SÍNDROME SUPERMACHOS ♂47, XYY.

47,
ÍNDEX
GENERALIDADES.....................................................................................................................Pág 1 CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES..................................................................................... Pág 1 ¿ Qué es el síndrome de supermachos, ♂47, XYY ?.................................................. Pág 1 ¿Cuál es la causa del síndrome ?...................................................................................... Pág 2 ¿Cuál es la causa de la aberración cromosómica XYY?........................................... Pág 2 ¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?...................................................... Pág 2 ¿Cómo se diagnostica?............................................................................................................Pág 3 ¿En qué consiste el tratamiento?.........................................................................................Pág 3 ¿Qué tan común es el síndrome 47, XYY?......................................................................Pág 4 ¿Cuáles son los cambios genéticos relacionados con el síndrome 47, XYY?......Pág 4 ¿Puede el síndrome 47, XYY se herede?...........................................................................Pág 4 ¿Los recién nacidos presentan algún signo de esto?....................................................Pág 5 ¿Cómo es el desarrollo de estos niños durante la infancia?......................................Pág 5 ¿Son varones XYY de inteligencia media?.......................................................................Pág 5 ¿Cómo se las arreglan en la escuela?.................................................................................Pag 5 ¿Tienen mayor riesgo de alguna enfermedad?..............................................................Pág 6 ¿Cómo es el crecimiento en altura?...................................................................................Pág 6 ¿Cómo es el desarrollo físico sexual?................................................................................Pág 6 ¿ Los hombres XYY pueden tener hijos?...........................................................................Pág 7 ¿En caso de XYY los hombres tienen hormonas sexuales (testosterona)?............Pág 7 ¿Qué hay de la ocupación y la estabilidad en el trabajo?..........................................Pág 7 ¿XYY es una enfermedad?.....................................................................................................Pág 8 ¿Existe un mayor riesgo de contraer una enfermedad mental?..............................Pág 8 ¿Deberían los padres tener la información completa?...............................................Pág 9 CONCLUSIÓN............................................................................................................................Pág 9 Fátima Benali Aouatif el Hamdouni B-61

Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (como sentarse y caminar). hicieron notar que los sujetos eran inusualmente altos. XYY síndrome se caracteriza por una copia adicional del cromosoma Y en cada una de las células de un macho. y las dificultades emocionales y de comportamiento también son posibles. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones. Estas . por una no disyunción meiótica en la segunda meiosis. el tono muscular débil (hipotonía). ♂47. 53) sugirieron que la presencia de dos cromosomas “Y pudiera conducir a conductas agresivas anormales y. (51. en un sujeto de inteligencia normal con una numerosa descendencia. se conoce ahora que el cariotipo anormal 47 XYY es uno de los más frecuentes. Son usualmente fértiles. Son hiperactivos. Se han reportado algunas modificaciones del EEG. CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES El fenotipo es normal. XYY tienen un desarrollo sexual normal y son capaces de engendrar hijos. el significado que previamente se le había dado. 47. XYY ? Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el hombre. Aunque los hombres con esta condición pueden ser más altos que el promedio. pero sin mayor significación. perdió toda importancia. Es a causa paterna. Se han descrito lesiones de las gónadas con detención más o menos completa de las espermatogénesis. y que dichos sujetos no difieren de la población en general. Por tanto. 47. Estos estudios causaron sensación y se le denominó al cromosoma “Y” adicional “cromosoma del crimen”. con dificultades de aprendizaje normalmente.86 cm de estatura. temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores). La mayoría de los varones con el síndrome 47.GENERALIDADES La constitución genética 47 XYY fue observada por primera vez en 1961 (52) por Sandberg. en 1965. además. ¿ Qué es el síndrome de supermachos. XYY síndrome se asocia con un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje. sin embargo a menudo se observan individuos altos entre un 1. Jacobs y col. Al paso del tiempo y con nuevos datos. este cambio cromosómico generalmente no causa características físicas inusuales.80 y 1. No hay modificaciones significativa en las concreciones hormonales. lo cual es infrecuente.

