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(Síndrome dOBLE Y! Trabajo Biología)

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SÍNDROME SUPERMACHOS ♂47, XYY.

47,
ÍNDEX
GENERALIDADES.....................................................................................................................Pág 1 CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES..................................................................................... Pág 1 ¿ Qué es el síndrome de supermachos, ♂47, XYY ?.................................................. Pág 1 ¿Cuál es la causa del síndrome ?...................................................................................... Pág 2 ¿Cuál es la causa de la aberración cromosómica XYY?........................................... Pág 2 ¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?...................................................... Pág 2 ¿Cómo se diagnostica?............................................................................................................Pág 3 ¿En qué consiste el tratamiento?.........................................................................................Pág 3 ¿Qué tan común es el síndrome 47, XYY?......................................................................Pág 4 ¿Cuáles son los cambios genéticos relacionados con el síndrome 47, XYY?......Pág 4 ¿Puede el síndrome 47, XYY se herede?...........................................................................Pág 4 ¿Los recién nacidos presentan algún signo de esto?....................................................Pág 5 ¿Cómo es el desarrollo de estos niños durante la infancia?......................................Pág 5 ¿Son varones XYY de inteligencia media?.......................................................................Pág 5 ¿Cómo se las arreglan en la escuela?.................................................................................Pag 5 ¿Tienen mayor riesgo de alguna enfermedad?..............................................................Pág 6 ¿Cómo es el crecimiento en altura?...................................................................................Pág 6 ¿Cómo es el desarrollo físico sexual?................................................................................Pág 6 ¿ Los hombres XYY pueden tener hijos?...........................................................................Pág 7 ¿En caso de XYY los hombres tienen hormonas sexuales (testosterona)?............Pág 7 ¿Qué hay de la ocupación y la estabilidad en el trabajo?..........................................Pág 7 ¿XYY es una enfermedad?.....................................................................................................Pág 8 ¿Existe un mayor riesgo de contraer una enfermedad mental?..............................Pág 8 ¿Deberían los padres tener la información completa?...............................................Pág 9 CONCLUSIÓN............................................................................................................................Pág 9 Fátima Benali Aouatif el Hamdouni B-61

hicieron notar que los sujetos eran inusualmente altos. el tono muscular débil (hipotonía). pero sin mayor significación. por una no disyunción meiótica en la segunda meiosis. XYY tienen un desarrollo sexual normal y son capaces de engendrar hijos. Se han descrito lesiones de las gónadas con detención más o menos completa de las espermatogénesis. La mayoría de los varones con el síndrome 47. XYY síndrome se asocia con un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje. en un sujeto de inteligencia normal con una numerosa descendencia. lo cual es infrecuente. Estos estudios causaron sensación y se le denominó al cromosoma “Y” adicional “cromosoma del crimen”. Son usualmente fértiles. Estas . Al paso del tiempo y con nuevos datos. con dificultades de aprendizaje normalmente. (51. No hay modificaciones significativa en las concreciones hormonales.80 y 1. perdió toda importancia. Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (como sentarse y caminar).GENERALIDADES La constitución genética 47 XYY fue observada por primera vez en 1961 (52) por Sandberg. temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores). CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES El fenotipo es normal. XYY síndrome se caracteriza por una copia adicional del cromosoma Y en cada una de las células de un macho. Por tanto. 47. ♂47. y las dificultades emocionales y de comportamiento también son posibles. el significado que previamente se le había dado. y que dichos sujetos no difieren de la población en general. 47. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones. en 1965. 53) sugirieron que la presencia de dos cromosomas “Y pudiera conducir a conductas agresivas anormales y. Aunque los hombres con esta condición pueden ser más altos que el promedio. además. Es a causa paterna. Son hiperactivos.86 cm de estatura. sin embargo a menudo se observan individuos altos entre un 1. se conoce ahora que el cariotipo anormal 47 XYY es uno de los más frecuentes. ¿ Qué es el síndrome de supermachos. este cambio cromosómico generalmente no causa características físicas inusuales. Se han reportado algunas modificaciones del EEG. XYY ? Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el hombre. Jacobs y col.

