Universidad de Santiago de Chile

Facultad de Ciencias Médicas

Especialidad en Dermatología y Venereología

Mastocitosis e Histiocitosis Cutánea en Pediatría

Dra. María Angélica Macías E.
Residente: Dra. Carolina Droguett Saavedra
Agradecimientos: Dr. Francisco Pereira Rudolph
Curso Dermatología pediátrica 2023-2024

MASTOCITOSIS CUTÁNEA

GENERALIDADES

La mastocitosis es una neoplasia hematológica caracterizada por la expansión y la acumulación focal

de mastocitos neoplásicos (MC) en diversos órganos, incluidos la piel, la médula ósea (BM), el bazo,
el hígado y el tracto gastrointestinal. La clasificación de la Organización Mundial de la Salud divide la
enfermedad en variantes pronósticamente distintas de la mastocitosis cutánea (CM) y la mastocitosis
sistémica (SM).
La prevalencia de MC es de 2,5-4 en 1000. El 90% de los casos se presenta antes de los 2
años. La mayoría de MC ocurre en niños y en adultos son más frecuentes las sistémicas.
En la mastocitosis cutánea (CM), la piel es el único tejido afectado. Es la forma más común que se
observa en la infancia y generalmente tiene un curso de resolución automática y solo unos pocos casos
persisten hasta la edad adulta

PATOGENESIS

Los mastocitos normalmente constituyen <0,1% de la celularidad de la médula y se identifican

mediante la coexpresión de CD117 y FceRI.

Respecto a la patogenia se producen 2 fenómenos importantes:

1. Acumulación de mastocitos
2. Liberación episódica y crónica de mediadores (histamina, heparina,
leucotrienos, prostaglandinas, proteasas, citocinas)

Para explicar los fenómenos anteriores, debido a que la patogenia no es conocida del todo, se
pueden explicar por anomalías moleculares, factores de herencia, entre otros factores que
intervienen.

• Anomalías moleculares: se explicaría por mutaciones (activadoras) que ocurren a

nivel de C-kit (receptor de proteína quinasa) receptores que expresan los mastocitos
en su superficie, que produciría por una parte una expansión clonal y defectos
apoptóticos, que finalmente producirían acumulación de mastocitos y activación de
cascadas de señalización ( STAT5-PiK3-AKT).

Esto se explica debido a que los mastocitos dependen para su crecimiento y diferenciación
del factor de células madres (que los mastocitos expresan todo su ciclo de vida) que en forma
normal se unen a C-kit para el crecimiento y activación de mastocitos, pero debido a estas
mutaciones no dependerían del factor de crecimiento de células madres.
 • A la vez se ha podido observar un aumento de Factor de células madre que podría
promover la expansión y diferenciación de mastocitos. Este factor podría estar
aumentado localmente en las lesiones. Pero no está comprobado.
• Genética: aunque las MC son esporádicas, se han descrito casos aislados en
gemelos monocigóticos.

Por lo tanto, como el receptor c-Kit tiene mutaciones D816V, (codón 816 aspartato por
valina) de ganancia de función, produciría finalmente la expansión clonal independiente de
factores crecimiento y liberación de mediadores por diversos factores gatillantes.

La activación constitutiva de KIT en la mastocitosis también se asocia con una expresión

aberrante de CD25 y CD2. Los pacientes con mastocitosis tienen una actividad plasmática
aumentada de fosfolipasa A2 y fosfolipasa C, así como concentraciones elevadas de
diacilgliceroles y palmitoiletanolamida, y niveles reducidos de anandamida. Todos estos
factores tienen la capacidad de influir en la actividad biológica de los mastocitos, ya sea
activando directamente los mastocitos o promoviendo la producción/degradación de otras
moléculas.