una X y una Y. presentándose como XYY al unirse. al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre. Cierto número de pacientes pueden presentar criptorquidia al nacimiento (testículos no descendidos). presentando una configuración genética 46. con 23 pares de cromosomas. dando un total de 46 cromosomas. Mecanismo por el cual se hereda Tanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas únicos. que es una partición anormal (el llamado no disyunción) del cromosoma Y. suelen ser de 10 centímetros o más altos que el promedio. La no-disyunción es de origen paterno. de que al juntarse se forme un organismo nuevo. ¿Cuál es la causa de la aberración cromosómica XYY? Hoy en día sabemos que no hay causas definitivas de la aberración cromosómica que lleva a XYY. Lo normal es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales. en que se presentan 23 pares. que conduce a dos en lugar de un cromosoma Y en las células.características varían ampliamente entre los niños y hombres afectados. esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide. sin embargo en este síndrome se cuenta con dos cromosomas Y. siendo su configuración genética 47. . que son las condiciones de desarrollo que afectan a la comunicación e interacción social. XY. ¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan? Estos pacientes no suelen distinguirse de otros varones normales. Un pequeño porcentaje de varones con el síndrome 47. sino que puede quedar uno extra. Esto es con el fin. ¿Cuál es la causa del síndrome ? El síndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. Algunas veces ocurre una no-disyunción. XYY son diagnosticados con trastornos del espectro autista. no quedan los 23 cromosomas únicos. durante la adolescencia varían grados de acné. a diferencia del resto de las células del organismo. físicamente sólo presentan como rasgo principal talla alta y características masculinas. en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra. No se ha encontrado una relación con la edad de los padres.XYY.

debida a una disminución importante en el conteo de espermatozoides. sin embargo. Sus niveles hormonales suelen encontrarse normales. que dificulta la movilidad manual. . En estos pacientes se ha encontrado mayor riesgo de presentar Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad e Impulsividad. Los problemas de comportamiento requerirán de manejo especializado por un Psiquiatra Infantojuvenil y apoyo en terapias dirigidas a cada problemática en particular. una fusión de los dos huesos del antebrazo. que permite contarlos y observar cambios en su número y estructura. Ni la agresividad ni la psicopatología son características comunes de este síndrome. Ciertos pacientes pueden tener problemas de coordinación psicomotora. se realiza generalmente mediante una muestra de sangre. La confirmación sólo podrá ser dada por el cariotipo. quien tomará en cuenta la historia clínica y realizará una exploración física completa. así como terapia de lenguaje y apoyo en la lectura. La mayoría de estos pacientes requerirá de una intervención educativa particular para apoyo en el aprendizaje. no se presenta un riesgo mayor de presentar enfermedades mentales. aunque puede presentarse infertilidad en algunos casos. cúbito y radio. Lo anterior puede deberse a fallas en la maduración testicular que varían en grado en cada caso. el tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar. La mayoría de los pacientes son fértiles. o incluso ausencia de los mismos. Se ha encontrado un mayor riesgo de desarrollar problemas de comportamiento. de forma congénita. el cual es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células.En algunos pacientes puede presentarse Sinostosis Radiocubital Congénita. Se han reportado trastornos del aprendizaje y problemas de lenguaje. ¿En qué consiste el tratamiento? Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los cromosomas a su cantidad normal. reducir y prevenir los problemas de comportamiento y aprendizaje. sin embargo. ¿Cómo se diagnostica? El diagnóstico dependerá de la evaluación por un médico Genetista.

