G E N É T I CA

DESÓRDENES EN EL METABOLISMO DE LÍPIDOS

DESÓRDENES EN EL METABOLISMO DE COBRE
DESÓRDENES EN EL METABOLISMO DE CARBOHIDRATOS
INTEGRANTES:
ANGIE MORALES
CINDY MEJIA
GABRIELA GUTIERREZ
GABRIEL ÁVILA
GUSTAVO HERRERA
ISIS GUZMÁN
LARISSA MOYA
MARVIN LÓPEZ
WALTER MACHADO
 INTRODUCCIÓN
NUESTRO ORGANISMO CUENTA CON LA PRESENCIA DE LÍPIDOS, CARBOHIDRATOS Y
ALGUNOS ELEMENTOS TALES COMO EL COBRE, ZINC, HIERRO ETC. EL CORRECTO BALANCE
DE ESTOS ELEMENTOS EN NUESTRO CUERPO ES ESENCIAL PARA MANTENER UN BUEN
FUNCIONAMIENTO. SI EXISTE ALGUN TIPO DE ALTERACIÓN EN LOS NIVELES O
FUNCIONAMIENTO DE ALGUNA DE ESTAS SUSTANCIAS SE PUEDEN DESENCADENAR
ENFERMEDADES O TRASTORNOS QUE VAN A IMPOEDIR EL CORRECTO FUNCIONAMIENTO DE
NUESTRO ORGANISMO.
 INDICE
1. DESORDEN EN EL METABOLISMO DE LOS LÍPIDOS
2. TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS LÍPIDOS
3. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
4. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: CAUSAS
5. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: SINTOMAS
6. DESÓRDENES EN EL METABOLISMO DEL COBRE
7. ENFERMEDAD DE WILSON
8. ENFERMEDAD DE MENKES
9. DESÓRDENES EN EL METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS
10. GALACTOSEMIA
11.. ¿QUÉ CAUSA LA GALACTOSEMIA?
12. DIABETES MELLITUS: TIPOS I Y TIPO II II
13. ENFERMEDAD DE MCARDIE
14. ENFERMEDAD DE MCARDIE: CAUSAS
15. ¿CÓMO SE HEREDA LA ENFERMEDAD DE MCARDIE?
16. ENFERMEDAD DE MCARDIE: SÍNTOMAS
17. ENFERMEDAD DE MCARDIE: TRATAMIENTO
18. ENFERMEDAD DE POMPE
19. ENFERMEDAD DE POMPE: TRATAMIENTO
 DESORDENES EN EL
METABOLISMO DE LIPIDOS
El metabolismo es el proceso
que su cuerpo utiliza para
producir energía a partir de
los alimentos que consume.

Los productos químicos en su

sistema digestivo (enzimas)
descomponen la comida en azúcares
y ácidos, el combustible para su
cuerpo.
 Los lípidos son grasas o sustancias
Trastornos
similares a la grasa. Estos incluyen
del
aceites, ácidos grasos, ceras y colesterol.
metabolismo
de los lípidos
Enfermedad de
Gaucher
Si se tiene alguno de estos
Enfermedad de
trastornos. puede que no tenga
suficientes enzimas para
Tay-Sachs
descomponer los lípidos, o las
enzimas pueden no funcionar en
forma correcta y su cuerpo no
puede convertir las grasas en
energía. Esto causa que una
cantidad dañina de lípidos se
acumule en su organismo.
HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR
La hipercolesterolemia familiar
afecta la forma en que el cuerpo
procesa el colesterol. Como
resultado, las personas con
hipercolesterolemia familiar
tienen un mayor riesgo de tener
enfermedades cardíacas y un
mayor riesgo de tener ataques
cardíacos a una temprana edad.
HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR: CAUSAS
La hipercolesterolemia
familiar se produce por una
alteración genética que se
trasmite de uno o ambos
padres. Las personas que
padecen esta afección nacen
con ella. Este cambio evita
que el cuerpo se deshaga del
tipo de colesterol que puede
acumularse en las arterias y
causar enfermedades
cardíacas.
 HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR: SINTOMAS
Los adultos y los niños con hipercolesterolemia familiar tienen
niveles muy altos de colesterol de lipoproteínas de baja
densidad (LDL) en la sangre. El colesterol lipoproteínas de baja
densidad se conoce como colesterol malo porque puede
acumularse en las paredes de las arterias, con lo cual estas se
endurecen y se estrechan.
 DESÓRDENES EN EL
METABOLISMO DEL COBRE
EL COBRE ES UN ELEMENTO ESENCIAL EN LOS
ORGANISMOS VIVOS.

