SÍNDROME DUPLO Y

El síndrome XYY, (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un
trastorno genético de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y
extra, produciendo el cariotipo 47, XYY. Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso
del termino “síndrome” es apropiado para esta anomalía, porque el fenotipo es normal.
Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales
o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47, XYY son regularmente centímetros
mas altos que sus padres y hermanos, además de que se acostumbran a tener las
extremidades bastantes más largas en proporción a su cuerpo. En muy pocos casos se ha
reportado acne severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no
existe evidencia que se relacione con 47, XYY.
Las señales y síntomas que se pueden presentar son muy variadas y pueden incluir:
 Alta estatura
 Problemas de aprendizaje
 Retraso en el habla y el lenguaje
 Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar)
 Tono muscular débil (hipotonía)
 Temblores en las manos u otros movimientos involuntarios (tics motores)
 Dificultades emocionales y de comportamiento
 Déficit de atención e hiperactividad
 Problemas de comportamiento
 Acné
También se ha reportado:
 Cabeza muy grande (macrocefalia)
 Testículos con tamaño aumentado
 Ojos con la distancia aumentada entre ellos (hipertelorismo)
 Asma
 Problemas de fertilidad
 Trastornos del espectro autista (observados en un pequeño porcentaje de los casos)
 Anomalías en el cerebro
 Exceso de líquido en el cerebro (Hidrocefalia)
 Falta o poca producción de esperma en el semen (azoospermia)
 Testículos que no han descendido al escroto (criptorquidia)
 Un defecto de nacimiento en los varones en el que la abertura de la uretra (el
conducto por el cual pasa la orina desde la vejiga) no está en la punta del pene como
debe ser (hipospadias)
Esto se debe, por lo general, a un evento aleatorio que ocurre durante la formación de los
espermatozoides en el padre, antes de la concepción (fertilización del óvulo), en que los dos
cromosomas Y del padre no se separan como deberían (error en la división celular llamado
"no disyunción"), cuando se están haciendo los espermatozoides. De esta forma, si dos
cromosomas Y (en vez de uno) están presentes en un espermatozoide que fertiliza un óvulo
(con un cromosoma X), el embrión tendrá un cromosoma Y extra (47, XYY). Algunos
hombres con el síndrome 47, XYY tienen un cromosoma Y extra en solamente algunas de
sus células, lo que se conoce como mosaicismo 46, XY/47/ 47, XYY. El mosaicismo ocurre
como un evento al azar durante la división celular en el desarrollo embrionario temprano
luego después de la concepción.
El síndrome 47, XYY generalmente no se hereda. Por lo general, se debe a un evento
aleatorio (que ocurre al azar) durante la formación de un espermatozoide.
Aproximadamente 1 en cada 1,000 varones tiene el síndrome 47, XYY.
La perspectiva a largo plazo para las personas con 47, XYY es generalmente buena. Los
niños con este síndrome pueden tener éxito tanto en la escuela como en sus relaciones
sociales. Los varones con síndrome 47, XYY también pueden tener carreras exitosas y
pueden tener hijos en muchos casos. Sin embargo, algunos niños pueden desarrollar
insuficiencia testicular y tener problemas de fertilidad. Las terapias y otros tratamientos
para el síndrome pueden ser importantes para permitir que los hombres afectados alcancen
su máximo potencial.
Se puede sospechar del síndrome XYY cuando un médico observa señales y síntomas que
pueden asociarse con el síndrome, como alta estatura, tono muscular bajo (hipotonía),
retraso en el habla o problemas de aprendizaje en la escuela. Un médico puede ordenar
pruebas para ver si hay un problema genético que explique estas señales y síntomas. Las
pruebas que se pueden ordenar incluyen.
Cariotipo: una prueba que se usa para estudiar los cromosomas en una célula
Microarray cromosómico: una prueba que busca cromosomas extra o faltantes o fragmentos
de cromosomas