SÍNDROME SUPERMACHOS ♂47, XYY.

47,
ÍNDEX
GENERALIDADES.....................................................................................................................Pág 1 CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES..................................................................................... Pág 1 ¿ Qué es el síndrome de supermachos, ♂47, XYY ?.................................................. Pág 1 ¿Cuál es la causa del síndrome ?...................................................................................... Pág 2 ¿Cuál es la causa de la aberración cromosómica XYY?........................................... Pág 2 ¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?...................................................... Pág 2 ¿Cómo se diagnostica?............................................................................................................Pág 3 ¿En qué consiste el tratamiento?.........................................................................................Pág 3 ¿Qué tan común es el síndrome 47, XYY?......................................................................Pág 4 ¿Cuáles son los cambios genéticos relacionados con el síndrome 47, XYY?......Pág 4 ¿Puede el síndrome 47, XYY se herede?...........................................................................Pág 4 ¿Los recién nacidos presentan algún signo de esto?....................................................Pág 5 ¿Cómo es el desarrollo de estos niños durante la infancia?......................................Pág 5 ¿Son varones XYY de inteligencia media?.......................................................................Pág 5 ¿Cómo se las arreglan en la escuela?.................................................................................Pag 5 ¿Tienen mayor riesgo de alguna enfermedad?..............................................................Pág 6 ¿Cómo es el crecimiento en altura?...................................................................................Pág 6 ¿Cómo es el desarrollo físico sexual?................................................................................Pág 6 ¿ Los hombres XYY pueden tener hijos?...........................................................................Pág 7 ¿En caso de XYY los hombres tienen hormonas sexuales (testosterona)?............Pág 7 ¿Qué hay de la ocupación y la estabilidad en el trabajo?..........................................Pág 7 ¿XYY es una enfermedad?.....................................................................................................Pág 8 ¿Existe un mayor riesgo de contraer una enfermedad mental?..............................Pág 8 ¿Deberían los padres tener la información completa?...............................................Pág 9 CONCLUSIÓN............................................................................................................................Pág 9 Fátima Benali Aouatif el Hamdouni B-61

en 1965. XYY síndrome se asocia con un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje. Aunque los hombres con esta condición pueden ser más altos que el promedio. con dificultades de aprendizaje normalmente. XYY síndrome se caracteriza por una copia adicional del cromosoma Y en cada una de las células de un macho. por una no disyunción meiótica en la segunda meiosis. XYY tienen un desarrollo sexual normal y son capaces de engendrar hijos. 47.80 y 1.GENERALIDADES La constitución genética 47 XYY fue observada por primera vez en 1961 (52) por Sandberg. ¿ Qué es el síndrome de supermachos. Son hiperactivos. y que dichos sujetos no difieren de la población en general. Es a causa paterna. Jacobs y col. temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores). Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (como sentarse y caminar). pero sin mayor significación. La mayoría de los varones con el síndrome 47. Por tanto. además. sin embargo a menudo se observan individuos altos entre un 1. Estos estudios causaron sensación y se le denominó al cromosoma “Y” adicional “cromosoma del crimen”. ♂47. el tono muscular débil (hipotonía). 47. en un sujeto de inteligencia normal con una numerosa descendencia. lo cual es infrecuente. Al paso del tiempo y con nuevos datos. Se han reportado algunas modificaciones del EEG. hicieron notar que los sujetos eran inusualmente altos. Son usualmente fértiles. Se han descrito lesiones de las gónadas con detención más o menos completa de las espermatogénesis. Estas . CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES El fenotipo es normal. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones. y las dificultades emocionales y de comportamiento también son posibles. se conoce ahora que el cariotipo anormal 47 XYY es uno de los más frecuentes.86 cm de estatura. este cambio cromosómico generalmente no causa características físicas inusuales. el significado que previamente se le había dado. 53) sugirieron que la presencia de dos cromosomas “Y pudiera conducir a conductas agresivas anormales y. perdió toda importancia. (51. XYY ? Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el hombre. No hay modificaciones significativa en las concreciones hormonales.