SE ENCUENTRA EN DIVERSOS ALIMENTOS.

INGESTA TOTAL DIARIA: 1-3 MG

CANTIDAD TOTAL EN UNESTUDIO

ORGANISMO: 50-150 MG

EN CANTIDADES EXCESIVAS PUEDE

OCASIONAR DAÑOS.
 ENFERMEDAD DE WILSON
LA ENFERMEDAD DE WILSON ES UN TRASTORNO AUTOSÓMICO

¿QUE LO RECESIVO CAUSADO POR MUTACIONES EN EL GEN ATP7B QUE

PRODUCEN ANORMALIDAD EN EL METABOLISMO DEL COBRE,
CAUSA? CON ACUMULACIÓN DE ESTE ELEMENTO EN DISTINTOS
ÓRGANOS Y TEJIDOS

LA ENFERMEDAD DE WILSON ES UN TRASTORNO

HEREDITARIO POCO FRECUENTE QUE HACE QUE EL
ORGANISMO NO PUEDA DESHACERSE DEL COBRE
¿QUE ES? ADICIONAL. EL CUERPO NECESITA UN POCO DE
COBRE PARA MANTENERSE SANO PERO TENER
DEMASIADO PUEDE SER TÓXICO.

SÍNTOMAS
SÍNTOMAS HEPÁTICOS: CIRROSIS HEPÁTICA,
INSUFICIENCIA HEPÁTICA AGUDA.
SÍNTOMAS NEUROLÓGICOS: DIFICULTAD EN EL HABLA,
ATAXIA, TEMBLOR, CAMBIOS EN LA PERSONALIDAD,
CONVULSIONES, ETC.
 ENFERMEDAD DE
MENKES
¿QUÉ LO CAUSA Y
SINTOMAS
CÓMO ACTÚA?
ES CAUSADO POR UN CABELLO QUEBRADIZO Y
DEFECTO EN EL GEN ENSORTIJADO
ATP7A. MEJILLAS SONROSADAS Y
FLACIDEZ FACIAL
EL DEFECTO LE
DIFICULTADES ALIMENTARIAS
DIFICULTA AL CUERPO IRRITABILIDAD
DISTRIBUIR ¿DE QUE MANERA SE TRANSMITE? HIPOTONÍA Y FLACIDEZ
(TRANSPORTAR) BAJA TEMPERATURA
EL SÍNDROME DE MENKES ES UNA CONDICIÓN
APROPIADAMENTE EL CORPORAL
GENÉTICA RECESIVA VINCULADA AL
COBRE POR TODO EL RETRASO EN DESARROLLO Y
CROMOSOMA X. SI UNA MADRE PORTA EL
CUERPO. MENTAL
GEN DEFECTUOSO, EXISTE UN 50% DE
CONVULSIONES
PROBABILIDAD DE QUE SUS HIJOS VARONES
CAMBIOS ESQUELÉTICOS
HEREDEN LA ENFERMEDAD Y UN 50% DE
PROBABILIDAD DE QUE SUS HIJAS SEAN
PORTADORAS SIN MOSTRAR SÍNTOMAS..
DESÓRDENES EN EL METABOLISMO DE LOS
CARBOHIDRATOS
SON UN GRUPO DE LOS TRANSTORNOS
METABOLICOS YA QUE SUS ENZIMAS
DESCOPONEN LOS CARBOHIDRATOS EN
GLUCOSA.
LOS QUE TIENEN ESTAS ENFERMEDADES NO
POSEEN SUFICIENTES ENZIMAS PARA
DESCOMPONER LOS CARBOHIDRATOS O PUEDE
QUE LAS EZIMAS NO FUNCIONEN DE MANERA
CORRECTA ESTO HACE QUE UNA CANTIDAD
DAÑINA DE AZUCAR SE ACUMULE EN NUESTRO
ORGANISMO LLEVANDONOS ASI A PROBLEMAS
GRAVES O LEVES DE SALUD.
 GALACTOSEMIA
ES UN TRANSTORNO METABÓLICO GENÉTICO POCO FRECUENTE,
QUE AFECTA LA CAPACIDAD DE UNA PERSONA PARA
METABOLIZAR LA GALACTOSA DE AZÚCAR ( AZUCAR PRESENTE
EN LA LECHE Y PRODUCTOS LÁCTEOS) DE MANERA ADECUADA.

