ACIDURIA

GLUTÁRICA
TIPO I
 1. INTRODUCCIÓN

ÍNDICE 3. SINTOMATOLOGÍA
2. PATOGÉNESIS

4. EPIDEMIOLOGÍA
5. TRATAMIENTO
6. INTERVENCIÓN
INTRODUCCIÓN
ES UNA ENFERMEDAD NEUROMETABÓLICA, HEREDITARIA.
LAS PERSONAS CON GA-1 (SIGLAS EN INGLÉS)
TIENEN PROBLEMAS PARA DESCOMPONER LOS
AMINOÁCIDOS LISINA, HIDROXILISINA Y TRIPTÓFANO
DE LOS ALIMENTOS QUE CONSUMEN.
 SE RECONOCEN DOS FENOTIPOS CLÍNICOS:

LA FORMA AGUDA CON MANIFESTACIONES

NEUROLÓGICAS POSTERIORES A CRISIS
METABÓLICAS.

FORMAS DE PROGRESIÓN LENTA CON POCAS

MANIFESTACIONES.
OTROS NOMBRES
ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO 1.

DEFICIENCIA DE GLUTARIL
COENZIMA A DESHIDROGENASA

AMINOACIDURIA
DICARBOXÍLICA

DEFECTO DE TRANSPORTE
DE GLUTARATO-ASPARTATO
PATOGÉNESIS
 LA CAUSA DE ESTE PADECIMIENTO ES UN ERROR METABÓLICO
INNATO, EN EL CUAL LA ENZIMA DENOMINADA GLUTARIL-CoA
deshidrogenasa, NO FUNCIONA CORRECTAMENTE.
ESTE CATALIZADOR PARTICIPA EN LA DEGRADACIÓN DE
PROTEÍNAS (AMINOÁCIDOS).
EN CONSECUENCIA, SE PRODUCE UNA ACUMULACIÓN DE LOS
MISMOS Y PUEDEN SER DETECTADOS EN LOS FLUIDOS
CORPORALES. ESTO AFECTA LA SALUD, EL CRECIMIENTO Y EL
APRENDIZAJE. ADEMÁS, EN EXCESO LOGRA SER PERJUDICIAL PARA
EL SN, DEBIDO A LA NEUROTOXICIDAD QUE PROVOCA.
LA APARICIÓN DE ESTA ENFERMEDAD OCURRE DENTRO
DE LA CARGA GENÉTICA HEREDADA POR PARTE DE LOS
PROGENITORES A SU DESCENDENCIA.
MIENTRAS TANTO, ELLOS CONSERVAN OTRO GEN
COMPLETO Y FUNCIONAL, Y ES EL MOTIVO QUE
JUSTIFICA EL HECHO DE QUE SEAN PORTADORES,
PERO NO ESTÉN AFECTADOS POR LA ENFERMEDAD.
SINTOMATOLOGÍA
INICIA DE FORMA SÚBITA
ENTRE LOS 2 MESES Y LOS 4
AÑOS DE EDAD.
EL 90% DE LOS CASOS QUE
SUFREN CRISIS
ENCEFALOPÁTICA, QUEDAN
CON DAÑOS NEUROLÓGICOS
GRAVES COMO PÉRDIDA DE
LA FUNCIÓN MOTORA Y
DIFICULTADES PARA
ALIMENTARSE
 SÍNTOMAS
SIN TRATAMIENTO
EXTRAPIRAMIDALES
SÍNTOMAS
-DISTONÍA EMPEORAN Y
-IRRITABILIDAD LUEGO DE UNA CRISIS CAUSAN...
-DEGENERACIÓN DE METABÓLICA...
GANGLIOS BASALES -ESPASTICIDAD
APARECEN
SÍNTOMAS -ACIDOSIS
SÍNTOMAS COMO:
INESPECÍF ICOS METABÓLICA

-FALTA DE APETITO. -COMA

-HIPOTONÍA
-RETRASO -FALTA DE ENERGÍA
-IRRITABILIDAD. -CONVULSIONES
PSICOMOTOR
-ANSIEDAD.
-NÁUSEAS.
-VÓMITOS.
 EPIDEMIOLOGÍA
LA PREVALENCIA MUNDIAL SE ESTIMA EN 1 DE 100.000
RECIÉN NACIDOS CAUCÁSICOS. EL GDD ES MÁS
PREVALENTE EN LA COMUNIDAD AMISH, LOS NATIVOS
CANADIENSES OJI-CREE, LOS VIAJEROS IRLANDESES Y
LOS NATIVOS AMERICANOS LUMBEE.
TRATAMIENTO
 EL TRATAMIENTO INFLUYE FAVORABLEMENTE EN LA
EVOLUCIÓN, SIEMPRE QUE SE ESTABLEZCA EL
DIAGNÓSTICO ANTES DE LA APARICIÓN DE LOS
SÍNTOMAS NEUROLÓGICOS PERMANENTES Y LA
INTERVENCIÓN SEA TEMPRANA PARA EVITAR DAÑOS
CEREBRALES GRAVES PERMANENTES Y LA DISTONÍA
SECUNDARIA PROVOCADA.