47. 46. Como resultado. XYY son nacidos en los Estados Unidos cada día. XYY? Esta condición se presenta en aproximadamente 1 de cada 1. algunas de las células de una persona afectada tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46. y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46. ¿Cuáles son los cambios genéticos relacionados con el síndrome 47. XYY se herede? La mayoría de los casos de síndrome 47.Como resultado del cromosoma Y extra. cada célula tiene un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. XYY? Normalmente.Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X (46. XYY). Algunos hombres con el síndrome 47. XY). . XY/47. XYY no se heredan. El cambio cromosómico generalmente ocurre como un evento al azar durante la formación de los espermatozoides. ya que ayudará a determinar si una persona va a desarrollar las características sexuales masculinas o femeninas. XYY tienen un cromosoma Y extra en tan sólo algunas de sus células. problemas de aprendizaje. Un error en la división celular llamado no disyunción puede dar lugar a células de esperma con una copia extra del cromosoma Y.Dos de los 46 cromosomas. el niño tendrá un cromosoma Y extra en cada una de las células del cuerpo.No está claro por qué una copia extra del cromosoma Y se asocia con alta estatura. mosaicismo XYY no es también hereditaria.000 niños recién nacidos. las personas tienen 46 cromosomas en cada célula. ¿Puede el síndrome 47. son llamados cromosomas sexuales. Se presenta como un evento al azar durante la división celular en el desarrollo embrionario temprano. conocidos como X e Y. XX). y otras características en algunos niños y hombres.¿Qué tan común es el síndrome 47. XYY síndrome es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma Y en cada una de las células de un macho.Este fenómeno se llama 46. De cinco a 10 niños con síndrome 47. Si una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la composición genética de un niño. y otras células tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y (47. XY). mosaicismo XYY. XY/47.

Canadá. y en este sentido con una tendencia ligeramente mayor a los problemas de aprendizaje en la escuela crea una necesidad de estimulación temprana y adecuada. Escocia y Dinamarca inteligencia se encontró que era normal. ¿Cómo se las arreglan en la escuela? Niños XYY por lo general la gestión dentro del rango normal en la escuela. Es importante que estos niños a una edad temprana asistir a una institución buen día jardín de infantes. esta condición no es en absoluto negativo. no hubo diferencias significativas en la inteligencia en comparación con un grupo control. Si el retraso en el desarrollo del lenguaje es que es importante para obtener un pedagogo habla por un tiempo. En un estudio de 12 hombres daneses no seleccionados adultos XYY por Alice Theilgaard. una condición general que los niños XYY desarrollar con absoluta normalidad durante la infancia. ¿Cómo es el desarrollo de estos niños durante la infancia? Los niños con XYY son a menudo más activos físicamente que sus hermanos. sin embargo.UU.¿Los recién nacidos presentan algún signo de esto? ¡No! Los niños con XYY son por lo general con bastante normalidad desarrollado al nacer con peso normal al nacer y la duración sin ningún tipo de anormalidades físicas. con un promedio 10 de 105. tanto para los niños XYY y el grupo de control. problemas en la escuela se . ¿Son varones XYY de inteligencia media? Son En un estudio de 60 niños XYY encuentra entre consecutivamente los niños recién nacidos en EE. y que existe una estrecha colaboración entre los padres y el personal de la institución en el día de jardín de infantes. Estos niños tienen una tendencia a una madurez un poco de retraso emocional. Es.. el deporte y otras actividades físicas junto con los padres y con otros niños. En el mencionado grupo no seleccionado de varones XYY. y si esta actividad es bien aceptado y canalizado en el juego. pero con una tendencia a ciertos problemas de aprendizaje y problemas menores de la escuela.