CLASIFICACION

La WHO clasifica las mastocitosis en cutáneas y sistémicas. En la mastocitosis cutánea se

puede dividir en tres subtipos: mastocitosis cutánea maculopapular (también llamada urticaria
pigmentosa), mastocitosis cutánea difusa y mastocitoma cutáneo. La Telangiectasia macular
eruptiva pertans ya no se considera una entidad independiente.
Los pacientes pediátricos a menudo tienen sólo manifestaciones cutáneas sin afectación sistémica y
suelen experimentar regresión espontánea.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Mastocitosis cutánea maculopapular (Urticaria pigmentosa):

Es la forma de presentación más habitual. Se presentan como máculas o pápulas color
amarillento a marrón rojizo que puede formar placas, pueden ser <10 hasta >100 lesiones.
Frecuentemente afecta el tronco y extremidades y respeta cuero cabelludo, palmas y plantas.
Es característico la positividad del signo de Darier (patognomónico de la mastocitosis) que
produce un eritema al frotar la lesión. Importante ser muy cuidadoso con buscar el signo, por
riesgo de hipotensión e incluso Shock anafiláctico si es muy agresivo.

Signo de Darier: vesiculación por grataje sobre un mastocitoma

Se han descrito dos variantes diferentes de CM maculopapular: monomórfica y polimórfica. La
variante monomórfica aparece como pequeñas lesiones maculopapulares redondeadas, donde todas
las lesiones son similares en forma, color y tamaño y afectan principalmente a pacientes adultos,
afectando principalmente extremidades y tronco. Mientras que, la variante polimórfica se presenta
con máculas, pápulas o nódulos de diferente tamaño y forma que se observan predominantemente en
niños y habitualmente regresan en la segunda década de vida. La distribución suele ser generalizada en
el tronco, las extremidades, cabeza y cuello, clásicamente respetando las palmas, plantas, y centro
facial. En los niños, la variante monomórfica tiende a persistir hasta la edad adulta, mientras que la
forma polimórfica suele regresar hacia la pubertad.
También las lesiones pueden hacerse bulosas o vesiculosas, una forma que se
denomina mastocitosis bulosa.
Mastocitosis cutánea difusa:

Presentación menos frecuente (1-5% de todos los casos). Se caracteriza por infiltración
difusa de la piel por mastocitos, que muestra un aspecto engrosado (paquidermis), pastosas y
de color rojo marrón, con textura de piel de naranja. Pueden tener dermografismo marcado
Presenta color amarillo y puede tener vesículas. Estos pacientes presentan la máxima
incidencia de compromiso sistémico. La MC difusa se puede presentar dentro de los
primeros meses de vida con ampollas prominentes y puede llevar a la sospecha inicial de
enfermedades como la epidermólisis bulosa o Sd. de piel escaldada estafilococico.
En estos pacientes, es importante evitar la inducción del signo de Darier, para minimizar la
posible liberación masiva de mediadores por el elevado número de mastocitos que se
infiltran en la piel.
Los niveles de triptasa pueden estar elevados con o sin afectación sistémica.

Algunos pacientes pueden desarrollar bulas hemorrágicas, relacionadas a liberación local de

histamina con heparina.
Mastocitomas:

Variante frecuente de
presentación en la infancia,
rara vez se observa en
adultos. Se presenta al nacer
o dentro de los primeros 6
meses de vida, con
resolución espontánea
durante la infancia o
pubertad. Es una mácula,
placa o nódulo elevado de
color amarillo a marrón en
las extremidades pero puede
afectar las palmas o plantas
de los pies. Principalmente
se ubica en tronco, brazos y
cuello. En estas lesiones el
signo de Darier es
claramente positivo. Pueden
aparecer ampollas de forma
intermitente, especialmente
en zonas de presión o
fricción.

Cuando solo se observa 1

lesión, la enfermedad se clasifica como mastocitoma solitario, mientras que con 4 o más
lesiones, el paciente debe clasificarse como CM maculopapular.
Los mastocitomas también pueden confundirse con nevos melanocíticos, nevos del tejido
conectivo, xantogranulomas, reacciones persistentes a picaduras de artrópodos, dermatitis,
pseudolinfomas, o (con ampollas) abuso infantil
FACTORES DESENCADENANTES DE DEGRANULACION DE MASTOCITOS

IMPORTANTE EDUCAR A PADRES

• Físicos: ejercicio, calor, baños calientes, exposición al frio.
• Medicamentos: acido acetilsalicílico, alcohol, morfina, codeína, aines, opiáceos, anfotericina,
tiamina.
• Medicación tópica: polimixina B
• Medicamentos anestesia general: d- tubocurarina, escopolamina, galamina, pancuronio.
• Anestésicos locales: tetracaina, procaina, metilparaben.
• Contraste radiológico yodado
• Picaduras
• Alimentos: huevo, langosta, chocolate, frutillas, tomates, cítricos, etanol.

