Síndrome 47, XYY

¿Qué es la Aneuploidía de los Cromosomas Sexuales?

La alteración cromosómica más común en los seres humanos es la aneuploidía de los cromosomas
sexuales (ACS), es decir, una variación en el número habitual de cromosomas sexuales.

Normalmente existen 22 pares de cromosomas numerados (del 1 al 22) + un par de cromosomas

sexuales (cromosomas X o Y) que dotan al ser humano de un total de 46 cromosomas. Los
cromosomas sexuales habituales son XY en el varón, y XX en la mujer.

Siempre el óvulo de la madre contribuye el cromosoma X, por lo que el sexo del bebé es
determinado por el cromosoma sexual aportado por el espermatozoide del padre, que podrá
aportar un cromosoma X o Y.

En los casos en que está presente un cromosoma adicional, ya sea aportado por el óvulo o el
espermatozoide, el par de cromosomas sexuales se convierte en un trío denominado trisomía. Las
trisomías de cromosomas sexuales son las más propensa a la supervivencia de todas las trisomías
cromosómicas que se pueden presentar en los humanos, ya que menudo no están asociadas a una
discapacidad incompatible con la vida.

La alteración XYY también conocida Síndrome de Jacobs” (Nombre poco usado) o “Síndrome de
Súper Macho, mayoritariamente llamada síndrome XYY tiene un cariotipo de 47, XYY, y tiene una
incidencia estimada de 1 de cada 1000 varones nacidos.

Tan solo el diez por ciento de los casos de trisomías sexuales, en general, son diagnosticados de
forma prenatal, y esto suele darse mayormente en embarazadas mayores de 35, o mujeres con
riesgo de problemas genéticos más severos, ya que estas se realizan pruebas genéticas para
conocer el estado en que viene él bebe. Se observa un infra diagnóstico importante en la etapa
postnatal debido a que el recién nacido no presenta anomalías físicas que puedan sugerir la
existencia de una anomalía genética y suelen pasar desapercibidas. Para XYY el porcentaje de
diagnóstico a lo largo de la vida es estimado en 12 por ciento.

El diagnóstico, por vía prenatal, o por análisis de sangre, se realiza a través de uno de los tres tipos
de prueba genética:

 Análisis cromosómico o cariotipo

 prueba FISH
 pruebas microarray.

El análisis cromosómico o cariotipo emplea tintes especiales sobre los cromosomas para que
puedan ser fotografiados bajo el microscopio y luego colocados en pares. Esto les permite a
los técnicos citogenéticos examinar los cromosomas para detectar anomalías numéricas o
estructurales, pudiendo así visualizar y cuantificar los cromosomas sexuales adicionales.

Las Trisomías de cromosomas sexuales se deben a errores genéticos aleatorios que se

producen en la división celular. Estos errores pueden suceder bien durante el desarrollo del
óvulo o del espermatozoide, lo cual se denomina meiosis, o bien durante la división de las
células del embrión, que se conoce como mitosis.
En la Trisomía XYY el espermatozoide contiene el cromosoma Y adicional (error meiótico), o
bien tras la fertilización, el embrión (llamado zigoto) se ha dividido pero una o ambas células
resultantes contienen un cromosoma Y adicional (error mitótico).

La condición XYY se estima que ocurre en 1 de cada 1000 nacimientos masculinos y causa
pocos signos físicos detectables, en recién nacidos como en niños y adultos, más allá de tener
una alta estatura. El cromosoma Y extra siempre es aportado por el padre y puede ocurrir ya
sea durante la espermatogénesis, cuando los cromosomas en la célula en división fallan en
separarse correctamente, o también puede suceder después de la fertilización. El riesgo de
tener un hijo XYY no aumenta con la edad paterna avanzada. El mosaicismo XYY puede ocurrir,
siendo el más común el 46XYY/47XYY. Los niños y hombres XYY pueden ser asintomáticos,
pero pueden presentar trastornos significativos del lenguaje y dificultades emocionales y del
desarrollo.

El diagnóstico es usualmente hecho a causa de retrasos del lenguaje o de dificultades

emocionales o del desarrollo, aunque algunos niños son diagnosticados prenatalmente. Se
estima que el porcentaje de hombres 47, XYY diagnosticado a lo largo de la vida es solo del
12%, considerablemente menor que otras trisomías, esto es porque XYY raramente afecta la
pubertad o la fertilidad. Los adolescentes XYY generalmente tienen una pubertad normal,
aunque hay un pequeño número que no y que requieren suplemento de testosterona. Aquí no
hay dismorfia ni otro signo físico claro que haga a un pediatra o a algún otro profesional
sospechar de algún trastorno genético.