al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre. que conduce a dos en lugar de un cromosoma Y en las células. suelen ser de 10 centímetros o más altos que el promedio.características varían ampliamente entre los niños y hombres afectados.XYY. Un pequeño porcentaje de varones con el síndrome 47. sino que puede quedar uno extra. La no-disyunción es de origen paterno. XY. en que se presentan 23 pares. no quedan los 23 cromosomas únicos. con 23 pares de cromosomas. durante la adolescencia varían grados de acné. ¿Cuál es la causa de la aberración cromosómica XYY? Hoy en día sabemos que no hay causas definitivas de la aberración cromosómica que lleva a XYY. presentándose como XYY al unirse. ¿Cuál es la causa del síndrome ? El síndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. No se ha encontrado una relación con la edad de los padres. a diferencia del resto de las células del organismo. Lo normal es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales. ¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan? Estos pacientes no suelen distinguirse de otros varones normales. físicamente sólo presentan como rasgo principal talla alta y características masculinas. una X y una Y. Mecanismo por el cual se hereda Tanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas únicos. esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide. que es una partición anormal (el llamado no disyunción) del cromosoma Y. Cierto número de pacientes pueden presentar criptorquidia al nacimiento (testículos no descendidos). sin embargo en este síndrome se cuenta con dos cromosomas Y. de que al juntarse se forme un organismo nuevo. . Algunas veces ocurre una no-disyunción. Esto es con el fin. presentando una configuración genética 46. XYY son diagnosticados con trastornos del espectro autista. siendo su configuración genética 47. dando un total de 46 cromosomas. en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra. que son las condiciones de desarrollo que afectan a la comunicación e interacción social.

La mayoría de estos pacientes requerirá de una intervención educativa particular para apoyo en el aprendizaje. de forma congénita. que permite contarlos y observar cambios en su número y estructura. La confirmación sólo podrá ser dada por el cariotipo. así como terapia de lenguaje y apoyo en la lectura. En estos pacientes se ha encontrado mayor riesgo de presentar Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad e Impulsividad. debida a una disminución importante en el conteo de espermatozoides. sin embargo. reducir y prevenir los problemas de comportamiento y aprendizaje. sin embargo.En algunos pacientes puede presentarse Sinostosis Radiocubital Congénita. quien tomará en cuenta la historia clínica y realizará una exploración física completa. Se ha encontrado un mayor riesgo de desarrollar problemas de comportamiento. La mayoría de los pacientes son fértiles. o incluso ausencia de los mismos. aunque puede presentarse infertilidad en algunos casos. Lo anterior puede deberse a fallas en la maduración testicular que varían en grado en cada caso. Sus niveles hormonales suelen encontrarse normales. ¿Cómo se diagnostica? El diagnóstico dependerá de la evaluación por un médico Genetista. ¿En qué consiste el tratamiento? Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los cromosomas a su cantidad normal. Se han reportado trastornos del aprendizaje y problemas de lenguaje. el cual es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células. cúbito y radio. Ciertos pacientes pueden tener problemas de coordinación psicomotora. una fusión de los dos huesos del antebrazo. Ni la agresividad ni la psicopatología son características comunes de este síndrome. no se presenta un riesgo mayor de presentar enfermedades mentales. Los problemas de comportamiento requerirán de manejo especializado por un Psiquiatra Infantojuvenil y apoyo en terapias dirigidas a cada problemática en particular. . que dificulta la movilidad manual. el tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar. se realiza generalmente mediante una muestra de sangre.