SINTOMAS ASOCIADOS A MEDIADORES RELACIONADOS A MASTOCITOSIS

Los síntomas de la mastocitosis pediátrica suelen ser el resultado de la liberación de mediadores de

mastocitos como histamina, eicosanoides, y citocinas de lesiones cutáneas.
Los más frecuentes son: enrojecimiento en 25%; síntomas gastrointestinales (por ejemplo, dolor
abdominal, diarrea, náuseas/vómitos) en 20%; dolor de huesos en el 15%; y anafilaxia en 5%. Los
síntomas sistémicos son más comunes en pacientes con enfermedad cutánea extensa o difusa, y su
frecuencia se correlaciona con el número de lesiones cutáneas y síntomas cutáneos en niños con MC
maculopapular.
Algunos reportes sugirieron que la mastocitosis pediátrica puede estar asociado con un mayor riesgo
de padecer trastornos del espectro autista y problemas de aprendizaje. Además, se reportan mutaciones
en el gen GNB1, que codifica una subunidad de proteína G β implicada en trastornos del desarrollo
neurológico
DIAGNOSTICO

Es necesaria la demostración de acumulación de mastocitos en cualquier órgano. En el caso de

MC se realiza con biopsia de piel. También se asocia a hemograma, función hepática, triptasa
sérica y radiografías.

Es obligatorio un hemograma completo con frotis periférico para descartar afectación

sistémica u otras enfermedades hematológicas asociadas.

Los niveles altos de fosfatasa alcalina en pacientes con mastocitosis indolente pueden predecir
la afectación sistémica debido a la afectación de órganos de los huesos y el hígado mediada
por mastocitos

La mayoría de los pacientes pediátricos con CM tienen una triptasa sérica normal. Los niveles
elevados de triptasa sérica (frecuentemente superiores a 100 mg/L) generalmente se
encuentran en las primeras etapas de la enfermedad, como reflejo tanto de la alta carga de
mastocitos en la piel como de una mayor liberación de mediadores de mastocitos, pero
generalmente regresan con gradualidad.

Un estudio alemán informó que los pacientes con la variante pequeña/monomorfa tuvieron un
nivel de triptasa significativamente más alto que aquellos con la variante grande/polimórfica
(44 y 7 ng/ml, respectivamente), y el nivel medio de triptasa también fue mayor en aquellos
con lesiones confluentes en comparación con lesiones no confluentes (34 y 8 ng/ml,
respectivamente)

HISTOPATOLOGIA: CD117, azul de toluidina y Giemsa

• MC: epidermis: aumento de melanina en capa basal. Infiltrado linfocitico perivascular en
dermis superior con mastocitos y eosinófilos. Se pueden utilizar tinciones de azul de toluidina o
giemsa. También c-Kit y tripatasa.
La MC maculopapular se representa por mastocitos neoplásicos en la dermis
papilar en torno a los vasos sanguíneos y apéndices de la piel, a veces con
extensión a la dermis reticular y a la grasa subcutánea. Los mastocitos en la piel
lesionada pueden tener forma de huso en la variante maculopapular monomorfa,
mientras que tienden a ser esféricos (redondos) en las lesiones polimórficas
• Difusa: infiltración difusa de mastocitos en la dermis y un número particularmente
elevado de mastocitos que generalmente afectan por completo a las capas de la piel
• Mastocitoma: los mastocitos se infiltran en la dermis papilar y reticular y se
extienden hasta el tejido subcutáneo. Los mastocitos presentan un marcado
pleomorfismo nuclear con núcleos bilobulados o multilobulados (hasta 5). Puede
haber una pequeña cantidad de eosinófilos con figuras de llamas en toda la dermis

En algunos casos por técnica de biopsia o manipulación mastocitos se pueden desgranular,

por lo que es importante señalar que para diagnostico deben ser entre 6 a 10 mastocitos por
campo. TIP: Tomar la biopsia con cuidado, intentar manipular lo menos posible.