Si XYY presenta síntomas, estos son principalmente retraso en el lenguaje, hipotonía y

dificultades con el desarrollo de las habilidades motrices, problemas de atención y
problemas de aprendizaje. En general, el Coeficiente Intelectual (CI) en la escala total no
parece verse significantemente disminuido en niños XYY, comparado al de sus hermanos, pero
el CI verbal tiende a ser menor que el CI de ejecución. Niños con XYY tienden a tener retraso
en el desarrollo del lenguaje y continúan presentando dificultades en la recuperación léxica,
velocidad en el procesamiento del lenguaje, memoria verbal y del lenguaje, tanto escrito como
oral. El lenguaje receptivo es usualmente mejor que el expresivo, pero la habilidad para
interpretar lo que se quiere comunicar continúa siendo problemática, dado que los niños
constantemente tienen dificultad para comprender, por ejemplo: el lenguaje figurativo o
metafórico, así como la estructura de enunciados complejos. Los niños XYY también pueden
presentar problemas de falta de atención, se distraen fácilmente y pueden presentar
dificultad al cambiar de atención de una cosa a otra. Pueden presentar problemas de
coordinación y esto a menudo afecta su escritura. Algunos bebés y niños XYY tienen hipotonía,
lo cual retrasa su desarrollo para sentarse, gatear o caminar.

En años recientes se ha descubierto que existe una relación entre el autismo y el XYY, pero
estos casos son normalmente formas más leves del trastorno del espectro autista, más que
un autismo Clásico.

Las preocupaciones en la edad escolar continúan siendo las dificultades relacionadas con el
lenguaje, que se extienden a la lectura, la escritura y la ortografía. A menudo hay padres que
identifican carencias en las habilidades sociales de sus hijos, que tienen dificultad para
comunicarse e inmadurez con respecto a los compañeros. Los padres también notan que a
medida que el trabajo escolar y las indicaciones de los maestros se vuelven más complejas, los
niños tienen mayor dificultad para comprender todos los elementos de la instrucción y tienen
dificultad para completar las tareas apropiadamente. En la escuela primaria se alcanza un
punto en el que el TDAH y la impulsividad devienen un problema, especialmente si el niño
tiende a interrumpir la clase.

Los niños XXY tienen una estatura normal o ligeramente más alta en la infancia. El aumento en
la estatura usualmente se acelera entre los 6 y 9 años, y después en la pubertad muchos niños
crecen extraordinariamente. Al mismo tiempo la edad emocional suele ser menor que la edad
cronológica. Muchos niños XYY realmente tienen pocos problemas escolares o de conducta,
especialmente durante la escuela primaria. Cerca del 30% no requiere servicios de educación
especial. Muchos estudian una carrera universitaria u obtienen trabajos estables después del
bachillerato.

Hasta la fecha se han realizado muy pocas investigaciones sobre XYY por lo que solo se tiene
una idea general de las causas de tanta variación en cómo se expresa este síndrome. Se sabe
que el cromosoma Y extra está completamente activo y que las características fenotípicas
(mayor altura) son causadas por la dosis doble de genes del cromosoma Y. No sabemos por
qué algunos individuos sufren efectos más graves que otros. Un pequeño número de niños y
hombres XYY no produce la suficiente testosterona para poder alcanzar una pubertad normal
o presentan hipogonadismo de adultos. Estos requieren terapia hormonal suplementaria.
Tampoco se sabe por qué este pequeño grupo se ve afectado de esta manera.

Aproximadamente el 40% de los adolescentes XYY tiene acné severo, con riesgo elevado de
infección y cicatrices.

Los hombres XYY usualmente tienen fertilidad normal. El riesgo de producir esperma con un
cromosoma extra es bajo, debido a que el cromosoma extra es eliminado en la
espermatogénesis.

Se ha especulado mucho acerca de ciertas teorías y falsos mitos sobre las trisomías en los

cromosomas sexuales, pero no se han encontrado evidencias de que los hombres con el
Síndrome XYY sean más agresivos y estén más inclinados a delinquir. Todas estas creencias
derivan de estudios antiguos que incorporaban conceptos sociales de la época y que
actualmente han sido refutados varias veces

El Síndrome del XYY no tiene un tratamiento concreto salvo el apoyo psicológico y educativo a
los afectados, puesto que, en general, son asintomáticos y pueden llevar una vida
completamente normal. Como ya se ha comentado, al no presentar síntomas, la mayoría de
los afectados nunca son diagnosticados ni son conscientes de que poseen un cromosoma Y de
más.