las personas tienen 46 cromosomas en cada célula. XX). Algunos hombres con el síndrome 47.Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X (46. son llamados cromosomas sexuales. XYY? Normalmente. mosaicismo XYY no es también hereditaria. XYY). 47.No está claro por qué una copia extra del cromosoma Y se asocia con alta estatura.¿Qué tan común es el síndrome 47. . XYY no se heredan. XYY síndrome es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma Y en cada una de las células de un macho. conocidos como X e Y. 46. y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46. ¿Cuáles son los cambios genéticos relacionados con el síndrome 47. XY). ¿Puede el síndrome 47. XYY son nacidos en los Estados Unidos cada día. XYY tienen un cromosoma Y extra en tan sólo algunas de sus células. y otras células tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y (47. cada célula tiene un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. mosaicismo XYY. Se presenta como un evento al azar durante la división celular en el desarrollo embrionario temprano. problemas de aprendizaje.000 niños recién nacidos. XY/47. XYY? Esta condición se presenta en aproximadamente 1 de cada 1.Este fenómeno se llama 46. Si una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la composición genética de un niño. y otras características en algunos niños y hombres. ya que ayudará a determinar si una persona va a desarrollar las características sexuales masculinas o femeninas.Dos de los 46 cromosomas. El cambio cromosómico generalmente ocurre como un evento al azar durante la formación de los espermatozoides. XY/47. algunas de las células de una persona afectada tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46. el niño tendrá un cromosoma Y extra en cada una de las células del cuerpo. XYY se herede? La mayoría de los casos de síndrome 47. Un error en la división celular llamado no disyunción puede dar lugar a células de esperma con una copia extra del cromosoma Y. XY). Como resultado.Como resultado del cromosoma Y extra. De cinco a 10 niños con síndrome 47.

problemas en la escuela se . Si el retraso en el desarrollo del lenguaje es que es importante para obtener un pedagogo habla por un tiempo.UU. ¿Cómo se las arreglan en la escuela? Niños XYY por lo general la gestión dentro del rango normal en la escuela. Es. Es importante que estos niños a una edad temprana asistir a una institución buen día jardín de infantes. En un estudio de 12 hombres daneses no seleccionados adultos XYY por Alice Theilgaard. no hubo diferencias significativas en la inteligencia en comparación con un grupo control. ¿Cómo es el desarrollo de estos niños durante la infancia? Los niños con XYY son a menudo más activos físicamente que sus hermanos. Estos niños tienen una tendencia a una madurez un poco de retraso emocional. una condición general que los niños XYY desarrollar con absoluta normalidad durante la infancia.¿Los recién nacidos presentan algún signo de esto? ¡No! Los niños con XYY son por lo general con bastante normalidad desarrollado al nacer con peso normal al nacer y la duración sin ningún tipo de anormalidades físicas. el deporte y otras actividades físicas junto con los padres y con otros niños. ¿Son varones XYY de inteligencia media? Son En un estudio de 60 niños XYY encuentra entre consecutivamente los niños recién nacidos en EE. esta condición no es en absoluto negativo.. sin embargo. pero con una tendencia a ciertos problemas de aprendizaje y problemas menores de la escuela. Canadá. tanto para los niños XYY y el grupo de control. y que existe una estrecha colaboración entre los padres y el personal de la institución en el día de jardín de infantes. con un promedio 10 de 105. Escocia y Dinamarca inteligencia se encontró que era normal. y si esta actividad es bien aceptado y canalizado en el juego. y en este sentido con una tendencia ligeramente mayor a los problemas de aprendizaje en la escuela crea una necesidad de estimulación temprana y adecuada. En el mencionado grupo no seleccionado de varones XYY.