CLINICA ASOCIADA
Los síntomas sistémicos, debidos a la liberación de histamina y otros mediadores, pueden
incluir prurito, ampollas, enrojecimiento, disnea e hipotensión. Las ampollas se observan
principalmente en pacientes pediátricos <2 años con una afectación cutánea amplia. Las
ampollas prolongadas se han relacionado con una liberación masiva de factores de
mastocitos y podrían considerarse como un predictor de complicaciones en niños
con mastocitos.
Otro síntoma común entre los pacientes con mastocitos es el enrojecimiento. Aunque el
enrojecimiento se considera un síntoma limitado a la piel, podría representar una
complicación potencialmente mortal. Dado que el enrojecimiento está relacionado con un
aumento del flujo sanguíneo en la piel, causado por los mediadores vasoactivos de los
mastocitos, puede provocar un colapso hipotensivo.

En niños con mastocitosis, la vacunación puede inducir potencialmente anafilaxia y

exacerbar los síntomas derivados del mediador, como enrojecimiento generalizado, prurito,
urticaria/angioedema, lesiones ampollosas o síntomas gastrointestinales.
Se ha demostrado que el nivel de triptasa sérica se correlaciona con el riesgo de anafilaxia
y extensión de la afectación cutánea en niños con CM.

Algoritmo diagnóstico mastocitosis

PRONOSTICO
En pacientes con CM, el riesgo de progresión de la enfermedad a mastocitosis sistémica no
es alto y el objetivo principal del tratamiento es la mejora de la calidad de vida. Sin
embargo, es importante identificar aquellos casos que tienen mayor riesgo de progresión
Tabla de criterios diagnósticos de mastocitosis sistémica:

TRATAMIENTO: será visto en terapéutica

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Para realización del diagnóstico diferencial de MC es idealmente separarlas en morfología de

lesiones:

Máculas – pápulas Vesículas- ampollas Nódulo único

Urticaria Dermatosis por Ig A XGJ
Nevos Impétigo buloso Nevo
XGJ NET Pseudolinfoma
HCL Picaduras
Nódulos escabioticos Epidermólisis Bulosa
MCCL Incontinencia Pigmenti
Lentigos
HISTIOCITOSIS

Las histiocitosis se definen como un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por

proliferación de histiocitos en diversos tejidos. Los histiocitos provienen de una célula progenitora
CD34+ de la médula ósea, los Histiocitos de importancia cutánea son: células de Langerhans,
dendrocitos dérmicos (o células dendríticas dérmicas intersticiales) y los monocitos-macrófagos.

CLASIFICACION
Desde el 2016 las histiocitosis se clasifican de la siguiente forma, considerando las mutaciones
somáticas implicadas y el linaje hematopoyético de las células de la lesión

HISTIOCITOSIS DE CELULAS DE LANGERHANS

Enfermedad neoplásica rara. Se define como un trastorno caracterizado por infiltración de células de
Langerhans en diversos órganos del cuerpo. Tiene una incidencia de 0,7 a 4,1 por millón. Edad de
diagnóstico de con peak al año y a los 4 años, con predominancia masculina. La mayor incidencia es
en menores de 1 año. Muy infrecuente en adultos.

PATOGENESIS

Se desconoce la fisiopatología exacta de la HCL, pero se sabe que existen varias mutaciones presentes.
Las células de Langerhans son células presentadoras de antígenos dendríticos. Las células anormales
en LCH tienen una proliferación anormal y una menor capacidad de presentación de antígenos. La
mutación del BRAF produce una activación del factor de la transcripción ERK. Dependiendo la célula
afectada por esta activación, será el resultado o expresión clínica del cuadro, por ejemplo, si activación
de ERK ocurre en célula progenitora el resultado será en una enfermedad multisistémica. Dado esto se
define como una neoplasia mieloide inflamatoria.

FACTORES DE RIESGO
- ITU durante embarazo
- Trastornos en la alimentación
- Transfusiones durante la infancia
- Origen hispánico
- Hacinamiento
- Infecciones neonatales
- Exposición a solventes
- Historia familiar de enfermedad tiroidea
- Fertilización in vitro

FACTORES PROTECTORES
- Raza africana
- Vacunación
- Suplementación con vitamina D.