SE NECESITA UN TRATAMIENTO INMEDIATO PARA EVITAR

EPISODIOS DE CRISIS METABOLICAS, ESTE DEBERÁ ESTAR
SUPERVISADO Y CONTROLADO POR UN EQUIPO
INTERDISCIPLINARIO.
LOS ALIMENTOS QUE DEBEN EVITARSE O
LIMITARSE DE MANERA ESTRICTA :

LECHE, QUESO Y OTROS PRODUCTOS

LÁCTEOS
LA CARNE ROJA Y LA CARNE DE AVE;
PESCADO
HUEVOS;
FRIJOLES SECOS, LEGUMBRES;
Y FRUTOS SECOS
MANTEQUILLA DE MANÍ (CACAHUETE).
 TRATAMIENTO DE EMERGENCIA
SI SE PRODUCE UNA SITUACIÓN DE RIESGO POTENCIAL, ES NECESARIO
PONER EN MARCHA UN T.E INTENSIFICADO. ESTAS SITUACIONES PUEDEN
SER:
ENFERMEDADES INFECCIOSAS FEBRILES (ESPECIALMENTE SI TAMBIEN
HAY VÓMITOS Y DIARREA)
REACCIONES A VACUNAS
CIRUGIAS
FASES DE AYUNO DEL PERIODO PERIOPERATORIO
 PRINCIPIOS
LOS PRINCIPIOS MÁS IMPORTANTES DE ESTE T.E SON:
ALTO APORTE DE ENERGIA (SI ES NECESARIO, ADMINISTRAR INSULINA).
REDUCCIÓN O SUSPENSION TEMPORAL DE LA INGESTA DE PROTEÍNAS
AUMENTO DE LA DOSIS DE CARNITINA (PROMUEVE LA DESINTOXICACIÓN
FISIOLÓGICA)
REGULACIÓN DEL BALANCE DE LÍQUIDOS, ELECTROLITOS Y EQUILIBRIO
ÁCIDO BASE
MEDIDAS PARA REDUCIR EL GASTO ENERGÉTICO
DESORDENES DEL MOVIMIENTO

LOS PACIENTES CON DESORDENES DEL

MOVIMIENTO TIENEN MAYORES NECESIDADES DE
NUTRIENTES Y DIFICULTADES PARA
ALIMENTARSE. LO QUE AUMENTA EL RIESGO DE
SUFRIR MALNUTRICION Y RETRASO EN EL
DESARROLLO.
 INTERVENCIÓN
SE RECOMIENDA LA TERAPIA FISICA Y OCUPACIONAL PARA AYUDAR A
MEJORAR LA MOVILIDAD Y LA FUNCIÓN MOTORA DE LOS PACIENTES, SE
PUEDE INCLUIR EJERCICIOS DE FORTALECIMIENTO MUSCULAR, TERAPIA
DE MASAJES Y TÉCNICAS DE ESTIMULACIÓN TEMPRANA PARA PROMOVER
EL DESARROLLO ADECUADO EN LOS NIÑOS

ALGUNAS CONSIDERACIONES A TENER EN CUENTA:

EVALUACIÓN FUNCIONAL
DESARROLLO DE HABILIADADES MOTORAS
TERAPIA DE ALIMENTACIÓN
ESTIMULACIÓN SENSORIAL
APOYO A LA COMUNICACIÓN
ADAPTACIONES Y AYUDAS TECNICAS
ENTRENAMIENTO A PADRES Y CUIDADORES
 VIDEO

https://youtu.be/hNLkLQHEVVg?si=YdDPKsYVes6_PjpL
 CONCLUSIÓN
PODEMOS CONCLUIR EN QUE LA TERAPIA OCUPACIONAL
REALIZA UN APORTE VALIOSO EN EL MANEJO DE LA ACIDURIA
GLUTÁRICA TIPO 1, YA QUE BRINDANDO HERRAMIENTAS
PODEMOS FACILITAR Y MEJORAR LA MOVILIDAD, FUNCIÓN
MOTORA, ALIMENTACIÓN, COMUNICACIÓN Y PARTICIPACIÓN
EN ACTIVIDADES DE LA VIDA DIARIA DE LOS USUARIOS.

EL TRABAJO INTERDISCIPLINARIO ANTE UN CUADRO DE GA-1 ES

DE SUMA IMPORTANCIA, ASÍ TAMBIÉN COMO EL ADAPTAR LAS
INTERVENCIONES A LAS NECESIDADES INDIVIDUALES DE CADA
PACIENTE Y GRUPO FAMILIAR.
ES ESENCIAL LA INVESTIGACIÓN PARA AVANZAR EN EL
TRATAMIENTO Y LA CALIDAD DE VIDA DE LAS PERSONAS QUE
VIVEN CON ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO 1.