en que se presentan 23 pares. que es una partición anormal (el llamado no disyunción) del cromosoma Y. Un pequeño porcentaje de varones con el síndrome 47. sino que puede quedar uno extra. No se ha encontrado una relación con la edad de los padres. que son las condiciones de desarrollo que afectan a la comunicación e interacción social. . una X y una Y. que conduce a dos en lugar de un cromosoma Y en las células. esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide. ¿Cuál es la causa de la aberración cromosómica XYY? Hoy en día sabemos que no hay causas definitivas de la aberración cromosómica que lleva a XYY.características varían ampliamente entre los niños y hombres afectados. presentándose como XYY al unirse. La no-disyunción es de origen paterno. Algunas veces ocurre una no-disyunción. con 23 pares de cromosomas. Cierto número de pacientes pueden presentar criptorquidia al nacimiento (testículos no descendidos). de que al juntarse se forme un organismo nuevo. en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra. ¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan? Estos pacientes no suelen distinguirse de otros varones normales. ¿Cuál es la causa del síndrome ? El síndrome XYY es causado por la presencia de un tercer cromosoma sexual. a diferencia del resto de las células del organismo. Lo normal es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales. siendo su configuración genética 47. durante la adolescencia varían grados de acné. no quedan los 23 cromosomas únicos. sin embargo en este síndrome se cuenta con dos cromosomas Y. Mecanismo por el cual se hereda Tanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas únicos. XYY son diagnosticados con trastornos del espectro autista. suelen ser de 10 centímetros o más altos que el promedio. Esto es con el fin.XYY. XY. al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre. presentando una configuración genética 46. dando un total de 46 cromosomas. físicamente sólo presentan como rasgo principal talla alta y características masculinas.

que dificulta la movilidad manual. La mayoría de los pacientes son fértiles. así como terapia de lenguaje y apoyo en la lectura. debida a una disminución importante en el conteo de espermatozoides. La confirmación sólo podrá ser dada por el cariotipo. .En algunos pacientes puede presentarse Sinostosis Radiocubital Congénita. sin embargo. ¿Cómo se diagnostica? El diagnóstico dependerá de la evaluación por un médico Genetista. se realiza generalmente mediante una muestra de sangre. Sus niveles hormonales suelen encontrarse normales. quien tomará en cuenta la historia clínica y realizará una exploración física completa. sin embargo. que permite contarlos y observar cambios en su número y estructura. Ni la agresividad ni la psicopatología son características comunes de este síndrome. una fusión de los dos huesos del antebrazo. En estos pacientes se ha encontrado mayor riesgo de presentar Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad e Impulsividad. Los problemas de comportamiento requerirán de manejo especializado por un Psiquiatra Infantojuvenil y apoyo en terapias dirigidas a cada problemática en particular. el tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar. el cual es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células. Se ha encontrado un mayor riesgo de desarrollar problemas de comportamiento. Lo anterior puede deberse a fallas en la maduración testicular que varían en grado en cada caso. no se presenta un riesgo mayor de presentar enfermedades mentales. o incluso ausencia de los mismos. La mayoría de estos pacientes requerirá de una intervención educativa particular para apoyo en el aprendizaje. ¿En qué consiste el tratamiento? Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare la configuración de los cromosomas a su cantidad normal. Se han reportado trastornos del aprendizaje y problemas de lenguaje. reducir y prevenir los problemas de comportamiento y aprendizaje. de forma congénita. cúbito y radio. aunque puede presentarse infertilidad en algunos casos. Ciertos pacientes pueden tener problemas de coordinación psicomotora.