CLASIFICACION
El espectro clínico de la HCL va desde el compromiso de un solo sistema o multisistémica y también
el compromiso de bajo o alto riesgo que se define con la afectación de hígado y bazo. Entre el 55-65 %
solo afecta sistema único siendo más frecuente el hueso y segundo lugar la piel. En esta patología el
dermatólogo es crucial, debido a que 1/3 de los casos presenta manifestaciones cutáneas, es el segundo
lugar de afectación más frecuente después del compromiso óseo y puede ser el primer signo de
enfermedad.
 Único órgano afectado Enfermedad
multisistémica
Unifocal - Sin disfunción orgánica
multifocal - Con disfunción orgánica
▪ Bajo riesgo: piel, hueso,
ganglios linfáticos e
hipófisis
▪ Alto riesgo: pulmón,
hígado, bazo y sistema
hematopoyético

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Afecta: piel, huesos, ganglios linfáticos, hígado, pulmones, bazo, tracto gastrointestinal, timo, médula
ósea, mucosa oral y gingival, glándulas endocrinas y SNC. Los órganos afectados con mayor
frecuencia son la piel y los huesos.

Se presenta como pápulas eritematosas marrón rojizas con costras, hemorragia y erosión, que se ubican
el tronco, zonas intertriginosas y cuero cabelludo. Asociado a una descamación que asemeja dermatitis
seborreica, afectando cuero cabelludo, región auricular posterior, periné y axilas. Puede presentar
pápulas costrosas en manos y pies. En neonatos predomina lesiones vesículo pustulosas. Estas lesiones
se pueden tornar hemorrágicas o costrosas. Las petequias y hemorragia también pueden verse
asociadas con la dermatitis o pápulas de la HCL. Otra presentación menos común son nódulos o
lesiones ulceradas. En fototipos altos las lesiones pueden ser hipopigmentadas.

Las lesiones tienden a ser resistentes al tratamiento convencional (TIP: sospechar en lesiones similares
a dermatitis seborreica y/o del pañal resistentes al tratamiento, o en lesiones similares a dermatitis
seborreica pero que aparecen al año de edad)
Se observan pápulas o nódulos de color rojo amarrando, en especial en el cuero cabelludo (sobrepasan
el borde de implantación del pelo) y en las superficies flexoras. También se observan lesiones
purpúricas y petequiales.

Importante dg diferencial de las dermatitis del pañal que no responden a los tratamientos habituales.
Es frecuente el compromiso de palmas y plantas. En enfermedad diseminada se afecta mucosa oral. La
erupción temprana de dientes puede ser un marcador de la enfermedad.
El compromiso óseo (lesiones osteoliticas, principalmente calota y huesos planos/largos) (80%) se
manifiesta con edema y dolor en actividad y reposo.
Las lesiones pulmonares ocurren en el 20 % de los pacientes y la afectación de los ganglios linfáticos
en el 30 %. Los ganglios linfáticos más afectados son los cervicales. Como tal, el paciente puede
presentar síntomas pulmonares o linfadenopatía. La hepatoesplenomegalia también puede estar
presente. Por esto, es fundamental un buen examen físico dirigido.
Sintomatología sistémica asociada al compromiso de cada órgano. La HCL también tiene una
predilección por la infiltración de la hipófisis, causando diabetes insípida. Si esta es la presentación
inicial, el paciente puede tener poliuria, polidipsia, orina diluida e hipernatremia.

La afectación ungueal puede presentarse como paroniquia, destrucción del pliegue ungueal, onicólisis,
hiperqueratosis, estrías longitudinales y estrías pigmentadas y purpúricas del lecho ungueal. También
puede existir un compromiso de mucosa.
*** De las HCL congénitas las autorresolutivas conocidas como Hashimoto-Pritzker, tienen un curso benigno,
limitado a la piel e involucionan en menos de 12 meses.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL HCL

PAPULAR VESICULOPUSTULA XANTOMATOSO NODULO ULCERATIVO
R

Dermatitis seborreica Escabiosis Xantoma papular Xantogranuloma juvenil

Liquen nitidus Miliaria Xantoma Urticaria pigmentosa

Varicela diseminatum

Histiocitosis cefalica Intertrigo Xantogranuloma BBMB

benigna Candidiasis juvenil Hemangiomatosis neonatal
Urticaria difusa
pigmentosa
Histiocitosis eruptiva Rosacea Hidradenitis
generalizada
Tuberculosis
Enfermedad de Darier