CUANDO EL CUERPO NO PUEDE DESCOMPONER Y USAR LA GALACTOSA, SE

CONOCE COMO GALACTOSEMIA.
SIN TRATAMIENTO, LA MORTALIDAD EN LACTANTES CON GALACTOSEMIA ES
AL REDEDOR DL 75%
¿QUÉ CAUSA LA GALACTOSEMIA?

EN PERSONAS CON GALACTOSEMIA, HAY UNA

SEVERA DISMINUCIÓN O AUSENCIA DE LAS
ENZIMAS NECESARIAS PARA EL METABOLISMO
ADICIONAL DE LA GALACTOSA ( GALACTOSA-1
FOSFATO URIDILTRANSFERASA), LO QUE
PROVOCA NIVELES TOXICOS DE GALACTOSA 1-
FOSFATO EN VARIOS TEJIDOS COMO EN EL
CASO DDE LA GALACTOSEMIA CLASICA .
SINTOMAS:
HEPATOMEGALIA( AGRANDAMIENTO DEL
HÍGADO
CIRROSIS
INSUFICIENCIA RENAL
CATARATAS
VOMITOS
CONVULSIONES
HIPOGLUCEMIA
LETARGO
DAÑO CEREBRAL
INSUFICIENCIA OVARICA
 DIABETES MELLITUS: TIPOS I Y II
TIPO I
La Diabetes Tipo I, también conocida como
diabetes insulino-dependiente o diabetes
juvenil, es una enfermedad autoinmune
caracterizada por la destrucción de las
células beta del páncreas, que son las
responsables de la producción de insulina.
Esta destrucción celular es mediada por el
sistema inmunitario del propio cuerpo, lo que
lleva a una deficiencia absoluta de insulina.
Sin suficiente insulina, las células del cuerpo
no pueden absorber la glucosa de la sangre
para usarla como energía, lo que resulta en
niveles elevados de glucosa en sangre
(hiperglucemia).
TIPO I I
La Diabetes Tipo II es la forma más
común de diabetes, caracterizada
por la resistencia a la insulina y
eventualmente por la deficiencia de
insulina. En este caso, el páncreas
produce insulina pero las células del
cuerpo no responden
adecuadamente a esta hormona, un
fenómeno conocido como
resistencia a la insulina. Al principio,
el páncreas puede compensar
produciendo más insulina, pero con
el tiempo, esta compensación se
vuelve insuficiente, llevando a la
hiperglucemia.
ENFERMEDAD DE MCARDIE

LA ENFERMEDAD DE
MCARDLE, TAMBIÉN
CONOCIDA COMO
DEFICIENCIA DE
MIOFOSFORILASA, ES UNA
AFECCIÓN GENÉTICA POCO
COMÚN QUE AFECTA EL
METABOLISMO MUSCULAR.
ENFERMEDAD DE MCARDIE

