares. Mecanismo por el cual se hereda Tanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas únicos. que es una partición anormal (el llamado no disyunción) del cromosoma Y. presentando una configuración genética 46. que son las condiciones de desarrollo que afectan a la comunicación e interacción social. al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre.XYY. sino que puede quedar uno extra. Esto es con el fin. esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide.

Se ha encontrado un mayor riesgo de desarrollar problemas de comportamiento. el tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar. ¿Cómo se diagnostica? El diagnóstico dependerá de la evaluación por un médico Genetista. que dificulta la movilidad manual. debida a una disminución importante en el conteo de espermatozoides. La confirmación sólo podrá ser dada por el cariotipo. sin embargo. cúbito y radio. el cual es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células. quien tomará en cuenta la historia clínica y realizará una exploración física completa. así como terapia de lenguaje y apoyo en la lectura. que permite contarlos y observar cambios en su número y estructura. Ciertos pacientes pueden tener problemas de coordinación psicomotora. una fusión de los dos huesos del antebrazo. Ni la agresividad ni la psicopatología son características comunes de este síndrome. La mayoría de los pacientes son fértiles. aunque puede presentarse infertilidad en algunos casos. Se han reportado trastornos del aprendizaje y problemas de lenguaje. ¿En qué consiste el tratamiento? Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los cromosomas a su cantidad normal. sin embargo. Lo anterior puede deberse a fallas en la maduración testicular que varían en grado en cada caso. reducir y prevenir los problemas de comportamiento y aprendizaje. de forma congénita. o incluso ausencia de los mismos.En algunos pacientes puede presentarse Sinostosis Radiocubital Congénita. Sus niveles hormonales suelen encontrarse normales. Los problemas de comportamiento requerirán de manejo especializado por un Psiquiatra Infantojuvenil y apoyo en terapias dirigidas a cada problemática en particular. se realiza generalmente mediante una muestra de sangre. . En estos pacientes se ha encontrado mayor riesgo de presentar Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad e Impulsividad. no se presenta un riesgo mayor de presentar enfermedades mentales. La mayoría de estos pacientes requerirá de una intervención educativa particular para apoyo en el aprendizaje.

mosaicismo XYY. ¿Cuáles son los cambios genéticos relacionados con el síndrome 47. XYY síndrome es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma Y en cada una de las células de un macho. algunas de las células de una persona afectada tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46. XYY se herede? La mayoría de los casos de síndrome 47. Como resultado. Un error en la división celular llamado no disyunción puede dar lugar a células de esperma con una copia extra del cromosoma Y. Se presenta como un evento al azar durante la división celular en el desarrollo embrionario temprano. cada célula tiene un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.Como resultado del cromosoma Y extra.Dos de los 46 cromosomas. son llamados cromosomas sexuales. y otras características en algunos niños y hombres. XY). conocidos como X e Y. y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46. XY). XY/47. las personas tienen 46 cromosomas en cada célula. ya que ayudará a determinar si una persona va a desarrollar las características sexuales masculinas o femeninas.000 niños recién nacidos. XYY? Esta condición se presenta en aproximadamente 1 de cada 1.Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X (46. . De cinco a 10 niños con síndrome 47. XYY). y otras células tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y (47. 47. El cambio cromosómico generalmente ocurre como un evento al azar durante la formación de los espermatozoides. XY/47.No está claro por qué una copia extra del cromosoma Y se asocia con alta estatura.Este fenómeno se llama 46. XYY son nacidos en los Estados Unidos cada día. problemas de aprendizaje. XYY? Normalmente. Si una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la composición genética de un niño. Algunos hombres con el síndrome 47. el niño tendrá un cromosoma Y extra en cada una de las células del cuerpo. ¿Puede el síndrome 47. XX). mosaicismo XYY no es también hereditaria.¿Qué tan común es el síndrome 47. XYY no se heredan. 46. XYY tienen un cromosoma Y extra en tan sólo algunas de sus células.