y no se encuentra en casi todos los niños XYY. incluyendo clases de recuperación. los hombres no son super-aspecto excesivamente masculino.Esto puede. prominente entre las cejas. y si ha habido buenas condiciones en la institución al día . orejas. manos y pies más de lo normal . sin embargo. dientes grandes espacios. Si las condiciones en el país son buenas. Es de gran importancia para los padres y los maestros lo saben y actúan en consecuencia.Estos esfuerzos suelen dar buenos resultados. son problemas de aprendizaje por lo general poco común. rara vez tiene consecuencias. Al contrario de lo que muchos piensan. algunos tienen motor y trastornos del lenguaje. También aparece la pubertad en el momento esperado.jardín de infantes. Si hay problemas en relación con el desarrollo del lenguaje también es importante para dar terapia de lenguaje. . a pesar de una distribución de una inteligencia normal.encuentra en aproximadamente la mitad. El super-hombre puede tener una estatura más elevada en relación con los individuos de la misma edad. y si aparecen. pero es importante saber que si estas dificultades están presentes. donde el niño XYY ha sido. estable y estimulante. y la altura media final de estos hombres es de aproximadamente 7 cm por encima de la altura final que se espera. ¿Tienen mayor riesgo de alguna enfermedad? Los niños con XYY no tienen un mayor riesgo de enfermedades. ¿Cómo es el desarrollo físico sexual? El desarrollo físico sexual para los varones XYY es normal con el desarrollo normal de los órganos sexuales y las características sexuales secundarias. y el peso es comparativamente baja en relación a la estatura. Los problemas de aprendizaje son más pronunciados durante los primeros años en la escuela. ser remediado por el aumento de los esfuerzos pedagógicos de acuerdo a necesitar. deben ser investigados y resueltos. tanto en casa como en la escuela. La estructura corporal es normal. ¿Cómo es el crecimiento en altura? Los niños con XYY tienen una mayor velocidad de crecimiento durante la primera infancia. si la familia acepta el nivel relativamente alto de actividad física en los niños. ni tampoco existe un mayor riesgo de enfermedades en la edad adulta. reduce el tamaño del cerebro. y dificultades de aprendizaje puede ser superado.

estimulante y estable por lo general estará bien ajustado en cuanto a trabajo se refiere y tienen un nivel de empleo como se esperaba para su edad. ¿ Los hombres XYY pueden tener hijos? Hombres XYY son fértiles. ¿Qué hay de la ocupación y la estabilidad en el trabajo? Hasta ahora no hay estudios bien documentados sobre esto. en contra de los hombres con el síndrome de Klinefelter (47. que han disminuido la producción de testosterona. La mayoría de ellos están trabajando en ocupaciones manuales. no existen hechos significativos en su apariencia. A pesar de una disminución de la calidad del esperma algo con muchas de las llamadas células de esperma inmaduras. Hombres XYY no es necesario el tratamiento con hormonas sexuales. sin gran riesgo de tener hijos con esta anomalía. períodos de adecuada estabilidad con períodos de pobre . las investigaciones disponibles indican que los varones XYY se encuentran dentro del rango normal con respecto a la ocupación y estabilidad laboral. y tienen una libido normal y la potencia sexual. los hombres con XYY más probable que sólo muy rara vez tienen hijos con dos cromosomas. ¿En caso de XYY los hombres tienen hormonas sexuales (testosterona)? En ¡No! Hombres XYY tienen las condiciones normales de hormonas sexuales. hay casos de criptorquidia (testículos no indígenas esclavitud) y / o reducir el tamaño del pene. la fertilidad parece ser normal. excepto para el estudio previamente mencionado por Alice Theilgaard de 12 hombres XYY no seleccionados Ella no encontró diferencias significativas en la estabilidad laboral entre los varones de XYY y los controles.De vez en cuando. tienen testículos de tamaño normal. Por lo general. XXY). Sus portadores son en su mayoría fértiles. El examen psiquiátrico de los “desviados” 47 XYY ha revelado: precocidad en trastornos de la personalidad. y hay relativamente pocos trabajos académicos. Sin embargo. Si los hombres XYY crecer en buenas condiciones. que por lo general no reciben los niños con un cromosoma X adicional. La mayoría de las investigaciones de los hombres XYY adultos comprenden grupos seleccionados de estos hombres.De la misma manera que para triple-X las mujeres.

