DEFECTOS

CONGENITOS
• Se piensa que los factores teratogé nicos que ocurren antes de la
tercera semana siguen la regla del todo o el nada.
• La mayorı́a de defectos congé nitos puede deberse a la
interrupció n de la señ alizació n celular durante la determinació n
de los ejes crá neo-caudal e izquierda-derecha.

• Las disrupciones dan origen a alteraciones morfoló gicas de

estructuras ya formadas, y se deben a procesos destructivos.
• Los accidentes vasculares que determinan defectos transversos en las
extremidades y otros producidos por bandas amnió ticas

Defectos provocados por bridas amnióticas, como ejemplos de disrupciones. A. Paladar hendido. B.
Amputación de dedos de la mano. Las tiras d amnios pueden deglutirse o quedar enredadas en torno a
estructuras, lo que produce defectos por disrupción. El origen de las bridas de tejido amniótico se desconoce.

• Las deformaciones son consecuencia de fuerzas mecá nicas que moldean una parte del
feto durante un periodo prolongado.

• Tambié n afectan al sistema musculoesquelé tico y pueden ser reversibles tras el

nacimiento.

Posición anómala de las extremidades inferiores y pie equino varo aducto, como ejemplos de
deformaciones. Estos defectos pudieran deberse a oligohidramnios. (líquido amniótico).

• Sı́ndrome es un grupo de anomalı́as que ocurren juntas y tienen una causa comú n
especı́fica. Este té rmino indica que se estableció un diagnó stico y que se conoce el riesgo de
recurrencia.
• Una asociació n es la presentació n no aleatoria de dos o má s anomalı́as que se presentan juntas con
má s frecuencia que por el simple azar, pero cuya causa no se ha identificado.
• VACTERL (anomalı́as vertebrales, atresia anal, defectos cardiacos, fı́stula traqueoesofá gica,
anomalı́as renales y defectos en las extremidades).
• El reconocimiento de uno o má s de sus componentes conduce a la bú squeda de otras
pertenecientes al grupo.

Factores ambientales:

• Hasta 1940 los defectos congé nitos se debı́an a factores hereditarios.

• N. Gregg: Rubeola materna afectaba el embrió n.
• 1961 W. Lenz: Talidomida genera defectos en las extremidades.

A, B Ejemplos de focomelia. Estos defectos de las extremidades se

caracteriza por la pérdida de los huesos largos de la extremidad. A
menudo eran producidos por el fármaco talidomida.
Principios de la teratologı́a:

• La susceptibilidad del genotipo del producto de la concepció n, y el modo en que su composició n gené tica
interactú a con el ambiente. El genoma materno tambié n es importante en relació n con el metabolismo de
los fá rmacos y la resistencia a la infecciones.
• La teratogé nesis varı́a de acuerdo con la etapa del desarrollo del embrió n en que se produce la exposició n.
• El desarrollo anó malo dependen de la dosis y la duració n de la exposició n a un terató geno.
• Los terató genos actú an de maneras especı́ficas (mecanismos) sobre las cé lulas y los tejidos en desarrollo
(inhibició n de un proceso bioquı́mico o molecular especı́fico), para desencadenar una embriogé nesis
anormal o patogé nesis (muerte celular o la disminució n de la proliferació n celular
• Las manifestaciones del desarrollo anormal por efecto del terató geno son: muerte, malformaciones, retraso
de crecimiento y trastornos funcionales.

Infecció n por virus de Zika:

• Infecció n en el primer trimestre es la mas perjudicial.

• 30% de las embarazadas infectadas presentan fetos con defectos.
• Microcefalia intensa.
• Piel redundante en cuero cabelludo.
• Prominencia occipital.
• Adelgazamiento corteza cerebral.
• Microftalmia.
• Artrogriposis.
• Dé ficit motor y cognitivo.

Lactantes en quienes se observan los defectos de la infección por

virus Zika en una fase temprana de la gestión.
A. Microcefalia
B. Pliegues por exceso de piel cabelluda, que se deben a las
dimensiones reducidas del cráneo.

• Hipertermia, tinas, saunas pueden alterar el proceso de neurulació n.

• La radiació n ionizante (rayos X).
 • Diabetes maternal aumenta las muertes fetales, bebes macrosó micos.
• Fenilcetonuria (deficienca de fenilalalina hidroxilasa), aumenta el riesgo de recié n nacidos con
dé ficit cognitivo, microcefalia y defectos cardiacos.
• Hipoxia no ha demostrado ser teratogé nica.
• Los padres expuestos laboralmente a mercurio, plomo, alcohol y tabaco se asocian a abortos
tempranos, bajo peso al nacer y malformaciones.
• Edad avanzada del padre se asocia a sı́ndrome de Down.

DIAGNOSTICO PRENATAL
Ecografı́a:

• Utiliza el ultrasonido el cual se refleja en los tejidos para de allı́ formar imá genes.
• Puede hacerse vı́a vaginal o abdominal.
• Anomalı́as congé nitas.
• Cantidad lı́quido amnió tico.
• Implantació n placentaria.
• Flujo sanguı́neo umbilical.

Ejemplos de la eficacia de ultrasonido para la obtensión de imágenes del embrión y el feto. A. Un embrión de 6
semanas. B. Vista lateral de la cara del feto. C. Mano. D. Pies.
 Imágenes de ultrasonido en que se muestran las mediciones
utilizadas para valorar el crecimiento embrionario y fetal.
C. Longitud cráneo-caudal.
D. Circunferencia cefálica y diámetro biparietal (20 semanas).
E. Circunferencua abdominal (20 semanas).
F. Longitud del fémur. (20 semanas).

Relación entre el grosor dela TN y la prevalencia de anomalías

cromoómicas, abortos o muertes fetales y anomalías fetales
mayores. En la últimas columna aparece la prevalencia
estimada del parto de un recién nacido sano sin anomalías
mayores.

Amniocentesis:

• Inserció n de una aguja transabdominal, guiada por ecografı́a,

hasta la cavidad amnió tica, para extraer lı́quido amnió tico. No
realizarlo antes de la semana 14.
• Analiza enzimas, cé lulas fetales para hacer cariotipos y aná lisis
gené ticos.

Muestreo de vellosidades corió nicas:

• Insertar aguja hasta la placenta.

• Cordocenté sis: Obtener sangre fetal.

Método transcervical: sonda ecográfica, catéter, hacia la placenta. / Método transabdominal: Aguja y
placenta.

Pruebas en suero materno:

• Alfafetoproteı́na se aumenta en sangre materna en:

• Defectos del tubo neural.
• Onfalocele.
• Gastrosquisis.
• Distrofia vesical.
• Bridas amnió ticas.
• Atresia intestinal.
• Alfafetoproteı́na se disminuye en sangre materna en:
• Sı́ndrome de Down.
• Trisomı́a 18.
• Anomalı́as cromosomas sexuales.