XYY tienen un cromosoma Y extra en tan sólo algunas de sus células. XY). ¿Cuáles son los cambios genéticos relacionados con el síndrome 47. Como resultado. algunas de las células de una persona afectada tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46. el niño tendrá un cromosoma Y extra en cada una de las células del cuerpo. XX). XYY).No está claro por qué una copia extra del cromosoma Y se asocia con alta estatura. De cinco a 10 niños con síndrome 47. XY/47. y otras células tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y (47. Algunos hombres con el síndrome 47. ¿Puede el síndrome 47. Se presenta como un evento al azar durante la división celular en el desarrollo embrionario temprano. ya que ayudará a determinar si una persona va a desarrollar las características sexuales masculinas o femeninas. XYY síndrome es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma Y en cada una de las células de un macho. El cambio cromosómico generalmente ocurre como un evento al azar durante la formación de los espermatozoides. XYY? Esta condición se presenta en aproximadamente 1 de cada 1.Este fenómeno se llama 46. las personas tienen 46 cromosomas en cada célula. cada célula tiene un total de 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. XYY? Normalmente. XY). problemas de aprendizaje.Como resultado del cromosoma Y extra. XYY no se heredan. mosaicismo XYY no es también hereditaria. .Dos de los 46 cromosomas. 46. mosaicismo XYY. y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46. XY/47.000 niños recién nacidos.¿Qué tan común es el síndrome 47. 47. y otras características en algunos niños y hombres. Un error en la división celular llamado no disyunción puede dar lugar a células de esperma con una copia extra del cromosoma Y. conocidos como X e Y. XYY son nacidos en los Estados Unidos cada día. son llamados cromosomas sexuales. Si una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la composición genética de un niño.Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X (46. XYY se herede? La mayoría de los casos de síndrome 47.

y si esta actividad es bien aceptado y canalizado en el juego.UU. ¿Son varones XYY de inteligencia media? Son En un estudio de 60 niños XYY encuentra entre consecutivamente los niños recién nacidos en EE. con un promedio 10 de 105. esta condición no es en absoluto negativo. ¿Cómo es el desarrollo de estos niños durante la infancia? Los niños con XYY son a menudo más activos físicamente que sus hermanos. problemas en la escuela se . tanto para los niños XYY y el grupo de control. ¿Cómo se las arreglan en la escuela? Niños XYY por lo general la gestión dentro del rango normal en la escuela. En el mencionado grupo no seleccionado de varones XYY.¿Los recién nacidos presentan algún signo de esto? ¡No! Los niños con XYY son por lo general con bastante normalidad desarrollado al nacer con peso normal al nacer y la duración sin ningún tipo de anormalidades físicas. Es importante que estos niños a una edad temprana asistir a una institución buen día jardín de infantes. y en este sentido con una tendencia ligeramente mayor a los problemas de aprendizaje en la escuela crea una necesidad de estimulación temprana y adecuada.. el deporte y otras actividades físicas junto con los padres y con otros niños. Es. no hubo diferencias significativas en la inteligencia en comparación con un grupo control. pero con una tendencia a ciertos problemas de aprendizaje y problemas menores de la escuela. Estos niños tienen una tendencia a una madurez un poco de retraso emocional. una condición general que los niños XYY desarrollar con absoluta normalidad durante la infancia. sin embargo. y que existe una estrecha colaboración entre los padres y el personal de la institución en el día de jardín de infantes. Si el retraso en el desarrollo del lenguaje es que es importante para obtener un pedagogo habla por un tiempo. Canadá. Escocia y Dinamarca inteligencia se encontró que era normal. En un estudio de 12 hombres daneses no seleccionados adultos XYY por Alice Theilgaard.