Liquen plano
ENFRENTAMIENTO INICIAL

Se debe realizar una evaluación integral, midiendo y pesando a los niños. La HCL puede tener
compromiso sistémico, principalmente compromiso óseo, linfático, hígado, bazo y pulmón. Por lo que
es necesario descartar este compromiso, por ello se sugieren estudios generales (hemograma, P.
bioquímico, coagulación, función renal, radiografía de esqueleto completo (tórax + cráneo y huesos
largos) y ecografía abdominal. La punción de médula ósea, estudios de función pulmonar, RNM, PET
y evaluación endocrinológica deben ser evaluadas caso a caso.

En menores de 2 años (en donde el riesgo es más alto): perfil hepático y hemograma mensual.

Mal pronóstico si al diagnóstico presenta: bicitopenia, hipoalbuminemia, colestasia.

HISTOPATOLOGIA

Se observa un Infiltrado de células de Langerhans con núcleos grandes en forma de riñón y citoplasma
eosinófilo. Las lesiones papulares muestran un marcado epidermotropismo de las células tumorales
con hemorragia y nódulos de células de Langerhans mezcladas con eosinófilos. Las CL expresan
CD1a, S-100 y langerina o CD207 que ayudan para realizar el diagnóstico como estudio adicional.
En la microscopia electrónica, la presencia de gránulos de Birbeck es un hallazgo que confirma esta
enfermedad

TRATAMIENTO
Varía mucho dependiendo de los órganos involucrados. Si la enfermedad está aislada, la observación
por sí sola puede ser apropiada. La extirpación quirúrgica de un área aislada también es una opción de
tratamiento. Las lesiones cutáneas aisladas pueden resolverse por sí solas, especialmente si se
presentan en la infancia (reticulohistiocitosis congénita de autocuración), o pueden tratarse con
esteroides tópicos, metotrexato oral o talidomida. La quimioterapia y la radiación se pueden utilizar
para casos más sistémicos. Hay varios protocolos de quimioterapia diferentes que se han utilizado;
actualmente, los protocolos están utilizando prednisona y vinblastina, aunque otras opciones de
régimen incluyen vincristina, citosina arabinosida, prednisona, cladribina o pamidronato.
Las complicaciones tardías son comunes; por lo tanto, el seguimiento con oncología es crucial. Las
complicaciones incluyen diabetes insípida, fallo de crecimiento, pubertad tardía, pérdida de dientes,
pérdida de hueso mandibular, pérdida de audición, cánceres secundarios, efectos
neurológicos/cerebelosos, enfermedad hepática y fibrosis pulmonar.

PRONÓSTICO

Más del 50 % de los niños menores de 2 años con HCL diseminadas morirán de la enfermedad, pero
aquellos con enfermedad localizada pueden tener una vida prolongada. Para aquellos que han sido
tratados y no tienen más lesiones a los 12 a 24 meses, se puede esperar una recuperación completa.
Cuando hay afectación pulmonar, el pronóstico no es bueno. Sin embargo, los pacientes con afectación
aislada de la piel y una afectación de los ganglios linfáticos solitarios tienden a tener un buen
pronóstico.
Desafortunadamente, casi el 50 % de los pacientes con HCL son propensos a una variedad de
complicaciones que incluyen las siguientes:
- Discapacidad musculoesquelética
- Cicatrices de la piel
- Diabetes insípida
- Discapacidad auditiva
- Problemas neuropsiquiátricos como depresión, ansiedad y deterioro intelectual
- Insuficiencia pulmonar
- Enfermedades malignas secundarias como la leucemia linfoblástica y los tumores sodi
- Retraso en el crecimiento
- Cirrosis hepática
HISTIOCITOSIS NO LANGERHANS

Es un trastorno definido como proliferación de histiocitos no Langerhans. Se divide en cutáneas y

sistémicas. En esta presentación se tratará las principales manifestaciones cutáneas.

Tabla aporte Dra. López

XANTOGRANULOMA JUVENIL

Es una de las formas más comunes de histiocitosis no Langerhans. Es una enfermedad benigna de
involución espontánea que se da predominantemente en neonatos y niños, entre el 40-70% se
presentan en el primer año de vida. Tiene predominancia en el sexo masculino y raza negra.