CAUSA
SE DEBE A LA AUSENCIA
DE LA ENZIMA GLICOLÍTICA
FOSFORILASA MUSCULAR,
LO QUE IMPIDE QUE EL
ORGANISMO
DESCOMPONGA
CORRECTAMENTE EL
GLUCÓGENO TIPO V, UNA
FUENTE CRUCIAL DE
ENERGÍA PARA LOS
MÚSCULOS.
ENFERMEDAD DE MCARDIE

HERENCIA
SE HEREDA DE MANERA
AUTOSÓMICA RECESIVA, LO
QUE SIGNIFICA QUE AMBOS
PADRES DEBEN
CONTRIBUIR CON UN GEN
DEFECTUOSO PARA QUE
SE MANIFIESTE LA
ENFERMEDAD.
ENFERMEDAD DE MCARDIE
SÍNTOMAS

LOS SÍNTOMAS INCLUYEN

DOLOR MUSCULAR DESPUÉS
DEL EJERCICIO, CALAMBRES,
FATIGA, PRESENCIA DE
MIOGLOBINA EN LA ORINA E
INCLUSO INSUFICIENCIA RENAL
GRAVE. ESTOS SON SÍNTOMAS
DE UNA AFECCIÓN LLAMADA
RABDOMIOLISIS, QUE EN ESTE
CASO ES CAUSADA POR EL
DEFECTO ENZIMÁTICO
HEREDITARIO EN EL
METABOLISMO DE LOS
CARBOHIDRATOS (DÉFICIT DE
MIOFOSFORILASA).
ENFERMEDAD DE MCARDIE
TRATAMIENTO

ACTUALMENTE, NO EXISTE UN
TRATAMIENTO ESPECÍFICO
PARA ESTA ENFERMEDAD. SIN
EMBARGO, SE HA OBSERVADO
QUE LA ADMINISTRACIÓN DE
SACAROSA (AZÚCAR COMÚN)
ANTES DEL EJERCICIO PUEDE
REDUCIR LA SENSACIÓN DE
AGOTAMIENTO. ADEMÁS, SE
RECOMIENDA UNA DIETA CON
40% DE CARBOHIDRATOS, 30-
35% DE GRASAS Y 25-30% DE
PROTEÍNAS. EVITAR EL
EJERCICIO FÍSICO INTENSO
TAMBIÉN ES PARTE DEL
TRATAMIENTO.
 ENFERMEDAD DE POMPE

LA ENFERMEDAD DE
POMPE, TAMBIÉN
CONOCIDA COMO
GLICOGENOSIS TIPO II O
DEFICIENCIA DE ALFA-
GLUCOSIDASA ÁCIDA
(GAA), ES UN TRASTORNO
GENÉTICO RARO Y
PROGRESIVO QUE AFECTA
EL METABOLISMO DEL
GLUCÓGENO.
ENFERMEDAD DE POMPE
TRATAMIENTO
ACTUALMENTE, NO EXISTE UN
TRATAMIENTO ESPECÍFICO
PARA ESTA ENFERMEDAD. SIN
EMBARGO, SE HA OBSERVADO
QUE LA ADMINISTRACIÓN DE
SACAROSA (AZÚCAR COMÚN)
ANTES DEL EJERCICIO PUEDE
REDUCIR LA SENSACIÓN DE
AGOTAMIENTO. ADEMÁS, SE
RECOMIENDA UNA DIETA CON
40% DE CARBOHIDRATOS, 30-
35% DE GRASAS Y 25-30% DE
PROTEÍNAS. EVITAR EL
EJERCICIO FÍSICO INTENSO
TAMBIÉN ES PARTE DEL
TRATAMIENTO.
 BIBLIOGRAFÍA
DESORDEN EN EL METABOLISMO DE CARBOHIDRATOS
TRASTORNO DE METABOLISMO DE LÍPIDOS
ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE
LÍPIDOS
ENFERMEDAD DE WILSON
ENFERMEDAD DE MENKES
EENFERMEDAD DE POMPE
ENFERMEDAD DE MCARDLE
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DEL COBRE
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
GALACTOSEMIA
DIABETES MELLITUS TIPO I Y TIPO II