son problemas de aprendizaje por lo general poco común.encuentra en aproximadamente la mitad. . Si hay problemas en relación con el desarrollo del lenguaje también es importante para dar terapia de lenguaje. prominente entre las cejas. También aparece la pubertad en el momento esperado. rara vez tiene consecuencias. manos y pies más de lo normal . donde el niño XYY ha sido. deben ser investigados y resueltos. estable y estimulante. La estructura corporal es normal. sin embargo. dientes grandes espacios. Es de gran importancia para los padres y los maestros lo saben y actúan en consecuencia.Estos esfuerzos suelen dar buenos resultados. ¿Cómo es el crecimiento en altura? Los niños con XYY tienen una mayor velocidad de crecimiento durante la primera infancia. a pesar de una distribución de una inteligencia normal. pero es importante saber que si estas dificultades están presentes. incluyendo clases de recuperación. reduce el tamaño del cerebro.Esto puede. ¿Tienen mayor riesgo de alguna enfermedad? Los niños con XYY no tienen un mayor riesgo de enfermedades. los hombres no son super-aspecto excesivamente masculino. tanto en casa como en la escuela. y dificultades de aprendizaje puede ser superado. y la altura media final de estos hombres es de aproximadamente 7 cm por encima de la altura final que se espera. Si las condiciones en el país son buenas. ¿Cómo es el desarrollo físico sexual? El desarrollo físico sexual para los varones XYY es normal con el desarrollo normal de los órganos sexuales y las características sexuales secundarias. si la familia acepta el nivel relativamente alto de actividad física en los niños.jardín de infantes. El super-hombre puede tener una estatura más elevada en relación con los individuos de la misma edad. Al contrario de lo que muchos piensan. orejas. y si ha habido buenas condiciones en la institución al día . ser remediado por el aumento de los esfuerzos pedagógicos de acuerdo a necesitar. y si aparecen. ni tampoco existe un mayor riesgo de enfermedades en la edad adulta. y el peso es comparativamente baja en relación a la estatura. y no se encuentra en casi todos los niños XYY. Los problemas de aprendizaje son más pronunciados durante los primeros años en la escuela. algunos tienen motor y trastornos del lenguaje.

Por lo general. no existen hechos significativos en su apariencia.De la misma manera que para triple-X las mujeres. A pesar de una disminución de la calidad del esperma algo con muchas de las llamadas células de esperma inmaduras. que han disminuido la producción de testosterona. en contra de los hombres con el síndrome de Klinefelter (47. Si los hombres XYY crecer en buenas condiciones. La mayoría de ellos están trabajando en ocupaciones manuales. la fertilidad parece ser normal. períodos de adecuada estabilidad con períodos de pobre . La mayoría de las investigaciones de los hombres XYY adultos comprenden grupos seleccionados de estos hombres. y hay relativamente pocos trabajos académicos. Sin embargo. Sus portadores son en su mayoría fértiles. estimulante y estable por lo general estará bien ajustado en cuanto a trabajo se refiere y tienen un nivel de empleo como se esperaba para su edad. tienen testículos de tamaño normal. XXY). y tienen una libido normal y la potencia sexual. ¿ Los hombres XYY pueden tener hijos? Hombres XYY son fértiles. que por lo general no reciben los niños con un cromosoma X adicional. hay casos de criptorquidia (testículos no indígenas esclavitud) y / o reducir el tamaño del pene. excepto para el estudio previamente mencionado por Alice Theilgaard de 12 hombres XYY no seleccionados Ella no encontró diferencias significativas en la estabilidad laboral entre los varones de XYY y los controles.De vez en cuando. ¿En caso de XYY los hombres tienen hormonas sexuales (testosterona)? En ¡No! Hombres XYY tienen las condiciones normales de hormonas sexuales. las investigaciones disponibles indican que los varones XYY se encuentran dentro del rango normal con respecto a la ocupación y estabilidad laboral. El examen psiquiátrico de los “desviados” 47 XYY ha revelado: precocidad en trastornos de la personalidad. Hombres XYY no es necesario el tratamiento con hormonas sexuales. sin gran riesgo de tener hijos con esta anomalía. ¿Qué hay de la ocupación y la estabilidad en el trabajo? Hasta ahora no hay estudios bien documentados sobre esto. los hombres con XYY más probable que sólo muy rara vez tienen hijos con dos cromosomas.