y la altura media final de estos hombres es de aproximadamente 7 cm por encima de la altura final que se espera.Esto puede. ¿Cómo es el crecimiento en altura? Los niños con XYY tienen una mayor velocidad de crecimiento durante la primera infancia. El super-hombre puede tener una estatura más elevada en relación con los individuos de la misma edad. y si ha habido buenas condiciones en la institución al día . y no se encuentra en casi todos los niños XYY. a pesar de una distribución de una inteligencia normal.jardín de infantes. ni tampoco existe un mayor riesgo de enfermedades en la edad adulta. si la familia acepta el nivel relativamente alto de actividad física en los niños. También aparece la pubertad en el momento esperado. Si las condiciones en el país son buenas. Los problemas de aprendizaje son más pronunciados durante los primeros años en la escuela. y si aparecen. orejas. Es de gran importancia para los padres y los maestros lo saben y actúan en consecuencia. y el peso es comparativamente baja en relación a la estatura. incluyendo clases de recuperación.encuentra en aproximadamente la mitad. pero es importante saber que si estas dificultades están presentes. y dificultades de aprendizaje puede ser superado. son problemas de aprendizaje por lo general poco común. estable y estimulante. los hombres no son super-aspecto excesivamente masculino. ¿Cómo es el desarrollo físico sexual? El desarrollo físico sexual para los varones XYY es normal con el desarrollo normal de los órganos sexuales y las características sexuales secundarias. . donde el niño XYY ha sido. Al contrario de lo que muchos piensan. tanto en casa como en la escuela. ¿Tienen mayor riesgo de alguna enfermedad? Los niños con XYY no tienen un mayor riesgo de enfermedades.Estos esfuerzos suelen dar buenos resultados. ser remediado por el aumento de los esfuerzos pedagógicos de acuerdo a necesitar. La estructura corporal es normal. sin embargo. rara vez tiene consecuencias. dientes grandes espacios. algunos tienen motor y trastornos del lenguaje. manos y pies más de lo normal . deben ser investigados y resueltos. reduce el tamaño del cerebro. prominente entre las cejas. Si hay problemas en relación con el desarrollo del lenguaje también es importante para dar terapia de lenguaje.

excepto para el estudio previamente mencionado por Alice Theilgaard de 12 hombres XYY no seleccionados Ella no encontró diferencias significativas en la estabilidad laboral entre los varones de XYY y los controles. El examen psiquiátrico de los “desviados” 47 XYY ha revelado: precocidad en trastornos de la personalidad. ¿En caso de XYY los hombres tienen hormonas sexuales (testosterona)? En ¡No! Hombres XYY tienen las condiciones normales de hormonas sexuales. La mayoría de las investigaciones de los hombres XYY adultos comprenden grupos seleccionados de estos hombres. períodos de adecuada estabilidad con períodos de pobre . hay casos de criptorquidia (testículos no indígenas esclavitud) y / o reducir el tamaño del pene. que por lo general no reciben los niños con un cromosoma X adicional. Si los hombres XYY crecer en buenas condiciones.De la misma manera que para triple-X las mujeres. la fertilidad parece ser normal. las investigaciones disponibles indican que los varones XYY se encuentran dentro del rango normal con respecto a la ocupación y estabilidad laboral. La mayoría de ellos están trabajando en ocupaciones manuales. que han disminuido la producción de testosterona. en contra de los hombres con el síndrome de Klinefelter (47. tienen testículos de tamaño normal. Sus portadores son en su mayoría fértiles. y tienen una libido normal y la potencia sexual. Hombres XYY no es necesario el tratamiento con hormonas sexuales. ¿Qué hay de la ocupación y la estabilidad en el trabajo? Hasta ahora no hay estudios bien documentados sobre esto. Por lo general.De vez en cuando. Sin embargo. ¿ Los hombres XYY pueden tener hijos? Hombres XYY son fértiles. A pesar de una disminución de la calidad del esperma algo con muchas de las llamadas células de esperma inmaduras. sin gran riesgo de tener hijos con esta anomalía. los hombres con XYY más probable que sólo muy rara vez tienen hijos con dos cromosomas. XXY). estimulante y estable por lo general estará bien ajustado en cuanto a trabajo se refiere y tienen un nivel de empleo como se esperaba para su edad. no existen hechos significativos en su apariencia. y hay relativamente pocos trabajos académicos.