Las agresiones son perpetradas contra objetos y no contra personas. así como los problemas de adaptación social en comparación con sus hermanos. tienen poca capacidad para tomar decisiones. apoyo y estimulación que necesitan. ¿XYY es una enfermedad? XYY ¡No! Hombres XYY definitivamente no debe ser considerado como pacientes. en un niño o adulto joven. en general. ¿Existe un mayor riesgo de contraer una enfermedad mental? Para los niños XYY que crecen en un ambiente de buenas relaciones con el amor. Inicialmente conocido por su mayor tendencia criminal. Con toda la información a los padres ya ellos mismos y con un buen ambiente y estimulante. el síndrome 47. algunas dificultades para controlar las emociones y la impulsividad. en el presente. así como ayudar en la escuela si lo han necesitado. los expertos no tienen criterios claros en relación a la significación clínica real de este Síndrome. El hallazgo de este Síndrome. ayuda y apoyo de acuerdo a sus necesidades durante la infancia. puede ser ayudado con asesoramiento psicológico-psiquiátrica y el tratamiento. Para los hombres XYY que crecen en un ambiente de pobreza. y no hay mayor riesgo de esquizofrenia. . impulsividad con poco auto control y agresividad. Estos hombres son extremadamente vulnerables. sin la suficiente estimulación. apoyo escolar.XYY implica como característica principal una estatura mayor al promedio. trastornos maníaco-depresivos o de cualquier otra enfermedad mental grave. Tales hombres XYY Sin embargo. ayuda. en la escuela y. amor y apoyo que hay un riesgo ligeramente mayor de tener problemas sociales y mentales.integración social. por lo general se encargará muy bien o por lo menos dentro del rango normal. es generalmente accidental y no permite predecir la subsecuente adaptación social del sujeto. inestabilidad emocional. actualmente desmentida. baja tolerancia a la frustración. no habrá ningún aumento del riesgo de enfermedad mental.

Es muy importante que los padres tanto conocimiento como sea posible sobre XYY lo antes posible en la vida de su hijo y. pero lo hacen en el fondo de la información que reciben los consejeros y el peso que han puesto en lo positivo contra los aspectos negativos de XYY y hasta cierto punto en el fondo de la actitud del consejero al aborto de un feto XYY. estable y amoroso en el que se el apoyo y la ayuda que necesitan. Para insinuar o tener la actitud que los fetos abortados XYY debe en mi opinión es una clara discriminación contra los hombres XYY que por lo general son sanos física y mentalmente y con una inteligencia dentro del rango normal. las buenas condiciones en la infancia en general y canalizar un alto nivel de actividad en el deporte actividad. Hay muchos ejemplos de los padres. si hubieran recibido la información acerca de lo que XYY es y lo que puede que hacer para los niños XYY. se ha demostrado que no hay mayor tendencia a enfermedades mentales en estos pacientes que los predispongan a agresividad ni a criminalidad más que la población general. si como se ha descrito anteriormente se han criado en un buen ambiente. con el apoyo en la guardería y la escuela si es necesario. Es muy importante que el estrés prenatal consejeros la información que los varones XYY tienen una inteligencia normal y que generalmente se desarrollan dentro del rango normal en todos los ámbitos. . las actividades creativas y físicas. Los padres a tomar su propia decisión si se debe llevar a cabo el embarazo en caso de un feto XYY o han interrumpido con el aborto inducido. ya desde el nacimiento. Esto es importante por muchas razones. CONCLUSIÓN A pesar de relacionarse en los años 70’s con una mayor criminalidad. así como un bien aceptar de tener un hijo con un alto nivel de actividad física. pero sobre todo porque hace posible que para crear las mejores condiciones posibles para su hijo XYY.¿Deberían los padres tener la información completa? ¡Sí! Los padres de los niños XYY siempre debe tener la información completa. preferiblemente. que fue el primero relativamente tarde obtuvo la información que su hijo había XYY. dando cuenta de que podía haber hecho mucho más para él en una época anterior en la vida. estimulando.