por lo general se encargará muy bien o por lo menos dentro del rango normal. así como ayudar en la escuela si lo han necesitado. puede ser ayudado con asesoramiento psicológico-psiquiátrica y el tratamiento. algunas dificultades para controlar las emociones y la impulsividad. inestabilidad emocional. no habrá ningún aumento del riesgo de enfermedad mental. ¿XYY es una enfermedad? XYY ¡No! Hombres XYY definitivamente no debe ser considerado como pacientes. en general.XYY implica como característica principal una estatura mayor al promedio. Estos hombres son extremadamente vulnerables. amor y apoyo que hay un riesgo ligeramente mayor de tener problemas sociales y mentales. Para los hombres XYY que crecen en un ambiente de pobreza. apoyo escolar. los expertos no tienen criterios claros en relación a la significación clínica real de este Síndrome. trastornos maníaco-depresivos o de cualquier otra enfermedad mental grave. Con toda la información a los padres ya ellos mismos y con un buen ambiente y estimulante. Inicialmente conocido por su mayor tendencia criminal. ayuda y apoyo de acuerdo a sus necesidades durante la infancia. baja tolerancia a la frustración. ¿Existe un mayor riesgo de contraer una enfermedad mental? Para los niños XYY que crecen en un ambiente de buenas relaciones con el amor. en la escuela y. así como los problemas de adaptación social en comparación con sus hermanos. el síndrome 47. actualmente desmentida.integración social. sin la suficiente estimulación. en el presente. ayuda. apoyo y estimulación que necesitan. Las agresiones son perpetradas contra objetos y no contra personas. Tales hombres XYY Sin embargo. tienen poca capacidad para tomar decisiones. El hallazgo de este Síndrome. . y no hay mayor riesgo de esquizofrenia. en un niño o adulto joven. es generalmente accidental y no permite predecir la subsecuente adaptación social del sujeto. impulsividad con poco auto control y agresividad.

Hay muchos ejemplos de los padres. Es muy importante que los padres tanto conocimiento como sea posible sobre XYY lo antes posible en la vida de su hijo y. si como se ha descrito anteriormente se han criado en un buen ambiente. Es muy importante que el estrés prenatal consejeros la información que los varones XYY tienen una inteligencia normal y que generalmente se desarrollan dentro del rango normal en todos los ámbitos. Para insinuar o tener la actitud que los fetos abortados XYY debe en mi opinión es una clara discriminación contra los hombres XYY que por lo general son sanos física y mentalmente y con una inteligencia dentro del rango normal. que fue el primero relativamente tarde obtuvo la información que su hijo había XYY. Los padres a tomar su propia decisión si se debe llevar a cabo el embarazo en caso de un feto XYY o han interrumpido con el aborto inducido. preferiblemente. Esto es importante por muchas razones. estable y amoroso en el que se el apoyo y la ayuda que necesitan. . con el apoyo en la guardería y la escuela si es necesario. estimulando.¿Deberían los padres tener la información completa? ¡Sí! Los padres de los niños XYY siempre debe tener la información completa. ya desde el nacimiento. pero lo hacen en el fondo de la información que reciben los consejeros y el peso que han puesto en lo positivo contra los aspectos negativos de XYY y hasta cierto punto en el fondo de la actitud del consejero al aborto de un feto XYY. CONCLUSIÓN A pesar de relacionarse en los años 70’s con una mayor criminalidad. pero sobre todo porque hace posible que para crear las mejores condiciones posibles para su hijo XYY. las buenas condiciones en la infancia en general y canalizar un alto nivel de actividad en el deporte actividad. si hubieran recibido la información acerca de lo que XYY es y lo que puede que hacer para los niños XYY. se ha demostrado que no hay mayor tendencia a enfermedades mentales en estos pacientes que los predispongan a agresividad ni a criminalidad más que la población general. dando cuenta de que podía haber hecho mucho más para él en una época anterior en la vida. las actividades creativas y físicas. así como un bien aceptar de tener un hijo con un alto nivel de actividad física.

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