¿Existe un mayor riesgo de contraer una enfermedad mental? Para los niños XYY que crecen en un ambiente de buenas relaciones con el amor. inestabilidad emocional. Para los hombres XYY que crecen en un ambiente de pobreza. apoyo escolar. . así como ayudar en la escuela si lo han necesitado. actualmente desmentida. en la escuela y. impulsividad con poco auto control y agresividad. Inicialmente conocido por su mayor tendencia criminal. así como los problemas de adaptación social en comparación con sus hermanos. en el presente. y no hay mayor riesgo de esquizofrenia. apoyo y estimulación que necesitan. baja tolerancia a la frustración. el síndrome 47. Tales hombres XYY Sin embargo. en un niño o adulto joven. Estos hombres son extremadamente vulnerables. sin la suficiente estimulación. Con toda la información a los padres ya ellos mismos y con un buen ambiente y estimulante. es generalmente accidental y no permite predecir la subsecuente adaptación social del sujeto. algunas dificultades para controlar las emociones y la impulsividad. tienen poca capacidad para tomar decisiones. El hallazgo de este Síndrome. puede ser ayudado con asesoramiento psicológico-psiquiátrica y el tratamiento. Las agresiones son perpetradas contra objetos y no contra personas. por lo general se encargará muy bien o por lo menos dentro del rango normal. trastornos maníaco-depresivos o de cualquier otra enfermedad mental grave. no habrá ningún aumento del riesgo de enfermedad mental. amor y apoyo que hay un riesgo ligeramente mayor de tener problemas sociales y mentales. ¿XYY es una enfermedad? XYY ¡No! Hombres XYY definitivamente no debe ser considerado como pacientes.XYY implica como característica principal una estatura mayor al promedio. ayuda y apoyo de acuerdo a sus necesidades durante la infancia. ayuda.integración social. en general. los expertos no tienen criterios claros en relación a la significación clínica real de este Síndrome.

Esto es importante por muchas razones. Es muy importante que los padres tanto conocimiento como sea posible sobre XYY lo antes posible en la vida de su hijo y. estimulando. estable y amoroso en el que se el apoyo y la ayuda que necesitan. así como un bien aceptar de tener un hijo con un alto nivel de actividad física. pero lo hacen en el fondo de la información que reciben los consejeros y el peso que han puesto en lo positivo contra los aspectos negativos de XYY y hasta cierto punto en el fondo de la actitud del consejero al aborto de un feto XYY. . que fue el primero relativamente tarde obtuvo la información que su hijo había XYY. con el apoyo en la guardería y la escuela si es necesario. Los padres a tomar su propia decisión si se debe llevar a cabo el embarazo en caso de un feto XYY o han interrumpido con el aborto inducido. pero sobre todo porque hace posible que para crear las mejores condiciones posibles para su hijo XYY. si como se ha descrito anteriormente se han criado en un buen ambiente. Es muy importante que el estrés prenatal consejeros la información que los varones XYY tienen una inteligencia normal y que generalmente se desarrollan dentro del rango normal en todos los ámbitos. CONCLUSIÓN A pesar de relacionarse en los años 70’s con una mayor criminalidad. Para insinuar o tener la actitud que los fetos abortados XYY debe en mi opinión es una clara discriminación contra los hombres XYY que por lo general son sanos física y mentalmente y con una inteligencia dentro del rango normal. si hubieran recibido la información acerca de lo que XYY es y lo que puede que hacer para los niños XYY. dando cuenta de que podía haber hecho mucho más para él en una época anterior en la vida. las buenas condiciones en la infancia en general y canalizar un alto nivel de actividad en el deporte actividad. se ha demostrado que no hay mayor tendencia a enfermedades mentales en estos pacientes que los predispongan a agresividad ni a criminalidad más que la población general.¿Deberían los padres tener la información completa? ¡Sí! Los padres de los niños XYY siempre debe tener la información completa. preferiblemente. las actividades creativas y físicas. Hay muchos ejemplos de los padres. ya desde el nacimiento.

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