Se presenta en forma de pápula o nódulo firme y redondo, de apariencia eritematosa y naranja o

bronceada que torna con el tiempo de color amarillo. Signo del sol poniente, característico en la
dermatoscopía. Pueden ser aislados o múltiples y medir entre 5 mm a 2 cms, pueden existir lesiones
gigantes (5-10 cms). Afecta cabeza, cuello y tronco, pudiendo comprometer mucosas y uniones
mucocutáneas. Las lesiones
bucales afectan cara lateral de
la lengua, mucosa gingival y
línea media de paladar, pueden
ulcerarse y sangrar.
Puede existir un compromiso
extra cutáneo que
principalmente es ocular,
comprometiendo el iris, puede
producir hifema, glaucoma y
ceguera.
Los pacientes con mayor
riesgo son los con lesiones
múltiples y los menores a 2
años.

Una asociación importante es

el XGJ con leucemia mieloide
crónica juvenil aumentando
mucho más su riesgo si se
asocia con neurofibromatosis
(Buscar manchas café con
leche y tomar hemograma)
 Diagnóstico diferencial
HISTOPATOLOGIA
Plantear Diagnóstico diferencial con:
Se observanXantomas
un Infiltrado
nodular en forma de cúpulaNeurofibro
en la dermis superior contagioso
mas Molusco y
Nevo de Spitz
media, queHemangioma
generalmente
llena las papilas dérmicas.
Dermatofibroma
En lesiones tempranas
Leucemia cutis
Sarcoidosis Mastocitosis
infiltrado monomórfico de
macrófagos papular
con abundante
citoplasma eosinofílico
pálido. En etapas
posteriores, macrófagos con
citoplasma cargado de
lípidos (células espumosas),
células gigantes
multinucleadas (Tipo
Touton) con corona de
núcleos que rodean el
centro pálido y eosinófilos.
Como ayuda diagnostica CD 68 es positivo. S100 y CD1a son negativos.

El XGJ presenta un curso benigno con remisión espontanea 3- 6 años. Pueden persistir cambios de
pigmentación, atrofia y anetodermia.
Siempre la complicación más importante es la ocular. Siempre tratar. Seguimiento por riesgo de LMCJ
(en asociación a NF).
Se plantea Cirugía por razones diagnósticas o estéticas.
La derivación y el seguimiento a largo plazo con un oncólogo son importantes en el manejo de la LCH
ya que deben mantener seguimiento por el riesgo de leucemia

Otras HCNL:
- Histiocitosis indeterminada
- Histiocitosis nodular progresiva
- Histiocitosis mucinosa hereditaria progresiva
- Enfermedad de Erdheim-Chester
- Sd. Del histiocito azul marino

Generalidades Clínica Diagnostico Tratamiento y

pronostico
Histiocitosis Edad de Máculas marrones Biopsia cutánea. Evolución benigna.
cefálica aparición amarillentas de 2-6 mm Diagnostico Seguimiento por
benigna 15 y pápulas diferencial: verrugas superposición con
( HCB) meses. 45% en minimamente elevadas. planas, XGJ, nevos otras histiocitosis.
menores de 6 Cara, cuello y tronco. melanocíticos y UP.
meses.
Histiocitoma Rara Pápulas amarillo – Biopsia. Seguimiento
eruptivo histiocitosis de marrón rojizo cara,
generalizado resolución tronco y superficie Diagnóstico
espontanea. de extensión. Rara diferencial: XGJ,
mucosa HCL, HCB, UP.

Xantoma Puede Múltiples pápulas, Biopsia. Crioterapia

diseminado presentarse en placas y nódulos, Cirugía Laser
niños. redondos u ovalados Compromiso vía CO2 Compromiso
de color naranja aérea y diabetes sistémico: QMT y
amarillento a marrón. insípida. RT.
Cara, superficie
intertriginosa
y flexión.
Reticulo Rara Pápulas color marrón Biopsia. Radiografía Regular respuesta.
histiocitosis enfermedad. rojizo, distribuidas Destrucción ósea y Corticoides.
multicéntrica etiología en manos, dedos, desfiguración facial. Ciclofosfamida.
desconocida. labios, oídos y nariz. Metotrexato, HCQ e
interferón.

Anexo mutaciones
Bibliografía

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