pero con una tendencia a ciertos problemas de aprendizaje y problemas menores de la escuela. En un estudio de 12 hombres daneses no seleccionados adultos XYY por Alice Theilgaard. el deporte y otras actividades físicas junto con los padres y con otros niños.. Es. Si el retraso en el desarrollo del lenguaje es que es importante para obtener un pedagogo habla por un tiempo. con un promedio 10 de 105. ¿Son varones XYY de inteligencia media? Son En un estudio de 60 niños XYY encuentra entre consecutivamente los niños recién nacidos en EE. esta condición no es en absoluto negativo. ¿Cómo se las arreglan en la escuela? Niños XYY por lo general la gestión dentro del rango normal en la escuela. Es importante que estos niños a una edad temprana asistir a una institución buen día jardín de infantes. y que existe una estrecha colaboración entre los padres y el personal de la institución en el día de jardín de infantes. tanto para los niños XYY y el grupo de control. Estos niños tienen una tendencia a una madurez un poco de retraso emocional. no hubo diferencias significativas en la inteligencia en comparación con un grupo control. En el mencionado grupo no seleccionado de varones XYY. sin embargo. y si esta actividad es bien aceptado y canalizado en el juego. una condición general que los niños XYY desarrollar con absoluta normalidad durante la infancia. Escocia y Dinamarca inteligencia se encontró que era normal. y en este sentido con una tendencia ligeramente mayor a los problemas de aprendizaje en la escuela crea una necesidad de estimulación temprana y adecuada.¿Los recién nacidos presentan algún signo de esto? ¡No! Los niños con XYY son por lo general con bastante normalidad desarrollado al nacer con peso normal al nacer y la duración sin ningún tipo de anormalidades físicas.UU. ¿Cómo es el desarrollo de estos niños durante la infancia? Los niños con XYY son a menudo más activos físicamente que sus hermanos. Canadá. problemas en la escuela se .

Al contrario de lo que muchos piensan. ¿Tienen mayor riesgo de alguna enfermedad? Los niños con XYY no tienen un mayor riesgo de enfermedades. orejas. También aparece la pubertad en el momento esperado. y el peso es comparativamente baja en relación a la estatura. y la altura media final de estos hombres es de aproximadamente 7 cm por encima de la altura final que se espera. prominente entre las cejas. ¿Cómo es el desarrollo físico sexual? El desarrollo físico sexual para los varones XYY es normal con el desarrollo normal de los órganos sexuales y las características sexuales secundarias. Si las condiciones en el país son buenas. donde el niño XYY ha sido. algunos tienen motor y trastornos del lenguaje. Es de gran importancia para los padres y los maestros lo saben y actúan en consecuencia. . incluyendo clases de recuperación. ¿Cómo es el crecimiento en altura? Los niños con XYY tienen una mayor velocidad de crecimiento durante la primera infancia.Estos esfuerzos suelen dar buenos resultados. a pesar de una distribución de una inteligencia normal. La estructura corporal es normal. y dificultades de aprendizaje puede ser superado. sin embargo. El super-hombre puede tener una estatura más elevada en relación con los individuos de la misma edad. si la familia acepta el nivel relativamente alto de actividad física en los niños. reduce el tamaño del cerebro. Los problemas de aprendizaje son más pronunciados durante los primeros años en la escuela. y si aparecen. ni tampoco existe un mayor riesgo de enfermedades en la edad adulta. pero es importante saber que si estas dificultades están presentes. Si hay problemas en relación con el desarrollo del lenguaje también es importante para dar terapia de lenguaje. ser remediado por el aumento de los esfuerzos pedagógicos de acuerdo a necesitar.jardín de infantes. los hombres no son super-aspecto excesivamente masculino. y si ha habido buenas condiciones en la institución al día . manos y pies más de lo normal . y no se encuentra en casi todos los niños XYY.encuentra en aproximadamente la mitad. dientes grandes espacios. son problemas de aprendizaje por lo general poco común. estable y estimulante. deben ser investigados y resueltos. rara vez tiene consecuencias. tanto en casa como en la escuela.Esto puede.

tienen testículos de tamaño normal. El examen psiquiátrico de los “desviados” 47 XYY ha revelado: precocidad en trastornos de la personalidad. períodos de adecuada estabilidad con períodos de pobre . Sin embargo. estimulante y estable por lo general estará bien ajustado en cuanto a trabajo se refiere y tienen un nivel de empleo como se esperaba para su edad. que por lo general no reciben los niños con un cromosoma X adicional. los hombres con XYY más probable que sólo muy rara vez tienen hijos con dos cromosomas. La mayoría de ellos están trabajando en ocupaciones manuales. A pesar de una disminución de la calidad del esperma algo con muchas de las llamadas células de esperma inmaduras. en contra de los hombres con el síndrome de Klinefelter (47. sin gran riesgo de tener hijos con esta anomalía. ¿En caso de XYY los hombres tienen hormonas sexuales (testosterona)? En ¡No! Hombres XYY tienen las condiciones normales de hormonas sexuales. hay casos de criptorquidia (testículos no indígenas esclavitud) y / o reducir el tamaño del pene. ¿Qué hay de la ocupación y la estabilidad en el trabajo? Hasta ahora no hay estudios bien documentados sobre esto.De vez en cuando. y hay relativamente pocos trabajos académicos.De la misma manera que para triple-X las mujeres. no existen hechos significativos en su apariencia. XXY). excepto para el estudio previamente mencionado por Alice Theilgaard de 12 hombres XYY no seleccionados Ella no encontró diferencias significativas en la estabilidad laboral entre los varones de XYY y los controles. Por lo general. Hombres XYY no es necesario el tratamiento con hormonas sexuales. Sus portadores son en su mayoría fértiles. ¿ Los hombres XYY pueden tener hijos? Hombres XYY son fértiles. La mayoría de las investigaciones de los hombres XYY adultos comprenden grupos seleccionados de estos hombres. Si los hombres XYY crecer en buenas condiciones. y tienen una libido normal y la potencia sexual. las investigaciones disponibles indican que los varones XYY se encuentran dentro del rango normal con respecto a la ocupación y estabilidad laboral. la fertilidad parece ser normal. que han disminuido la producción de testosterona.

en un niño o adulto joven. impulsividad con poco auto control y agresividad. actualmente desmentida. puede ser ayudado con asesoramiento psicológico-psiquiátrica y el tratamiento. Las agresiones son perpetradas contra objetos y no contra personas. apoyo escolar. así como ayudar en la escuela si lo han necesitado. el síndrome 47. en la escuela y. los expertos no tienen criterios claros en relación a la significación clínica real de este Síndrome. El hallazgo de este Síndrome. en el presente. así como los problemas de adaptación social en comparación con sus hermanos. no habrá ningún aumento del riesgo de enfermedad mental. amor y apoyo que hay un riesgo ligeramente mayor de tener problemas sociales y mentales. ayuda y apoyo de acuerdo a sus necesidades durante la infancia. sin la suficiente estimulación. inestabilidad emocional.XYY implica como característica principal una estatura mayor al promedio. ayuda. es generalmente accidental y no permite predecir la subsecuente adaptación social del sujeto. ¿XYY es una enfermedad? XYY ¡No! Hombres XYY definitivamente no debe ser considerado como pacientes. tienen poca capacidad para tomar decisiones. algunas dificultades para controlar las emociones y la impulsividad. Inicialmente conocido por su mayor tendencia criminal. Con toda la información a los padres ya ellos mismos y con un buen ambiente y estimulante. Tales hombres XYY Sin embargo. ¿Existe un mayor riesgo de contraer una enfermedad mental? Para los niños XYY que crecen en un ambiente de buenas relaciones con el amor. . Para los hombres XYY que crecen en un ambiente de pobreza. en general. y no hay mayor riesgo de esquizofrenia. por lo general se encargará muy bien o por lo menos dentro del rango normal. baja tolerancia a la frustración. trastornos maníaco-depresivos o de cualquier otra enfermedad mental grave.integración social. apoyo y estimulación que necesitan. Estos hombres son extremadamente vulnerables.

ya desde el nacimiento. pero sobre todo porque hace posible que para crear las mejores condiciones posibles para su hijo XYY. estimulando. Los padres a tomar su propia decisión si se debe llevar a cabo el embarazo en caso de un feto XYY o han interrumpido con el aborto inducido. Es muy importante que el estrés prenatal consejeros la información que los varones XYY tienen una inteligencia normal y que generalmente se desarrollan dentro del rango normal en todos los ámbitos. se ha demostrado que no hay mayor tendencia a enfermedades mentales en estos pacientes que los predispongan a agresividad ni a criminalidad más que la población general. estable y amoroso en el que se el apoyo y la ayuda que necesitan. si como se ha descrito anteriormente se han criado en un buen ambiente. Es muy importante que los padres tanto conocimiento como sea posible sobre XYY lo antes posible en la vida de su hijo y. si hubieran recibido la información acerca de lo que XYY es y lo que puede que hacer para los niños XYY.¿Deberían los padres tener la información completa? ¡Sí! Los padres de los niños XYY siempre debe tener la información completa. con el apoyo en la guardería y la escuela si es necesario. las actividades creativas y físicas. dando cuenta de que podía haber hecho mucho más para él en una época anterior en la vida. Para insinuar o tener la actitud que los fetos abortados XYY debe en mi opinión es una clara discriminación contra los hombres XYY que por lo general son sanos física y mentalmente y con una inteligencia dentro del rango normal. Esto es importante por muchas razones. . que fue el primero relativamente tarde obtuvo la información que su hijo había XYY. preferiblemente. las buenas condiciones en la infancia en general y canalizar un alto nivel de actividad en el deporte actividad. Hay muchos ejemplos de los padres. CONCLUSIÓN A pesar de relacionarse en los años 70’s con una mayor criminalidad. así como un bien aceptar de tener un hijo con un alto nivel de actividad física. pero lo hacen en el fondo de la información que reciben los consejeros y el peso que han puesto en lo positivo contra los aspectos negativos de XYY y hasta cierto punto en el fondo de la actitud del consejero al aborto de un feto XYY.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful