Pediatría 2 - Parte 1

BLOQUE IX.
APARATO DIGESTIVO
TEMA 32. ABDOMEN AGUDO

1. INTRODUCCIÓN
Hay que diferenciar abdomen agudo de causas de dolor abdominal agudo banales como son los gases (en este caso el
niño llega a urgencias doblado con dolor abdominal de instauración muy rápida, 30 min, en fosa iliaca izquierda).
El abdomen agudo es la afectación abdominal de instauración generalmente brusca (48-72h) donde el dolor
abdominal es el síntoma cardinal. Es de evolución rápida y tiene consecuencias graves en caso de no hacer un
diagnóstico precoz que permita instaurar una terapéutica urgente.
La causa más frecuente en los más pequeños será la invaginación, y según crece el niño será más frecuente la
apendicitis.
1.1. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Y ALGORITMO
Ccccalma, cccalma, así lo más importante lo pongo en la siguiente:
Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.
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o Cólico del lactante: aparece en el primer mes de vida y nadie sabe muy bien por qué, sobre todo por las tardes
y por las noches, no pasa nada.
o Traumatismos: hay que descartar los traumatismos previos (los peores por accidente de tráfico y manillar de
bicicletas) o el maltrato de la infancia (aunque es verdad que no suele ser tan abdominal, es algo más en manos
o por zarandeo craneal).
o Abdomen agudo + fiebre: proceso infeccioso como gastroenteritis aguda (causa más frecuente de dolor
abdominal con fiebre) o neumonía baja (en la base pulmonar). La faringitis estreptocócica también podría dar
dolor abdominal.
o En adolescentes: tener en cuenta posible embarazo, embarazos ectópicos, EIP, ITS…
o Descartar drepanocitosis (típico en USA y en Móstoles también hay mucha, aunque ahora como se hace la
prueba del talón la mayoría los empieza a seguir el Gregorio Marañón): da dolor abdominal agudo similar al
síndrome torácico, con obstrucción de los pequeños vasos mesentéricos por los hematíes deformes que produce
isquemia. Hay que estar atento, poner morfina y vigilar que no se produzca necrosis intestinal.
o Dolor en el lado izquierdo: pensar en gases como primera causa, y hay que saber que ir con regularidad al baño
no exime de dolor abdominal por gases. También tenemos que pensar en torsión de ovario y testículo,
Mittelschmerz (dolor por ovulación) y excepcionalmente apendicitis.
o Dolor en el lado derecho: aquí ya entra en juego la apendicitis aguda. Sobre todo a partir de los 5 años, en los
más pequeños es rara y además de mal pronóstico. También torsión testicular/ovárica, ovulación, adenitis
mesentérica (se confunden mucho con las apendicitis, ya que tienen un dolor muy similar, pero en este caso el
apéndice es normal; si viene con este dolor y le haces una eco abdominal sin ver el apéndice, le haces una
revisión por gine y tampoco ven nada, pues ya te tiras más a que sea una adenitis mesentérica).
o Púrpura: pensar en el síndrome hemolítico urémico (triada: anemia hemolítica + trombocitopenia + insuficiencia
renal aguda) y síndrome de Henoch Schönlein (vasculitis).
o Hematuria: buscar causa renal.
o Evidencia de obstrucción: si lleva horas vomitando y a la auscultación abdominal no hay ruidos hidroaéreos, por
malrotación, invaginación y vólvulo.
2. APENDICITIS AGUDA
Es la causa más frecuente de cirugía urgente en niños (incidencia 4/1000 niños). Hay un pico en los 12-18 años, el 5%
se produce en <5 años y <1% en lactantes. Es más frecuente en niños que en niñas, la probabilidad de padecer
apendicitis a lo largo de la vida es del 8,6% en varones y del 6,7% en mujeres, y sobre todo en primavera-otoño.
Tiene una alta tasa de perforación (100% en lactantes y 82% en <5 años), cuanto más pequeño más probable que se
perfore y menos común va a ser la presentación de esta.
El apéndice se inserta en el ciego siempre en el mismo sitio, pero la punta puede ser retrocólica (y provocar diarrea),
retrovesical (y dar síntomas urinarios, leucocituria) …
La fisiopatología es similar a la del adulto, se produce una invasión

bacteriana de la pared por obstrucción de la luz por materia fecal,
hiperplasia linfoide (infecciones) o por tumor carcinoide (esto es
muy poco frecuente en niños, es lo que diferencia la fisiopatología
respecto a la de los adultos). Además, sus mecanismos de defensa
están menos desarrollados y por tanto tienen mayor frecuencia
de complicaciones (abscesos/flemón locales, pileflebitis -
inflamación de la vena porta- pudiendo llegar la inflamación al
hígado y ocasionar un absceso hepático, peritonitis generalizada,
fístulas, obstrucción intestinal…).
2.1. CLÍNICA
El caso típico es un niño que viene con febrícula, leve cojera e inclinado hacia delante, con anorexia, malestar,
algún vómito… Cuando lo tumbamos tiene flexión ligera de piernas, inclinado hacia el lateral derecho y la mano
apoyada en la zona dolorida. Empieza con un dolor difuso (visceral → parietal), vago, periumbilical sin relación con
la postura, el abdomen es plano y hay un aumento de los ruidos hidroáereos.
A las 12-24h se convierte en un dolor severo, en FID, exacerbado con el movimiento y fiebre moderada, con
abdomen globuloso (distendido) y silencio auscultatorio.
Una de las presentaciones más raras es la diarrea, viene el nene con dolor y diarrea y no te lo puedes comer
pensando que es una gastroenteritis. Son deposiciones breves pero muy frecuentes, normalmente es porque el
apéndice está detrás del colon y lo está irritando. El apéndice al estar detrás no se ve en la eco, pero al niño lo
ingresas y sigues buscando.
También puede que el apendicitis irrite la vejiga y ves en la analítica ligera hematuria/leucocituria.
En la palpación vemos dolor y defensa localizados:
o Signo de Blumberg: dolor que se incrementa a la descompresión brusca del abdomen tras presión sobre FID,
indica irritación peritoneal.
o Signo de Rovsing: dolor en FID al comprimir la FII.
o Signo del psoas: dolor exacerbado a la extensión de la cadera derecha en decúbito lateral izquierdo, que produce
alivio al flexionar (relajar el psoas). En la foto sale una estrellita en el glúteo que es donde ponemos la mano para
fijar la cadera. Lo mismo luego para la otra foto.
o Signo del obturador: con el paciente en decúbito supino, se flexiona el
muslo derecho colocando la pierna y la rodilla en ángulos de 90º,
realizando RI de la extremidad inferior. Esta maniobra causa dolor en
hipogastrio en caso de apéndice inflamado de localización pélvica.
o Punto de McBurney: es el punto donde el apéndice se une al ciego, en
el tercio externo de la línea trazada del ombligo a la EIAS.
o Signo de Dumphy: dolor en la FID al hacer toser al paciente.
2.2. ANALÍTICA
Al principio no te sirve para nada, una apendicitis no se descarta con la analítica, es muy inespecífica:
o Los leucocitos son normales al inicio: 11.000 – 16.000.

o Si hay perforación la leucocitosis >20.000 con desviación izquierda.
o En la orina puede haber leucocituria leve y aséptica, además de hematuria.
o La PCR es poco específica, se eleva más tardíamente ya cuando está operado casi xd.
o Amiloide sérico A elevado.
o Transaminasas, amilasa… (¿?).
3
En cuanto al score de la apendicitis que os pongo a la derecha, él
ha resoplao, dice que bueno, si eres muy nuevo y tal… pero que
la apendicitis se diagnostica tocando la tripa.
Si ≤ 2 es poco probable, si está entre 3-7 hay que continuar el

estudio, y si ≥ 8 es altamente probable.
Un 62% de los pacientes con dolor abdominal sin apendicitis

tienen leucocitosis.
2.3. PRUEBAS DE IMAGEN
o Rx simple: baja sensibilidad, no se usa. Puede mostrar escoliosis, asa centinela,

nivel hidroaéreo local y apendicolito (5-10%).
o Ecografía: elevada sensibilidad y especificidad (>90%). Criterios diagnósticos:
▪ Distensión luminal.
▪ Diámetro transversal >6 mm.
▪ No compresible.
▪ Masa en FID/fecalito.
▪ Si la apendicitis está avanzada: engrosamiento irregular, líquido libre, edema
de tejido próximo.
Se ha hecho imprescindible para el diagnóstico de apendicitis, dice

Julián que, aunque lo tengas muy claro hay que hacerla. ¡Para
excluir una apendicitis por ecografía es necesario visualizar el
apéndice!
La limitación es que en el 20% de exploraciones no se ve el

apéndice, por lo que tienes que esperar y a las 12h la repites.
Es muy útil en adolescentes, y permite a la vez la exclusión de

enfermedad ginecológica.
o TAC. Si finalmente la eco no es de ayuda puedes usar el TC. Tiene

una sensibilidad y especificidad altas, > 95%. Entre los hallazgos
están: pared engrosada, luz dilatada, grasa mesentérica inflamada,
flemón, absceso, apendicolito… Además, sirve de guía para drenaje
percutáneo. El problema son la irradiación, la sedación y los riesgos
de administración del contraste.
o RNM. Similar al TAC, mucho más cara. No apta para drenaje y requiere sedación.
2.4. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
En sus presentaciones precoces sobre todo con:

o Gastroenteritis aguda: dolor en todo el abdomen, Blumberg y psoas -, fiebre… No se sabe si es una GEA
arrancando o una apendicitis incipiente. Hay que dejar en observación y volver a explorar por la mañana.
o Adenitis mesentérica.
También con: diverticulitis Meckel, EII, colecistitis/pancreatitis, neumonía, crisis drepanocítica, DM, ITU, patología
pélvica en adolescentes, tumores (carcinoide, linfoma, tumor ovárico…), faringitis estreptocócica.
Mayor dificultad el diagnóstico diferencial en presentaciones tardías, pudiendo llegar a ocasionar peritonitis. Solo
se diagnostican el 50-70% de los casos en el momento de la evaluación inicial, pero la tasa de laparotomía en blanco
(cuando no encuentras ninguna lesión) ha descendido del 10-20% al 2,6% en USA.
2.5. APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA
Lo que ya hemos dicho, Hª clínica + exploración + analítica básica y si tras los resultados hay sospecha de apendicitis
se realiza una ecografía, que puede ser positiva y haríamos cirugía, o negativa/no se ve el apéndice y lo dejas en
observación para reevaluar más tarde.
2.6. TRATAMIENTO
En primer lugar, estabilizar al paciente (analgesia, hidratación IV, corregir electrolitos, antibióticos…). Después se
hace cirugía, que se considera ‘urgente’ (ha dicho: se considera urgente entre comillas, no ha dicho nada
absolutamente nada más).
En caso de haber flemón, hay que hacer drenaje percutáneo guiado por TC y antibióticos en casos complicados
(perforados) ± cirugía.
En caso de peritonitis difusa hay que hacer cirugía o manejo conservador con reevaluaciones periódicas.
Los antibióticos que se usan son los siguientes:
o Apendicitis simple: cefuroxima o similar (1 dosis previa cirugía). Aunque en teoría se trata de una cirugía urgente,
también depende de las horas, una apendicitis a las 3AM tiene menos posibilidades de ser operada
urgentemente y no viene mal una dosis de cefuroxima. También se puede poner durante el traslado de un
hospital a otro o mientras llega y se decide el manejo, pero NO de rutina.
o Apendicitis perforada:
▪ Ampicilina + gentamicina + clindamicina/metronidazol hasta 3-5 días tras la cirugía.
▪ Ceftriaxona + metronidazol.
▪ Ticarcilina-clavulanato + gentamicina.
¿Es siempre necesaria la apendicectomía? Aquí entra en juego el concepto de apendicectomía demorada. Esta se
hace sobre todo en adultos, pero no se recomienda en niños y adolescentes. Son siempre apendicitis no
complicadas (Julián dice que es algo así aplicable como que el paciente está malo por otra cosa que te dificulta la
operación y hay que saber que existe la opción de tratar la apendicitis con antibióticos). Esto se basa en un estudio
donde se comparan los resultados tras una cirugía urgente vs. tratamiento único con antibióticos, pero
generalmente se sigue prefiriendo realizar cirugía.
Se siguieron a 530 pacientes con apendicitis no complicada (visualizada por TAC):

o 273 del grupo quirúrgico, todos menos uno fueron sometidos a apendicectomía exitosa (tasa de éxito de 99,6%).
o De los 256 pacientes del grupo de tto antibiótico:
▪ 186 (72.7%) no requirieron apendicectomía en el primer año, de los cuales 30 tuvieron que ser intervenidos
entre el primer y quinto año de seguimiento.
▪ 70 (27,3%) tuvieron que ser intervenidos el primer año.
2.7. COMPLICACIONES
o Apendicitis simple no perforada: 5-10% de complicaciones.

o Apendicitis perforada: 15-30% de complicaciones (infección de la herida 3-10% es la más frecuente, absceso
intraabdominal, fístula a órgano adyacente, sepsis, íleo postcirugía, obstrucción por adherencias, pileflebitis…).
Tienen una mortalidad inferior al 0,3% (y se da sobre todo en neonatos, inmunodeficientes…).
3. INVAGINACIÓN INTESTINAL
Se produce cuando una porción del tubo digestivo se introduce ‘como un telescopio’ en el interior de un segmento
contiguo con propagación en sentido distal dentro de la luz del intestino. Esta invaginación hace que el mesenterio
quede atrapado y sus vasos se obstruyan dando lugar a isquemia y necrosis de la parte invaginada, aumentando el
edema y siendo cada vez más difícil desinvaginarlo, es como un círculo vicioso.
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3.1. EPIDEMIOLOGÍA
Es la causa más frecuente de obstrucción intestinal entre 3 meses – 6 años, con una incidencia de 1-4/1000
personas. La edad de presentación es el 60% <1 año, 80% <2 años. Predomina en los varones 3:1.
Etiología:
o La mayoría (90%) son idiopáticos. Dentro de este grupo podemos englobar las infecciones respiratorias
(adenovirus C), otitis media, GEA, púrpura de Henoch-Schönlein (frecuentes invaginaciones porque el intestino
tiene numerosas equimosis, y si alguna se abulta puede ser origen de invaginación), antigua vacuna de rotavirus,
hiperplasia nodular linfoide…
o 2-8% tienen causa reconocible en el punto de la invaginación, especialmente en >2 años de edad: tumores,
divertículo de Meckel, pólipos, duplicaciones…
o FQP (fibrosis quística del páncreas).
o PostQx.
3.2. CLÍNICA
La invaginación más frecuente

es la ileo-cólica. También
puede ser ceco-cólica o íleo-
ileal. La porción invaginada tira
de su mesenterio al interior de
la porción invaginante,
dificultando el retorno venoso,
aumentando el edema,
dificultando el riego arterial y produciendo sangrados y gangrena.
Saberse bien la sintomatología es muy IMPORTANTE para un posible caso clínico del examen. Hay una TRIADA
CLÁSICA: dolor + masa palpable + heces en jalea de grosella (mermelada rojiza-negra). A pesar de ser la triada
clásica, Julián dice que es una basura, que él nunca ha visto unas heces así y que la masa no se suele palpar, pero ya
tal, aparece solo en <15% de los casos.
En cuanto a los síntomas:
o Comienzo súbito: crisis de llanto, esfuerzos defecatorios, flexión de piernas. Empieza a llorar y encoge las
piernas como si le doliera mucho la tripita y de golpe para como si estuviera fresquísimo.
o Progresivo deterioro del estado general: con debilidad, respiración superficial, letargia y shock. El problema
viene cuando tú en las crisis del punto anterior las dejas pasar, porque al verlo bien entre ellas no te preocupas,
crees que son retortijones, y el niño va evolucionando.
o Vómitos.
o Deposiciones con sangre y moco en jalea de grosella.
o Alteración del estado mental (17%). Disminuyen los cuadros de encogimiento de piernas y aparece alteración
del nivel de conciencia.
Se debe considerar la invaginación intestinal en el DD de los lactantes que acuden con letargia, hipotonía, debilidad
aguda y alteración brusca del nivel de conciencia y/o episodios paroxísticos, aunque no existan los signos clásicos
de presentación de esta enfermedad.
En la exploración física, encontramos:
o Abdomen doloroso a la palpación. o Distensión abdominal.

o Masa palpable alargada. o Prolapso de la cabeza de invaginación a través del ano.
3.3. DIAGNÓSTICO
No se hace normalmente rx de abdomen porque no sirve de nada,

se podría ver un efecto masa.
Lo que sí se hace, y es de ELECCIÓN es la ecografía abdominal,

que muestra una masa tubular en un corte longitudinal y una
imagen en diana/donut/pseudo-riñón en un corte transversal. La
eco tiene una sensibilidad del 98-100% y especificidad del 88%.
Si hiciéramos un enema de contraste veríamos un defecto de

repleción, imagen en muelle, columna vertebral (¿).
Esto ya lo hemos dicho antes, pero hay que hacer diagnóstico

diferencial con enterocolitis infecciosa, divertículo de Meckel y
púrpura de Schönlein-Henoch.
3.4. TRATAMIENTO
Muchas veces se desinvagina con los movimientos.
De no ser así, se hace su reducción (desinvaginarlo) en centros

especializados con suero salino, aire. Antes también se usaba
mucho bario, pero cada vez se usa menos porque si se perfora
puedes generar una peritonitis química. Una de las
complicaciones del procedimiento es la perforación, sobre todo
en zonas necrosadas (por eso cada vez se utiliza menos bario en
estas reducciones, porque ocasiona una peritonitis química si hay
una perforación). Tiene un éxito del 80-95% en la invaginación
ileocólica.
En la cirugía las que más frecuentemente se operan son las ileo-ileales y niños mayores de 2 años (en los niños
mayores hay una causa de esa invaginación). Se puede hacer una reducción manual o resección con anastomosis
termino-terminal.
3.5. PRONÓSTICO
Se produce reducción espontánea en el 4-10% de los casos durante el traslado y la preparación para la cirugía (esto
es la desinvaginación con los movimientos que hemos dicho antes).
Es fatal sin tratamiento y recurre un 10% tras la reducción, 2-5% tras reducción quirúrgica y 0% tras la resección.
4. CASOS CLÍNICOS (FUENLA)
• Varón de 14 meses, previamente sano, que de forma brusca presenta crisis de llanto con encogimiento de
miembros inferiores y palidez, separados de períodos asintomáticos de duración variable en los que permanece
decaído. Ha presentado dos vómitos y una deposición semilíquida sanguinolenta. EF: afebril, masa palpable,
alargada en hipocondrio derecho. Cuál de las siguientes opciones es cierta:
a) Debe retrasarse el tratamiento durante 4-6 horas debido a la alta incidencia de reducción espontánea.
b) La recidiva es menos frecuente después de la reducción hidrostática que de la quirúrgica.
c) Si hay signos de obstrucción intestinal de 48 horas de evolución es preferible la reducción quirúrgica.
d) Una invaginación asociada a D. Meckel se reduce bien con enema opaco.
e) La mortalidad es muy elevada, aunque se reduzca precozmente.
RC: c.
• Niña de 12 años que acude a urgencias por cuadro de dolor abdominal difuso, tipo cólico, de 3 horas de evolución,
acompañado de sensación nauseosa. Afebril. Deposiciones normales. No síndrome miccional. EF: BEG. Afebril.
ACP: normal. Abdomen blando, depresible, no doloroso a la palpación en ese momento. No defensa ni
peritonismo. Blumberg y psoas negativos. La actitud con este paciente será:
a) Solicitar analítica completa y ecografía abdominal ya que se trata de un abdomen agudo.

b) Es probable que esté iniciando una gastritis infecciosa, por lo que tras comprobar tolerancia es dado de alta,
indicando datos de alarma por los que debieran consultar.
c) Es probable que se trate de cambios puberales y esté próxima la menarquia.
d) Solicitar analítica con hemograma, bioquímica, PCR, sistemático de orina y según resultados, ampliar estudio.
RC: b.
• La misma paciente de antes, consulta de nuevo 12 horas después. El dolor abdominal ahora se ha intensificado,
se localiza en fosa ilíaca derecha, presenta febrícula y vómitos. A la EF: AEG, postrada, actitud en flexión de MMII.
Abdomen blando, depresible, doloroso a la palpación de fosa ilíaca derecha. Blumberg +. Salto +. Ahora la
situación ha cambiado... Señale la respuesta falsa:
a) Solicitaremos analítica en la que es probable encontrar leucocitosis y desviación izquierda, así como elevación
de reactantes de fase aguda.
b) La prueba de imagen ideal será la ecografía abdominal ya que constituye un método sensible, específico, no es
invasivo y no radia.
c) La radiografía simple de abdomen no aporta demasiada información en este caso y además supone una
importante radiación a nivel abdominal.
d) En la ecografía abdominal no se visualiza el apéndice por lo que habrá que tomar la decisión en función de
parámetros clínicos y analíticos.
e) La ecografía no permite identificar el apéndice por lo que no estamos ante una apendicitis aguda.
RC: e.
• Niña de 4 años traída por dolor abdominal en hemiabdomen derecho de 12 horas de evolución, continuas,
acompañada de sensación nauseosa. Fiebre de máximo 39C desde hace 72 horas, tos y dificultad respiratoria.
Deposiciones normales. No síndrome miccional. Señala la opción correcta:
a) La exploración física incluye siempre una ACP pero más en este caso ya que presenta síntomas respiratorios.
b) Por la edad y dado que presenta fiebre elevada, dolor abdominal y vómitos se trata de una apendicitis aguda.
Vamos llamando al cirujano.
c) Parece claro que está con una gastroenteritis aguda, por lo que recomendamos administración de solución de
rehidratación y dieta astringente.
d) Solicitamos radiografía de tórax en la que se objetiva condensación en base derecha por lo que se trata de un
dolor referido.
e) a y d son correctas.
RC: e. Las GAEs cursan, por definición, con diarrea.
TEMA 33. DOLOR ABDOMINAL CRÓNICO. ESTREÑIMIENTO
Este tema, a pesar de lo que diga Marta, es otro tema inútil que obviamente me ha vuelto a tocar a mi.
1. DOLOR ABDOMINAL CRÓNICO
1.1. DEFINICIÓN
En 1958, Apley y Naish lo definieron como dolor abdominal recurrente en niños mayores de 4 años, con tres o más
episodios, capaz de limitar las actividades y funciones del paciente, con intercrisis asintomáticas y etiología no
orgánica.
En 2005 la NASPGHAN definió como dolor abdominal crónico el dolor abdominal de larga duración (> 1 mes),
continuo o intermitente, de origen orgánico o no.
1.2. EPIDEMIOLOGÍA
Prevalencia real desconocida. El 13-38% de los niños y adolescentes presentan al menos un episodio de dolor
abdominal semanal. El dolor abdominal crónico se asocia con: absentismo escolar, ansiedad en el paciente y en el
entorno familiar y alta demanda de asistencia sanitaria.
Es un motivo de consulta muy frecuente, tanto en AP como en consultas de gastroenterología pediátrica. El DAC
en la infancia, está asociado con aumento de la prevalencia en edad adulta de:
o Dolor abdominal crónico.

o Dolor crónico en otras localizaciones.
o Cefalea y migraña.
o Trastornos psiquiátricos: ansiedad y depresión.
1.3. FISIOPATOLOGÍA
Vamos a hablar del dolor funcional que es el más

prevalente. Se conoce menos la causa y hay varias
hipótesis. La hipótesis que se usa es la del modelo
biopsicosocial. Hay varios factores implicados:
factores genéticos, factores ambientales y todo esto
unido a factores biológicos.
Está relacionado con una hipersensibilidad visceral

(hiperalgesia o alodinia): disminución del umbral al
dolor en respuesta a estímulos:
o Fisiológicos: alimentos, distensión abdominal,

cambios hormonales…
o Nociceptivos: procesos inflamatorios. Dolor
aumentado y más duradero.
o Psicológicos estresantes: separación de padres,
exámenes, ansiedad, problemas en el colegio…
1.4. ETIOLOGÍA
Según la edad y capacidad para expresar los síntomas:

o Niños < 4 años: el dolor abdominal crónico es un diagnóstico. Descartar SIEMPRE organicidad, pues los dolores
funcionales son menos frecuentes. También puede ser trastorno somatomorfo.
o Niños > de 4 años: el dolor abdominal crónico es un síntoma. A esta edad el dolor puede ser de características
funcionales (criterios Roma IV), orgánicas o somatomorfas.
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1.5. CLASIFICACIÓN
1.5.1. DAC orgánico
Prevalencia del 5-15%, es el menos

frecuente. Siempre debe considerarse
como primera posibilidad en <4 años. Lo
vamos a poder sospechar y dx por los
signos y síntomas de alarma, pero se
necesitan pruebas complementarias.
1.5.2. DAC psicógeno o somatomorfo
Es un dolor difuso y no lo podemos

asociar a ningún desencadenante en
concreto. Tienen una gran importancia
los factores psicológicos en el origen del
dolor. Es un trastorno somatomorfo, un
dolor no simulado y tiene un deterioro
de la actividad del individuo.
Factores psicológicos: desempeñan un papel importante en el inicio, exacerbación y mantenimiento de este.

Pueden asociar otros síntomas somáticos G-I, neurológicos o dolorosos recurrentes. A veces tienen comorbilidad
psiquiátrica: ansiedad y depresión.
▪ Factores predisponentes:
 Características temperamentales: ser perfeccionista, responsable, ansioso, tímido.

 Ansiedad de separación.
 Trastornos del vínculo.
 Negación de conflictos.
 Dificultad resolución problemas.
 Sobreprotección excesiva.
▪ Factores precipitantes: acontecimientos vitales

estresantes.
 Pérdidas o duelos.
 Nacimiento de un hermano.
 Cambio de domicilio/colegio, fracaso escolar.
 Violencia, acoso.
 Frustración amorosa.
 Maltrato o abuso sexual.
 Identificación proyectiva: si alguien en su entorno tiene dolor abdominal, empatizan con la persona
proyectando el dolor en sí mismos.
▪ Factores mantenedores:
 Ganancias primarias o secundarias.

 Factores iatrogénicos: perpetuamos la sensación de enfermedad en el paciente al hacerle tantas pruebas
para intentar encontrar el diagnostico.
 Comorbilidad.
 Distorsiones cognitivas.
 Alteraciones perceptivas.
10
1.5.3. DAC funcional
Es el más frecuente (85-95%). Engloba

todos los trastornos GI funcionales. Los
criterios de Roma nos ayudan a la hora del
diagnóstico al no tener alteración orgánica,
ni analíticas. Necesitamos criterios de
presentación para poder clasificarlo.
Criterios de Roma (en función del síntoma
predominante):
▪ Roma I (1988): criterios diagnósticos de

los trastornos funcionales (adultos).
▪ Roma II (1998): se considera por 1ª vez
de forma independiente TGF en niños.
▪ Roma III (2006): diferencia por edades: neonatos y niños pequeños vs. niños mayores y adolescentes.
▪ Roma IV (2016): basados en evidencia científica, no necesidad de pruebas complementarias: después de
una evaluación adecuada, los síntomas no pueden ser explicados completamente por otra condición médica.
Es un criterio presente en todos los TGI funcionales.
Los TGI funcionales de dolor abdominal (Roma IV) son:
▪ Dispepsia funcional: uno o más de estos síntomas, ≥ 4 días/mes, ≥ 2 meses antes del diagnóstico.
 Plenitud postprandial.
 Saciedad precoz.
 Dolor epigástrico o ardor no asociado con la defecación.
 Tipos:
→ Síndrome del distrés postprandial: predomina la plenitud y la saciedad.
→ Síndrome del dolor epigástrico: predomina el dolor epigástrico.
▪ Síndrome de intestino irritable: dolor abdominal, ≥ 4 días/mes durante ≥ 2 meses, + ≥ 1 de lo siguiente:

 Relacionado con la defecación: mejora o empeora.
 Un cambio en la frecuencia de las heces.
 Un cambio en la consistencia de las heces: estos cambios en frecuencia y consistencia es lo más frecuente
del cuadro. En niños con estreñimiento, el dolor no cede con la resolución de éste.
▪ Migraña abdominal: ≥ 2 episodios paroxísticos en los últimos 6 meses de dolor periumbilical, en línea media
o difuso, intenso y agudo, ≥ 1hora de duración.
 Separados por semanas o meses.
 El dolor interfiere con la actividad habitual.
 Patrón estereotípico en cada individuo, siempre se presenta en el mismo contexto y con los mismos
síntomas para cada persona.
 El dolor se asocia a ≥ 2 de las siguientes características: anorexia, cefalea, náuseas, vómitos, fotofobia,
palidez.
▪ Dolor abdominal funcional – no especificado (todos los que no entran en los grupos anteriores): durante ≥ 4
días/mes durante ≥ 2 meses:
 Dolor abdominal episódico o continuo que no se presenta únicamente durante sucesos fisiológicos (ej:
comer, menstruación, etc.).
 Criterios insuficientes para otros trastornos gastrointestinales funcionales.
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1.6. DIAGNÓSTICO
Una historia clínica exhaustiva y una exploración física orientada son fundamentales para llegar al diagnóstico.
o ¡Atención a los signos de alarma! que orientan hacia patología orgánica.
o Investigar posibles factores psicoemocionales acompañantes.
o Una vez descartados los signos de alarma se recomienda considerar de entrada una probable etiología funcional.
o Se debe intentar tranquilizar al niño y familiares, informándoles de la probable benignidad del proceso.
o Tranquilizar ya que puede ser recurrente y puede interferir el día a día, pero tiene que aprender a vivir con él.
o Evitar actitud de desprecio y minimización del problema, establecer una relación de confianza con niño y padres.
o No solicitar pruebas complementarias innecesarias ya que pueden tener efectos secundarios, no hay que seguir
insistiendo.
o Tratamiento sintomático en casos seleccionados.
1.6.1. Anamnesis
Los objetivos de la anamnesis se basan en detectar la presencia de síntomas y signos de alarma (dolor orgánico),
definir de forma precisa el cuadro clínico (dolor funcional) y conocer el entorno psicosocial y detectar
indicadores de riesgo psicológico. Para ello, deberemos tener en cuenta:
▪ Antecedentes personales: médicos, qx, psicosociales.
▪ Antecedentes familiares: enf. crónicas (digestivas, psiquiátricas…), conocer la dinámica de la familia.
▪ Características del dolor:
 Forma de comienzo.
 Tiempo de evolución.
 Intensidad y repercusión en su vida.
 Localización e irradiación.
 Horario y duración de los episodios, alivia con analgésicos.
 Relación con comidas, alimentos específicos (zumos, lácteos…), defecación, vómitos, estrés…
▪ Presencia de síntomas asociados:
 Síntomas vegetativos: palidez, sudoración.
 Cefalea.
 Náuseas, vómitos.
 Regurgitaciones, pirosis.
 Cambio ritmo intestinal.
 Pérdida de peso, hiporexia, astenia.
 Síntomas genitourinarios.
 Fiebre.
 Manifestaciones extradigestivas.
▪ Hábitos alimentarios: si toman muchos azúcares, etc. no son factores desencadenantes, pero sí de
mantenimiento. Por lo que es importante saberlo para poder modificarlo.
▪ Aspectos psicosociales:
 Carácter del niño.
 Comportamiento del niño y su familia.
 Hábitos de sueño.
 Conducta en la escuela, si tiene problemas.
 Respuesta del niño y su familia.
 Limitaciones y desventajas derivadas de dolor, no puede ir al colegio, puede estar relacionado con
problemas en el colegio y no quiere ir.
 Beneficios y ganancias atribuibles al dolor.
12
▪ Síntomas de alarma sugestivos de organicidad:
 Localización lejos del área periumbilical o irradiado.

 Dolor que despierta al paciente por la noche.
 Historia familiar de EII, celiaca, o úlcera péptica.
 Pérdida involuntaria de peso.
 Disminución de la velocidad de crecimiento, pubertad retrasada.
 Disfagia, odinofagia.
 Vómitos persistentes.
 Sangre en las heces, diarrea nocturna.
 Manifestaciones extraintestinales: fiebre inexplicada, artritis, uveítis.
▪ Signos de alarma:
 Dolor a la palpación en fosa iliaca o hipocondrio derecho.

 Enfermedad perianal (fisuras, fístulas, abscesos).
 Masas abdominales palpables.
 Distensión abdominal.
 Hepatomegalia o esplenomegalia.
▪ Síntomas sugestivos de trastorno funcional:
 Dolor cólico de comienzo insidioso o gradual.

 Localización periumbilical.
 No relacionado con las comidas.
 Capaz de dificultar el sueño pero que no le despierta.
 Desencadenado por acontecimientos estresantes.
 Acompañado de síntomas neurovegetativos: mareo, cefalea, etc.
 Antecedente de pequeños trastornos digestivos el primer año de vida (cólico, aerofagia…).
▪ Síntomas sugestivos de trastornos somatomorfos:
1.6.2. Exploraciones complementarias
En ausencia de signos/síntomas de alarma no es probable que los estudios diagnósticos revelen causa orgánica.
Los estudios se deben realizar de forma escalonada y dirigidos según la sintomatología. No está indicada la
búsqueda rutinaria de la infección por H. pylori mediante métodos diagnósticos no invasivos (serología, test del
aliento, Ag en heces), si se piensa que es un dolor funcional. Tampoco hay que tratarlo hasta que no se confirme
la presencia del helicobacter. Las exploraciones complementarias dirigidas en función de la sospecha diagnóstica
son:
▪ Enf. úlcero-péptica: gastroscopia.

▪ ERGE: gastroscopia, pHmetría, impedanciometría, TDS.
13
▪ Enf. hepática: ECO, estudios etiológicos.
▪ Enf. pancreática: ECO, estudio etiológico.
▪ EII: gastroscopia, colonoscopia, enteroRMN.
▪ Estreñimiento orgánico: manometría ano-rectal, enema opaco.
▪ Intolerancia lactosa: test de H2 espirado tras sobrecarga lactosa.
▪ Enf. celiaca: serología celiaca, HLA, biopsia duodenal…
EXAMEN: Rectorragia indolora en niño o adolescente nos obliga a descartar Meckel, para lo que hacemos una
Gammagrafía con Tc.
1.7. TRATAMIENTO
1.7.1. Medidas generales
▪ El éxito del tratamiento se basa en el establecimiento de una relación médico-paciente eficaz.

▪ “Escucha activa”: receptivo con las preocupaciones y miedos del paciente y su familia.
▪ Aceptar los síntomas como reales.
▪ El diagnóstico de dolor abdominal funcional o psicógeno no es un fallo en la identificación de una enfermedad
subyacente. Hay que explicar que, aunque haya dolor no significa que tenga una enfermedad que tratar en
concreto. Lo comparamos con la cefalea tensional, aunque duela la cabeza no significa que tengamos un
tumor cerebral, simplemente duele. Pasa lo mismo con el dolor abdominal.
▪ La respuesta al tratamiento suele ser gradual.
▪ Establecer metas realistas: mejoría progresiva de los síntomas y mantenimiento de las actividades normales
de la vida diaria.
▪ Manejo multidisciplinar adaptado a los síntomas específicos del paciente y factores desencadenantes
identificables.
▪ Potencial del efecto placebo en estos pacientes.
1.7.2. Tratamiento dietético
▪ Medidas generales: evitar la ingesta excesiva de lácteos, bebidas carbonatadas, cafeína y sorbitol (chicles,
caramelos, zumos envasados…).
▪ Restricción de la lactosa o fructosa: solo en pacientes en los que se demuestre una relación causal o
malabsorción.
▪ Fibra: ablandan las heces, mejoran el tránsito colónico, pero no está demostrada su eficacia en niños con
DAC. Se utiliza como prueba terapéutica en pacientes que asocian estreñimiento.
1.7.3. Tratamiento psicosocial
▪ Eficaces en el tratamiento de los síntomas psíquicos en los pacientes con trastornos gastrointestinales.
▪ El objetivo de la educación psicológica es: informar acerca del dolor abdominal y su relación con factores
desencadenantes psicológicos que pueden agravarlo y promover la capacidad del niño para ser capaz de
controlar los síntomas.
▪ Educación de los padres, terapia familiar, terapias cognitivo-conductuales, relajación, distracción,
hipnoterapia y biofeedback.
1.7.4. Tratamiento farmacológico
▪ Tratamiento empírico seleccionado:

 Dispepsia funcional: anti-H2 o IBP.
 Sospecha intolerancia lactosa: prueba terapéutica con exclusión.
 Tendencia estreñimiento: laxante.
▪ No evidencia para el uso de anticolinérgicos, procinéticos o espasmolíticos o probióticos.
▪ Potencial del efecto placebo en estos pacientes, a veces el tratamiento simplemente funciona por esto.
14
1. ¿Qué pacientes deben recibir tratamiento sintomático y cuál?
Pueden recibir tratamiento empírico de manera seleccionada los pacientes con sospecha de funcionalidad que
presenten síntomas dispépticos (antiH2), retención fecal (tto laxante) o sospecha de intolerancia a lactosa (dieta
de exclusión durante dos semanas).
2. ¿Con qué criterios deben remitirse al hospital para completar el estudio y/o tratamiento?
Deberán remitirse todos los pacientes con sospecha de organicidad sin causa tratable en atención primaria, así
como los que presenten alteraciones de las pruebas de primer nivel.
3. ¿Qué pacientes precisan valoración psicológica específica?
Los pacientes con dolor abdominal funcional, con indicadores de riesgo psicológico o que no mejoran a pesar de
la información dada por el pediatra.
4. ESTREÑIMIENTO
Disminución del tránsito intestinal normal de cada niño, que disminuye la frecuencia de emisión de heces.
4.1. ETIOLOGÍA
o Estreñimiento funcional (90 - 95%).

o Estreñimiento orgánico:
▪ Lesiones anales: fisura anal, ano anterior, estenosis/atresia anal.

▪ Estreñimiento neurogénico: alteraciones medulares (espina bífida, tumores, mielomeningocele), parálisis
cerebral, neuropatías, Down, enf. Hirschsprung (trastorno neurológico), pseudoobstruccion intestinal
crónica… Hay que explorar fuerza y sensibilidad en miembros inferiores.
▪ Metabólico-endocrino: hipercalcemia, hipopotasemia, hipotiroidismo, diabetes insípida, acidosis tubular
renal.
▪ Enfermedades digestivas: fibrosis quística, enf. celiaca…
▪ Medicamentos: hierro, derivados morfina (codeína), diuréticos, vitamina D (intoxicación) …
4.2. CLASIFICACIÓN
o Neonatos, lactantes, preescolares (< 4 años):
▪ Disquecia del lactante.

▪ Estreñimiento funcional.
o Escolares y adolescentes (4-18 años):
▪ Estreñimiento funcional.
▪ Incontinencia fecal no retentiva.
4.2.1. Disquecia del lactante
▪ Debe incluir los siguientes criterios: Roma IV.
 Lactantes < 9 meses (generalmente < 1-2 meses). Es un niño sano sin ningún otro problema intestinal.
 Episodios de esfuerzo y llanto de al menos 10 minutos de duración antes de conseguir expulsar o no heces
blandas o líquidas, esto es lo que la diferencia del estreñimiento funcional.
 Ausencia de otros problemas de salud.
▪ Descartar anomalías anorectales, procesos infecciosos, alergias alimentarias…

▪ Se debe a un fallo en la coordinación por la inmadurez: aumento de la presión intraabdominal y relajación
de la musculatura del suelo pélvico.
▪ Evolución natural hacia la resolución espontánea. No usar laxantes ya que las heces ya son blandas.
15
4.2.2. Estreñimiento funcional
Al menos 2 de los siguientes criterios en niño durante ≥ 1 mes. Roma IV:
▪ 2 o menos defecaciones/semana.
▪ Antecedente de:
 Retención fecal voluntaria o de posturas que favorecen la retención.

 Defecación dolorosa o paso de heces duras o gruesas.
 Presencia de una masa fecal voluminosa en recto.
 Heces abundantes que obstruyen el inodoro.
▪ Al menos 1 episodio de incontinencia fecal/semana (si son continentes, es decir que ya han conseguido el
control de esfínteres).
4.2.3. Incontinencia fecal no retentiva
Todo lo siguiente que aparece durante ≥ 1 mes en niño con edad de desarrollo de al menos 4 años:
▪ Defecación en lugares inapropiados.

▪ No evidencia de retención fecal.
▪ No evidencia de patología orgánica.
▪ Se mancha la ropa interior.
▪ No tiene estreñimiento.
4.3.1. Condiciones normales
La llegada de heces al recto distiende la

pared, relajando el esfínter anal interno y
generando la sensación de defecación, así
con el control voluntario del esfínter anal
externo y la relajación de los músculos del
suelo pélvico, se rectifica el α anorrectal,
permitiendo la defecación.
4.3.2. Estreñimiento
▪ Desencadenantes: cambio dietético,

fisura anal, retirada pañal, infección
perianal, rechazo uso WC…
▪ Defecaciones dolorosas que llevan al
niño a conductas retentivas que se
hacen activas cuando se controla la
musculatura. Crea un círculo vicioso, lo
vemos en la tabla →
▪ Acúmulo heces en recto con pérdida
progresiva de la sensación defecadora.
▪ Las heces cada vez más duras,
voluminosas y secas cierran el círculo
vicioso de defecación dolorosa/retención.
▪ La incontinencia fecal se produce por la imposibilidad de controlar voluntariamente todo el volumen fecal
acumulado en el recto, escapándose parte de las heces por el ano.
16
4.4. DIAGNÓSTICO
4.4.1. Anamnesis
▪ Antecedentes personales:
 Meconiorrexis: el retraso en la eliminación de meconio

superior a las 48 horas debe hacer sospechar un
aganglionismo o enfermedad de Hirschsprung y
descartar FQ, excepto en los pretérminos más
inmaduros.
▪ Antecedentes familiares: Hirschsprung, estreñimiento

familiar, FQ, enfermedad celiaca…
▪ Edad de comienzo: estreñimiento de comienzo muy precoz
nos ha de llevar a pensar en una patología orgánica.
▪ Frecuencia, consistencia (escala de Bristol), calibre,
volumen. Aunque la frecuencia sea normal si son de gran
volumen y dolorosas lo consideramos estreñimiento.
▪ Síntomas acompañantes:
 Incontinencia fecal, maniobras retentivas, defecación dolorosa, sangrado rectal (independiente de las
heces y sangre roja).
 Pérdida de peso, cansancio, vómitos, diarrea.
▪ Medicación: hierro, suplementos de calcio, etc.

▪ Historia dietética: dietas bajas en fibra y agua.
4.4.2. Exploración física
▪ Exploración abdominal: distensión abdominal, masa fecal palpable.

▪ Exploración neurológica: descartar enfermedades medulares.
▪ Exploración lumbosacra: anomalías raquis, sinus pilonidal, fístulas.
▪ Exploración anorrectal:
 Inspección: malformaciones, fisuras, lesiones perianales y posición.
 Tacto rectal:
→ En el estreñimiento funcional la ampolla rectal es corta, dilatada y llena de heces.

→ En la enfermedad de Hirschsprung es estrecha, vacía con aumento del tono del esfínter anal y en
ocasiones la retirada del dedo provoca la emisión de heces de forma explosiva.
4.4.3. Signos y síntomas sugestivos de organicidad
▪ Escasa ganancia de peso.

▪ Distensión abdominal.
▪ Inicio tras introducción de proteínas de leche de vaca.
▪ Fiebre: la enfermedad de Hirschsprung puede complicarse con episodios de enterocolitis que cursan con
fiebre y diarrea sanguinolenta.
▪ Vómitos biliosos.
▪ Anomalías en la exploración física.
▪ Ampolla rectal vacía.
▪ Síndrome de Down: especial consideración por la atonía de los músculos del abdomen y la mayor frecuencia
de la enfermedad de Hirschsprung.
17
4.5. ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
Ausencia congénita de células ganglionares (neuronas) en zonas más o menos extensas de la pared del intestino,
que es incapaz de relajarse:
o Recto-sigma: 75%. EH de segmento corto.
o Colon izquierdo-transverso: 15%. EH de segmento largo.
o Todo el colon: 5%.
o Intestino delgado: 3%.
o Segmento ultracorto (cm distales canal anal): 2%.
o Tiene una incidencia de 1:5000 RNV. Niños/niñas 4:1. El gen primario responsable es el protooncogen RET.
o El 30% presentan anomalías asociadas: cardiacas, trisomía 21…
o Afecta al plexo mientérico de Auerbach y submucoso de Meissner, con hiperplasia de fibras nerviosas
colinérgicas en la capa muscular.
4.5.1. Clínica
Periodo neonatal (diagnóstico 90% casos):

▪ 95% retraso en la eliminación meconio > 48h.
▪ Obstrucción intestinal neonatal: rechazo de
tomas, distensión abdominal, estreñimiento,
vómitos biliosos.
▪ 30% enterocolitis por megacolon.
Niño mayor:
▪ Estreñimiento desde primeras semanas de vida.
▪ Raro la urgencia y el ensuciamiento (rebosamiento), el recto suele estar vacío.
▪ Ampolla rectal vacía, esfínter hipertónico, heces explosivas o filiformes tras tacto rectal.
4.5.2. Diagnóstico
No sirve de nada la Rx. En vez de eso, utilizamos:

▪ Enema opaco: zona espástica estrecha del canal ano-rectal o ano-rectosigmoide, con dilatación del colon
proximal. Es una zona aganglionar por eso se ve más estrecha.
▪ Manometría anorrectal: la ausencia de reflejo anal inhibitorio (RAI) o reflejo de relajación es diagnóstica de
EH si está hecha en condiciones adecuadas de edad, peso, experiencia, técnica, etc.
▪ Biopsia rectal: ausencia de neuronas (células ganglionares) en los plexos submucoso y mientérico. Esto es lo
que nos da el diagnóstico de confirmación.
4.5.3. Tratamiento
El tratamiento es quirúrgico: resección del segmento afecto.
4.6. TRATAMIENTO ESTREÑIMIENTO
Objetivo terapéutico: realización de deposiciones blandas, sin dolor, miedo, esfuerzo ni escapes de heces.
o Medidas higiénico-dietéticas:
▪ Posición adecuada a la hora de defecar: elevador de apoyo en niños pequeños.
▪ Aprovechar reflejo gastro-cólico: hay una contracción refleja de la parte del recto que ayuda a la defecación,
sentarse en WC 2-3 veces al día durante 10-15 minutos, después de una comida, siempre a la misma hora.
▪ Calendario de deposiciones.
▪ Refuerzos positivos (terapias conductuales).
▪ Valoración psicológica si precisa.
▪ Favorecer ejercicio físico y evitar el sedentarismo.
18
o Recomendaciones dietéticas:
▪ Dieta equilibrada rica en fruta, verdura, cereales y legumbres.
▪ Ingesta óptima de líquidos.
▪ Aporte de fibra adecuado (edad del niño + 5 g/día).
▪ Suplementos de fibra en >5 años si no consiguen aporte adecuado.
▪ Dieta moderada en lácteos (500 ml/día).
o Tratamiento farmacológico:
▪ Lubricantes:
 Aceite mineral (parafina): hodernal, emuliquen.
 Microenemas de glicerina: verolax.
▪ Osmóticos: son los de elección.

 Lactulosa (Duphalac), lactitiol (Oponaf).
 Hidróxido de aluminio, carbonato magnésico (Eupeptina).
 Polietilenglicol (PEG) con y sin electrolitos (Movicol/Casenlax). Es el tratamiento de elección
principalmente sin electrolitos.
 Enemas de fosfato hipertónico, enema de citrato sódico (Micralax).
▪ Estimulantes de la motilidad intestinal:

 Senósidos, bisacodilo.
El tratamiento se basa en dos fases: en primer lugar, desimpactar y en segundo lugar mantenerlo si es crónico.
▪ Desimpactación (resolución de la retención fecal):

 PEG: de elección en mayores > 5 años (1-2g/kg/día).
 Otros: < 1ª: glicerol rectal y enemas de citrato sódico. > 1ª: aceite de parafina, senósidos o enemas
hipertónicos de fosfatos.
▪ Mantenimiento: si es crónico.
 PEG: de elección en > 6m (0.5-1g/kg/día).
 Otros: aceite mineral; laxantes osmóticos (lactulosa, lactitiol, carbonato magnésico).
 Determinar la dosis efectiva y mantener el tratamiento durante 3-6 meses. La dosis deberá reducirse
paulatinamente, para evitar un episodio agudo de estreñimiento.
19
TEMA 34. VÓMITOS EN EL LACTANTE. ESTENOSIS HIPERTRÓFICA
DE PÍLORO. REFLUJO GASTROESOFÁGICO
1. VÓMITOS EN EL LACTANTE
Un vómito es la expulsión oral forzada del contenido gástrico asociada a contracciones de la musculatura de la pared
abdominal y del diafragma. Es muy importante diferenciarlo de otras dos entidades muy comunes en el lactante:
• Regurgitación: Es el retorno involuntario hacia la boca o fuera de la misma del contenido gástrico sin afectación del
estado general. Según los criterios Roma IV (los echabais de menos, lo sé) se diagnostica con la presencia de 2 o
más regurgitaciones al día durante al menos 3 semanas sin signos de alarma ni de alteraciones metabólicas,
gastrointestinales o del sistema nervioso central.
• Rumiación: Se trata de la regurgitación de forma voluntaria y habitual del contenido del estómago hacia la boca.
Para diagnosticarlo, el lactante debe realizar comportamientos estereotipados que comienzan con contracciones
repetidas de los músculos abdominales, el diafragma y la lengua que originan la regurgitación de contenido gástrico
hacia la boca, siendo expulsado o nuevamente deglutido, durante al menos 3 meses. No hay respuesta a medidas
terapéuticas del RGE, y no ocurre cuando el bebé duerme o está interactuando con otros individuos.
Si nos preguntamos: ¿por qué puede vomitar un lactante? La respuesta es por casi todo. Entre las causas más
frecuentes encontramos las del primer recuadro, y las de abajo menos frecuentes, pero a veces se ven.
En la tabla vemos que aparece el RGE, y acabamos de decir que eso no es un vómito… Pero es que la presencia de reflujo
continuo, sobre todo cuando este empieza a ser patológico, puede desencadenar el reflejo nauseoso y hacer al bebote
que acabe vomitando.
Por tanto, ante un lactante que vomita el objetivo es detectar las entidades graves que necesitan tratamiento urgente.
El diagnóstico se basa fundamentalmente en la historia clínica y en la exploración física (como siempre en pedia).
Debemos prestar atención a ciertas situaciones en las que está indicada una derivación hospitalaria urgente:
• Afectación del estado general o presencia de signos de deshidratación.

• Vómitos cuantiosos y persistentes (más de 12 horas) en menores de 6 meses.
• Exploración neurológica anormal.
• Dolor abdominal importante.
• Palpación abdominal con signos de apendicitis, irritación peritoneal, obstrucción o masas.
• Presencia de sangrado gastrointestinal.
• Pérdida importante de peso.
Al final lo más peligroso de los vómitos es que el niño se deshidrate, por lo que es a lo que más atención prestar.
20
1.1. HISTORIA CLÍNICA Y EXPLORACIÓN
En la historia clínica no se nos debe olvidar recoger datos como la edad de comienzo, la evolución (agudo o crónico),
las características del vómito (contenido, intensidad, relación con la ingesta), los síntomas y signos asociados o si
aparecen signos de alarma… Y siempre también cómo es la alimentación del niño (LM o FA a demanda,
complementaria, si ha tomado alimentos cuáles).
La exploración física debemos hacerla general, haciendo hincapié en la exploración abdominal, y sobre todo
comprobando la repercusión del cuadro sobre el peso (si ha perdido peso igual se está deshidratando).
Las características del vómito deben recoger:
o Contenido:
▪ Sin digerir: acalasia, estenosis esofágica.

▪ Bilioso: malrotación, vólvulo, Hirchsprung.
▪ No bilioso: EHP.
▪ Hemático o posos de café: úlcera, gastritis, sd de Mallory-Weiss.
o Intensidad:
▪ Sin esfuerzo: regurgitación.

▪ Proyectivo: EHP, enfermedad metabólica, obstrucción.
▪ Sin náusea y muy abundante: hipertensión intracraneal (HTIC), son los vómitos en escopetazo.
o Relación con la ingesta:
▪ Concomitante: acalasia, úlcera péptica (es más típica del niño mayor).
▪ Inmediato: RGE.
▪ Tardío: obstrucción intestinal.
1.2. SÍNTOMAS Y SIGNOS ASOCIADOS
Es muy importante prestarles atención, ya que nos pueden aproximar aún más a un diagnóstico. La tabla parece
importante, ha dicho que está muy bien para resolver casos clínicos.
o Fiebre, diarrea: GEA, ITU. o Síntomas urinarios: ITU.

o Anorexia o niño hambriento (con hambre EHP). o AP de traumatismo craneal: HTic.
o Dolor retroesternal (niño mayor): RGE. o Toma de fármacos: ef secundario, intoxicación.
21
1.3. SIGNOS DE ALARMA EN EL NIÑO VOMITADOR
Son los que nos hacen pensar que no es un cuadro benigno o banal, sino que puede haber una patología detrás:
o Vómitos biliosos.
o Hemorragia digestiva: hematemesis o melenas.
o Vómitos incoercibles y proyectivos persistentes a chorro o en escopetazo.
o Inicio después de los 6 meses.
o Repercusión nutricional: fallo de medro.
o Diarrea y/o estreñimiento asociados.
o Fiebre y/o letargia.
o Hepatoesplenomegalia.
o Fontanela abombada y a tensión.
o Macro o microcefalia.
o Convulsiones.
o Dolor abdominal y/o distensión con palpación abdominal patológica.
o Presencia de trastornos genéticos (sd Down) o enfermedad crónica (VIH, DM) concomitantes.
1.4. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Se deben pedir cuando con la anamnesis y la exploración física no podemos hacer un diagnóstico o si necesitamos
un estudio complementario para confirmar. Los lactantes vomitan por todo, el diagnóstico se basa en la historia
clínica y la exploración, las pruebas complementarias las tienes que pedir solo en caso de que sean necesarias una
vez tú hayas orientado el diagnóstico, para confirmarlo. Estas pruebas pueden ser:
o Analítica: hemograma, bioquímica (glucosa, perfil renal, hepático, pancreático), gasometría (deshidratación).
o Estudio de orina: ya hemos dicho que no es infrecuente que haya una ITU detrás.
o Pruebas de imagen:
▪ Rx simple de abdomen: distribución de aire (obstrucción, perforación…), masas…
▪ Ecografía: anomalías anatómicas, obstrucción.
▪ pHmetría con/sin impedancia: estudio de RGE.
2. REFLUJO GASTROESOFÁGICO
Se trata del paso retrógrado, sin esfuerzo, del

contenido gástrico al esófago. Ocurre de forma
fisiológica en individuos sanos, tanto en niños como
en adultos. No debemos confundir con la
regurgitación, que era retorno hacia la boca en niños
pequeñitos. El reflujo fisiológico es asintomático, y
es cuando aparecen síntomas y complicaciones cuando hablamos de enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE).
2.1. REFLUJO GASTROESOFÁGICO FISIOLÓGICO
Predomina en lactantes de 1-4 meses, es muy frecuente porque el EEI está muy poco desarrollado. Es asintomático,
los episodios tienen una duración <3 minutos (corazón minutos) y de predominio postprandial. Suele resolverse de
manera espontánea en torno a los 12-18 meses, y NO requiere estudios complementarios.
Los criterios Roma IV nos dicen que, para diagnosticarlo, se deben cumplir los dos siguientes criterios en un niño
sano de 3 semanas a 12 meses de edad:
o Dos o más regurgitaciones por día durante tres o más semanas.

o Ausencia de náuseas, hematemesis, aspiración, apnea, fallo de medro, dificultades de alimentación o deglución
o posturas anormales.
22
2.2. ENFERMEDAD POR REFLUJO GASTROESOFÁGICO (ERGE)
Hablamos de ERGE cuando el RGE provoca síntomas o complicaciones. Se debe a alteraciones de los mecanismos
de protección esofágica: alteración del aclaramiento esofágico, vaciamiento gástrico enlentecido, alteraciones en
reparación de epitelio esofágico, disminución de reflejos neurológicos protectores o excesiva relajación del esfínter
esofágico inferior.
Entre los grupos de riesgo para desarrollar ERGE encontramos a niños con deterioro neurológico, síndromes
genéticos, obesidad, anomalías anatómicas esofágicas (atresia, acalasia) o enfermedad pulmonar crónica (FQ, DBP).
A veces es complicado detectarlo, porque en el lactante los síntomas son inespecíficos. Sin embargo, en el niño
mayor y el adolescente es más fácil porque los síntomas son parecidos a los del adulto, con regurgitación y pirosis.
En la tabla (mirar) vemos los

síntomas y signos asociados al RGE
en los lactantes. Son importantes el
fallo de medro, la erosión dental y
la regurgitación, así como la
irritabilidad, ya que son los que nos
hacen sospecharlo (un lactante no
te va a venir a la consulta diciendo:
tengo ardores y pirosis después de
cada comida).
La ronquera y la tos crónica

aparecen porque el contenido
ácido está dañando continuamente
las vías respiratorias.
2.2.1. Síndrome de Sandifer
Es un trastorno que provoca movimientos distónicos

paroxísticos en asociación con el RGE y, en algunos casos, con
la hernia de hiato. Los movimientos distónicos se caracterizan
por la postura anómala de la cabeza y el cuello (tortícolis) y el
arqueamiento grave de la columna vertebral. Suelen durar
entre 1 y 3 minutos, y generalmente se asocian con la
ingestión de alimentos.
Se cree que es un mecanismo fisiológico de protección de la vía aérea. El niño acaba de comer, y cuando le
regurgita la comida hacia arriba ponen el cuello como en torticolis y arquean mucho la columna… Esto no tiene
mayor trascendencia, salvo porque muchas veces llega como una sospecha de crisis en el lactante.
2.2.2. Esofagitis
Es una de las repercusiones graves del ERGE, se produce

una transformación del esófago bajo debido a la presencia
continua de ácido. Se clasifican según los criterios
endoscópicos de Savary-Miller →
Histológicamente puede ser:
▪ Leve: hiperplasia de células basales y  tamaño papilas.

▪ Moderada: infiltrado inflamatorio.
▪ Severa: úlceras y cambios metaplásicos.
23
2.2.3. Diagnóstico de ERGE
En muchas ocasiones no hace falta hacer ninguna prueba diagnóstica, ya que el diagnóstico se alcanza por la
historia clínica. La indicación de estudios complementarios queda relegada a aquellos casos con presentaciones
atípicas, evolución tórpida o síntomas de alarma.
No existe una prueba gold estándar para el diagnóstico de ERGE
Podemos probar con el test de IBP, que se trata de una prueba terapéutica en niños mayores con síntomas
típicos de ERGE. Se deben mantener 4-8 semanas y comprobar eficacia (antes es difícil que remitan los síntomas
porque la mucosa sigue dañada). Es una prueba que no está indicada en pacientes con síntomas extradigestivos.
2.2.4. Pruebas complementarias
▪ Tránsito esofágico con contraste de bario: sirve para descartar anomalías anatómicas, pero tiene escasa
especificidad (hasta 50% de falsos positivos), y encima suponen radiación.
▪ Ecografía: detecta anomalías anatómicas sin radiación, pero es explorador dependiente y también presenta
baja especificidad para el diagnóstico de RGE.
▪ Endoscopia digestiva alta: no sirve para el diagnóstico de ERGE, sino para el de las complicaciones (permite
ver anatomía y coger biopsias, así como diagnosticar las esofagitis o el esófago de Barrett).
▪ pHmetría esofágica: es una buena prueba para diagnosticar el ERGE. Se trata de la medición del pH esofágico
durante al menos 16 h, midiendo la frecuencia y duración de episodios de reflujo ácido. Además, nos aporta
el dato del índice de reflujo, que es el % de tiempo con pH <4.
 Indicaciones:
→ Evolución no favorable a pesar del tratamiento (no responde o se hace dependiente al tto).
→ Correlacionar síntomas con la presencia de reflujo ácido.
→ Valorar eficacia del tratamiento antiácido.
 Puntos a favor: es una prueba segura, barata y con alta sensibilidad y especificidad para el dx de RGE.
 Limitaciones:
→ No claros valores de normalidad en niños.
→ No detecta reflujo no ácido (a veces el reflujo no es ácido, pero es molesto igual).
→ No detecta extensión del reflujo en el esófago.
→ Difícil establecer correlación entre síntomas y eventos ácidos (el lactante no te dice ahora).
▪ Impedanciometría intraluminal combinada con pHmetría: es una técnica muy interesante porque combina
el valorar la progresión del bolo en el interior del esófago + medir el pH esofágico. Como puntos a favor
destacan que detecta también reflujo no ácido, así como la cantidad y la altura del reflujo, permitiendo hacer
un estudio del aclaramiento esofágico.
Sin embargo, presenta limitaciones como que no hay claros valores de normalidad establecidos en niños, que
la interpretación de los datos es difícil y lenta, y que en los lactantes no se puede establecer correlación entre
síntomas y eventos ácidos… es una prueba un poco engorrosa que, aunque es buena, no se hace mucho.
2.2.5. Tratamiento
Solo se debe tratar a los pacientes con síntomas o complicaciones, y a estos se debe
tratar cuanto antes. Pero es importante saber que el regurgitador feliz (foto, son niños
que están perfectos, pero regurgitan o vomitan) no precisa tratamiento.
Los objetivos de poner un tto son mejorar la sintomatología, resolver las lesiones
histológicas evitando complicaciones, y reducir el uso de recursos sanitarios.
Se trata de manera escalonada: medidas higiénico-dietéticas > fármacos > cirugía.

24
▪ MEDIDAS HIGIÉNICO DIETÉTICAS:
 Espesantes: mejoran las regurgitaciones visibles, pero no el tiempo de pH <4 ni el número de episodios
de RGE… pues bueno, un poco tal, se puede probar, pero no es la panacea.
 Disminución de volumen ingerido: no hay datos suficientes, aunque sí es de utilidad en el reflujo
postprandial. Se debe vigilar estrechamente la ingesta calórica total (y explicar muy bien que la
disminución del volumen se compensa aumentando el número de tomas).
 Dieta exenta de PLV: no produce mejoría, pero se debe hacer prueba terapéutica 2-4 semanas por
similitud entre el ERGE y la alergia a la proteína de leche de vaca (pruebas, y si no mejora pues no es
APLV; sin embargo, el ERGE es un dx de exclusión y la APLV es más frecuente, así que mejor probar antes).
 Evitar alimentos que disminuyen contracción del EEI o provocan enlentecimiento del vaciamiento
gástrico: chocolate, café, alimentos grasos, picantes…
 Medidas posturales: la que mejor les viene para evitar los episodios es el decúbito prono, pero está
CONTRAINDICADA por el riesgo de muerte súbita del lactante. Lo que se puede hacer es intentar hacer
elevación de la cabeza en supino o poner en decúbito lateral izquierdo (aumenta el ángulo fundus-
esófago, dificultando el reflujo).
 Pre y probióticos: no existen datos que avalen su uso.
▪ MEDIDAS FARMACOLÓGICAS:
 Terapia supresora del ácido: son el tratamiento de 1ª línea. Tenemos dos tipos de fármacos:
→ Anti-H2 (ranitidina): disminuyen la secreción ácida al inhibir los receptores de histamina de la célula
parietal del estómago; neutralizan la acidez, pero no disminuyen el número ni la duración de los
episodios de RGE. Produce taquifilaxis a las 6 semanas del tto, y tiene efectos secundarios como
mareos, cefalea, alteración del ritmo intestinal…
→ IBP (omeprazol, lansoprazol, esomeprazol): inhiben la bomba Na/K ATPasa de la célula parietal
gástrica, impidiendo que se forme el jugo gástrico ácido. Ninguno de los fármacos está aprobado en
menores de 1 año, aunque existen ensayos clínicos que demuestran seguridad y eficacia.
Son la terapia de 1ª línea en esofagitis erosiva y en síntomas típicos de RGE. Se usan indistintamente,
ninguno de ellos ha demostrado ser mejor. No presentan efectos adversos significativos a corto plazo
y tampoco taquifilaxis (y esto hace que se usen más que la ranitidina).
 Procinéticos (cisapride, metoclopramida, domperidona): aumentan la peristalsis esofágica y aceleran el

vaciamiento gástrico, pero NO están indicados generalmente por sus efectos secundarios.
 Antiácidos y alginatos (de barrera): actúan bloqueando el

ácido, mejorando los síntomas en niños mayores, aunque
hay dudas sobre su seguridad a largo plazo. Sin embargo,
contienen aluminio, por lo que tampoco están indicados en
lactantes debido al riesgo de efectos secundarios.
▪ TRATAMIENTO QUIRÚRGICO:
Sólo indicado en pacientes con ERGE confirmado, con fracaso

del tratamiento farmacológico y en complicaciones graves
(esófago de Barret, estenosis pilórica, apneas, fallo
respiratorio…). Se usa la funduplicatura de Nissen, con una
eficacia del 90%. Foto.
MEDIDAS HIGIÉNICO-DIETÉTICAS (espesantes, quitar PLV, postura) → IBP → TTO QUIRÚRGICO (Nissen)
25
Dejo por aquí un algoritmo de cómo actuar ante
un niño con ERGE. Fijaos que en el lactante no
se hace la prueba con IBP de entrada, mientras
que en niños sí.
Una cosa importante que debemos saber es

que si, en un niño con reflujo al que se aplican
medidas higiénico dietéticas, tras cumplir los 18
meses continúa con reflujo, se debe remitir ese
niño a una consulta de digestivo de pediatría.
Vemos que en el esquema pone signos o

síntomas de alarma, pues estos pueden ser:
pérdida de peso, letargo, fiebre, excesiva
irritabilidad, disuria…
A nivel neurológico, son de alarma la fontanela

anterior abombada, las convulsiones y la
macro/microcefalia.
A nivel digestivo son de alarma los vómitos

biliosos, nocturnos, la hematemesis, distensión
abdominal…
3. ESTENOSIS HIPERTRÓFICA DEL PÍLORO (EHP)
Es una enfermedad que se produce por una hipertrofia de la capa

muscular del esfínter pilórico, produciéndose estenosis y elongación
del canal pilórico. Esto hace que haya una obstrucción al vaciamiento
gástrico, apareciendo vómitos, distensión gástrica y, en consecuencia,
trastornos hidroelectrolíticos. Se ve bastante, hay que conocerla.
Aparece en 1-3/1000 nacidos vivos (relativamente frecuente), siendo

mucho más frecuente en niños varones. Como factores
predisponentes tenemos la prematuridad y madres jóvenes.
La etiología es desconocida, probablemente multifactorial, aunque se ha encontrado cierta relación con:
• Predisposición genética (más frecuente si AF).

• Macrólidos: eritromicina y azitromicina en menores de 2 semanas (y posiblemente en el 3T del embarazo).
• Tabaquismo durante la gestación.
• Lactancia de fórmula artificial (recordad que la lactancia materna era lo mejor del mundo).
3.1. CLÍNICA
Aparece generalmente un niño de 2-6 semanas de vida con vómitos proyectivos, no biliosos, y que empiezan nada
más comer. Una característica muy típica de estos niños es que están HAMBRIENTOS (generalmente, cuando uno
está malito y vomitando no le apetece comer, pero a ellos sí, porque no están consiguiendo asimilar lo que están
ingiriendo).
Van a aparecer alteraciones electrolíticas (alcalosis metabólica, hipocloremia por pérdida de ácido clorhídrico
gástrico, hipopotasemia y deshidratación). Si el cuadro progresa y sigue vomitando acabará perdiendo peso.
LACTANTE DE 2-6 SEMANAS CON VÓMITOS ALIMENTARIOS POSTPRANDIALES Y CON HAMBRE
26
3.2. EXPLORACIÓN FÍSICA
Al palpar el abdomen notaremos ondas peristálticas de lucha

desde el hipocondrio izquierdo hacia el epigastrio, es el
estómago haciendo mucha fuerza para intentar superar el stop
que tiene a nivel del píloro. Además, el niño estará irritable
porque recordamos que tiene hambre.
Además, es patognomónica la palpación de la OLIVA PILÓRICA,

que es una masa ovoidea móvil en el cuadrante abdominal
superior derecho (se supone que es como una bola, que es el
píloro hipertrofiado). Ella dice que nunca ha palpado una oliva
pilórica ni conoce a nadie que lo haya hecho.
3.3. DIAGNÓSTICO
La prueba diagnóstica de elección es la ECOGRAFÍA, que permite ver el engrosamiento y elongación del canal
pilórico. Los criterios ecográficos que permiten el diagnóstico son:
o Grosor muscular > 3 mm.

o Diámetro pilórico anteroposterior > 14 mm.
o Longitud del canal pilórico > 16 mm.
3.4. TRATAMIENTO
Lo primero es corregir la deshidratación y

las alteraciones electrolíticas.
La única opción terapéutica es quirúrgica,

mediante la pilorotomía extramucosa de
Ramstedt, en la que se corta solo la capa
externa del músculo pilórico ensanchado, lo
que permite que sobresalga el
revestimiento interno.
Esto abre un canal para que los alimentos

pasen a través del intestino delgado, que es
el objetivo.
27
TEMA 35. GASTROENTERITIS AGUDA
1. INTRODUCCIÓN
La gastroenteritis aguda (GEA) se define como la existencia de diarrea, y esto

comprende la disminución de la consistencia o aumento del número de
deposiciones diarias (generalmente ≥ 3 deposiciones en 24h), aunque depende
de cada persona. Además, se puede acompañar de otros síntomas como
vómitos, dolor abdominal y/o fiebre.
En lactantes el valor más indicativo de diarrea es la disminución de

consistencia (porque hacen caca muchas veces al día y esto no quiere decir que tengan una diarrea). Definimos que la
GEA es aguda si dura < 7 días, aunque hasta 2 semanas se considera normal. Si dura > 2 semanas: diarrea persistente.
GEA = DIARREA ( nº de deposiciones /  consistencia) +/- vómitos, dolor abdominal y fiebre < 2 semanas.
1.1. EPIDEMIOLOGÍA
o Es una de las enfermedades más frecuentes en los niños, constituyendo la segunda causa de morbilidad y
mortalidad infantil a nivel mundial. En los países industrializados la mortalidad es escasa. Se producen 1,7-2,5
billones de episodios al año, de los cuales >80% se dan en África y el sudeste asiático.
o Segunda causa de asistencia en el servicio de urgencias de pediatría, por detrás de las infecciones respiratorias.
o Es una de las causas más importantes de hospitalización en <3 años.
1.2. ETIOPATOGENIA
o Las GEA se adquieren por vía fecal/oral a través de una persona infectada, portador asintomático o incluso algún
receptor animal.
o La transmisión se da de forma directa, esporádica o en forma de brotes epidémicos por el consumo de agua o
alimentos contaminados o contacto con heces humanas o de animales. Los picos más frecuentes se dan entre
los meses de primavera.
o En cuanto a la etiología, puede ser o no por infección, pero la principal causa de GEA son las infecciones
entéricas, sin embargo, hay que realizar DD con otras enfermedades que cursan con los mismos síntomas, dado
que en los niños pequeños suele haber menos sintomatología:
▪ Infecciones en otras localizaciones: respiratorias, urinarias.

▪ Intolerancia/alergias alimentarias o medicamentosas: producen gastroenteritis crónica.
▪ Errores dietéticos: dieta hiperosmolar, transgresiones.
▪ Yatrogenia: ATB ORALES (clavulánico: diarrea), laxantes...
o La gastroenteritis puede ser una causa de abdomen agudo, por lo que siempre hay que tenerlo en mente dentro
del diagnóstico diferencial con la apendicitis, las alergias …
2. ETIOLOGÍA
• CAUSA + FREC 80%: VIRUS → Rotavirus es la causa más frecuente de GEA en niños, especialmente en los menores
de 2 años. Otros virus son: Norovirus, Adenovirus.
• 2ª CAUSA + FREC: BACTERIAS → Campylobacter, Salmonella, especialmente en mayores de 5 años. Otras bacterias
son: Yersinia, Shigella, E.Coli, S.aureus.
• PARÁSITOS: Giardia lamblia. Produce GEA y enteropatía con diarrea crónica, una enfermedad intestinal crónica.
CAUSA + FRECUENTE DE GEA: INFECCIÓN ENTÉRICA VÍRICA POR ROTAVIRUS EN < 2 AÑOS
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2.1. ROTAVIRUS
Es un virus RNA y sus serotipos vienen determinados por las proteínas de la cubierta externa VP4 y VP7, éstas
definen los serotipos: serotipo G: G1-G14; el más frecuente es el G1 (contra el que hay una vacuna) y el serotipo P
(P1-P14). Características:
o Es la causa más frecuente de GEA en Europa. En España produce 14-30% de casos y 1⁄4 requieren
hospitalización.
o La edad máxima de afectación se da en los 2 primeros años, sobre todo 3-12 meses.
o Predominio en los meses invernales/primaverales (febrero-marzo).
o Tiene un periodo de incubación de 48-72h, la clínica dura 8 días y la mucosa intestinal se repara en 1-2 meses.
o Después de la primera infección se produce una protección parcial → reducción de la gravedad de infecciones
posteriores.
o Produce mucha morbimortalidad, medio millón de muertes en niños, sobre todo en PVD. Desde la
comercialización de las vacunas Rotateq (la más utilizada) y Rotarix en 2006 se ha visto una gran disminución.
3. FISIOPATOLOGÍA
A lo largo del intestino hay dos procesos importantes

que siguen un flujo bidireccional, absorción y secreción
de agua y electrolitos.
ABSORCIÓN SECRECIÓN
Enterocitos Maduros Inmaduros

Punta de las Fondo de las
Lugar
microvellosidades criptas
Ion SODIO CLORO
En este proceso, lo más importante es la absorción del

sodio y la secreción del cloro.
La absorción del sodio se realiza de 3 maneras: difusión pasiva,

cotransporte de Na-Glucosa y cotransporte de Na-Cl. En
condiciones normales predomina la absorción sobre la secreción.
Cuando se produce diarrea, lo que ocurre es un desequilibro

entre absorción y secreción. El volumen de agua y electrolitos
presente en la luz intestinal supera la capacidad de absorción del
colon y se eliminan estos productos por las heces, de manera que
lo que ocurre es un aumento de la secreción y una disminución
de la absorción.
Las consecuencias de una disminución de absorción repercuten

directamente sobre el sodio, el principal ión absorbido, y dentro
de los mecanismos de absorción, el que se daña en este proceso
es el cotransportador Na-Cl, dado que, por el aumento de la
secreción, el cloro satura el cotransportador. El cotransportador de Na-Glucosa no se ve afectado.
A nivel intracelular están implicados mediadores como AMPc y GMPc. En procesos inflamatorios estos 2 aumentan:
el AMPc inhibe reabsorción y estimula secreción y el GMPc solo estimula secreción → balanza a favor de secreción.
Normal → Absorción > Secreción

GEA → ABSORCIÓN < SECRECIÓN
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3.1. MECANISMOS
Mecanismo ENTEROTÓXICO ENTEROINVASIVO CITOTÓXICO/OSMÓTICO

Diarrea SECRETORA INFLAMATORIA OSMÓTICA
Importantes pérdidas hidro-
Características Moco y sangre
electrolíticas Diarrea acuosa
de la diarrea No hay grandes pérdidas
R de deshidratación, heces líquidas
- Vibrio cholerae (TL): mucho R - ECEI
deshidratación - Salmonella
Patógenos - ECET (TL, TE) - Campylobacter VIRUS (Rotavirus)
- S aureus (TE): pasteles de crema - Yersinia
- Yersinia (TE) - Shigella
Mecanismo TOXINAS INVASIÓN INVASIÓN + DESCAMACIÓN
-TL → AMPc →  secreción + -Reacción inflamatoria

- Destrucción de enterocitos
inhibición de absorción aguda que lesiona la
maduros y migración de los
-TE →GMPc→  secreción pared de la mucosa del
inmaduros → solo hay secreción.
Procedimiento íleon y colon → úlceras
-  disacaridasas intestinales →
-R de déficit de absorción de SODIO mucosas.
malabsorción de hidratos de
- NO HAY R de déficit de GLUCOSA y -Puede llegar a producir
carbono
AA IMP. bacteriemia
4. CLÍNICA
En general, las GEA son procesos autolimitados que se resuelve sin tto en 3-5 días, como máximo 2 semanas. A veces
se prolonga, más que por la infección persistente, por el desarrollo de intolerancia a la lactosa en relación con el déficit
transitorio de lactasa, por el daño de las enzimas del borde en cepillo (vellosidades).
• Etiología bacteriana: no hay signos patognomónicos, aunque sí que es típico fiebre más alta (> 40C), aparición de
sangre en heces, dolor abdominal y más afectación del estado general.
• Etiología vírica: vómitos y síntomas respiratorios (ojo: mocos y tos en contexto de diarrea nos debe hacer pensar
en virus).
• Complicación más importante: DESHIDRATACIÓN, sobre todo en lactantes por mayor superficie corporal. Tiene un
apartado para ella solita donde luego la explicamos .
4.1. DIFERENCIAS ENTRE AGENTES
De este cuadro es necesario saberse las diferencias significativas para poder identificar uno u otro (lo que viene a
ser los circulitos de la tabla de la siguiente hoja):
o Rotavirus: No produce sangre.

o En general los virus no producen fiebre, a diferencia de las bacterias que sí lo hacen con excepción del
Campylobacter, donde es raro ver fiebre.
o En las bacterianas es más típico la sangre y moco.
o Dolor abdominal muy intenso se relaciona con la Shigella (aunque es muy raro verla).
o La Giardia Lamblia produce diarrea crónica, no aguda. Distensión abdominal, heces intermitentes, blandas, el
niño va perdiendo peso …
o Hay riesgo de sepsis (especialmente en inmunodeprimidos) por Salmonella.
o Incubación corta y duración corta se suele relacionar con S. Aureus.
En general ningún síntoma sirve de mucho: lo más importante va a ser la fiebre, el aspecto de las heces y el estado
general (después de 15 minutos explicando síntomas, que sepáis que ningún síntoma sirve mucho, pos ole).
30
4.2. MANIFESTACIONES EXTRAINTESTINALES
De esta tabla ha comentado el Sdr de Guillain Barré por Campylobacter con un caso clínico: niño de 10 años que
comienza con dolor articular y hace una semana tuvo diarrea. Se le explora y no tiene reflejos (no mencionó mucho
más, no sé si habrá que saberlo).
También ha nombrado el SHU (sdr. hemolítico urémico). EXAMEN 100% que hasta lo recordó 2 días más tarde en
otra clase distinta.
4.2.1. E. Coli Enterohemorrágico (ECEH) EXAMEN
Existe un serotipo de ECEH, O157H7 que produce 2

verotoxinas que actúan alterando el endotelio capilar, lo
que activa la coagulación y produce una trombosis
intravascular.
El cuadro típico es un niño con una GEA por E. Coli que

a los 4-5 días presenta la TRIADA DEL SHU: insuficiencia
renal aguda + anemia hemolítica microangiopática
(esquistocitos) + Trombopenia. Este síndrome lo
producen a veces también Shigella, Campylobacter,
Yersinia, Neumococo, VIH, VEB.
En la analítica estará aumentada la bilirrubina indirecta, la LDH …
EXAMEN: ECEH O157H7 → TRIADA SHU: IRA + TROMBOPENIA + ANEMIA HEMOLÍTICA MICROANGIOPÁTICA
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4.3. DESHIDRATACIÓN
Este apartado es prácticamente todo del HURJC, excepto la deshidratación en función del peso que sí nos las dieron
en clase y sí es muy importante. El resto no luce muy importante y es algo lioso, pero bueno yo os lo pongo. La
deshidratación es un cuadro clínico caracterizado por un balance negativo de agua y de solutos en el organismo. Se
produce por un aumento de las pérdidas de agua y sales. La causa más frecuente es la gastroenteritis aguda,
seguida de los vómitos. Otras causas son enfermedades endocrinas como DM, diabetes insípida y sd. adrenogenital.
El metabolismo hidrosalino de los niños tiene características específicas que lo diferencian significativamente del
de los adultos. Los tres factores más importantes son:
o Mayor % de agua corporal por kg, con predominio del espacio extracelular (más capacidad para perder agua).
o Mayor recambio diario de aguda y electrolitos (más posibilidad de desequilibrio hidrosalino).
o Inmadurez renal para eliminar orinas concentradas (menor capacidad de adaptación).
Estas características condicionan que los cuadros de deshidratación sean más frecuentes en los niños que en los
adultos y además cuanto menor edad, mayor es el riesgo de deshidratación (el 90% ocurre en menores de 18
meses).
A continuación, vamos a hablar de la deshidratación desde 2 puntos de vista, que nos permiten clasificarla. Uno de
ellos es desde el punto de vista del balance hidrosalino y el otro es en función del porcentaje de peso perdido.
4.3.1. Deshidratación en función del balance hidrosalino
4.3.1.1. Fisiopatología
Cuando se producen alteraciones en los volúmenes o en la composición de los espacios corporales, se ponen
en funcionamiento mecanismos reguladores (sed, barorreceptores, eje renina-angiotensina, hormona
antidiurética), con el fin de mantener la homeostasis.
El espacio extracelular está más en contacto con el exterior y menos protegido respecto a la capacidad de
retención de agua, por tanto, la deshidratación del espacio extracelular es la forma más frecuente, pero
también se puede producir una deshidratación que afecta al espacio intracelular, que es la más grave. La
gravedad de la deshidratación intracelular está determinada por los signos que se produce en cada tipo:
 Signos de deshidratación extracelular: Son propios de la pérdida de volumen circulatorio, HIPOVOLEMIA,
por lo que serán precoces y llamativos → frialdad de la piel, relleno capilar lento, taquicardia, pulsos
débiles, hipotensión arterial, signo del pliegue, ojos hundidos, mucosas secas, fontanela deprimida en los
lactantes y oliguria. En los casos avanzados, se produce shock.
 Signos de deshidratación celular: Las manifestaciones clínicas son expresión de la afectación de las células
del sistema nervioso central, NEUROLÓGICOS → irritabilidad, hiperreflexia, temblores, hipertonía,
convulsiones y coma… Los signos de shock son tardíos, por lo que el diagnóstico puede retrasarse.
Una vez tenemos claro esto, vamos a hablar de los tipos de deshidratación que se producen en el balance
hidrosalino. La deshidratación extracelular dará lugar a la deshidratación isotónica (la más frecuente) y la
hipotónica, y la deshidratación intracelular dará lugar a la deshidratación hipertónica (la más grave).
4.3.1.2. Tipos de deshidratación
ESPACIO INTRACELULAR → signos neurológicos:

 Deshidratación hipertónica: Na > 150 mEq/L. Ocurre en un 25% de los casos y se produce cuando hay una
disminución de la ingesta de líquidos, o cuando se aportan concentraciones de Na elevadas. Se produce
cuando la pérdida de agua es proporcionalmente mayor que la de electrolitos, provocando un incremento
de la osmolaridad plasmática y un paso de agua desde la célula al espacio extracelular como mecanismo
compensatorio.
32
ESPACIO EXTRACELULAR → signos de hipovolemia:
 Deshidratación hipotónica: Na < 130 mEq/L. Menos frecuente (10%). Suele asociarse a pérdidas
importantes de sales y por algunos tipos de insuficiencia renal. Se produce cuando hay una mayor pérdida
de sodio que de agua por lo que la osmolaridad plasmática y el espacio extracelular estarán disminuidos.
 Deshidratación isotónica: Na 130-150 mEq/L. La más frecuente 65%. Se produce una pérdida de agua y
electrolitos de forma proporcional, por lo que la osmolaridad y los niveles plasmáticos de sodio se
mantendrán normales. Este balance equilibrado hace que no se generen gradientes en el medio interno.
4.3.2. Deshidratación en función del peso perdido IMP
Podemos clasificar la deshidratación en función del

porcentaje de peso perdido en leve, moderada y grave.
Los signos clínicos de la deshidratación nos indican

cuánto porcentaje ha podido perder el paciente. Lo más
típico son las mucosas secas y los ojos hundidos.
Existen diferencias de porcentajes entre lactantes y

niños debido a que los lactantes por tener mayor
porcentaje de agua corporal necesitan perder más peso
para considerarse la deshidratación.
Este cuadrito es el importante y el que sí dimos en clase.

Volveremos sobre él más adelante porque nos va a
ayudar a calcular los ml necesarios para el tto de la deshidratación y fijo que cae en el examen que lo ha repetido
800000 veces.
5. DIAGNÓSTICO
• HISTORIA CLÍNICA:
o Edad del niño (grado de deshidratación), enfermedades crónicas, tratamiento actual.

o Deposiciones: consistencia, cantidad (no es lo mismo un niño que hace 5 deposiciones voluminosas a 5 muy
escasas, por el riesgo de deshidratación). También valorar la frecuencia, el moco, sangre.
o Otros síntomas (fiebre, vómitos, dolor abdominal), afectación del estado general (irritabilidad, sed, apetito,
diuresis), ambiente epidémico familiar y social.
• EXPLORACIÓN FÍSICA:
o Peso (con el peso previo podremos estimar la deshidratación, luego lo vemos).

o Valoración del estado general.
o Valoración del estado de hidratación.
o Exploración por aparatos con especial atención a la parte abdominal.
• PPCC:
o GENERALMENTE NINGUNA.
o Ante una deshidratación moderada-grave → ANALÍTICA (hemograma, gasometría, glucemia, iones, fx renal).
o Si diarrea muco-sanguinolenta, inmunodeprimido o diarrea > 15 días (dado que la GEA por definición no dura
más de dos semanas) → COPROCULTIVO. El agente más frecuente es el Campylobacter.
6. TRATAMIENTO
No va dirigido a la causa porque es un proceso autolimitado y muchas veces no hay que tratarlas. Se centra en corregir
o prevenir la deshidratación que pueda tener el niño y mantener el estado nutricional.
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Para el tratamiento seguiremos los 6 PILARES DE LA BUENA PRÁCTICA
1. Utilización de solución de rehidratación oral (SRO) para corregir la deshidratación estimada en 3-4h.
2. Uso de una SOLUCIÓN HIPOTÓNICA (50-60 mmol/L de Na y 74-111 mmol/L de glucosa).
3. Realimentación precoz, con una dieta adecuada a la edad, sin restricciones, tras 4h de RH (ha dicho que eso de
dieta blanda cuando tienes diarrea nah, que cuanto antes te pongas a comer normal mejor, absteniéndose de
cosas obvias, como zamparte un burrito picante).
4. Mantenimiento de la lactancia materna. En caso de utilizar fórmula, no diluirla ni utilizar fórmulas especiales (ya
lo sabemos del 1er cuatri chicos, que la lactancia sagrada siempre).
5. Prevención de deshidratación posterior con suplementación con SRO de mantenimiento (10cc/kg/deposición).
No solo corregir la deshidratación posterior, adelantarse a la misma.
6. No realización de pruebas ni aplicación de medicaciones innecesarias.
Dentro del tratamiento hablaremos de:
• REHIDRATACIÓN:
o VÍA ORAL/SRO → ELECCIÓN.

o Otras vías: SNG y VIA IV.
• REALIMENTACIÓN.
• FÁRMACOS: antieméticos, antibióticos y antivirales.
6.1. SOLUCIÓN DE REHIDRATACIÓN ORAL (SRO)
o Es el TRATAMIENTO DE ELECCIÓN porque es la vía más segura, efectiva, barata,

fisiológica y permite tanto tratar como prevenir las alteraciones hidroelectrolíticas.
o Indicada en casos LEVES Y MODERADOS (que son la mayoría).
o Su objetivo es reponer la pérdida de agua y electrolitos y prevenir la deshidratación
posterior.
o Efectividad similar a vía IV en deshidrataciones leves y moderadas.
6.1.1. Mecanismo de acción
Permite realizar una absorción activa de Na. La presencia de Na y glucosa en la luz intestinal favorece la
absorción de ambos por su cotransportador Na-Glucosa, con la consiguiente absorción pasiva de agua
acompañando al sodio. El cotransportador Na-Glucosa permite reabsorber el sodio dado que está funcionante,
no así el cotransportador de Na-Cl que era el que se afectaba en la GEA.
OJO: Lo que no se debe administrar nunca son los refrescos comerciales tipo aquarius porque son bebidas que
suelen tener bajo contenido en sodio, alto en glucosa y osmolaridad elevada y producen un aumento de la
osmolaridad muy significativa que invierte el flujo y perpetúa la diarrea en vez de curarla.
6.1.2. Indicaciones y contraindicaciones
34
6.1.3. Cálculo de los requerimientos de SRO EXAMEN
Podemos estar en 2 situaciones. Esto es lo que os decía antes que va a caer.
▪ Situación en la que disponemos del peso del niño antes de la GEA: Esto pocas veces se presenta, porque,
aunque el padre sepa aproximadamente lo que pesa el niño, es raro que justamente el día antes de ponerse
malo le haya pesado, y no nos vale una aproximación.
Si se diera la situación lo que hacemos es restar el peso antes de la GEA del peso actual y la diferencia
resultante es el peso perdido en esa situación patológica. Para pasarlo a mililitros (1 kg = 1000ml), por tanto,
multiplico x 1000 y esos son los ml que debo aplicar.
Ejemplo: Niño que pesaba 10 kg, actualmente 9,4 kg → 10 – 9,4 = 0,6 kg. 0,6 x 1000 = 600 ml.
▪ Situación en la que NO disponemos del peso antes de la GEA: Es la situación más habitual. Es aquí donde
utilizamos la tabla de antes.
Lo primero que haremos es estimar el grado de

deshidratación en función de la sintomatología
clínica que viene en la tabla. Es distinto entre niños
y lactantes, dado que los lactantes tienen un
porcentaje mayor de agua corporal, necesitan
perder más peso para deshidratarse, por eso el
porcentaje en lactantes es mayor.
A continuación, una vez que he estimado el grado,

lo que obtengo es un % de peso perdido. Ese
porcentaje nos indica el número de ml/kg de SRO
(x 10):
 Pérdida del 3% = 30 ml/kg.

 Pérdida del 5% = 50 ml/kg.
 Pérdida del 10% = 100 ml/kg (etc.).
Por tanto, una vez conocido los ml/kg solo tenemos que multiplicar los kg que peso el niño por los mililitros
en función del grado de deshidratación.
Ejemplo: Niño de 4 años que pesa 14 kg con GEA de 3 días que presenta astenia, FC 135, xerosis conjuntival y
algo de hundimiento de los ojos. Grado de deshidratación en función de la tabla: Moderada → % pérdida de
peso perdido del 3-6% → ml/kg de peso: 30-60 ml (media = 45) → 14 x 45 = 630 ml.
CÁLCULO DE mL DE SRO (EXAMEN):

▪ SI conozco el peso previo → (Peso antes de GEA – Peso actual) x 1000 = ml de SRO.
▪ NO conozco el peso previo → Clínica: grado de deshidratación → ¿lactante o niño? → % de peso perdido →
ml/kg de SRO → ml/Kg x Kg de peso actual = ml de SRO.
6.1.4. Ritmo de administración de SRO
De nuevo nos encontramos ante 2 situaciones:
▪ Paciente que PRESENTA SIGNOS de deshidratación → FASE INICIAL + FASE DE MANTENIMIENTO.

▪ Paciente que NO PRESENTA signo de deshidratación → FASE DE MANTENIMIENTO directamente.
Explicamos en qué consisten estas fases:
FASE INICIAL: Calculamos los requerimientos de SRO y comenzamos 4-6h solo con la SRO. Una vez cumplido,
pasamos a la siguiente fase. (Repito: Esta fase solo si presenta síntomas de deshidratación).
35
FASE DE MANTENIMIENTO: Se comienza con una dieta normal + reposición entre comidas con un máximo de
150 ml/kg/día (repito: esta fase directamente si no ha presentado síntomas de deshidratación o a continuación
de la fase inicial si sí presentó los síntomas).
Las reposiciones las realizamos

para paliar las nuevas pérdidas que
pueda haber por los vómitos o las
deposiciones que presente el
paciente. Se deben de administrar
de forma fraccionada, en pequeñas
cantidades y cada 5 minutos si el
niño tuviera vómitos. Las
indicaciones serían:
▪ Si vómitos: reponemos con 2-

5ml/kg por cada vómito. Si los
vómitos fueran incoercibles o persistentes utilizaríamos la SNG o la vía IV (que lo vamos a ver ahora a
continuación en el siguiente apartado).
▪ Si deposición: reponemos con 10 ml/kg por cada deposición.
MANTRA PARA TTO GEA: REHIDRATACIÓN POR VÍA ORAL SIEMPRE DE ELECCIÓN (salvo CI).
6.2. REHIDRATACIÓN FUERA DE LA VÍA ORAL
Toda esta parrafada que hemos contado en las últimas dos carillas más largas que el Quijote, eran solo la primera
parte del tratamiento indicado para casos leves y moderados. Ahora ya vemos las otras indicaciones y sus vías de
administración, y luego ya continuamos con los siguientes pasos del tratamiento.
o SRO a débito continuo por SONDA NASOGÁSTRICA: indicada en vómitos incoercibles. Se puede administrar en
2 pautas:
▪ Pauta rápida: 40-50 ml/kg en 3-6 horas. ▪ Pauta estándar: 40-50 ml/kg en 24h.
o REHIDRATACIÓN IV y manejo hospitalario. Indicaciones:
▪ DESHIDRATACIÓN GRAVE.
▪ Incapacidad o negativa a ingerir SRO, o vómitos persistentes.
▪ Padres incapaces de realizar correctamente RHO en casa.
▪ Fracaso de SRO: Si tras administrar la solución de rehidratación por
vía oral continúa con vómitos cuantiosos, excesivo volumen heces.
▪ Contraindicaciones de SRO (las recordamos, que ya aparecían
arriba):
 Deshidratación grave.  Íleo paralítico.

 Inestabilidad HD, shock, estado séptico.  Pérdidas fecales > 10 ml/kg/h mantenidas.
 Alteración del nivel de conciencia.  Cuadro clínico potencialmente quirúrgico.
Así un poco como resumen de las indicaciones de la rehidratación básico, básico:
36
6.3. REALIMENTACIÓN
Terminamos por fin la rehidratación, la primera parte del tratamiento y continuamos con las siguientes, ya queda
poquito people. Lo más claro que debemos tener de la realimentación es que hay que intentar que sea lo más
precoz posible, tras 4-6h de rehidratación oral.
o TIPOS DE ALIMENTOS:
▪ Dieta adecuada para la edad, variada, con alimentos nutritivos de fácil absorción y digestión evitando
alimentos grasos.
▪ Evitar bebidas con alto contenido de azúcar (el aquarius que os decía antes).
▪ Se mantendrá la lactancia materna.
▪ Niños con lactancia artificial se reiniciará su fórmula habitual sin modificaciones ni diluciones.
▪ No se recomienda el uso sistemático de fórmulas sin lactosa.
o PROBIÓTICOS: reducen la intensidad y duración de la diarrea acuosa (Rotavirus). Se reserva en casos con
diarreas más prolongadas de 1-2 semanas que son habituales en los lactantes y niños pequeños por Rotavirus.
Los microorganismos que forman estos probióticos son Lactobacillus GG y Saccharomyces boulardii.
o ZINC: reduce la gravedad de la diarrea en los niños en los países en vías de desarollo, dado que disminuye los
episodios posteriores.
▪ El déficit de zinc es común en niños malnutridos en los países en vías de desarrollo y está asociado con una
disminución en la reabsorción de agua y electrolitos a nivel intestinal.
▪ La OMS aconseja su uso (10-20 mg/día), durante 10-14 días.
▪ ESPGHAN no recomienda su uso de forma rutinaria en Europa (IIIC), aconsejándolo solamente para los niños
malnutridos.
6.4. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
Tanto con los antibióticos o antivirales como con los antieméticos, lo más importante es recordar que por lo general
NO es necesario su uso (lo más importante de esta parte es cuando sí tenemos que dar los antibióticos).
6.4.1. Antieméticos
▪ ONDASETRÓN: Puede ser efectivo en ocasiones, especialmente si hay vómitos incoercibles para evitar la
necesidad de ingreso hospitalario (IIB→ esto de IIB es lo de las guías, lo cómo de efectiva la indicación).
▪ RECADOTRILO: Puede ser efectivo en algunos casos en el tratamiento sintomático de la diarrea
disminuyendo su intensidad y duración. Según ESPGHAN es IIB.
Su mecanismo se acción consiste en: inhibición de la encefalinasa intestinal → aumento de las endorfinas y
los estrógenos → efecto antihipersecretor.
6.4.2. Antibióticos
Indicados en situaciones concretas:
▪ Pacientes inmunodeprimidos con enfermedad de base gravedad en una GEA con fiebre.
▪ TODOS los casos producidos por:
 Shigella → AZITROMICINA.
 Giardia lamblia → METRONIDAZOL.
▪ Si en una infección por Campylobacter persisten los síntomas trataremos con AZITROMICINA.
▪ En infección por Vibrio cholerae trataremos con AZITROMICINA.

▪ IMP: El tto de infección por ECEH pueden aumentar el R de SHU, sobre todo las FLUOROQUINOLONAS.
37
▪ En infecciones por Salmonella con CEFOTAXIMA/CEFTRIAXONA en las siguientes situaciones:
 Lactante < 3 meses.  Inmunodeprimidos o asplenia.

 Bacteriemia.  Drepanocitosis.
 Pacientes con EII.  En tratamiento con CE o IS.
 Aclorhidia.
6.4.3. Antivirales
Existe la indicación de tratamiento con GANCICLOVIR en infección por CMV en niños inmunodeprimidos con
colitis grave.
7. PREVENCIÓN
• La medida de higiene más importante para prevenir la transmisión de la GEA es el ADECUADO LAVADO DE MANOS.
• La única medida disponible de prevención primaria es la vacuna para el Rotavirus. Como tal la vacuna NO previene
la infección, pero sí la gravedad y hospitalización (como el COVID para que nos acordemos).
7.1. VACUNA DEL ROTAVIRUS
El mecanismo de la respuesta inmune frente a la infección por rotavirus no se conoce completamente. Después de
la primera infección (sintomática o asintomática) se produce una protección parcial y la gravedad va
disminuyendo con las sucesivas infecciones. Así, la protección frente a una diarrea por rotavirus es del 77% tras el
primer episodio, del 83% tras el segundo y próxima al 100% tras el tercero.
La importancia de la vacuna es sobre todo en lactantes al no tener esta protección.
Se espera que la administración oral de la vacuna con virus vivos atenuados reproduzca la historia natural de la
infección. En 1998 se introdujo una vacuna tetravalente en el calendario vacunal de EEUU; pero tuvo que retirarse
posteriormente al detectar que se producía un aumento en el número de casos de invaginación intestinal
relacionados con su uso (1 caso por cada 10.000 dosis de la vacuna). Algunos estudios posteriores sobre esta
asociación concluían que la relación vacuna-invaginación era muy dependiente de la edad del niño en el momento
de la vacunación.
Actualmente existen dos vacunas seguras y eficaces frente al Rotavirus: ROTARIX y ROTATEQ (la última es la que
más utilizamos). Están recomendadas por la OMS, la Academia Americana de Pediatría, la ESPGHAN, la Sociedad
Europea de Enfermedades Infecciosas Pediátricas, y la Asociación Española de Pediatría. Por muy recomendadas
que estén, no están financiadas por la seguridad social (aunque son baratillas).
o ROTARIX: monovalente G1 P (8) con virus atenuados.

o ROTATEQ: pentavalente G1-4 P (8) con rotavirus humanos o bovinos → la más utilizada.
▪ Aprobada por la FDA en febrero de 2006.

▪ EFICACIA: ha sido evaluada en un ensayo a gran escala con 70.000 lactantes de 11 países.
 Eficacia global en la GEA grave: 98-100%.

 Eficacia en la disminución del nº hospitalizaciones: 96%.
▪ SEGURIDAD: es bien tolerada, no se ha encontrado relación con aumento de casos de invaginación, segura
en prematuros (2000 prematuros 25-36 sem EG).
▪ 3 dosis VO:
 Primera: 6-12 semanas →intervalo: al menos 4 semanas → completar antes de las 32 semanas (mejor 26
sem). Pauta: 2-3-(4) meses.
 Se puede administrar conjuntamente con cualquier otra vacuna del calendario.
38
8. CASO CLÍNICO
Lactante de 7 meses con deposiciones líquidas y frecuentes desde hace 2 días. Peso previo 8 kg, hoy 7.6 kg. EF: BEG
pero decaído, mucosas pastosas. TA y FC normales.
A. Calcula el porcentaje de peso perdido
B. Cuál es el tipo de deshidratación: MODERADA.

C. Cuál es la actitud que tomarías:
o Primero rehidratación con 50 ml/kg de SRO durante 4-6h → 400 ml (50 x 8).
o Posteriormente dieta normal aportando 10 ml/kg de SRO por cada deposición → 80
ml (10 x 8).
Un placer amigos. Ya que el caso clínico lo he tenido que hacer en una hoja aparte, me despido contando una anécdota
de las rotaciones de este año: Cierto traumatólogo me estuvo contando que las peores diarreas de su vida se las cogió
cuando sus hijos eran pequeños y le contagiaron el famoso Rotavirus. Me comentaba todo orgulloso su hazaña: poder
hacer caca sin vomitar a la vez, y viceversa. Un poco escatológico este final, pero bueno, al fin y al cabo, el tema va de
cacas.
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SEMINARIO 8. DESHIDRATACIÓN EN EL NIÑO
Hola, soy Juan y os quería decir que este tema (como todos) se lo he copiado de forma íntegra a Elena porque valiente
caos, dio el seminario sin diapos (el ordenador no funcionaba). Palabras textuales de Julián antes de empezar el
seminario: “lo que se hable aquí no tiene por qué entrar en el examen…”.
Mira no, no soy Juan, soy Pol y me estoy currando este tema a muerte, así que os lo vais a puto estudiar os lo voy
diciendo desde ya que me voy a dejar la vida en esto. De verdad, llevo pocos temas hechos, pero es que en ninguno he
podido no mirar mierda guías. Podrían dar algo bien, una cosita, solo una.
1. COMPOSICIÓN CORPORAL DE AGUA
Agua corporal
total (60%)
Líquido Líquido
intracelular extracelular
(40%) (20%)
Elasticidad cutánea,
mucosas, fontanela,
Líquido lágrimas…
intersticial (15%)
Signos a nivel
de SNC
Plasma (5%) FC, relleno capilar,
perfusión, TA…
1.1. PROPORCIÓN DE AGUA EN FUNCIÓN DE LA EDAD
¿Cuál será la composición del agua corporal de un niño de cinco años y un peso de 20 kg?
o El agua corporal total (ACT) de este niño corresponderá a 12 litros (60% del peso corporal).
o El líquido intracelular (LIC) será de 8 litros (40% del peso corporal).
o El líquido extracelular (LEC) será de 4 litros (20% del peso corporal).
o El líquido intravascular o volemia será de 1 litro (5% del peso corporal).
El agua corporal total varía en función de las entradas y las pérdidas:
ENTRADAS PÉRDIDAS
• Agua ingerida (mecanismo de la sed) • Renales: 60%
• Agua de los alimentos sólidos • Gastrointestinales: 5%
• Agua endógena • Cutáneas y pulmonares: 35% → pérdidas insensibles
40
2. DESHIDRATACIÓN
La deshidratación consiste en la disminución del contenido de agua del organismo. Se presenta cuando la pérdida de
líquido es superior a la ingesta, normalmente la pérdida de agua se acompaña de una pérdida de electrolitos.
Es importante conocer la deshidratación, ya que es una entidad muy frecuente que conlleva una alta morbilidad.
Predomina en la infancia, en climas cálidos y se asocia a la gastroenteritis aguda.
2.1. FACTORES PREDISPONENTES
o Mayor proporción de agua que el adulto: sus necesidades basales son relativamente mayores.
o Predominio de LEC: puede perderse con mayor facilidad.
o Mayor superficie corporal en relación al peso: permite mayores pérdidas de agua por la piel.
o Inmadurez de los sistemas reguladores: se manifiesta especialmente a través de la disminución de la capacidad
de concentración renal y tendencia a la acidosis por inmadurez tubular.
o Incapacidad del lactante para manifestar sed.
o Frecuente existencia de sobrecargas osmóticas: sobre todo por alimentaciones mal regladas y mayor incidencia
de diarreas agudas.
2.2. ETIOLOGÍA
o Aporte insuficiente o inadecuado.

o Pérdidas excesivas:
▪ Aparato digestivo: GEA, vómitos, tercer espacio.

▪ Riñón: poliurias de cualquier etiología.
▪ Piel: exceso de calor en el ambiente, fiebre, fibrosis quística de páncreas.
▪ Pulmón: polipneas debidas a infecciones respiratorias o situaciones de acidosis metabólica.
2.3. CLASIFICACIÓN
Se clasifica en función de la gravedad y del tipo de deshidratación:
o Gravedad de la deshidratación:
▪ Magnitud del déficit: en función de la pérdida de peso y otros datos clínicos.

▪ Rapidez de la instauración: el porcentaje de líquido perdido varía.
o Tipo de deshidratación: isonatrémica, hiponatrémica e hipernatrémica.
41
2.3.1. Gravedad de la deshidratación
Magnitud del déficit < 2 años > 2 años % perdido en función de % DE LEC % DE LIC
los días de evolución PERDIDO PERDIDO
LEVE < 5% < 3%
MODERADA 6-9% 3-6% < 2 días 75% 25%
GRAVE > 10% > 6% 2 – 7 días 60% 40%

> 7 días 50% 50%
2.3.2. Tipo de deshidratación
Según sea la proporción de pérdida de agua y solutos se originan diferentes tipos de deshidrataciones:
▪ Deshidratación isotónica: pérdida agua = pérdida solutos → osmolaridad N.

▪ Deshidratación hipertónica o hipernatrémica: pérdida agua > pérdida solutos → osmolaridad .
▪ Deshidratación hipotónica o hiponatrémica: pérdida agua < pérdida solutos → osmolaridad 
La osmolaridad es el número de partículas (solutos) por volumen (litro).

La osmolalidad (tonicididad) es el número de partículas (solutos) por peso (kg).
𝐺𝑙𝑢𝑐𝑜𝑠𝑎 𝐵𝑈𝑁
𝑂𝑠𝑚𝑜𝑙𝑎𝑟𝑖𝑑𝑎𝑑 𝑝𝑙𝑎𝑠𝑚á𝑡𝑖𝑐𝑎 = 2𝑁𝑎 + +
18 2.8
𝑈𝑟𝑒𝑎
𝑁𝑖𝑡𝑟ó𝑔𝑒𝑛𝑜 𝑢𝑟𝑒𝑖𝑐𝑜 𝑒𝑛 𝑠𝑎𝑛𝑔𝑟𝑒 (𝐵𝑈𝑁) =
2.14
𝐺𝑙𝑢𝑐𝑜𝑠𝑎
𝑇𝑜𝑛𝑖𝑐𝑖𝑑𝑎𝑑 (𝑂𝑠𝑚𝑜𝑙𝑎𝑙𝑖𝑑𝑎𝑑 𝑝𝑙𝑎𝑠𝑚á𝑡𝑖𝑐𝑎 𝑒𝑓𝑒𝑐𝑡𝑖𝑣𝑎) = 2𝑁𝑎 +
18
42
Me voy a aventurar a hacer un caso clínico para que todo esto se entienda mejor. Si nos hablan de un niño de 3 años
con deshidratación hipertónica moderada de 4 días de evolución, habría que deducir lo siguiente: el niño ha perdido
un 3 - 6% de peso (porque tiene > 2 años y es una deshidratación moderada), solo agua (no ha perdido solutos, o ha
perdido menos que agua porque es hipertónica), de la cual un 60% corresponde al LEC y un 40% al LIC (porque lleva
4 días de evolución).
Ahora para conocer las cantidades exactas de agua que el niño está perdiendo habría que conocer su peso, por lo
que si el niño pesase 15 kilos habría que deducir que ha perdido 675 ml de agua (3 – 6% de los 15 kilos que pesa) de
los que aproximadamente 270 ml son a costa del LIC y 405 ml del LEC.
Y ahora al revés. Si nos hablan de una niña de 11 meses y 9 kilos que ahora pesa 8,8 kilos, significa que ha perdido
200 ml de agua (es lo mismo que decir 200 g de peso), que calculando el porcentaje perdido es de 2,22% (200 g de
9 kg), por lo que al ser < 2 años sería una deshidratación leve. Los días de evolución los cuentan los padres y el tipo
de deshidratación se sabe midiendo la glucosa, sodio y urea, con lo que se obtiene la osmolaridad.
PEEEERO, no tan rápido mis valientes, ¿qué pasaría si os hablo de una niña de 11 meses y 9 kilos de la que no sé
cuánto peso ha perdido (que es lo habitual)? En ese caso hay que basarse en los síntomas para establecer la
magnitud del déficit, de modo que si la niña viene con inquietud, mucosas secas, pulso rápido, etc., la clasifico como
deshidratación moderada y calculo la pérdida de agua.
Si habéis entendido algo pues de nada supongo, si no, aprended a leer digo yo.
2.4. CONSECUENCIAS FISIOPATOLÓGICAS
o En la deshidratación iso e hiponatrémica: por osmosis el agua del espacio extracelular diluido pasa al espacio
intracelular relativamente más concentrado, por lo que disminuye del volumen circulante y aumenta el volumen
celular (no tiene muchas consecuencias salvo en el cerebro, donde el edema puede provocar una herniación).
En el cerebro se produce una respuesta adaptativa a la disminución de la osmolaridad plasmática de forma lenta
sacando osmoles idiógenos (glutamato, aspartato, taurina, inositol) hacia el exterior celular para evitar el edema
neuronal. Por tanto, un inicio rápido del tratamiento con suero salino produciría una hiperosmolaridad del
espacio extracelular que terminaría con una deshidratación neuronal y desmielinización osmótica.
o En la deshidratación hipernatrémica: por osmosis el espacio extracelular relativamente más concentrado recibe
agua desde el interior celular, por lo que disminuye el volumen celular, siendo más relevante en el cerebro,
donde se genera una presión negativa responsable de la dilatación, ruptura vascular y desmielinización.
Normal Iso e hiponatrémica Hipernatrémica
43
2.5. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las manifestaciones clínicas son de deshidratación (no os lieis pensando en si tiene edemas o lo que sea, no es un
dx diferencial entre hiponatremias tipo nefro, el niño viene deshidratado, ya sea una hiponatremia hipovolémica -
deshidratación hipotónica- o una hipernatremia hipovolémica -deshidratación hipertónica- el niño viene con
hipovolemia).
o Hipotónica: importantes signos de reducción de volumen extracelular, incluso shock hipovolémico.

o Hipertónica: menos signos de deshidratación, con piel caliente y pastosa y mayor clínica neurológica por
deshidratación neuronal (fiebre, letargia, hipertonía, hiperreflexia, convulsiones).
En los lactantes aparecen fontanelas hundidas, sequedad de mucosas, aumento del surco infrapalpebral y
aumento de la elasticidad de la piel.
2.6. PRUEBAS DE LABORATORIO
o Analítica sanguínea: iones (el sodio define el tipo de deshidratación), gasometría y osmolalidad.
o Analítica de orina: iones.
2.7. TRATAMIENTO (esto primero lo he sacado de la SEUP y de AMIR porque no tenía ningún sentido)
2.7.1. RHO (rehidratación oral)
Se indica rehidratación oral en los casos leves – moderados, que es la más adecuada y fisiológica. Se ha de
reponer el déficit en 4-8 h, normalmente con la administración de líquidos hiposódicos o isotónicos para
restaurar su pérdida en 3-4 horas. La alimentación habitual del niño se debe mantener, siempre que no exista
intolerancia oral.
44
El ritmo de administración de la solución de rehidratación oral (SRO) es variable en función del tipo de
deshidratación:
▪ FASE DE REHIDRATACIÓN INICIAL → durante 4 - 6 horas, solo con SRO (solución hiposódica):
 En deshidratación leve: SRO de 30 – 50 ml/kg.

 En deshidratación moderada: SRO de 50 – 100 ml/kg.
▪ FASE DE MANTENIMIENTO → si inicialmente no hay signos ni síntomas de DH se debe saltar la 1ª fase.
 Dieta normal + reposición entre comidas (max 150 ml/kg/día).

 10 ml/kg por cada deposición.
 2-5 ml/kg por cada vómito.
La SRO se debe administrar de forma fraccionada, en pequeñas cantidades, cada 5 minutos.
2.7.2. Rehidratación intravenosa rápida (RIR)
Se indica RIR en deshidrataciones graves, con vómitos persistentes, íleo paralítico, abdomen agudo, alteración
del nivel de conciencia o inestabilidad hemodinámica. Se usa suero isotónico (suero salino fisiológico 0,9%) a 20
ml/kg/hora durante 1-4 horas (en la ppt dice 10 ml/kg/h).
▪ Ventajas: favorece la tolerancia oral precoz y reduce la estancia hospitalaria.

▪ Contraindicaciones: Na+ > 150 mEq/l o Na+ < 130 mEq/l, enfermedad sistémica crónica y niños < 3 meses.
En pacientes con shock, DH grave o entre 3-6 meses, si bien no es una contraindicación absoluta, se considera
más prudente realizar un manejo individualizado.
2.7.3. Rehidratación convencional
Se establecerá si está contraindicada la RIR o si persiste la situación de excesivas pérdidas con imposibilidad
para la rehidratación oral o deshidratación tras 2-4 horas de RIR. Cuando se pauta rehidratación hay que tener
4 cosas en cuenta:
1. Necesidades basales de gasto calórico, agua e iones: fórmula de Holliday-Segar.

2. Déficit calculado de agua e iones: según escalas clínica o peso.
3. Pérdidas mantenidas.
4. Suero a elegir.
Vamos a ir viéndolos uno por uno:
1. 1. NECESIDADES BASALES DE GASTO CALÓRICO Y AGUA. A pesar de que hay valores de referencia, para saber
las necesidades basales de gasto calórico y agua lo adecuado es usar la fórmula de Holliday-Segar:
PESO PESO NECESIDADES DE LÍQUIDOS/24

GASTO CALÓRICO/24 HORAS
CORPORAL CORPORAL HORAS
3-10 kg 100 kcal/kg 3-10 kg 100 ml/kg
1000 kcal + 50 kcal/kg que exceda 1000 kcal + 50 ml/kg que exceda
10-20 kg 10-20 kg
de 10 kg de 10 kg
1500 kcal + 20 kcal/kg que exceda 1500 kcal + 20 ml/kg que exceda
> 20 kg > 20 kg
de 20 kg de 20 kg
Los requerimientos de agua, en condiciones basales e ideales, estimadas por gasto calórico son de 100 ml por
cada 100 kcal (por lo que es lo mismo). La tabla de abajo son los valores de referencia de agua que
aproximadamente requiere un niño en función de su edad.
45
1.2. NECESIDADES BASALES DE IONES. Las necesidades de iones se expresan por gasto calórico, porque si no se
tiene en cuenta este factor se pueden producir aportes excesivos.
Los kg metabólicos son el peso teórico del niño calculado por la fórmula de Holiday y se utilizan para el cálculo
de las necesidades basales de líquidos, electrolitos y nutrientes.
No se debe utilizar el peso metabólico para el cálculo de reposición de

pérdidas de líquidos y electrolitos, ni para las medicaciones.
Na+ → 3 mEq/kg metabólico ¿Qué es el peso metabólico?

K+ → 2 mEq/kg metabólico
𝑛𝑒𝑐𝑒𝑠𝑖𝑑𝑎𝑑𝑒𝑠 𝑏𝑎𝑠𝑎𝑙𝑒𝑠 𝑑𝑒 𝑎𝑔𝑢𝑎
Cl- → 3 mEq/kg metabólico 𝑘𝑔 𝑚𝑒𝑡𝑎𝑏ó𝑙𝑖𝑐𝑜 =
100
Ejemplo 1: ¿cuántos kg metabólicos tiene un niño que pesa 20 kg?

▪ Sus necesidades basales de agua son 1500 ml.
▪ Al aplicar la fórmula de kg metabólico = 1500/100 = 15 kg metabólicos.
Ejemplo 2: ¿cuántos kg metabólicos tiene un niño de 35 kg?

▪ Sus necesidades basales de agua son 1500 ml + 20 ml x 15 = 1800 ml.
▪ Al aplicar la fórmula de kg metabólico = 1800/100 = 18 kg metabólicos.
RESUMEN DE TODAS LAS NECESIDADES BASALES:

▪ Gasto calórico según la fórmula de Holliday-Segar:
 3 - 10 Kg: 100 kcal/kg.
 11 - 20 Kg: 1000 kcal + 50 Kcal/kg por cada kg adicional a 10 kg.
 > 20 Kg: 1500 kcal + 20 kcal/kg por cada kg adicional a 20 Kg (máx 2500 kcal).
▪ Necesidades basales de agua: 100 ml por cada 100 kcal. Máximo 200 ml/kg metabólico/día.
▪ Necesidades basales de electrolitos: por kg metabólico (peso metabólico = NB/100):
 Na+: 3-4 mEq/kg metabólico.

 Cl-: 3-4 mEq/Kg metabólico.
 K+: 2-4 mEq/kg metabólico.
¡¡K+ sólo si diuresis!! Máximo 40 mEq/l sin monitorizar EKG.
▪ Glucosa: 5 g/kg metabólico (20% del gasto energético diario estimado).
46
2.1. DÉFICIT CALCULADO DE AGUA. El déficit calculado de
Magnitud del déficit < 2 años > 2 años
agua es la pérdida de agua calculada mediante la pérdida de
peso o el porcentaje estimado de deshidratación (es lo de LEVE < 5% < 3%
antes de leve, moderado o grave): MODERADA 6-9% 3-6%
▪ Deshidratación leve → 3 - 5% = 30 - 50 ml/kg. GRAVE > 10% > 6%

▪ Deshidratación moderada → 5 - 10% = 50 - 100 ml/kg.
▪ Deshidratación grave → > 10% = > 100 ml/kg. % perdido en
% DE LEC % DE LIC
función de los días
2.2. DÉFICIT DE ELECTROLITOS. Si conocemos la composición PERDIDO PERDIDO
de evolución
de los líquidos perdidos podremos deducir los electrolitos < 2 días 75% 25%
perdidos y los que se deben reponer (creo que si lleva > 7 días
2 – 7 días 60% 40%
por ejemplo, habrá perdido un 50% de LIC y habrá que
reponer más cantidad de potasio que si llevara 1 día). > 7 días 50% 50%
Otra forma de calcular el déficit de Na+ es a través de la siguiente fórmula:
𝐷é𝑓𝑖𝑐𝑖𝑡 𝑑𝑒 𝑁𝑎 = (𝑁𝑎 𝑛𝑜𝑟𝑚𝑎𝑙 − 𝑁𝑎 𝑎𝑐𝑡𝑢𝑎𝑙) 𝑥 𝑘𝑔 𝑥 0.6
3. PÉRDIDAS MANTENIDAS:
Diarrea leve 10 – 15 ml/kg/día

Diarrea moderada 25 – 50 ml/kg/día
Diarrea grave 50 – 75 ml/kg/día
Vómitos 2 – 5 ml/kg/vómito
Fiebre 12 ml/Kg metabólico por cado grado de aumento
Calor ambiental 30 ml/Kg metabólico por cada grado > 30ᵒC
4. SUERO A ELEGIR. Hay varios tipos de sueros y sueroterapias. Los sueros que más se utilizan son el suero
fisiológico 0,9% y el glucosalino 5%.
El suero glucosalino 5% aporta 17 calorías por cada 100 ml y cerca del 20% de las necesidades calóricas diarias,
siendo este nivel de glucosa suficiente para no entrar en cetosis y evitar la degradación de proteínas. Como no
aporta grasas, proteínas, vitaminas ni minerales, se produce una pérdida diaria de peso de entre el 0,5% y el 1%.
Hay varios tipos de sueroterapia en función del tipo de deshidratación:
▪ Deshidratación isonatrémica:
 Restituir el 50% de las necesidades basales + el 50% del déficit en las primeras 12 horas.
 Restituir el 50% de las necesidades basales + el 50% del déficit en las siguientes 12 horas.
Así se consigue una corrección total en las primeras 24 horas.
▪ Deshidratación hiponatrémica:
 Restituir 1/3 de las necesidades basales + el 50% del déficit en las primeras 12 horas.
 Restituir 2/3 de las necesidades basales + el 50% del déficit en las siguientes 12 horas.
Así se consigue una corrección total en las primeras 24 horas.
En la hiponatremia la pérdida de solutos es mayor que la pérdida de agua, por lo que la deshidratación
puede sobreestimarse y tratarla con más suero del debido, por lo que pasará más agua del espacio
extracelular (más diluido) al espacio intracelular (más concentrado), dando lugar a un edema cerebral de
mayor gravedad.
47
La gravedad del edema cerebral se correlaciona con el grado de hiperhidratación de las células y el tiempo
de instauración:
Na+ (mEq/l) SÍNTOMAS

120 – 125 Náuseas, vómitos, malestar
115 – 120 Cefalea, alteración del estado mental, letargia, obnubilación, psicosis, ataxia, calambres
< 115 Convulsiones, coma, depresión respiratoria, éxitus
La mielinolisis pontina central (Juan jura y perjura que se llama desmielinización osmótica) se produce
cuando se corrigen rápidamente los niveles de Na+ durante el tto de una deshidratación hiponatrémica. Es
rara en los niños, siendo más frecuente en los adultos con alcoholismo crónico.
Para prevenirla deberían evitarse correcciones de Na+ > 12 mEq/litro/24 h (0,5 mEq/litro/h).
Clínicamente se manifiesta con mutismo, disfagia, disartria y tetraparesia.
▪ Deshidratación hipernatrémica:
 Restituir el 25 % de las necesidades basales + el 25 % del déficit en las primeras 12 horas.
 Restituir el 25 % de las necesidades basales + el 25 % del déficit en las siguientes 12 horas.
 Restituir el 50 % de las necesidades basales + el 50 % del déficit en las siguientes 24 horas.
Así se consigue una corrección total en las primeras 48 horas o más. La concentración de Na+ no debería
descender más de 12 mEq/l/24h, por el riesgo de edema cerebral y herniación.
3. CASOS CLÍNICOS
3.1. CASO 1
Niño de 12 kg, ¿cuáles son sus necesidades basales de agua?
1000 ml + 50 ml x 2 = 1100 ml en 24 horas.
¿Y cuáles son sus necesidades basales de electrolitos?
Para calcularlo necesitamos saber cuál es su peso metabólico: 1100/100 = 11 kg metabólicos.

▪ Las necesidades basales de Na+ son 3 mEq/l x 11 = 33 mEq/L de Na+.
▪ Las necesidades basales de K+ son 2 mEq/l x 11 = 22 mEq/L de K+.
▪ Las necesidades basales de Cl- son 3 mEq/l x 11 = 33 mEq/L de Cl-.
48
3.2. CASO 2
Niña de 23 kg, ¿cuáles son sus necesidades basales de agua?
1500 ml + 20 ml x 3 = 1560 ml en 24 horas.
3.3. CASO 3
Niña de 3 años con GEA, pesa 13 kg. Por la exploración calculamos que ha perdido un 3% de su peso
(deshidratación leve). ¿Cuáles son sus necesidades basales de agua y la cantidad de agua que ha perdido?
Sus necesidades basales de agua son 1150 ml en 24 horas.
Si ha perdido en torno al 3%, debemos reponer estas pérdidas que son 30 ml x 13 kg = 390 ml.
3.4. CASO 4
Niña de 6 años con GEA de 24 horas de evolución. No tolerancia oral. Peso 18 Kg. Decidimos realizar rehidratación
rápida IV (RIR):
En la rehidratación rápida el volumen a reponer es de unos 10 ml/kg/h, por lo que sería de:
▪ 180 ml en la primera hora.
▪ 180 ml en la segunda hora.
▪ 180 ml en la tercera hora.
El suero que elegimos es SSF 0,9% + glucosa al 5% (glucosalino al 5%). El ritmo de infusión máximo es de 700
ml/hora y no se puede hacer la rehidratación rápida cuando el paciente presenta inestabilidad hemodinámica,
Na+ > 150 mEq/l, enfermedad sistémica crónica y niños < 5 años (estos criterios no salen así en las guías).
3.5. CASO 5
Lactante de 1 mes de vida y peso 5 kg:

o GC: pH 7,40; pCO2 45 mm/Hg; HCO3- 22 mmol/l; BEb 1,5 mmol/l.
o Na+ 136 mmol/l; K+ 4,3 mmol/l; Cl- 100 mmol/l.
o Deshidratación leve: 2 %.
o Aportes de agua: Necesidades basales (500 ml) + Déficit (100 ml).
o Iones basales: Na+ 15 mEq + K+ 10 mEq + Cl- 15 mEq/l.
Estamos ante una deshidratación isonatrémica, por lo que en las primeras 12 horas hay que restituir el 50% de las
necesidades basales de agua (250 ml) y el 50% del déficit (50 ml). En las siguientes 12 horas hay que restituir el
50% de las necesidades basales (250 ml) y el 50% del déficit (50 ml). Así conseguimos una corrección total en las
primeras 24 horas.
3.6. CASO 6
Lactante de 1 mes de vida y peso 5 kg.

o GC: pH 7,20; pCO2 30 mm/Hg; HCO3- 12 mmol/l; BEb -10 mmol/l.
o Iones: Na+ 125 mmol/l; K+ 3,7 mmol/l; Cl- 90 mmol/l.
o Deshidratación moderada: 4 %.
o Aportes de agua: Necesidades basales 500 ml + Déficit 200 ml.
o Iones:
▪ Necesidades basales: Na+ 15 mEq + K+ 10 + Cl- 15.
▪ Déficit : (Na+ basal – Na+ real) x peso x 0,6 = (135-125) x 5 x 0,6 = 30 mEq.
Estamos ante una deshidratación hiponatrémica, por lo que en las primeras 12 horas hay que corregir 1/3 de las
necesidades basales de agua (166 ml) y la mitad del déficit (100 ml). En las siguientes 12 horas hay que corregir
2/3 de las necesidades basales (334 ml) + la mitad del déficit (100 ml). Así, conseguimos una corrección total en
las primeras 24 horas.
49
Como tenemos un déficit de Na+, debemos reponer sus niveles: en las primeras 12 horas hay que aportarle al
lactante 1/3 de las necesidades basales de Na+ (5 mEq) y la mitad del déficit que tiene (15 mEq). En las siguientes
12 horas, hay que aportarle al lactante 2/3 de las necesidades basales de Na+ (10 mEq) y la mitad del déficit que
tiene (15 mEq).
3.7. CASO 7
Lactante de 1 mes de vida y peso 5 kg.
• GC: pH 7,05; pCO2 25 mm/Hg; HCO3- 9 mmol/l; BEb -12 mmol/l.

• Iones: Na+ 160 mmol/l; K+ 3,2 mmol/l; Cl- 115 mmol/l.
• Deshidratación moderada: 6 %.
• Aportes de agua: Necesidades basales 500 ml + Déficit 300 ml.
• Iones: Necesidades basales: Na+ 15 mEq + K+ 10 + Cl- 15.
Estamos ante una deshidratación hipernatrémica, por lo que en las primeras 12 horas hay que corregir 1/4 de las
necesidades basales de agua (125 ml) y un 1/4 del déficit (75 ml). En las siguientes 12 horas hay que corregir 1/4
de las necesidades basales (125 ml) y 1/4 del déficit (75 ml). En las siguientes 24 horas, aportamos la mitad de las
necesidades basales de agua (250 ml) y la mitad del déficit (150 ml)
Debemos aportar las necesidades basales de Na+ (no hay déficit, por lo que solo le aportamos las necesidades
basales) en las primeras 12 horas hay que aportarle al lactante 1/4 de las necesidades basales de Na+ (4 mEq). En
las siguientes 12 horas, hay que aportarle al lactante 1/4 de las necesidades basales de Na+ (4 mEq). En las
siguientes 24 horas, aportamos la mitad de las necesidades basales de Na+ (7 mEq).
NO bajar el sodio más de 0.5 mEq/hora
3.8. CASO 8
Acude a Urgencias una niña de 6 años y 20 kilos con los siguientes síntomas: mucosas secas, ojos muy hundidos,
estado somnoliento y flácido, pulso radial rápido y débil, respiración profunda y rápida. Los padres dicen que
lleva rara 5 días, con diarrea acuosa no sanguinolenta, vómitos y febrícula. En el ingreso no tiene diarrea, pero
vomita 1 vez. Se le pide natremia, que es de 125 mmol/l. ¿Qué hace?
Por los síntomas sabemos que es una deshidratación grave y por la natremia sabemos que es una deshidratación
hiponatrémica, posiblemente en relación con una gastroenteritis vírica por rotavirus.
Nos planteamos una RIR, pero está contraindicada por la Na+ < 130 mEq/l, por lo que habrá que hacer una
rehidratación convencional. Para ello seguimos los pasos:
1. NECESIDADES BASALES:
▪ Gasto calórico: 1500 kcal. ▪ Electrolitos: 15 kg metabólicos.

▪ Agua: 1500 ml.  Na+: 45 mEq.
▪ Glucosa: 60 g.  Cl-: 45 mEq.
 K+: 30 mEq (no se da si no tiene diuresis).
2. DÉFICIT CALCULADO: 2000 ml de agua perdidos.

3. PÉRDIDAS MANTENIDAS: como tiene un vómito hay que añadir 40 ml.
4. TIPO DE SUERO: elegimos un suero glucosado 5% y restituimos como se pauta en una deshidratación
hiponatrémica.
Hasta hace unos años y siguiendo las recomendaciones sobre necesidades basales de líquidos y electrolitos de Holliday-
Segar, se utilizaban de forma rutinaria líquidos hipotónicos, sin embargo, actualmente se sabe que muchos niños
ingresados tienen un estímulo no osmótico de secreción de hormona antidiurética (ADH), lo que provoca una
tendencia a la hiponatremia que puede agravarse con el uso de estos sueros.
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TEMA 36. FIBROSIS QUÍSTICA DEL PÁNCREAS. ASPECTOS
INTESTINALES, PANCREÁTICOS Y HEPÁTICOS
1. DEFINICIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria AR debida a un defecto en el transporte epitelial de electrolitos.
Es una enfermedad multiorgánica, pero sus principales manifestaciones son la enfermedad pulmonar crónica y la
insuficiencia pancreática crónica con malabsorción digestiva.
Es la enfermedad genética mortal y AR más frecuente en la raza caucásica. Su prevalencia es variable, afecta sobre
todo a razas blancas del norte de Europa y Norteamérica (1/3.500-5.500 RN vivos), siendo mucho menor en
afroamericanos (1/15.000). La incidencia de portadores es de 1/25-30 nacidos vivos.
2. ETIOPATOGENIA
La fibrosis quística (FQ) está causada por la mutación de un solo gen (aunque existen > 2.000 mutaciones descritas),
localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31), que codifica la proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane
conductance Regulator, también se le conoce como cafetera).
GEN CFTR (primer gen humano identificado) → localizado en banda q31 del cromosoma 7 → codifica la proteína CFTR
2.1. PROTEÍNA CFTR
Es una glicoproteína (1480 aas) fijadora de ATP regulada por AMPc. Se

localiza en la membrana de las células epiteliales del pulmón, páncreas,
intestino, sistema hepatobiliar, glándulas sudoríparas y vasos
deferentes, funcionando como un canal de cloro:
o Transporta Cl- y HCO3.
o Transporta indirectamente agua, Na+ y otros electrolitos.
La patología se produce porque la mutación del gen CFTR provoca una

proteína CFTR ausente o defectuosa. La disfunción de CFTR altera el
contenido hidroeléctrico de los epitelios, generando un moco
hiperviscoso capaz de obstruir los conductos respiratorios y digestivos.
La imposibilidad de excretar cloruro conlleva una menor secreción de

Na+ y agua, por lo que se produce una secreción insuficiente de líquido
y una hidratación inadecuada de las macromoléculas (a esto se añade
una reabsorción excesiva de sal y agua). Así se alteran las propiedades
fisicoquímicas de las secreciones de los órganos afectados (moco
hiperviscoso). Las macromoléculas precipitan y espesan en el interior
de los conductos corporales lo que dificulta su eliminación provocando
la distensión y obstrucción de las vías respiratorias (bronquiolos y
pequeñas vías aéreas), biliares, pancreáticas, etc.
Es el MOCO HIPERVISCOSO el que condiciona la mayor

parte de manifestaciones de la FQ
Además, se altera el microentorno y se produce menor excreción de bicarbonato con lo que el pH es más ácido y
se altera aún más la depuración mucociliar.
Pa’ Paola, con amor: En cuanto a las glándulas sudoríparas, su función es absorber cloro en lugar de secretarlo, en
consecuencia se eleva la concentración de Cl- y Na+ en el sudor.
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En función de la alteración de CFTR se distinguen dos grupos:
o I, II, III y VI: pérdida completa de la capacidad de transporte (II es la mutación más frecuente).
o IV y V: pérdida incompleta de la capacidad de transporte.
2.2. GENÉTICA
∆F 508 (clase II)
La mutación más frecuente es ∆F 508 (clase II),

representando en Europa el 75% de las
mutaciones. El 5% de la población española es
portadora (tiene 1 gen alterado, pero son
asintomáticos). Dicha mutación produce una
deleción del triplete CTT en la región codificante
(exón 10) del gen CFTR, que se traduce en la
pérdida del aa fenilalanina en la posición 508.
Las otras 4 (G542X, G551D, N1303K y W1282X)

que le siguen en frecuencia (1 – 25 %) están
representadas en casi todas las poblaciones.
Esta mutación en ∆F 508, como las otras,

impide a la CFTR ejercer su función y produce
defectos de traducción, tráfico intracelular o
transporte transcelular de cloro. El resultado
final es el mismo con todas las mutaciones: la
imposibilidad de transportar cloruro.
Es en la descendencia de 2 padres portadores

donde se puede encontrar la enfermedad:
o 25% de los hijos tendrá la enfermedad (1
alelo alterado paterno y otro materno con
igual o distinta mutación).
o 75% de los hijos serán asintomáticos:

▪ 50% portadores (1 gen alterado).
▪ 25% sanos (ningún gen alterado).
FIBROSIS QUÍSTICA → necesarias 2 MUTACIONES
El estudio genético tiene gran exactitud si ya hay un familiar afecto y se conoce la mutación del gen de FQ, pero si
no se conoce la mutación específica causante de la enfermedad el estudio genético habitual observa solo las 40
mutaciones más frecuentes y genotipa al 70 – 90% de los pacientes. Por tanto, hay un 10% de posibilidades de no
encontrar la mutación responsable con el estudio genético. El estudio completo solo se realiza en unos pocos
laboratorios especializados.
Aquellas mutaciones consideradas graves suelen implicar afectación pancreática; sin embargo, el genotipo no
predice la gravedad de la enfermedad pulmonar, ni la presencia de hepatopatía. En general, los homocigotos para
las mutaciones de clases I, II y III tienen peor pronóstico, con medianas de supervivencia menores que los
homocigotos o heterocigotos para las de clases IV a VI. Sin embargo, esto suele cumplirse más en relación con la
afectación pancreática que con la pulmonar, y es de poca utilidad para valorar el pronóstico de cada paciente de
forma individual.
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3. CLÍNICA
La alteración del transporte epitelial de cloro tiene como resultado final el espesamiento de las secreciones y la
obstrucción a nivel de:
• Vía respiratoria: primero se obstruyen los bronquiolos, produce insuficiencia respiratoria crónica.
• Aparato digestivo:
o Páncreas: produce insuficiencia pancreática exocrina, pancreatitis y diabetes.
o Hígado: produce cirrosis biliar (focal o multilobar) e hipertensión portal.
o Intestino: produce íleo meconial y síndrome de obstrucción distal.
• Genitales: conductos deferentes, produce azoospermia.
Además, como ya se ha dicho, se produce una falta de reabsorción del cloro en los conductos sudoríparos, por lo que
el sudor presenta un excesivo contenido en cloro y sal que implica deshidratación.
3.1. EDAD APROXIMADA DE INICIO DE LA CLÍNICA
La enfermedad puede iniciarse en distintos momentos y de formas diversas, abarcando desde el período intraútero
o neonatal inmediato hasta etapas más tardías de la infancia o, incluso, de la vida adulta.
53
3.2. MANIFESTACIONES DIGESTIVAS DE LA FQ
Aparecen según la edad (recordad que los síntomas pueden empezar en cualquier etapa de la vida):
o En periodo neonatal: íleo meconial y/o colestasis neonatal.

o En periodo lactante: insuficiencia pancreática (forma clásica), depleción hidrosalina, prolapso rectal y/o
síndrome pierde proteínas + anemia.
o Niños mayores y adultos: DM, RGE, esofagitis y/o pancreatitis.
La alteración de los canales de Na+, Cl- y K+ en el intestino produce deshidratación y compactación de secreciones
intestinales lo que suele terminar en obstrucción. Además, disminuye la secreción y actividad enzimática y
hormonal gastrointestinal. Todo ello provoca la ulterior alteración de las 3 principales funciones digestivas:
o Malabsorción.
o Maldigestión intestinal.
o Alteración de la motilidad intestinal.
Las principales manifestaciones clínicas puramente intestinales (sin contar páncreas e hígado) son: íleo meconial,
prolapso rectal, síndrome de obstrucción intestinal distal, invaginación intestinal (1%), apendicitis (5%), vólvulo
intestinal y mucocele.
3.2.1. Insuficiencia pancreática exocrina
El funcionamiento normal de la proteína CFTR en las células epiteliales de los conductos pancreáticos proximales
permite aumentar el flujo y el pH (alcaliniza) del jugo pancreático y producir las enzimas pancreáticas
responsables de la digestión-absorción.
Por tanto, en la FQ con CFTR defectuoso se producen secreciones de menor volumen con menos bicarbonato y
más proteínas. Esto produce una obstrucción ductal con dilatación y liberación de enzimas proteolíticas, que
digieren de forma retrógrada la glándula destruyendo de forma progresiva los acinos y sustituyéndolos por
tejido fibroso (fibrosis quística). Así se desarrolla una insuficiencia pancreática exocrina progresiva.
Con el tiempo también se destruyen los islotes de Langerhans del páncreas produciendo IP endocrina.
El inicio de la destrucción acinar es en el periodo fetal y al año de edad ya es suficientemente avanzada (con
sustitución por tejido fibroso y grasa y aparición de quistes y calcificaciones intrapancreáticas) como para que
los pacientes presenten insuficiencia pancreática. El 85% de los pacientes con FQ presenta insuficiencia
pancreática y la mayoría la desarrollan en ese primer año de vida.
TODOS los pacientes homocigotos para ∆F 508 tienen IP EXOCRINA
CLÍNICA. La forma clásica de presentación de la FQP (clínica de IP exocrina) comienza

cuando disminuye la secreción pancreática más del 98%, apareciendo por tanto:
▪ Diarrea crónica con esteatorrea: es secundaria a la malabsorción de grasas y proteínas,

con deposiciones abundantes, pálidas, aceitosas y fétidas.
▪ Malnutrición calórica-proteica: puede conducir a fallo de medro.
▪ Malabsorción de vitaminas liposolubles y síntomas asociados: vit A (ceguera nocturna),
vit E (anemia hemolítica, ataxia, neuropatía periférica), vit K (hipoprotrombinemia) y
vit D (raquitismo).
Estos pacientes con IP exocrina asocian infecciones respiratorias de repetición.
DIAGNÓSTICO (evaluación de la función pancreática):
▪ Métodos directos (no se usan porque son complejos de hacer): se basan en medir los
niveles de enzimas pancreáticas mediante sondaje duodenal tras una ingesta.
54
▪ Métodos indirectos:
 Quimiotripsina fecal.
 Elastasa fecal > 200 mcg/g heces.
 Enzimas séricas.
 Cuantificación grasa en heces (malabsorción secundaria a la insuficiencia exocrina):
→ Van de Kamer, FENIR: lactantes 3-4 g/d, mayores < 6 g/d.
→ Coeficiente absorción grasas: lactante 80-85%, escolares 85-95%, adolescentes > 95%.
▪ Pruebas de imagen: ECO, TAC, RMN.

▪ Test de C13 espirado (menos utilizado): trioteína-C13, triglicéridos mixtos-C13.
OTRAS MANIFESTACIONES PANCREÁTICAS:
▪ Pancreatitis: es más típica en niños mayores y adultos, en general con suficiencia pancreática (ya que tiene
que haber enzimas para la destrucción del páncreas). Es menos frecuente por el hecho de requerir un
páncreas funcional.
Cursa con dolor abdominal + vómitos + aumento de amilasa, y el tratamiento es sintomático.
PANCREATITIS RECIDIVANTE → FQ
▪ Diabetes: aparece sobre todo en la segunda década de la vida (15 - 25 años). El 40% de los pacientes
desarrolla intolerancia a la glucosa y el 10% diabetes.
Aunque es como una DM1 por la destrucción de las células  (la fibrosis pancreática responsable de la IP
exocrina ocasiona hipoglucagonemia e hipoinsulinemia) el comienzo es lento, oligosintomático y sin
antecedentes familiares, es una diabetes no cetósica (no vienen a Urgencias con el típico cuadro de DM1 de
cetoacidosis diabética). Primero hay una alteración de la glucemia postprandial y después una alteración de
la glucemia en ayunas.
Se diagnóstica con SOG y HbA1c a partir de los 10 años (porque es cuando es más frecuente su aparición) y
el tratamiento es insulina.
3.2.2. Íleo meconial
El íleo meconial es una obstrucción del intestino delgado distal (tercera

causa de obstrucción en neonatos tras la atresia ileoyeyunal y la
malrotación intestinal). Es la forma de debut más precoz (10 – 15% de los
casos), siendo casi exclusivo de pacientes con insuficiencia pancreática,
por lo que presenta una asociación significativa con la mutación ∆F 508.
Se produce cuando existe una impactación de meconio a nivel del íleo

terminal y colon que provoca una obstrucción completa en el periodo
neonatal. Está provocada por meconio anormalmente espeso y
adherente (“pellets”), difícil de extraer de la luz intestinal incluso
quirúrgicamente. En el 95% de los casos se debe a FQ, pero puede
producirse por otras causas.
CLÍNICA. Cursa con un síndrome de obstrucción intestinal en las primeras 48h de vida, aunque ya intraútero
puede aparecer provocando polihidramnios (no se puede digerir el líquido amniótico por la obstrucción) y
peritonitis meconial con ascitis, calcificaciones intraabdominales, adherencias, perforación, etc.
El 50% de los pacientes asocia malrotación, vólvulo o atresia intestinal, y la mayoría tienen microcolon por falta
de uso, que es reversible una vez que se instaura la continuidad del tránsito intestinal.
Recuerda: el polihidramnios es muy importante porque lo pueden preguntar como caso clínico.
55
DIAGNÓSTICO. En la Rx simple se ve obstrucción intestinal y efecto masa en
FID, con un asa estrecha en la zona distal y un asa distendida en la zona
proximal al sitio de la obstrucción.
La presencia de pequeñas calcificaciones en la Rx orienta a perforación

intestinal prenatal y peritonitis meconial. A veces da una imagen de “vidrio
esmerilado” en el hemiabdomen derecho.
▪ Signo de Neuhauser: asas intestinales dilatadas con niveles hidroaéreos

(no suele verse porque en niños no se suele hacer placa en bipedestación)
y acúmulo distal de material en “vidrio esmerilado”.
TRATAMIENTO. La obstrucción puede resolverse con enemas solubles hipersalinos de n-acetilcisteína.
Si los pacientes sobreviven al periodo neonatal el pronóstico es similar al resto de pacientes con FQ (realmente
no es una patología que cause una gran morbimortalidad pero, como en la casa de Gran Hermano, en los RN
todo se magnifica), pero el riesgo de hepatopatía se multiplica x3 sobre el resto de los pacientes con FQ.
3.2.3. Prolapso rectal
Se produce en el 20% de los pacientes, más frecuentemente en <5 años de edad y en insuficientes pancreáticos.
Se ve favorecido por:
▪ Heces voluminosas.
▪ Disminución del trofismo de la mucosa del recto por la malnutrición.
▪ Aumento de la presión intraabdominal por la tos (infecciones
respiratorias).
El prolapso suele ser mucoso y generalmente se resuelve con reducción

manual y con un tratamiento enzimático adecuado. Está indicado valorar el
cierre quirúrgico si la reducción es muy dolorosa o presenta incontinencia.
3.2.4. Síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS)
En el 15% de los pacientes, sobre todo

aquellos con insuficiencia pancreática,
se produce una obstrucción ileal total o
parcial debido a la acumulación de
contenido viscoso (no meconio). Es
como el íleo meconial pero en niños más
mayores, aumentando la prevalencia
con la edad (< 2% en < 5 años y casi 30%
en pacientes de 30 años).
CLÍNICA. El cuadro clínico típico es un escolar que acude al hospital por dolor abdominal en FID (normalmente
el dolor abdominal por estreñimiento en niños sanos sería en FII) y estreñimiento con masa palpable. El dolor
aumenta con la ingesta y el paciente presenta distensión abdominal y peristaltismo aumentado.
Se puede complicar con invaginaciones y vólvulos.
DIAGNÓSTICO. Se hace con Rx simple en la que se ven heces en el íleon terminal y colon derecho (patrón
granular o espumoso).
TRATAMIENTO. Se basa en la corrección electrolítica con hidratación y fibra dietética y el ajuste de los enzimas
pancreáticos. En ocasiones pueden precisar laxantes (enemas de suero salino) e inductores de motilidad (no
comprendo si el peristaltismo está aumentado). En casos graves pueden requerirse soluciones hipertónicas.
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3.2.5. Peritonitis meconial (solo del HUF)
La peritonitis meconial se define como la presencia de una peritonitis química aséptica (estéril), causada por la
salida de meconio hacia la cavidad peritoneal posterior por la perforación intestinal durante la vida fetal.
Es una entidad poco común que se puede presentar a partir del 5º mes de gestación donde ya existe peristalsis
intestinal y meconio en el tracto digestivo. Puede ser:
▪ Simple (menos común): cura de forma espontánea, aunque necesitan observación por tendencia a
desarrollar signos de complicación.
▪ Complicada: cuando hay signos de complicación.
CLÍNICA. Las manifestaciones clínicas varían desde el hallazgo incidental de calcificaciones intraabdominales en
un paciente asintomático hasta la presencia de obstrucción intestinal, ascitis y neumoperitoneo que requieren
de una resolución quirúrgica inmediata. Puede existir sobreinfección bacteriana y septicemia.
TRATAMIENTO. El tratamiento inicial de la obstrucción intestinal sea cual sea la causa es (EXAMEN):
1. Dieta absoluta.
2. SNG abierta.
3. Fluidoterapia IV.
4. Antibioterapia IV si sospecha de obstrucción.
5. Valoración quirúrgica si sospecha de malformación o enema gastrografín si sospecha de íleo meconial no
complicado.
6. Cirugía si sospecha de peritonitis.
3.2.6. Enfermedad hepato-biliar
Tiene un pico máximo en la adolescencia y si coexiste con IP, pero disminuye en la edad adulta. Puede aparecer
hasta en un tercio de los pacientes. La prevalencia de afectación hepato-biliar en pacientes con FQP es:
▪ Elevación asintomática de enzimas hepáticas → 10-46%. ▪ Cirrosis biliar multilobular → 5-15%.
▪ Hepatomegalia → 30%. ▪ Colelitiasis → 1-27%.
▪ Colestasis neonatal → 2-38%. ▪ Microvesícula → 30%.
▪ Esteatosis hepática → 20-60%. ▪ Colangitis esclerosante → < 1%.
▪ Fibrosis biliar focal → 11-70%. ▪ Estenosis colédoco → < 2%.
No se correlaciona con afectación pulmonar ni intestinal, pero hay que tener en cuenta que el íleo meconial es
un factor de riesgo de hepatopatía.
En las vías biliares el CFTR defectuoso favorece la producción de bilis menos fluida y alcalina, por la menor
secreción de agua y bicarbonato. Ello dificulta el flujo ductular y aumenta la susceptibilidad del epitelio biliar
para lesionarse por la acción detergente de los ácidos biliares endógenos y la presencia de agentes infecciosos.
CLÍNICA:
▪ Colestasis neonatal: aparece en el 5% de los recién nacidos y cursa con una ictericia prolongada con aumento
de bilirrubina directa, acolia y coluria. No es una enfermedad en sí misma, sino un conjunto de síntomas
debido a la enfermedad hepato-biliar en la época neonatal.
Requiere diagnóstico diferencial con atresia biliar y déficit de alfa 1-antitripsina, ya que no es una entidad
específica de la fibrosis quística. Tiene buen pronóstico con resolución espontánea en meses.
▪ Enfermedad hepato-biliar del niño mayor: se produce al final de la primera década y cursa con elevación de
transaminasas + hepatomegalia. El 5% tiene antecedentes de colestasis al nacer.
Predomina la HTP sobre la insuficiencia hepática, pero también puede cursar con esteatosis ecográfica (60%),
colelitiasis y colecistitis, estenosis de conducto biliar, vesícula escleroatrófica, etc.
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DIAGNÓSTICO. Hay criterios diagnósticos de enfermedad hepática en FQ:
▪ Hepatomegalia clínica y ecográfica (2 cm bajo reborde).

▪ Elevación de transaminasas x2 del valor normal.
▪ Alteración del patrón ecográfico (no válida la esteatosis).
3.2.7. Afectación nutricional
La afectación nutricional es multifactorial. La propia enfermedad provoca un GEB mayor que el de un niño con
esa edad porque el organismo ha de enfrentarse a una inflamación crónica, a pesar incluso del tratamiento.
Además, cuando tienen infecciones respiratorias aumenta aún más el gasto.
Si los pacientes presentan insuficiencia

pancreática presentarán también
malabsorción por lo que tampoco
aprovechan todo lo que consumen
durante la ingesta, que puede verse
disminuida por la clínica digestiva
acompañante y los procesos infecciosos
intercurrentes.
Por tanto aparece un déficit energético

que puede terminar en un fallo de
medro y empeora la enfermedad.
3.3. MANIFESTACIONES EXTRADIGESTIVAS
3.3.1. Manifestaciones pulmonares
El principal determinante de la morbimortalidad es la velocidad de

progresión de la neumopatía.
CLÍNICA:
▪ Tos refractaria y expectoración crónica: es el síntoma más persistente.

▪ Dificultad respiratoria con mala respuesta al tratamiento.
▪ Sinusitis recidivante.
▪ Bronquiolitis e infecciones respiratorias de repetición: se complican
con atelectasias y neumonía.
58
EXPLORACIÓN. Puede ser normal, pero también puede presentar:
▪ Colonización/infección bronquial persistente por gérmenes típicos: Staphylococcus aureus, Haemophilus

influenzae, Pseudomonas aeruginosa o Burkholderia cepacia, también por virus y hongos (cándida y
Aspergillus fumigatus).
▪ Anomalías persistentes en la Rx de tórax: bronquiectasias, infiltrados, atelectasias, hiperinsuflación.
▪ Pólipos nasales y anormalidades radiológicas de los senos paranasales.
▪ Acropaquias en casos avanzados.
▪ Cor pulmonale, insuficiencia respiratoria y muerte: con el tiempo si no se realiza trasplante pulmonar.
EMPEORAMIENTO RESPIRATORIO en paciente con FQ → INFECCIÓN
Se puede complicar con sobreinfección respiratoria, atelectasias, neumotórax, hemoptisis y aspergilosis. La

espirometría sigue la siguiente evolución:
3.3.2. Depleción hidrosalina
Es una forma de presentación frecuente en < 2 años o niños malnutridos,

especialmente en épocas calurosas. Se produce por un aumento de las pérdidas
hidroelectrolíticas en el sudor (Cl-, Na+, K+) con alcalosis metabólica
hipoclorémica e hipopotasémica.
También aparece un hiperaldosteronismo secundario por las pérdidas crónicas de agua y agudas de sal y agua,
lo que aumenta la excreción de potasio e hidrogeniones por vía renal. El sodio en orina es bajo.
Al secarse el sudor deja como cristalitos sobre la piel del niño, como si fuera escarcha, porque es un sudor salado.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL. Es necesario hacer D/D con otras entidades que cursan con alcalosis metabólica
hipoclorémica e hipopotasémica:
▪ Con clínica acompañante de obstrucción intestinal la ecografía abdominal es diagnóstica:
 Estenosis hipertrófica del píloro.
 Atresia del píloro.
▪ Sin obstrucción intestinal: insuficiencia suprarrenal.
4. DIAGNÓSTICO
4.1. CRIBADO
La mayoría de los casos actualmente se detectan con el cribado neonatal mediante el hallazgo de tripsina
inmunorreactiva en sangre impregnada en papel (prueba del talón de las 48 horas). Se considera normal una
concentración < 60 ng/ml.
o Falsos positivos (1%): la tripsina IR puede estar elevada en paciente sanos los primeros días de vida por lo que
precisa confirmación con una segunda muestra entre los 14 – 28 días y estudio genético posterior. También
puede elevarse en situaciones de estrés, deshidratación, distrés, hipoglucemia, enfermedades congénitas,
alteraciones hepáticas, malformaciones…
o Falsos negativos: íleo meconial.

59
Este cribado NO está implantado de forma universal, pero cada vez se realiza más porque la detección precoz
permite evitar la malnutrición (agrava el pronóstico de la enfermedad) y permite realizar planificación familiar (para
lo siguiente hijos).
Además el cribado no identifica los portadores heterocigotos de una mutación de la FQ porque en ellos no está
alterada la producción de tripsinógeno.
4.2. DIAGNÓSTICO DE CONFIRMACIÓN
Se hace con estudio genético. Existen kits para la detección de hasta el 80% de mutaciones más prevalentes
mediante la secuenciación del gen, pero es poco útil para valorar el pronóstico (sí se podría saber el riesgo de
insuficiencia pancreática). Es útil en pacientes con clínica atípica y alta sospecha.
Además, el estudio genético permite realizar consejo genético mediante la biopsia corial en el embarazo.
Requiere la DEMOSTRACIÓN de la existencia de DOS MUTACIONES responsables de la alteración de CFTR
4.2.1. Test del sudor (ionotest)
También permite confirmar el diagnóstico, constituyendo el principal método diagnóstico. Mide la

concentración de cloro en el sudor, siendo diagnóstico cuando es > 60 mmol/L, pero requiere experiencia en su
realización.
Las indicaciones del test son:

▪ Clínica típica. ▪ Depleción hidroelectrolítica de ▪ Cirrosis no explicada.
▪ Historia familiar. causa no aclarada. ▪ Neumonía estafilocócica.
▪ Íleo o peritonitis meconial. ▪ Prolapso rectal. ▪ Colonización por Pseudomona.
▪ Ictericia patológica. ▪ Pansinusitis. ▪ Bronquiectasias.
▪ Fallo de medro. ▪ Pancreatitis recidivante.
Se realiza estimulando la sudoración en el brazo por iontoforesis de pilocarpina. La estimulación dura 5 min y
transcurridos 30 minutos se recoge el sudor con papel de filtro o gasa prepesados (método de Gibson y Cooke)
o con espiral de plástico (Macroduct-Wescor). Posteriormente se analiza la muestra con dos posibles métodos:
▪ Cualitativo (conductividad, nanoduct o sweat check): es un método de cribado, no es diagnóstico. Mide la

conductancia de la muestra, que si es  50 mmol/L se considera positivo y requiere la cuantificación.
▪ Cuantitativo: determinación de la concentración de cloro:
 > 60 meq/L (las unidades son distintas me la suda): positivo.
 40-60 meq/L: repetir.
 < 40 meq/L o < 30 meq/L en lactantes: negativo.
Se pueden encontrar falsos positivos en enfermedades metabólicas (glucogenosis, mucopolisacaridosis,

hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal, colestasis familiar intrahepáticas), alteraciones cutáneas (dermatitis
atópica, displasia ectodérmica), desnutrición, etc. También existen falsos negativos en ausencia de sudor.
Si el paciente está recibiendo sueroterapia IV no puede hacerse el test del sudor, debe retirarse 1 día antes.
4.2.2. Diferencia de potencial nasal (DPN, esto es del HUF)
Es una prueba especialmente útil en pacientes con concentraciones de cloro normales y en los que no se
identifican las 2 mutaciones del gen de la FQ.
Consiste la colocación de dos electrodos conectados a un voltímetro, uno en la mucosa nasal del cornete inferior
y otro en el tejido celular subcutáneo del antebrazo. Un valor inferior a -40 mV se considera patológico (en
sujetos sanos nunca se sobrepasa de ese valor (lo normal es -19 mV). Se precisan 2 determinaciones anormales
de DPN registradas en 2 días separados para aceptar la disfunción de la CFTR.
60
Puede dar falsos negativos cuando la integridad del epitelio está alterada.
En la FQ tras la aplicación de amilorida la diferencia de potencial se reduce de modo más llamativo que en sanos
(es más negativo). La aplicación posterior de isoproterenol o fenoterol tras la amilorida no provoca respuesta
debido al defecto genético que impide la activación de los canales de cloro.
4.3. CRITERIOS PARA EL DIAGNÓSTICO
Pueden darse 3 casos:

o Familiar de primer grado afecto de FQ.
o Cribado neonatal positivo.
o Fenotipo compatible.
Con cualquiera de los anteriores hay que confirmar

el diagnóstico mediante un estudio genético o una
demostración de la anomalía de la función CFTR
(test del sudor o DPN).
o 2 determinaciones de Cl en sudor elevadas
(determinadas 2 días distintos).
o Identificación en el estudio genético de 2
mutaciones del gen de la FQP.
o 2 mediciones anormales de la diferencia de
potencial nasal (determinadas en 2 días
distintos).
4.3.1. Fenotipos compatibles con FQ
▪ Enfermedad pulmonar crónica.

▪ Alteraciones digestivas: íleo meconial, insuficiencia pancreática, prolapso rectal, pancreatitis recurrente…
▪ Enfermedad hepatobiliar crónica: cirrosis biliar focal o multinodular.
▪ Fallo de medro y malnutrición calórico-proteica.
▪ Síndrome de anemia-edema-hipoproteinemia.
▪ Déficit de vitaminas liposolubles.
▪ Azoospermia obstructiva.
▪ Síndrome de pérdida hidrosalina.
5. TRATAMIENTO
El abordaje multidisciplinar de la enfermedad en unidades especializadas es la clave del éxito del tratamiento.
• Digestivo-nutricional: suplementos calóricos, enzimas.

• Endocrino: si diabetes o alteraciones metabólicas.
5.1. TRATAMIENTO DE LA AFECTACIÓN G-I
o Insuficiencia pancreática:
▪ Suplementos de enzimas pancreáticos: lipasa, la dosis se calcula en función de la ingesta.
▪ Supresores acidez gástrica (IBP, antiH2).
▪ Vitaminas liposolubles A, D, E, K.
o Afectación hepatobiliar: ácido urodesoxicólico (tiene efecto citoprotector, colerético, modulador de la
respuesta inmune y del metabolismo lipídico), se recomienda en todos los pacientes.
o Malnutrición calórico-proteica: suplementos calóricos hasta alcanzar el 120-150% de la RDA.
o Depleción hidrosalina: para prevenirla en < 2 años se indican suplementos de sal, sobre todo en épocas de calor.
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5.2. TRATAMIENTO DE LA PATOLOGÍA RESPIRATORIA
o Antibióticos:
▪ Intravenosos en las exacerbaciones graves (ceftacidima, meropenem).
▪ Inhalados como terapia de mantenimiento o exacerbaciones leves (colimina, tobramicina).
o Broncodilatadores.
o Fisioterapia respiratoria: limpiar vías respiratorias de secreciones.
o Mucolíticos, DNA-asa, suero salino hipertónico inhalado.
o Antiinflamatorios: ibuprofeno, ¿metrotexate?
o Trasplante pulmonar.
5.3. NUEVOS TRATAMIENTOS
El objetivo es la curación, para lo que se emplea terapia génica y fármacos reparadores de CFTR.
o Terapia génica: fármacos que corrigen la anomalía secundaria a algunas mutaciones. Se administran fragmentos
de DNA (liposomas) con el gen de CFTR intacto (sin mutación) de forma nebulizada para que se fusionen a las
membranas de células epiteliales del pulmón y reviertan la fibrosis.
No están disponibles para todas las mutaciones porque son de aparición reciente. Además, hay menor
experiencia en niños. Se pueden usar tanto vectores lipídicos como virales (lentivirus, adenovirus).
o Fármacos que revierten la función defectuosa de la proteína CFTR:

▪ Mutaciones clase I (defectos en la producción): ataluren (PTC124), los resultados son contradictorios.
▪ Mutaciones clase II (defectos en el procesado, ∆F 508):
 Lumacaftor: disminución de la excreción de sudor, tiene escasa relevancia clínica.
 VX – 661.
▪ Mutaciones clase III (defectos en la regulación, “gating”, G551D y otros): ivacaftor, mejora el FEV1,
colonización (pseudomona), ingresos, exacerbaciones, pH, secreción pancreática y sudor. Está aprobado.
▪ Mutaciones clase IV (defectos del canal y R117H): ivacaftor: aprobado.
▪ Terapia combinada: ivacaftor – lumacaftor, mejoran de forma modesta la función pulmonar en homocigotos
∆F508. Está aprobada.
5.3.1. Selección del modulador de CFTR
La decisión depende del genotipo y edad del paciente:
▪ F508del homocigotos:
 ≥ 6 años: elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor.
 1-6 años: lumacaftor-ivacaftor.
▪ F508del heterocigotos:
 ≥ 6 años: elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor.
 <6 años: tezacaftor-ivacaftor o ivacaftor.
▪ Otras mutaciones: empezar por la terapia máxima disponible para su edad (ETI > terapia dual > monoterapia).
6. SUPERVIVENCIA
En la década de los 60, los niños con fibrosis quística morían en sus primeros cuatro años de vida; ahora la edad media
de supervivencia es de 41 años. Ha pasado de ser una enfermedad exclusivamente infantil a ser una enfermedad de
adultos, compleja y multisistémica. Hoy en día, la población de pacientes mayores de 18 años es del 50%.
Esto ha sido posible gracias a unidades multidisciplinares de tto, el cribado neonatal y nuevos tratamientos curativos.
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7. CASOS CLÍNICOS (son de Fuenla)
7.1. CASO 1
RNT PEG ingresado en maternidad. 36 horas de vida. No antecedentes perinatales de interés, salvo
POLIHIDRAMNIOS. Recibe lactancia materna con regular técnica de succión. Avisan por vómitos a toda ingesta
en las últimas 8 horas. ¿Qué le ocurre a este paciente?
Obstrucción intestinal.
¿Qué dato de la anamnesis puede ser importante y deberíamos preguntar?
¿Ha efectuado meconio?
La respuesta es NO. ¿Le realizarías alguna prueba complementaria? Y si es así, ¿qué prueba sería la más indicada?
RX abdomen.
▪ Radiografía simple de abdomen: es el estudio de imágenes más importante, simple y económico. Permite
definir el nivel de la obstrucción y en ocasiones obtener ciertas imágenes características.
Estudios contrastados: son útiles en algunos pacientes; un bario o de contraste hidrosoluble puede ser útil
para demostrar una malrotación intestinal y vólvulo, o una obstrucción incompleta en casos de membrana
duodenal. El enema es útil en las obstrucciones bajas como enfermedad de Hirschsprung o íleo meconial.
 Radiografía simple de abdomen atresia yeyunal (foto

izquierda): en las obstrucciones de intestino proximal se
observa dilatación significativa de unas pocas asas.
 Radiografía simple de abdomen atresia de colon (foto

derecha): en la atresia de colon se observa un asa muy dilatada
en FID, que representa el segmento atrético de colon y algunas
asas con grado variable de obstrucción del intestino delgado.
La RX de abdomen de nuestro caso es la siguiente: asas intestinales

dilatadas con niveles de aire-líquido a veces con acúmulo distal de
material en vidrio esmerilado (íleo meconial), es el signo de Neuhauser.
Las asas delgadas pueden simular el colon, por lo que solo el colon por
enema confirmará el diagnóstico de microcolon.
Pueden existir calcificaciones intraabdominales difusas, centradas en

un área o localizadas en el escroto.
El uso de contraste hidrosoluble con alta osmolaridad constituye la

primera línea de tratamiento. Si este falla, se deben realizar ostomías
temporales y realizar lavados intestinales.
¿Cuál es la actitud terapéutica a seguir?
a) Tratamiento quirúrgico urgente puesto que se trata de una obstrucción intestinal.

b) Se puede intentar primero resolución del cuadro con enemas de gastrografín o n-acetilcisteina y si no se
resuelve la obstrucción recurrir al tratamiento quirúrgico.
c) Debemos dejar el paciente con dieta absoluta y SNG.
d) Son correctas la 2 y la 3.
e) Todas son correctas.
RC: d.
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7.2. CASO 2
Niño de 5 años con infecciones respiratorias de repetición. 3 neumonías con ingreso en el último año. Ha tenido
3 episodios de sinusitis que precisaron tratamiento antibiótico. Presenta retraso pondero-estatural (p/T < p3) y
el IW peso 80% (desnutrición moderada), desnutrición y distensión abdominal. La madre refiere que efectúa
deposiciones de escasa consistencia, voluminosas como con grasa. Refiere cuadros cólicos de dolor abdominal
con palidez y sudoración cada vez más frecuentes.
¿Qué cuadro tiene esta paciente?
Síndrome de obstrucción intestinal distal.
¿Le realizarías alguna exploración complementaria?
Las pruebas complementarias que le hacemos son:

▪ Analítica completa estudio retraso ponderal.
▪ Hemograma, bioquímica plasmática, función hepato-renal, metabolismo del hierro, calcio, lípidos.
▪ Acs celiaquía.
▪ Estudio de grasa en heces: digestión de principios inmediatos, Van de kamer o método FENIR.
▪ Rx abdomen.
▪ Rx senos paranasales.
Nuestro paciente presentaba anemia ferropénica, discreto aumento de transaminasas, acs celiaquía negativos,
lípidos disminuidos. Hipocolesterolemia. Estudio de heces muestra grasa en heces aumentada (4 veces por
encima de lo N). ¿Le haríamos alguna prueba más?
Descartar otras causas de malabsorción-maldigestión de alimentos.
7.3. CASO 3
MC: Varón de 4 meses previamente sano. Acude a urgencias de pediatría en verano 2012 por cuadro de vómitos
postprandiales y rechazo de la alimentación de una semana de evolución, con pérdida ponderal de 500 gr en el
contexto de CVA. No antecedentes de enfermedades crónicas respiratorias digestivas, ni renales en la familia.
Pruebas complementarias (os pongo las interesantes):

o Bioquímica plasmática: glucosa 78 mg/dl, creatinina 1,23 mg/dl, Na 121 mEq/l, K 3,3 meq/l, Cl 68 mEq/l, Mg
2,1 mg/dl, pcr 1,3 mg/dl.
o AST 100 ul/l (9-80) ALT 148 UI/L (5-39), LDH 301 (100-190), FA 218 (218-499), Bil tot 0,2.
o Gasometría capilar Ph 7,55, PCO2 40, HCO3 35,1, EB 11,6.
Cuadro de deshidratación hiponatrémica + alcalosis metabólica hipoclorémica hipopotasémica + insuficiencia

renal (prerrenal). Ingresa con corrección de la deshidratación en 36 horas (expansión SSF + s. glucosalino 1⁄2).
Se plantea diagnóstico diferencial con síndrome de Bartter y de Gittelman.
Más pruebas:
o Ecografía abdominal: cabeza pancreática de ecogenicidad de espesor normal sin lesiones quísticas. Cuerpo y
cola no valorable por abundante gas. Comentario: Hígado de tamaño morfología normal, sin lesiones focales.
Vesícula biliar, vía biliar, diámetro portal, bazo y vasos retroperitoneales normales.
o Test del sudor NaCl conductividad: 87 mmol/l. Repetido en 2 ocasiones: 91-98 mmol/l.
o Estudio de heces: discreto aumento de grasa en heces y datos de insuficiencia pancreática.
▪ Van de Kamer 3,5 gr grasa /día (0,6-2,8).
▪ Quimotripsina * 2.6 u/g [>6], elastasa fecal 475 mcg/g (200-700).
o Estudio genético de FQP: heterocigoto para mutación F508 y para la mutación 3272-26A>G en el gen CFTR.
Es una fibrosis quística.
64
TEMA 37. SÍNDROME DE MALABSORCIÓN. ENFERMEDAD
CELÍACA. DIARREA CRÓNICA INESPECÍFICA
El tema es largo. Pondría algún mensaje esperanzador rollo “pero tiene muchas fotos” o “pero es muy fácil”, pero luego
me llueven las críticas, así que me limitaré a deciros que el tema es largo. A sufrir hijos de puta.
1. INTRODUCCIÓN
En el drive venía un resumen de la digestión que no se dio en clase, así que os dejo lo que me parece importante
subrayado/en negrita, a riesgo de confundir a Andrea mezclando negrita y cursiva. Ánimo xavales, no os lo saltéis por
estar en cursiva que os conozco, o sí, como veáis.
La digestión es la transformación de alimentos previamente ingeridos en sustancias más sencillas que faciliten su
absorción, para lo cual sufren un proceso de reducción química y enzimática a nivel intraluminal. Se lleva a cabo gracias
a la acción de enzimas orales, gástricas y pancreáticas y de los ácidos biliares.
La absorción es el transporte de esos nutrientes a través del epitelio intestinal. Precisa la superficie mucosa y ribete en
cepillo, enzimas intracelulares adecuadas y mecanismos de transporte específicos. Puede producirse por 4 mecanismos:
mecanismo activo o pasivo, difusión facilitada y endocitosis.
El ejemplo más frecuente de malabsorción de hidratos de carbono es el déficit de lactasa, lo que origina que la lactosa
llegue intacta al colon originando una diarrea osmótica. Las heces que se producen en este proceso son líquidas,
explosivas, con escaso componente sólido y de pH ácido.
Se produce una malabsorción/ mal digestión de proteínas por alteración de las proteasas pancreáticas. La mayoría de
los procesos que alteran la absorción de aminoácidos no producen síntomas digestivos puesto que pueden absorberse
como péptidos. El diagnóstico se sospecha por la aminoaciduria que se produce por existir un defecto de la reabsorción
tubular renal.
La malabsorción de ácidos grasos provocará su presencia en colon aumentando la carga osmótica. Las heces se
caracterizan por su aspecto brillante (debido a la esteatorrea), son voluminosas, untuosas u oleosas y especialmente
fétidas (olor a rancio).
La colestasis se define como una reducción del flujo biliar y lleva consigo menor concentración de sales biliares en el
intestino proximal, lo que da lugar a una malabsorción de grasa, calcio y vitaminas liposolubles; retención de sustancias
normalmente eliminadas por la bilis como ácidos biliares y colesterol; daño hepático progresivo con cirrosis biliar,
hipertensión portal y fallo hepático. Se ha descrito una resistencia a la acción de la hormona de crecimiento (GH) con
niveles altos de GH y bajos de IGF-1. Como consecuencia de estos mecanismos fisiopatológicos, los pacientes pueden
presentar malnutrición, retraso de crecimiento, prurito, osteopenia, déficit vitamínicos e hiperlipemia.
La fibrosis quística altera la lipolisis de los triglicéridos por menor producción de lipasa y por el medio ácido
intraduodenal que la inactiva. También está alterada la formación de micelas, por disminución de colipasa y por la
profunda alteración del pool de sales biliares. Igualmente alterada la absorción intestinal por déficit de ácidos grasos
esenciales y malnutrición que altera la formación de quilomicrones y absorción de fosfolípidos.
Ahora ya vamos con la introducción real de clase. La enfermedad diarreica es una de las principales causas de
morbimortalidad en los países subdesarrollados, y la diarrea crónica afecta al 3-5% de la población mundial. En nuestro
medio, la diarrea crónica es mucho menos frecuente que en los países en vía de desarrollo, y la mortalidad es
excepcional. Los factores de riesgo de evolución de diarrea aguda a diarrea crónica son:
• Malnutrición calórico-proteica. • Infección intestinal por determinados patógenos

• Déficit micronutrientes (vitamina A y zinc). (Escherichia coli enterotoxigénica, Shigella).
• No recibir lactancia materna. • Infección VIH.
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También conocemos una serie de factores protectores, que previenen la cronificación de la diarrea:
• Aumento de la lactancia materna.
• Mejora de las fórmulas lácteas infantiles.
• Evitar el ayuno prolongado en las gastroenteritis agudas (GEA).
2. DIARREA CRÓNICA
2.1. DEFINICIONES
El término diarrea se puede desglosar atendiendo a sus características cualitativas o cuantitativas:

o Cualitativo: aumento de frecuencia y/o disminución de la consistencia de las deposiciones. > 3 al día.
o Cuantitativo: > 10 g/kg/día en lactantes; >200 g/m2/día en niños mayores (poco usado en la práctica, no
entiendo por qué, quién no querría pesar caca).
Para que la diarrea se considere crónica debe durar más de 2 semanas. Recientemente se ha subdividido según los
criterios de ROMA IV (un saludito a Juanito desde aquí, que le encantan estos criterios <3) en:
o Prolongada: > 2 semanas.
o Crónica: > 4 semanas. Se puede acompañar de pérdida de peso, deterioro nutricional severo, intervención
nutricional y excepcionalmente necesidad de trasplante intestinal.
Denominamos malabsorción a la alteración de la absorción de una o más sustancias por el intestino delgado. Sus
síntomas principales son diarrea crónica, distensión abdominal, pérdida de peso, fallo de medro, dolor abdominal,
anemia, flatulencias, edema, osteomalacia, tendencia al sangrado...
La función del aparato digestivo es la de incorporación de los nutrientes, a partir de alimentos ingeridos, mediante
los procesos digestión, absorción y transporte al torrente venoso o linfático.
Las vellosidades intestinales son las unidades funcionales del intestino delgado, donde tienen lugar la mayoría de
los procesos de absorción. Por otro lado, en las células indiferenciadas de las criptas predomina la secreción.
El transporte de líquidos, electrolitos y solutos en el intestino determina el volumen y consistencia de las

deposiciones. Cuando existe un desequilibrio entre la función secretora-absortiva es cuando se produce la diarrea.
Si este desequilibrio se perpetúa en el tiempo es cuando da lugar a la diarrea crónica.
Otros conceptos importantes (si os habéis leído el inicio esto ya os lo sabréis…):

o Absorción: transporte a través del epitelio intestinal por medio de varios mecanismos: activo, pasivo, difusión
facilitada y endocitosis.
o Digestión: reducción química, enzimática, de los alimentos hasta conseguir productos finales suficientemente
pequeños para ser absorbidos.
Vamos a ver la clasificación de la diarrea crónica según la fisiopatología:

o Según el trastorno fisiopatológico predominante:
▪ Diarrea osmótica. ▪ Diarrea por trastorno de motilidad.
▪ Diarrea secretora. ▪ Diarrea por trastorno inflamatorio.
o Según el proceso digestivo alterado:

▪ Diarrea por alteración de fase luminal (maldisgestión). ▪ Diarrea por alteración de la absorción.
 Insuficiencia pancreática exocrina.  Alteración mucosa.
 Alteración de la formación de micelas.  Alteración del transporte postmucoso.
o Diarrea por fermentación.
En la mayoría de los casos el trastorno será mixto.
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2.3. CLASIFICACIÓN FISIOPATOLÓGICA
2.3.1. Diarrea osmótica
Presencia en la luz intestinal de nutrientes

o solutos no absorbidos, que ocasionan un
gradiente osmótico que arrastra agua
hacia la luz. Mejora con el ayuno y las
heces tienen un pH bajo (heces ácidas). El ejemplo más típico es la intolerancia a la lactosa.
2.3.1.1. Absorción de hidratos de carbono
En el proceso de digestión de los HdC participan enzimas como la amilasa, salival y pancreática, que separan
los HdC en oligosacáridos y disacáridos. Sobre estos últimos participan otras enzimas como la maltasa, lactasa
y sacarasa que dan lugar a los monosacáridos, que son los que se pueden absorber por la mucosa intestinal
para pasar a la sangre.
Si tenemos una alteración en su absorción se produce un efecto osmótico en el colon y estos hidratos
arrastran agua, dando lugar a la diarrea. Además, en el colon es donde se encuentran las bacterias
intestinales, las cuales fermentan los HdC no absorbidos, produciendo gases (CO2, H2, metano, ac. acético,
propiónico, butírico, láctico) y pH ácido.
Este mecanismo fisiopatológico explica los síntomas típicos de la malabsorción de HdC:

 Diarrea acuosa explosiva (por el gas) y ácida, que causa eritema perianal por la irritación.
 Flatulencia.
 Distensión abdominal.
Los cuadros clínicos que más típicamente causan malabsorción de HdC son:
 Exceso de ingestión de azúcares que sature los transportadores de los HdC.
 Síndrome del intestino corto.
 Déficits enzimáticos: déficit de lactasa de tipo adulto, déficit de sacarasa-isomaltasa.
 Déficits de transportadores: déficit de absorción de glucosa-galactosa.
2.3.1.2. Absorción de grasas
Durante la digestión los lípidos se escinden en ácidos grasos y monoglicéridos. En el intestino forman micelas
y en el enterocito los AG y monoglicéridos se vuelven a unir formado quilomicrones, que es la forma a través
de la cual salen las grasas al torrente linfático.
Cuando no se absorben estas

grasas se produce una
carencia de energía para el
organismo, y un déficit de
vitaminas liposolubles.
Los síntomas típicos son:

 Pérdida de peso, malnutrición.  Cálculos de oxalato.
 Diarrea/esteatorrea.  Síntomas específicos de déficit de vitaminas.
Cuadros clínicos más representativos causantes de la malabsorción:
 Insuficiencia pancreática: FQP, Sd. Shwachman-Diamond, pancreatitis crónica.

 Alteración de la producción de ácidos biliares.
 Colestasis.
 Abetalipoproteinemia (déficit de ApoB, no se forman quilomicrones).
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2.3.1.3. Absorción de proteínas
Las proteínas son degradadas por la tripsina, quimiotripsina y carboxipeptidasa (páncreas) en péptidos y
aminoácidos, que serán absorbidos por los enterocitos y pasados a la sangre. La malabsorción proteica
originará hipoproteinemia.
Síntomas:
 Deposiciones normales.
 Fallo de medro.
 Edema.
 Sangrado.
 Infecciones recurrentes.
 Irritabilidad.
 Atrofia muscular, debilidad.
 Caída de cabello.
Cuadros clínicos más representativos causantes de la malabsorción:
▪ Insuficiencia pancreática: FQP, otros.

▪ Deficiencia de los enterocitos: E. celíaca, intestino corto, E. Crohn…
▪ Defectos de transportadores.
▪ Enteropatía pierde-proteínas.
2.3.2. Diarrea secretora
Secreción activa de agua y

electrolitos hacia la luz
intestinal, que supera su
capacidad de absorción.
Como resultado del
desequilibrio se produce la
diarrea. Además, hay una
inhibición de la absorción de
Cl y Na en enterocitos de las
vellosidades y/o incremento
de la secreción de cloro en las células de las criptas.
Esto se produce por determinadas enterotoxinas bacterianas, determinados factores hormonales y citoquinas
proinflamatorias, que aumentan la concentración intracelular de AMPc, GMPc y calcio, que son los responsables
de las alteraciones en el transporte iónico transmembrana, produciendo por tanto aumento secreción junto con
inhibición de la absorción de iones.
Como consecuencia tendremos heces voluminosas/acuosas/alcalinas que no mejora con el ayuno.
2.3.3. Trastorno de motilidad intestinal
Pueden darse trastornos por aumento de la motilidad, con aceleración del tránsito y su consecuente
disminución de la absorción de agua. Como resultado tendremos un aumento del número de heces y
disminución de sus consistencia. Es típico de enfermedades como la diarrea crónica inespecífica o el síndrome
del intestino irritable.
También podemos tener diarrea por disminución de la motilidad. Esta disminución lleva consigo un
sobrecrecimiento bacteriano, que provoca desconjugación de sales biliares y una diarrea secretora secundaria.
Es típico de pseudoobstrucciones intestinales, malnutrición, asa ciega o esclerodermia.
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2.3.4. Trastorno inflamatorio
Aparecen lesiones mucosas con exudación de moco, proteínas y sangre a la luz intestinal., que dan lugar a una
diarrea. Causas:
▪ Enfermedad inflamatoria intestinal.

▪ Infecciones enteroinvasivas.
▪ Enteropatía por alergia a las proteínas de la leche de vaca.
2.4. CLASIFICACIÓN FUNCIONAL
o Maldigestión (fase luminal): aparecen deposiciones pastosas, pálidas, que flotan (esteatorrea), y con volumen
constante. Típica de la insuficiencia pancreática exocrina (fibrosis quística), y de procesos que cursan con
alteración de la formación de micelas (colestasis, sobrecrecimiento bacteriano).
o Malabsorción: por lesión mucosa o trastorno del transporte postmucoso (linfangiectasia intestinal,
abetalipoproteinemia). Aparecen deposiciones blandas o líquidas, ácidas, con esteatorrea leve y distensión
abdominal. Es la diarrea típica de la enfermedad celiaca, alergia alimentaria o sobrecrecimiento bacteriano.
o Alteración de la fermentación: se produce como consecuencia de la llegada de hidratos de carbono sin digerir
al intestino grueso, donde son fermentados por la flora bacteriana colónica. Origina deposiciones líquidas, ácidas
y gases. Volumen variable en función de la ingesta de HdC.
2.5. CAUSAS MÁS FRECUENTES DE DIARREA CRÓNICA POR EDAD
o En neonatos es más frecuente encontrarnos con diarreas congénitas como la diarrea congénita clorada y sódica
por un déficit en el transporte iónico. En general es infrecuente encontrarnos con diarrea crónica.
o < 6 meses: aquí lo más frecuente es la intolerancia a las proteínas de la leche de vaca, la diarrea postenteritis
tras una GEA, y la intolerancia a la lactosa adquirida.
o 6 meses-4 años: diarrea crónica inespecífica (sería el equivalente del EII en pediatría), parasitosis intestinal como
la Giardia, y enfermedad celiaca.
o > 4 años: giardiasis, enfermedad celiaca, intolerancia racial a la lactosa (interpreto que esta es primaria y no
secundaria), EII, SII (síndrome del intestino irritable, más entorno a la pubertad).
Cuando se habla de intolerancia a la lactosa se hace referencia al déficit de lactasa. Esta es una enfermedad muy
rara en los recién nacidos y de extrema gravedad. Es importante diferenciarla de la alergia a la proteína de la leche
de vaca pues es mucho más frecuente en los recién nacidos y tiene un curso más favorable.
En general las más importantes son la enfermedad celiaca, la EII/diarrea crónica inespecífica y la parasitosis
intestinal. La causa más frecuente de diarrea crónica es la diarrea crónica inespecífica.
69
2.6. DIAGNÓSTICO
Más adelante hay un algoritmo dx xulisimo. Se basa en una buena HC, con anamnesis y EF, la cual nos va a dar un
enfoque diagnóstico inicial que nos permitirá orientar la selección de pruebas complementarias necesarias.
2.6.1. Anamnesis
▪ Antecedentes personales: neonatales, cirugías, viajes recientes.

▪ Antecedentes familiares: celíaca, fibrosis quística, intolerancia a la lactosa, síndrome del intestino irritable.
▪ Edad de inicio y tiempo de evolución. Es importante la forma de comienzo, si por ejemplo el inicio fue
precedido de una GEA. También documentar la cronología de la alimentación y si relación con la diarrea,
hábitos alimentarios y si ingesta excesiva de zumos, líquidos, dieta grasa…
▪ Características heces: nos va a dar pistas sobre el origen de la diarrea. Preguntar sobre consistencia,
volumen, color, nº, moco o sangre:
 Diarrea secretora (enterotoxinas): heces abundantes que no responden al ayuno.

 Intolerancia a azúcares (diarrea osmótica): deposiciones líquidas, ácidas, con emisión de gases y eritema
perianal. Responde al ayuno.
 Esteatorrea (insuficiencia pancreática exocrina/EC): deposiciones pálidas, brillantes, aceitosas, que flotan.
 EII/Colitis alérgica: moco y sangre en las heces, junto con tenesmo/nocturnidad.
 Diarrea funcional (diarrea crónica inespecífica): deposiciones solo son diurnas y empeoran a lo largo del
día, con frecuencia acompañadas de restos vegetales sin digerir.
▪ Presencia de otros signos y síntomas asociados: rectorragia, dolor abdominal…

▪ Manifestaciones extradigestivas, infecciones recurrentes.
▪ Pérdida de peso o retraso de crecimiento.
▪ Repercusión en la actividad diaria.
Es importante distinguir los signos y síntomas de alarma, pues orientan a organicidad (hay un problema de base,
no es solo funcional):
▪ Signos de deshidratación. ▪ Sangrado rectal.
▪ Malnutrición. ▪ Dolor y/o distensión abdominal.
▪ Presencia de edemas. ▪ Fiebre.
▪ Vómitos asociados.
▪ EF abdominal y perianal.
▪ Estado de hidratación y edemas.
▪ Es importante valorar los signos de malabsorción y/o malnutrición: peso (P), talla (T), valoración del panículo
adiposo y masa muscular.
Al inicio de la diarrea se producirá una disminución de peso, y si esta cronifica, terminará afectando la talla.
Por tanto, la afectación de la talla indica fallo de medro y cronicidad.
Aparte de esta exploración genérica, podemos ver una serie de signos que nos orienten al diagnóstico:
▪ Hábito malabsortivo: enfermedad celiaca (wtf será un hábito malabsortivo, en internet no viene así que os
dejo imaginároslo).
▪ Dismorfias faciales: diarrea sindrómica (como los de Tronco, aclamado grupo musical).
▪ Acropaquias: fibrosis quística, enfermedad inflamatoria intestinal.
▪ Irritación perianal: intolerancia a azúcares por la acidez.
▪ Eccema: alergia alimentaria.
▪ Dermatitis herpetiforme: enfermedad celíaca.
▪ Descamación periorificial: acrodermatitis enteropática (por deficiencia de zinc).
70
Comenzamos con las pruebas de primer nivel:

▪ Hemograma, bioquímica (glucemia, sodio, potasio, cloro, calcio, fósforo, proteínas totales, albúmina,
colesterol, triglicéridos, transaminasas, bilirrubina total, FA, ferritina, inmunoglobulinas, vitamina B12, ácido
fólico), proteína C reactiva y VSG (cosas típicas que le pides a tol mundo).
▪ Hormonas tiroideas (TSH, T4L): para descartar hipertiroidismo.
▪ Actividad de protrombina: descartar déficit de vitamina K secundario a malabsorción de grasas.
▪ Serología de enfermedad celíaca: Ac antitransglutaminasa Ig A. Pedirlo siempre siempre.
▪ Heces: coprocultivo, y parásitos (en 3 muestras de días distintos)
▪ Prueba terapéutica: respuesta clínica a la retirada de lactosa (intolerancia a lactosa), PLV (alergia a las
proteínas de la leche de vaca no IgE mediada) etc. y respuesta clínica a la administración de antibióticos
(sobrecrecimiento bacteriano). Si hay mejoría lo siguiente es una prueba de provocación, volviendo a dar el
alimento retirado para ver si vuelven los síntomas.
Si todas estas pruebas son normales, pasamos a las pruebas de segundo nivel, que son pruebas más específicas,
orientadas por los síntomas y signos que presenta el paciente:
▪ Cuantificación de la grasa fecal (prueba de Van de Kamer o FENIR): dx de malabsorción grasa. Mediante Van
de Kamer se cuantifica la grasa en heces durante 24h. Son normales valores < 3 g en niños y < 6 g en adultos.
Actualmente están los infrarrojos próximos (FENIR) que cuantifican agua, grasa, nitrógeno, almidón y azúcar.
▪ Quimiotripsina fecal: función pancreática. Normales valores: 23-46 ug/g en 24h o 6-30 ug/g aislada.
▪ Elastasa-1-fecal: refleja la función pancreática exocrina. Normales los valores >200ug/g en heces secas.
▪ Cuantificación de -1-antitripsina fecal: dx de enteropatía pierdeproteínas. Se consideran normales valores
entre 0.2-0.72 mg/g de heces secas durante 24 horas. Un valor mayor implica enteropatía pierdeproteínas.
La enteropatía pierdeproteinas es la expresión clínica de diversas enfermedad gastrointestinales y

extradigestivas, que se caracteriza por una pérdida excesiva de proteínas por el intestino con una disminución
de la albúmina sérica. Algunas enfermedades que cursan con enteropatía pierdeproteínas son: infección
intestinal, celiaquía, Crohn, infección por VIH, linfoma, obstrucción linfática intestinal…
▪ Nitrógeno fecal: dx de maldigestión y malabsorción de proteinas (enfermedad pancreática y enteropatía
pierde proteinas). Valores normales 0,8-1,2 g/24 horas. Valores por encima son patológicos.
▪ pH y cuerpos reductores: para dx de malabsorción de azúcares. Es diagnostico si pH<5,5 y cuerpos reductores
>0.5%. el valor normal de pH fecal es 6-8.
▪ Test de H2 espirado (tras la administración de 2g/kg del azúcar a estudiar): dx de malabsorción de HdC y
sobrecrecimiento bacteriano. Lo normal sería que no aumentara el H2 espirado, o que hubiera una elevación
<10 ppm en relación a los datos basales. Patológico cuando >20 ppm. En la malabsorción de HdC el pico de
H2 será a los 90-120 min, mientras que en el sobrecrecimiento bacteriano será a los 30-60 min.
▪ Niveles de vitaminas liposolubles: dx malabsorción grasa. Valores normales variables según edad y/o valores
de referencia de cada laboratorio.
▪ Test del sudor: dx de fibrosis quística. Valores normales <60 mmol/L de cloro. Valores superiores indican FQ.
▪ Zinc sérico: acrodermatitis enteropática. Valores normales 60-120 μg/dL. Valores inferiores sugieren
acrodermatitis enteropática.
▪ Calprotectina fecal: inflamación intestinal. Valores normales 0-50 μg/g de heces.
▪ Test cutáneos (prick) e IgE específica en suero: alergia alimentaria.
▪ Iones en heces: diarrea clorada congénita, diarrea sódica congénita, y para diferenciar osmótica de secretora.
▪ Endoscopia digestiva alta (EDA) con biopsia intestinal: ante sospecha de enfermedad celíaca, linfangiectasia
intestinal, enfermedad de Whipple, y para la cuantificación de disacaridasas.
▪ EDA y EDB con biopsia intestinal: sospecha de EII.
71
2.7. TRATAMIENTO
Se basa en:
o Tratamiento etiológico.
o Medidas generales: reposición de líquidos y electrolitos, preferentemente por vía oral.
o Evitar dietas incorrectas. Restringir zumos envasados (mucho azúcar, diarrea osmótica).
o Rehabilitación nutricional: en muchas ocasiones los niños con diarrea crónica presentan malnutrición, la cual
es muy importante tratar para evitar retraso del desarrollo.
Iniciamos una dieta con 150% de los requerimientos diarios. Para conseguir este aporte es probable que
necesitemos suplementos nutricionales (formulas poliméricas). Se prefiere siempre que la nutrición sea oral,
pero disponemos de nutrición enteral mediante SNG, e incluso nutrición parenteral si fuera necesario.
¿Cuándo derivar a un niño con diarrea crónica a gastroenterología infantil? Otra lista oleeeeeeeee. Pero bueno,
es un poco lógica, todo lo que veas feo (tener la cara de Pol no cuenta), difícil de dx, etc. al especialista.
▪ Niños con retraso importante del crecimiento que no responden al tratamiento.

▪ Diarrea desde el nacimiento.
▪ Diarrea no diagnosticada con pruebas de primer nivel y que persiste después de una prueba terapéutica en
la que se retiran, según sospecha clínica, la lactosa, las proteínas de la leche de vaca y/o los zumos envasados.
▪ Sospecha de enfermedad celíaca.
▪ Sospecha de enfermedad inflamatoria intestinal.
▪ Rectorragia mantenida con cultivos negativos.
▪ Niños en los que se ha llegado a un diagnóstico, pero que precisan el seguimiento en unidades especializadas,
como en el caso de la fibrosis quística.
2.8. ALGORITMO DX GENÉRICO DE LA DX CRÓNICA
72
3. ENFERMEDAD CELÍACA
Ahora nos quedan las entidades específicas que dan diarrea crónica más importantes, lo que viene a ser la mitad del
tema, así que no sufráis que aún queda un rato, qué bien.
Es una enfermedad multisistémica mediada por el sistema inmune desencadenada por la ingesta de gluten y
prolamina. Aparece en individuos genéticamente predispuestos (haplotipos HLADQ2 (95%) y DQ8 (5%)).
Se caracterizada por la presencia de enteropatía junto con una combinación variable de manifestaciones clínicas
dependientes del gluten (afectación digestiva, extradigestiva, e incluso ausencia completa de síntomas). En mayor o
menor medida se positivizan los anticuerpos específicos: Antiendomisio (EMA), Antitransglutaminasa (ATG) y Péptidos
deaminados de la gliadina (DPG).
La celiaquía no es la única patología relacionada con el gluten. Según la patogenia tenemos:
• Causa autoinmune: dermatitis herpetiforme, ataxia por gluten y enfermedad celiaca. El tto es retirar el gluten.
• Alérgica: alergia al trigo. Como cualquier alergia, está mediada por IgE, y puede manifestarse en forma de alergia
respiratoria, digestiva, de contacto, o incluso como anafilaxia (WDEIA, wheat dependent induced anaphylaxis).
• No alérgica ni autoinmune: sensibilidad al gluten no celiaca. Hay síntomas asociados al gluten pero sin pruebas
que dx al paciente de enfermedad celiaca ni de alergia al trigo.
Ahora una tabla que no ha leído, but who knows:
3.1. EPIDEMIOLOGÍA
Patología crónica intestinal más frecuente en España y puede presentarse en cualquier época de la vida. Más del
70% de los nuevos casos diagnosticados se producen en edades superiores a los 20 años (los del año pasado nos
comentan: como Aitana que sacó el McAitana antes de ser celiaca). Es más frecuente en la mujer que en el varón
(2:1).
73
Distribución universal, con una prevalencia del 1% (menor en chinos y japoneses y mayor, hasta un 5%, en el África
subsahariana). La prevalencia mundial es de 1/266, mientras que en España oscila entre 1/71 en la población infantil
y 1/347 en la población adulta. Según la FACE existen 40.000 personas diagnosticadas de EC en España.
Por cada paciente diagnosticado quedan 5‐10 sin diagnosticar. Se calcula que se diagnostican 1/200 individuos
sanos asintomáticos. No se recomienda el despistaje universal por el elevado coste-beneficio que supondría.
3.2. PATOGENIA
La primera condición es la susceptibilidad genética (HLA DQ2/DQ8). El Predisposición genética (HLA DQ2/8)
90-95% de los pacientes con EC presentan heterodímero proteico DQ2 +
(DQ2.5 o DQ2.2) del sistema HLA de clase II (situado en el cromosoma Factores influyentes
6), y en el resto suele predominar un segundo heterodímero, el HLA- +
DQ8. Estos heterodímeros están presentes 30% población, pero solo un Gluten → CD4 (citoquinas) + ac
1% desarrollará la enfermedad.
Es una enfermedad hereditaria (heredabilidad del 87%) con penetrancia incompleta; los familiares de primer grado
de pacientes celiacos presentan x20 veces más riesgo de desarrollar la enfermedad.
Por tanto, existe una predisposición del

sistema inmunitario para reconocer y
malinterpretar un antígeno ambiental
presentado dentro del tracto
gastrointestinal. El antígeno ambiental es
el gluten, un conjunto de proteínas de las
semillas de diversos cereales: trigo
(gliadinas y gluteninas), cebada
(hordeínas), centeno (secalinas), algunas
variedades de avena (aveninas), así como
sus híbridos y derivados. Aparte de la
predisposición genética y la toma de
gluten, pueden existir otros factores
influyentes como las infecciones, otros
genes, la disbiosis… que facilitan el
desarrollo de la enfermedad.
Estas proteínas se convierten en

péptidos gliadina-deaminados por la
enzima transglutaminasa, los cuales son
capaces de:
o Activar a LT CD4 ya sensibilizados. Los

LT estan presentes en la lámina propia
de la mucosa del intestino, y van a
liberar citoquinas (INF-γ), que
ocasionan lesión tisular.
o Son presentados por CPA a los LB, los
cuales producirán anticuerpos contra
antígenos propios (transglutaminasa)
y extraños (gliadina).
Todo este proceso perpetuado en el tiempo dará lugar a cambios histológicos de la mucosa intestinal, con
hiperplasia de las criptas y atrofia.
74
3.3. GRUPOS DE RIESGO
o Familiares de primer grado:
▪ Existe un 70% prevalencia HLA DQ2 frente al 30% en la población general.

▪ Positividad de Ac específicos en el 22%.
▪ Atrofia duodenal 5-10%.
o Familiares de segundo grado: atrofia 2,5-5%, riesgo mucho menor, no se incluyen en el estudio de familiares.
o Síndromes genéticos: prevalencia de HLA DQ2/DQ8 similar a la población general, pero mayor porcentaje de
desarrollo de la enfermedad.
▪ S. Down: 5-12%.
▪ S. Turner: 4-8%.
▪ S. Williams: 8%.
o Déficit selectivo de IgA: es importante en el estudio de la celiaquía un cálculo de IgA total, ya que si los niños
tienen déficit de IgA los ac te van a dar negativos, pero será un falso negativo (no es que no tengan anticuerpos
antitransglutaminasa, es que no tienen ni un solo anticuerpo, casi casi como Paola).
▪ 7,7% desarrollarán EC.

▪ 2,6% de EC presentan déficit de IgA.
o Personas llamadas Celia (esto es broma, siento la necesidad de especificarlo porque hubo personitas, no quiero
decir nombres, que pensaron que los mosquitos Cullen y Vulturi eran mosquitos reales).
3.4. CLÍNICA
No existe un patrón común, es una enfermedad con una clínica muy variada. En general podemos hablar de formas
clásicas y no clásicas. Las formas más frecuentes son las no clásicas, que predominan en adultos, pero también
pueden aparecer en niños a cualquier edad.
3.4.1. Forma clásica
Mas típica en menores de 3 años. Presentan síntomas y signos de malabsorción (intestinales) principalmente,
junto con algunos síntomas extraintestinales.
▪ Diarrea, con heces brillantes y voluminosas.

▪ Esteatorrea.
▪ Anorexia (síntoma más frecuente según el drive).
▪ Vómitos.
▪ Dolor y distensión abdominal.
▪ Pérdida de peso.
▪ Fallo medro.
▪ Signos analíticos: ferropenia, anemia ferropénica, hipoproteinemia,
hipertransaminasemia.
▪ Muchas veces se puede producir una diarrea osmótica secundaria a la intolerancia
a la lactosa que se desarrolla por la enteropatía (en este caso también se podría ver
irritación perianal).
▪ Síntomas extraintestinales: irritabilidad, apatía, tristeza, laxitud, introversión e
hipotonía e hipotrofia muscular.
Existe una forma pediátrica de la EC clásica (esto no sé qué significa, ¿lo otro no es forma pediátrica?, no tengo
respuesta, son alteraciones extraintestinales principalmente, pero os dejo el nombre que a lo mejor dicen cuál
de las siguientes pertenece a la forma clásica mimimi, así que aprendéoslo), que cursa con pérdida de masa
muscular, anorexia, distensión abdominal, alteración emocional (cambios en el estado de ánimo) y letargia.
75
3.4.2. Formas no clásicas
Todo lo que no sea la forma clásica: síntomas extradigestivos, un único/muy

pocos síntomas (digestivo o extradigestivo) o ningún síntoma. Que los mayores
de 3 años no suelan tener la forma clásica no significa que no tengan síntomas
digestivos, pueden tener síntomas extradigestivos raros junto con diarrea, solo
diarrea, etc. No clásico es lo que no es clásico (duh jeje).
Los síntomas atípicos (no digestivos) son cefalea, artralgia, menarquia retrasada, irregularidad menstrual,
infertilidad, abortos recurrentes, epilepsia, astenia, etc.
▪ EC oligo o monosintomática: más frecuente en el adulto. En la infancia el único síntoma que aparece es la
talla baja, sin manifestaciones digestivas. En niños mayores, adolescentes y adultos jóvenes lo más típico es
la dermatitis herpetiforme. Esta cursa con la aparición de lesiones vesiculares pruriginosas, en piel normal o
sobre placas maculares localizadas simétricamente en cabeza, codos, rodillas y muslos.
▪ EC silente: muy frecuente en adolescentes. No hay manifestaciones clínicas, pero sí lesiones histológicas
características. Suelen diagnosticarse en determinación de ac (no me gusta ac, prefiero ab, pero siento que
ac se entiende más, ¿vosotros de qué team sois?) indicada en grupos de riesgo.
▪ EC latente: en un futuro desarrollarán enteropatía si mantienen la ingesta de gluten. Es un grupo con
expresividad variable, ya que pueden o no tener síntomas y los ac pueden ser (+) o (-). La biopsia es normal
o a lo sumo presenta aumento de los LIE (linfocitos intraepiteliales). Deben dejar de consumir gluten.
▪ EC potencial: biopsia normal, pero por sus características genéticas (HLA-DQ2/DQ8) o inmunológicas (en
ocasiones ac positivos), presentan un riesgo “potencial” de desarrollarla. Hay que seguirles, pero no tienen
que dejar de consumir gluten.
▪ EC refractaria: pacientes con lesión histológica (atrofia vellositaria), cuyos síntomas no desaparecen tras
exclusión gluten > 6 meses. Mal pronóstico, con alta predisposición a desarrollar procesos neoformativos
(linfoma intestinal) e infecciones concomitantes.
3.4.3. Síntomas de la enfermedad celiaca por edades
3.4.4. Enfermedades asociadas a EC
Os escribo las que estan en negrita por sentirme útil y las demás si tal os las leéis. La tabla no la he cortado yo,
es que a la señora se le da fatal recortar y pegar, porque hay varias tablas así.
En general todas las enfermedades autoinmunes se relacionan. Los pacientes que sufren estas enfermedades
deben ser considerados como grupo de riesgo y ser sometidos a cribado.
76
▪ Dermatitis herpetiforme: relación del 100%. ▪ Tiroiditis autoinmune: 7%.
▪ DM1: relación 2-12%. ▪ Cirrosis biliar primaria: 6%.
▪ Hepatitis crónica autoinmune: 12-40%. ▪ Anemia hemolítica autoinmune: 3%.
▪ Síndrome de Sjögren: 14%. ▪ Síndrome de Down, Turner y Williams.
▪ Déficit de IgA: 2-8.
3.5. DIAGNÓSTICO
Realizaremos pruebas diagnósticas en casos de sospecha clínica por los síntomas que refiere el paciente o en caso
de identificación de enfermedades asociadas o situaciones de riesgo aumentado.
En los casos en que los que esté indicado el estudio, se realizarán las siguientes pruebas:
o Estudio analítico.
o Serología específica (IgA antitransglutaminasa tisular) e IgA total (descartar déficit de IgA).
o Estudio genético: determinación de HLA DQ2, DQ8.
o Biopsia duodenal: para valorar la atrofia de vellosidades intestinales.
3.5.1. Estudio analítico
Se hace el mismo estudio de inicio que el que vimos al principio que se hacia a los pacientes con diarrea crónica
(con hemograma, bioquímica con colesterol, hormonas tiroideas, estudio de coagulación y parásitos en heces)
y además sistemático de orina y sedimento. Destacan:
▪ Hemograma: puede revelar la presencia de anemia secundaria a ferropenia.

▪ Bioquímica sanguínea: puede mostrar alteraciones como ferropenia, hipertransaminasemia y/o
hipoproteinemia.
▪ Inmunoglobulina A (IgA) total: es importante su cuantificación, puesto que los anticuerpos más utilizados en
la detección de la celiaquía son de tipo IgA y la mayor tasa de falsos negativos son debidos a la coexistencia
de un déficit de IgA.
3.5.2. Estudio serológico
Los anticuerpos estudiados son IgA, al ser más específicos (salvo en el caso de los antipéptido deaminados de
gliadina, que es más específica la IgG).
77
En la práctica clínica de elección se emplean los anticuerpos anti-transglutaminasa (Anti-TG2-IgA) para el
despistaje de la enfermedad, pues tienen una elevada sensibilidad. En caso de que sea positivo se debe emplear
la determinación de anticuerpos antiendomisio (EMA-IgA), pues es más específico.
Además, se pueden utilizar como test de confirmación los anticuerpos anti-péptido deaminado de la gliadina
(DGP-IgG). Tienen una elevada especificidad, permiten la identificación de los pacientes celíacos menores de 2
años y en déficit de IgA (porque son IgG). Otros anticuerpos útiles en déficit de IgA son los anticuerpos anti-
transglutaminasa IgG (Anti-TG2-IgG).
Características de cada anticuerpo:

▪ Ac anti-transglutaminasa (A-TG2): IgA con elevada sensibilidad (despistaje) y especificidad (ambas 75-100%).
No detectan transgresiones ocasionales y su descenso es lento tras la exclusión del gluten de la dieta, de
unos 6-12 meses. Pueden dar falsos (+) en enfermedades autoinmunes, psoriasis, hepatopatías, daño
miocárdico, infecciones, tumores; y falsos (-) < 2 años, terapia con inmunosupresores, enteropatía pierde
proteínas. También los hay IgG.
▪ Ac antiendomisio (EMA): elevada especificidad (94-100%, más específicos que los anteriores). No detectan
transgresiones ocasionales. Descenso lento tras la exclusión del gluten de la dieta.
▪ Ac antipéptidos deaminados de gliadina: mayor S y E en < 2 años. Es una IgG, por lo que es útil para el
diagnóstico en pacientes con déficit de IgA. Bastante específicos.
Cuando emplearlos:
▪ Seleccionar los niños en los que es necesario realizar biopsia intestinal para la confirmación del dx (en
individuos con anticuerpos + pero que no cumplen una serie de criterios que luego vemos).
▪ Seguimiento de pacientes con riesgo de desarrollar la enfermedad (enfermedades asociadas y familiares de
1er grado).
▪ Controlar la adherencia a la dieta.
▪ Facilitar el diagnóstico diferencial.
▪ Realizar estudios epidemiológicos de prevalencia de la enfermedad.
Despistaje anti TG2 (IgA, sensible)

Confirmación EMA (IgA, específicos) +/- DGP (IgG, <2a)
3.5.3. Estudio genético
La expresión del HLADQ2 o DQ8 es necesaria pero no suficiente para causar la enfermedad. El 30‐40% de la
población caucásica es HLADQ2 (+), pero solo el 1% desarrolla la enfermedad. El 95% de los pacientes con
enfermedad celíaca son HLA DQ2 positivo, el otro 5% es HLA DQ8 (+). Si os apetece aprenderos unos numeritos:
▪ DQ2 (DQA1*05 DQB1*02; DR3 O DR5/DR7). ▪ DQ8 (DQA1*03 DQB1*03:02).
El estudio genético se emplea en:

▪ En individuos de riesgo (enfermedades asociadas o familiares de 1º grado) para seleccionarlos para
monitorización de anticuerpos.
▪ Exclusión de enfermedad si diagnóstico incierto. Si ambos son negativos el diagnóstico es improbable.
▪ Refuerzo del diagnóstico en casos con alta sospecha clínica y elevado título de anticuerpos (confirmados con
antiendomisio), en los que se podría obviar la realización de biopsia intestinal.
La principal utilidad del HLA DQ en el diagnóstico es descartar la enfermedad o hacerla muy improbable, de tal
manera que si ambos (DQ2/DQ8) son negativos es muy improbable la enfermedad celíaca. Su determinación
en grupos de riesgo es útil para descartar los que no necesitan más estudios complementarios por negatividad
de ambos.
78
3.5.4. Biopsia intestinal
Desde 2019, la biopsia puede evitarse en niños con clínica sugestiva de enfermedad celíaca (no es
imprescindible, pueden ser asintomáticos), título de anticuerpos antitransglutaminasa IgA 10 veces superiores
a lo normal y ac EMA positivos en otra muestra distinta. En este caso la probabilidad de tener atrofia vellositaria
grado 3 es elevada. Se recomienda realizar estudio genético HLADQ cuya positividad apoyará el diagnóstico de
la enfermedad. ¿Os gusta este formato de cuadro? A mí no mucho, es más por molestar al dictador de Pol. Si me
lo quitas que sepas que se ha terminado esta amistad. Soy “el dictador”: no sabía que era tan fácil.
Clínica (+/-), ATG IgA (+), EMA IgA (+), HLA DQ2/DQ8 (+/-) = diagnóstico de enfermedad celíaca
Por tanto, realizamos biopsia para confirmar el dx cuando no se cumplan estos criterios. Será una biopsia
duodenal parcheada, con 4 muestras de la segunda o tercera porción del duodeno + 1 muestra bulbo duodenal.
En función de los hallazgos de AP (gente esencial, una especialidad preciosa, muy importante, the best in the
world, aunque bueno, derma tampoco está mal, ¿sabíais que la dermatitis seborreica…?), podemos clasificar las
lesiones según la clasificación de Marsh:
▪ Estadio 0: biopsia duodenal normal.

▪ Estadio I: aumento de linfocitos intraepiteliales aislado; no es concluyente de EC.
▪ Estadio II: hiperplasia de criptas. A partir de este nivel se considera dx de EC.
▪ Estadio III: atrofia vellositaria parcial (a), atrofia vellositaria subtotal (b) y atrofia vellositaria total (c).
▪ Estadio IV: desaparición total de la mucosa y submucosa.
En la tabla de la derecha falta el

estadio IV, y en la siguiente la
línea roja determina a partir de
qué estadio se considera dx de
EC. El LIE es el número de
linfocitos epiteliales por cada
100 células epiteliales. En todas
las biopsias menos en el estadio
0 veremos más de 25 linfocitos
por cada 100 células epiteliales.
La escala de Marsh no es específica de la EC. Existen FP (no sé qué es FP, intuyo que formación profesional no es)
anatomopatológicos a considerar en el diagnóstico diferencial de la EC, destacando por su frecuencia: la
enfermedad de Crohn, la giardiasis y las alergias a proteínas alimentarias (es decir, en estas patologías se
encuentran lesiones en la biopsia muy similares a las escritas por Mash).
79
Además, la lesión Marsh I no es específica de la EC (por eso hemos dicho que no es dx), pudiendo encontrarse
en otras patologías, como la infección por Helicobacter pylori y en cuadros de parasitosis u otras enteropatías.
Por tanto, la histología Marsh I no es suficiente por sí sola para el dx y se solicitarán otras PPCC destacando el
estudio de parásitos en heces. La Giardia lamblia tiene sintomatología compatible con EC y FP (vale, creo que
significa falso positivo) en algunos test serológicos.
3.6. TRATAMIENTO
Se basa en la exclusión del gluten de la dieta de forma estricta y de por vida:

o Gliadina: presente en el trigo.
o Secalina: presente en el centeno.
o Hordeína: presente en la cebada.
o Avenina: presente en la avena. No está del todo clara la relación con la celiaquía, pero mejor evitarlo.
La realización de una dieta sin gluten logrará la desaparición de los síntomas clínicos, la negativización de los
marcadores serológicos y recuperación de la lesión de la mucosa intestinal en un plazo de 9‐12 meses.
A la hora de llevar a cabo la dieta los afectados puede fijarse en los códigos FACE que aparecen en los productos
que contienen menos de 10 mg/kg de gluten. El logo es el que tenemos a la derecha.
En el futuro se espera contar con:

o Obtención de trigo con baja carga de prolaminas tóxicas.
o Inhibición de la actividad de la enzima transglutaminasa.
o Reinducción de la tolerancia oral al gluten.
o Eliminación o bloqueo de los linfocitos T reactivos al gluten.
o Tratamiento enzimático: endopeptidasas.
3.7. COMPLICACIONES DE LA EC NO TRATADA
o Detención del crecimiento. o Colitis microscópica.

o Hipoesplenismo. o Sobrecrecimiento bacteriano.
o Crisis celíaca. o Elevación del riesgo de síndromes linfoproliferativos.
o Esprúe colágeno. o Linfoma de Hodgkin.
o Infertilidad inexplicada. o Carcinomas digestivos de faringe, esófago, estómago y recto.
o Insuficiencia pancreática exocrina. o Enfermedades autoinmunes y enfermedad celíaca refractaria,
o Osteopenia y osteoporosis. con persistencia de atrofia vellositaria y malabsorción clínica,
o Yeyunoileitis ulcerativa crónica. que no responde a la dieta sin gluten
3.8. SEGUIMIENTO
Una vez tenemos dx de EC retiramos el gluten de la

dieta con control en unos 6 meses, repitiendo
analíticas, y seguimos con controles cada 6 meses
hasta que los Ac antitransglutaminasa son negativos
(son los que se usan para monitorización), a partir de
ahí hacemos analíticas cada 1-2 años.
80
4. OTRAS CAUSAS DE DIARREA CRÓNICA
A esto le ha hecho 0 caso.
4.1. DIARREA CRÓNICA INESPECÍFICA O DIARREA FUNCIONAL
Causa más frecuente de diarrea crónica en la infancia. Se define según los criterios de Roma IV. En niños menores
de 4 años, se considera diagnóstico la realización indolora de 3 o más deposiciones blandas voluminosas, poco
formadas y diurnas durante al menos 4 semanas. Comienza entre los 6-36 meses (tres años para la gente que no
habla el idioma meses, cuando sea madre y tenga un hijo de 20 años seguiré diciendo que tiene 240 meses). No
altera el estado nutricional del paciente ni el crecimiento pondoestatural, si la ingesta calórica es adecuada.
Es equivalente al síndrome del intestino irritable en mayores de 4 años en los que se asocia con mayor frecuencia
dolor abdominal.
4.1.1. Clínica
La primera deposición del día es más formada y las siguientes son más blandas. Las heces pueden contener moco
y/o restos reconocibles (uy pues esta caca sí que me suena, mira qué familiar, tiene la cara del vecino Paco, qué
reconocible). No se asocia con otros síntomas, ni con desnutrición, ni con deshidratación. Se suele resolver entre
los 3 y los 5 años de edad.
Puede ir asociado a sobrealimentación, consumo excesivo de zumos de fruta (debido al sorbitol) e ingesta
deficitaria de grasa. También se ha relacionado con la ingesta excesiva de líquidos, trastornos de la motilidad,
alteración de la microbiota intestinal o con el aumento de las prostaglandinas.
4.1.2. Diagnóstico
Es suficiente con realizar una buena historia clínica y una exploración física. No precisa la realización de las
pruebas complementarias, aunque en ocasiones se realizan para tranquilizar a los padres. En caso de realizarlas,
han de pedirse las pruebas de primer nivel (véase algoritmo de diarrea, importante descartar giardiasis y
enfermedad celiaca por su frecuencia). Todas las PPCC serán normales.
Diagnóstico diferencial con todas las causas de diarrea:

▪ Síndromes de malabsorción: enfermedad celíaca, fibrosis quística, sobrecrecimiento bacteriano.
▪ Parasitosis: G. lamblia y Cryptosporidium.
▪ Intolerancia a alimentos: suele asociar otros síntomas.
▪ Estreñimiento: periodos con heces duras.
▪ Déficit de disacaridasas: lactasa (Sd. postenteritis), sacarasa-isomaltasa leve.
▪ Otros: infecciones (ITU, OMA), uso de laxantes, tto antibiótico…
4.1.3. Tratamiento
Consiste en:
▪ Tranquilizar a los padres explicándoles el carácter autolimitado del cuadro.
▪ Identificar y corregir hábitos dietéticos incorrectos como:
 Alimentos con alto contenido en azúcares simples (zumos envasados ricos en sorbitol).
 No sobrealimentar al niño.
 Evitar picoteo entre horas: fijar horarios de alimentación.
 Evitar ingesta excesiva de líquidos (< 100 ml/kg/día).
 Evitar dietas astringentes pobres en grasas y ricas en hidratos de carbono que desencadenan o perpetúan
el cuadro.
▪ Probióticos: se ha demostrado en algunos estudios que el uso de probióticos puede tener un efecto
beneficioso.
81
4.2. SÍNDROME POSTENTERITIS
Persistencia de diarrea durante más de 14 días, después del inicio de GEA. Mas frecuente en menores de 18 meses.
FR: malnutrición, inmunodeficiencias y tratamientos inadecuados de la diarrea aguda (ayunos prolongados, dietas
hipocalóricas o hiperosmolares).
Lo que ocurre es que aparece lesión mucosa que origina intolerancia 2ª a la lactosa o APLV (alergia a la proteína de
la leche de vaca).
El tto consistirá en la exclusión lactosa 4-6 semanas con reintroducción progresiva. Si no hay mejoría retirar
PLV/lactosa del todo.
4.3. SÍNDROME DE SOBRECRECIMIENTO BACTERIANO
Proliferación anómala de bacterias propias del colon en el intestino delgado. Suele ser secundario a alteraciones
anatómicas, motilidad intestinal alterada, desnutrición, ID o hipoclorhidria. Habrá un déficit de vitamina B12 por
consumo. El test H2 espirado será (+). Tto con metronidazol 1-3s.
4.4. SENSIBILIDAD AL GLUTEN NO CELIACA
Mismos síntomas que en EC, con leve alteración de la biopsia duodenal (aumento LIEs), pero con HLA, ac e IgE
negativos (no alergia al gluten ni origen autoinmune). También aparecen síntomas sistémicos extraintestinales,
sobre todo neurológicos: cefaleas, hormigueos en manos y pies, dolores músculo-esqueléticos, ataxia y cansancio.
Mejoría tras retirada de gluten.
POR FIIIIN SE ACABAAAA. ¿Qué opinamos de un tema de 20 pedazo de páginas? A mí me ha encantado hacerlo, espero
que a vosotros os encante leerlo. Si habéis llegado hasta aquí sin saltaros nada os mando un beso enorme y mis
felicitaciones.
82
TEMA 38. HEPATOPATÍAS EN LA INFANCIA. HEPATITIS VIRALES.
CONCEPTO DE COLESTASIS. ATRESIA DE VÍAS BILIARES
EXTRAHEPÁTICAS
Os deseo ánimo, suerte y de todo para este tema, lo vais a necesitar.
1. HEPATITIS VIRALES
La hepatitis viral es una infección sistémica que afecta fundamentalmente al hígado, está causada por los virus
hepatotropos, que son aquellos que tienen devoción por el hígado: VHA, VHB, VHC, VHD y VHE. En la infancia vemos
fundamentalmente la hepatitis A, B y C, pero hasta en un 5 – 7% de las hepatitis agudas y crónicas no se identifica
ninguno de los virus. Solo cronifican (persistencia del virus >6 meses) las hepatitis por VHB, VHC y VHD. IMP EXAMEN.
Se han identificado infecciones más sistémicas producidas por otros virus como la mononucleosis (VEB), parvovirus
B19, VHS 1 y 2, VH 6, VVZ, CMV... que pueden producir daño hepático, pero no se engloban en el término de hepatitis
aguda.
La elevación de las TSM (transaminasas) es característica de la AGUDA < 6 meses de duración

inflamación hepática difusa, sin embargo, no está ligado con la CRÓNICA Persiste > 6 meses
gravedad.
En cuanto a la clínica, los síntomas varían en función de: la edad al contagio, el tipo de virus, la competencia
inmunológica y la coexistencia de otras hepatopatías. Es importante tener en cuenta el estado inmunitario del niño.
La mayoría son asintomáticas en la infancia y aunque 1/3 son sintomáticas, estas cursan de forma inespecífica (astenia,
dolor abdominal, ictericia, debilidad, fiebre, hepatoesplenomegalia), produciendo estos síntomas más larvados.
1.1. HEPATITIS A
Está producida por un virus ARN: Picornaviridae. Es la primera causa de hepatitis aguda a nivel mundial (> 50% de
las hepatitis agudas en nuestro medio).
El contagio es fecal-oral, a través de aguas y alimentos. La incidencia depende de la higienicidad del agua. La
contagiosidad va desde la semana tras del contagio hasta 2 semanas después de la aparición de la ictericia.
1.1.1. Epidemiología
Afecta a niños entre 5-15 años. Presenta una distribución mundial, pero su mayor incidencia se asocia a peores
condiciones higiénico-sanitarias y estatus socioeconómico bajo. Patrones epidemiológicos:
▪ Áreas de alta frecuencia (3er mundo): 100% de la población se

infecta en la infancia. Enfermedad leve / asintomática.
▪ Áreas de frecuencia intermedia (países en desarrollo): cursa con
ciclos epidémicos.
▪ Áreas de frecuencia baja (países occidentales): aparece como
infección tardía (adultos) con alto riesgo de enfermedad grave.
1.1.2. Clínica
En los niños suele ser una patología asintomática, aunque el 10 – 30% cursa con síntomas inespecíficos como:
fiebre, astenia, anorexia, vómitos, dolor abdominal, ictericia (1/4)... Nunca se cronifica, es autolimitada y no deja
secuelas permanentes. El virus puede adoptar diversas formas clínicas:
▪ Curso monofásico (70% de los casos): es el más frecuente. Se produce una elevación de las transaminasas
durante el 1er mes. Es sintomática solo en el 15-35% de los pacientes.
83
▪ Curso bifásico (15% de los casos): presenta un pico de transaminasas durante el 1er mes (curso monofásico)
y otro entre los 4-8 meses. Es asintomática en el 95% de los pacientes.
▪ Forma colestásica: produce ictericia, prurito y coluria durante unos 2 meses. En la analítica aparece elevación
de las transaminasas y de la bilirrubina.
▪ Curso fulminante (< 1% de los casos): ocasiona fallo hepático.
1.1.3. Diagnóstico
Como la transmisión es fecal-oral, podemos encontrar el Ag en heces durante la incubación (en sangre es
complicado, pues la viremia en sangre es corta y no suele ser rentable).
▪ Se detecta a priori IgM anti VHA desde la primera semana y persiste hasta 3-6 meses después.
▪ Se detecta a posteriori IgG anti VHA en la convalecencia y se mantiene indefinidamente.
1.1.4. Profilaxis
Se debe realizar mediante:
▪ Medidas generales: educación sanitaria, higiene y seguridad alimentaria para erradicar la transmisión oral-
fecal.
▪ Inmunoglobulina humana: se emplea en postexposición a los miembros de la familia, contactos sexuales e
instituciones de las personas con VHA.
▪ Vacuna: el Ministerio de Sanidad la recomienda para:
 Viajeros a zonas de riesgo.

 Varones homosexuales promiscuos.
 Adictos a las drogas por vía parenteral (ADVP).
 Hemofílicos, contactos de pacientes con VHA, personal de guarderías y trabajadores en contacto con
aguas residuales.
Como conocimiento general: hacemos profilaxis activa o pasiva en función del tiempo que tengamos.
Si tenemos tiempo, damos una profilaxis activa, es decir, nuestro SI tiene el tiempo necesario para crear sus
propios Ac, esto son, por tanto, las vacunas, que son seguras y bien toleradas.
Si no tenemos tiempo, entonces tenemos que recurrir a la profilaxis pasiva; poner directamente el Ac, la Ig,
porque ya nos hemos contagiado y el contacto ya está hecho, no tenemos tiempo para vacunación.
Recomendado en brotes de hospitales/guarderías.
1.2. HEPATITIS B
Es un virus ADN (es el único ADN de las hepatitis) de

la familia de los hepadnavirus que no presenta daño
citopático, por lo que el daño histológico es
inmunomediado: es el sistema inmune el que
destruye los hepatocitos infectados. Esto nos
permitirá entender el proceso de la cronificación de
la infección viral.
Tiene una doble cubierta, el componente exterior es

el antígeno de superficie del VHB (HBsAg) y el core
inerte es el antígeno del core del VHB (HBcAg).
Dentro del core está el genoma del VHB, que es una
única molécula de DNA, y el antígeno del VHB (HBeAg).
84
1.2.1. Epidemiología
Hay 4 formas por las que el virus puede transmitirse:
▪ Parenteral: mediante ADVP y trasfusiones.

▪ Perinatal: por madres HBsAg (+) en el embarazo. Se debe vacunar y aplicar la gammaglobulina al recién
nacido. No contraindica el parto vaginal ni la lactancia materna.
▪ Sexual: tanto homosexual como heterosexual.
▪ Horizontal: convivientes infectados e instituciones cerradas (riesgo x4 que la población general).
La transmisión vertical es la principal vía en la infancia. Se da con mayor frecuencia en el momento del parto,
por contacto del neonato con la sangre y/o las secreciones vaginales de la madre. El mayor porcentaje de
cronificación se encuentra con la madre AgHBe (85 – 95 %) frente al 0 – 20 % si la madre presenta antiHBe.
La hepatitis B crónica aparece en el 90% de los neonatos infectados por transmisión vertical, el 25 – 50 % de los
niños infectados antes de los 5 años y el 5 – 10 % de los infectados en la adolescencia o vida adulta.
La cronificación sucede por una tolerancia al virus, éste no es reconocido por el sistema inmune y se cronifica.
Si el SI está débil y no ataca al virus, este permanece acantonado en el hígado provocando daño hepático, dando
complicaciones futuras y bajo grado de necrosis. Una de las complicaciones del VHB es el CHC por lo que se
deben hacer ecografías y AFP periódicos.
1.2.2. Actividad inmunológica del VHB
En función de la respuesta inmunológica se puede clasificar en:
▪ Respuesta eficaz: se desarrolla una hepatitis B aguda con posterior aclaramiento.

▪ Respuesta intensiva: se desarrolla una hepatitis fulminante que puede evolucionar a recuperación o muerte.
▪ Respuesta inadecuada: se desarrolla una hepatitis crónica.
▪ Respuesta ausente: se desarrolla tolerancia y el paciente pasa a ser portador asintomático o hepatitis B
crónica con leve elevación de ALT.
1.2.3. Hepatitis B aguda
Una vez que te infectas, el virus penetra al

sistema hepático, produciendo una elevación de
las TSM (necrosis) y con una RI eficaz somos
capaces de aclararlo con recuperación completa.
Aparecen Ac anti Hbe tras la recuperación,
además de que desaparecen los marcadores de
replicación (AgHBe y DNA). Se normalizan las
TSM. Por último, aparece el anti – Hbs (+ anti
Hbe) permanecen permanentemente y protegen
contra reinfección.
85
De manera que, el patrón serológico de la hepatitis aguda se basa en:
▪ HBsAg (antígeno de superficie): aparece a las 4 semanas de exposición. Su presencia es un hallazgo
inequívoco de infección. Desaparece 1-2 meses después de los síntomas en caso de infección aguda resuelta,
para que sea aguda debe haber negativizado antes de los 6 meses. Si permanece positivo pasados seis meses
será una cronificación. Los anticuerpos anti-HBs aparecen 1-2 meses tras la desaparición HBsAg, lo que se
conoce como periodo ventana. Durante esta fase el único marcador positivo será́ el anticuerpo anti-HBc.
▪ HBeAg (antígeno de la nucleocápside): aparece de forma simultánea o poco después del HBsAg y desaparece
antes que éste. Es un marcador de replicación viral e infecciosidad, junto con el DNA viral.
▪ HBcAg (antígeno del core): no detectable en suero, solo en los hepatocitos mediante inmunohistoquímica.
▪ AntiHBc: los anticuerpos IgM implican infección aguda,
aparecen 1 o 2 semanas después del HBsAg y persisten
durante 6 meses. Son el único marcador presente en el
periodo ventana y los que la distinguen de una hepatitis
crónica en fase replicativa. Los IgG indican infección antigua y
pueden persistir incluso cuando ha desaparecido el AntiHBs.
▪ AntiHBe: indica ausencia de replicación viral.
▪ AntiHBs: se trata del anticuerpo protector, es el que confiere
inmunidad. Implica desaparición de HBsAg, aunque en el 10%
de los pacientes existen ambos simultáneamente.
En cuanto a la clínica de la hepatitis B aguda, es sintomática en un 10 – 15 % de los pacientes. La clínica comienza
con un periodo prodrómico pseudogripal (síndrome de enfermedad del suero like). Posteriormente aparecen
síntomas constitucionales, anorexia, náuseas, ictericia y dolor en hipocondrio derecho. Muestra una elevación
importante de las transaminasas con recuperación completa.
Es importante el síndrome Gianotti-Crosti que es una hepatitis anictérica con rash papular no pruriginoso en
cara, nalgas y miembros. Para considerarse, en la analítica debe aparecer: AgHBs (+), AgHBe (+), antiHc IgM (+).
A medida que avanza la enfermedad van desapareciendo los marcadores de replicación (AgHBe y DNA HB) y van
apareciendo los anticuerpos antiHBe.
1.2.4. Hepatitis B crónica
La reactivación de la replicación aparece anualmente en 1 – 3% de los niños seroconvertidos y en el 10 – 15%
de los adultos. Presenta una alta replicación viral con gran cantidad de ADN viral, transaminasas elevadas y
aumento del daño histológico.
Dentro de la hepatitis B crónica, hay diferentes fases evolutivas, que se deben distinguir (IMPORTANTE):
▪ Primera fase (replicativa): pacientes con persistencia de AgHBs a los 6 meses del contagio y siguen con 
transaminasas.
 Marcadores de replicación viral activa: AgHBe y alta carga viral (ADN > 10^5 copias/ml).
 Necrosis/inflamación hepática y  transaminasas.
 Duración variable, según la transmisión.
→ Transmisión vertical: 10-20 años (seroconversión anual < 5%) u horizontal: 3-10 años (seroconversión
anual 11-16%).
▪ Segunda fase (inmunoeliminación): disminución de la carga viral (ADN por PCR <105 copias/ml).
 Seroconversión anti Hbe.
 Inicialmente aumenta la necrosis y ALT, pero posteriormente desaparece la necrosis.
 Duración indeterminada (años).
86
▪ Tercera fase (baja replicación): fase de menor o nulo contagio, con ADN viral sérico negativo (solo se detecta
en tejido hepático).
 Desaparición del AgHBs 0.5% al año y normalización de ALT.

 Menor daño hepático y regresión de la fibrosis.
Es importante conocer la carga viral, es decir el DNA VHB en el momento concreto (ojo porque tarda 1 mes en
aparecer) y saber qué parámetros nos hablan de infección, curación, exposición y replicación:
▪ HBeAg (replicación) y HBsAg nos indican infección.

▪ El primer Ac que aparece es IgM y es contra el core. Cuando aparece es cuando aparece la clínica, recordemos
daño inmunomediado. Es el IgM AntiHBc (C DE CONTACTO) nos habla de contacto.
▪ El HBs Ac nos habla de inmunidad permanente. Es el que tenemos con la vacuna.
▪ Periodo ventana: empiezan a caer los Ag de superficie y no están todavía apareciendo los Ac de superficie.
La carga viral sería intermedia en este momento, por eso es importante pedir siempre la carga viral.
Si nos encontramos con un portador crónico o una VHB latente, debemos tener en cuenta, que la VHB puede
reactivarse, en estas ocasiones, aumenta de nuevo la carga viral y se elevan las enzimas (TSM). Ocurre porque
ha habido mutaciones (core y pre-core) que hacen que se replique de nuevo.
HBeAg + HBeAg -
Infección crónica Hepatitis B crónica Infección crónica Hepatitis B crónica
ADN VHB >10 E7 UI/ml 10 E4 – 10 E7 UI/ml <2000 UI/ml >2000 UI/ml
ALT Normal Elevada Normal Normal/elevada
Lesión hepática Sin evidencia Moderada/severa Sin evidencia Moderada/severa
Terminología previa Inmunotolerante Aclaramiento inmune Portador inactivo Hepatitis B crónica
1.2.5. Complicaciones VHB
▪ CHC (carcinoma hepatocelular): 1-4% en pacientes susceptibles (más en cirróticos).
 El riesgo aumenta con el tiempo y en relación con la replicación viral.

 Alto riesgo de transmisión vertical.
 DNA integrado en el genoma del hepatocito.
 Ecografía y AFP periódicos.
87
▪ Cirrosis: más frecuente desde los 20-40 años.
▪ Sobreinfección por virus delta, excepcional en niños.
1.2.6. Tratamiento hepatitis B crónica
Para la profilaxis se emplean:

▪ Medidas de higiene y control serológico de embarazadas y donantes.
▪ Inmunoglobulina en casos de postexposición (recién nacidos o exposición accidental).
▪ Vacunación (3 dosis): universal en la infancia.
El tto busca inhibir la replicación viral, reducir la inflamación hepática y revertir la fibrosis. Está indicado si:
▪ ALT > 2 veces por encima del límite alto de la normalidad durante más de 6 meses.
▪ Replicación viral activa con lesión histológica o funcional grave.
▪ Carga viral > 10^5 copias/ml.
El fármaco más útil es el Interferón alfa

pegilado, pero no ha sido estudiado en
niños. Hay respuesta si, durante o hasta 6
meses postratamiento:
▪ Aclaramiento de ADN VHB.

▪ Seroconversión antiHBe.
▪ Normalización de las TSM.
1.3. HEPATITIS C
Es un virus ARN de la familia flaviviridae, que afecta a más de 100 millones de personas y es la causa más importante
de enfermedad hepática crónica y carcinoma hepático. Se transmite de forma:
o Parenteral: por trasfusiones, diálisis, inyecciones, ADVP.
o Sexual: menos frecuente que VHB.
o Vertical: riesgo de transmisión de 4-10% si la madre es ARN (+). Si coinfección por VIH el riesgo de transmisión
es del 20%.
o No se transmite por lactancia materna.
1.3.1. Clínica
El curso agudo tiene escasa sintomatología. Es el virus que más se cronifica (80% de los casos). Se considera que
ha evolucionado a hepatitis crónica toda transmisión vertical en la que persiste la replicación viral a los 3 años
de vida. No suele haber complicaciones en la infancia. Puede evolucionar en 4 cursos clínicos:
▪ Aguda/prolongada.
▪ Progresiva lentamente a fibrosis.
▪ Fulminante (raro).
▪ Portador sano.
1.3.2. Diagnóstico
El diagnóstico se establece con el perfil serológico, en el que aparece AntiVHC (+) y PCR-VHC (+).
1.3.3. Tratamiento
▪ El tratamiento de elección consiste en la combinación de interferón pegilado y ribavirina durante 12 meses

si el genotipo es 1 y 4, y 6 meses si el genotipo es 2 y 3.
▪ Responde en el 50% de los casos al genotipo 1 y 4 y en el resto la respuesta es del 100%.
▪ No existe vacuna eficaz frente al virus C. Los pacientes afectados deben vacunarse frente al VHA y VHB.
▪ La inmunoglobulina no ha sido eficaz en la prevención pre y postexposición.
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1.4. HEPATITIS D
El virus delta es un virus ARN que requiere al virus VHB para infectar. Puede coinfectar (infección simultánea por
VHB y VHD) o sobreinfectar a un individuo previamente infectado por el VHB (peor pronóstico).
1.5. RESUMEN DE LAS HEPATITIS VIRALES
2. COLESTASIS
Es el conjunto de manifestaciones clínicas secundarias a la disminución o ausencia de flujo biliar o a una anomalía en
la formación de la bilis. La clínica se caracteriza por ictericia mayor de 14 días, coluria, acolia e hipocolia. Es una
situación poco común, pero puede llevar a una situación desfavorable en el niño (disfunción hepatobiliar).
El RN lactante sano tienen predisposición a producir colestasis por cualquier cosa secundaria (NP, sepsis, cirugía...),
esto es así pues presentan una inmadurez anatómica y funcional que genera una alteración del flujo biliar fisiológica.
En las pruebas analíticas aparece la bilirrubina conjugada o directa >2 mg/dl si la bilirrubina total es <5mg/dl o la
conjugada mayor del 20% si la total es >5mg/dl. Además los ácidos biliares se encuentran elevados.
Recuerda: la ictericia fisiológica + LM (bilirrubina indirecta) es la causa más común en la 1a semana de vida →
TRASTORNOS MADURATIVOS AUTOLIMITADOS.
2.1. FISIOPATOGENIA
Se produce una disminución del flujo biliar, que impide la secreción adecuada de bilirrubina conjugada, generando
un depósito de pigmentos biliares en los hepatocitos y un aumento de ácidos biliares y aumento de bilirrubina
directa/conjugada.
89
2.2. ETIOLOGÍA
Ocurre en 1/2500 – 5000 RN vivos. Las causas más frecuentes son:

o Atresia de vías biliares (25-35%): principal causa de colestasis y trasplante hepático en la infancia.
o Déficit de alfa 1 antitripsina.
o Sd de Alagille (6%).
o Colestasis intrahepática familiar progresiva.
o Hepatitis neonatal idiopática.
o Hepatitis infecciosa.
o Fibrosis quística.
o Otras noxas que aparecen tardíamente y ocasionan colestasis: colestasis de la prematuridad o por inmadurez,
asociada a nutrición parenteral, infecciones/sepsis, cardiopatía, qx, fracaso intestinal.
▪ En RN pretérmino la causa más frecuente de colestasis es secundaria a nutrición parenteral y la sepsis.
▪ En neonatos mayores de 15 días de vida, ante un cuadro de ictericia, siempre hay que descartar colestasis.
▪ En lactantes (sin patología neonatal previa) las principales causas de colestasis son malformaciones biliares,
infecciones y patología genética/metabólica.
2.3. CLÍNICA
o Ictericia.
o Coluria.
o Hipo/acolia.
o Daños hepáticos (ictericia colestásica grave): provocando insuficiencia hepática, encefalopatía e HTP.
2.4. SÍNDROME COLESTÁSICO
Se puede clasificar en:

o Colestasis intrahepáticas:
▪ Síndrome de hepatitis neonatal (cada vez más causas identificadas),
inmadurez hepática (RNPT).
▪ Trastornos metabólicos/genéticos: errores innatos del metabolismo, déficit de alfa-1-antitripsina y CIFP 1-3
(trastorno hereditario raro que se caracteriza por una acumulación de bilis en el hígado).
o Colestasis extrahepáticas:
▪ Atresia de vías biliares extrahepáticas.
▪ Hipoplasia de vías biliares extrahepáticas.
▪ Quiste de colédoco, perforación vías biliares.
▪ Tapón biliar mucoso, mucocele, cálculos, neoplasias.
▪ Infecciones bacterianas (sepsis, ITUS) por acción colestásica de toxinas bacterianas (Gram-) o compromiso
directo hepático o vía biliar (hydrops vesicular, colecistitis).
▪ Cromosomopatías (Tr 21, 18 y 22).
▪ Hepatopatía por infección viral postnatal: Coxsackie, Echo, adenovirus, varicela, CMV, VHS 1 y 2, VH6. Los
virus clásicos no causan colestasis, salvo fallo hepático por VHB.
o Colestasis mixtas: shock, obstrucción biliar, tóxicos, hemólisis.
2.5. METODOLOGÍA DE ACTUACIÓN
2.5.1. Evaluación inicial
Se trata de una evaluación diagnóstica sistematizada, descartando patologías de dx desfavorable como la

atresia biliar extrahepática. Importante un equipo multidisciplinar y evitar el retraso de dx (edad media dx: 25-
60 ddv).
90
2.5.2. Anamnesis
Para orientar el diagnóstico la anamnesis debe incluir:
▪ Antecedentes familiares.
▪ Embarazo, edad gestacional, PRN (bajo peso: Alagille y peso normal: AVBE).
▪ Infecciones connatales e infecciones neonatales (algunas ITU provocan ictericia).
▪ Isoinmunización.
▪ Alimentación (LM o fórmula con galactosa).
▪ Ganancia ponderal.
▪ Vómitos.
▪ Deposiciones: consistencia, color (acolia).
▪ Color de la orina: colúricas.
▪ Disposición del niño: irritabilidad, letargia...
▪ Aspecto general y nutricional.

▪ Fenotipo.
▪ Piel: rash, prurito, petequias (coagulopatía, nevus de araña).
▪ ACP: soplos (pueden estar presentes en AVBE o Sd Alagille).
▪ Abdomen:
 Ascitis.
 Circulación colateral.
 Hígado: tamaño, consistencia, posición (en la atresia de vías el hígado suele cruzar la línea media).
 Bazo: tamaño y consistencia.
 Masas abdominales, hernia umbilical.
▪ Color de la orina y heces.

▪ Neurológico: vigor, tono, simetría.
▪ Laboratorio:
 Hemograma, coagulación.
 Bioquímica: bilirrubina total y conjugada, GPT, GOT, GGT, fosfatasa alcalina, ácidos biliares (cólico y
quenodesoxicólico).
 Otros: orina, hemocultivo, urocultivo, alfa 1 antitripsina, gasometría, NH4+.
▪ Ecografía: detecta anomalías estructurales del tracto hepatobiliar y diagnostica quistes de colédoco. Sugiere
la atresia de vías biliares extrahepáticas cuando hay incapacidad de visualizar vesícula o aparece pequeña y
contraída o cuando se describe el signo del cordón triangular.
▪ Gammagrafía hepatobiliar (HIDA): en la atresia no se elimina el isótopo al intestino, porque no hay vía para
hacerlo adecuadamente.
▪ Otras pruebas: CPRE, Colangio RM...
▪ Biopsia hepática: es el procedimiento más eficaz y definitivo. En la atresia de vías biliares extrahepáticas se
describe: proliferación ductulillar, agrandamiento del espacio porta, fibrosis portal, tapones biliares, estasis
biliar y escasa afectación lobulillar.
Entonces, según lo que vamos viendo en la exploración, historia clínica, etc. Vemos la gravedad del asunto, hacia
dónde orientar las pruebas complementarias, y para eso tenemos los escalones:
91
2.6. COMPLICACIONES DE LA COLESTASIS
La disminución del flujo biliar provoca:
o Ausencia de absorción en el intestino: malabsorción de lípidos (esteatorrea y malnutrición) y malabsorción de

vitaminas liposolubles (hemorragia, raquitismo, neuropatía y enfermedad ocular).
o Aumento de sales biliares en suero e hígado: prurito y lesión de los hepatocitos (HT portal y cirrosis).
92
2.7. TRATAMIENTO COLESTASIS
o Tratamiento de la enfermedad hepatobiliar subyacente – tratar la noxa si es posible.

o Favorecedores del flujo biliar:
▪ Fenobarbital 5 mg/kg/día vo repartido en 3 dosis.

▪ Ácido ursodeoxicólico 10 – 20 mg /kg/día vo repartido en 3 dosis.
▪ Resincolestiramina (si prurito intenso) 0,25 – 0,5 g/kg/día en 2 dosis.
o Soporte nutricional:
▪ Vitaminas liposolubles (control mediante niveles séricos).
 Vit K: 5–10mg oral o iv,2–3 veces por semana.

 Vit E: 75–100mg/día oral o 0,2–0,5mg/kg/día.
 Vitamina D3: 1200–5000UI/día.
 Vitamina A: 5000–10.000UI/día vo.
▪ Vitaminas hidrosolubles: 1 – 2 veces las recomendaciones para la edad.

▪ Dieta hipercalórica: 120 – 150%, normo o hipoproteica (según la gravedad de la hepatopatía) e hipograsa
(con TCM).
3. ENFERMEDADES COLESTÁSICAS NEONATALES MÁS FRECUENTES
Dios mío este tema no se acabará nunca.
3.1. ATRESIA DE VÍAS BILIARES EXTRAHEPÁTICAS (EXAMEN)
Se trata de la obliteración progresiva de los conductos biliares extrahepáticas. Aparece en 1/19.000 de los recién
nacidos. Al nacimiento presentan una exploración física y un peso adecuados con ictericia precoz y persistente,
heces acólicas, hepatomegalia de mayor consistencia y esplenomegalia al segundo mes. Hay dos fenotipos clínicos:
o Forma fetal embrionaria (10-20%): poliesplenia, situs inversus, malrotación intestinal, porta duodenal,
malformaciones cardiológicas y vasculares.
o Forma adquirida/perinatal (80-90%).
3.1.1. Diagnóstico
▪ La analítica presenta discreta elevación del GOT y GPT (GOT > GPT) y la GGT es superior a 300 U/L.
▪ La ecografía abdominal es útil para descartar otras anomalías y enfermedades asociadas. En la ECO veremos
ausencia o hipoplasia de la vía biliar, hepatomegalia, triangular cord (hilio hepático >3mm), poliesplenia,
malformaciones de la vena porta y arteria hepática.
▪ La gammagrafía hepatolobulillar (HIDA) muestra ausencia de paso del trazador al duodeno.
▪ La biopsia hepática muestra fibrosis portal (no en fases precoces), proliferación ductal y hepatocitos
multinucleados.
El diagnóstico precoz es muy importante pues determina el pronóstico y las opciones de tratamiento.
3.1.2. Tratamiento
Si el diagnóstico se establece antes de los 2 meses de vida se puede emplear una portoenteroanastomosis de
Kasai (anastomosis entre inicio de vía biliar intrahepática permeable y asa intestinal en “Y” de Roux). En estos
casos solo el 50% restablecen el flujo, otro 20% mejora, pero persiste la ictericia y el 30% restante no restablecen
el flujo. La mortalidad es del 100% a los 3 años sin cirugía.
Solo el 15 – 22 % de los pacientes no precisan trasplante hepático (principal causa de trasplante hepático en la
infancia).
93
3.2. SÍNDROME DE ALAGILLE
Es una colestasis crónica intrahepática sindrómica que se produce como consecuencia de una mutación del gen
JAG que ocasiona una alteración en la morfogénesis de los conductos biliares. Asocia otras malformaciones
congénitas. Tienen un patrón de herencia AD (penetrancia del 96%) pero gran variabilidad de expresión clínica:
o 30-50%: se hereda de uno de los progenitores.

o 50-70%: son mutaciones de novo.
o 94% mutaciones en el JAG1, brazo corto del cr20 (20p12) y <1%: 2 mutaciones en el gen NOTCH 2 en el cr1.
3.2.1. Clínica
▪ Debut precoz: ictericia y luego colestasis (hipo o acolia).

▪ Debut tardío: prurito y xantomas.
3.2.2. Diagnóstico
Para establecer el diagnóstico se requieren 3 criterios mayores:
▪ Criterios mayores:
 Facies peculiar.
 Colestasis.
 Vértebras en mariposa.
 Embriotoxon (imagen).
 Cardiopatía.
▪ Criterios menores:
 Alteraciones nefrourológicas y alteraciones genitales.

 Alteraciones del oído medio y voz peculiar.
En la analítica destaca la elevación de la GGT y colesterol, mientras que en la biopsia encontramos ductopenia.
Recuerdo: En la atresia de vías biliares aparece proliferación folicular, mientras que en el Algille destaca la
ductopenia.
3.2.3. Tratamiento
En el tratamiento el 80% precisan trasplante hepático antes de los 18 años. El pronóstico varía según la edad de
inicio.
94
3.3. COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA
Es un grupo de enfermedades, producidas por mutaciones “de novo” o heredadas (AR) de los genes de los sistemas
de trasplante de la membrana canalicular de los hepatocitos, provocando alteración de la formación de bilis,
colestasis crónica y prurito. La incidencia es de 1/100.000 RNV.
Representa el 10-15% de las causas de colestasis y el 10% de las indicaciones de TH en los primeros años. En los
primeros 6 meses se caracteriza por: colestasis, hepatomegalia, prurito, malnutrición o fallo de medro.
3.3.1. Subtipos
▪ GGT normal:
 CIFP 1: defecto en el transportador de

aminofosfolípidos.
 CIFP 2: defecto en transportador de ácidos
biliares.
 CIFP 4: alteración tight junction hepatocitos –
canalículos biliares.
▪ GGT elevada:
 CIFP 3: defecto en el transportador de los

fosfolípidos.
3.4. DÉFICIT DE ALFA 1 ANTITRIPSINA
La α-1-antitripsina es una glicoproteína que previene el daño tisular en hígado y pulmón mediante la inhibición de
las proteasas destructoras de los neutrófilos. El déficit de esta glicoproteína se transmite de forma autosómica
codominante (en Fuenla dicen que es recesiva) con una incidencia de 1/2000 RNV, es la causa más frecuente de
colestasis hereditaria.
Hay 75 fenotipos según su migración electroforética, de ellos solo el 15% presentará enfermedad hepática a largo
plazo. La mutación del gen serpina 1 en cr 14 produce la a1-AT anómala (variante Z), la cual tiene un plegamiento
anormal que hace que se acumule en el RE de hepatocitos, disminuyendo de la sangre.
Para que haya afectación hepática es necesario que se den los homocigotos PiZZ y PiSZ, siendo más grave el
primero.
3.4.1. Clínica
Se caracteriza por peso normal o bajo, ictericia colestásica, hipo/acolia y visceromegalia. En la analítica aparece
una elevación de GPT, bilirrubina y GGT, una disminución de α-1-antitripsina. Siempre hay que buscar las
mutaciones PiZZ o PiSZ.
3.4.2. Diagnóstico
Para el diagnóstico de certeza es imprescindible la realización de una biopsia hepática que se describe como
muy heterogénea con depósitos PAS + de α-1-antitripsina con inmunohistoquímica. Además, veremos una cifra
baja de -1AT en sangre y un fenotipo PiZZ mediante electroforesis o genotipo.
3.4.3. Tratamiento
De sostén, aunque el 70% precisa trasplante hepático antes de los 15 años por el desarrollo de HTP. No existe
tratamiento específico para la enfermedad hepática.
La mayoría de los casos de debut colestásico, evolucionan con desaparición de la ictericia en menos de seis
meses.
95
4. OTRAS HEPATOPATÍAS DE LA INFANCIA
4.1. HEMOCROMATOSIS
Es un trastorno ocasionado por el acúmulo de Fe en el organismo que puede ser hereditario o adquirido.
Las formas hereditarias son AR, existen 3 tipos siendo la más frecuente la mutación en el gen HFE (crom6p) que
codifica la proteína HFE que regula la absorción del hierro. Las formas adquiridas están asociadas a transfusiones,
anemia hemolítica, hepatitis C...
4.1.1. Clínica
▪ Afectación hepática: fibrosis, cirrosis, hepatocarcinoma.
▪ Afectación pancreática: 50-60% diabetes por depósitos de Fe en las células  y por la resistencia a la insulina
debida a la lesión hepatocelular.
▪ Otras: afectación cardiaca (ICC, arritmias), hipogonadismo, hipotiroidismo, hipoparatiroidismo, artritis,
hiperpigmentación cutánea.
4.1.2. Diagnóstico
▪ Bioquímica: elevación IST, ferritina, Fe.
▪ Genética: mutaciones del gen HFE.
▪ Biopsia hepática: localiza y cuantifica los depósitos de Fe y nos dice del grado de lesión. Es imprescindible la
biopsia hepática para establecer el diagnóstico.
▪ RM hígado: detecta y cuantifica los depósitos y detecta hepatocarcinoma.
4.1.3. Tratamiento
▪ Deplección de hierro: flebotomías, quelantes (DESFERROXAMINA, Diferiprona, Deferasirox) y dieta (evitar

carnes rojas, mariscos y pescados crudos, vitamina C).
▪ Complicaciones cirrosis: HT portal → Tx hepático.
▪ De las complicaciones extrahepáticas: THS, AINEs.
4.2. ENFERMEDAD DE WILSON
Enfermedad AR por mutación gen ATP7B(13q) que codifica un transportador transmembrana del Cu y se encarga
de su excreción al canalículo biliar. Esto ocasiona un acúmulo de cobre en el hígado y en otros tejidos.
4.2.1. Clínica
Suele debutar en niños >5 años o adultos jóvenes:
▪ En niños suele cursar con afectación hepática exclusiva: disfunción asintomática, hepatitis crónica, cirrosis,
insuficiencia hepática grave.
▪ En niños mayores y adultos predomina la afectación neurológica: sobre todo síntomas extrapiramidales,
pero también temblor, sialorrea, ataxia...
▪ Manifestaciones psiquiátricas: depresión, alucinaciones.
▪ Anillo de Kayser-Fleischer: cuando aparece el anillo de Kayser-Fleischer ya suele haber afectación
neurológica.
4.2.2. Diagnóstico
▪ Laboratorio: se describe una elevación de las transaminasas (AST > ALT), FA normal o disminuida,
ceruloplasmina disminuida, cobre disminuido y cupruria elevada. Tras el test de D-penicilamina (quelante de
cobre) el nivel de cupruria aumenta aún más.
▪ Biopsia: es diagnóstico un nivel de Cu > 250 μg/g en tejido seco. Determina el grado de lesión.
▪ Genética: estudio de mutaciones del gen ATP7B.
▪ Resonancia magnética: solo si afectación neurológica.
96
4.2.3. Tratamiento
Se basa en quelantes orales (D-penicilamina, trientine, Zn) y dieta baja en cobre.
4.3. HEPATITIS AUTOIMNUNE
Hepatopatía de etiología desconocida, caracterizada por actividad necroinflamatoria crónica, fenómenos

inmunológicos, autoanticuerpos circulantes y una concentración elevada de gammaglobulina sérica.
Existen 2 tipos (representados en la tabla de abajo), el tipo 2, mucho menos frecuente, es más agresivo con peor
pronóstico, asociado a otras enfermedades autoinmunes y con mayor predisposición a la cirrosis.
4.3.1. Clínica
Se caracteriza por un curso fluctuante y una expresión muy heterogénea (desde asintomático hasta fallo
hepático agudo). Suele presentarse en la infancia como una hepatitis aguda prolongada, aunque también con
síntomas inespecíficos.
Otras manifestaciones son la hemorragia digestiva secundaria a hipertensión portal, hirsutismo, acné, retraso
menarquia... (aparece al diagnóstico si la enfermedad está muy evolucionada).
4.3.2. Diagnóstico
Se basa en los criterios bioquímicos, histológicos, autoanticuerpos, exclusión de infección por virus
hepatotropos, drogas hepatotóxicas o alteraciones metabólicas y respuesta a terapia inmunosupresora.
4.3.3. Tratamiento
Consiste en corticoides, inmunosupresores (azatioprina, ciclosporina) o trasplante hepático.
97
TEMA 39. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL APARATO
DIGESTIVO
El embrión a los 14 días de gestación tiene forma de disco embrionario. Como consecuencia del plegamiento
cefalocaudal y lateral del embrión, la cavidad revestida por endodermo queda parcialmente incorporada al embrión
para formar el intestino primitivo. Del endodermo es de donde se va a originar todo el tubo digestivo.
-ESÓFAGO Y ESTÓMAGO-
Cuando el embrión tiene cuatro semanas, aparece el
divertículo respiratorio en la pared ventral del
intestino anterior y se separa poco a poco de la
porción dorsal del intestino anterior por medio del
tabique traqueoesofágico, de tal manera que el
intestino anterior queda dividido en porción ventral
(primordio respiratorio) y porción dorsal (esófago).
Todo lo que vaya apareciendo de embrio es para

entender mejor, no estudiar.
1. ATRESIA DE ESÓFAGO (IMP)
Trastorno congénito caracterizado por la falta de continuidad en el trayecto del esófago, con o sin conexión con el
aparato respiratorio a través de una fístula que comunique el esófago con la tráquea.
Incidencia: 1/3500-4000 RN, afectando a ambos sexos. La etiología es desconocida, pero existen factores de riesgo
como edad materna avanzada, tabaco, europeos, obesidad, bajo nivel socioeconómico.
Se clasifican en función de la morfología (IMP LOS TIPOS). La más frecuente es la AE con fístula distal o tipo C (85% de
los casos).
1.1. ANOMALÍAS ASOCIADAS
Alrededor del 50% de los pacientes con AE tienen también malformaciones en otros órganos como cardiacas u otras
alteraciones digestivas, nefrourológicas, esqueléticas…
o Malformaciones cardiacas. Las que más influyen en el pronóstico vital.
▪ DAP, CIA, CIV, Fallot, coartación aórtica.
o Anomalías digestivas, nefrourológicas, neurológicas, esqueléticas...:

o VATER: malformaciones Vertebrales, Atresia anal, fístula TraqueoEsofágica con AE y displasia Radial y/o renal.
o VACTERL: Asocian además anomalías Cardíacas y de extremidades (Limb).
o CHARGE: Coloboma, anomalías de sistema nervioso Central, Heart defects, Atresia de coanas, Retraso de
crecimiento,Genitourinarias, Ear (sordera).
o Anomalías cromosómicas (5-7%): trisomía 18 y 21.
98
1.2. CLÍNICA
Prenatal: polihidramnios (por la obstrucción a nivel esófago no degluten bien el LA), prematuridad y otras
malformaciones asociadas.
Post natal:
o No puedo pasar la sonda naso gástrica en paritorio. Si la meto y hago

una Rx de tórax veo que la sonda está haciendo bucle (con esto ya
tendríamos el diagnóstico).
o Sialorrea excesiva (el RN no tiene salivación activa).
o Por fístula T-E puedo ver que el niño se atragante con las tomas, hay
regurgitaciones, cianosis con las tomas…
o Si la fístula T-E es distal aparece una distensión abdominal importante,
timpanizado y relleno de aire. Si la fístula T-E es proximal puede haber
aspiraciones con la alimentación.
o Si hay fístula T-E sin atresia es típico que aparezcan neumonías recurrentes (son síntomas más tardíos). Por
tanto, cuando hay fístula sin atresia, el diagnóstico precoz es más complejo (se retrasa el diagnóstico). Son casos
muy poco frecuentes.
1.3. DIAGNÓSTICO
o Ver la historia prenatal. Una vez nace el niño, se sospecha por la clínica que tenga.
o Lo primero que se hace es una Rx de tórax y abdomen. Si tengo una fístula distal veré un bolsón proximal y veré
la sonda NG haciendo bucle con una importante aireación gástrica. Si no está muy claro, uso contraste
hidrosoluble (no bario porque puede producir neumonitis).
o En fístulas sin atresia puedo hacer una broncoscopia (demuestra fístulas en H).
¡¡¡LO MÁS IMPORTANTE ES DESCARTAR OTRAS ANOMALÍAS ASOCIADAS!!!
1.4. TRATAMIENTO
Prequirúrgicas:
o Asegurar vía aérea: colocar una sonda con aspiración continua de las secreciones orofaríngeas y del bolsón
superior con un tubo de doble luz.
o Posición semiincorporado (30).
o Profilaxis antibiótica (ampicilina + gentamicina).
o Fluidoterapia iv.
Quirúrgico: organiza cuándo es el mejor momento para hacer la cirugía:
o Si es un niño sano con fístula TE se hará lo más precoz posible.

o Si tiene una fístula TE complicada con neumonías o atelectasia, es mejor tratar la patología respiratoria primero
y hacer una gastrostomía al niño.
o Si tiene una fístula TE y enfermedad grave o malformaciones severas solucionar antes los problemas vitales.
La técnica quirúrgica consiste en hacer una anastomosis termino-terminal pudiendo ser necesarias las
elongaciones para acercar los extremos, o interposición de estómago o colon. Una vez hecha la cirugía el pronóstico
es muy bueno.
Las posibles complicaciones son la reestenosis (vuelta a fistulizar) cierto RGE porque este esófago no tiene un
peristaltismo normal…Las complicaciones dependen más de las malformaciones asociadas que de la atresia
esofágica.
99
2. ESTENOSIS CONGÉNITA Y MEMBRANAS
La estenosis esofágica congénita se define como una estenosis intrínseca del esófago
secundaria a cualquier de las siguientes tres entidades histológicas: 1) remanentes
traqueobronquiales, 2) engrosamiento fibromuscular, 3) presencia de membranas o
diafragma esofágico. Incidencia: 1/25.000-50.000 RN.
2.1. CLÍNICA
La clínica es parecida a la de la atresia:

o Disfagia en primeros días o semanas de vida.
o Sialorrea excesiva.
o Infecciones respiratorias recurrentes.
o Fallo de medro.
o Asociaciones: anomalías cardíacas, ano-rectales, atresia esofágica, atresia duodenal, Sd Down...
2.2. DIAGNÓSTICO
El diagnóstico es radiológico y confirmación endoscópica, pudiendo utilizar la endoscopia también para el propio
tratamiento.
2.3. TRATAMIENTO
o Si son secundarias a remanentes traquebronquiales: resección y cirugía antirreflujo.

o Si son membranas: escisión o dilatación.
o Si son estenosis fibromusculares: dilataciones sucesivas.
3. ATRESIA PILÓRICA
La atresia del píloro supone menos del 1% de las atresias digestivas. Es una afección poco frecuente en los bebés que
impide el ingreso de los alimentos al intestino delgado. Se asocia con epidermólisis ampollosa juntural o Síndrome de
Herlitz (herencia AR).
3.1. CLÍNICA
Hay una obstrucción a nivel del píloro.
o Prenatal: polihidramnios y CIR. El LA tiene cierto papel nutritivo y si no puede deglutirlo, disminuirá su
crecimiento.
o Postnatal: vómitos no biliosos y persistentes desde los primeros días de vida junto con distensión abdominal
ALTA y vientre excavado; y peristalsis visible. Puede haber también rotura gástrica.
3.2. DIAGNÓSTICO
Rx simple donde veo aire confinado al estómago (signo de la burbuja única).
3.3. TRATAMIENTO
o SNG descompresora y fluidoterapia iv.

o Si membrana pilórica: piloroplastia.
o Si separación completa: gastroduodenostomía.
Ahora voy a poner más malformaciones que estaban

en los apuntes pero que no dio en clase. Yo pasaría
enteramente de la siguiente hoja, pero bueno la dejo
por si nos da por poner las estadísticas en función del
nº de páginas.
100
4. MEMBRANA GÁSTRICA ANTRAL (DIAFRAGMA O SEPTO PREPILÓRICO)
Consiste en una membrana submucosa cubierta de mucosa gástrica que puede producir obstrucción completa o parcial,
lo que condicionará la clínica.
4.1. CLÍNICA
Si es completa habrá vómitos desde el primer minuto de vida y de repetición. Además, serán vómitos no biliosos.
Si la obstrucción no es completa el diagnóstico es más difícil porque los vómitos son intermitentes. Pueden pasar
incluso varios meses antes de hacer el diagnóstico. También puede haber fallo de medro en los primeros meses de
vida.
4.2. DIAGNÓSTICO
La 1º prueba que nos dan información es la Rx simple. En ella podemos ver ausencia de gas distal a la membrana si
la obstrucción es completa. Si no es completa, vamos a ver qué pasa cierta cantidad de aire pero menor que si no
hubiera esta membrana gástrica. Si hiciese RX con contraste vería una línea radiolúcida en antro gástrico asociado
a pobre relleno antral. La endoscopia nos sirve para confirmar el diagnóstico.
4.3. TRATAMIENTO
Extirpación por endoscopia o quirúrgica.
5. VÓLVULO GÁSTRICO
El vólvulo no es una malformación, pero deriva de que el estómago no está bien anclado a su posición y hace que sea
más móvil y puede torsionarse sobre sí mismo en el eje longitudinal pero también transversal. Es muy raro en niños.
5.1. CLÍNICA
Puede ser aguda o recurrente. Aparece dolor abdominal intenso, vómitos y distensión gástrica.
5.2. DIAGNÓSTICO
En la Rx se puede ver una distensión del cuadrante superior izquierdo del estómago con o sin estrechez pilórica.
5.3. TRATAMIENTO
o Si es agudo: cirugía urgente para evitar la necrosis (devolvulación, fijación del estómago y SNG).
o Si es recurrente: conservador (dietético y postural).
6. MICROGASTRIA CONGÉNITA
Se trata de un estómago pequeño o tubular. Es muy rara y generalmente en paciente polimalformados.
Asociación con otras anomalías: malrotación gástrica y/o intestinal, hernia hiatal, atresia de duodeno, situs inversus,
asplenia, ausencia de vesícula biliar, anoftalmia...
6.1. CLÍNICA
No es obstructiva, pero al ser pequeño no va a poder caberle la cantidad normal de comida y va a vomitar más y
puede tener fallo de medro porque no puede asimilar lo suficiente. También puede haber diarrea por vaciado
gástrico rápido.
6.2. TRATAMIENTO
Siempre que sea posible, conservador. Alimentación inicial con SNG de forma continua y aumentando volúmenes
para dilatar de forma progresiva.
101
-INTESTINO DELGADO Y GRUESO-
El tubo digestivo cuando se está formando inicialmente
es macizo, en las primeras semanas empiezan a formarse
como unas vacuolas hasta que se consigue
permeabilizar. Cuando no logra permeabilizar
correctamente aparecen atresias, soluciones parciales,
tramos con duplicaciones del tubo digestivo…
1. ATRESIA/ESTENOSIS INTESTINAL (IMP)
La incidencia es del 1/3000-4000. Es la causa más

frecuente de obstrucción intestinal neonatal. Las más
frecuentes son a nivel yeyuno-ileal.
Anomalías asociadas:
• Genéticas: trisomías (21 se asocia con atresia duodenal 30%). ES MUY TÍPICO DEL SD DE DOWN.
• Cardiacas.
• Renales, defectos de la pared abdominal, fibrosis quística…
Diagnóstico prenatal: polihidramnios, hiperecogenicidad de la pared abdominal y dilatación del segmento intestinal
proximal a la atresia.
Clínica:
• Síntomas de obstrucción intestinal en las primeras 48-72h de vida:

vómitos biliosos + distención abdominal + ausencias de tránsito
digestivo.
• Distrés respiratorio secundaria a la distensión abdominal o aspiración.
• Si solo hay estenosis sin atresia los síntomas pueden aparecer en las
primeras semanas.
Diagnóstico: se basa en la Rx simple de abdomen, ecografía, rx con contraste hidrosoluble.
Tratamiento:
• Tratamiento inmediato:
o SNG con aspiración para descomprimir el tubo digestivo.

o Suero iv/ nutrición parenteral.
o Antibiótico profiláctico (traslocación bacteriana por necrosis con pérdida de integridad mucosa secundaria a
isquemia).
• Tratamiento quirúrgico (si RN está inestable se retrasa hasta mejoría):
o Resección del segmento/s atrésico/s + anastomosis término-terminal si es posible:
▪ Vigilar la longitud final, hay que intentar resecar la menor parte posible para evitar el Síndrome de intestino
corto.
▪ A veces se realiza resección de intestino proximal a la zona atrésica si está muy dilatado porque suele tener
alteración de la peristalsis posterior.
o En colon a veces se hace colostomía de descarga hasta que los extremos del colon crecen y es posible la
anastomosis.
El pronóstico depende de las malformaciones asociadas.
102
1.1. ATRESIA DUODENAL
Incidencia: 1/6000-10000 RN vivos y afecta por igual a ambos sexos.

Hasta 30% de los casos asocian Sd de Down. La causa es un fracaso
en la recanalización del duodeno entre las semanas 8-10 de
gestación.
Tipos:
o Tipo I (A): diafragma como una membrana.

o Tipo II (B): asa terminal ciega conectada por un cordón fibroso al resto de asas.
o Tipo III (C): atresia con dos extremos ciegos sin que haya unión.
o Tipo IV (D): obstrucción por páncreas anular asociado.
Clínica:
o Prenatal: polihidramnios, CIR.

o Postnatal: vómitos generalmente biliosos (la obstrucción suele ser distal a ampolla de Vater) y distensión del
hemiabdomen superior.
o Asociado con otras anomalías: VATER, páncreas anular, TRISOMÍA 21 (8%), cardiopatía congénita (23%).
Diagnóstico: signo de la doble burbuja, tanto en

eco prenatal como en Rx simple postnatal.
Aprovecho para recordaros que el signo de la
burbuja única se veía en la atresia del píloro.
Tratamiento: cirugía.
o Si es una obstrucción completa: duodeno-

duodenostomía.
o Si es estenosis: extirpación de la membrana o anastomosis duodeno-
yeyunal.
Su pronóstico vital es bueno pero dependerá del resto de malformaciones

asociadas. La cirugía suele ser curativa, salvo que haya muchas zonas atrésicas
y se quede un Sd intestino corto.
1.2. ATRESIA YEYUNO-ILEAL
Incidencia: 1:4000-5000. Es el tipo de atresia más frecuente. La causa es una alteración en la vascularización de un
tramo intestinal en las primeras 10 semanas (embriopatía), que lleva a una isquemia y necrosis de un tramo del
intestino. A diferencia de la atresia duodenal, esta no se suele asociar a otras malformaciones.
103
La posterior reabsorción da lugar a 5 tipos de atresia yeyuno-ileal:
o I: interrupción de la luz, pero no de la continuidad.

o II: dos bolsones ciegos unidos por un cordón fibroso.
o III:
▪ IIIA: separación de los bolsones con defecto de meso.
▪ IIIB: (“apple peel" o árbol de navidad): atresia yeyunal y el íleon aparece
enrollado sobre una arteria ileocólica (se le añade la atresia de yeyuno).
o IV: atresias múltiples en varias localizaciones.
Clínica:
o Prenatal: polihidramnios, CIR (sobre todo en atresias altas).
o Postnatal: vómitos biliosos, distensión abdominal, ausencia de expulsión
meconio + ICTERICIA.
Diagnóstico: Rx simple, donde veremos asas dilatadas (más dilatación cuanto

más distal sea la atresia) y niveles hidroaéreos.
Tratamiento: resección del segmento afectado y anastomosis termino-

terminal de los 2 cabos.
-PARED ABDOMINAL-
Los plegamientos laterales del endodermo van creciendo hasta que se juntan en la línea media y cierran la pared
abdominal por delante. Antes de la semana 12, todo el TD primitivo tiene que estar englobado ya en el interior de la
cavidad abdominal.
En conclusión, en los 3 primeros meses de vida fetal, el tubo digestivo está fuera de la cavidad abdominal por falta
de espacio en su interior. A partir de la semana 12 todo el intestino tiene que estar dentro de la cavidad abdominal.
Si hay problemas en este proceso, aparecen defectos en la pared abdominal (hernia umbilical, onfalocele,
gastrosquisis).
1. HERMIA UMBILICAL
Es una tumefacción a nivel umbilical por cierre incompleto o debilidad del anillo
umbilical. Es super frecuente, y aún más en raza negra.
Suele cambiar de volumen con el Valsalva (cuando llora o hace caca) y a la

palpación se percibe como un burbujeo. Son benignas y suele desaparecer
espontáneamente a lo largo del primer año de vida. No tiene riesgo de
incarceración y no es peligrosa y muchas veces no se hace nada. En los casos en los
que siga persistente a los 4-6 años, se puede plantear cirugía.
104
2. ONFALOCELE
Incidencia 1/5000 RN. Se trata de una herniación, a través de un defecto

en la región umbilical, de un delgado saco compuesto por 3 capas
(peritoneo, gelatina de Wharton y membrana amniótica) lleno de
contenido abdominal. El cordón umbilical sale a partir del saco.
Se produce por una regresión incompleta de las asas intestinales a la

cavidad abdominal.
Suele asociarse a otras anomalías: cromosomopatías, Sd Beckwith-

Wiedeman (onfalocele + macrosomía + macroglosia).
3. GASTROQUISIS
Herniación de una pequeña cantidad de intestino delgado y colon ascendente, a través

de la pared abdominal, generalmente a la derecha del colon umbilical.
NO HAY SACO DE REVESTIMIENTO. El intestino herniado puede presentar atresias,

compromiso vascular…
Está causado por un fracaso en la vascularización de la pared abdominal con una

disolución incompleta de la vena umbilical derecha, que lleva a un defecto paraumbilical
derecho de 2-4 cm.
ONFALOCELE GASTROSQUISIS
LOCALIZACION Anillo umbilical (línea media) Lateral al cordón umbilical (derecho)
TAMAÑO DEL DEFECTO 2-10 cm 4 cm
CORDÓN UMBILICAL Sale del saco Inserción normal
SACO Presente (amnios y peritoneo) No hay saco de revestimiento
ANOMALÍAS ASOCIADAS Comunes (cromosomopatías, Sd Poco común
Beckwith Wiedeman)
4. TRATAMIENTO DE LOS DEFECTOS DE PARED ABDOMINAL
En cuanto nacen colocamos una protección de plástico para proteger el intestino y

para evitar que pierdan calor y posibles lesiones de las vísceras. Luego una SNG para
descomprimir estómago, antibioterapia empírica, suero iv/NPT.
La cirugía es urgente, y se basa en reintroducir las vísceras y cerrar el defecto de la

pared abdominal. Si no es posible le colocamos un silo suspendido para que por su
propio peso vayan entrando en la cavidad abdominal de forma progresiva (como un tubito transparente).
-ROTACIÓN INTESTINAL-
En el proceso de retorno a la cavidad abdominal (semanas 10ª-12ª) realiza 2 rotaciones (sobre el eje de la arteria
mesentérica superior) para adoptar su configuración definitiva. La porción superior del asa intestinal hace una rotación
de 270 colocándose en la parte superior izquierda del abdomen para formar el ángulo de Treitz superior izquierdo,
quedándose fijada al peritoneo. El asa inferior hace otra rotación para colocarse en la parte derecha inferior formando
el ciego inferior derecho.
De esta manera, el mesenterio queda fijado en una línea diagonal a nivel del ángulo de Treitz y de la unión ileocólica.
Si esas rotaciones se desarrollan patológicamente no se produce la normal fijación del intestino, y el intestino delgado
se queda en el lado derecho y el colon a la izquierda. El mesenterio queda más estrecho y es más fácil que las asas de
intestino roten sobre sí mismas formando vólvulos.
105
1. MALROTACIÓN INTESTINAL Y VÓLVULO
Si hay vólvulo va a hacer un cuadro agudo de obstrucción intestinal, sobre todo

en la época neonatal. Aunque también pueden permanecer asintomáticas toda la
vida o bien pueden cursar con episodios recurrentes de dolor abdominal con
vómitos.
El diagnóstico se realiza con:
• Tránsito digestivo baritado: imagen en sacacorcho.

• Ecografía: aparece la vena mesentérica superior a la izquierda de la arteria.
El tratamiento es quirúrgico, con el fin de movilizar el intestino para que quede en

situación de no rotación con ambos cabos del intestino colgante separados para
evitar el vólvulo.
2. DUPLICACIÓN DEL TUBO DIGESTIVO (no sé si iría aquí)
Tiene diferentes formas de presentación: masas quísticas (80%) o tubulares (20%) que pueden comunicar o no con el
tubo digestivo, en general cerca de la curvatura mayor (borde mesentérico). Presenta una capa de músculo liso
recubierta por epitelio digestivo secretor.
La localización suele ser abdominal (75%). También se puede encontrar en el tórax (20%) o toracoabominal (5%).
2.1. CLÍNICA
Muchas veces es asintomática, solo palpamos una masa abdominal. Si hay compresión o un vólvulo considerable
pueden aparecer vómitos biliosos o no.
También puede aparecer hemorragia digestiva por ulceración de la mucosa u obstrucción intestinal si el quiste
rota y hace un vólvulo.
Aquellos en el tórax pueden causar síntomas respiratorios o problemas de alimentación.
2.2. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Se puede diagnosticar a la palpación (si es lo suficientemente grande), por Rx simple o con contraste, ecografía,
RMN o TAC para confirmarlo. El tratamiento es quirúrgico con resección completa de la porción duplicada.
106
3. DIVERTÍCULO DE MECKEL (IMP)
Es un resto del conducto onfalomesentérico (tubo largo y

estrecho que comunica el saco vitelino con la luz del intestino
medio y que normalmente desaparece entre la quinta y novena
semanas de vida intrauterina) o conducto vitelino que se suele
localizar a 50-75 cm de la válvula ileocecal. Se produce cuando la
unión entre el intestino y el saco vitelino no se cierra
completamente durante la evolución fetal.
Se trata de la malformación congénita más frecuente del tubo

digestivo (2% población, H/M 2:1). Mide entre 2-5cm. En la AP
encontramos la luz revestida por tejido gástrico o pancreático,
que puede dar lugar a úlcera y sangrado de mucosa del íleon
adyacente.
La clínica de presentación típica es a los 2 años de vida, aunque también puede ser en la primera década.
• Hemorragia digestiva baja indolora e intermitente. Este es el CUADRO TÍPICO.

• Anemia ferropénica.
• Heces melénicas/ sangre oculta en heces.
• Dolor abdominal +/- signos de obstrucción, peritonitis secundaria a los divertículos.
El diagnóstico se realiza con gammagrafía con Tc 99m. El tratamiento se basa en la resección quirúrgica.
-ANO Y RECTO-
La porción terminal del intestino posterior entra en la cloaca (cavidad revestida de endodermo). En el lugar donde se
juntan endodermo y ectodermo se forma la membrana cloacal. Posteriormente aparece un tabique posterior (tabique
urorrectal) que desciende y divide la cloaca en dos partes: anterior o seno urogenital y posterior o conducto
anorrectal. El recto es de origen endodérmico, pero su tercio distal es de origen ectodérmico. La unión de ambas
porciones es la línea pectínea.
1. MALFORMACIONES ANORECTALES
Son anomalías en la separación del intestino primitivo y el

sistema genitourinario en una fase precoz del desarrollo
embrionario. La porción anorrectal se coloca de forma
anómala fuera del mecanismo esfinteriano del ano
(completa o parcialmente).
La incidencia de 1/5000 RN vivos, más frecuente en varones

(H/M: 1.5/1)
Tienen asociación con otras malformaciones, siendo las más

frecuentes las urogenitales (50%); también digestivas,
cardiacas, vertebrales (VACTERL).
107
1.1. CLÍNICA
Lo primero que veo es que hay una ausencia

de ano es su situación perineal normal.
o Con fístula: salida gotas de meconio por

meato uretral o por el canal común en las
niñas, espontáneamente o tras masaje.
o Sin fístula: no hay salida de meconio al
exterior.
o Distensión abdominal.
o Vómitos
Hay muchos tipos de fístulas. Las fistulas siempre conectan el recto con algo.
1.2. DIAGNÓSTICO
o Inspección: ausencia de ano.

o Radiológico: invertograma (Rx lateral en decúbito prono con la pelvis
ascendida) tras las primeras 24h, para localizar la parte más caudal del
tubo digestivo y evaluar la distancia a la que se encuentra del periné.
1.3. TRATAMIENTO
o Tratamiento inicial: SNG, nutrición parenteral, antibioterapia profiláctica.

o Tratamiento quirúrgico:
▪ Anorrectoplastia sagital posterior (ARPSP) para colocar el ano en su posición normal.

▪ En casos complejos, colostomías de descarga y ARPSP diferida.
El px vital dependerá de las anomalías asociadas; y el funcional será peor cuanto más alta es la malformación
(porque más difícil es realizar la anastomosis) y mayor la anomalía sacra. Puede quedar incontinencia fecal.
-PÁNCREAS-
El origen inicial del páncreas son dos brotes, uno dorsal y otro ventral, que van creciendo hasta que el ventral pasa por
detrás del duodeno y se une al brote dorsal, formando el páncreas. El conducto del brote dorsal (el más grande) se
une al del ventral, y posteriormente se unirán al conducto de la vía biliar, desembocando todo el drenaje en la ampolla
de Vater, y ésta a su vez en la papila duodenal mayor.
2. PÁNCREAS DIVISUM (IMP)
Es la malformación pancreática más frecuente (10%). Se produce una alteración en la fusión de la yema dorsal y
ventral del páncreas, que provoca que la mayor parte de la secreción pancreática (cuerpo y cola) drene por el conducto
de Santorini de la papila menor. La cabeza drena por pequeño conducto de Wirsung al duodeno por la papila mayor.
108
En cuanto a la clínica, muchos pacientes son
asintomáticos, aunque pueden cursar con
pancreatitis aguda o recurrente (si la
mayoría de la secreción del páncreas sale por
un conducto accesorio es más fácil que se
produzca una obstrucción).
El diagnóstico se realiza con CPRE y

colangioRM.
Tratamiento: en la pancreatitis recurrente se recurren a técnicas que mejoren el drenaje (papilotomía, stents,
dilatación endoscópica…).
3. PÁNCREAS ANULAR (IMP)
Es la 2º malformación congénita del páncreas: 1/12000-15000 RN

vivos. Es especialmente frecuente en personas con Sd Down (x300). Os
pongo a la nena otra vez para que os acordéis bien.
Se produce una alteración en la normal migración de la parte izquierda

de la yema pancreática ventral se forma un anillo alrededor del
duodeno, pudiendo comprimirlo y obstruirlo.
La clínica es parecida a la de la atresia duodenal:
• Polihidramnios.
• Vómitos (biliosos si la obstrucción es distal a la
ampolla de Vater).
• Distensión del abdomen superior.
• Retraso ponderal.
El diagnóstico se realiza con Rx abdomen (signo de

doble burbuja), eco, TAC y tránsito digestivo superior.
El tratamiento es quirúrgico.
De las siguientes ha pasado, son cosas muy muy raras.
4. AGENESIA PANCREÁTICA
• Completa (muy rara): Ausencia total de la glándula. Clínica: CIR, diabetes neonatal sin elevación de glucagón y
esteatorrea. Incompatible con la vida en muchos casos.
• Parcial: defecto sobre todo de la yema dorsal del páncreas. Clínica: asintomático, pancreatitis, asociación a quiste
de colédoco.
5. HIPOPLASIA Y DISPLASIA PANCREÁTICA
• Hipoplasia: las células exocrinas son sustituidas por tejido graso con disminución del número de ductus de pequeño
tamaño.
• Displasia: el parénquima está desorganizado con dilatación de los ductus rodeados por tejido fibromuscular.
La clínica aparece en forma insuficiencia pancreática exocrina y en los casos graves también endocrina.
6. PÁNCREAS ECTÓPICO
Presencia de tejido pancreático sin relación anatómica ni vascular con el cuerpo del páncreas. La mayoría de los casos
se localizan en antro gástrico, duodeno y yeyuno.
109
Clínica: La mayoría son asintomáticos. Cuando hay síntomas suelen ser: dolor abdominal, hemorragia digestiva,
obstrucción intestinal o de la vía biliar, invaginación o colecistitis. Puede malignizarse.
Diagnóstico: casual en gastroscopia, eco endoscopia, colangioRM.
Tratamiento: exéresis solo si síntomas o complicaciones.
-HERNIAS DIAFRAGMÁTICAS (IMP)-

Incidencia 1/3000 RN (relativamente frecuente). Se trata de un desarrollo
anormal del septo transverso (Hernia de Morgagni) y cierre incompleto
de los canales pleuroperitoneales (Hernia de Bochdalek). Se produce la
herniación de vísceras abdominales a la cavidad torácica, que causa
compresión pulmonar que origina hipoplasia del pulmón con hipertensión
pulmonar.
Es posible el diagnóstico prenatal.
1. HERNIA DE BOCHDALEK
Es la hernia diafragmática más frecuente, el defecto se encuentra en la

región posteriolateral del diafragma (sobre todo izquierda).
Tiene una fuerte asociación con la malrotación intestinal e hipoplasia pulmonar ya que el defecto del diafragma
facilita que las asas intestinales suban hasta el tórax lo que causa una hipoplasia.
La clínica cursa con:
• Depresión respiratoria postnatal.

• Cavidad abdominal excavada.
• Desplazamiento del latido cardiaco a la derecha.
El diagnóstico prenatal se realiza con ecografía, y postnatal con Rx tórax en la

que se ven asas intestinales en tórax.
El tratamiento se basa en estabilizar la HT pulmonar secundaria a la hipoplasia

pulmonar, y cierre quirúrgico en 24-72 horas.
2. HERNIA DE MORGAGNI
Se trata de una hernia paraesternal diafragmática anterior o retroesternal. Es más infrecuente y menos sintomática
que la de Bochdalek.
El diagnóstico es incidental por eco o TAC. El tratamiento es la cirugía.
110
BLOQUE X. NEFROLOGÍA
TEMA 40. ITUS Y MALFORMACIONES DEL TRACTO URINARIO

- INFECCIONES DEL TRACTO URINARIO (ITUs) -
Las ITUs son una de las infecciones bacterianas más frecuentes en pediatría, afecta a un 2-3% de la población
pediátrica y recurre frecuentemente durante el primer año de vida (niños 15%, niñas 30%). El 8% de las niñas y el 2%
de los niños tendrán una ITU sintomática antes de los 7 años.
Es importante asegurar el diagnóstico para comenzar cuanto antes el tratamiento antibiótico y llevar un correcto
seguimiento. También lo es identificar aquellos pacientes que asocien factores de riesgo renal para prevenir secuelas,
y evitar tratamientos y procedimientos invasivos innecesarios a niños sin dicho riesgo.
1. GENERALIDADES
Una ITU es la presencia de bacterias en la orina (bacteriuria) en número significativo (según el método de recogida)
y asociada a sintomatología compatible (¿se vendrá cuadrito?). La infecciones de orina pueden clasificarse:
• Según la localización: los parámetros clínico-analíticos pueden ayudar a diferenciar pero no son concluyentes.
o Vías bajas (afebril): cistitis o uretritis, se caracterizan por ser afebriles y tener síntomas miccionales agudos.
o Vías altas (febril): pielonefritis, ya hay afectación del parénquima renal, se caracteriza por ser febril.
• Según la severidad:
o No complicada.
o Complicada: sepsis, alteración de función o estructura renal, falta de respuesta al tratamiento a
las 48-72 horas… En general, cuanto más pequeño sea el niño es más probable que debute con
sepsis o alteración en la función renal, estructura y falta de respuesta (pensaba que complicada
era cuando afectaba a ancianos, embarazadas, etc., aunque escribiendo esto me doy cuenta de que tal vez en
pediatría no tiene sentido por la incompatibilidad entre ser niño y anciano -hay excepciones- o embarazada…).
• Según el riesgo a largo plazo: es una diferencia entre adultos y niños, una ITU en niños puede provocar cicatrices
renales (normalmente hasta 5-7 años, > 9 años es raro), lo que justifica la solicitud de pruebas complementarias:
o ITU de alto riesgo (con cicatrices).
o ITU de bajo riesgo (sin cicatrices).
1.1. CONCEPTOS
o Leucocituria: es la presencia de > 10 leucocitos por campo en orina.

o Bacteriuria: es la presencia de bacterias en la orina, que varía según el método de recogida. Puede ser:
▪ Recuento significativo:
 Punción suprapúbica: normalmente es estéril por lo que se considera significativo cualquier recuento de
bacilos Gram negativos/ml y > 1000/ml de cocos Gram positivos.
 Sondaje vesical: > 10.000 ufc/ml.
 Bolsa colectora: > 100.000 ufc/ml.
 Chorro medio miccional: > 100.000 ufc/ml.
Puede asociar sintomatología (ITU) o no (BA, bacteriuria asintomática). Con esto se da a entender que una
ITU es recuento significativo + sintomatología (ya lo huelo).
▪ Recuento no significativo: es aquel que no llega a los límites anteriormente establecidos.
1
o Bacteriuria asintomática (BA): es la presencia de un número significativo de bacterias en la orina en ausencia
de sintomatología asociada. No tiene indicación de antibioterapia en niños.
ITU = bacteriuria con recuento significativo + sintomatología (ea)

BA = bacteriuria con recuento significativo SIN sintomatología → NO TTO
o ITU recurrente: ITUs de repetición sintomáticas y sin patología nefrourológica asociada. Se considera tal si hay:
▪ 2 ITUs febriles.
▪ 1 ITU febril + > 2 ITUs bajas.
▪ 3 ITUs bajas.
o ITU persistente: ITU que se mantiene durante y tras el tratamiento.

o Recaída: aislamiento del mismo germen de una ITU anterior < 6 semanas tras la suspensión del tratamiento.
o Reinfección: aislamiento de un germen distinto al de una ITU anterior.
o Cicatriz renal: es un daño renal permanente, focal o generalizado, asociado en ocasiones a RVU (reflujo
vesicoureteral) y a ITU febril/alta (no a ITU baja/afebril ni a BA).
2. EPIDEMIOLOGÍA
La epidemiología de las ITUs varía con la edad y el sexo.
La primera ITU febril es más frecuente en el 1er año de vida, mientras que las ITUs bajas son más frecuentes en niñas
de 2-6 años. Por otra parte, salvo en menores de 3 meses (más común en niños porque las malformaciones renales
uterinas son más frecuentes en los varones, sobre todo las nefropatías cicatriciales prenatales) las ITUs son más
frecuentes en niñas. Como se ha dicho, la tasa de recurrencia es alta en el primer año de vida (niños 15% y niñas 30%),
pero en niñas además recurre un 50% a los 5 años, mientras que las recurrencias tras el año son infrecuentes en niños.
Parece que existe una asociación entre las ITU de vías altas y anomalías del tracto urinario (TU) anatómicas (reflujo
vesicoureteral, uropatía obstructiva, displasia…) o funcionales (disfunción vesical). Además asocian complicaciones a
corto plazo como daño renal o cicatrices (5%) o a largo plazo como HTA e IRC.
3. ETIOLOGÍA
Fundamentalmente se producen por gérmenes de la flora intestinal, es decir, enterobacterias (Gram -), siendo la más
frecuente E. coli en todas las edades (90-95%).
Otras bacterias que pueden producir ITU son: Gram – como Proteus mirabillis (se asocia a fimosis), Klebsiella
pneumonie o Pseudomona aeruginosa (se asocia a anomalías congénitas del TU o antibioterapia previa), y Gram +
como Enterococcus faecalis, estafilococos y estreptococos. Todas las ITUs que no son producidas por E. coli se
consideran ITUs atípicas.
ITUs → 90-95% por… ¡¡¡E. coli!!!
Parece ser que existe una asociación significativa entre ITU por patógenos NO coli y:
• Anomalías del tracto urinario.

• Menor edad.
• Tratamiento ATB previo.
• Antecedentes de hospitalización.
• ITUs recurrentes.
4. PATOGENIA
Existen diferentes vías de infección, siendo la vía ascendente la más frecuente, en la que las bacterias proceden del
intestino y genitales externos y penetran al TU a través de la uretra. Sin embargo, también se puede distinguir una vía
hematógena, poco frecuente excepto durante el periodo neonatal o en el contexto de una sepsis por Gram -.
2
Dentro de los factores bacterianos que favorecen la infección destacan:
• Capacidad de adherencia al urotelio de algunos E. coli.

• Capacidad de variación de fase y forma de expresión fimbrial.
• Resistencia al efecto bactericida del suero.
• Aumento de actividad de hemolisina.
Igualmente, en el huésped también existen una serie de factores que favorecen la ITU:
• Factores anatómicos: son los más implicados, destacan el reflujo vesicoureteral, uropatía obstructiva, dilatación
del tracto urinario, cálculos, hipercalciuria, divertículos vesicales, fimosis y cortedad de la uretra femenina.
• Factores funcionales: vejiga neurógena y alteraciones psicológicas/conductuales (hábito retentor).
• Factores inmunitarios: inmadurez inmunitaria del lactante o alteración de la inmunidad humoral/celular.
En los adolescentes hay que preguntar por las relaciones sexuales, pues también pueden favorecer las ITUs.
IMPORTANTE: El daño renal tras una ITU es el resultado de la respuesta inflamatoria (inmune) del huésped contra la
bacteria, por lo que el tratamiento se está enfocando en disminuir la inflamación (aunque aún está en pañales, jejej).
5. CLÍNICA
La clínica varía desde inespecífica a totalmente asociada a ITU. Además varía con la edad, cuánto más pequeño es el
niño más inespecífica:
• < 3 meses: síntomas y signos poco

específicos como fiebre, vómitos,
letargia, irritabilidad, rechazo de
tomas, fallo de medro…
• > 3 meses: aparece una clínica más
orientada al aparato urinario, pero
los síntomas dependen de si el niño
ya tiene control de esfínteres
(corresponde a las fases verbal y
preverbal), en cuyo caso aparecerá
clínica miccional acompañante.
6. DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de las ITU se basa en 3

pilares: historia clínica, exploración
física y recogida/estudio de la orina.
• Historia clínica: se debe incidir en

la existencia de malformaciones
prenatales, infecciones urinarias
anteriores, fiebre sin foco y control
de esfínteres (hábito miccional,
hábito intestinal).
Hay que recordar que la clínica

puede ser muy inespecífica o más
orientada al aparato urinario
(dependiendo de la edad).
FIEBRE SIN FOCO → buscar ITU

3
• Exploración física: se hace una exploración física general y completa, pero se debe insistir en la afectación del
estado general, morfología de los genitales externos, somatometría (medición de peso, talla e IMC) y TA.
• RECOGIDA DE ORINA: el aspecto más importante es la calidad de la muestra de orina, sobre todo en el neonato y
lactante febril. Se requiere una estrategia que minimice:
o Falsos positivos: por mala técnica de recogida, fimosis, balanitis, vulvovaginitis, almacenamiento prolongado y/o
a temperatura inadecuada.
o Falsos negativos: por antibiótico previo, uso de antisépticos locales, orinas muy concentradas o muy diluidas,
obstrucción ureteral, infección intraquística o siembra en medio inadecuado.
Las técnicas para la recogida de orina son:
o Bolsa colectora adhesiva: es un método no invasivo que se utiliza en pacientes no retentores (creo que no
retentor aquí es que no controla los esfínteres). Requiere lavado de la zona y buena adherencia de la bolsa,
recambiándola cada 30 minutos.
Este método sirve para descartar ITU en caso de obtener un resultado negativo, pero si el resultado es positivo
se ha de confirmar con otro método pues hay un 85% de falsos +. Siempre se debe confirmar con un método
estéril.
o Chorro miccional medio: es un método no invasivo que se utiliza en pacientes retentores. Se ha de lavar bien la
zona genital y, como en el adulto, desechar tanto la orina inicial como la final. Puede ser necesario realizar una
técnica de estimulación vesical (orina recogida al acecho) que consiste aplicar una estimulación lumbar y
suprapúbica para obtener orina. Se recoge en un bote estéril.
Presenta alta especificidad y sensibilidad por lo que es un método válido para confirmar y descartar ITU.
o Sondaje uretral estéril: es un método invasivo que se utiliza tanto en retentores como no retentores. Se ha de
lavar bien la zona, pero hay riesgo de trauma uretral y contaminación (con posterior ITU).
Presenta una sensibilidad y especificidad alta (S 95% & E 99%), constituyendo la segunda técnica más fiable. Es
el método de elección.
o Punción suprapúbica: es un método invasivo que se utiliza tanto en retentores como no retentores. Es una
técnica estéril que se realiza con eco guiada. Como es el método más estéril es por tanto el más fiable.
Tiene un VPP del 99%, constituye el gold-standard, pero en la práctica diaria no suele hacerse por su invasibilidad
y dificultad (requiere experiencia). Puede asociar macro o microhematuria autolimitada, sangrado vaginal y
perforaciones de asa.
La elección de la técnica de recogida de la orina depende de la continencia y la urgencia:
o En niños < 2 años o no continentes:
▪ Procedimiento no urgente: bolsa colectora → sondaje uretral.

▪ Procedimiento urgente o confirmatorio: punción suprapúbica o sondaje vesical.
o En niños > 2 años o continentes: chorro miccional medio.
6.1. VALORACIÓN DE LA ORINA
Una vez recogida la orina se debe analizar el número de leucocitos, nitritos y sedimentos, así como realizar una
tinción Gram:
o Método químico (tira reactiva de orina): es un método colorimétrico que permite obtener resultados de forma
rápida, con una interpretación sencilla. Se usan principalmente para seleccionar aquellos niños a los cuales debe
hacerse un urocultivo.
4
En niños > de 2 años, una tira normal podría excluir una ITU. Sin embargo en lactantes febriles con clínica
compatible y pacientes de riesgo (uropatía/nefropatía o alteración del sistema inmune), debe realizarse
urocultivo aunque la tira sea normal.
▪ Leucocituria: la tira detecta esterasa leucocitaria en orina, siendo más sensible pero menos específica que
los nitritos. Está presente en el 70-90% de las ITUs sintomáticas.
▪ Nitritos: las bacterias (BG -) reducen nitratos a nitritos,
pero para que positivicen es necesario un recuento
elevado de colonias en orina y 4 horas de permanencia
en la vejiga (en lactantes es difícil decirles que aguanten
sin mear). Como esa reducción solo la producen BG- no
detectan estafilococos, estreptococos ni pseudomonas.
Es muy específica, pero poco sensible, por lo que su

ausencia, frecuente en menores de 3 años, no descarta
ITU. También puede dar falsos negativos si la infección
lleva asentada menos de 4h en la vejiga.
La combinación de nitritos + y esterasa leucocitaria aumenta la sensibilidad a un 93%, es decir, hay una alta
probabilidad de tener ITU y se puede considerar diagnóstico.
o Examen microscópico del sedimento:

▪ Bacteriuria: cuando se observa al MO en una muestra estéril es el parámetro con mejor rendimiento dx.
▪ Leucocituria (piuria): detecta leucocitos, que son significativos cuando son > 10 leucocitos/cp en niños y > 50
leucocitos/cp en niñas (en la ppt pone 20 y no soy capaz de encontrar el dato en las guías). Requiere orina
centrifugada.
▪ Nitritos.
▪ Cilindros leucocitarios: demuestran afectación del parénquima renal.
o Métodos microbiológicos:
▪ Tinción de Gram: consiste en la MÉTODO PARÁMETRO SENS. ESPEC.
visualización mediante microscopía Esterasa leucocitaria 83% 78%
óptica de una gota de orina fresca no Tira de orina
Nitritos 53% 98%
centrifugada. Si se detecta 1 bacteria
Examen MO Leucocituria niños > 10
por campo de gran aumento se 73% 96%
sedimento Leucocituria niñas > 20
estima la presencia de 100.000
colonias por ml y sería positivo. Gram Patógeno > 1/campo 93% 95%
No siempre se hace.
▪ Urocultivo: es esencial para poder indicar un tratamiento adecuado, es imprescindible, es la prueba

definitiva para diagnosticar una ITU, es la puta hostia, es como Elon Musk para José. La muestra ha de ser
sembrada antes de 4 horas o refrigerada a 4C hasta que se cultive.
Se considera el método gold-standard y permite hacer antibiograma,
pero deben tenerse una serie de consideraciones:
 Si aparece más de un tipo de germen y/o poco relacionado con la

sintomatología habrá de valorarse una posible contaminación de la
muestra.
 Contajes muy bajos pueden deberse a orinas muy diluidas o
estenosis pielouretrales, hay que tener cuidado con las orinas muy
diluidas porque pueden dar falsos negativos.
5
SIEMPRE TRAS BOLSA COLECTORA ADHESIVA CONFIRMAR CON SONDA O PUNCIÓN SUPRAPÚBICA
Sirven sobre todo para localizar la ITU y clasificarla en alta o baja:
o Análisis de sangre: debe incluir hemograma, bioquímica con función renal, PCR, PCT (procalcitonina) y
hemocultivo (previo al tratamiento antibiótico). En niños < 1 mes de vida con ITU febril está indicada la punción
lumbar y el cultivo de LCR.
Datos analíticos sugerentes de pielonefritis aguda:
▪ Fiebre alta sin foco > 39C.

▪ Hemograma: leucocitosis > 15.000 con desviación izquierda.
▪ PCR > 20 mg/dl.
▪ VSG > 35 mm.
▪ PCT > 0,5-1 ng/ml.
▪ Disminución transitoria en la capacidad de concentración de la orina.
o Pruebas radiológicas: se indica la ecografía renal, que puede ser convencional (permite ver alteración de la
ecogenicidad) o eco-Doppler renal (permite ver alteración en la perfusión renal). La ecografía es la primera
prueba de imagen a realizar en la primera ITU febril en < 2 años.
Se pueden encontrar signos como la hidronefrosis que sugiera reflujo vesicoureteral (RVU), imágenes de
posibles cicatrices o malformaciones, así como observar complicaciones locales (abscesos). Es útil para orientar
otros estudios posteriores.
o Medicina nuclear: se indica la gammagrafía renal (DMSA), prueba de elección para detectar cicatrices renales
en fase crónica (> 4-6 meses después de la infección). En fase aguda (durante la ITU) podría ser útil para objetivar
defectos en el parénquima sugerentes de que la infección ha afectado al riñón.
o Cistouretrografía miccional seriada (CUMS): solo en caso de sospecha de malformación del tracto urinario o
para confirmar RVU.
DIAGNÓSTICO DE LA LOCALIZACIÓN
CLÍNICA ANALÍTICA IMAGEN

Síndrome miccional PCR < 20 mg/l
Infección de bajo riesgo Normal
Afebril PCT < 0,5 ng/ml
Fiebre
PCR > 20 mg/l
Infección de alto riesgo Afectación del estado general Alterada
PCT > 0,5 ng/ml
Dolor lumbar
6
7. TRATAMIENTO
Hay tres objetivos principales: 1) aliviar los síntomas; 2) erradicar los organismos invasivos del tracto urinario; y 3)
prevenir o minimizar el daño renal.
7.1. MEDIDAS GENERALES NO FARMACOLÓGICAS
o Analgésicos-antiinflamatorios. o Higiene perineal.

o Hidratación abundante: sueroterapia. o Tratamiento del estreñimiento.
o Micciones frecuentes. o Circuncisión o liberación de adherencias balanoprepuciales.
7.2. TRATAMIENTO ANTIBIÓTICO
La elección del tipo de antibiótico, la duración del tratamiento y la vía de administración debe basarse en la situación
clínica, etiología bacteriana más probable y patrón de sensibilidad a antimicrobianos. Inicialmente la elección es
empírica y posteriormente se ajustará en función del resultado del urocultivo.
El atb debe cubrir al E. coli (responsable del 90% de las ITU). Como tto de primera elección se consideran las
cefalosporinas de 2ª y 3ª generación y los aminoglucósidos. Es importante valorar las resistencias pues más del
50% lo son a amoxicilina y ampicilina y crece frente a cotrimoxazol, cefalosporinas de 1ª y amoxicilina-clavulánico.
E. coli & Proteus m. Klebsiella p. Pseudomona a. Enterococo f.

Ampicilina Antibióticos Intrínseca a
RESISTENCIAS Ampicilina
TMP/SMX habituales cefalosporinas
Cefas 2ª/3ª
Cefas 2ª/3ª
AMG Ampicilina
ALTA AMG Ceftazidima
Amoxi-clav Amoxi-clav
SENSIBILIDAD Amoxi-clav AMG
TMP/SMX Vancomicina
Fosfomicina
Nitrofurantoína
No hay diferencia en cuanto a tiempo de resolución de la fiebre, aparición de cicatrices o riesgo de recurrencia de
la ITU entre antibiótico oral e IV, excepto en los niños con RVU de alto grado.
Diversas situaciones pueden requerir un manejo diferente:

o Niños < 3 meses: considerar como posible uropatógeno a Enterococcus faecalis, por tanto asociar ampicilina o
elegir como tratamiento empírico amoxicilina-clavulánico.
o Niños con profilaxis antibiótica: usar otro atb diferente por la posible resistencia.
o Niños con uropatías complejas, tratamiento antibiótico previo o con ingresos hospitalarios recientes: valorar
otros patógenos como Proteus mirabilis, Klebsiella spp. y Pseudomonas aeruginosa.
o Niños en el medio hospitalario: gérmenes BLEEs (betalactamasas de espectro ampliado) resistentes a
cefalosporinas que requieren tratamiento con carbapenems.
o No realizar tratamiento antibiótico en las bacteriurias asintomáticas.
7.2.1. Vía de administración y duración del tratamiento
▪ ITU febril: duración del tto 7-10 días.

 Intravenoso (ingreso): durante 3-5 días hasta permanecer afebril y completar por VO según antibiograma.
→ < 3 meses: ampicilina y gentamicina.
→ > 3 meses: gentamicina o cefotaxima.
 Oral (no ingreso): cefixima/cefuroxima o amoxicilina-clavulánico.
▪ ITU baja: duración del tto 3-5 días, pautas cortas (si uropatía o ITU recurrente ampliar a 10-14 días).
 Oral: amoxicilina-clavulánico (aunque cada día hay más resistencias), cefadroxilo, cefuroxima,
cotrimoxazol, fosfomicina o nitrofurantoína en los mayores.
7
Con el tratamiento adecuado la mejoría clínica aparece a las 24-48 horas del comienzo de la antibioterapia y
el paciente se vuelve afebril a las 48-72 horas, junto con mejoría de los parámetros analíticos. Si no hay mejoría
se debe ampliar el espectro antibiótico, repetir el urocultivo y realizar ecografía renal.
TRATAMIENTO ANTIBIÓTICO
Infección de riesgo / pielonefritis Infección de bajo riesgo / cistitis
Intravenoso Oral Oral
Aminoglucósidos (gentamicina) Cefixima Amoxicilina clavulánico

Cefotaxima Cefuroxima Cefas 1ª/2ª/3ª generación
Ceftriaxona Amoxicilina-clavulánico Nitrofurantoína
Amoxicilina-clavulánico Fosfomicina
Cefuroxima Fosfomicina trometanol
7.2.2. Criterios de ingreso
▪ < 3 meses (Pepo píntame dice que él ingresaría a todo niño < 1 año).
▪ Afectación del estado general, sepsis o bacteriemia.
▪ Antecedente de uropatía/nefropatía/inmunodeficiencia.
▪ Alteraciones hidroelectrolíticas.
▪ Elevación de creatinina.
▪ Intolerancia digestiva a alimentos o medicación.
▪ Dificultad de cumplimiento o seguimiento ambulatorio.
▪ No respuesta al tratamiento ambulatorio.
7.3. SEGUIMIENTO POSTERIOR
El objetivo es buscar anomalías que predisponen a ITU y daño renal progresivo, como reflujo vesicoureteral (RVU),
e identificar si se ha producido daño renal: cicatrices o alteración de la función renal.
No hay consenso sobre la estrategia idónea. Hasta hace poco era casi sistemática una ecografía renal, CUMS y
DMSA, pero ya no existe una estrategia precisa para la realización de pruebas de imagen. Actualmente se tiende a
simplificar e individualizar en función del riesgo del paciente, disponibilidad de medios, experiencia e información
aportada por la ecografía prenatal.
Lo de ahora es repetir un poco lo de antes de las pruebas complementarias, pero así os lo sabéis mejor:
o Ecografía renal: se realiza sistemáticamente en la investigación de la

primera ITU porque tiene una gran disponibilidad y no es invasiva. Su
principal utilidad es descartar malformaciones nefrourológicas pues
aporta información tanto renal como de las vías urinarias:
▪ Renal: número, tamaño, posición, ecoestructura, datos de infección…

▪ Vías urinarias: dilatación, duplicidad…
▪ Vejiga: engrosamiento, ureterocele…
Sin embargo, excepcionalmente es capaz de localizar la ITU y es poco sensible para identificar RVU, inflamación
aguda y cicatrices leves.
o Gammagrafía isotópica (DMSA Tc99-dimercaptosuccinico): se inyecta contraste IV que es captado por el riñón,
y a las dos horas se hace “una foto” que indica el porcentaje de funcionamiento del riñón. Así se consigue
estudiar las lesiones corticales renales. Es la prueba más sensible para detectar lesiones agudas (pielonefritis
aguda) y permanentes, pidiéndose casi siempre en la fase crónica (en la fase aguda no siempre se pide).
8
▪ Fase aguda (< 30 días) de ITU: “gold-standard” para la localización de la
ITU, pero rara vez se realiza una gammagrafía para diagnosticar una
pielonefritis (se hace con la clínica, ecografía y urocultivos), traduce
inflamación renal.
▪ Fase crónica (> 8 meses): detecta cicatrices renales, su extensión y la
función renal diferencial de cada riñón (N 45-55%).
o Cistouretrografía miccional seriada (CUMS): se introduce una sustancia por vía uretral (radiopaca, isotópica o
ecorrefringente) y se realizan placas seriadas con la vejiga llena y en vaciamiento. Permite diagnosticar
malformaciones anatómicas del tracto urinario.
En el 40% de los lactantes tras su primera ITU febril se realiza la CUMS para
comprobar el RVU, puesto que una eco normal no descarta RVU. No se hace a
todos, la indicaciones para realizar la CUMS son:
▪ Primer episodio ITU febril con alteración pruebas imagen.

▪ ITU recurrente (según criterios NICE):
 2 o más ITUs febriles.
 1 febril y 1 afebril.
 3 o más afebriles.
▪ ITU febril atípica/alto riesgo.
▪ ITU febril en pacientes con AF primer grado RVU.
9
- MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL RIÑÓN Y TRACTO URINARIO (CAKUT) -
1. GENERALIDADES
Las malformaciones congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT, Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary
Tract) representan un amplio espectro de anomalías secundarias a un desarrollo embrionario anómalo del sistema
colector, del riñón o de la emigración renal. Representa un 20-30% de las anomalías detectadas mediante la ecografía
prenatal, siendo las malformaciones más frecuentes del organismo.
Las consecuencias de las CAKUT son:

• Enfermedad renal crónica: constituyen el 45-60% de los casos de ERC en la infancia y el 30% de las ERT.
• Infecciones, litiasis…
La mayoría se detecta en la ecografía prenatal, normalmente a las 16-20 semanas (2º trimestre), ya que en este periodo
la ecografía ya es capaz de visualizar la anatomía con alta sensibilidad y otros signos indirectos como hidronefrosis.
Esto permite que sea suficientemente pronto para actuar.
Si en la semana 20 existe oligoamnios severo → hipoplasia pulmonar → SECUENCIA POTTER
1.1. CLASIFICACIÓN
o Malformaciones del parénquima renal: hipoplasia, agenesia y displasia multiquística renal.

o Anomalías de la migración renal: ectopia renal y fusión (riñón en herradura).
o Anomalías del sistema excretor: estenosis de la unión pieloureteral (EPU), reflujo vesicoureteral (RVU), válvulas
de uretra posterior (VUP), duplicidad pieloureteral, megauréter, uréter ectópico, ureterocele…
Estas anomalías renales congénitas frecuentemente coexisten en un mismo paciente y su mayor o menor gravedad
viene condicionada fundamentalmente por el número de nefronas funcionantes presentes al nacimiento, que
dictaminará el tiempo de supervivencia de la funcionalidad renal. El número total de nefronas no se completa hasta
la semana 35 de gestación, muy importante tenerlo en mente en prematuros.
ANOMALÍAS EN EL
MALFORMACIONES ANOMALÍAS EN
DESARROLLO DEL
DEL PARÉNQUIMA LA MIGRACIÓN
SISTEMA COLECTOR 4ª semana 5ª semana 5-6ª semana
Mesodermo Cordón Blastema metanéfrico

• Agenesia renal • Ectopia renal • Duplicidad intermedio nefrogénico Yema ureteral
• Hipoplasia renal • Riñón pélvico pieloureteral
• Displasia renal • Riñón en • Estenosis de la unión Riñón NEFRONAS, SISTEMA
• Trastornos herradura pieloureteral afuncional VEJIGA COLECTOR y URÉTERES
poliquísticos • Uréter ectópico DEGENERA (forma la orina)
• Quistes renales • Ureterocele
• Megauréter A la izquierda la tabla de tipos CAKUT y arriba el
• Reflujo vesicoureteral desarrollo embrionario. Lo más importante es el
• Válvulas de uretra metanefros porque implica que un paciente con reflujo
posterior vesicoureteral asocie seguramente alguna
• Extrofia vesical malformación parenquimal.
1.2. DIAGNÓSTICO
El diagnóstico postnatal de CAKUT se lleva a cabo por medio de pruebas de imagen y estudio de la función renal.
El objetivo radica en diagnosticar todas las malformaciones, valorar la necesidad de tratamiento y evitar
exploraciones innecesarias.
1.2.1. Anamnesis y exploración física
Se debe revisar detalladamente la historia obstétrica de la madre antes del parto y realizar una exploración
detenida del RN, en la que se incluirá:
10
▪ Evaluación pulmonar: sobre todo en oligoamnios severo con riesgo de hipoplasia pulmonar. Los recién
nacidos pueden precisar reanimación profunda y soporte ventilatorio desde el paritorio.
▪ Examen físico: se deben sospechar malformaciones del tracto urinario ante masas abdominales, vejiga
palpable o pared abdominal arrugada.
Una arteria umbilical única o apéndice preauricular tradicionalmente se asociaban con anomalías renales por lo
que se les hacía ecografía, pero tras varios estudios parece confirmarse que no tienen mayor incidencia que la
población general.
1.2.2. Pruebas de imagen
▪ Ecografía renovesical postnatal: es la prueba inicial de elección pues detecta la mayor parte de CAKUT que
producen hidronefrosis. Se realiza siempre en todos los pacientes con dilatación prenatal de la vía urinaria.
Con la ecografía se evalúa: severidad, lateralidad, grosor y ecogenicidad del parénquima renal, uréteres,
uretra y vejiga. Sin embargo no es capaz de valorar la función renal y la anatomía solo de forma parcial. Se
indica en las siguientes situaciones:
 Realizar en las primeras 24 horas (< 3 días de vida) en:

→ Sospecha de válvulas de uretra posterior.
→ Riñón único con ectasia piélica prenatal grado III-IV.
→ Oligoamnios severo.
→ Hidronefrosis bilateral grado IV.
→ Ante cualquier duda diagnóstica.
 Realizar en la primera semana de vida:
→ Resto de hidronefrosis grado II o mayor y/o con dilataciones severas (> 15 mm).
→ Dilatación de uréteres en la última ecografía fetal.
→ Afectación bilateral o unilateral severa.
 Realizar entre la primera y cuarta semana de vida (normalmente se hace aquí porque los primeros días
tras el nacimiento el RN se deshidrata y podría verse menos hidronefrosis de la esperada)
→ Hidronefrosis grado I y/o con dilataciones leves-moderada (< 15 mm).
→ Afectación bilateral leve o unilateral.
A MAYOR DILATACIÓN MAYOR URGENCIA DX
Para el seguimiento se pueden hacer ecografías seriadas valorando valorando el crecimiento adecuado renal
e incremento en el grado de hidronefrosis.
▪ Cistoureterografía miccional seriada (CUMS): consiste en instilar contraste radiopaco en la vejiga por sonda
y observar posteriormente el llenado y vaciado. Existen tres tipos: radiológica, isotópica y ecocistografía.
Precisa descartar ITU previamente (urocultivo) y profilaxis antibiótica durante 3 días para evitar una infección
por la propia técnica.
 CUMS radiológica/convencional: permite visualizar la anatomía de la vía urinaria y el reflujo intrarrenal.

El problema es la radiación elevada. Permite el diagnóstico de:
→ Reflujo vesicoureteral y su grado (I a V).

→ Válvulas de uretra posterior (realizar siempre oblicua permiccional, ¿IMPORTANTE?).
→ Duplicidad pieloureteral.
→ Ureterocele.
→ Ectopias ureterales.
→ Características de la vejiga.
11
Se indica en las siguientes situaciones:
→ Hidronefrosis bilateral. → Pared vesical engrosada (<5 mm).
→ Dilatación del uréter. → Presencia de sistema dúplex renal.
→ Cicatriz renal en DMSA. → Ureterocele.
Se realiza en los siguientes momentos:

→ Primera semana de vida: cuando hay sospecha de obstrucción del tracto urinario inferior (pared vesical
engrosada, ureterohidronefrosis bilateral o dilatación de la uretra prostática).
→ 1-3 meses de vida: para descartar reflujo (hidronefrosis bilateral, ureterocele o ureterohidronefrosis
sin sospecha de obstrucción baja).
 Cistografía isotópica directa (CID): es parecida a la convencional pero con contraste isotópico, por lo que
ejerce menor radiación (50 a 200 veces menor que la CUMS). No diagnostica anomalías vesicoureterales
al no definir bien la anatomía pero se usa para el seguimiento de RVU e investigación de RVU en familiares.
 Ecocistografía miccional con contraste: es la más novedosa, usa un ecopotenciador por lo que no irradia.
Sin embargo no diagnostica anomalías uretrales, tiene indicaciones similares a la CID.
Momento Técnica Ventajas Inconvenientes

Buena definición anatómica
INICIAL
Gradúa el reflujo Radiación elevada

CUMS
Detecta el RIR Precisa cateterización
Detecta anomalías vesicoureterales
NO detecta anomalías vesicoureterales

SEGUIMIENTO RVU y
RVU EN FAMILIARES
Cistografía Menor radiación

Precisa cateterización
isotópica Detecta reflujos intermitentes
No gradúa el reflujo adecuadamente
Ecocistografía Gradúa el reflujo NO detecta anomalías vesicoureterales

con contraste No radiación Precisa cateterización
▪ Renograma isotópico diurético (medicina nuclear): es un estudio dinámico de la función renal basado en la
administración de un radioisótopo (MAG-3) con furosemida IV para medir su eliminación urinaria (tubular).
Es la prueba de elección para diagnosticar obstrucción del tracto urinario en hidronefrosis grado III-IV en
pacientes sin RVU objetivado en CUMS. Se realiza > 4ª semana de vida ante las siguientes situaciones:
 Hidronefrosis grado III-IV.

 Sospecha de megauréter obstructivo.
 Evaluación de indicación quirúrgica en estenosis pieloureteral y obstrucción vesicoureteral.
Tiene dos fases:

 Fase parenquimatosa o de absorción: dura unos tres
minutos, valora la función diferencial de ambas unidades
renales (FUR).
 Fase de lavado o aclaramiento: coincide con el pico de
acción de furosemida, una vez que se ha alcanzado el pico
de captación.
Un riñón normal capta el contraste y luego lo elimina

correctamente. Un riñón obstructivo capta el contraste y no lo
elimina.
12
▪ Gammagrafía renal: es un estudio estático que utiliza un radiotrazador de captación exclusivamente tubular
(DMSA) obteniéndose una imagen del parénquima renal. Es de elección para las imágenes corticales renales,
pues determina la presencia de tejido renal intacto en cualquier parte del organismo.
Permite determinar la integridad del riñón y su función relativa frente al contralateral y valora la función de
las estructuras renales malformadas o íntegras.
ESTUDIOS DE
VENTAJAS DESVENTAJAS
IMAGEN
Ecografía Diagnostica HNP. Barata, portátil, no contraste, no radia Anatomía limitada
Invasiva. Radia. No función
CUMS Diagnostica RVU. Buena anatomía vesical y uretral
renal
No información anatómica.
MAG3 Diagnostica EPU, valora FR, informa del drenaje
Si bilateral menos función
DMSA Detecta anomalías del parénquima Estudio estático
Muy buena anatomía, no se modifica por FR. No radia. Caro. Sedación.
UroRMN
No contraste nefrotóxico. Malformaciones complejas Monitorización
1.2.3. Marcadores de función renal y tubular en CAKUT
Permiten seleccionar los pacientes con riesgo de malformación:
▪ Pacientes con eliminación elevada de microalbúmina y 2-microglobulina (indica afectación tubular).

▪ Pacientes con signos que indiquen déficit en la capacidad de concentración máxima de la orina.
▪ Pacientes con aumento en la eliminación renal de calcio.
Se buscan nuevos marcadores de obstrucción del TU que predigan de forma precoz la presencia de daño renal
aguda y la evolución a enfermedad renal crónica. Algunos marcadores en plasma u orina son: lipocalina asociada
a la gelatinasa de los neutrofilos (NGAL), molécula-1 de daño renal (KIM-1), cistatina C y dimetilarginina
asimétrica (ADMA). En concreto, la elevación de los niveles urinarios de NGAL y KIM-1 se han asociado con
empeoramiento de la obstrucción renal.
Qué, señora, tortura.
2. HIDRONEFROSIS
La hidronefrosis es la dilatación de la pelvis renal con o sin dilatación

de cálices y/o uréteres. Se usan diferentes terminologías para referirse
a este fenómeno (hidronefrosis, dilatación, ectasia vías urinarias, etc.),
por lo que, y para evitar confusiones, es muy importante referirse a la
zona dilatada: piélica, pielocalicial, pieloureteral…
La hidronefrosis es detectada en un 0,5-4% de las ecografías prenatales, más frecuentemente en el lado izquierdo (será
bilateral en un 20-30% de las ocasiones) y en varones (2/1).
Puede deberse a una obstrucción o RVU, pero no siempre, dilatación no es sinónimo de obstrucción ni de RVU.
2.1. CLASIFICACIÓN
La hidronefrosis postnatal se clasifica según el sistema DTU P, que de manera ecográfica estima el riesgo de uropatía
subyacente a esa hidronefrosis (siendo DTU P0 normal/bajo riesgo y DTU P3 alto riesgo). Esta clasificación ayuda a
lo hora de decidir el tipo de tto así como su inicio. Tiene en cuenta los siguientes parámetros: DPR (diámetro de la
pelvis renal), dilatación calicial, grosor del parénquima, apariencia del parénquima, vejiga y uréteres.
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2.1.1. Criterios de la Sociedad de Urología Fetal
Valoran de forma postnatal: dilatación de la

pelvis, número de cálices y afectación
parenquimatosa, pero no valora vejiga ni
uréter.
2.1.2. Clasificación según el DPR (ya no se usa)
Valora de forma prenatal el DPR

anteroposterior y distingue entre dilatación
leve, moderada o severa. Se ha visto que la
hidronefrosis leve no asocia patología
obstructiva, pero si es severa hay mayor riesgo
de malformación renal.
2.2. ETIOLOGÍA
Las causas más frecuentes de hidronefrosis prenatal son:
1. Hidronefrosis transitoria (40-80%): es un proceso benigno autolimitado de dilatación que suele resolverse en
la primera semana de vida sin complicaciones posteriores, aunque el 30-40% puede tardar en resolverse hasta
los 18 meses (esto es interpretación mía). Es más probable la resolución temprana sobre todo si el DPR es < 6
mm en el 2º trimestre o < 8 mm en el 3er trimestre.
Habitualmente produce hidronefrosis prenatal (HNP) aislada leve-moderada.
2. EPU (estenosis de la UPU, 10-30%): cursa con HNP moderada o grave sin dilatación de uréter ni vejiga.
3. RVU (10-20%): cursa con HNP de grado variable durante la gestación y durante la valoración.
4. Obstrucción de la unión uréterovesical (5-15%): cursa con HNP fija o progresiva con dilatación ureteral.
5. El resto se debe a: megauréter congénito, displasia renal multiquística, válvulas de uretra posterior,
ureterocele, quistes, etc.
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2.3. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Los objetivos son:
o Distinguir entre pacientes con riesgo renal y con variantes anatómicas sin consecuencias en la función renal.
o Mantener la sensibilidad diagnóstica minimizando las pruebas invasivas y evitando las pruebas innecesarias.
o Evitar infecciones de orina sin uso abusivo de antibióticos.
o Discriminar los pacientes que requieren seguimiento o intervención quirúrgica.
2.3.1. Profilaxis antibiótica
Se indica ante dilatación pielocalicial grado III-IV uni o bilateral y ureterohidronefrosis de cualquier grado uni
o bilateral. Se pauta 1/3 de la dosis antibiótica habitual, en dosis única nocturna:
▪ < 3 meses: amoxicilina-clavulánico.

▪ > 3 meses: trimetoprim-sulfametoxazol.
3. ESTENOSIS DE LA UNIÓN PIELOURETERAL (EPU)
Es el bloqueo de la orina en la entrada del uréter al riñón. La estenosis puede ser parcial o completa, en cuyo caso
(completa) de produce una rápida destrucción del riñón. Es la causa más frecuente de hidronefrosis detectada
intraútero.
CAUSA MÁS FRECUENTE DE OBSTRUCCIÓN DEL TRACTO URINARIO EN LA INFANCIA
Tiene una incidencia de 1/500 nacimientos, siendo

más frecuente en varones y en el lado izquierdo
(bilateral 10%).
ETIOLOGÍA. Puede deberse a estenosis intrínseca en

el uréter proximal (más frecuente) o por compresión
externa por bandas fibróticas o vasculares.
DIAGNÓSTICO. El diagnóstico de confirmación se

realiza con el renograma diurético que dará un
patrón obstructivo (fase de lavado < 15 minutos →
NO obstrucción; fase de lavado > 20 minutos →
obstrucción; entre ambas puede haber un matiz de
grises que no deja muy claro si es obstructivo o no).
TRATAMIENTO:
• Observación: si la función renal es > 40% (dudas si hidronefrosis grado IV):
o 1er año: control ecográfico cada 3 meses.
o 2º año: control ecográfico cada 6 meses.
o > 2 años: control ecográfico anual.
o Si aumento de hidronefrosis: realización de renograma.
• Pieloplastia:
o Hidronefrosis grado IV (controversia).
o Función renal diferencial < 40%.
o Caída del 10% de la función renal tras haber repetido el renograma de control.
Creo que se produce la resolución en el 10% de los pacientes, en los que habría que repetir en 6 meses la eco y el
renograma.
15
4. REFLUJO VESICOURETERAL
Es el paso retrógrado no fisiológico de la orina desde la vejiga al uréter. La orina refluyente produce inflamación,
dilatación e hiperpresión en la vía urinaria, y predispone a ITU. Prenatalmente puede afectar al riñón en formación y
producir cierto grado de displasia renal.
Es la afectación urológica más frecuente en niños: aparece entre el 0,4-1,8% de los RN sanos, con predominio en
varones hasta los 2 años que predomina en niñas. Aparece en el 15-40% de los pacientes con hidronefrosis y el 30-
45% de los pacientes con ITUs.
Es un factor de riesgo importante de cicatrices renales, HTA, glomeruloesclerosis focal y segmentaria, y de enfermedad
renal crónica avanzada. La nefropatía por reflujo es la causa más frecuente de HTA en la infancia junto con las
glomerulonefritis.
Existen dos tipos de RVU:
o Primario: incompetencia del mecanismo valvular vesicoureteral o malformaciones de dicha unión, normalmente
aparece un túnel submucoso intravesical corto por implantación anómala del uréter, más proximal.
o Secundario: a procesos que aumenten la presión vesical, obstrucción por inflamación o iatrogénico tras cirugía
de la unión pieloureteral.
4.2. CLASIFICACIÓN DE LA CUMS
Se diagnostica con la CUMS convencional, pero se clasifica según la CUMS isotópica y ecocistografía en: leve,
modera, grave.
o RVU grado I y II: leve → alta probabilidad de resolución.

o RVU grado III: moderado → mayor porcentaje de resolución aparece de forma temprana (1-2 años) y unilateral.
o RVU grado IV y V: grave → rara vez regresan, especialmente si son bilaterales.
4.3. DIAGNÓSTICO
o Clínica: suele debutar como hidronefrosis detectada prenatalmente, o como ITU postnatal, sobre todo en niños.
En niñas suele ser un hallazgo casual tras ITU cuando son más mayores (2-3 años).
o Pruebas de imagen:
▪ CUMS convencional: es el diagnóstico de elección de RVU porque es la prueba que mejor valora la anatomía
de las malformaciones.
▪ Cistografía isotópica directa: permite diagnosticar RVU con radioisótopos, pero se usa para clasificar.
▪ Ecocistografía con contraste: permite diagnosticar RVU evitando la radiación, pero se usa para clasificar.
▪ Ecografía convencional: permite valorar la morfología renal y encontrar hallazgos sugestivos de RVU como la
hidronefrosis.
▪ Gammagrafía DMSA: diagnostica la presencia de cicatrices en el parénquima renal.
16
CUMS:
• 1: normal.
• 2, 3, 4: RVU primaria,
diferentes grados.
• 5, 6: RVU grado I-IV con
divertículo de Hurch.
• 7, 8: RVU secundario grado
IV-V, con válvulas de uretra
posterior.
4.4. TRATAMIENTO
4.4.1. Conservador
▪ Medidas higiénico dietéticas: abundante ingesta hídrica, micciones frecuentes, manejo del estreñimiento.
▪ Profilaxis antibiótica: en dosis única nocturna (amoxicilina-clavulánico, cotrimoxazol, fosfomicina, etc.). Está
indicada en:
 Niño: RVU grado IV-V.

 Niña: RVU grado III-V.
 Cualquier grado de RVU con ITUs febriles recurrentes.
Si no tiene ITUs se deja 1 año o hasta repetir CUMS.
4.4.2. Quirúrgico
Se valora tratamiento qx en caso de:
▪ ITUS de repetición.
▪ Persistencia con la edad (> 2-3 años).
▪ Preferencia de los padres.
Consigue disminuir el número de ITUs febriles, pero no disminuye la progresión o aparición de nuevas cicatrices
renales ni altera el FG.
Las técnicas endoscópicas son de elección, y han ido sustituyendo a la cirugía abierta por sus resultados similares
con menor coste y morbilidad. La cirugía abierta se reserva para los casos con disfunción vesical, anomalías
asociadas o fracaso de la técnica endoscópica. En la técnica endoscópica se inyecta Deflux por cistoscopia que
hace reacción de cuerpo extraño de manera que constriñe los uréteres.
4.4.3. Seguimiento
Se debe hacer seguimiento radiológico del RVU mediante cistografía (preferentemente isotópica o
ecocistografía) en caso de no haber hecho cirugía. Estos reflujos pueden ser autolimitados sobre todo cuanto
menor grado tengan.
17
5. OTRAS CAKUT DE DX PRENATAL
5.1. MEGAURÉTER
Se clasifica según la SAUF en función del diámetro AP del 1/3 medio del uréter en grado I (< 7 mm), grado II (7-10
mm) y grado III (> 10 mm). Las posibilidades son:
o Megauréter obstructivo: por estenosis fibromuscular de la unión ureterovesical o por existencia de válvulas de
la uretra posterior. El renograma da un patrón obstructivo a nivel vesicoureteral. Requiere tto quirúrgico.
o Megauréter no obstructivo: puede ser refluyente (RVU) o no refluyente (primario).
5.2. VÁLVULAS DE URETRA POSTERIOR
Causa más frecuente de obstrucción uretral en niños. Se deben a la persistencia de la membrana urogenital que
obstruye la luz de la uretra posterior. Afecta solo a varones.
CAUSA MÁS FRECUENTE DE OBSTRUCCIÓN DE LA URETRA EN LA INFANCIA
Producen hiperpresión en la vía urinaria deteriorando el parénquima, por lo que asocian displasia renal. Se asocian
a RVU en el 50% de los casos, y hasta el 20% evolucionan a insuficiencia renal. Puede sospecharse intraútero como
hidronefrosis bilateral, dilatación vesical, uretra posterior dilatada, engrosamiento de la pared vesical y
oligoamnios, o postnatalmente como masa suprapúbica con chorro miccional débil.
Se debe realizar CUMS (placa oblicua permiccional) o eco urgente y el tto es quirúrgico, inmediatamente tras el
nacimiento se pone sondaje vesical permanente, pero el definitivo es quirúrgico mediante resección endoscópica.
El principal indicador pronóstico es la creatinina < 0.8 mg/dL al año de edad.
5.3. OTROS
o Agenesia renal. o Ureterocele. o Quistes renales.

o Displasia/hipoplasia. o Ectopias renales. o Riñón multiquístico.
o Doble sistema excretor. o Riñón en herradura.
- CASOS -
1. CASO CLÍNICO 1
Lactante varón 2 meses. Motivo consulta: Fiebre de 48 horas de evolución (max 38,7 ºC), irritabilidad y rechazo parcial
de las tomas. Deposiciones normales. Lactancia artificial.
Antecedentes perinatales sin interés. Peso RN: 3100g. Hermano 3 años con infección respiratoria de vías altas.
EF: Peso 4,200 g Tº 38,3. Sat O2 97%, TA 85/43. AEG, llanto consolable en brazos, bien hidratado y perfundido. FANT.
No exantemas, No petequias, ACP: normal. Abdomen: blando y depresible, no doloroso, no masas ni megalias.
Genitales normales.
Análisis de orina: sondaje vesical.
Exploraciones complementarias:
• Tira reactiva orina: pH 6,5, d 1020, nitritos positivos, proteínas +, leucocituria +++. Sedimento: leucocitos 50/ p.
• Hemograma: 18000 leucocitos/mcL (NT 68%), Hb 14 g/dl, Hto 43%.
• Bioquímica: urea 36, creatinina 0.3 g/dl, Na 137, K 4.1. Cloro 98.
• PCR: 80 mg/dl. PCT: 1,5 ng/ml.
• Urocultivo y hemocultivo: pendiente de resultado.
Diagnóstico de sospecha más probable: ITU febril/ vías altas.
Plan: ingreso y ciclo de 7-10 días con AMPI-GENTA.
18
2. CASO CLÍNICO 2
Mujer 4 años. Motivo consulta: Disuria, polaquiuria, urgencia miccional y dolor abdominal de 12 horas de evolución.
Estreñimiento de 2 días de evolución. Afebril. No vómitos. No otra sintomatología
Antecedentes personales sin interés. No ITUs previas.
EF: Peso 17 kg g Tº 36.3. TA 98/59. BEG, bien hidratada y perfundida. No petequias, ACP: normal. Abdomen: blando y
depresible, doloroso a la palpación profunda en hipogastrio, no masas ni megalias. PPRB negativa. Genitales normales,
no hiperemia ni secreción.
Análisis de orina: micción media.
Exploraciones complementarias:
• Tira reactiva orina: pH 6,5, d 1015, nitritos negativos, proteínas +, leucocituria +++, Sedimento: leucocitos 50/cp.
Diagnóstico de sospecha más probable: ITU afebril/ vías bajas.
Plan: alta a domicilio con ciclo corto de 3-5 días con AMOXI-CLAV o CEFUROXIMA o FOSFOMICINA.
3. CASO CLÍNICO 3
Recién nacido mujer.

Antecedentes personales: embarazo controlado de curso normal. Diabetes gestacional controlada con dieta.
Serologías negativas, excepto rubéola inmune. Frotis vaginal EGB negativo.
Ecografías prenatales:
• 8 y 20 semanas: EG acordes a edad gestacional.
• 36 s + 4: RD: 24 x 25 x 41mm normal; RI: 56 x 27 x 38mm PRI: 16 mm, con dilatación de todos los grupos caliciales.
Grosor del parénquima conservado, con buena diferenciación corticomedular, sin cambios displásicos. Megauréter
de 8 mm. Vejiga fetal de 48 x 43 x 57mm. Pared vesical de 2 mm (normal).
Parto vaginal. EG: 39 + 6 semanas. Presentación cefálica, amniorrexis 5 horas antes del parto, líquido en cantidad
normal. Registro cardiotocográfico normal. Cordón y placenta normales. Periodo neonatal inmediato: Test de Apgar
8/9, pH arteria umbilical: 7.32. No rea.
A Familiares: sin interés.
Diagnóstico prenatal: hidronefrosis izquierda grado III. Megauréter.
Ecografía abdominal (3 días de vida):
• RD: 47 mm, sin evidencia de dilatación pielocalicial. No aprecio signos de dilatación de uréter derecho.
• RI: 53 mm, con pelvis renal de 16 mm de diámetro transverso. Uréter izquierdo con un diámetro en su tercio
proximal de 12 mm, dilatado, al igual que la práctica totalidad del trayecto de dicho uréter, el diámetro en su
extremo distal es de 16 mm.
Vejiga escasamente replecionada, sin aparentes alteraciones.
CONCLUSIÓN: hidronefrosis izquierda grado III, pelvis renal izquierda de 16 mm,
Dilatación de la práctica totalidad del uréter izquierdo. Extremo distal diámetro
de 16 mm.
CUMS: No se observan alteraciones en la morfología y capacidad vesical. Repleción
adecuada. En el lado derecho se identifican signos de reflujo vesicoureteral grado
III. En el lado izquierdo se identifican signos de reflujo vesicoureteral grado V, con
dilatación y tortuosidad del uréter, con dilatación de cálices renales y con presencia
de discreto reflujo intrarrenal. Uretra sin hallazgos. Residuo postmiccional normal.
CONCLUSIÓN: RVU derecho grado III. RVU izquierdo grado V.
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4. CASO CLÍNICO 4
Recién nacido varón.

Embarazo controlado de curso normal. Serologías negativas, excepto rubéola inmune. Frotis vaginal EGB negativo.
Ecografías prenatales:
• Semana 20+4: PRI: 5.6 mm, PRD: 4.2 mm.
• Semana 28+5: PRI: 14 mm, con dilatación de todos los grupos caliciales, con parénquima renal conservado (>5mm)
buena diferenciación corticomedular sin cambios displásicos. PRD: 9 mm con dilatación de algunos (no todos) los
grupos caliciales con parénquima renal conservado (>5mm) buena diferenciación corticomedular sin cambios
displásicos.
• Semana 36+2: PRI: 19 mm, parénquima conservado de 9.4 mm. PRD: 12 mm.
Parto vaginal, instrumental (fórceps). EG: 39 s. Presentación cefálica. BR 14 horas anteparto, LA claro cantidad normal…
Test de Apgar 8/8, pH au: 7.30. Rea tipo II
A Familiares: sin interés.
Diagnóstico prenatal: hidronefrosis derecha grado II.
Hidronefrosis izquierda grado III.
Ecografía abdominal postnatal (2 días de vida):
• RD: 46 mm, sin evidencia de dilatación pielocalicial.
• RI: 55 mm. Pelvis renal izquierda de 19 mm de diámetro
transverso. Grupo calicial superior de RI de 12 mm. No
identifico signos de dilatación de uréter proximal izquierdo.
Dudoso adelgazamiento parénquima polo superior. Vejiga
normal. No se identifica dilatación de uréteres distales. No
líquido libre.
CONCLUSIÓN: RD sin dilatación pielocalicial en el momento
actual. RI con signos de hidronefrosis grado III-IV, PRI de 19
mm.
CUMS: No se observan alteraciones en la morfología y capacidad
vesical. Repleción adecuada, sin que se observe reflujo vésico-
ureteral. Uretra sin hallazgos. Residuo postmiccional normal.
CONCLUSIÓN: Sin hallazgos radiológicos significativos.
Renograma diurético: funcionalidad renal: RD 53%. RI: 47%.
Resumen: RI: Evidente dilatación calicial y la pelvis renal está muy
aumentada de tamaño, con persistente retención del
radiotrazador. La curva renográfica refleja un comportamiento
obstructivo.
Ya lo siento por semejante tema, toda la culpa es de Pepo píntame <3.
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TEMA 41. HEMATURIA, GLOMERULONEFRITIS Y TUBULOPATÍAS
1. HEMATURIA
Es la presencia en orina de un número anormal de eritrocitos, que puede ser definido por:
• La presencia de > 5 hematíes por campo en orina fresca centrifugada (con objetivo de 400x).
• La presencia de > 18 hematíes/microlitro en citometría de flujo.
La orina oscura no siempre implica hematuria, sino que puede deberse a la presencia de otras sustancias en la orina,
como pigmentos (pigmenturias, como por ejemplo la mioglobinuria).
Clasificamos la hematuria atendiendo a dos criterios principalmente:
• Si es visible al ojo humano: distinguimos entre macroscópica (cuando es visible, incidencia del 0,4%) o microscópica
(necesita para el diagnóstico al menos 3 muestras separadas 2-4 semanas y visualizadas al microscopio, pero una
vez diagnosticada debe seguirse a esos niños al menos 5 años; la incidencia es algo mayor, del 4%).
• El origen de la hematuria: principalmente diferenciamos entre glomerular (indica patología renal subyacente) y no
glomerular (la patología la encontramos en las vías urinarias).
El estudio diagnóstico siempre incluye los mismos elementos (se vienen listas, lo siento, pero paso de sintetizar esto):
• Historia actual:
o Características de la hematuria: color y en qué momento de la micción aparece.

o Circunstancias asociadas: antecedente traumático, síndrome miccional, ejercicio, infección ORL o en piel (por
sospecha de GMN postestreptocócica, como luego veremos).
o Sangrados a otros niveles.
• Antecedentes personales:
o Neonatal: antecedentes de trombosis renal, cardiopatía congénita.

o ITUS previas.
o Dermatosis: púrpura Schönlein Henoch (vasculitis más frecuente en edad pediátrica), LES.
o Medicamentos.
• Antecedentes familiares:
o Hematuria: enfermedad de membrana glomerular fina, síndrome de Alport.

o Sordera: Síndrome de Alport (ligado al X).
o Nefrolitiasis.
o IRC, trasplante renal (nefropatías hereditarias).
• Exploración física: Se deben tomar medidas antropométricas y medir la tensión arterial (es nefro, es muy
importante la tensión). Puede aparecer HTA en glomerulonefritis aguda y SHU. Debemos complementar con una
EF general y por aparatos, centrándonos especialmente en:
o Presencia de edemas.
o Piel: palidez, hematoma, rash cutáneo, petequias, púrpuras…
o Sangrados a otro nivel.
o Articular: signos clínicos de vasculitis.
o ACP: soplo, valorar la FC, presencia de galope por IC, estertores.
o Abdominal: megalias, masas (tumor de Wilms, poliquistosis), dolor (nefrolitiasis), puño percusión renal (PNA).
o Exploración genital: presencia de balanitis.
o ORL: importante para el diagnóstico de GNA postestreptococica, nefropatía por IgA.
21
El diagnóstico en consulta es visual + cualitativo, es decir, tenemos dos posibles componentes:
• Visual: color de la orina (rojo vivo, Coca-Cola, coñac, verdosa…) o presencia de coágulos.
• Cualitativo: se basa en el uso de tiras reactivas cuyo fundamento se encuentra en medir la actividad peroxidasa de
la hemoglobina. Detectan concentraciones a partir de 0,2mg de Hb por dL de orina (=2-5 de hematíes por campo).
Estas tiras son significativas si >1+ (es decir, si son ++ o +++, siendo el máximo 3+).
Esto no nos confirma la presencia de hematuria. Sin embargo, sí nos pone en alerta en la consulta sobre qué niños van
a exigir que se realice un estudio microscópico de su orina, digamos que es un cribado. No puede ser un método
diagnóstico el de la consulta porque presenta varios FP y FN:
• FP: hemoglobinuria, mioglobinuria, menstruación, lectura tardía, presencia de bacterias en la muestra.

• FN: orina ácida (pH <5) y orina concentrada (ρ>1030).
El origen de la hematuria (glomerular o no glomerular) lo vamos a intentar determinar basándonos en la clínica, la

microscopía óptica y la presencia de otras alteraciones en la orina.
Lo que tenéis que recordar de aquí es que la presencia de hematíes dismórficos y la presencia de cilindros hemáticos
generalmente van a indicar un origen glomerular de la patología, ya que son capilares muy pequeños que los deforman.
Para enfocar la hematuria en pediatría debemos tener en cuenta el orden de frecuencia (descendente):
• Hematuria microscópica aislada: se maneja habitualmente en atención primaria. Es la más frecuente.

• Hematuria microscópica con síntomas (específicos o no del aparato urinario): se maneja en atención
primaria/hospital.
• Hematuria macroscópica: se maneja habitualmente en hospital.
1.1. TIPOS DE HEMATURIA
o HEMATURIA MACROSCÓPICA GLOMERULAR:
Se suele ingresar a los pacientes sobre todo por la angustia familiar y para realizar un estudio completo. Se
manifiestan normalmente como brotes de corta duración y suelen consultar cuando ya se han solucionado. El
estudio debe incluir (esto es en general para toda la patología renal):
▪ Hemograma y coagulación.
▪ Función renal: sedimento de orina, bioquímica renal en sangre y orina (Cr, BUN, PT, albúmina, iones),
gasometría (siempre que se analice orina se debe comparar con sangre), Ca/cr en orina de primera micción.
▪ Estudio infeccioso: ASLO, antiDNasa B (importantes para el streptococco), urocultivo.
▪ Estudio inmunológico: C3, C4 y ANA (todas las vasculopatías por inmunocomplejos van a consumir
complemento, mientras que las que ocurren por Ac directos como las ANCA no).
▪ Estudio de imagen: ecografía renal y de vías urinarias, sedimento de orina a padres y hermanos (por si es una
hematuria familiar).
▪ Ampliación: C3Nef, IC, ANCAs, pruebas de imagen, cistoscopia, biopsia renal…
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o HEMATURIA MACROSCÓPICA NO GLOMERULAR:
Suele ser transitorio y consultar cuando ya no

existe. La etiología más frecuente es la ITU,
aunque no podemos olvidar otras causas
importantes como hipercalciuria, litiasis,
uretritis, balanopostitis o cistitis viral.
El estudio es algo más simple que el de la

glomerular (pues suele ser por una ITU). Debe
incluir sistemático y sedimento, urocultivo,
Ca/Cr en la orina de primera micción,
ecografía renal y de vías urinarias.
En el algoritmo vemos que si el urocultivo sale

negativo se debe hacer una eco (si es positivo
se puede hacer o no, Pepo es partidario de
hacerla). Si tenemos un sangrado al principio
de la micción debemos sospechar un problema en uretra distal, si es al final pensar en problema en el detrusor.
o HEMATURIA MICROSCÓPICA:
Se debe confirmar en al menos 3 sedimentos de orina antes de iniciar estudios.
Existen criterios de mal pronóstico que obligan a remitir directamente a nefrología infantil: episodios previos de
hematuria (no necesariamente es mal pronóstico, pero es necesario ampliar el estudio), historia familiar positiva
de enfermedades renales o pérdida de audición, síntomas sistémicos, alteraciones inmunológicas, insuficiencia
renal, proteinuria >2+, HTA.
Ante un niño con hematuria microscópica, el estudio y el seguimiento se hará en diversas fases, cada una con
un manejo diferente del caso en función de la evolución:
▪ PRIMERA FASE (ATENCIÓN PRIMARIA): es importantísimo medir la ¡¡TA!! También se debe hacer sistemático
y sedimento, urocultivo y Ca/Cr en orina primera micción. Se debe repetir a los 6 meses, habiendo una
persistencia del 1%. El 75% de los casos serán banales y sin patología, y el pronóstico es bueno.
▪ SEGUNDA FASE: SI PERSISTE A LOS 6 MESES: el estudio es igual que en hematuria macroscópica glomerular.
En caso de que todo sea normal, se da el alta. En caso de que todo sea normal salvo microhematuria, se debe
realizar un control anualmente que incluya TA, tira reactiva y sedimento, osmolaridad en orina y micción y
albuminuria/proteinuria (lo primero que se pierde cuando aparece patología renal es la capacidad de
concentración de la orina, por lo que estas pruebas sencillas nos ayudarán a ver si hay patología). Si después
de 3 años de seguimiento ambulatorio no ha remitido, se debe derivar a nefrología.
▪ TERCERA FASE: HOSPITAL: cuando tras la primera y segunda fase la hematuria no ha remitido o en las
pruebas complementarias se han encontrado datos de alarma. Se pedirán serologías de hepatitis B y C,
inmunoglobulinas, audiometría, urografía (en casos seleccionados) y biopsia renal (solo en casos
seleccionados).
1.2. ETIOLOGÍA
La etiología varía dependiendo de la edad del paciente (venían muchas, dejo las importantes):
o RECIÉN NACIDO: las más importantes son la necrosis tubular y/o cortical por asfixia perinatal, trastornos
hemodinámicos o coagulación intravascular; y trombosis de vasos renales (debuta como macrohematuria).
o LACTANTE: destacan las uropatías malformativas (obstructivas, reflejo vesicoureteral), metabólicas
(hipercalciuria, nefrocalcinosis), y la necrosis tubular (por deshidratación, shock séptico).
23
Si las clasificamos según sea glomerular o no glomerular (solo las negritas):
o GLOMERULAR: destacan la nefropatía IgA, la GN aguda postinfecciosa y la nefropatía en púrpura S-H (que esto,
si yo no recuerdo mal, era por una IgA, pero bueno). Otras son la GN membranoproliferativa, GN mesangial,
nefropatía de LES, síndrome de Alport, glomeruloesclerosis focal, SHU, nefritis de Shunt, necrosis cortical. La
hematuria facticia es provocada por sustancias endógenas o exógenas que colorean la orina.
o NO GLOMERULAR: de causa renal destaca la infecciosa (PNA -pielonefritis-, TBC); otras son la poliquistosis renal,
nefropatía intersticial, metabólica (Ca, oxalato, ácido úrico), tóxica, NTA, trombosis vena renal, malformación
vascular, nefropatía por drepanocitosis, tumor Wilms, traumatismo renal. Entre las extrarrenales destacan la
ITU (cistitis hemorrágica) y la hipercalciuria idiopática; otras son la uropatía obstructiva, litiasis renal,
malformaciones vasculares, tumores (rabdomiosarcoma), traumatismo, toxicidad fármacos, enfermedad
hemorrágica o hematuria por ejercicio.
Cosas importantes con las que quedarse de la hematuria:
• La causa más frecuente de microhematuria es la aislada idiopática transitoria.

• La causa más frecuente de hematuria glomerular es la nefropatía IgA.
• Las causas más frecuentes de hematuria no glomerular son ITUs, hipercalciuria idiopática, malformaciones, litiasis
y traumatismos.
2. GLOMERULOPATÍAS Y GLOMERULONEFRITIS ESPECÍFICAS EN PEDIATRÍA
Las glomerulopatías son un conjunto de enfermedades con base de afectación en el glomérulo. Las glomerulonefritis
son las patologías que cursan con inflamación de los glomérulos de etiología inmune.
Se pueden clasificar en proliferativas y no proliferativas, y en primitivas y secundarias:
• Primitivas:
o Proliferativas: mesangial IgA, mesangial IgM, GN mesangioproliferativas, GN con semilunas (con depósitos
inmunes, pauciinmune), GN membranoproliferativa.
o No proliferativas: glomerulonefritis segmentaria y focal, GN cambios mínimos, membranosa, enfermedad de
membrana basal adelgazada.
• Secundarias:
o Proliferativas: GN postinfecciosa, GN relacionada con virus hepatitis B y C, vasculitis sistémica (púrpura de

Schönlein-Henoch, granulomatosis de Wegener, poliarteritis nodosa, idiopática), nefritis lúpica.
o No proliferativas: nefropatía diabética (esta no se suele ver en niños porque la lesion renal aparece a los 10-15
años del inicio de la enfermedad), amiloidosis, nefropatía cadenas ligeras, nefropatía asociada a virus HIV,
nefropatía de Alport, GN inducidas por drogas.
Esta tabla nos refleja los distintos

patrones clínicos que nos pueden
ayudar a orientar el diagnóstico y
conocer el tipo de lesión a nivel del
glomérulo (no es una clasificación
rígida).
Recordad el esquemita de Pol del año

pasado de nefro, el tipo de síndrome
que causaba cada GMN y que la
membranoproliferativa era doble, era
compartida.
24
2.1. SÍNDROME NEFRÍTICO
El síndrome nefrítico se caracteriza por un conjunto de signos y síntomas relacionados:
o Hematuria (100%): es de origen glomerular, y en un 20-40% de los casos es macrohematuria.

o Edemas (90%): por la retención hidrosalina.
o HTA (80%): hipervolemia, aumento del gasto cardiaco, estimulación del eje RAA.
o Oliguria/azoemia: disminución del filtrado glomerular con función tubular normal.
o Otros: proteinuria variable (hasta en un 4% es el signo de debut), debilidad, anorexia, vómitos.
SD NEFRÍTICO: HEMATURIA + EDEMAS + HTA ± OLIGURIA, PROTEINURIA, AZOEMIA
Todas estas manifestaciones pueden tener diferentes grados y se correlacionan con patología glomerular. En
urgencias se pide un hemograma, sedimento de orina, bioquímica de sangre y orina, estudio de coagulación y muy
importante una Rx de tórax (por posible edema pulmonar, derrame o ICC). Otras PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
para ampliar el estudio incluyen:
o Función renal completa de sangre y orina de 24h con proteinuria.

o Estudio inmunológico: proteinograma, C3, C4 Ig, ANA, VSG, ICC, crioglobulinas, ANCA, anti-MGB.
o Estudio infeccioso: urocultivo, hemocultivo si presenta fiebre, serología hepatitis B y C, ASLO, AntiDNasa, frotis
faríngeo, mantoux (este no es prioritario).
o Estudio radiológico: ecografía abdominal.
2.2. GMN AGUDAS
Una vez sabemos identificar una

glomerulonefritis, debemos saber enfocar el
estudio. Tenemos que hacernos dos preguntas:
¿presenta una enfermedad sistémica asociada?
y ¿el complemento (C3/C4) está disminuido?
Algunas cosas importantes de las tablas:
o Complemento disminuido + afectación sistémica → LES.

o Complemento disminuido + no afectación sistémica → postestreptocócica (actualmente se prefiere decir
postinfecciosa). Comprobar historial del paciente, episodios más o menos recientes de infección.
o Complemento normal + afectación sistémica → vasculitis (realmente depende del tipo de vasculitis, pero si es
autoinmune no precisa del consumo del complemento para producir su patogenia).
o Rápidamente progresiva → debemos pedir anticuerpos anti MBG, ANCA (la presencia de estos anticuerpos
indica gravedad), hay que actuar rápidamente porque el pronóstico es muy malo, aunque no es muy frecuente.
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2.2.1. GMN aguda postinfecciosa
Era una GMN muy frecuente hasta hace unas décadas, pero con una incidencia decreciente en los países
desarrollados gracias a la antibioterapia. Antes se veían muchos casos de niños que venían muy mal, incluso con
macrohematuria; desde que se tratan las faringoamigdalitis infecciosas ha reducido mucho.
Múltiples gérmenes están implicados (de ahí que sea mejor referirse a ella como postinfecciosa y no
postestreptocócica), aunque el más frecuente es el STREPTOCOCCUS PYOGENES: el 15% de los pacientes con
infección desarrollan una GNPI, y el 70% de los pacientes que ingresan con GNA es por esta bacteria.
Otras bacterias implicadas pueden ser estafilococo, neumococo, salmonella, brucella, rickettsia; y no solo
bacterias, también virus como hepatitis B, VEB, varicela, CMV, rubeola; y parásitos como malaria o toxoplasma.
La GMN aguda postestreptocócica es la causa más frecuente de síndrome nefrítico en la infancia. Hay muchos
casos subclínicos, que se detectan si en un análisis de orina espontánea hay microhematuria (y si te cuentan que
el niño ha estado con fiebre y dolor faríngeo previo, pues ya casi tienes el diagnóstico).
Se puede producir tras una infección faríngea o cutánea, siendo muy importante conocer el PERIODO DE
LATENCIA y las CEPAS ASOCIADAS a un mayor riesgo de desarrollar GNA:
▪ Infección faríngea: cepa 12 (además de 1, 2, 4) con periodo de latencia de 10-15 días.

▪ Infección cutánea: cepa 49 (además de 47, 49, 55, 57) con periodo de latencia de 4-6 semanas.
Ha dicho que una posible pregunta es que el período de latencia de desarrollo de una glomerulonefritis
postestreptocócica es mucho mayor tras una infección cutánea que tras una respiratoria.
Clínicamente se puede manifestar con hematuria glomerular (orina color Coca-Cola), proteinuria no nefrótica
o IRA. La patogenia consiste en la formación de inmunocomplejos, que pueden ser circulantes o in situ, que se
van depositando a nivel de la membrana basal, destruyéndola, y es lo que ocasiona la patología. Algo
característico de la GMN postinfecciosa es que no se repite en el mismo individuo.
Es característica la DISMINUCIÓN DE C3 (tiene sentido, si se forman inmunocomplejos se consume el

complemento), AntiDNasa B+, ICC+ y ANA-. Si tiene una presentación atípica o la evolución no es habitual, se
debe realizar una biopsia (criterios de biopsia: IR grave, proteinuria nefrótica, inmunología positiva para ANCA
y antiMBG), podríamos estar ante una rápidamente proliferativa y no una postinfecciosa.
El tratamiento consta de dos partes:
▪ Tratamiento inespecífico: dieta sin sal, control de TA, diuresis y peso, reposo relativo.
▪ Tratamiento específico:
 Diuréticos si oligoanuria, disminución del filtrado glomerular y/o HTA, siendo de elección la furosemida.
Es muy importante no pautar NUNCA TIAZIDAS en una IRA.
 Antihipertensivos: nifedipino, labetalol y enalapril si crisis hipertensivas.
 Criterios de diálisis (se precisa en menos del 5% de los casos):
→ Deterioro rápido y progresivo del FG.
→ Cifras de urea superiores a 300 mg/dL.
→ Alteración hidroelectrolítica: hiperpotasemia, hipercalcemia.
→ Compromiso hemodinámico en presencia de diuresis <0,5 mL/kg/hora, o anuria.
En cuanto al seguimiento, debemos controlar que haya una normalización de los niveles de complemento C3 y
de la TA en 8 semanas, y desaparición de la microhematuria en 1-2 años. Esto es importante dejárselo claro a
los padres, que durante uno o dos años persista la orina con ese color no indica un mal pronóstico, nos importan
más los otros factores que hemos visto.
26
El pronóstico es globalmente bueno, todos los niños se recuperan por lo general y tan pichis. Debemos
plantearnos realizar una biopsia en los siguientes casos:
▪ Proteinuria masiva o si persiste la proteinuria fuera de la fase aguda.

▪ No hay recuperación del C3 en 8 semanas.
▪ Persiste la insuficiencia renal tras 4-6 semanas.
▪ En las formas rápidamente progresivas.
2.2.2. Púrpura de Schönlein-Henoch
Es la vasculitis más frecuente en la infancia. Es de pequeño vaso y más frecuente en varones. La patogenia
consiste en el depósito de inmunocomplejos circulantes en los vasos sanguíneos afectados. Los IC contienen
IgA, lo que hace que sean más grandes que los de IgG.
Se manifiesta clínicamente en distintos órganos según el depósito de esos IC de IgA: afectación cutánea (púrpura
palpable en el 100%; aunque es universal, puede ser de aparición más tardía), articular (artritis no deformante
o artralgias en el 60-70%), abdominal (el 50-60% tienen dolor, en ocasiones hemorragia digestiva o invaginación
intestinal), y renal en el 25-50% con hematuria microscópica +/- proteinuria variable, pero no es grave.
También se puede manifestar en un 5% como un síndrome nefrótico e insuficiencia renal.
Se diagnostica mediante CLÍNICA + SEDIMENTO DE ORINA. También se debe realizar un estudio renal, infeccioso
e inmunológico (como llevamos viendo ya en todo el tema) que serán normales. Si se observa a ME se verán los
depósitos, y las IgA estarán elevadas.
NO está indicado tratamiento con esteroides en afectación renal, pero si es grave será similar a la nefropatía
por IgA (que veremos a continuación). Tiene una evolución autolimitada, y cursa en brotes. Puede persistir la
microhematuria hasta 1-2 años (igual que antes), y estará indicada la biopsia en caso de proteinuria en rango
nefrótico e HTA mantenida, y según el resultado de la biopsia se planteará el uso de inmunosupresores.
2.2.3. Nefropatía IgA
Es la afectación del riñón por depósito de inmunocomplejos IgA, que no siempre se acompaña de púrpura SH.
Es la glomerulonefritis primaria más frecuente en el mundo. La etiopatogenia consiste en el depósito de

complejos inmunes de IgA en mesangio en respuesta a infecciones, con una estructura anormal de la IgA. En la
anatomía patológica tendremos una inmunofluorescencia positiva a IgA en el mesangio.
Es más frecuente en varones, y se manifiesta clínicamente con brotes de macrohematuria en relación con
infecciones de vías respiratorias (al mismo tiempo o 3-4 días después), pero con microhematuria y proteinuria
leves entre brotes. Esta es la principal diferencia con la postestreptocócica, pues mientras que la GNPE tiene
periodo de latencia, la nefropatía IgA ocurre durante la infección.
Como decíamos, la microhematuria es persistente, y puede haber formas rápidamente progresivas. En la

analítica tendremos un aumento variable de IgA y una inmunología negativa (C3 normal). Además veremos
microhematuria, proteinuria y alteración de la función renal variable (como en la Schönlein Henoch).
El tratamiento se basa en antiproteinúricos y antihipertensivos, sin haber evidencia de utilidad de otros

tratamientos. La evolución es generalmente benigna en la infancia si no presenta fallo renal progresivo, aunque
hasta un 50% puede evolucionar a IRC en la edad adulta (suelen evolucionar bien, pero luego se les pierde el
seguimiento y es difícil controlarlos). Tienen peor pronóstico los varones, si hay proteinuria persistente y si hay
una elevación de la creatinina.
GLOMERULONEFRITIS POSTINFECCIOSA: 1ª CAUSA SD NEFRÍTICO INFANCIA

PÚRPURA SH: VASCULITIS MÁS FRECUENTE EN LA INFANCIA
NEFROPATÍA IgA: GMN PRIMARIA MÁS FRECUENTE EN EL MUNDO
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2.3. OTRAS GMN
o GMN MEMBRANOPROLIFERATIVA: se manifiesta clínicamente con un síndrome nefrótico no puro

corticorresistente o como un síndrome nefrítico, junto con HTA y proteinuria masiva. Recordad que la
membranoproliferativa, como tiene un nombre tan largo, abarca los dos tipos de sd: nefrótico y nefrítico. En la
analítica veremos C4 BAJO CON C3 NORMAL O DISMINUIDO, generalmente de forma mantenida.
La etiopatogenia es inmunológica, pero variando según el tipo de AP: según la proliferación mesangial y
engrosamiento de la MBG, y se clasifica según los depósitos en tipo I, II y III.
El tratamiento se basa en antiproteinúricos y antihipertensivos (al final el tratamiento busca bajar la proteinuria
porque es lesiva para el riñón, queremos evitar la IR). Si hay proteinuria nefrótica se pueden administrar
corticoides, aunque tiene bajo grado de evidencia.
o GMN RÁPIDAMENTE PROGRESIVA: suele ser secundaria a enfermedades sistémicas o GN primarias agresivas.
Clínicamente se manifiesta como un síndrome nefrítico brusco con IR progresiva.
En la analítica veremos ANCA positivos y anticuerpos anti-membrana basal glomerular positivos (el análisis de
los anticuerpos debe ser urgente, porque estos niños necesitarán una plasmaféresis para quitar los anticuerpos
y que tengan una buena evolución). Evoluciona rápidamente a una IRC terminal. El tratamiento, como
adelantábamos, es mediante plasmaféresis que intente evitar la progresión de la IR.
2.4. HEMATURIAS FAMILIARES
o SÍNDROME DE ALPORT: herencia ligada al cromosoma X, se produce por un defecto estructural del colágeno
tipo IV (COL4A5). Se manifiesta como una microhematuria asintomática ± proteinuria, así como con brotes de
hematuria macroscópica. Suele haber historia familiar positiva, y asociación a sordera y alteraciones oculares.
Evolucionará a una ERC en un periodo de tiempo variable.
o HEMATURIA PERSISTENTE FAMILIAR BENIGNA (AD): microhematuria persistente sin proteinuria, siendo rara la
hematuria macroscópica. La función renal es normal. En la ME veremos la MBG adelgazada de manera similar a
la enfermedad de Alport. No está claro que sea realmente benigna, pero realmente no se encuentra ninguna
afectación más allá que esa microhematuria que detectas de forma incidental.
28
3. TUBULOPATÍAS EN LA INFANCIA
Se trata de un grupo heterogéneo de entidades definidas por anomalías de la función tubular renal, encargada del
trasporte de sustancias. Recordemos que el transporte renal de sustancias incluye el filtrado glomerular con posterior
reabsorción y/o secreción tubular. Para evaluar la función renal tenemos los análisis de orina (inspección, tiras
reactivas y sedimento), la medición del volumen y concentración de orina, y el cálculo del filtrado glomerular.
• Función tubular. Realizaremos una determinación simultánea en plasma y orina para calcular:
o Índice osmolar (Omso/Osmp): valora la hidratación y la

concentración renal.
o Fracción de excreción de una sustancia: FE Na, FE K y FE Cl.
o Reabsorción tubular de fosfato: RTP = 1 – FE P.
o Excreción de Ca, Mg, glucosa y ácido úrico en orina (se puede usar la orina 24h como en los adultos, pero se usa
más el índice dividiendo la sustancia en concreto entre la creatinina en orina).
• Hiato aniónico o anión GAP:
o Sangre: distingue acidosis tubular renal dentro de las acidosis.

o Urinario: diferencia los tipos de ATR.
Hay unos valores normales para cada uno de estos datos que estamos viendo. Un aumento en dichos valores indicaría
pérdida renal de esa sustancia. En las diapos hay una tabla enorme con los valores normales de la función tubular renal,
no la pongo. Hay que tener en cuenta siempre la edad del paciente porque los parámetros pueden variar. Un aumento
de uno o varios valores indicará pérdida renal de esas sustancias.
Para evaluar la función renal nos tenemos que fijar en 3 parámetros:
• La función glomerular (con el FG, en niños se estima con la fórmula de Schwartz (talla x kg/ Cr sérica)).
• La función tubular (determinación simultánea en sangre y orina, lo que viene arriba).
• La función tubulointersticial (concentración del agua, se mide con la tira y es el primer parámetro que se altera).
Debemos tener una sospecha clínica de tubulopatía a nivel prenatal en caso de polihidramnios, prematuridad o CIR.
En la infancia se puede presentar con síntomas inespecíficos como retraso del crecimiento, fiebre, vómitos,
deshidratación, y ya si tenemos síntomas más específicos como poliuria y polidipsia o alteración de la tensión arterial
pues vamos pensando más en el riñón. También se puede manifestar con raquitismo, osteoporosis, nefrocalcinosis…
o como un trastorno analítico renal (se diagnostica con una analítica porque la exploración física es bastante limitada).
SIGNOS BÁSICOS DE TUBULOPATÍA EN LA INFANCIA: POLIURIA, POLIDIPSIA, VÓMITOS, DESHIDRATACIÓN
3.1. CLASIFICACIÓN
o SIMPLES: alteración de un solo transporte: o COMPLEJAS: afectación de un segmento

importante:
▪ Proteínas: proteinuria tubular.
▪ Glucosa: glucosuria renal. ▪ TCP: síndrome Fanconi, enfermedad Dent.
▪ Ácido urico: hipouricemia renal. ▪ Asa Henle (Na/K): síndrome Bartter.
▪ AA: aminoacidurias (cistinuria). ▪ TCD: enfermedad de Gitelman.
▪ Ca+2: hipercalciuria idiopática. ▪ TCC: acidosis tubular renal.
▪ P-: raquitismo hipofosfatémico familiar, ▪ Ca/P: hipercalcemia hipocalciúrica familiar.
pseudohipoparatiroidismo. ▪ Ca/Mg: hipomagnesemia con hipercalciuria y
▪ Agua/ADH: diabetes insípida nefrogénica. nefrocalcinosis.
Otra posible clasificación es en primarias (son hereditarias) y secundarias (debidas a fármacos, tóxicos u otras
enfermedades). Ahora vamos a ver en función del segmento afectado.
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Os dejo primero este esquema a modo de ilustración de lo que vamos a ir viendo:
3.2. TÚBULO CONTORNEADO PROXIMAL
En el TCP se reabsorbe el 60% de Na, Cl, K, Ca, úrico y agua, el 90% de HCO3, citrato y P (variable), y casi el 100%
de la glucosa, aminoácidos, ácidos orgánicos y proteínas de bajo peso molecular. Se secretan algunas cosas: los
ácidos orgánicos, fármacos y tóxicos. Es un sistema muy complejo que requiere una gran demanda de energía. Un
fallo a este nivel produce una disfunción tubular proximal, que puede ser simple (glucosuria renal,
aminoacidurias…), completa o parcial.
A este nivel actúa la acetazolamida. Muchas patologías se sitúan a este nivel, las más importantes son el síndrome
de Fanconi y la acidosis tubular proximal o ATR tipo 2.
3.2.1. Síndrome de Fanconi
El síndrome de Fanconi se puede manifestar de distintas maneras: puede ser primario (AD, AR, ligado al X),
asociado a otras enfermedades genéticas (cistinosis, síndrome Dent) o secundario (a metabolopatías, tóxicos,
mieloma múltiple…). Es un cuadro que afecta a varios transportadores localizados en el TCP.
Clínicamente se manifiesta con fallo de medro, poliuria y deshidratación y debilidad muscular. Debemos
sospecharla cuando veamos en la analítica ACIDOSIS HIPERCLORÉMICA (porque pierde bicarbonato),
hipopotasemia, hipofosfatemia, hiponatremia (no todos los Fanconi tienen todas las alteraciones, pero suelen
gustar los casos que son de libro). En orina podremos ver glucosuria e hiperaminoaciduria, hiperuricosuria,
hiperfosfaturia, hipernatriuria. También incluye raquitismo resistente a vitamina D (por lo del metabolismo de
esta vitamina a nivel renal), proteinuria tubular o déficit de concentración de la orina.
Básicamente el Fanconi es un fallo de reabsorción renal, que hace que se pierdan muchas sustancias por la orina,
siendo insuficientes para el organismo, por eso el niño se queda chiquito, deshidratado y meando mucho.
El tratamiento se basa en administrar agua libre (debemos tener cuidado porque tienen un déficit de
concentración y el lactante no pide agua), y reponer si precisa fósforo, vitamina D, bicarbonato y potasio.
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3.3. ASA DE HENLE
Tenemos una porción descendente, muy permeable al agua, poco permeable a urea e impermeable al sodio, donde
se reabsorbe el 15% del agua filtrada (se concentra la orina); seguida de una porción ascendente impermeable al
agua, permeable a la urea y muy permeable al Na, donde se reabsorbe NaCl, Ca y Mg y se secreta K y urea.
Es importante saber que en esta parte de la nefrona se realiza el manejo tubular de sustancias, habrá distintas
patologías según el segmento afectado (entre las enfermedades que se pueden producir a este nivel tenemos el
síndrome de Bartter) y es el lugar de acción de la furosemida. Esta actúa en el cotransportador de Na/K/2Cl, de
manera que consigue la pérdida salina y depleción de volumen y excreción de Na, K y Cl.
3.3.1. Síndrome de Bartter
El síndrome de Bartter está constituido por un conjunto de trastornos hereditarios con herencia AR (excepto el
tipo V) caracterizados por una tubulopatía pierde sal a nivel del segmento grueso del asa de Henle, con diversas
causas subyacentes pero un mecanismo patogénico común: pérdida de función del cotransportador NKCC2 (el
mismo que sobre el que actuaba la furosemida).
Esto produce una pérdida salina urinaria que conduce a una depleción de volumen e hipercalciuria (esta se
debe al transportador que intercambia Na por Ca, de manera que se recupera ese Na que no se está
reabsorbiendo, y en vez de tener hiponatremia tendremos hipercalciuria), estimulando secundariamente al SRAA
(es típico el hiperaldosteronismo hiperreninémico, pero NO hay HTA).
En la orina encontraremos aumento de la FE de Na, K y Cl y un FG glomerular normal al inicio. En el plasma

tendremos una alcalosis metabólica hipopotasémica e hipoclorémica con hipovolemia.
¿Qué tiene que ver la renina? La reducción de los niveles de Na y Cl en las células tubulares lleva a una activación
de la COX2, de las PGE y, por tanto, de la renina, explicando el hiperaldosteronismo hiperreninémico.
El síndrome de Bartter se puede clasificar en distintos tipos en función del gen mutado, y por tanto la proteína
afectada (espero que no sea muy importante, si os sirve yo no me lo voy a estudiar; estas explicaciones son de
Montané, en cuyo tema me estoy apoyando, ¡Juan cogiendo un tema! ni que fuera novedad; abajo dejo la tabla
que venía en la presentación y el dibujito, a ver si entendéis algo, pero repito que poco importante parece):
▪ Bartter tipo I o Bartter neonatal: herencia AR, producido por mutación del gen SLC2A1 que codifica para la
proteína NKCC2. Es la variedad más grave. En plasma habrá alcalosis hipokalémica hipoclorémica y la renina
y aldosterona estarán altas. En orina habrá aumento de K, Na, Cl.y Ca. También nefrocalcinosis (calciuria).
▪ Bartter tipo II: herencia AR, mutación del gen NCNJ1 que codifica para ROMK (canal que permite la salida del
potasio de la célula a la luz tubular). Mismas alteraciones que la anterior.
▪ Bartter tipo III o Bartter clásico: herencia AR, mutación en CLCNKB que codifica para la proteína ClCKb (es un
canal de cloro). Mismas alteraciones que las anteriores en plasma, y en orina de igual forma habrá aumento
de K, Na, Cl y calciuria.
▪ Bartter tipo IVa: HAR, mutación BSND (barttina). Mismas alteraciones además de sordera neurosensorial.
▪ Bartter tipo IVb: herencia digénica, mutación en genes ClCNKa y ClCNKb. Produce alcalosis hipokalémica
hipoclorémica y en orina aumento de K, Na, Cl y Ca, además de sordera neurosensorial.
▪ Bartter tipo V: herencia AD, afecta a la proteína CaSR (la activación del receptor sensible al calcio inhibe la
actividad de ROMK y secundariamente reduce la reabsorción de NaCl en la rama ascendente). Produce
alcalosis hipokalémica hipoclorémica, con hipocalcemia, hipomagnesemia, y renina y aldosterona altas. En
orina habrá aumento de K, Na y Cl.
▪ Hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis: herencia AR, afectadas las claudinas 16 y 19 (proteínas
que regulan el transporte paracelular de Mg y Ca en la rama ascendente) provocando hipomagnesemia e
hiperuricemia, y en orina aumento de Mg y Ca. Se asocian a afectación ocular y nefrocalcinosis.
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La característica diagnóstica fundamental es la HIPOPOTASEMIA, aunque la hipocloremia y la alcalosis mtb
suelen ser universales. Se debe hacer ecografía renal (para valorar nefrocalcinosis o litiasis), audiometría o
PEATC y estudiar la agudeza visual. Se debe hacer diagnóstico diferencial del síndrome de Bartter con otras
tubulopatías (síndrome de Gitelman), y el tipo III con la fibrosis quística.
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El tratamiento se basa en:
▪ Evitar la deshidratación: aporte de líquidos con sonda nasogástrica.

▪ Hiponatremia: tratarla si aparece con aporte de NaCl. En el tipo I pueden precisar aportes de 45 mEq/L.
▪ Hipopotasemia: KCl 1-3 mEq/kg/día. No suele corregirse. Cuidado con usar espironolactona porque puede
aumentar la nefrocalcinosis.
▪ Indometacina (bloquea la PGE): 1,5-2,5 mg/kg/día. Riesgo de enterocolitis necrotizante, por lo que se debe
evitar en prematuros y menores de 4-6 semanas.
▪ Hipomagnesemia-hipercalciuria-nefrocalcinosis: no hay un tratamiento específico, puede evolucionar a IRC.
Se pueden dar suplementos de Mg (6-15 mg o 0,5-1 mEq/kg/día), vía oral de elección. No suele normalizar
niveles. Si hay síntomas se puede dar sulfato de magnesio 25-50 mg/día.
Ante alcalosis hipoclorémica sospechar la enfermedad y hacer estudio genético (Bartter y Gitelman).
3.4. TÚBULO CONTORNEADO DISTAL
A este nivel se reabsorbe el 7% de agua, NaCl, Mg, Ca y bicarbonato y se secreta K, H+ y amonio. También se produce
la acidificación distal por eliminación de H+. A este nivel actúa la hidroclorotiazida (tiazidas en general).
3.4.1. Enfermedad de Gitelman
La enfermedad de Gitelman tiene una incidencia de 1/50.000, con un 1% de portadores heterocigotos sanos.
Es una enfermedad AR producida por mutación del gen SLC12A3 (C3 16q13) que codifica para el cotransportador
del canal NaCl sensible a tiazidas (NCCl), ubicado en el lado luminal del túbulo contorneado distal inicial. Esto
produce un defecto en la reabsorción de Na en TCD inicial.
Podemos encontrar hallazgos analíticos como pérdida de Na y aumento del SRAA (por la depleción de volumen
secundaria a la pérdida urinaria de NaCl). Es más leve que el Bartter, con TA normal, alcalosis metabólica con
hipokalemia, hipocloremia, hipomagnesemia, hipermagnesuria (EF Mg>4) (por la reducción en la expresión del
canal de Mg en el TCD) e hipocalciuria (Ca/Cr <0,1) (porque la hipoMg genera un aumento secundario de la
reabsorción de Ca) con disminución del volumen urinario.
GITELMAN: ALCALOSIS MTB HIPOCL + HIPOK + HIPERMAGNESURIA + HIPOCALCIURIA
La clínica es la de las alteraciones metabólicas, y en niños mayores y adolescentes se puede manifestar con
poliuria y tetania (por la hipomagnesemia). El tratamiento se basa en administrar suplementos de K y Mg (difícil,
porque necesitan dosis muy altas de Mg que produce diarreas), indometacina y diuréticos ahorradores de K.
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3.4.2. Síndrome de Gordon (poco importante)
El síndrome de Gordon o pseudohipoaldosteronismo tipo 2 es debido a una hiperactivación del canal NaCl (por
mutación de WNK1 o 4) que produce una patología en espejo del Gitelman (se produce una hiperactivación del
mismo gen que se inactivaba en dicha enfermedad).
Se caracteriza por acidosis metabólica hiperpotasémica (ATR IV), hipertensión con aumento de renina y
aldosterona e hipercalciuria. Es una patología muy sensible a tiazidas, porque justo bloquean ese transportador.
3.5. TÚBULO COLECTOR CORTICAL
Aquí se reabsorbe agua según la hidratación y regulado, principalmente, por la ADH, regulando así la concentración
de la orina. A este nivel actúan la espironolactona y el amiloride. Entre las enfermedades destacan la acidosis
tubular distal o ATR tipo 1 y la diabetes insípida nefrogénica.
3.5.1. Acidosis tubular renal
No puedo más. La acidosis tubular renal es un síndrome clínico de acidosis metabólica producida por la pérdida
tubular de bicarbonato o por un defecto en la excreción de H+ sin afectación de la función glomerular. Esto
conlleva una pérdida de la capacidad de acidificación de la orina.
Bueno aquí el evil dr píntame empezó a desvariar, y empezó a meter una explicación inmensa sobre cómo se las
apaña el riñón para acidificar y para regular el pH del organismo. Yo creo que con que recordéis un par de cosas
es suficiente para entender las ATR: a nivel del TCP se produce la reabsorción del 90% del bicarbonato, mientras
que a nivel del TC (túbulo colector) la del 10% restante. Además, a nivel del TC se produce la secreción de
hidrogeniones responsable de la acidificación de la orina.
Por otra parte, tenéis que recordar que la secreción de H+ está regulada por la aldosterona, por lo que la
disminución de esta hará que no se secreten hidrogeniones a la orina y se produzca una acidosis, y de ahí viene
lo del hipopótamo de Alcalá: si la aldosterona está alta, se reabsorbe mucho sodio, se elimina mucho potasio, y
además se eliminan muchos hidrogeniones → hipopotasemia y alcalosis. Abajo la explicación de la imagen.
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Existen cuatro tipos de ATR (las características de cada una en la anterior página):
▪ ACIDOSIS TUBULAR PROXIMAL O TIPO II: se produce un déficit de la reabsorción de bicarbonato.

▪ ACIDOSIS TUBULAR DISTAL O TIPO I: se produce por la excreción deficiente de los iones hidrógeno.
▪ ACIDOSIS TUBULAR DISTAL HIPERKALEMICA O TIPO IV: cursa con hipoaldosteronismo o resistencia a la
aldosterona (pseudohipoaldosteronismo).
▪ ACIDOSIS TUBULAR MIXTA O TIPO III (tipo I + tipo II): se produce una alteración de la anhidrasa carbónica,
afectando la acidificación de la orina y la regulación del pH en los dos puntos.
3.5.1.1. Acidosis y anión GAP
Repaso. La acidosis se define por un pH <7,35 en sangre. Puede ser respiratoria (por retención de CO2 debido
a procesos respiratorios), metabólica (el bicarbonato estará bajo, menor de 21-22, debido a diversas causas
como digestiva, renal, fármacos o tóxicos) o mixta (entran en juego mecanismos de compensación).
En la acidosis metabólica debemos recordar el concepto de ANIÓN GAP (o hiato amónico) en sangre, que
significa “aniones no medidos”: lactato, fosfatos, sulfato, acetoacetato y ácidos orgánicos. Es la diferencia
entre los cationes y aniones medidos en suero, plasma u orina, y es un concepto que utilizamos para poder
identificar la causa de una acidosis metabólica.
La fórmula del anión GAP es Na – (Cl + HCO3), y sus valores normales son 12 ± 2 (8-16).
 Si aumentan los ácidos orgánicos disminuye el bicarbonato y el cloro estará normal, por lo que el anión
GAP aumenta. Puede ser debido a que no se eliminan (IRC) o a un exceso (ácido láctico, cuerpos cetónicos
en DM, intoxicación por salicilatos).
ANIÓN GAP ELEVADO → DESCENSO DEL BICARBONATO SIN AUMENTO DE CLORO (porque han aparecido
ácidos que habitualmente no se miden, como lactato, fosfato, acetoacetato, etilenglicol…).
 Si disminuye el bicarbonato (por pérdidas o no regeneración) aumenta el cloro y el GAP se conserva.

Puede ser debido a ATR o hiperaldosteronismo, o a pérdidas de bicarbonato (como en diarrea). La orina
estará alcalina con un pH>5,5.
ANIÓN GAP NORMAL → DESCENSO DEL BICARBONATO COMPENSADO POR ELEVACIÓN DEL CLORO
(ACIDOSIS HIPERCLORÉMICA), por pérdidas GI de bicarbonato (diarreas), pérdidas por fistulas pancráticas,
acidosis tubulares, ingesta de cloruro amónico, inhibidores de anhidrasa carbónica (acetazolamida)…
La acidosis tubular renal es una ACIDOSIS METABÓLICA HIPERCLORÉMICA CON ANIÓN GAP NORMAL.
Entonces dividimos las acidosis metabólicas en dos tipos principales: acidosis metabólica con anión gap
elevado (indica que la acidosis está causada por ganancia de ácidos) y acidosis metabólica con anión gap
normal (causada por pérdida de bicarbonato), importante porque la etiología y el tratamiento difieren.
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Cuando hablamos del anión gap en orina nos referimos al cloro en orina. Este es un indicador de la cantidad
de amonio (NH4+), con el que se combina para eliminarse en orina en forma de cloruro amónico, y por tanto
de la capacidad de acidificar la orina ante situación de acidosis. Siempre debemos valorar en una situación
de acidosis la relación del cloro en orina con la suma de sodio y potasio:
 Aumento de Cl en orina: Cl- > Na++K+ → anión gap negativo (porque predominan los negativos). Esto es lo
que sucede en la ATR proximal. Si hay una sobrecarga ácida se acidifica la orina, de manera que el pHo<5,5.
 Disminución de Cl en orina: Cl- < Na++K+ → anión gap positivo. Es lo que sucede en la ATR distal. Si hay una
sobrecarga ácida no se acidifica la orina, teniendo un pHo > 5,5 (por mucha sobrecarga ácida que haya
nunca se acidificará la orina, el pH siempre será > 5,5).
El anión gap en orina solo nos vale ante una situación de acidosis, si no NO NOS SIRVE. En definitiva, si en la
orina hay mucho cloruro, es porque se está eliminando mucho amonio, y como recordad que estamos en
una situación de acidosis, eso implicaría que el riñón está intentando compensar de manera adecuada. Si en
una acidosis, el cloro en orina es bajo (anión gap positivo), el riñón no funciona bien: ATR.
3.5.1.2. Etiología, clínica y tratamiento de la ATR
La acidosis tubular renal se puede clasificar según la etiología en:
 Primaria o idiopática: a su vez puede ser esporádica (transitorita) o hereditaria de herencia AD o AR.
Dentro de las hereditarias, la ATR proximal cursa con retraso mental y alteraciones oculares (AR),
mientras que la ATR distal está asociada a sordera nerviosa (AR).
 Secundaria: puede ser adquirida (por drogas o tóxicos) o genética (asociada a entidades clínicas:
enfermedades metabólicas, mitocondriales, síndrome de Fanconi).
Clínicamente la ATR se caracteriza por retraso del crecimiento y deshidratación. La ATR proximal puede estar
asociada o no al síndrome de Fanconi. La ATR distal cursa con hipercalciuria, nefrocalcinosis, litiasis,
debilidad muscular o tetania.
En cuanto al tratamiento:
 Las proximales se tratan con bicarbonato (necesidades más altas en la tipo 2), asociando o no tiazidas.
 Las distales se tratan con bicarbonato y citrato.
Se pueden dar otros suplementos como calcio, potasio, fósforo o vitamina D…
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3.5.2. Diabetes insípida nefrogénica
La hormona antidiurética (ADH) aumenta la reabsorción de agua a nivel del túbulo colector. Si hay una
hipoproducción estaremos ante una diabetes insípida central, mientras que si se produce una resistencia renal
a la ADH tendremos una diabetes insípida nefrogénica (con mayor concentración de la hormona). Esto se
traduce en que NO HAY CONCENTRACIÓN URINARIA.
Es una enfermedad de herencia ligada al X con mutación en el gen AVPR2 o gen acuoporina 2 (AQP2); en algunas
ocasiones también puede ser de herencia AR, AD o adquirida.
Clínicamente cursa con POLIURIA CON HIPOSTENURIA (osmolaridad urinaria baja), POLIDIPSIA, deshidratación,
fiebre, hipernatremia, convulsiones, estreñimiento, escasa ganancia ponderal.
La DI nefrofénica se diagnostica ante elevación de sodio y osmolaridad plasmática (290) y osmolaridad en orina
disminuida (<200), con unos niveles altos de ADH, y comprobando que no se eleva la osmolaridad tras estímulo
con desmopresina. Se debe hacer DD con DI central (desmopresina) y potomanía.
El tratamiento se basa en el aporte hídrico adecuado (SNG si necesario), dieta baja en sal y tiazidas (disminuyen
la diuresis). Se puede dar espironolactona en caso de hipopotasemia, y también recurrir a la indometacina. El
pronóstico es bueno si se controlan los episodios de deshidratación.
3.6. OTRAS TUBULOPATÍAS meh, basta ya
o Hipercalciuria idiopática: aumento de la excreción de calcio en orina.

o Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: gen PHEX.
o Enfermedad de Dent: tubulopatía proximal incompleta donde hay proteinuria tubular + hipercalciuria. HLX.
o Hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar (HHNF): AR.
o Síndrome de Liddle: HTA sensible a sal. HTA hereditaria.
o Pseudohipoaldosteronismo tipo I: pérdida de sodio severa e hiperpotasemia con alcalosis.
o Síndrome de Gordon: pseudohipoaldosteronismo tipo 2.
o Cistinuria (AR): alteración en el transportador de la L-cistina y aminoácidos dibásicos en el TCP. Cursa con litiasis
de repetición. El tratamiento es con citratos.
3.7. RESUMEN TUBULOPATÍAS
o Síntomas inespecíficos → sospecha.

o No pasar por alto la poliuria.
o Ante retraso ponderal hacer gasometría e iones en sangre/orina (no cuesta nada y nos puede orientar mucho).
o Alteraciones iónicas: estudio función renal completo.
o Alteraciones del equilibrio ácido-base (EAB): alcalosis metabólicas (Bartter, Gitelman, Liddle), acidosis
metabólicas hiperclorémicas con GAP normal (ATR, Fanconi).
o Hipercalciuria, nefrolitiasis, nefrocalcinosis: hipercalciuria idiopática, ATR distal, Bartter, Dent, HHFN.
o Manifestaciones óseas: raquitismo (RHF, Dent, Fanconi, ATR distal), osteopenia (hipercalciuria idiopática,
HHFN), osteoporosis.
Para el estudio de la función tubular renal podemos pedir pruebas complementarias según la sospecha clínica:
o Análisis de sangre: ionograma, estudio bioquímico, gasometría, estudio fosfocálcico, renina y aldosterona,
cuerpos cetónicos, carencia de tiamina…
o Análisis de orina: tira reactiva (descartar diabetes, infección urinaria), ionograma y estudio bioquímico,
osmolalidad, pH, creatinina, cromatografía (de aminoácidos o ácidos orgánicos) …
o Pruebas de imagen: ecografía renal y urinaria (búsqueda de nefocalcinosis y litiasis), TC, RM (búsqueda de
lesiones específicas).
o Otras pruebas: ECG con cálculo de QT corregido, Rx de esqueleto (signos de raquitismo), exploración
oftalmológica, fondo de ojo, exploración ORL, otoemisiones acústicas, potenciales provocados auditivos.
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Siento el final del tema, la verdad que ya estaba siendo un poco desesperante. Si no entendéis algo os remito a
endocrino o a nefro donde viene todo mucho mejor explicado, pero es que si me metía en todo quedaba un tema de
unas 30 páginas. Le robo estas cosas chulas a Cris, y mandamos besos a Montané y a Cristina desde aquí.
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TEMA 42. PROTEINURIA. SÍNDROME NEFRÓTICO EN LA
INFANCIA
1. PROTEINURIA EN LA INFANCIA
Por qué son todo los temas tan largos, no puedo más. Yo creo que lo importante de todo esto (hasta el sd nefrótico, ahí
todo es imp) es saber el dx, cuando considerar proteinuria significativa y persistente y eso, la etiología pues tal, porque
todo da proteinuria, y el tto también es importante. La proteinuria es la presencia de proteínas en la orina. Es un
importante marcador inicial de patologías graves (primaria o secundaria) y de daño renal establecido. Se considera
un factor independiente de riesgo CV. Es importante diferenciar los cuadros de proteinuria transitorios (como, por
ejemplo, durante un episodio febril) de la proteinuria que revela una auténtica patología.
La prevalencia de proteinuria en una micción aislada es del 5-15%, pero esta solo persiste en 0,1% tras 4
determinaciones. Es esencial especificar la forma en la que se presenta (aislada o persistente, sintomática o
asintomática), y además hacer una valoración cuantitativa y cualitativa de la proteinuria.
1.1. PROTEINURIA FISIOLÓGICA
La pared capilar y el glomérulo son la mayor barrera al paso de macromoléculas, los cuales no permiten el paso de
las proteínas de alto Pm, únicamente algunas de bajo peso. De las proteínas de BPM que atraviesan la barrera, un
99% serán reabsorbidas en el TCP por endocitosis. De esta manera, en la orina apenas habrá proteínas de manera
fisiológica.
La composición de la proteinuria fisiológica es 50% proteínas filtradas en el glomérulo (siendo albúmina, proteínas
de bajo peso molecular y aminoácidos los más frecuentes) y 50% proteínas tubulares (proteínas de bajo peso
molecular como la B2 microglobulina, cadenas ligeras de las Ig, proteína fijadora del retinol y aas).
1.2. PROTEINURIA SIGNIFICATIVA
Si hay una proteinuria que es normal o fisiológica, resulta comprensible que tengamos que poner otros métodos
de punto de corte para conocer lo que es patológico.
1.2.1. Métodos de detección
▪ Semicuantitativo: utilizamos la tira reactiva de orina. Es una prueba muy

sensible para albúmina, pero no para proteínas tubulares. Nos da el resultado
en +, desde 1+ a 4+.
Si es positivo, se realiza un test cuantitativo; por lo tanto, funciona como

prueba de screening. La orina más fiable y menos sujeta a variaciones es la
orina de la noche (primera micción por la mañana).
 Falsos positivos (FP): en orinas concentrada y alcalinas. También por hematuria, bacteriuria…
 Falsos negativos (FN): en orinas muy diluidas, orina ácida (pH <4,5) o debido a la presencia de proteínas
de bajo peso molecular (PBPM).
▪ Métodos cuantitativos: tenemos dos métodos principalmente.
 Orinas minutadas (a las 8, 12 y 24 h). consideraremos proteinuria significativa >4 mg/m2/hora y

proteinuria en rango nefrótico >40 mg/m2/hora.
 Orina de una micción: índice proteinuria/creatinina (mg/mg). La ventaja de este método respecto al
anterior es que solo requiere de la recogida de una orina, lo cual es mucho más sencillo que recoger tres
en tres horas diferentes. Consideraremos proteinuria significativa > 0,2 mg/mg (> 0,5 en < 2 años) y en
rango nefrótico > 2 mg/mg.
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Orinas minutadas Orina de una micción
Proteinuria significativa > 4 mg/m2/hora > 0,2 mg/mg (> 0,5 en < 2 años)
Proteinuria en rango nefrótico > 40 mg/m2/hora > 2 mg/mg
1.2.2. Cuantificación de proteínas específicas
▪ Albuminuria (alb): es una proteína que se filtra a nivel glomerular. En situación fisiológica no debe filtrarse
en exceso. La barrera glomerular la repele por su carga negativa (la barrera también tiene carga negativa).
Sus valores normales son, según en que unidades lo midas:
 20 mg/L.
 30 mg/24h o 20 ucg/min.
 30 mg/g creatinina.
Podemos clasificar la albuminuria según su valor en:

 Microalbuminuria: 30-300 mg/24h o mg/g creatinina.
 Macroalbuminuria: >300 mg/24h o mg/g creatinina.
▪ β2 microglobulina (β2 mg): es de origen tubular. Sus valores normales son de < 300 ucg/L.
Para conocer el origen tubular o glomerular de la proteinuria (que nos dará información sobre qué parte del
riñón está lesionado) existen una serie de índices:
▪ Índice de selectividad o índice de Cameron: relaciona el aclaramiento glomerular de proteínas de alto y bajo
peso molecular. La selectividad hace referencia a la composición de la proteinuria.
Las proteínas que se miden son la transferrina (BPM) y la IgG (APM). Se calculará el nivel de ambas en orina
y plasma:
IgG urinaria x transferrina plasmática/IgG plasmática x transferrina urinaria
Los valores que podemos obtener son:
 Proteinuria selectiva (> 85% albúmina): índice < 0,1 (más transferrina en la orina que IgG). Esto implica
que la afectación glomerular es mínima (no esta tan rota que deja pasar cualquier cosa). Los síndromes
nefróticos con proteinuria selectiva son menos graves y responden mejor a GC. Solo estará alterada la
electronegatividad de la barrera glomerular (por eso pasa la albúmina), pero pasan más proteínas de BPM
que de alto, por lo que es lo más “fisiológico”.
 Proteinuria no selectiva: índice > 0,2 (más IgG que transferrina en la orina). Esto implica que la barrera de
filtración glomerular está muy dañada. Los sd. nefróticos con
proteinuria no selectiva son más graves y responden peor al tto.
▪ Índice cualitativo: relaciona las proteínas glomerulares (albúmina) con

las tubulares (β2 microglobulina):
 Alb/β2 (mg/mg) < 30: las proteínas son de origen tubular (hay más
denominador, por lo que el número es más pequeño).
 Alb/β2 (mg/mg) > 200: las proteínas son de origen glomerular (más
numerador, por lo que el número es más grande).
2. FISIOPATOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN
Fusiono clasificación con fisiocuack porque es menos lío, vaya chocho de diapositivas. Existen varios motivos por los
cuales aparece proteinuria en la orina, no todos ellos patológicos. Vamos a ver dos clasificaciones, una etiopatológica
y una en función de si la proteinuria es persistente o no, y las vamos a relacionar.
40
DURACIÓN:
• Proteinuria transitorias: no asociada a patología renal ni sistémica.

o Proteinuria funcional (fiebre, ejercicio…).
o Proteinuria transitoria idiopática.
o Proteinuria intermitente idiopática. Esta y la anterior se considerar proteinurias benignas sin significación clínica,
por lo que no se recomienda su seguimiento.
o Proteinuria ortostática (postural).
• Proteinuria persistente: para poder decir que una proteinuria es persistente debemos medirla en más de 3
ocasiones, descartar falsos positivos y factores que afectan a la excreción de proteínas (fiebre, ejercicio intenso,
toma de AINE, IECA…).
o No asociada ninguna enfermedad renal ni sistémica.

Es una proteinuria idiopática, que no asocia nada, pero
se mantiene en el tiempo. Algunos estudios han • + en 3 tiras reactivas.
mostrado que hasta un 60% tienen una alteración • Descartar falso + y -.
renal histológica de tipo mínimo. • Descartar factores que afectan a la excreción de
proteínas (fiebre, ejercicio intenso…).
o Proteinuria asociada a patología renal o sistémica:
nefrótica o no nefrótica.
ETIOPATOGENIA:
• Incremento de proteínas en el plasma (persistente): el túbulo no es capaz de reabsorber las suficientes proteínas,
de manera que las eliminamos en la orina. El problema no es renal. Algunas situaciones serían:
o Proteinuria de Bence Jones del mieloma múltiple.
o Hemoglobinuria por anemia hemolítica.
o Mioglobinuria por rabdomiólisis severa.
• Hiperfiltración glomerular:
o Transitoria: proteinuria fisiológica por frío, deshidratación, ejercicio, convulsiones… hallazgo casual y proteinuria
leve (<1g/día).
o Ortostática.
o Persistente: nefropatía por reflujo.
• Glomerular por daño glomerular (primario o secundario): va a ser una proteinuria persistente.
o Primaria:
▪ Sd nefrótico idiopático.
▪ Nefropatía IgA.
▪ Otros: GMN membranoproliferativa, nefropatía membranosa, Sd de Alport, otras nefropatías de membrana
fina.
o Secundaria:
▪ GMN postinfecciosa.
▪ DM.
▪ Nefropatía de enfermedades sistémicas (PSH o púrpura de Schönlein-Henoch, LES).
▪ Amiloidosis.
• Tubular por defecto de absorción o hipersecreción: persistente.
o Primaria:
▪ Proteinuria tubular aislada (familiar o esporádica).
▪ Asociada a hipercalciuria (Sd de Dent).
▪ Sd de Fanconi primario.
41
o Secundaria:
▪ Sd de Fanconi secundario. ▪ Nefritis TI.
▪ Enfermedad poliquística. ▪ Uropatías obstructivas.
▪ Enfermedad mitocondrial. ▪ Necrosis tubular aguda.
▪ Intoxicación por metales pesados.
2.1. PROTEINURIA GLOMERULAR
Sea cual sea la causa, la proteinuria glomerular tiene unas características comunes. Se produce por alteración del
podocito, lo que aumenta la permeabilidad glomerular. La principal proteína filtrada es la albúmina (albuminuria).
La microalbuminuria persistente puede ser reflejo de diversas patologías:
o Afectación glomerular incipiente en DM e HTA.

o Disfunción del injerto en trasplantados.
Como ya mencionamos antes, con el índice de selectividad podemos hacernos una idea de la gravedad del daño:
o Proteinuria selectiva (> 85% albúmina): índice < 0,1 (más transferrina en la orina que IgG). Esto implica que la
afectación glomerular es mínima (no esta tan rota que deja pasar cualquier cosa). Los síndromes nefróticos con
proteinuria selectiva son menos graves y responden mejor a GC. Solo estará alterada la electronegatividad de la
barrera glomerular (por eso pasa la albumina), pero pasan más proteínas de BPM que de alto, por lo que es lo
más “fisiológico”.
o Proteinuria no selectiva: índice > 0,2 (más IgG que transferrina en la orina). Esto implica que la barrera de
filtración glomerular está muy dañada. Los sd. nefróticos con proteinuria no selectiva son más graves y
responden peor al tto.
La proteinuria selectiva es más típica del síndrome nefrótico que la no selectiva.
2.2. PROTEINURIA TUBULAR
Causada por una menor absorción a nivel tubular (proteínas del túbulo) por daño tubular. En condiciones
fisiológicas se deberían reabsorber el 99% de las proteínas en el TCP.
La proteinuria estará compuesta por proteínas de bajo peso molecular: β2mg, α1mg, lisozima, proteína ligada al
retinol… No se detectan en las tiras reactivas y no suele alcanzar rango nefrótico.
2.3. PROTEINURIA ORTOSTÁTICA
Es la principal causa de proteinuria en niños y adolescentes (60-70%) y la variedad de proteinuria benigna mejor
estudiada. Se considera fisiológica, no patológica.
En esta entidad la excreción proteica es mayor al estar de pie que al estar acostado: las personas con proteinuria
ortostática no presentan proteinuria cuando están tumbadas (tras el descanso nocturno), lo que resulta decisivo
en el diagnóstico y permite diferenciarla del verdadero nefrópata que sí presentan proteinuria al estar en esa
posición. La proteinuria aparece tras un mínimo de 4-6h en pie.
Los cambios hemodinámicos asociados a este tipo de proteinuria corresponden a dos modelos:
o Pacientes que presentan una hipersensibilidad hacia la vasoconstricción arteriolar mediada por la angiotensina
II (VC de la arteriola eferente, lo que aumenta el FG).
o Pacientes que presentan el síndrome de cascanueces (compresión de la vena renal izquierda entre la arteria
mesentérica superior y la aorta abdominal). Esto origina un aumento del flujo del riñón con aumento de FG. Este
síndrome cursa además de proteinuria, con hematuria y dolor abdominal.
Es una patología que generalmente mejora y desaparece con el crecimiento, durante la adolescencia. Requiere
seguimiento anual de análisis de orina y de la TA hasta desaparición.
42
3. DIAGNÓSTICO
Lo primero es comprobar que la proteinuria es persistente (criterios del cuadrito), independiente de la postura y que
no se debe a causas funcionales se debe comenzar su estudio. El primer objetivo en la evaluación del paciente con
proteinuria es determinar si tiene una enfermedad renal significativa.
3.1. ANAMNESIS
Se debe preguntar por la edad de comienzo ya que, a menor edad del niño, mayor es la posibilidad de ser patológica.
También se valoran las circunstancias acompañantes: si el niño presenta vasculitis, artralgias, fiebre, exantema,
infecciones… Preguntar por la clínica típica de la púrpura de Schönlein Henoch (dolor abdominal, fiebre, lesiones
cutáneas…).
Además, no nos debemos olvidar de preguntar por la ingesta de fármacos para descartar una nefrotoxicidad
farmacológica (nefritis tubular), especialmente los AINE. Investigar también:
o AP:
▪ Antecedentes neonatales: hipoxia, canalización umbilical, infecciones.
▪ Crecimiento.
▪ Infecciones.
▪ Fármacos.
o AF: consanguinidad, proteinuria, litiasis, sordera, HTA, IRC.
Muy importante dejar registrado el peso, talla y TA. Después, se hace exploración por aparatos prestando atención
a posibles signos de enfermedad sistémica o renal: soplo abdominal (HTA renovascular), edemas (síndrome
nefrótico/nefrítico), exantema y afectación articular (vasculitis)...
o Cuantificar la proteinuria mediante métodos cuanti y cualitativos (los explicados arriba). Ya dijimos que es
importante descartar falsos positivos y negativos, y factores que afectan a la excreción de proteínas (proteinuria
funcional: fiebre, ejercicio intenso, AINE, IECAs). Si la proteinuria es importante es más probable que la causa
sea glomerular, la proteinuria tubular no suele ser >1 g/día.
o Sedimento de orina: cilindros hemáticos, leucocitarios, piuria… Un sedimento activo sugiere respuesta
inmunitaria glomerular o intersticial y probablemente asocie afectación de la función renal. También nos sirve
para dx una infección de orina, posible causa de proteinuria.
o Analítica con función renal +/- inmunología +/- serologías (VHC, VHB y VIH en función de los datos clínicos). La
inmunología se debe estudiar si no encontramos una causa obvia de la proteinuria.
o Prueba de imagen para valorar la estructura renal como una ecografía o una gammagrafía.
o Biopsia: indicada en:
▪ En pacientes asintomáticos si:

 La proteinuria es ≥ 500 mg/m2/día o ≥ 0,5 mg/mg durante 6-12 meses.
 La proteinuria significativa es persistente con un sedimento activo.
 Si hay signos de progresión de enfermedad renal.
▪ En pacientes sintomáticos si:

 Signos y síntomas sugestivos de vasculitis.
 Si hay hematuria macroscópica persistente.
 Asocia hipertensión arterial.
 Asocia hipocomplementemia.
43
3.4. MANEJO INICIAL DEL PACIENTE ASINTOMÁTICO
Descartamos falsos positivos y situaciones que lateral la hemodinámica. Si la proteinuria es persistente realizamos
siempre: sedimento orina y cuantificación de proteinuria.
o Si el sedimento o la cuantificación es normal consideraremos que la proteinuria no es persistente. Debemos

descartar ortostatismo (como la orina que se suele recoger es la de por la mañana, puede dar valores normales).
Tomamos otra muestra tras la deambulación. Si en este caso el cociente prot/cr es > 0,2 mg/mg diagnosticamos
proteinuria ortostática, la cual solo requiere control.
o Si el sedimento y la cuantificación estan alterados hacemos la evaluación dx que habíamos visto, ampliando las
pruebas dx.
44
3.5. ORIENTACIÓN DIAGNÓSTICA
No aislada hace referencia a que se acompaña de otra sintomatología como puede ser HTA. Proteinuria dan mil
millones de cosas. Si el paciente tiene alguna enfermedad de base tiras por ahí, si se acompaña de síntomas también
los investigas, sino depende de la cantidad, la eco y demás pruebas pues ya vas pensando.
Dentro de las no aisladas, si se acompaña de síntomas de cistitis vírica, uretritis, balanitis u otros tipos de ITU,
deberemos realizar un urocultivo e instaurar un tratamiento antibiótico empírico. Si no se acompaña de clínica de
infección, se realizan métodos cuantitativos de la proteinuria, se estudia la función renal glomerular y tubular y se
realiza una ecografía para descartar un síndrome nefrítico o glomerulonefritis crónica.
Si no se acompaña de ningún síntoma (aislada) se realizan métodos cuantitativos de la proteinuria, se estudia la

función renal glomerular y tubular y se realiza una ecografía.
o Una proteinuria severa (> 40 mg/m2/hora) nos orienta a un síndrome nefrótico idiopático (SNI) o GN crónica.
o Una proteinuria leve (> 4 mg/m2/hora) o una moderada (4-20 mg/m2/hora) nos orienta a una causa ortostática,
intersticial, nefropatía por reflujo o GN crónica.
4. MANEJO DE LA PROTEINURIA
4.1. CRITERIOS DE DERIVACIÓN A NEFROLOGÍA
o Niño asintomático con proteinuria persistente (al menos en 3 ocasiones).

o Niño asintomático con proteinuria y alteraciones en las pruebas complementarias.
o Niño con edemas en contexto de proteinuria intensa.
4.2. TRATAMIENTO
Se aplica un tratamiento etiológico (de la enfermedad de base) y un tratamiento antiproteinúrico que consiste en:
o IECA: enalapril (0.2-0.6 mg/kg/d, comenzar con las dosis más bajas y valorando la respuesta y efectos
secundarios)
o ARA II: losartán (0.4-1 mg/kg/d)
o Combinación de ambos: aumenta la respuesta y disminuye los efectos secundarios.
o No recomendados IECA/ARAII si FG < 30 ml/ 1,73 m2/min.
La proteinuria es dañina para el riñón, así que frenar la proteinuria tratándola mejorará la evolución y la enfermedad
renal subyacente.
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5. SÍNDROME NEFRÓTICO EN PEDIATRÍA
El sd. nefrótico es la glomerulopatía más frecuente en

Edema + proteinuria > 40 + hipoalb < 2,5 + dislipemia + alt
pediatría. Es el término que se utiliza para hablar de
endocrinas + hipercoagulabilidad
enfermedades glomerulares que cursan con:
• Edemas: manifestación más precoz. Por las mañanas en párpados, van descendiendo a lo largo del día hacia MMII.
Hay niños que aumentan un 3-5% de peso por el edema. Son edemas con fóvea.
El edema puede generalizarse, ocasionando ascitis, dolor abdominal, hepatomegalia, derrame pleural (dificultad
respiratoria) e incluso anasarca (todo el cuerpo edematoso). El anasarca se manifiesta como edema genital, hernias
inguinales y prolapso rectal.
• Proteinuria. En rango nefrótico >40 mg/m2/hora.
• Hipoalbuminemia < 2,5 d/dl (proteinemia < 6 g/dl).
• Hipercolesterolemia, hiperlipemia.
• Alteraciones endocrinas (alteraciones tiroideas).
• Hipercoagulabilidad.
La proteinuria del sd nefrótico es una proteinuria glomerular, asociada a la lesión del podocito (podocitopatía). Es una
lesión histológica que produce una pérdida de permeabilidad selectiva al paso de proteínas a través de la pared capilar
glomerular (nada que ya no supiéramos gracias a nuestro super estudio de la proteinuria).
5.1. CLASIFICACIÓN
Según la etiología:
o Primario: idiopático o genético.
▪ Genético: mutación de proteínas podocitarias. Síndrome corticorresistente, generalmente precoz y grave,
aunque puede aparecer a cualquier edad. Suelen asociarse a cuadros malformativos característicos (luego
profundizamos).
▪ Idiopático: se desconoce la causa. 90%. En niños es más frecuente en varones (no ocurre igual en
adolescentes y adultos). Sd. de cambios mínimos. Cuando nos hablen de síndrome nefrótico idiopático es a
partir de 12 meses de edad, pero en este caso con idiopático hacemos referencia a que no se conoce la causa.
o Secundario:
▪ Enfermedades sistémicas (LES, AR, DM).
▪ Neoplasias (leucemia, linfoma de Hodgkin).
▪ Infecciones (VHB, VHC, VIH, VEB, CMV).
▪ Fármacos / tóxicos.
▪ Otras nefropatías: GN aguda, PSH, Alport, IgA.
También podemos clasificarlos en función de la edad:

o Congénito: <3 meses.
o Infantil: 3 meses a 12 meses. La aeped no hace distinción entre congénito e infantil, habla de menores de 1 año.
Es de donde este señor ha sacado la presentación, así que no entiendo porque le apeteció de repente meter
también menor de 3 meses para luego ignorarlo, pero bueno, aquí estamos.
o Juvenil y del adulto: mayores de 12 meses. Si además es idiopático hablamos de sd. nefrótico idiopático. Ojo,
que, si es idiopático, pero tiene menos de 12 meses ya no es el síndrome, será idiopático, pero no es SNI.
5.2. PATOGENIA
La lesión del podocito glomerular y el diafragma de filtración (espacio entre los pies del podocito) es el factor clave
de la proteinuria, bien por mecanismos inmunológicos o genéticos, implicados de forma independiente o
multifactorial.
46
5.2.1. Mecanismos genéticos: Sd nefróticos genéticos
Causados por mutación de diferentes genes. Puede ser el SN aislado, sin ninguna manifestación más debido a la
mutación, o SN sindrómico. Muchas mutaciones, os subrayo las importantes.
▪ Aislado:
 Congénito (< 1 año): varias histologías, cada una con una mutación:
→ Dilatación radial túbulo proximal: NPHS1 (SN tipo finlandés). Mutación de la nefrina, proteína
podocitaria. Es congénito (al nacimiento).
→ ECM (enfermedad de cambios mínimos) o ESF (esclerosis segmentaria y focal): NPHS2, NPHS1.
Mutación de la podocina, proteína podocitaria. Aparece a los 3-12 meses (¿muy congénita no suena
verdad? Pues también se mete en las congénitas, en fin).
→ Esclerosis mesangial difusa: WT1, PLCE1, LAMB2, CD2AP.
 Mayores de 1 año (estos y los siguientes no los dio, venían solo en una tabla):
→ ECM/ESF: NPHS2, NPHS1.
→ Esclerosis mesangial difusa: WT1, PLCE1, LAMB2, CD2AP.
 SN juvenil y adulto: únicamente se manifiesta como ESF:
→ Autosómico recesivo/esporádico: NPHS2.
→ Autosómico dominante: TRPC6/ACTN4/INF2.
▪ Asociado a otras malformaciones:

 Síndrome de Denys-Drash (gen WT1): pseudohermafroditismo + tumor Wilms + SN (esclerosis mesangial
difusa). Herencia AD.
 Síndrome de Frasier (gen WT1): AD. Gonadoblastoma + fenotipo femenino con cariotipo XY + ESF.
 Síndrome de Pierson (gen LAMB2). Herencia AR
 Síndrome de Nail-Patella (gen LMX1b).
 Otros: Galloway-Mowat, mitocondriales, Lowe, Herlitz.
A partir de ahora vamos a ver dos cosas: los síndromes nefróticos en el primer año de vida (es decir, los congénitos e
infantiles), y el síndrome nefrótico idiopático. Vamos a profundizar sobre todo en este último (dx, tto etc.), porque los
demás al parecer nos la sudan.
6. SN EN EL PRIMER AÑO DE VIDA
Esto es repetir un poco.
6.1. SN PRIMARIO
o Aislado: es congénito (< 1 año), pudiendo presentar varias histologías, cada una con una mutación:
▪ Dilatación radial túbulo proximal: NPHS1 (SN tipo finlandés). Mutación de la nefrina, proteína podocitaria.
Es congénito (al nacimiento).
▪ ECM (enfermedad de cambios mínimos) o ESF (esclerosis segmentaria y focal): NPHS2, NPHS1. Mutación de
la podocina, proteína podocitaria. Aparece a los 3-12 meses.
▪ Esclerosis mesangial difusa: WT1, PLCE1, LAMB2, CD2AP.
o Asociado a otras malformaciones:

▪ Síndrome de Denys-Drash (gen WT1): pseudohermafroditismo + tumor Wilms + SN (esclerosis mesangial
difusa). Herencia AD.
▪ Síndrome de Frasier (gen WT1): AD. Gonadoblastoma + fenotipo femenino con cariotipo XY + ESF.
▪ Síndrome de Pierson (gen LAMB2). Herencia AR
▪ Síndrome de Nail-Patella (gen LMX1b).
▪ Otros: Galloway-Mowat, mitocondriales, Lowe, Herlitz.
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6.2. SN SECUNDARIO
o Infecciones: causa más importante de SN secundario en esta edad. Sífilis congénita, toxoplasmosis, malaria,
CMV, rubeola, VHB, VIH.
o Otros: LES neonatal, anticuerpos neonatales contra endopeptidasa neutra, exposición a Mg.
7. SÍNDROME NEFRÓTICO IDIOPÁTICO (SNI)
Ahora ya sí, de aquí al final todo es SNI. Es una enfermedad glomerular primaria. No incluye sd. congénito e infantil, el
secundario a otras patologías y el de origen genético. Es decir, solo es el SN idiopático en mayores de 12m (milenios,
es broma, quiero hacer algún comentario jejejiji pa amenizar pero no se me ocurre ninguno, conformaros con este).
Su etiología es desconocida (nadie lo esperaría con este nombre). No tiene ninguna enfermedad causal, pero se
desencadena por infecciones.
7.1. EPIDEMIOLOGÍA
Constituye el 72-85% del total de los sd. nefróticos en la infancia entre 2 y 12 años. Incidencia 2-7 casos/100.000
niños menores de 16 años.
Suele aparecer en niños de 2-8 años, con incidencia máxima (60%) a los 3-5 años. Raro en menores de 1 año (tanto
que, siguiendo la definición, ya no sería SNI) y mayores de 10 años.
Dos veces más frecuente en el varón (relación varón:marqués 2:1, lo

pilláis, varón-barón), y discretamente más frecuente en la raza
negra. Existe cierta asociación con la atopia. Cursa en brotes.
7.2. ANATOMÍA PATOLÓGICA
o Nefropatía de cambios mínimos (CM): 80%. Es la que mejor pronóstico tiene.
▪ Microscopio óptico: ausencia de anomalías glomerulares (leve aumento del mesangio) y “foam cells” en
túbulo.
▪ Microscopio electrónico: se observa una fusión difusa de los pedicelos de los podocitos.
o Glomeruloesclerosis segmentaria y focal (GESF) 17%. Peor pronóstico.

o Glomerulonefritis o proliferación mesangial difusa 3%. Peor pronóstico.
o GN membranosa. Peor pronóstico.
o GN membranoproliferativa. Peor pronóstico.
Sugieren etiología diferente al síndrome nefrótico por cambios mínimos:
o < 1 año (ya dijimos que SNI es en mayores de 12m).

o AF de hermanos afectos (probable origen genético).
o Enfermedad extrarrenal (artritis, rash, anemia, probable origen secundario).
o Enfermedad crónica.
o Fracaso renal agudo (raro en SNI).
Las alteraciones de los linfocitos T, B y factores de permeabilidad vascular predominan en SN idiopático,

especialmente el SNI corticosensible con histología de cambios mínimos (ECM). Estas alteraciones generan
disfunción, desestructuración y pérdida de la carga negativa de la MBG (responsable de la proteinuria selectiva),
aumento o de permeabilidad endotelial, alteración del balance de fluidos, retención tubular de sodio y edema.
En definitiva, hay afectación de las proteínas de la barrera de filtración glomerular, pérdida de la carga negativa
de la MBG y lesión del podocito. Todo esto causa proteinuria.
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No se ha encontrado aun un factor circulante responsable de la enfermedad (ausencia de depósitos de Ig,
complemento etc.), pero se cree que será alguna molécula liberada por LT, como las IL secretadas por Th2. Esto se
debe a que es un enfermedad que responde a corticoides y ciclofosfamida, y que además también remite en caso
de infección por sarampión (que disminuye los LT). Otro dato que apoya el papel de los LT es la asociación del SNI
con el linfoma de Hodgkin.
Actualmente también hay teorías sobre el papel de los LB, dado que la enfermedad también remite usando
Rituximab (antiCD20).
Otros posibles responsables de la patogenia son la hemopexina (hígado) o productos microbianos (TLR).
7.3.1. Fisiopatología de las manifestaciones clínicas
▪ Proteinuria (creo que no hace falta explicar xq pasa, pero): lesión de la barrera de filtración glomerular, con
lesión del podocito y pérdida de la carga negativa.
▪ Hipoalbuminemia: aumento de la filtración albúmina.
▪ Edemas: existen dos teorías (en ambas se da edema por albuminuria, pero en la segunda se explica otro
proceso paralelo que contribuye).
 Teoría “underfill” (clásica): la hipoalbuminemia disminuye la presión oncótica, escapándose el agua de los
vasos y aumentando el líquido intersticial (edema). Esto se traduce en una hipovolemia que activa el SRAA,
reabsorbiéndose agua y sodio. El problema es que sigue sin haber albúmina, por lo que el agua se vuelve
a escapar y así infinitamente.
 Teoría “overflow” (alternativa): la alteración

del balance tubular renal condiciona la
retención de sodio y agua en el riñón, por lo
que el paciente entra en un estado
hipervolémico (aumento de la presión
hidrostática). Se suprime el SRAA y la presión
hidrostática hace que se exude liquido al
intersticio (edema). Simultáneamente se
está dando la albuminuria, lo que también
contribuye al edema.
▪ Alteraciones secundarias (no tengo explicación

para estas, just because): dislipemia (aumento
de síntesis hepática de β lipoproteínas),
hipercoagulabilidad y alteraciones tiroideas.
7.4. CLÍNICA
Antecedente de IRVA (infección respiratoria de vías altas) o proceso febril como desencadenante. Ya hemos dicho
que el SN se caracteriza por:
o Edemas: manifestación más precoz. Por las mañanas en párpados, van descendiendo a lo largo del día hacia
MMII. Hay niños que aumentan un 3-5% de peso por el edema. Son edemas con fóvea.
El edema puede generalizarse, ocasionando ascitis, dolor abdominal, hepatomegalia, derrame pleural (dificultad
respiratoria) e incluso anasarca (todo el cuerpo edematoso). El anasarca se manifiesta como edema genital,
hernias inguinales y prolapso rectal.
o Proteinuria en rango nefrótico > 40 mg/m2/hora.

o Hipoalbuminemia < 2,5 d/dl (proteinemia < 6 g/dl).
o Hipercolesterolemia, hiperlipemia.
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o Alteraciones endocrinas (alteraciones tiroideas).
o Hipercoagulabilidad.
Su situación hemodinámica puede ser de normo/hipo/hipervolemia.
o Hipovolemia (por el edema y la hipoalbuminemia): hipotensión, frialdad acra, relleno capilar disminuido,
oligoanuria… La disminución de la diuresis les hará beber mucho.
o Hipervolemia (por el fallo renal, supongo): HTA, IC, edema agudo pulmón… Esto es más raro, poner en duda el
dx si HTA.
Estos niños serán más susceptibles a infecciones (especialmente neumococo) por disfunción inmune de células T y
B, pérdida urinaria de inmunoglobulinas y complemento, con mayor riesgo de peritonitis primaria, celulitis,
neumonía, meningitis y sepsis.
Otras manifestaciones menos frecuentes son hematuria (25%), hipertensión arterial (20%) e insuficiencia renal
(3%), que se asocian con lesión renal subyacente. La hipertensión arterial (HTA) (por hiper- o hipovolemia, supongo
que si es hipovolemia será HTA secundaria, pero no sé) y la hiperlipidemia confieren riesgo cardiovascular
aumentado.
7.5. DIAGNÓSTICO
El objetivo es confirmar el dx de SNI (descartando que sea secundario a nada) y descartar complicaciones
(infecciones, trombosis, embolia pulmonar, insuficiencia renal).
o Anamnesis: preguntar por AF de enfermedades renales y AP de atopia (había cierta relación con la atopia),
infecciones y vacunaciones recientes.
o EF:
▪ Temperatura, TA, peso (incremento) y talla.
▪ Estudiar edema y características (lo dicho en la clínica).
▪ Posibles complicaciones (disnea, fiebre, dolor abdominal, ascitis, taquicardia, hiper/hipovolemia).
▪ También buscamos manifestaciones extrarrenales de SN secundario (púrpura, por ejemplo, secundario a una
PSH).
o PPCC en urgencias:
▪ Tira reactiva y sedimento: análisis bioquímico de orina.
▪ Hemograma y coagulación: hemoconcentración (aumento del hematocrito) y trombocitosis. Esto supongo
que lo haces en urgencia para ver cuanto riesgo hay de trombosis y que le dé al niño un chungazo y se te
muera.
▪ BQ en sangre: urea, Cr, Na, K, Ca, proteínas totales, GPT. Gasometría.
o PPCC en ingreso: amplía las pruebas.

▪ Sangre: hemograma, fibrinógeno, urea, creatinina, iones, proteínas totales, albúmina
▪ Perfil lipídico, LpA (lipoproteína A, creo) y perfil tiroideo (por la hiperlipidemia y alteraciones endocrinas).
▪ Orina: proteinuria 24h, índice proteína/cr en micción aislada, urianálisis, urocultivo, iones en orina
(valoración de la función renal, junto con la creatinina en sangre).
▪ Estudio de coagulación si riesgo de trombosis (ascitis, hipovolemia, hipoalbuminemia o infección): AT III,
dímero D, F VIII, proteína C y S.
▪ Imagen: valorar radiografía de tórax si edemas importantes, ecografía renal si hematuria, ecografía
abdominal si dolor abdominal-ascitis.
▪ Serologías (para descartar SN secundario): CMV, VEB, parvovirus B19, VHH 6, VVZ, VHB, VHC, VIH.
▪ Infeccioso (descartar SN secundario): mantoux, frotis faríngeo, cultivos, gota gruesa (malaria).
▪ Inmunológico (descartar SN secundario): complemento (C3, C4 C1q), ANA, antiDNA.
▪ Valorar la biopsia renal (luego vemos cuando está indicada).
50
7.5.1. Dx diferencial de SIN
▪ Angioedema.
▪ Enteropatías pierde proteínas.
▪ Hepatopatía crónica.
▪ Insuficiencia cardiaca congestiva.
▪ Desnutrición severa con edemas.
Como vemos son todo cosas con edema en las que además puede existir proteinuria, pero siempre < 50
mg/kg/día.
7.5.2. Algoritmo diagnóstico
Ante un niño con un síndrome nefrótico (con edemas, proteinuria en rango nefrótico, hipoproteinemia,
hiperlipemia) valoramos las fracciones del complemento C3 y C4:
▪ Si complemento anormal: no estamos ante un SNI (será secundario a otras cosas, os pondría ejemplos, pero
no se me ninguno, estoy haciendo este tema con unos gaps de conocimiento de cosas renales importantes).
▪ Si complemento normal: nos fijamos en los hallazgos del sedimento (cilindros, hematuria…).
 Si solo encontramos la proteinuria: se confirma el diagnóstico SNI y se inicia protocolo de tto.

 Si en sedimento hallamos cilindros granulosos y/o cilindros hemáticos con hematuria macroscópica o
hematíes dismórficos: no estamos ante un SNI (estos hallazgos nos informan de enfermedad renal
diferente al SIN, que es la responsable de SN, porque si os acordáis en SNI suele ser enfermedad de
cambios mínimos).
7.6. TRATAMIENTO
Resumen, ahora profundizamos <3.
o Medidas generales.
o Tratamiento del edema: seroalbúmina y diuréticos.
o Tratamiento inespecífico: HTA, antibioterapia y antitrombóticos.
o Tratamiento específico:
▪ Corticoides.
▪ Inmunosupresores “ahorradores de esteroides”:
 Alquilantes (clorambucil y ciclofosfamida).
 Mofetil Micofenolato (MMF).
 Levamisol.
 Anticalcineurínicos: ciclosporina y tracolimus.
 Rituximab.
o Tratamiento de las complicaciones.
51
▪ Ingresamos al niño en el primer brote y realizamos un control diario del peso, TA, diuresis e ingesta.
▪ Es recomendable un reposo relativo (evitar actividad o inmovilización excesiva) y aislamiento de patología
infecciosa (por id y por el tto CE).
▪ Dieta normoproteica para la edad (1-2 g/kg/día), con restricción de sal (en la dieta 0,5 g/kg/día). Se
mantendrá hasta que se asegure la remisión del edema.
▪ Restricción de líquidos moderada según los edemas. Si hacemos mucha restricción podemos acentuar la
hipovolemia. La ingesta en 24h debe ser las pérdidas insensibles (400 ml/m2/día) + 2/3 de la diuresis. No
administrar fluidos IV si no es imprescindible (hipovolemia e hiponatremia sintomática, peritonitis).
▪ Antes de iniciar los CE hacemos un Mantoux de forma rutinaria por una posible TBC latente (porque le vamos
a inmunosuprimir).
7.6.2. Tratamiento del edema
▪ Perfusión de albúmina. Este paso no se realiza de rutina, sino que solo se hace cuando hay un compromiso
hemodinámico (hipovolemia clínica con taquicardia e hipotensión arterial, edemas incapacitantes o
infecciones graves). Se perfunde albúmina al 20%: 0,5-1 g/kg (max 50g) en 2-4 h, asociado a diurético
(furosemida 1-2 mg/kg/iv) tras la albúmina. También podemos dar amiloride o espironolactona
(contraindicados si alteración de la función renal).
▪ Diuréticos: con cuidado, dado que favorecen insuficiencia renal aguda y agravan la hipovolemia,
contribuyendo a las complicaciones tromboembólicas.
 En la fase aguda: siempre en caso de edema incapacitante y previa corrección de la hipovolemia con la
albúmina. Furosemida 1-2 mg/kg/día.
 En la fase crónica y/o SN corticorresistente:
→ Espironolactona 0,5 2 mg/kg/día (2 dosis).

→ Hidroclorotiazida 2-4 mg/kg/día (2 dosis).
→ Si persiste edema: furosemida de 1 a 2 mg/kg/día.
7.6.3. Tratamiento específico
Consiste en administrar un tratamiento con corticoides, usando inmunosupresores en casos específicos.
▪ Corticoides: presentan un efecto beneficioso en el SNI indudable ya que responden el 90% de los pacientes.
La respuesta a CE es el factor que mejor predice el pronóstico a largo plazo. El tratamiento de primera
elección es la prednisona. Es lo que se les da a todos en la primera manifestación, y si recaídas infrecuentes.
Tratamiento inicial del debut: dar el tto en dosis única matutina, por un mínimo de 12 semanas (3-5 meses).
 Prednisona 60 mg/m2/día o 2 mg/kg/día (máx 60mg) 4-6 sem.

 Prednisona 40 mg/m2 o 1,5 mg/kg (máx 40 mg) en días alternos 4-6 sem.
 Reducción progresiva hasta suspender en 4-6 semanas.
Efectos secundarios de los corticoides: la administración en una toma cada 48 horas (en vez de cada 24h)
reduce los efectos secundarios; la toma de <0.5 mg/kg/48 horas presenta bajos efectos secundarios.
 Síndrome de Cushing.
 Retraso de la talla.
 Osteoporosis, aplastamiento vertebral, fracturas patológicas, necrosis avascular de la cabeza femoral.
 Cataratas, glaucoma.
 Hipertensión, hiperlipemia, diabetes mellitus.
 Trastornos psiquiátricos (alteración comportamiento).
52
▪ Inmunosupresores “ahorradores de esteroides”: en casos de corticorresistencia, corticodependencia,
recaídas frecuentes o excesivos efectos secundarios de los CE. Han demostrado disminuir la frecuencia de las
recaídas y modificar la sensibilidad a corticoides. Son dosis dependientes.
 Alquilantes: clorambucil y ciclofosfamida.

 Mofetil Micofenolato (MMF).
 Anticalcineurínicos: ciclosporina (CsA) y tacrolimus.
 Levamisol.
 Rituximab.
7.6.4. Tratamiento según respuesta a CE y evolución
A partir de aquí las diapos son insufribles, voy a organizarlo como me salga a mí del mismísimo xumino, estoy
muy cansada. La base del tratamiento serán los corticoides, como ya hemos visto, y la mayoría de los SNI
responden a ellos y entran en remisión. Sin embargo, hay un % de pacientes que pueden ser resistentes,
dependientes de corticoides (al dejarlos recaen inmediatamente), o tener recaídas (al tiempo de dejar el tto).
Según la respuesta a CE podemos definir varias categorías:
▪ Según la respuesta a corticoides en la primera manifestación:
 SN corticosensible: desaparece la proteinuria y se normaliza la albúmina plasmática en respuesta al

tratamiento.
 SN cortico resistente: persiste el SN clínico y/o bioquímico a pesar de ocho semanas de tratamiento con
prednisona 60mg/m2/día o no respuesta tras 4-6 semanas + 3 bolos metilprednisolona IV en días
alternos a la CE oral.
▪ Según el curso evolutivo:
 SN corticosensible con brote único o recaídas infrecuentes: máximo de dos recaídas en seis meses tras la
manifestación inicial, o menos de tres en un año en cualquier momento evolutivo.
 SN recaídas frecuentes: más de dos recaídas en seis meses tras la manifestación inicial, o más de tres en
un año en cualquier momento evolutivo.
 SN corticodependiente: dos o más recaídas al rebajar la dosis de prednisona a días alternos o recaída en
las dos semanas siguientes a la supresión.
 SN corticorresistente tardío: tras una de las recaídas no existe remisión, habiendo sido corticosensible en
su manifestación inicial.
Conceptos importantes:
▪ Remisión completa: desaparición de la proteinuria y normalización de la albuminemia. Tira reactiva de orina

negativa o indicios durante al menos tres días consecutivos.
▪ Remisión parcial: normalización de la albuminemia (> 3g/l) con persistencia de proteinuria en rango no
nefrótico (4-40 mg/m2/hora).
▪ Recaída:
 Total: proteinuria en rango nefrótico o aparición de proteinuria en tira reactiva >2+ durante cinco días
consecutivos en cualquier momento evolutivo, habiendo estado previamente en remisión.
 Parcial: proteinuria en rango no nefrótico.
▪ Resistencia: persistencia de proteinuria en rango nefrótico tras ocho semanas de tratamiento o tras 4-6
semanas + 3 bolos metilprednisolona IV en días alternos a la CE oral.
Ahora vamos a ver cómo tratar a cada paciente según respondan a tto con CE o no. Recordamos, el tto de inicio
en el debut es prednisona.
53
▪ Paciente corticosensible:
 Primer brote:
→ Prednisona 60 mg/m2/día o 2 mg/kg/día (máx 60mg) 4-6 sem.

→ Prednisona 40 mg/m2 o 1,5 mg/kg (máx 40 mg) en días alternos 4-6 sem.
→ Reducción progresiva hasta suspender en 4-6 semanas.
 Recaída aislada o infrecuente (70% de las recaídas):
→ Prednisona 60 mg/m2/día (máx. 60mg) hasta que la proteinuria sea negativa al menos 3-5 días
consecutivos (lo único que cambia).
→ Prednisona 40 mg/m2/días alternos 4-6 semanas.
→ Reducción progresiva hasta suspender.
 Recaedor frecuente/corticodependiente:
→ Prednisona 60 mg/m2/día hasta proteinuria (-) 3 días.

→ Prednisona 40 mg/m2/ días alternos 3 meses.
→ Reducción progresiva y mantener en la dosis más baja en la que esté en remisión en días alternos,
12 meses, y disminuir lentamente.
Si por lo que sea estos pacientes no van bien (siguen recayendo con frecuencia o efectos adversos
importantes de la corticoterapia) mantener la dosis más baja diaria necesaria de CE (0,25-0,5
mg/kg/48horas) para mantener remisión e iniciar inmunosupresores a días alternos con CE. Es decir:
→ Inducimos remisión con CE.

→ Introducir IS a días alternos con CE (manteniendo estos a dosis mínima eficaz/suspendiéndolos si es
posible).
▪ Corticorresistentes (SNCR): introduciremos inmunosupresores. Añadimos tto coadyuvante con IECA/ARAII

(antiproteinúricos).
Disponemos de varias pautas (todas igual de eficaces):
 Tres bolus secuenciales de MP 30 mg/kg cada 48h asociado a prednisona en días alternos. Si no responde,
podemos añadir ciclofosfamida. Os preguntareis, si es corticorresistente por qué tratamos con
corticoides? Yo también me lo pregunto.
 Ciclofosfamida asociada a prednisona en días alternos. Si no responde, pasaremos a la siguiente pauta.
 Anticalcineurínicos asociados a prednisona en días alternos. Si no responde, siguiente pauta.
 Micofenolato mofetilo asociado a prednisona en días alternos. Si no responde, siguiente pauta.
 Rituximab, máximo cuatro dosis 375 mg/m2 IV (una por semana). Monitorización de CD20.
Como la corticorresistenica es rara, se recomienda realizar:
 Biopsia renal.  Estudio genético (WT1, NPHS1, NPHS2…).

 Cariotipo en niñas (Sd Fraiser).  Monitorizar la FG y sodio plasmático.
7.6.5. Efectos adversos de IS
▪ Mofetil Micofenolato (MMF): citopenia.

▪ Levamisol: leucopenia (L con L).
▪ Rituximab: inmunosupresión severa, riesgo de infección, anafilaxia.
▪ Ciclofosfamida: cistitis hemorrágica y esterilidad.
▪ Ciclosporina: hirsutismo, hipertrofia gingival, nefrotóxica a los 2 años (nefropatía intersticial).
54
7.6.6. Biopsia renal
No tiene sentido aquí, pero si lo pongo en dx tampoco porque no se suele hacer de primeras, así que aquí esta.
Se la ha pelado una barbaridad, yo no le daría mucha importancia. La biopsia renal se recomienda en:
▪ En la primera manifestación del SN si (cosas raras que sugieren otra cosa):
 Insuficiencia renal hematúrica macroscópica y con HTA.

 Edad < 1 año (o > 10 años).
Posible estudio
 Sd nefrótico familiar.
genético primero
 SN corticorresistente.
▪ En la evolución:
 Respuesta al tratamiento desfavorable, corticorresistencia tardía.

 Previa a la indicación con tratamiento con anticalineurínicos o tratamiento >24 meses con los mismos.
▪ En SN con recaídas frecuentes o corticodependencia: la indicación de biopsia se valora individualmente.
7.6.7. Tratamiento de SN genético
Si se da una situación que nos lleva a realizar un estudio genético y este sale positivo, el tto a seguir será la
retirada de CE e IS, y el inicio de terapia antiproteinúrica y tto sintomático.
7.7. COMPLICACIONES DEL SD NEFRÓTICO Y TTO DE ESTAS
7.7.1. Infecciones
No poner tto antibiótico de rutina como profilaxis, solo si el paciente presenta FR (vigilar signos de peritonitis,
celulitis y sepsis). Infecciones:
▪ Varicela: ▪ Sepsis: S. pneumoniae.

▪ Si tto CE prolongado: cotrimoxazol (profilaxis
 Si contacto y no inmune: gammaglobulina
Pneumocistis jirovecii).
en las primeras 72-96 h.
▪ Peritonitis (2-6%): S. pneumoniae. y E. coli.
 Si varicela: ingreso y tratamiento con
Tto precoz y enérgico.
aciclovir IV.
▪ ITU, sepsis, celulitis.
Es recomendable vacunar a estos niños siguiendo el calendario oficial, aunque debe evitarse en fase incial o en
tto con corticoides a dosis altas (por si reaccionan mal):
▪ Vacunar frente a varicela y neumococo (conjugada + polisacárida).

▪ Vacunación antigripal al niño y familiares directos.
▪ La vacuna del polio oral no debe darse a hermanos sanos de los afectados en tto inmunosupresor.
▪ No se pueden administrar vacunas de agentes vivos (varicela) atenuados hasta 3 meses tras finalizar el tto.
7.7.2. HTA
Si HTA poner en duda el diagnóstico de SNI a priori (es un signo poco frecuente, primero pensar en otras cosas).
El tto de elección será:
▪ Enalapril. 0,15-0,6 mg/kg/día (2 dosis, máx 20 mg / día)

▪ Losartan 0,8-1 mg/kg/día cada 24 horas (máx 50 mg / día).
7.7.3. Complicaciones tromboembólicas
▪ Medidas generales: evitar el reposo absoluto, corregir la hipovolemia, contraindicar punciones arteriales o
venosas profundas, catéteres centrales y perfusiones IV innecesarias.
55
▪ Tratamiento antiagregante en pacientes de alto riesgo trombótico: grave anasarca, tromboembolismo
previo, corticorresistencia, corticoterapia prolongada, especialmente si coexiste hipovolemia o
inmovilización prolongada.
 AAS 50-100 mg/día y/o HBPM IV (0,5-1 mg/kg/12h).

 Anticoagulantes orales 6 meses y en las recaídas.
7.7.4. Otras complicaciones
▪ IRA.
▪ Desnutrición.
▪ Hiperlipemia: se debe limitar el consumo de grasas y se puede administrar estatinas (simvastatina o
lovastatina) en SNCR o SNCD (corticorresistente o corticodependiente) con dislipemia mantenida.
▪ Efectos secundarios medicación: óseo, oftalmológico, crecimiento... Profilaxis de osteoporosis por CE:
 Suplementos de calcio (500 mg-1200 mg/día).
 Vitamina D3 (400-800 U/dia).
8. RESUMEN Y CONCEPTOS BÁSICOS
YA SE ACABA.
• El síndrome nefrótico representa la glomerulopatía primaria más frecuente en la infancia.

• Es idiopático en el 90% de los niños entre los 2 y 10 años.
• Precisan ingreso todos los pacientes con SN en su primera manifestación.
• Pueden existir manifestaciones clínicas de hipovolemia, edema grave, dificultad respiratoria, complicaciones
infecciosas y tromboembólicas en cualquier momento evolutivo.
• Los corticoides son la base del tratamiento.
• El SN es corticosensible en la mayoría de los niños > 2 años (90%).
• Alrededor del 50% de los pacientes evolucionan a corticodependencia o recaídas frecuentes.
• La respuesta inicial al corticoide y el estado evolutivo determinan la necesidad de terapia alternativa a corticoides
que se establece en pauta secuencial según la eficacia y seguridad de los fármacos.
• El tratamiento alternativo del SNCD es ciclofosfamida, micofenolato y ciclosporina, administrados secuencialmente.
• Rituximab solo se debe emplear como terapia de rescate en pacientes con severos efectos secundarios del tto, en
especial SNCR.
• Es imprescindible el control periódico.
• Vigilar el crecimiento, el tratamiento sintomático, la correcta dosificación y la asociación de los fármacos y la
prevención de efectos secundarios.
• La biopsia renal no está indicada en todos los casos.
Espero que se haya entendido todo bien, y nada, mucho ánimo pa seguir porque siento que va a hacer falta. Si queréis
hacer un break y decirme que me queréis (un love break, if you may), es bienvenido, aunque tenéis que saber quién soy
claro, pero creo que no habrá muchas dudas. Este mensaje también es para rellenar un poco, que luego se me critica
por dejar huecos.
56
BLOQUE XI. HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA
TEMA 43. ANEMIAS

1. GENERALIDADES
La anemia es la disminución de la hemoglobina y/o masa

eritrocitaria (hematocrito) > 2 DE del valor medio normal para
la edad, etnia y sexo del niño. Anemia NO es igual a Hb < 12 g/dl.
• Hemoglobina (Hb): es la concentración de hemoglobina

expresada en gramos por 100 ml de sangre completa.
• Hematocrito (Htco, %): es la fracción del volumen de la masa

eritrocitaria respecto del volumen sanguíneo total.
Caso clínico. Lactante de 2 meses derivado a consultas de hematología infantil porque en analítica solicitada por su
pediatra porque le notaba pálido presenta hemoglobina de 9.9 g/dl y hematocrito de 28%. ¿Qué hacemos?
a) Ampliamos estudio con reticulocitos, extensión de sangre periférica y parámetros de hemólisis, y pautamos hierro
oral a 6 mg/kg/día en espera de resultados.
b) Derivamos a Urgencias del Hospital, con esas cifras es necesario transfundir dada la edad del paciente.
c) Nada.
RC: c. Sus padres son eslovenos de piel pálida (esta información se la sacan del mismísimo escroto), el niño está
clínicamente fenomenal. Ya le subirá la hemoglobina.
1.1. ERITROPOYESIS
A lo largo del desarrollo del bebé se producen tres cambios: 1)

cambio del tipo de hemoglobina; 2) cambio del lugar de
hematopoyesis; y 3) cambio de la estructura de la
hemoglobina.
1) Cambio del tipo de hemoglobina: en la etapa embrionaria

se produce Hb , luego Hb  y finalmente Hb .
2) Cambio del lugar de hematopoyesis:
 Primeras semanas de vida intrauterina: saco vitelino.
 Siguientes semanas intraútero (10-32): aorta
gonadomesonéfrica e hígado.
 Últimas semanas intraútero (32-40): MO del hueso.
 Vida extrauterina: MO de los huesos largos.
3) Cambio de la estructura de hemoglobina: está formada

por 4 cadenas de globinas. En la etapa embrionaria son 2
cadenas delta y 2 cadenas épsilon (), en la etapa fetal 2
cadenas alfa y 2 gamma () y en el bebé 2 cadenas alfa y 2
cadenas beta (), igual que en el adulto.
Durante el embarazo, el feto presenta hemoglobina fetal porque tiene más afinidad por el oxígeno, ya que en el
útero hay menos concentración de O2 y así se asegura la oxigenación fetal.
1
El esquema de la derecha es relevante para entender las
talasemias. Las cadenas  se sintetizan a partir de dos alelos
en cada cromosoma (paterno y materno), por lo que participan
4 genes. En cambio, en la síntesis de las cadenas , ,  y  solo
participan 2 genes, uno del padre y otro de la madre.
Las etapas de la eritropoyesis son: proeritroblasto →

eritroblasto basófilo → eritroblasto policromatófilo →
eritroblasto ortocromático → reticulocito → hematíe
maduro. El hematíe madure tiene una vida media de 120 días
y contiene Hb formada por 4 cadenas de globina y un grupo Hemo con ion hierro (zona de unión con el O2).
Hay que recordar que cuando hay una importante estimulación de la eritropoyesis, por necesidades distintas, salen
células precursoras a la sangre para suplir la necesidad de hematíes, lo que se conoce como reticulocitosis.
1.2. ANEMIA FISIOLÓGICA DEL LACTANTE (HUF y HRJC)
Se trata de un concepto erróneo, es una adaptación a la vida extrauterina. El RNT nace con cifras de Hb altas como
compensación a la relativa hipoxia intraútero, donde los niveles de EPO son mayores y la eritropoyesis es activa;
además, la mayor cantidad de Hb F (fetal) permite una mayor liberación de O2 a los tejidos.
En las primeras 6 – 8 semanas se inicia un descenso progresivo de la Hb ya que la eritropoyesis se interrumpe

bruscamente cuando el niño comienza a respirar, esto disminuye a su vez los niveles de EPO y la vida media de los
glóbulos rojos. Así aparece una anemia < 12 g/dl, que no es anemia porque es < 2 DE.
1.3. ANEMIA DE LA PREMATURIDAD (HUF y HRJC)
En los RNPT el nadir fisiológico es más rápido e intenso (descenso fisiológico de Hb entre las 3-6 semanas) por:
o Glóbulos rojos de vida media más corta (35 – 50 días).

o Crecimiento más acelerado (10% peso semanalmente).
o Menor síntesis de EPO porque no comienza hasta el 3T (el hígado es menos sensible a la hipoxia que el riñón).
El tratamiento es la transfusión, pero siempre depende del grado de clínica, no de la cifra de Hb. El uso de EPO
queda reservado para casos muy seleccionados, apenas se emplea hoy en día.
*Alícuotas: fracción de una misma muestra de sangre para que pueda ser empleada en el mismo paciente en varias
ocasiones si precisa, evitando el riesgo de rechazo e infección.
1.4. CLASIFICACIÓN DE LAS ANEMIAS
o Clasificación fisiopatológica:
▪ Regenerativas (reticulocitos normales o altos): anemias hemolíticas o hemorrágicas.

▪ Arregenerativas (reticulocitos bajos): situación carencial o con fallo medular.
2
o Clasificación morfológica:
▪ VCM (tamaño, 70 – 100 fl): macrocíticas vs microcíticas vs normocíticas.
▪ CHCM (32 – 36 pg): hipocrómicas vs hipercrómicas vs normocrómicas (la cromía puede ser baja porque el
hematíe sea más pequeño de la cuenta o porque el tamaño esté bien pero el contenido de Hb sea bajo).
o Clasificación según velocidad de instauración:
▪ Aguda: hemorragia o hemólisis aguda.
▪ Crónica: ferropénica, fallo medular, enfermedades crónicas o hemolisis crónica.
Lo de arriba es el resultado del

citómetro, para interpretarlo se
sigue el esquema de la izquierda
(los cuadritos se corresponden).
El citómetro es un aparato que hace

pasar la muestra de sangre por un
circuito hasta lograr que pasen de
una en una. Entonces lanza un láser
que choca contra cada hematíe,
recogiendo la desviación lumínica.
Esta desviación ocurre en función
del tamaño del hematíe (VCM) y su
complejidad (contenido de Hb o
CHCM).
MICROCÍTICA MACROCÍTICA NORMOCÍTICA
• Anemia ferropénica • Aplasia medular • Pérdida sanguínea

• Sd. talasémicos • Anemia megaloblástica • Infección
• Anemia sideroblástica • Enfermedad hepática • Enfermedad renal
• Infección crónica • Sd.Down • Enf. tejido conectivo
• Malnutrición severa • Hipotiroidismo • Enfermedad hepática
• Intoxicación por plomo • Post-esplenectomía
1.5. CLÍNICA DE LAS ANEMIAS
Va a aparecer un ritmo hemodinámico aumentado (taquicardia) para compensar la menor llegada de O2 a los
tejidos por la menor cantidad de transportadores de oxígeno (hemoglobina). También aparece cansancio, fatiga
con el ejercicio, palidez, dolor de cabeza, hipotensión, irritabilidad, etc.; y puede afectar al desarrollo provocando
retraso psicomotor y del crecimiento.
La rotura de hematíes, por diferentes causas, provoca ictericia de predominio indirecto.
3
1.6. DIAGNÓSTICO DE LAS ANEMIAS
Se suele diagnosticar con un alto índice de sospecha, ya que los niños están asintomáticos o paucisintomáticos
normalmente, o piensas en ello o te lo comes. Es importante tener en cuenta la clínica que puede dar.
1.6.1. Anamnesis
▪ Antecedentes familiares (anemia, enfermedades crónicas, diátesis hemorrágica, colelitiasis…).

▪ Antecedentes personales:
 Edad, sexo, etnia.
 Fármacos, tóxicos y dieta.
 Embarazo, parto y periodo perinatal.
 Enfermedades, ingresos y cirugías.
▪ Anamnesis por aparatos:
 Síntomas: intensidad y comienzo.
→ Síntomas de hemolisis: ictericia, orinas oscuras…
→ Síntomas hemorrágicos: color heces, sangrado activo…
1.6.2. Exploración
▪ Inspección general:
 Piel (palidez vs ictericia), ojos, boca, facies, cuello (adenopatías), tórax, manos y abdomen.
 Hemorragias: hematomas, equimosis, petequias.
▪ Auscultación cardiopulmonar: taquicardia y soplos.
▪ Abdomen: hepatoesplenomegalia y masas abdominales.
En la etnia negra la palidez es difícil de apreciar, se puede ver mejor en la palma de la mano donde se pierde su
color rosado. Cuando el color de las líneas de la mano se pierde indica Hb < 5 g/dl.
▪ Hemograma completo con índices eritrocitarios: ADE, VCM, CHCM.

▪ Frotis de sangre periférica: morfología hemática (esferocitosis, eliptocitosis, acantocitosis, drepanocitos…).
▪ Reticulocitosis: cifra absoluta de reticulocitos (normal 40.000 – 100.000 o 150.000/l) e IPR (índice de
producción reticulocitaria):
 Valor ≥ 3: anemia regenerativa.
 Valor < 2: anemia no regenerativa.
Áurea dice que el IPR es indigno, no debe usarse, es mucho mejor interpretar la reticulocitosis en base a la
cifra absoluta de reticulocitos (así que os aprendéis las cifras normales).
RETICULOCITOS
40.000 – 100.000
▪ Metabolismo del
hierro: sideremia,
ferritina, transferrina,
IST, RsTf, ¿hepcidina?
4
▪ Biopsia de MO: solo tiene sentido en las anemias
arregenerativas ya que permite evaluar si hay aplasia,
infiltración, fibrosis, etc.
En las anemias regenerativas aparece hiperplasia eritroide,

lo que quiere decir que está funcionando bien la médula
ósea compensando la anemia, pero no orienta a nada.
▪ Otras pruebas:
 Perfil de hemolisis: bilirrubina, LDH,  Perfil tiroideo.  Niveles de EPO.
haptoglobina, orina elemental.  Perfil de celiaquía.  Biopsia de medula ósea.
 Pruebas de función hepática.  Estudio de coagulación.  Determinaciones especiales.
 Pruebas de función renal.  Perfil autoinmunidad, Igs.
1.6.4. Algoritmo de actuación y diagnóstico
ALGORITMO
SIMPLIFICADO
Las patologías señaladas son las
que vamos a desarrollar en este
tema (hasta aquí ha sido la
introducción):
o Línea continua: anemias

carenciales.
o Línea discontinua: aplasias o
hipoplasias.
o Línea a puntos: anemias
hemolíticas.
5
2. ANEMIAS CARENCIALES
2.1. ANEMIA FERROPÉNICA (MICROCÍTICA)
Es la causa más frecuente de anemia en lactantes y niños y se debe a un déficit de Fe que se traduce en disminución
de la síntesis de Hb. Es el trastorno nutricional más frecuente y, por tanto, la enfermedad hematológica más
frecuente en la infancia. Las causas del déficit de hierro varían según la edad.
o Disminución del aporte:
▪ Origen prenatal: ferropenia, diabetes o preeclampsia materna, embarazo múltiple, bajo peso al nacer o
prematuridad. La mayor formación de hematíes ocurre al final del embarazo (en la MO) por lo que si el RN
es prematuro habrá déficit.
▪ Carencia nutritiva: puede deberse a la toma de lactancia materna exclusiva (recordad que a partir de los 6
meses no contenía el hierro suficiente para el bebé) o fórmula artificial no enriquecida con Fe de forma
prolongada (> 6 meses), o a la introducción precoz de la leche de vaca con alimentación pobre en hierro.
▪ Disminución de la absorción: trastornos de la digestión, absorción, transporte o metabolismo del Fe.
o Aumento de las necesidades: sobre todo por el crecimiento (niños < 2 años y adolescentes), infecciones,
enfermedades crónicas, entrenamiento deportivo intenso (yo creo que esto es lo que me pasa a mí), etc.
o Aumento de las pérdidas (hemorragias): pólipo, divertículo de Meckel…
2.1.1. Metabolismo del hierro
El hierro se absorbe en la primera parte del

duodeno, pero la fracción absorbida es muy
pequeña en comparación con la cantidad de
hierro que se ingiere. Por tanto, el aporte de
hierro proviene del reciclaje del hierro desde el
metabolismo de los hematíes ancianos por los
macrófagos. Se absorben 1-2 mg de hierro
mientras que se reciclan 20-30 mg/día. El
hierro es transportado por la transferrina hasta
la médula ósea para formar nuevos hematíes.
Sin embargo, el hierro es imprescindible para la

síntesis de determinadas enzimas y globinas de
otras células, no es exclusivo de los hematíes.
El hierro que aparece en los alimentos es hierro en forma férrica (3+), que tiene que pasar a la forma ferrosa
(2+) para absorberse (el hierro ferroso es más sabroso), aunque es en forma de grupo Hemo como mejor se
absorbe (carnes rojas). En la membrana apical del enterocito se produce la transformación del ion hierro y se
absorbe gracias al transportador divalente de metales.
El hierro ferroso una vez en el interior del enterocito sale a la circulación a través de la ferroportina, donde
vuelve a transformarse en Fe 3+ para así poder unirse a la transferrina y ser transportado. Esta ferroportina
también se encuentra en la membrana de los macrófagos regulando el reciclaje del Fe presente en las moléculas
de los hematíes muertos.
HEPCIDINA. Es la proteína que regula la absorción de hierro, la hepcidina es al hierro lo que la insulina a la
glucosa, es decir, la misión de la hepcidina es bajar las cifras de hierro en sangre (al parecer es un mecanismo de
defensa para evitar que los microorganismos que necesitan consumir Fe no tengan una forma eficaz de
replicarse). Por tanto, ante situaciones de inflamación, infección o hipoxia el hepatocito sintetiza hepcidina que
provocará una disminución de la absorción del Fe a nivel intestinal y de la liberación del hierro de los macrófagos.
6
2.1.2. Clínica
▪ Derivadas de la anemia:
 Lactantes y niños pequeños: asintomáticos hasta que la Hb < 6-7 g/dl.
 Palidez de la piel, conjuntivas, labios y pliegues cutáneos de las manos.
 Taquicardia y soplo sistólico.
▪ Derivadas de la ferropenia:
 Astenia, anorexia.
 Ingesta inadecuada de sustancias que no son alimentos (tierra, tiza, gravilla).
 Deficiencias intelectuales y alteración del comportamiento.
 Piel seca, uñas y pelo quebradizo.
2.1.3. Diagnóstico
Teniendo en cuenta el algoritmo de antes sabemos que es una

anemia microcítica hipocrómica, por lo que deberá aparecer
VCM y CHCM bajas. Además aparece reticulocitopenia (sin hierro
no hay eritropoyesis), concentración sérica de hierro y ferritina
bajas, IST bajo y RST aumentado.
ANEMIA MICROCÍTICA HIPOCRÓMICA con

RETICULOCITOPENIA, HIERRO , FERRITINA , IST  y RST 
Requiere diagnóstico diferencial con el rasgo -talasémico, -

talasémico, anemia por enfermedad HbC, intoxicación por plomo
y enfermedades crónicas.
2.1.4. Tratamiento
1. Etiológico.
2. Dietético (recomendaciones dietéticas):
 Alto contenido en hierro: carne roja, hígado, riñón, pescados grasos.
 Contenido normal de hierro: legumbres, alimentos integrales, vegetales, nueces y semillas…
 Alimentos a evitar: leche de vaca, té y fitatos.
3. Farmacológico:
 Hierro ferroso oral (3-6 mg/kg/día, 3-6 meses): en niños se toleran mejor que en adultos (EXAMEN).
 Hierro IV: en algunas anemias agudas, malabsortivas o refractarias.
4. Sustitutivo: transfusión de concentrado de hematíes (anemia grave, en niños Hb < 4,5 g/dl).
2.2. ANEMIA POR DÉFICIT DE B12 O ÁCIDO FÓLICO (MEGALOBLÁSTICA O MACROCÍTICA)
Las anemias megaloblásticas son trastornos madurativos de los progenitores eritropoyéticos por síntesis
defectuosa del ADN nuclear que resultan en una eritropoyesis ineficaz (muerte prematura de las células y
disminución de la salida de eritrocitos desde la médula). Las causas pueden ser congénitas o adquiridas y se
clasifican en:
o Carencial (adquirida):
▪ Ácido fólico: tarda poco en anemizar. Se halla en vegetales verdes, frutas y vísceras, pero es termolábil.
▪ B12: tarda mucho en anemizar. Se halla en productos de origen animal.
o Defectos de absorción (congénita): ausencia de FI (factor intrínseco), aclorhidia, celiaquía, ausencia de proteínas
transportadoras…
7
La B12 se absorbe a nivel del íleon distal y la B9 a nivel del yeyuno (es como una escalera, primero se absorbe el
hierro en el duodeno, luego la B9 en el yeyuno y finalmente la B12 en el íleon).
Si una madre tiene anemia megaloblástica por autoanticuerpos frente a células parietales o factor intrínseco, puede
pasar a través de la placenta del niño y provocar alteraciones en el desarrollo psicomotor.
2.2.1. Clínica
Aparecen signos inespecíficos, aunque el déficit de B12 puede producir síntomas neurológicos y psiquiátricos
aún sin la coexistencia de anemia.
2.2.2. Diagnóstico
Aparece una anemia macrocítica (aumento de VCM) y

ovalocitosis, con reticulocitos normales o bajos. También
aparecen neutrófilos grandes e hipersegmentados,
trombopenia y pancitopenia (esto se debe a que la B12 y B9
intervienen en la síntesis de ADN de muchas más células).
2.2.3. Tratamiento
▪ Ácido fólico: 5-10 mg/día.

▪ Vitamina B12: diferentes pautas (IM, oral...).
▪ Recomendaciones dietéticas.
3. APLASIA/HIPOPLASIA DE SERIE ROJA
Se clasifica en: INSUFICIENCIAS MEDULARES CON AFECTACIÓN DE LA SERIE ROJA

• Congénitas. INSUFICIENCIAS Congénitas o
• Adquiridas. Adquiridas
MEDULARES constitucionales
Claves para su diagnóstico: • Anemia de Fanconi

Globales • Aplasia medular adquirida
• Disqueratosis congénita
• Anemia normocítica (a
• Aplasia pura de serie roja (parvovirus) • Síndrome de Blackfan
veces también puede Selectivas
• Eritroblastopenia transitoria infantil Diamond
ser macrocítica ).
• Recuento de reticulocitos bajo.
• Ausencia de signos de hemolisis, ferropenia, déficit B12 o folato u otras causas.
• Prueba de antiglobulina directa negativa.
• MO: ausencia de precursores eritroides.
3.1. ANEMIA DE BLACKFAN-DIAMOND
Es una aplasia medular congénita y selectiva de la serie roja. Es poco frecuente y

se caracteriza por presentar déficit de células precursoras eritroides con médula
ósea normocelular (el resto de series están conservadas).
Se debe a mutaciones en los genes implicados en la síntesis de ribosomas (ribosomopatía), siendo más frecuente
RPS19 (> 19 genes descritos, es una haploinsuficiencia). La gran mayoría de los casos son mutaciones esporádicas
(60-80%), aunque un 20-40% tienen antecedentes familiares (AD).
3.1.1. Síntomas
Es una anemia que se manifiesta muy precozmente, > 90% en el primer año de vida, siendo habitual que a los
2-3 meses presenten ya palidez (un 25% presentan anemia desde el nacimiento). La Hb puede llegar a niveles
de 2-3 g/dl, pero como es de instauración muy lenta no se descompensan ni tienen clínica para esa cifra.
8
El 50% presentan anomalías congénitas sin patrón específico: pulgares trifalángicos (característico), retraso
pondero-estatural, deformidades craneofaciales (50%, nariz aplastada, hipertelorismo, labio superior grueso…),
defectos en las extremidades superiores (40%, aplastamiento de la eminencia tenar, pulgares trifalángicos,
ausencia de pulso…) y malformaciones renales o cardiacas (38%, ausencia renal, hipospadias, riñón en
herradura…).
En el 2-7% de los casos (edad media 15 años) aparecen enfermedades malignas como LMA, SMD u
osteosarcoma.
3.1.2. Diagnóstico
Va a diagnosticarse con las características analíticas de las

aplasias de serie roja, aunque realmente esto sirve para
sospecharla y pedir biopsia de MO. Aparece una hipoplasia de
precursores eritroides con el resto de los elementos
medulares normales.
Debe hacerse D/D con el resto de las causas de anemia por

aplasia de serie roja.
3.1.3. Tratamiento
▪ Corticoides orales.
▪ Transfusión de hematíes periódicas + quelantes de hierro.
▪ Trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos.
3.1.4. Pronóstico
El 15-20% tiene remisión espontánea siendo la supervivencia media en los casos que no remite de > 40 años.
Como se ha dicho, un 5% evoluciona a leucemia, SMD u otros tumores sólidos. El riesgo de SMD a los 30 años
es alto.
3.2. APLASIA ERITROCITARIA ASOCIADA A INFECCIÓN POR PARVOVIRUS B19
Es una aplasia medular adquirida y selectiva de la serie roja.
El Parvovirus B19 es el agente infeccioso del megaloeritema (enfermedad de

la bofetada) o quinta enfermedad, es la causa mejor documentada de aplasia
eritrocitaria de origen vírico al interaccionar con el antígeno P eritrocitario en
los precursores eritroides.
Se trata de una infección transitoria con recuperación en menos de 2

semanas. Para personas sin ningún tipo de ID el virus no origina anemia, pero
en niños que sí tienen una producción eritroide disminuida causa hemolisis
crónica.
Se diagnostica con PCR en casos de afectación neonatal o ID y, en general, no

hay que hacer seguimiento salvo en pacientes que hagan una crisis aplásica.
9
3.3. ERITROBLASTOPENIA TRANSITORIA DE LA INFANCIA (ETI)
Es una aplasia medular adquirida y selectiva de la serie roja, que constituye la aplasia eritrocitaria adquirida más
frecuente en la infancia (4,3 casos/100.000 personas/año). El niño previamente al desencadenante va a estar sano,
sin antecedentes familiares ni mutaciones de genes de proteínas ribosomales.
Se produce una supresión inmunitaria de la eritropoyesis tras una infección vírica sin agente conocido, se asume
un mecanismo inmunomediado. La clínica es parecida al Blackfan, siendo obligado el diagnóstico diferencial con él,
aunque típicamente estos niños no presentan alteraciones morfológicas. La anemia aparece entre los 6 meses y
los 5 años.
Es una entidad transitoria que desaparece en semanas (1-2 meses), por lo que no requiere tratamiento, solamente
se usan transfusiones si el paciente presenta anemia severa. Los corticoides no son eficaces (a diferencia del
Blackfan).
¡¡¡EXAMEN!!! BLACKFAN-DIAMOND ETI

Frecuencia Rara Más frecuente
Etiología Genética Viral, idiopática
• < 6 meses el 75%
Edad al dx 6 meses – 4 años
• < 12 meses el 90%
AF Sí No
Malformaciones Sí (50%) No
VCM > 90 m3 < 85 m3
Hb Fetal Elevada Normal
Antígeno i Elevado Normal
ADA Elevada Normal
Evolución Crónica Remisión espontánea en semanas o meses
• Prednisona
Tto • Transfusiones Transfusiones si requiere
• TPH
Pronóstico Variable Recuperación espontánea
3.4. ANEMIA DE FANCONI
Es una aplasia medular congénita global, es la anemia aplásica hereditaria más frecuente. Se produce por una
fragilidad cromosómica que da lugar a un fallo medular porque se altera la síntesis de proteínas encargadas de la
reparación del ADN, lo que se traduce en una situación de inestabilidad celular y que no ocurra una correcta
formación celular (hay  22 genes implicados en la anemia de Fanconi: FANC-A a FANC-W).
La herencia es AR, apareciendo la clínica típicamente a los 5-6 años, no es tan precoz como el Blackfan (el puto
Blackfan sale en todos lados, sí que son fans, jejej).
3.4.1. Síntomas
Pancitopenia progresiva que debuta en la primera década de vida. Sigue la siguiente secuencia:
Trombocitopenia → neutropenia → anemia macrocítica (menos mal que este grupo era normocítico).
Estos pacientes tienen una mayor predisposición a padecer cáncer (15%), sobre todo SMD y LMA, aunque
también se han descrito tumores sólidos como carcinomas espinocelulares de cabeza, cuello, esófago, cérvix y
vulva.
10
Sin embargo lo más importante son las anomalías
congénitas: talla baja, facies Fanconi, anomalías en pulgares
y radios, malformaciones renales, microftalmia y lesiones
cutáneas pigmentadas (manchas café con leche). Un 10%
asocia retraso mental. Se asocia más frecuentemente a
malformaciones que el Blackfan, pero hasta un 30% van a
cursar sin malformaciones.
3.4.2. Diagnóstico
Se hace con la clínica y demostrando fragilidad cromosómica

en linfocitos de sangre periférica o fibroblastos de la piel. Además la AFP está elevada.
Prenatalmente se puede diagnosticar obteniendo células del líquido amniótico o tejido de las vellosidades
coriales.
3.4.3. Tratamiento y pronóstico
Las opciones se reducirán a trasplante de MO (mejor hermano HLA idéntico y < 10 años) o terapia génica junto
a cribado de cáncer. Existe un alto riesgo de mortalidad por la insuficiencia de la MO y la transformación a
cáncer.
Los niños que presentan una anemia de Blackfan son muy sensibles al tratamiento con corticoides por lo que
para diferenciar anemia de Fanconi y Blackfan se pueden pautar y ver cómo responde el paciente.
4. ANEMIAS HEMOLÍTICAS O REGENERATIVAS
Se clasifican en congénitas y adquiridas. Las claves para su diagnóstico son:

• Aumento del recuento de reticulocitos (> 2%, > 100-150.000/L).
• Hiperbilirrubinemia no conjugada y aumento del urobilinógeno urinario.
• Aspecto anómalo de los eritrocitos en las extensiones sanguíneas (esferocitos, drepanocitos -forma de hoz-,
esquistocitos).
• Prueba de antiglobulina directa positiva (si causa inmunitaria) o negativa.
Congénitas Adquiridas
• Hemoglobinopatías (MÁS FRECUENTES): • Inmunes:

o Estructurales (cambio en la secuencia de aas de la globina, cualitativo): o Autoinmunes
o Aloinmunes
▪ Enfermedad de células falciformes (Hbinopatías S)
• Microangiopáticas
 Anemia de células falciformes (HbSS)
• 2ª a infecciones, fármacos,
 Enfermedad SC (HbS y HbC) etc.
 HbS-talasemia, estados heterocigotos dobles (HbS y -talasemia)
▪ Hemoglobinas inestables (Hb Köln)
▪ Hemoglobinas de alta afinidad por el O2: eritrocitosis familiar
▪ Metahemoglobinemia (HbM): cianosis familiar
o Talasemias (ausencia de cadenas de globina, cuantitativo):
▪ -talasemia
▪ -talasemia
▪ Otros
• Enzimopatías: déficit G6PD
• Membranopatías: esferocitosis hereditaria, eliptocitosis, xerocitosis…
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4.1. DREPANOCITOSIS O ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES (ECF
o HbS, EXAMEN SIEMPRE)
La hemoglobina S se forma por la sustitución del ácido glutámico por

valina en la posición 6 de la cadena  de globina. La enfermedad solo se
produce en homocigosis (en heterocigosis se habla de rasgo falciforme),
por lo que puede aparecer ante las siguientes situaciones:
o HbSS (forma homocigota): anemia drepanocítica.

o HbS-talasemia (forma heterocigota, pero como la -talasemia implica la ausencia de síntesis de globina  es
como si fuera homocigota, como si fuese un Sd de Turner HbS-0).
o Enfermedad SC (HbS y HbC, no sé qué es HbC pero supongo que será similar a lo anterior).
4.1.1. Etiopatogenia
Es una enfermedad monogénica

de transmisión AR que consiste
en la sustitución del ácido
glutámico por valina en la
posición 6 de la cadena β de la
hemoglobina (codón GTG por
GAG), por lo que en vez de HbA
se forma HbS.
La hemoglobina S cuando está

oxigenada presenta un tamaño
normal, sin ningún tipo de
alteración, pero en el momento
en el que se desoxigena se
polimeriza y deforma dando lugar a la forma falciforme. Estos hematíes polimerizados son rígidos por lo que son
incapaces de moldear su estructura al atravesar los pequeños capilares produciendo la oclusión de los vasos.
Esto puede derivar en isquemia de órganos o infartos.
Además de las crisis vaso-oclusivas aparece una anemia hemolítica por la rotura de los hematíes dismórficos y
un aumento del número de infecciones por la fibrosis del bazo (las crisis vaso-oclusivas son más frecuentes en
el bazo).
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4.1.2. Clínica
Estos niños son pacientes que pueden llevar una vida normal exceptuando las crisis agudas, que en ocasiones
son graves e incluso fulminantes. El frío, la deshidratación, el ejercicio excesivo, el estrés, la hipoxia o la infección
pueden desencadenar una crisis vasooclusiva aguda.
VASOOCLUSIÓN + INFECCIONES + ANEMIA HEMOLÍTICA
▪ Clínica aguda/corto plazo:
 Anemia hemolítica crónica: es una anemia moderada (Hb 6-8 g/dl) que puede cursar con ictericia.
 Anemia aguda: es la que aparece en las crisis hemolíticas asociadas a infecciones y crisis aplásicas
asociadas a infección por parvovirus. También se produce por secuestro esplénico debido a la aparición
repentina de una esplenomegalia tras el acúmulo de sangre en el bazo, lo que supone una emergencia
clínica con elevada morbimortalidad.
 Infecciones (hipoesplenia funcional): puede producirse sepsis por microorganismos encapsulados

(neumococo y H. influenzae) y osteomielitis por Salmonella y otros microorganismos. La sepsis
neumocócica es la principal causa de muerte en estos niños.
 Crisis vaso-oclusivas: es la manifestación clínica más frecuente, producida por la oclusión de la

microcirculación vascular en cualquier localización, provocando mucho dolor e inflamación. Las más
características son las crisis dolorosas óseas ocasionadas por isquemia medular ósea. Cursan con: dolor
intenso, tumefacción, impotencia funcional y febrícula (¿he dicho ya que duelen?).
→ Síndrome mano-pie (dactilitis): antes del 1er año de vida es
marcador predictivo de mala evolución, sobre todo si se asocia
a anemización < 7 g/dl.
→ ACVA (infarto cerebral).
→ Síndrome torácico agudo: consiste en una crisis vaso-oclusivo
en los pulmones que aparece con infiltrados pulmonares en Rx
indistinguibles de una neumonía.
 Priapismo.
 Esplenomegalia.
▪ Clínica/complicaciones a largo plazo:
 Estatura baja y retraso puberal.  Necrosis avascular.

 Problemas cognitivos.  Alteraciones renales: enuresis por trastornos de la
 Hipertrofia de adenoides, SAHOS. concentración de la orina, glomerulopatía.
 Cardiomegalia.  Colelitiasis: debido a la excesiva producción de bilirrubina.
 Afectación de la retina.  Úlceras en las piernas.
 Insuficiencia respiratoria, HTP.  Problemas psicosociales.
4.1.3. Diagnóstico
Existen programas de dx prenatal (LA y biopsia de las vellosidades coriónicas), así como un cribado neonatal de
hemoglobinopatías al nacimiento (ya disponible en todas las CCAA). La sintomatología aparece a partir de los 4-
6 meses de vida cuando disminuyen los niveles de HbF, de ahí la importante del cribado neonatal. Además:
▪ Estudio básico de anemia: hemograma, reticulocitos, perfil férrico, perfil hemolisis.

▪ Frotis.
▪ Electroforesis de Hb.
▪ HPLC (cromatografía liquida de alta resolución).
13
4.1.4. Tratamiento
▪ Tratamiento profiláctico:
 Prevención de infecciones neumocócicas: penicilina V (se inicia a partir de los 2 meses de vida y se
mantiene hasta mínimo los 5 años) y vacunación contra el neumococo y en función del calendario vacunal
incluyendo Haemophilus influenzae tipo B.
 Prevención de crisis vaso oclusivas: evitar exposición al frío, deshidratación y ejercicio excesivo.
 Ácido fólico: no es necesario si se consiguen aportes suficientes con la dieta.
▪ Tratamiento de las crisis dolorosas:

 Analgésicos orales o intravenosos.
 Hidratación adecuada.
 Antibióticos.
 Oxígeno (si hay hipoxemia).
 Exanguinotransfusión/eritrocitaferesis.
▪ Tratamiento crónico:
 Hidroxiurea: es un agente estimulador de la producción de HbF y disminuye la polimerización de HbS.
 Programa transfusional: es la administración de hematíes de forma crónica, normalmente mensual.
 Trasplante de progenitores hematopoyéticos: es el único tratamiento potencialmente curativo.
4.1.5. Pronóstico
La drepanocitosis puede ser causa de muerte prematura por complicaciones graves y durante la infancia la
mortalidad es del 3%.
4.2. TALASEMIAS
Los síndromes talasémicos se producen por disminución/ausencia de la síntesis de una de las cadenas de globina,
o por fallo de producción/aumento de destrucción de dichas cadenas de globina. Por tanto se produce un error
cuantitativo en la producción de las cadenas que forman la hemoglobina, cuyo déficit puede ser total o parcial.
Se nombrarán en función de la cadena alterada (una -talasemia tiene una alteración en la cadena , por lo que la
cadena  estará aumentada), pero realmente la patología ocurre por el exceso de la otra cadena, la que se sintetiza
en exceso. Las talasemias son un conjunto de entidades, diferentes entre sí, que tienen una alta frecuencia en la
zona del Mediterráneo, África y sudeste asiático.
El Etipólogo (he volvido): talasemia viene de thalassa que significa “mar” y os preguntaréis qué sentido tiene esto y
es que las talasemias son enfermedades muy frecuentes en la zona del Mediterráneo. De ahí viene “talasofobia”.
o -talasemias: hay un aumento de las cadenas , que no pueden unirse entre sí falleciendo los precursores
eritroides, dando lugar a una eritropoyesis ineficaz.
o -talasemias: hay un aumento de las cadenas , que sí pueden unirse entre sí permitiendo que, aunque no
maduren, los precursores eritropoyéticos intramedulares salgan a la sangre donde serán hemolizados.
Recordad: 4 genes codifican la globina , mientras que 2 genes la globina .
Otras generalidades:
o Descenso de la síntesis de Hb.

o Hematíes hipocrómicos y microcíticos (make it make sense).
o Desequilibrio cadenas α/β.
o Acúmulo cadenas que precipitan y forman agregados insolubles.
o Eritropoyesis ineficaz en MO (β-tal) y hemólisis en sangre (α-tal).
o Eritropoyesis compensadora (MO, hígado, bazo).
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4.2.1. - talasemias
Ocurre una falta de síntesis de cadenas  por mutaciones en la función del RNA (genes
 del cromosoma 11, en la -talasemia mediterránea se sitúan en el codón 39). El déficit
puede ser parcial (+ talasemia) o total (0-talasemia).
Como se ha dicho antes el exceso de cadenas  precipita en el interior de los

eritroblastos de la MO lo que provoca su muerte y una eritropoyesis ineficaz. La
disminución de HbA cursa con un aumento de HbA2 y HbF (no precisan cadenas ).
▪ -TALASEMIA MINOR O RASGO TALASÉMICO. Es un estado

heterocigoto para la mutación del gen . Constituye la forma más
frecuente en España.
Clínicamente cursa asintomática pero en situaciones especiales como

en la infancia, embarazo o durante una infección puede aparecer
anemia. Es importante hacer consejo genético en estos pacientes.
Se diagnostica por la aparición de poliglobulia, microcitosis (Hb

normal o disminuida, ADE normal o aumentada, CHCM normal o
disminuida), reticulocitosis y disminución de la haptoglobina. En el
frotis se observan dianocitos y un punteado basófilo. La electroforesis
de la Hb puede ser normal o presentar aumento de HbA2 y HbF.
▪ -TALASEMIA MAYOR (ANEMIA DE COOLEY). Es más grave pues en estos casos el niño es homocigoto para
la mutación del gen . Característicamente aparecen los síntomas en el 4-5º mes ya que es el momento en
el que ocurre el cambio de hemoglobina.
Clínicamente cursa con anemia grave (Hb < 8 g/dl) y el desarrollo sin tratamiento de:
 Facies mongoloide (prominencia de frente, maxilar

superior y pómulos) y cráneo en cepillo.
 Hepatoesplenomegalia.
 Hipocrecimiento, desnutrición.
 Infecciones bacterianas.
 Sobrecarga férrica (por el aumento de absorción
intestinal), con depósito y afectación endocrina,
hepática y pancreática.
 Muerte < 30 años.
Se diagnostica por la aparición de anemia microcítica grave y eritroblastos y reticulocitos altos. La

electroforesis puede ser normal o tener aumento de HbF y HbA2. Es muy relevante también el estudio
genético.
El tratamiento se basa en:
 Transfusiones periódicas: hasta alcanzar un Hb > 9,5-10 g/dl.

 Quelantes de hierro.
 AloTPH (HLA idéntico, no emparentado).
▪ -TALASEMIA INTERMEDIA. Se debe a una mutación genética de expresividad intermedia entre la homo y
heterocigosis. Provoca una anemia de intensidad moderada (Hb 7-10 g/dl) con alteraciones óseas y viscerales
y aumento de HbF.
El tratamiento se basa en transfusiones, ácido fólico e hidroxiurea.
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4.2.2. -talasemias
Las  talasemias ya no son pequeñas mutaciones, sino deleciones de grandes partes del cromosoma 16 donde
se hayan los dos genes de la cadena  (para que se alteren ambos genes), pues deben desaparecer al menos 2
genes (de los 4 posibles) para que no haya producción de cadenas  y se manifieste en el hemograma.
▪ Adulto: el exceso de cadenas  sí va a polimerizar dando lugar a unos tetrámeros HbH (4), que al ser
inestables sufrirán hemólisis al salir a sangre periférica.
▪ Feto: el exceso de cadenas  da lugar a tetrámeros HbBart (4), con una alta afinidad por el oxígeno.
GENES GENOTIPO NOMBRE CARACTERÍSTICAS

0 / Sano Hb adulta normal
Talasemia alfa silente o Asintomático
1 - /
α+-talasemia heterocigota Hb normal y HCM normal o levemente disminuido
- -/ α0-talasemia heterocigota Asintomático
2
- /-  α+-talasemia homocigota Rasgo talasémico: anemia, microcitosis, poliglobulia
70% HbA, 30% HbH (< soluble, > afinidad por O2)
AH moderada, exacerbaciones (infecciones y oxidantes)
3 - -/-  Enfermedad por HbH Esplenomegalia
China e Indonesia > Italia, Sudamérica y España
Tratamiento: transfusiones +/- esplenectomía
4 - -/- - Hidropesía fetal Incompatible con la vida, solo se produce HbBart (ϒ)
DIAGNÓSTICO. La anemia será microcítica e

hipocroma. Será útil la electroforesis para
cuantificar los tipos de hemoglobina porque la
cadena  participa en todos los tipos de
hemoglobina, por lo que no habrá alteraciones
en la cuantificación de hemoglobinas (A2 y F),
salvo en la enfermedad por HbH (en esta se ven inclusiones con la tinción azul cresil).
El dx de confirmación lo da el estudio genético del DNA. Es importante el consejo genético.
Diréis: “¿Qué es esto?”, yo tampoco lo sé.
4.3. ENZIMOPATÍAS
El hematíe es un dador de oxígeno, no un consumidor, por tanto su metabolismo es anaeróbico, en las mitocondrias
la fuente de energía se obtendrá principalmente por la vía glucolítica y por la vía de las hexosas monofosfato.
La hemoglobina es muy sensible a los estados de oxidación por lo que es muy importante que el hematíe presente
mecanismos de defensa ante ellos, es decir, mecanismos reductores como lo es el glutatión que se sintetiza a partir
de reacciones que se originan de la G6PDH.
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4.3.1. Déficit de G6PDH
Es la enzimopatía más frecuente. Se debe

a una alteración en el cromosoma X
(enfermedad ligada al sexo) por lo que la
sufren los varones y la portan las mujeres.
Cuando hay una alteración de G6PDH el

hematíe no es capaz de formar NADPH,
necesario para mantener el glutatión. Por tanto, ante estímulos que provoquen un estrés oxidativo intracelular
(comer habas o una infección), se desencadenará la patología. Se oxida la hemoglobina a metaHb que precipita
en el interior del hematíe formando los cuerpos de Heinz. Estos se degradan por los macrófagos produciendo
hemolisis intravascular. La hemolisis de forma crónica es rara pero sí es frecuente que curse en brotes agudos.
Estímulos que provocan un aumento del estrés intracelular:
▪ Fármacos oxidantes: ATB (nitrofurantoína, dapsona), antimaláricos (primaquina), rasburicasa, azul de

metileno, fenzopiridina…
▪ Dietas ricas en L-Dopa: habas (favismo), berros…
▪ Compuestos químicos: henna, naftalina…
▪ Cetoacidosis diabética.
▪ Infecciones.
CLÍNICA:
▪ Ictericia neonatal: requiere exanguinotransfusión en ocasiones.
▪ Hemolisis crónica: es rara.
▪ Hemolisis aguda: es una crisis de anemia hemolítica intravascular ante
situaciones de estrés oxidativo, es la forma más común.
DIAGNÓSTICO. Aparece una actividad de la G6PDH disminuida y en el frotis

hematíes excéntricos con cuerpos de Heinz.
TRATAMIENTO. Se deben evitar situaciones de estrés oxidativo y ante una

crisis ayudar a la recuperación con: transfusión CH + hidratación +
¿alcalinizacion de orina?
4.4. MEMBRANOPATÍAS
La membrana del hematíe está compuesta por:
o Lípidos: su alteración produce acantocitosis (foto derecha).

o Proteínas: su alteración produce esferocitosis
(alteración de las proteínas verticales: banda 3,
4.2 y ancorina) y eliptocitosis (alteración de las
proteínas horizontales: espectrinas, 4.1R y
actina).
o Glicoproteínas.
o Enzimas.
o Proteínas del esqueleto.
La función de la membrana del hematíe es regular

su volumen y deformabilidad. Las situaciones que la
alteran provocan una membrana inestable que va a
ir perdiendo capas y cambiando de morfología.
Además se endurece la pared del hematíe.
17
4.4.1. Esferocitosis (enfermedad de Minkowski-Chauffard)
Es la anemia hemolítica congénita más frecuente en Occidente (1/5.000 RN), con

alta incidencia en la zona del mediterráneo (1/2.000 RN). Es una enfermedad de
herencia AD en el 75% de los casos (AR el 5% y de novo el 20%) y la mutación
ocurre en genes que codifican proteínas de membrana (ankirina 50%, banda 3
25%, espectrina 25% y proteína 4.2). Esto ocasiona un anclaje defectuoso de la
bicapa lipídica que hace que los hematíes adquieran forma esférica y sean
atrapados y destruidos por hemolisis extravascular en los sinusoides del bazo, en
los cordones de Billroth (produce esplenomegalia).
QUITAR EL BAZO ARREGLA EL PROBLEMA
CLÍNICA. El niño presentará un síndrome hemolítico crónico variable con

esplenomegalia y antecedentes familiares. Pueden ocurrir crisis aplásicas
asociadas a parvovirus B19, colelitiasis y anemia e ictericia neonatal. Además
aparece anemia variable (más frecuentemente leve), si no no estaríamos aquí.
DIAGNÓSTICO (EXAMEN). Aparece una anemia leve-moderada con disminución

del VCM y aumento del CHCM, acompañada de datos de hemolisis. En el frotis
aparecen esferocitos y formas especiales.
AUMENTA EL CHCM, AL CONTRARIO QUE EN LA MICROCITOSIS
▪ Test de fragilidad osmótica: se hacía clásicamente, pero actualmente se realiza el test EMA. Consiste en
mezclar la sangre del enfermo con concentraciones decrecientes de NaCl y medir la hemólisis. Los glóbulos
rojos al ser sometidos a altas concentraciones de sales en laboratorio aguantan menos al choque hipotónico
y se rompen antes.
▪ Test EMA: es un análisis mediante citometría de flujo en el que se
une el marcador fluorescente EMA a la proteína de membrana banda
3 (80%) y a otras proteínas del complejo Rh (20%). Así, la medida de
la fluorescencia de EMA detecta pérdida de superficie de membrana,
estando disminuida en esta patología (una disminución > 21%
respecto a controles normales se considera positivo).
Es la prueba más sensible y específica para el diagnóstico de

esferocitosis hereditaria, independientemente de la edad del
paciente.
También se puede realizar la electroforesis de proteínas y estudio mutacional.
TRATAMIENTO:
▪ Suplementos de ácido fólico.
▪ Neonatos: fototerapia o exanguinotransfusión si riesgo de kernicterus.
▪ Si clínica intensa: soporte transfusional + esplenectomía (> 6 años +/- colecistectomía), que requiere
completar las vacunaciones (H. influenzae, meningococo B y C y Streptococo pneumoniae) y tratar con
penicilina.
4.4.2. Eliptocitosis (NO LO HA DADO)
Es una enfermedad autosómica dominante en la que existe una alteración de la espectrina, proteína 4.1, actina,
dematina, aduccina, tropomiosina y tropomodulina que determinan la morfología elíptica u ovalada
característica. La expresividad clínica es variable pero en un alto porcentaje es asintomática y el test de fragilidad
es normal.
18
5. ANEMIA HEMOLÍTICA AUTOINMUNE
A ver detallito: las anemias hemolíticas realmente se dividen en intracorpusculares (cuando la razón de la hemolisis es
por defectos del hematíe) y extracorpusculares (cuando se debe a un defecto externo al hematíe). Dentro de las
intracorpusculares es donde se encuentran las hemoglobinopatías, enzimopatías, etc., pero no quería ponerlo antes
para no hacer un 4.1.1.1.1.1.1.1… Si os molesta me la suda, a estas alturas me la suda Bárbara. En fin, que ahora vamos
a ver un chispín de las extracorpusculares y acabamos.
La anemia hemolítica autoinmune es un cuadro agudo, adquirido y autolimitado que puede ser de origen primario o
secundario. Se produce por la formación de anticuerpos contra Ag eritrocitarios. Algunos desencadenantes son:
• Infección: micoplasma, virus Epstein-Barr, otras infecciones víricas.

• Enfermedad autoinmune crónica: LES, trastornos linfoproliferativos, inmunodeficiencias.
• Fármacos: penicilina, quinidina.
• Hemopatías: leucemias, linfomas, PTI, síndrome de Evans).
• Tumores: teratoma ovárico, timoma, carcinoma.
Se producen por 3 posibles mecanismos:

• Ac calientes (más frecuentes): son IgG,
producen hemolisis extravascular.
• Ac fríos: son IgM, algunas son las
crioaglutininas o la hemoglobinuria
paroxística a frigore. Producen
hemolisis de predominio intravascular.
• Mixto.
5.1. DIAGNÓSTICO
o Frotis de sangre periférica: esferocitosis y eritrocitos nucleados.

o Recuento de reticulocitos elevado.
o Datos de hemolisis.
o Prueba de antiglobulina (test de Coombs) positiva.
5.2. TRATAMIENTO Y TRATAMIENTO
o Corticoides: reducen en el bazo el aclaramiento de los eritrocitos sensibilizados.

o Inmunoglobulinas intravenosas.
o Retirada del fármaco: en la hemolisis inducida por fármacos.
o Transfusión: puede salvar la vida del paciente.
Mas del 80% de los niños con anemia hemolítica autoinmune se recuperan espontáneamente.
19
6. PREGUNTAS
• En relación a la esferocitosis hereditaria es cierto que:

a) Es una anemia hemolítica congénita de herencia ligada al cromosoma X que es causa de anemia severa.
b) Se caracteriza por una disminución de la fragilidad osmótica.
c) Se manifiesta como episodios de anemia aguda medicamentosa.
d) El tratamiento de elección cuando es sintomática es la esplenectomía.
e) Raramente se asocia a colelitiasis.
RC: d.
• Los siguientes hallazgos están presentes tanto en la deficiencia de ácido fólico como en la deficiencia de vitamina
B12, EXCEPTO uno:
a) Hematíes macrocíticos.
b) Neuropatía periférica.
c) Maduración megaloblástica en la médula ósea.
d) Niveles elevados de lactato deshidrogenasa (LDH) y bilirrubina indirecta.
e) Hipersegmentación de neutrófilos.
RC: d.
20
TEMA 44. PATOLOGÍA ONCOLÓGICA EN LA INFANCIA
- GENERALIDADES -
1. CONCEPTOS BÁSICOS
Se trata de una entidad rara en niños, pues el cáncer infantil representa tan solo el 2% del total de cánceres. Sin
embargo, supone la segunda causa de muerte en niños mayores de un año, por detrás de los accidentes.
Presenta varias diferencias con el cáncer en adultos. Lo esencial, que la supervivencia es mucho mayor, alcanzando
hasta el 80%. Sin embargo, en los supervivientes puede haber problemas médicos y psicosociales a largo plazo.
Además, se trata de una enfermedad familiar, pues cuando un niño enferma lo hace toda su familia.
Otras diferencias es que es un cáncer de células en desarrollo, no un cáncer de envejecimiento, lo que hace que tenga
un diferente comportamiento clínico (crecimiento rápido, más invasor, pero más quimiosensible).
Tiene mejor supervivencia porque las alteraciones moleculares son de mejor pronóstico (no es mutación tras mutación
como el de adultos, muy influenciado por el ambiente), así como porque tienen mejor estado basal y mejor tolerancia
al tratamiento, lo que permite llevar a cabo tratamientos más intensivos.
La supervivencia está aumentando recientemente gracias a tres pilares: nuevos fármacos (QT, IT, protones, CAR-T),
mejor diagnóstico (téccnicas de estudio molecular y de dianas terapéuticas) y la creación de protocolos y grupos
internacionales de investigación, poniendo en común resultados.
2. EPIDEMIOLOGÍA
En este apartado hay muchas gráficas en la presentación, pero meto solo las que me
parecen más interesantes. La incidencia del cáncer infantil es mucho menor que la del
cáncer de adultos, pero incluso dentro de los niños la distribución por edades no es igual,
sino que también hay variaciones, como se observa en la gráfica.
En los años 80, casi la mitad de los niños con cáncer se

morían, pero estudios de 2010-2012 reflejaban un 80% de
supervivencia en esa época. La supervivencia ha
aumentado, pero no de forma lineal en todos los tumores,
el tipo de tumor importa.
Por ejemplo, la leucemia linfoblástica y los linfomas

alcanzan un 90% de SV, pero los tumores cerebrales, los
sarcomas y la leucemia mieloide tienen tasas de
supervivencia a los 5 años mucho más discretas →.
El factor pronóstico principal es el lugar en el que naces, y el problema es que hasta el 89% de los niños con cáncer
viven en países en vías de desarrollo, donde la supervivencia es del 10-40%. El objetivo de la OMS para 2030 es alcanzar
una supervivencia global del 60% en el cáncer infantil.
La incidencia en España es de 1/6500 niños (154 casos por cada millón de niños, contando niños hasta los 15 años).
Aproximadamente 1/500 niños desarrollará cáncer en los primeros 15 años de vida.
La incidencia va en aumento desde los años 80 (seguramente porque se están diagnosticando más). El tipo de tumor
y la incidencia varía según el país, la raza, la edad y el sexo. Por ejemplo, en la raza blanca son más frecuentes las
leucemias y los linfomas, mientras que en la raza negra lo son los sarcomas y los tumores del SNC.
En España es un poquito más frecuente el cáncer en los niños que en las niñas (53 vs 47), y la edad pediátrica de
máxima aparición es entre los 1 y los 4 años de edad.
21
Los cánceres más frecuentes son: leucemias (LLA > LMA), tumores del SNC, linfomas, sarcomas, neuroblastoma…
Este gráfico lo meto porque puede ser interesante (los blanco y negro miradlo en el ordenador) para saber cuáles son
los cánceres más frecuentes en función del grupo etario.
Por ejemplo, las leucemias son frecuentes en niños más pequeños y descienden con la edad (hacen pico en el grupo
de 1 a 4 años), pero los linfomas aumentan más en adolescentes o adultos jóvenes, siendo muy poco frecuentes en
menores de 4 años. El neuroblastoma es un tumor de niños muy pequeños, los tumores del SNC experimentan un
aumento en su incidencia entre los 5-9 años, y los tumores óseos son más frecuentes en escolares y adolescentes.
3. ETIOLOGÍA
Lo principal es una alteración en el ADN de las células, que puede ser de dos tipos:
• Alteraciones genéticas: afectan a los genes como tal.

• Alteraciones epigenéticas: afectan a la regulación de los genes (metilaciones y esas cosas).
Suele haber una afectación genética grande a la que se suman varias epigenéticas. Pese a esto, la causa es desconocida
y multifactorial. No sabemos hasta qué punto afecta la susceptibilidad genética y la exposición ambiental a
carcinógenos, pero sí que la aparición de cáncer es la combinación de ambas.
El cáncer hereditario es más común en niños que adultos (más del 10% de los cánceres infantiles son hereditarios),
pero es mucho más común en general el carácter esporádico. También hay síndromes que predisponen la aparición
de cáncer infantil como sd de Down, sd de Fanconi, disqueratosis congénita…
El proceso de carcinogénesis es una secuencia en la que las células normales tienen varias mutaciones que afectan a
su genoma, de forma que sufren una proliferación descontrolada y no van a diferenciarse a su etapa más madura (en
niños aún no son maduras), quedándose en formas inmaduras mutadas (de ahí la mayor quimiosensibilidad).
Además, va a haber alteraciones que hacen que no haya apoptosis de las células dañadas que son tumorales, de forma
que estas células van a poder invadir a nivel local y a distancia, formando el tumor y las metástasis.
22
3.1. GENES IMPLICADOS
3.1.1. Genes supresores de tumores
Se encargan de destruir las células peligrosas para el organismo inhibiendo el crecimiento celular o
promoviendo la apoptosis. Cuando están alterados, pierden su función, de forma que no pueden destruirlas y
hacen que se perpetúen las células tumorales.
Necesitamos que se pierda la función de los 2 alelos para

que exista una alteración (por tanto, se necesitan dos
mutaciones en un GST para la carcinogénesis). Algunos
ejemplos de genes supresores de tumores habitualmente
mutados en cáncer infantil son los del cuadro.
3.1.2. Protooncogenes
Son genes que regulan el ciclo celular, que están funcionando en todas las personas, pero que al sufrir una
mutación se transforman en oncogenes y producen un crecimiento celular rápido y descontrolado. En este caso,
una sola mutación es capaz de producir un crecimiento incontrolado.
3.1.3. Otros genes
Tenemos los genes reparadores del ADN (nuestro organismo tiene un mecanismo innato para reparar errores
que se producen en el material genético, evitando que aparezcan las consecuencias de ese fallo, pero la
mutación de estos genes provoca que no puedan corregir las alteraciones del genoma, de forma que se pueden
producir tumores y crecimientos descontrolados de células.
También influyen otros genes que, por ejemplo, confieren a las células propiedades invasoras (como la
capacidad de migrar y producir metástasis) o quimiorresistencia.
3.2. CAUSAS AMBIENTALES
No solo influyen mutaciones internas sobre el ADN, sino que también se pueden producir alteraciones del material
genético o de la regulación de este por etiología ambiental, como puede ser:
o Radiaciones ionizantes. o Sustancias químicas (pesticidas, derivados petróleo).

o Radiaciones ultravioletas. o Tabaco (también pasivo).
o QT (medicación citotoxica). o Infecciones: VEB produce linfoma de Burkitt africano.
4. DIAGNÓSTICO
La clínica va a depender mucho del tipo de tumor (como es lógico), es muy variable. Un tumor puede presentarse
como una masa localizada, como adenopatías por
un linfoma o por infiltraciones de otros tipos de
tumores o como una fiebre de origen desconocido.
Tampoco es rara la presentación en forma de dolor
musculoesquelético, que puede ser por un tumor
óseo, por mtx óseas o por infiltración de la MO en
una leucemia.
También pueden aparecer síntomas por la

expansión del tumor a nivel de diferentes
estructuras, como en forma de obstrucción de la vía
aérea por adenopatías o masas mediastínicas.
En el cuadro vemos algunos de los signos de alerta,

donde faltan otros como  peso o pupila blanca.
23
El diagnóstico del cáncer infantil es difícil, ya que es una entidad rara, con bajo índice de sospecha y con síntomas muy
específicos. Muchas veces es importante estar atentos a cambios de comportamiento o afectivos en niños muy
pequeños o a la presencia de síntomas persistentes para los que no se encuentra justificación. Se debe hacer una
cuidadosa exploración de los pacientes, prestando mucha atención a los síntomas de alarma, ya que un diagnóstico
precoz se asocia a un mejor pronóstico.
4.1. PRUEBAS ANALÍTICAS
Son un estudio básico a realizar en todos los pacientes:
o Hemograma: alterado en las leucemias y tumores hematológicos (se ven blastos, citopenias).
o Bioquímica: lo más importante que debemos pedir son sustancias derivadas de la destrucción celular y del
aumento del metabolismo: LDH, ácido úrico, ferritina, Ca, P, fosfatasa alcalina, transaminasas.
o Marcadores tumorales: no son demasiado útiles para el diagnóstico, pero sí para el seguimiento; algunos
ejemplos son la alfa-fetoproteína (tumores germinales, hepatoblastoma), HCG (tumores germinales),
catecolaminas en orina (neuroblastoma).
4.2. PRUEBAS DE IMAGEN
o Radiología, ecografía, TC, RM: identifican y localizan los tumores sólidos.

o Gammagrafía: útil para identificar enfermedades óseas o de la médula ósea,
o bien tumores originados en la cresta neural (neuroblastoma, que hacemos
la gamma con MIBG). En la imagen vemos una gammagrafía ósea que
muestra un tumor en fémur derecho distal, con una metástasis proximal.
o PET-TC: identifica actividad molecular de los tejidos pudiendo identificar
tejidos con actividad tumoral, diferenciando tejido sano de tejido enfermo.
No demasiado útil en SNC, porque capta mucho de base.
o Espectroscopia con RM: permite diferenciar tejido normal del maligno (útil
sobre todo en tumores cerebrales).
4.3. PRUEBAS DE CONFIRMACIÓN
Nada que no os explicaran J1 y eso en onco. Para hacer un diagnóstico de confirmación siempre necesitamos un
estudio histológico, que puede ser un aspirado de médula ósea para detectar una leucemia o una biopsia para los
tumores sólidos.
Las técnicas genéticas y moleculares, a pesar de su surgimiento más o menos reciente, son muy importantes. Nos
ayudan mucho porque las alteraciones genéticas nos dan información sobre el pronóstico o nos permiten confirmar
un diagnóstico histológico dudoso. También permite así poder adecuar el tratamiento, sobre todo últimamente
que algunas alteraciones genéticas son dianas para tratamiento debido a la aparición de nuevos fármacos.
4.4. ESTADIAJE
Es necesario para definir la extensión de la enfermedad, evaluar la presencia de metástasis y poder planificar el
tratamiento más adecuado. Una vez sepamos todos los datos, hay que clasificar al tumor, sin olvidar que no vamos
a tratar un tumor, sino a un paciente, en este caso un niño. Se debe también informar a la familia de la forma más
realista y positiva que sea posible (siempre algo de esperanza, pero contando la verdad y lo que hay).
5. TRATAMIENTO
Como posibles opciones terapéuticas encontramos la quimioterapia, la radioterapia (con fotones o con protones -la
protonterapia es una técnica actual que permite tratar el tumor de manera más dirigida, aumentando la SV y
disminuyendo los efectos adversos-), la cirugía (tto fundamental en muchos tumores sólidos), el trasplante de
progenitores hematopoyéticos (TPH autólogo o alogénico), biológicos, inmunoterapia (ab monoclonales, CAR-T).
24
5.1. EFECTOS SECUNDARIOS DE LA QUIMIOTERAPIA
o INMUNODEPRESIÓN: no es un tratamiento específico del tumor, sino que depleciona también otras estirpes
celulares, entre ellas especialmente las células inmunitarias:
▪ Neutropenia: más riesgo de sepsis y de infecciones bacterianas de alto riesgo. Ante una neutropenia febril
tengo que poner antibioterapia IV de amplio espectro e ingresarles en cuanto me llegan con > 38C.
▪ Infecciones por gérmenes oportunistas:
 Neumonía (sobre todo Pneumocystis jiroveci cuando se utilizan altas dosis de CE de forma prolongada).
 Infecciones fúngicas diseminadas (aspergilosis, candidiasis).
 Infecciones vías venosas centrales (estafilococo coagulasa negativo).
▪ Infecciones víricas: una infección por adenovirus en un niño sano le produce un catarro y ya está pero en un
niño trasplantado le puede matar; sin embargo, las infecciones habituales no suelen ser más graves en niños
con cáncer. Son infecciones de riesgo el sarampión o la varicela.
o MIELODEPRESIÓN: se afectan todas las líneas celulares de la médula, apareciendo neutropenia, trombopenia
(favorece la aparición de hemorragias) y anemia. Es fundamental tratar a los pacientes con anemia mediante la
transfusión de hemoderivados.
o DAÑO ORGÁNICO POR LA QUIMIOTERAPIA: algunas QT pueden dañar órganos específicos como efecto
adverso, que debe ser tenido en cuenta y explicado al paciente y la familia.
▪ Sistema gastrointestinal: es el que se ve más frecuentemente afectado por el tratamiento; puede aparecer
(y, de hecho, es bastante común que aparezca):
 Mucositis: células y aftas en mucosas (oral, región perianal, esófago, estómago… hay una destrucción de
la mucosa, por lo que es más fácil que haya infecciones por Gram -).
 Vómitos: necesidad de tto antiemético.
Esto, entre otros efectos secundarios y el malestar que provoca la QT, hace que pueda haber desnutrición,
algo muy desfavorable ya que necesitamos a los niños en condiciones óptimas para el tto.
▪ Cardiotoxicidad por antraciclinas.

▪ Insuficiencia renal y sordera por platinos.
▪ Cistitis hemorrágica (ciclofosfamida).
▪ Neuropatía (vincristina, taxanos).
▪ Esterilidad (ciclofosfamida).
o APARICIÓN DE SEGUNDOS TUMORES: son frecuentes la LMA tras el tto con etopósido y agentes alquilantes y
la aparición de linfomas no Hodking tras el uso de alquilantes.
5.2. TERAPIA DE SOPORTE
Recordad que estáis tratando al niño, no solo al cáncer. La terapia de soporte sirve para intentar subsanar los
efectos colaterales multisistémicos, que a menudo son graves (tanto los producidos por la enfermedad, como los
secundarios al tratamiento, como la afectación psicológica
del paciente y de la familia)…
La mejora en el tratamiento de soporte ha mejorado mucho

la supervivencia. Este incluye apoyo nutricional precoz,
nutrición parenteral si es necesaria, antieméticos,
transfusión de hemoderivados, tratamiento de las
infecciones, colocación de catéteres venosos centrales… y,
muy importante, también se ofrece apoyo psicosocial.
25
- LEUCEMIAS -
Es el cáncer más frecuente en pediatría. Como ya sabemos, hay dos líneas celulares de progenitores de la leucocitos:
la serie del progenitor mieloide y la del progenitor linfoide. En función de cuál esté afectada tendremos un tipo de
leucemia u otro, lo que será muy importante de cara al pronóstico.
Las leucemias en niños suelen responder estupendamente bien al tratamiento, sobre todo las LLA, incluso hay veces
que simplemente con corticoides se consigue la remisión, pero lo que pasa es que ese no es un tratamiento definitivo
que vaya a curar la enfermedad.
Encontramos varios tipos de leucemias, aunque en pediatría se ven sobre todo las dos primeras:
• LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA (LLA, 75-80%): la supervivencia es superior al 85%.
o Estirpe B (preB): son el 85% de las LLA, son

mejores que las T. Todas tienen un subtipo
común, siendo la mayoría CD10+.
Aparecen en niños más pequeños, tienen

mayor respuesta al tratamiento y rápidamente
entran en remisión.
o Estirpe T: representan el 15%. Tiene más

afectación del SNC y aparición en forma de
masa mediastínica (si de repente veo a un niño
con una masa mediastínica debo plantearme
que tiene una leucemia T o linfoma).
• LEUCEMIA MIELOBLÁSTICA AGUDA (LMA, 20%): la supervivencia es bastante más moderada, alcanzando tan solo
el 50-60%. En función de la célula afectada o de la mutación se clasificaba en 7 categorías:
o M0: indiferenciada. o M4: mielomonocítico.

o M1: mieloblasto inmaduro. o M5: monocítico.
o M2: mieloblasto maduro. o M6: eritrocito.
o M3: promielocito [t(15;17); PML/RAR]. o M7: megacariocito.
Solo ha mencionado la M3, ha dicho que es importante la translocación y el gen de fusión. La leucemia M3 se trata
con ácido transretinoico, no hace falta poner QT.
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• OTRAS: leucemia mieloide crónica (LMC), leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) y otros síndromes
mielodisplásicos; son poco frecuentes en niños (<5%), más de adultos.
Casi todos los puntos son comunes para ambas leucemias, pero algunos son específicos de una de las dos, lo pongo.
Creo que se va a entender mejor así que agrupándolo.
1. PRESENTACIÓN CLÍNICA
Las formas de presentación de una leucemia pueden ser muy variadas. Aparecen signos y síntomas secundarios a la
infiltración de la médula ósea y de otros órganos por los blastos leucémicos:
• Malestar general, astenia.

• Anemia: palidez.
• Neutropenia: fiebre, infecciones.
• Trombopenia: hematomas, petequias.
• Hepatoesplenomegalia (65%).
• Linfadenopatías.
• Dolor óseo, artralgias (25%).
• Síndrome constitucional.
Ha contado el caso de un niño que venía porque le dolía el tobillo, sin traumatismo previo. Se le puso un vendaje, y tras
una semana no se le iba el dolor, y al final era una leucemia dando la cara por ahí.
Sí que debemos saber que la presentación suele ser gradual, aunque las LMA (MA-las) son muy rápidas.
1.1. LMA
Puede producir también afectación extramedular, apareciendo esta hasta en el 30% de los casos:
o Piel: lesiones máculo-papulosas o nódulos de consistencia

blanda de color rosáceo o violáceo (leucemia cutis). Es un signo
de alarma, y hay que estudiarlo cuando aparece sobre todo en
niños <1 año, porque se relaciona con LMA M5. Foto.
o Infiltración del SNC (LMA M4, M5) con clínica a ese nivel:
aumento de presión intracraneal, afectación de pares craneales.
o Sarcomas granulocitos: acúmulos de los blastos en tejido celular
subcutáneo o en el hueso, como si fuesen tumores sólidos.
o Hipertrofia gingival, cloromas… también por depósito de blastos.
2. DIAGNÓSTICO
Una vez llega un paciente a nuestra consulta con una leucemia (o sospecha), debemos hacer:
• Anamnesis y EF (incluyendo piel, ganglios, hígado, bazo, testículos, orofaringe y exploración neurológica completa).
• Hemograma con frotis: podemos observar anemia, trombopenia, leucopenia o leucocitosis, presencia de blastos.
• Bioquímica completa: función renal y hepática, ácido úrico, LDH, iones, inmunoglobulinas (como decíamos,
pedimos los parámetros de lisis tumoral).
• Hemostasia básica.
• Si fiebre: serologías, cultivos.
• Estudio de LCR (hasta 5% de afectación del SNC en las leucemias). Se suele hacer para conocer el pronóstico y el
estadio, pero no cambia el tratamiento, ya que en todos los casos se pauta QT intratecal profiláctica.
• Radiografía de tórax (en busca de alguna masa mediastínica).
• Otras: valoración cardiológica, ecografía (abdomen, cuello, testículos), TC/RM craneal/abdominal…
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Sin embargo, el diagnóstico definitivo nos lo da el aspirado y biopsia de médula ósea, donde si vemos >25% de blastos
en MO confirmamos el diagnóstico, y además nos permite determinar el tipo de leucemia y el pronóstico.
• Morfología y citoquímica (LLA: PAS +; LMA: mieloperoxidasa, esterasa; la lMa con la Mieloperoxidasa)
• Inmunofenotipo: marcadores moleculares (CD) e índice de DNA.
• Citogenética convencional y FISH: estudiamos el cariotipo y alteraciones estructurales de los cromosomas.
• Biología molecular: alteraciones moleculares, también permite confirmar dudas de la citogenética, más específica.
3. PRONÓSTICO
3.1. LLA
Son factores de mal pronóstico los siguientes:

o Menor de 1 año o mayores de 12 años. Además, la leucemia del lactante (menor de 1 año) se trata diferente
porque van muy mal.
o Mayor carga tumoral: hiperleucocitosis > 50.000/μL.
o Velocidad de respuesta al tto de inducción: si la respuesta al tto es mala, se escala el riesgo e incluso pueden ir
directos al trasplante.
o Afectación del SNC al diagnóstico.
o Algunas alteraciones citogenéticas/moleculares de las células leucémicas:
▪ Hipodiploidía (< 44 cromosomas).

▪ Cromosoma Philadelphia [traslocación bcr/abl; t(9;22)].
▪ Reordenamiento MLL (80% de lactantes).
3.2. LMA
Como la LLA casi siempre es de buen pronóstico, pues vemos algunas cosillas que si aparecen pueden
ensombrecerlo. Sin embargo, en la LMA el pronóstico es incierto, lo que hace que tengamos tanto datos que nos
hagan pensar que va a ir bien como que va a ir mal. Así, son factores de buen pronóstico:
o Leucemia promielocítica t(15;17) PML- RAR (esta os la sabíais ya).

o LMA-M7 (megacariocítica) en SÍNDROME DE DOWN (con mutación GATA1). IMP.
o LMA inv (16) o t(16;16).
Y entre los factores de mal pronóstico encontramos:
o LMA secundaria a quimio o radioterapia.

o LMA-síndrome mielodisplásico.
o LMA FLT3-ITD mutado con NPM1 no mutado.
PRONÓSTICO = DIAGNÓSTICO + RESPUESTA AL TTO + COMPLICACIONES
4. TRATAMIENTO
Antes de iniciar la QT es fundamental corregir las alteraciones hematológicas y de la homeostasis que se hayan
producido por la leucemia. De tal forma que:
• Anemia: transfusiones de concentrados de hematíes.

• Riesgo de hemorragias: transfusiones de plaquetas, vitamina K y plasma fresco congelado. Esto es una urgencia en
la LM3 o promielocítica, ya que se produce muerte prematura por sangrado con CID.
• Tratamiento de las infecciones: profilaxis con cotrimoxazol para Pneumocystis jiroveci, antifúngicos, antivirales y
antibióticos para niños de alto riesgo (profilaxis); tratamiento de neutropenia febril con ATB de amplio espectro.
• Prevención de la lisis tumoral: hiperhidratación para disolver las sustancias en el plasma, tratamiento de la
hiperuricemia para proteger al riñón (rasburicasa, alopurinol) y fosfatos orales para tamponar.
• Leucostasis (riesgo de infarto, hemorragia): leucoaféresis, RT intracraneal...
28
4.1. ESQUEMA DE TRATAMIENTO LLA
El tratamiento de la LLA consta de 4 partes. La primera parte consiste en la inducción, en la que intentamos que la
leucemia desaparezca y entre en remisión completa (desaparición de los blastos con recuperación de la función
medular normal). Consiste en una poliquimioterapia 4 semanas. Más del 95% entrar en remisión tras esta fase.
Este sería el esquema de inducción de una LLA estándar, los fármacos ni los ha mencionado, pero por si acaso.
Después hay una fase de

consolidación, que es más suave, y
luego una reinducción, que vuelve
a ser más agresiva. En estas fases
se intenta consolidar la remisión
con bloques de tratamiento
intensivo y repetición del
tratamiento de inducción, la
consolidación permite descansar
de la toxicidad para luego volver.
Luego, por último, hay una fase de

mantenimiento en la que se da una
quimioterapia de intensidad
moderada durante 2-3 años, que
ha demostrado prevenir recaídas
precoces.
TRATAMIENTO LLA (4 FASES): INDUCCIÓN → CONSOLIDACIÓN → REINDUCCIÓN → MANTENIMIENTO
Siempre se debe añadir al tratamiento la profilaxis del SNC, que se hace con QT intratecal + sistémica (metotrexato
a altas dosis). Antes se daba RT intracraneal, pero ya no se hace por los efectos secundarios.
El esquema que se plantea es el de la derecha,

en función de si el paciente es de riesgo bajo
(RE), riesgo intermedio (RI) o alto riesgo (AR).
No se ha parado a explicarlo, pero saber que los

de alto riesgo necesitan más tratamiento de
consolidación y reinducción, y que pueden
beneficiarse directamente del TPH.
La duración total del tratamiento ronda los 2

años. El primer mes se lo pasan ingresados y
suelen tener ingresos recurrentes.
Una vez finalizado el tratamiento se pueden producir recaídas, que frecuentemente afectan a la médula ósea, SNC
y testículos. En el SNC es debido a las meninges y en el testículo porque hay una capa albugínea; ambas capas aíslan
y hacen que no llegue la QT bien, y por tanto puede haber ahí más riesgo de recaída. Por tanto, es más grave que
recaiga la enfermedad en la MO.
En estos casos de recaídas el tto que vamos a dar es:
o Quimioterapia a dosis intensivas.

o Radioterapia cráneo-espinal.
o Trasplante de progenitores hematopoyéticos (también para LLA de muy alto riesgo al diagnóstico), no siempre
hay que esperar a la recaída para el trasplante.
29
o Células CAR-T: son linfocitos T del propio paciente que se modifican para que se carguen una célula en concreto.
Así el propio SI del paciente se carga la célula mala. Con el tiempo se está viendo que va funcionando y va bien,
pero llega un punto en el que desaparecen del cuerpo del paciente. Ahora se está pensando en hacer trasplante
con ellos.
4.2. ESQUEMA DE TRATAMIENTO LMA
Solo dos fases: inducción y consolidación. NO hay fase de mantenimiento. Son tratamientos más cortos, no llegan
a dos años, pero es mucho más intensivo y tóxico, produciendo una intensa aplasia medular.
Hemos dicho ya que la LMA era de peor pronóstico, de forma que muchos más niños tienen necesidad de trasplante
de progenitores. El TPH está indicado siempre excepto en LMA M3 y pacientes con Sd Down.
Los objetivos de la fase de inducción son intentar conseguir la remisión completa (desaparición de los blastos con
recuperación de la función medular normal) en dos ciclos (Ara-C + antraciclina + 3er fármaco).
La consolidación supone una intensificación terapéutica tras la remisión, con tres ciclos de Ara-C a altas dosis en
combinación con otros fármacos. Además, también se requiere profilaxis o tto del SNC con QT (MTX sistémico o
intratecal).
La LMA M3 no requiere nada de esto, porque se trata con ácido transretinoico (ATRA) combinado con otros
fármacos (espero que ya lo supieras). El pronóstico de esta es mucho mejor que el del resto de LMA (SV >80%).
- TUMORES SÓLIDOS -
1. LINFOMAS
Son neoplasias que se originan en las células del sistema inmunitario: en los ganglios, en el bazo o en las placas de
Peyer, por ejemplo. Se clasifican en dos tipos, linfomas de Hodking y no-Hodking.
1.1. LINFOMA NO HODGKIN
Es el linfoma más común en la infancia. Tiene un alto grado de malignidad; afectan con rapidez a la MO y SNC. Son
más frecuentes en pacientes con inmunodeficiencias (tanto congénita como adquirida).
Los tipos más frecuentes en niños son:
o De células B: son más frecuentes.
▪ Linfoma de Burkitt (se origina de los linfocitos B maduros del centro

germinal). Relación con VEB.
▪ Linfoma de células grandes B difuso.
▪ Leucemia/linfoma linfoblástico B.
o De células T:
▪ Leucemia/linfoma linfoblástico.
▪ Linfomas T periféricos.
▪ Linfoma T anaplásico de células grandes
1.1.1. Presentación clínica
▪ Linfomas de células B: suelen ser más frecuentes en la infancia

media, tienen un alto grado de proliferación, y aparecen con
frecuencia en abdomen (80%) y menos frecuentemente en cabeza o cuello (ganglios o tejido extraganglionar:
amígdalas, senos, etc). La niña de la foto tiene un linfoma de seno maxilar.
▪ Linfomas de células T: aparecen en niños mayores y adolescentes como una masa mediastínica que aparece
en niños más mayores. En la placa de la imagen se ve claramente una masa grande.
30
1.1.2. Estudios diagnósticos y estadiaje
Ante la sospecha de un linfoma, debemos hacer una exploración física completa y ORL, un hemograma, una
bioquímica con lo que ya hemos dicho, una Rx de tórax y una ecografía abdominal.
El estadiaje se hará viendo las regiones ganglionares afectadas (con TC o RM tóraco-abdominal), y con el estudio
de MO y el estudio del SNC.
1.1.3. Tratamiento
Son tumores con mucha celularidad y replicación que producen mucha lisis tumoral por lo que debemos
prevenirla. El tratamiento consiste en la POLIQUIMIOTERAPIA (terapia corta en linfoma de Burkitt -corta pero
intensiva, y si a los dos años no has recaído casi seguro que no recaes-, larga en linfoma linfoblástico).
Tiene muy buen pronóstico en los estadios I y II (casi 100% de supervivencia) y del 70-90% en los estadios III/IV.
Tiene peor pronóstico en estadios avanzados, si hay presencia de blastos en LCR o si LDH.
1.2. LINFOMA DE HODGKIN
Son tumores que surgen de la proliferación clonal maligna de la célula de Reed-Sternberg, que proviene de un
origen clonal de la población B del centro germinal, pero ha perdido la expresión de genes y función de los linfocitos
B. Es el tumor más frecuente entre los 15 y 19 años, es el cáncer de los ADOLESCENTES.
1.2.1. Clínica
Habitualmente se presentan como adenopatías indoloras en el cuello, aunque hasta 2/3 de los pacientes
presentan afectación mediastínica al diagnóstico.
Los ganglios son mucho mayores y de consistencia más duras que los de las adenopatías benignas, y la historia
clínica es de larga evolución. Es rara la presencia de síntomas generales tipo B (fiebre, sudoración, pérdida de
peso) y tampoco es frecuente la hepatoesplenomegalia.
ADENOPATÍAS DURAS Y GRANDES DE LARGA EVOLUCIÓN EN EL CUELLO DE UN ADOLESCENTE
1.2.2. Diagnóstico
Se debe hacer exéresis o biopsia del ganglio

completo (la PAAF es inadecuada porque una de las
formas histológicas es el predominio linfocítico, y la
presencia de linfocitos en un ganglio no te dice
linfoma, por eso tienes que ver la pieza entera).
Debemos pedir un hemograma, VSG, ferritina;

biopsia y aspirado de médula ósea (por si es un
linfoma que se ha hecho leucemia) y una prueba de
imagen (Rx tórax, TAC, RM o PET).
1.2.3. Estadiaje
Podemos hacer el estadiaje del tumor con cualquiera de estas

tres pruebas, que se hará de elección en función de la
disponibilidad y del hospital.
▪ FDG-PET de cuerpo completo con TC torácico y RM

cervical, abdominal y pélvica.
▪ PET-TC de cuerpo completo con contraste IV.
▪ PET-RM de cuerpo completo con contraste.
31
1.2.4. Tratamiento
▪ Quimioterapia: es la base del tratamiento.

▪ Radioterapia: se intenta evitar en niños, sólo se proporciona
si no se consigue la remisión completa y siempre limitada a los
ganglios con actividad con FDG-PET (imagen a la derecha). Sin
embargo, si se ha finalizado el crecimiento se debe hacer
irradiación extensa en las localizaciones afectas.
Pensad que los efectos secundarios de la RT son a largo plazo,
y cabe la aparición de otros tumores, por eso no gusta la RT
en niños por lo general, y menos cuando sus celulitas están en
desarrollo, que puede influir más.
▪ Recaídas: suelen ser en primeros 3 años pero puede haber

recaídas tardías (> 10 años).
1.2.5. Pronóstico
En general es bueno, con una supervivencia a los 5 años >90%. Si existe enfermedad diseminada este se
ensombrece, con una supervivencia de apenas un 60%.
2. NEUROBLASTOMA
Son tumores que se originan en el tejido de la cresta neural. Aparecen sobre todo en tejido simpático y en médula
suprarrenal. Es el segundo tumor sólido más frecuente en niños después de los del SNC, aunque en líneas generales
es un tumor bastante infrecuente.
Es la neoplasia maligna más frecuente en el primer año de vida, siendo más frecuente en los primeros 5 años de vida
que posteriormente. La media de aparición de este tumor está en 18 meses.
Algunos tienen capacidad de regresión espontánea, sobre todo los neuroblastomas en niños más pequeños (en los
primeros meses de vida con mtx); por encima de los 12 meses la regresión espontánea es muy rara. Sin embargo,
también tienen capacidad de maduración desde formas indiferenciadas (neuroblastoma) a formas maduras
(ganglioneuroma).
Pueden tener metástasis a diferentes niveles: ganglios linfáticos, hígado, piel, huesos y médula ósea.
2.1. CLÍNICA
Ya sabemos que su origen primario se encuentra en toda la cadena simpática, desde el cuello hasta la pelvis, o bien
en la médula de las suprarrenales. La clínica va a variar según donde aparezcan:
o Los tumores primarios abdominales originados en las suprarrenales suelen tener masas abdominales grandes
que cruzan la línea media y engloban grandes vasos y cadenas ganglionares. Pueden tener calcificaciones.
o Los tumores paravertebrales pueden extenderse a través de los agujeros de conjunción y producir compresión
de la médula espinal (lo que le pasó a la niña que ingresó en el hospi).
Entre los síntomas al diagnóstico, por tanto, encontramos:
o Masa abdominal o dolor abdominal (60%, es la presentación más frecuente).

o Paravertebrales torácicos (14%): tos, disfagia, disnea, sd de vena cava superior.
o Cuello (2%) y tórax: sd de Horner.
o Pelvis (6%): obstrucción urinaria, estreñimiento.
o HTA (10%) por la liberación de catecolaminas.
o Si hay metástasis aparecen síntomas sistémicos (fiebre, pérdida de peso, malestar general, dolor óseo, nódulos
azulados subcutáneos, citopenias, ojos de mapache).
32
También debemos sospechar un neuroblastoma cuando aparece alguno de
los siguientes síndromes paraneoplásicos, sobre todo el primero:
o Opsoclonus/mioclonus/ataxia (“baile” de ojos y pies). Siempre hay que

buscar el neuroblastoma ya que puede aparecer antes, durante y después
de diagnosticar y tratar el tumor. Requiere seguimiento porque
desgraciadamente, al ser una enfermedad inmunológica, no desaparece
con el tratamiento del tumor. Foto, pero mejor buscad un vídeo.
o ROHHAD (obesidad de comienzo rápido, disfunción hipotalámica,
hipoventilación, disregulación autonómica).
o Sd de Horner. o Diarrea secretora. o Sd de Hutchinson.

o Sd de Pepper. o Sudoración profusa. o Sd neurocristopático.
2.2. DIAGNÓSTICO
Como siempre el diagnóstico se apoyará en los siguientes puntos:
o Clínica y exploración física.

o Analítica: LDH, ferritina, EEN; catecolaminas en orina (AVM, AHV).
o Rx abdomen: calcificaciones de la masa.
o Ecografía abdominal.
o TC tórax, abdomen y pelvis (RM si compresión medular).
o Biopsia de la masa tumoral (microscopía, estudio inmunohistoquímico y
genético, especialmente análisis del gen MYCN -da peor pronóstico,
disminuye mucho la supervivencia- y del gen ANK).
El estadiaje lo realizaremos con una médula ósea (aspirado y biopsia bilateral) o

con una gammagrafía con MIBG (ha sustituido al tecnecio, permite hacer el
diagnóstico y valorar la respuesta al tratamiento).
Las imágenes son del caso de la niña que vino al HUM hace poquito por ataxia,
que dio positivo en cocaína (despistó a los pediatras), que tras una fase de
espasticidad pasó a flacidez y arreflexia, y tras hacerle una placa y una resonancia
lo que se descubrió fue que tenía un neuroblastoma.
2.3. PRONÓSTICO
Depende de la edad y del estadio de la enfermedad. En > 12-18 m suele tener mal
pronóstico (enfermedad diseminada). Otros datos de mal pronóstico son:
o Sobreexpresión del gen MYCN (20-25% casos).

o Grado de diferenciación y categoría histológica (Shimada).
o Peor pronóstico hipodiploidia.
o Alteraciones cromosómicas (LOH de 1p, 11q, 14q; ganancia 17q).
2.4. TRATAMIENTO
o Quirúrgico: tumor localizado sin metástasis.

o QT: riesgo intermedio y si hay afectación a otros niveles.
o RT: es más rara, pero a veces se emplea. Sobre todo, en <1 año, si hay compresión medular y si hay mtx dolorosas
(RT paliativa antiálgica).
o Terapia diferenciadora con ácido cis-retinoico: en los casos más chungos.
o Inmunoterapia: anti GD2. GD2 es una proteína expresada por las células tumorales, que al unirse el anticuerpo
a ella permite ser reconocida por macrófagos, granulocitos y células NK.
33
Los tratamientos se pueden combinar para conseguir un aumento de la supervivencia. En tumores de alto riesgo
(casi la mitad de los neuroblastomas lo son), se combina QT > qx > auto-TPH > RT > ácido cis-retinoico + anti-GD2.
El riesgo de recidiva es alto, y la supervivencia en casos diseminados es <40% (pobre).
3. TUMOR DE WILMS (NEFROBLASTOMA)
Es un tumor derivado del tejido renal embrionario. Es el tumor renal más frecuente en los niños y el 2º más frecuente
abdominal después del neuroblastoma, correspondiendo al 6% de los tumores pediátricos. Es el 7º de los tumores
pediátricos en frecuencia, y es más frecuente en niños más pequeños (>80% de los casos se dan en menores de 5
años, siendo muy rara su aparición en mayores de 10 años).
Algunos factores ambientales que pueden influir en su aparición son:
• Exposición a pesticidas en el embarazo.

• Peso elevado al nacimiento.
• Prematuridad.
• HTA materna en embarazo.
• Primer hijo.
Mientras que puede existir susceptibilidad genética al tumor por pérdida distintos genes supresores:
• WT1 y WT2 en el cromosoma 11, apareciendo en un 10% de los casos, generalmente asociados a síndromes.
• WTX en el cromosoma X, en el 30%.
• FWT1 y TP53 en el cromosoma 17 o FWT2 en el cromosoma 19, que aparece en un 1-2%, pero es responsable de
los nefroblastomas familiares.
Además, podemos encontrar alteraciones epigenéticas (especialmente en 11p15) y en oncogenes (alteraciones

somáticas en 1q, 7p, 16q, 12).
Existen síndromes genéticos con predisposición para el tumor de Wilms, siendo el más común el síndrome de Beckwitt
Wiedemann (hay mutación en WT2, se asocia con defectos de la pared abdominal). Otros síndromes genéticos con
predisposición al tumor de Wilms son WAGR (mutación WT1) y Denys-Dras (WT1).
3.1. PRESENTACIÓN CLÍNICA
Lo más común es que se presente como una masa abdominal asintomática en un niño sano. Pueden aparecer
como síntomas asociados:
o Dolor abdominal (40%). o Hipertensión arterial (secundaria a distorsión de

o Anorexia, falta de ganancia ponderal. los vasos renales).
o Hematuria que puede ser micro o macroscópica o Anemia (hemorragia en el interior del tumor).
(poco frecuente). o Fiebre, vómitos, anomalías congénitas.
La diseminación tumoral puede ser local, linfática o hematógena (metástasis pulmonares son las más comunes).
34
3.2. DIAGNÓSTICO
Siempre pedimos un estudio analítico:
o Sangre: hemograma, coagulación (un 2% tienen enfermedad de

Von Willebrand), y bq con perfil hepatorrenal.
o Orina: hematuria macroscópica (18%) y microscópica (24%).
Y un estudio radiológico: la prueba de elección para el diagnóstico es

la RMN abdominal, que muestra una masa intrínsecamente renal
que distorsiona su estructura normal; pudiéndose observar
afectación de ganglios y metástasis hepáticas. Sin embargo, también se debe hacer TC torácico para el estadiaje
descartar mtx.
En estos tumores si el diagnóstico clínico-radiológico es claro se puede iniciar tratamiento sin confirmación
histológica. Sin embargo, tendré que recurrir a la biopsia cuando haya dudas diagnósticas (tabla).
Pasa como con las suprarrenales, al pinchar tienes riesgo de hacer siembra y que un estadio I se te convierta en un
estadio III al arrastrar células tumorales, así que si puedes evitar pinchar mejor.
Para el estadiaje tendremos en cuenta la presencia de metástasis a distancia (pulmonares > hígado > hueso), la
resecabilidad del tumor primario y la función del riñón contralateral. En las imágenes vemos una Rx y un TC de tórax
de un paciente con nefroblastoma con mtx pulmonares.
3.3. TRATAMIENTO
Se sigue el protocolo de la SIOP-RTSG: Umbrella 2016. No es importante, no aprender, como mucho las fases.
1) QUIMIOTERAPIA NEOADYUVANTE:
▪ Quimioterapia inicial (4 semanas: vincristina + actinomicina D).
2) CIRUGÍA:
▪ Nefrectomía diferida (a las 5-6 semanas) o incluso tumorectomía.

▪ Biopsias ganglionares múltiples y revisión de órganos y vasos.
35
3) ESTRATIFICACIÓN HISTOLÓGICA:
▪ Subtipo histológico: epitelial, estromal, blastomatoso, mixto.

▪ Grado de diferenciación (más de un 5% tienen anaplasia difusa, con peor pronóstico).
▪ Estadiaje: confinado, resecable, diseminación local o a distancia, bilateral.
4) QT +/- RT POST QX:
▪ QT postcirugía (se da siempre, salvo estadio I o riesgo bajo): vincristina, actinomicina D, doxorrubicina.
▪ RT: en enfermedad avanzada.
3.4. PRONÓSTICO
El pronóstico en general es bueno, la supervivencia es superior al 90%, con curación del 86% si la enfermedad al
diagnóstico estaba localizada y del 72% si estaba diseminada.
El factor pronóstico más importante es la histología del tumor. Las recidivas suelen aparecer en los primeros dos
años y tienen peor pronóstico, pero aun así la supervivencia general es de hasta el 60%.
Ensayos más recientes han demostrado la posibilidad de reducir la intensidad del tratamiento en los casos menos
avanzados sin comprometer por ello la supervivencia.
Es importante saber que, si descubrimos un tumor renal en un niño, queremos que sea un Wilms, porque si es otro
tipo de tumor renal el pronóstico va a ser malísimo.
RESUMEN NEFROBLASTOMA:
• Tumor del tejido renal embrionario, 7º en frecuencia en la infancia, MENORES DE 5 AÑOS.
• Asociación con síndromes genéticos: Beckwitt-Wiedemann.
• Se presenta como una masa abdominal asintomática, a veces con dolor abdominal.
• El diagnóstico se hace con RMN ABDOMINAL. Hacer TC torácico para estadiaje (mtx).
• SE PUEDE INICIAR TRATAMIENTO SIN CONFIRMACIÓN HISTOLÓGICA, NO HACE FALTA BIOPSIA SI ESTÁ CLARO EL
DIAGNÓSTICO.
• El factor pronóstico más importante es la HISTOLOGÍA DEL TUMOR.
4. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LOS TUMORES ABDOMINALES
36
BLOQUE XII. NEUROPEDIATRÍA Y
PSICOPEDIATRÍA
TEMA 45. MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SISTEMA

NERVIOSO, PARÁLISIS CEREBRAL INFANTIL Y RETRASO MENTAL
Aproximadamente en la tercera semana el conducto neurodérmico se va cerrando en neuroporo anterior y neuroporo
posterior, por lo que podemos encontrar malformaciones cerebrales en distintos niveles.
En el inicio de la cuarta semana ha comenzado el cierre del tubo neural, proceso que se inicia a la altura del cuarto
somita cervical, y se extiende rápidamente hacia cefálico y hacia caudal. Los extremos del tubo neural, llamados
neuroporo anterior (cefálico) y neuroporo posterior (caudal) permanecen temporalmente abiertos y comunicados con
la cavidad amniótica. Hasta el día 25 (periodo de 18 a 20 somitas) se produce el cierre del neuroporo anterior, y el día
27 (periodo de 25 somitas) lo hace el neuroporo posterior. De esta manera se completa el proceso de neurulación;
quedando el SNC formado por una porción caudal, tubular y estrecha, que es la médula espinal, y por una porción
cefálica y dilatada, que son las vesículas cerebrales (que posteriormente presentarán un desarrollo notable). El defecto
en el cierre del neuroporo anterior o posterior induce anomalías graves en el embrión.
- MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL SN -

1. ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN DORSAL
Se producen defectos del cierre del tubo neural, lo que da origen a un disrafismo (comunicación persistente entre el
neuroectodermo y el ectodermo). Estas son las malformaciones del SNC más frecuentes (90%), y aparecen en 1-2 de
cada 1.000 recién nacidos.
La etiología es multifactorial, suponiendo una suma de factores genéticos y factores medioambientales (madres
adolescentes, medios socioeconómicos deprimidos, deficiente aporte de ácido fólico, fiebre materna, ingesta de
valproato, radiaciones…).
1
El riesgo de recurrencia para gestantes que tuvieron un hijo con defecto de cierre del tubo neural varía de un 1,5% al
5%, y puede llegar a ser tan alto como de un 10% en el caso de las anencefalias.
Se puede realizar dx prenatal mediante eco de alta resolución y determinación de la alfa-fetoproteína (estos niveles
salen más altos de lo normal). Aprovecho para recordar que en el Sd. de Down los niveles de AFP eran más bajos.
1.1. DISRAFISMOS CRANEALES
o Anencefalia: quedan algunos restos del SNC, incluyendo médula espinal,

troncoencéfalo, cerebelo y parte del diencéfalo (queda bien poco la vd) y
además no hay hueso craneal en esas zonas afectas. El 65% fallece intraútero o
hacia el término del embarazo. Estos niños pueden presentar automatismos de
succión y reflejo de Moro (para que veas lo subcorticales que son los reflejos, sin
cerebro funcionan los arcaicos), con otras crisis parecidas a los espasmos
infantiles. No se puede hacer nada. Foto 1.
o Atelencefalia: existe un hueso craneal de apariencia normal, pero no existen
estructuras bien diferenciadas por encima del diencéfalo. Hay cráneo, pero no
hay nada dentro, es equivalente a la anencefalia, pero menos feo porque al
menos tienen cráneo. Algunos niños presentan crisis epilépticas con evidencia
de descargas en el EEG (a pesar de la ausencia de corteza cerebral como tal),
porque los tejidos nerviosos restantes de estos pacientes son muy
convulsivógenos. Foto 2, vemos tejido cerebral irrigado por la ACM Y ACP, el resto
está necrosado.
o Encefaloceles: existe un defecto
mesenquimal (una apertura craneal)
con herniación de estructuras
cerebrales y/o sus cubiertas a través
de él. Dentro de los sacos herniados
hay tejido nervioso que tiende a dar
crisis epilépticas. Debemos tener
especial cuidado con el encefalocele nasoetmoidal, que puede ser interno y confundirse con un pólipo intranasal
(se hará un TC craneal para observar la integridad de la lámina cribosa). Foto 3. Formas de encefaloceles.
1.2. DISRAFISMOS ESPINALES
Se pueden detectar intraútero, con la eco. Desde que se da ácido fólico a las gestantes, los disrafismos espinales
son menos frecuentes. Podemos encontrarnos dos situaciones:
o Espina bífida oculta. Defecto de cierre del canal vertebral (de los arcos vertebrales) que puede ser mínimo y se
detecta como un hallazgo casual en una radiografía aleatoria. No hay nada que hacer, está ok.
o Espina bífida manifiesta. Es un quiste localizado casi siempre en la región lumbosacra. Puede estar formado
únicamente por meninges (meningocele) o por meninges, médula espinal y raíces nerviosas
(mielomeningocele). El meningocele va a dar menos clínica neurológica.
1.2.1. Etiopatogenia
Se encuentran presentes ya en la cuarta semana de gestación y solo excepcionalmente se encuentran

alteraciones cromosómicas asociadas (se relaciona más con factores EXTERNOS). Estos factores externos
teratógenos pueden ser: diabetes, hipertermia materna, consumo de alcohol, ácido valproico o deficiencia de
AcFol en las primeras semanas de gestación.
El consumo insuficiente de folatos y otros micronutrientes que caracteriza una alimentación deficiente se
relaciona con un nivel socioeconómico bajo y un aumento de malformaciones del tubo neural.
2
1.2.2. Clínica
La espina bífida oculta suele ser asintomática y en muchas ocasiones es un

hallazgo radiológico casual. No obstante, en ocasiones te fijas en la espalda
y puede tener a esa altura un seno dérmico en el que no ves el final, un
angioma, hipertricosis, un pequeño apéndice… En estos casos, si ves algo en
la espalda y en la radiografía ves dicha espina bífida oculta, ya debes
sospechar que te dará algún problema. Entonces, lo primero que vas a hacer
ahora es pedir una ecografía y también una RNM (en esta suelen ponerte más pegas porque hay que anestesiar
al niño), pero es importante porque si aparecen anomalías medulares asociadas o médula anclada pueden
aparecer incontinencia de esfínteres, trastornos locomotores, dolor o alteraciones de los reflejos
osteotendinosos, y tienes que OPERAR.
En cuanto a la espina bífida manifiesta ya hemos dicho que puede ser un meningocele o mielomeningocele:
▪ Meningoceles. Tienen en general buen pronóstico, ya que suelen cerrarse. Si se rompen, el niño corre riesgo
de padecer meningitis inmediatamente. La inteligencia es NORMAL.
▪ Mielomeningoceles. Se asocian a paraplejia con afectación motora, sensitiva y esfinteriana. Casi todos
asocian la malformación de Arnold-Chiari e hidrocefalia. Se complican frecuentemente con meningitis por
infección del quiste o por el tratamiento quirúrgico de la hidrocefalia.
Obviamente la manifiesta se opera.
1.2.3. Diagnóstico
Como ya hemos dicho puede ser prenatal a partir de la semana 14 de gestación mediante la medición de la AFP
en el suero materno y en la ecografía fetal de alta resolución.
Para la prevención se dará ácido fólico durante la etapa periconcepcional, lo que reduce significativamente la
incidencia. Esta medida debe anteceder al momento de la concepción y no retrasarse hasta el diagnóstico de
embarazo.
3
2. ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN VENTRAL
Estas anomalías aparecerán en la 5ª – 10ª semana.
2.1. HOLOPROSENCEFALIA
De manera normal, el prosencéfalo se divide en

dos vesículas grandes, dando lugar cada una a un
hemisferio cerebral. Cuando se produce
holoprosencefalia, el prosencéfalo no se divide
en las dos vesículas telencefálicas, por lo que
hay un ventrículo único. Esto conlleva
desorganización de la corteza cerebral, con
menos neuronas y un patrón de laminación
normal. Esto se suele asociar alteraciones
cromosómicas, muy frecuentemente a las
trisomías 13 y 18, entre otras.
Suele acompañarse de defectos de la línea media craneofacial (ciclopia, ausencia de nariz, probóscide,
hipotelorismo, labio leporino, incisivo único…); si detectamos alguna de estas anomalías es conveniente hacer una
prueba de imagen. Muchos niños mueren antes del nacimiento. En los que sobreviven se produce retraso
psicomotor de grado variable, tetraplejia espástica y convulsiones secundarias.
Existen diferentes tipos:
o Alobar. Es la forma más grave. Se produce ausencia de la cisura interhemisférica,

agenesia del cuerpo calloso y presencia de ventrículo único, además de
hipoplasia de nervios ópticos.
o Semilobar. Existe una cisura interhemisférica parcialmente formada en la parte
posterior.
o Lobar. Aparece una cisura interhemisférica rudimentaria. Los hemisferios están
fusionados por las circunvoluciones del cíngulo. Es la foto de aquí a la derecha.
*Cebocefalia: lo he buscado en Google porque está ese concepto ahí suelto de la

nada. Google me dice por un lado que es un sinónimo de holoprosencefalia, y por
otro que es una anomalía facial caracterizada por una nariz pequeña y aplastada con
un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos.
3. ANOMALÍAS DE LAS ESTRUCTURAS DE LA LÍNEA MEDIA CEREBRAL
3.1. DISGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
Puede darse una agenesia completa, parcial o hipogenesias. Es muy rara una
agenesia completa del cuerpo calloso de manera aislada, suele formar parte de
otras anomalías del SNC, siendo frecuentes las malformaciones oculares.
Existen dos subgrupos: formas sindrómicas y

formas no sindrómicas. Por ejemplo, el
síndrome de Aicardi, un trastorno del
neurodesarrollo que se caracteriza por:
agenesia del cuerpo calloso (total o parcial),
lagunas coriorretinianas centrales y espasmos
infantiles, que afecta casi exclusivamente a
mujeres. La imagen de arriba es el cuerpo
calloso normal, y las dos de abajo disgenesias.
4
3.2. DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA
Es la ausencia de septum pellucidum con

hipoplasia de los nervios ópticos. Os señalo en
la imagen de la derecha el septum pellucidum
normal con una flecha, en la de la izquierda se
ve una displasia también marcada con una
flecha. Se pueden producir deficiencias
simples o múltiples de hormonas hipotálamo-
hipofisarias (siendo GH la hormona más afectada).
Al niño con ausencia de septum pellucidum lo tengo que mandar al oftalmólogo y al endocrino. Existen dos subtipos:
tipo I (pura) y tipo II (asociada a anomalías de la migración neuronal).
4. ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN Y DIFERENCIACIÓN CELULAR
4.1. MICROCEFALIA
< 2 desviaciones estándar o por debajo del p3.
o Vera: es una microcefalia llamativa con desproporción craneofacial, con importante pérdida de neuronas en las
capas II y III. La herencia es AD con penetrancia variable o AR. Las manifestaciones clínicas son: comportamiento
hiperquinético, retraso mental leve, problemas de coordinación motriz y crisis convulsivas.
o Radial. Se trata de un cerebro muy pequeño que conserva su estructura cortical radial en columnas, pero que
tiene una gran reducción de elementos neuronales y gliales. Estos niños tienen retraso mental y epilepsia.
4.2. MACROCEFALIA-MEGALENCEFALIA
>2 desviaciones estándar o superior al p97. Es el exceso de proliferación celular, a veces de tipo pseudotumoral o
hamartomatoso.
La clínica depende de la etiología del proceso, y las formas familiares cursan frecuentemente con macrocefalia
aislada.
4.3. HEMIMEGALENCEFALIA
Que la cabeza sea grande bueno nos da igual, pero que el cerebro sea grande ya
nos preocupa, porque hay peor distribución neuronal. La hemimegalencefalia es
tener uno de los hemisferios más grande de lo normal, la corteza del hemisferio
afecto es anormal (paquigiria y/o polimicrogiria).
o Paquigiria: malformación de la migración neuronal, que hace que las

circunvoluciones cerebrales se muestren muy aplanadas y engrosadas y en
menor número. Foto 1. Esta la he conseguido por internet, después hay una
foto mejor de la ppt.
o Polimicrogiria: malformación cerebral caracterizada por excesivos pliegues
corticales y surcos poco profundos. Foto 2.
o Agiria: ausencia de circunvoluciones en la superficie cerebral, es sinónimo de
lisencefalia completa.
Son frecuentes las heterotopias neuronales y gliales, y se produce retraso

mental, hemiparesia y epilepsia. Puede darse aislada o en el contexto de
síndromes neurocutáneos o errores innatos del metabolismo, como anomalías
de la cadena respiratoria. Muchos casos cursan como una encefalopatía focal
progresiva y requieren cirugía.
5
5. ANOMALÍAS DE LAS ESTRUCTURAS DE LA MIGRACIÓN NEURONAL
Pueden ser por causas adquiridas o genéticas.

Las neuronas van desde el fondo de la corteza
cerebral hasta la superficie a través de la glía
radial.
5.1. AGIRIA-PAQUIGIRIA
La lisencefalia o agiria (pues mira tú, venía aquí explicado) se refiere a

una superficie cerebral lisa, sin surcos.
La paquigiria es una forma menos grave en la que la

corteza cerebral está engrosada (vemos circunvoluciones
gordísimas), con escasez de surcos. Hay muchas formas
intermedias.
o Lisencefalia clásica o tipo I. Por mutaciones del gen

LIS-1 (17p 13.3). Encontramos una corteza gruesa con
4 capas anómalas. Suele asociarse a heterotopias
neuronales y disgenesia del cuerpo calloso.
▪ Puede formar parte del síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia clásica y crisis epilépticas frecuentes por
deleción en la región 17p13.3 en el 92% de los casos).
▪ Otras formas son la lisencefalia aislada, lisencefalia ligada al X o heterotopia subcortical en banda.
o Lisencefalia tipo II o displasia tipo cobblestone. Asocia 5 tipos de alteraciones (lisencefalia, ventriculomegalia,
anomalías de la sustancia blanca, hipoplasia de cerebelo y troncoencéfalo y polimicrogiria cerebelosa). Se asocia
con malformaciones oculares y/o distrofia muscular congénita.
5.2. POLIMICROGIRIAS
Aparecen un gran número de pequeñas circunvoluciones. Suele

asociar heterotopias, ventriculomegalia y áreas de paquigiria.
Una causa importante es la infección congénita por CMV.
5.3. ESQUISENCEFALIAS
Se trata de una fisura que se dirige desde la corteza hasta la

superficie ventricular por fracaso total y segmentario en la
formación de la matriz germinal o de la migración de los
neuroblastos contenidos en dicha zona. Hay un corte en una zona
concreta y no ha habido migración.
Pueden ser unilaterales o bilaterales, y puede haber displasias

corticales y ausencia de septum pellucidum.
Los bordes de la hendidura esquicencefálica presentan corteza

polimicrogírica. Puede ser de labios cerrados o de labios abiertos.
5.4. HETEROTOPIAS NEURONALES
Hay elementos neuronales fuera de las capas corticales. Suele

asociarse con otras anomalías de la migración neuronal o con
síndromes malformativos complejos. Hay sustancia gris
periventricular en la foto de la izquierda de las dos de arriba, que,
por ejemplo, no tiene que existir.
6
Hay formas difusas y formas focales.
En la heterotopia subcortical en banda (las

dos imágenes de la derecha) vemos cómo
hay una banda subcortical con señal muy
similar a la corteza cerebral ubicada sobre
la sustancia blanca de la región parieto-
occipital izquierda (hay una flecha en la foto
de la dcha).
5.5. DISPLASIAS CORTICALES
Alteraciones focales y limitadas de la

organización de la corteza cerebral.
Se altera la disposición radial y laminar de

las células, con heterotopias neuronales y
gliales. Causan epilepsia parcial
refractaria.
Lo siento por estos 3 enter que voy a meter

aquí. Nope.
6. ANOMALÍAS DE LAS ESTRUCTURAS DE LA FOSA POSTERIOR
Las anomalías de la fosa posterior suelen asociarse a otras anomalías congénitas del SNC (agenesia del cuerpo calloso,
displasias corticales, hidrocefalias, encefaloceles…).
6.1. ANOMALÍAS DEL CEREBELO
o Malformación de Dandy-Walker. Es la
atresia de los agujeros de Luschka y
Magendie, con persistencia de la
estructura que tapa el cuarto
ventrículo. Incluye agenesia parcial o
incompleta de la vermis cerebelosa,
dilatación quística del 4º ventrículo que
comunica con una megacisterma
magna (la cisterna posterior, que tiende
a quistificarse) e hidrocefalia.
Un 68% de los casos tienen otras anomalías, y en un 25-30% existen malformaciones no neurológicas. Existen
variaciones de esta malformación, pero son difíciles de diferenciar de los quistes aracnoideos retrocerebelosos
y de la megacisterna magna aislada. Esta vaina se puede resumir en que el 4º ventrículo está dilatado.
o Síndrome de Joubert. Es la agenesia de la vermis cerebelosa, con hiperapnea

episódica en periodo neonatal, alternado con pausas de apnea, movimientos
oculares anómalos, ataxia, retraso mental, anomalías oculares, dismorfia facial y
quistes renales. Es de herencia AR y más frecuente en varones.
Muy característico el ‘‘signo de la muela’’ en RNM.
o Aplasias e hipoplasias del cerebelo. Suelen ser unilaterales y se asocian a otras

anomalías del SNC. Pueden cursar desde formas asintomáticas a pacientes con
ataxia, retraso mental y variantes de una PCI atáxica.
7
6.2. MALFORMACIONES DE CHIARI
Se asocian a siringomielia en un 20-75% de los casos. Existen distintos tipos:

o Tipo I. Es el descenso de las amígdalas cerebelosas a través del agujero
occipital/magno (aunque hasta 5 mm se considera variante de la normalidad
en niños pequeños). En general, la presencia de un descenso superior a 12
mm se acompaña de síntomas clínicos.
o Tipo II. También se denomina malformación de Arnold-Chiari (esta parece ser
the real one). Es un desplazamiento descendente del bulbo raquídeo, vermis
cerebelosa, protuberancia y 4º ventrículo. Las amígdalas cerebelosas se sitúan
completamente por debajo del agujero occipital. Se asocia con
mielomeningocele lumbar e hidrocefalia. La clínica consiste en:
▪ Neonatos: deterioro neurológico troncoencefálico con estridor
respiratorio y apneas, disfagia, opistótonos y tetraparesia.
▪ En edades supriores: ataxia, nistagmo y afectación de ppcc bajos.
o Tipo III. Ha dicho que este y el IV son ya menos importantes. Es una

combinación de encefalocele occipitocervical. Es la forma menos frecuente,
pero más grave. Habitualmente se considera incompatible con la vida.
o Tipo IV. Es la hipoplasia cerebelosa grave asociada con un mielomeningocele,
sin existir desplazamiento de estructuras.
- PARÁLISIS CEREBRAL INFANTIL -

La parálisis cerebral es una alteración motora, del tono postural y del movimiento, de carácter persistente (no
invariable), secundaria a una lesión NO progresiva, sobre un cerebro en desarrollo. Irán apareciendo contracturas, las
piernas tienden a ponerse en equino y a cruzarse.
1. EPIDEMIOLOGÍA
Afecta a 2/1000 RN vivos y la mayoría sobrevive en la vida adulta. Solo los niños con tetraplejia y retraso mental severo
ven limitado su pronóstico de vida.
8
2. ETIOLOGÍA
El 80% tiene una causa identificable, pero en otro 20% no se llega a saber.
• Prenatal: malformaciones del SNC, vasculares, infecciones connatales (TORCH, VIH), tóxicos, genéticas,
neurocutáneas, cromosomopatías…
• Perinatal: shock neonatal, hemorragia peri-intraventricular, infección del SNC o sepsis y EHI (encefalopatía
hipóxico-isquémica) con signos neurológicos neonatales.
• Postnatal: infecciones (meningitis) y traumatismos.
Os pongo a la derecha un bebito que tiene puesto un casco de enfriamiento cerebral, que evita la liberación de NT
excitadores y disminuye el daño cerebral <3.
En el periodo prenatal el resultado de la agresión es más tiempo-dependiente

que causa-dependiente (es decir, la afectación dependerá del momento en el
que participe el agente), y en general, es más grave cuanto más precoz actúe
dicho agente.
• Por debajo de las 20 semanas se pueden producir malformaciones cerebrales.

• Entre las 26-32 semanas se afecta la sustancia blanca periventricular.
• Entre la 32 y hasta el nacimiento se afectan la corteza cerebral y los ganglios
de la base.
Por ejemplo, la lisencefalia (foto 1) es una malformación cerebral rara

por la cual no hay circunvoluciones en la corteza cerebral, que se
produce por agentes que actúan al principio del desarrollo cerebral
(migración anormal de causa genética durante las primeras semanas
del desarrollo fetal).
La infección congénita por CMV (foto 2) puede producir microcefalia,

calcificaciones periventriculares, convulsiones, tetraplejia espástica e
hidrocefalia.
3. CLASIFICACIÓN
• PCI espástica: 1ª motoneurona (vía piramidal), es la más frecuente. EXAMEN.

• PCI disquinética: sistema extrapiramidal (núcleos de la base y conexiones). EXAMEN.
• PCI atáxica: cerebelo.
• PCI hipotónica: poco frecuente, los lactantes presentan hipotonicidad y debilidad en las piernas.
En muchos casos la sintomatología es mixta.
3.1. PCI ESPÁSTICA
Es la forma más frecuente (70-80%). La espasticidad es la hipertonía o resistencia al estiramiento muscular

dependiente de la velocidad, siendo mayor cuanto más rápido es el movimiento, y más en el inicio de este.
Además, una PCI espástica tiene signos piramidales (hiperreflexia, clonus, signo de Babinski) + debilidad + pérdida
de destreza. También una disminución de la movilidad espontánea.
Formas clínicas:
o Tetraparesia.
o Disparesia o paraparesia: predominio de afectación de MMII.
o Hemiparesia.
o Triparesia: afectación de MMII y un MS.
o Monoparesia: afectación de un miembro, generalmente un MI.
9
3.1.1. Tetraparesia espástica
Es la forma más grave y casi siempre se identifica la causa (pre o perinatal). Predomina en niños a término. La
rotura uterina y el prolapso de cordón son de las causas más frecuentes que producen asfixia perinatal. Esta
asfixia en un RN a término tiende a dar una tetratapresia espástica. Además, esta espasticidad tiende a aparecer
desde el primer o segundo año (funciona primero a nivel subcortical pero luego se va haciendo más manifiesta).
En los primeros meses aparece hipotonía axial + hipertonía de miembros + persistencia de reflejos primitivos +
retraso de los reflejos posturales + disminución de movilidad.
Las alteraciones asociadas frecuentes son la DI, epilepsia, atrofia óptica, contracturas…
El tratamiento es poco eficaz y el pronóstico malo.
3.1.2. Diparesia espástica (EXAMEN)
Es la forma más frecuente de PCI espástica (70-80%). Se asocia con frecuencia a

prematuridad y predomina la afectación de MMII (marcha en equino y cruce de los
adductores).
Se produce leucomalacia periventricular (IMP), que es una necrosis de la sustancia blanca periventricular (esta
desaparece), por eso son los más afectados, que en el plano coronal se sitúa lateral y dorsal a los ventrículos
laterales, y en el plano sagital se localiza a nivel de las astas frontales y/o del cuerpo de los ventrículos laterales.
Aparecen así quistes bilaterales (a ambos lados de los ventrículos).
Las regiones límite de vascularización entre dos vasos no se encuentran en la corteza cerebral en los niños
prematuros, si no a nivel periventricular. Estas zonas son más sensibles a hipoxia o isquemia. Por otro lado, en
prematuros no existe autorregulación del FSC, por lo que al aumentar o bajar la tensión sistémica, la tensión
cerebral fluctúa de la misma manera. La hipoxia en el cerebro del prematuro afecta de forma bilateral. Cuando
se produce la LPV se dañan las fibras más cercanas al ventrículo de la cápsula interna (fibras que se corresponden
al MMII recordad de neuro). Sin embargo, la corteza de los prematuros sí mantendrá la irrigación, por lo que
este tipo de PCI no se asocia a epilepsia o retraso mental normalmente (en RNT, donde sí se afecta la corteza, sí
hay relación con epilepsia y retraso mental).
Os he buscado esa imagen (plano horizontal) después de hacerme

casi radióloga, es una secuencia FLAIR (ok) y se ve en realce la zona
periventricular que es lo que concluyo que indica la leucomalacia
esta dichosa.
Las causas de la disparesia son: inmadurez vascular, pérdida de la

autorregulación del flujo sanguíneo cerebral, vulnerabilidad de la
sustancia blanca y corioamnionitis.
Esta puede no ser evidente en los primeros meses. Ocasiona retraso motor (volteo, sedestación -con cifosis
dorsolumbar por hipertonía de cadera-), bipedestación en equino, posición de tijera en suspensión axilar,
deformidades esqueléticas, estrabismo, crisis (20%). También déficit visuales y dificultades visoperceptivas.
Un 70% tienen CI normal. El pronóstico motor es variable, según la severidad.
3.1.3. Hemiparesia espástica
Son el 20-30% de los casos de PCI espástica. Se produce sobre todo por un factor prenatal (infarto, disgenética
o infección). El primer síntoma es el uso preferente de una mano a partir de los 4-5 meses (padre que viene
diciendo antes de los 18 meses, mira que listo mi niño que ya ha descubierto que es zurdo, MAL ROLLO). En la
imagen el ventrículo ese no se ve muy taki taki rumba pero a saber lo que hay mal, esa cosilla blanca de arriba
pues tampoco me parece muy normal.
10
En el niño mayor parece una postura
hemiparética. Hay más dificultad para supinación
del antebrazo, extensión de muñeca y pinza
digital.
Otros trastornos asociados son tróficos,

hemianopsia homónima, estrabismo, epilepsia
(30%) y discapacidad intelectual, sin afectación
del lenguaje.
El pronóstico funcional depende de la afectación

braquial y el nivel cognitivo.
Al niño se le pone un guante de boxeador en la

mano sana para dejarla inutilizada (tienden a
olvidar la mano parética) y así forzamos que no la
olviden y que la usen.
3.2. PCI DISQUINÉTICA
Las PCI disquinéticas suponen un 10-15% de las PCI, apareciendo muchos antecedentes perinatales graves (como
asfixia breve pero intensa; el kernicterus es raro). Suele suceder en niños nacidos a término. Tiene lugar un daño
en los núcleos de la base y sus conexiones (sistema extrapiramidal).
Detectaremos un movimiento anormal, que en muchos casos se mezcla con distonía, corea y atetosis. Se produce
la imposibilidad para organizar y ejecutar adecuadamente movimientos voluntarios y automáticos y mantener la
postura.
De manera inicial hay hipotonía + movimientos involuntarios + tono fluctuante + persistencia de los reflejos
arcaicos.
Algunos trastornos asociados son: trastornos del lenguaje, dificultades de deglución, babeo, hipoacusia y crisis.
La inteligencia es generalmente normal; y la epilepsia y la discapacidad intelectual son poco frecuentes.
3.3. PCI ATÁXICA
La PCI atáxica supone un 10-15% de las PCI por afectación cerebelosa con hipotonía, incoordinación del movimiento
y desequilibrio, es como si el suelo se les moviera, como andando en un autobús en marcha. Este tipo de PCI se
produce por factores prenatales predominantemente, como factores genéticos, malformaciones (hipoplasia
cerebelosa) o lesiones hipóxicas precoces.
La afectación cognitiva es frecuente, pero leve, y es raro que aparezca epilepsia.
4. DIAGNÓSTICO DE LA PCI
El diagnóstico de la PCI es esencialmente clínico, buscando datos de alarma. Es difícil sospecharla en el primer año de
vida, ya que la aparición de los signos es evolutiva en la mayoría de los casos (por ejemplo, la hipertonía no aparece
en los primeros meses de vida).
Se hará un examen neurológico sistematizado, observando postura, movimiento, asimetrías, reflejos arcaicos, signos
piramidales y reactividad postural. Estudiaremos el psiquismo del paciente.
Como la parálisis cerebral es progresiva habrá que hacer una evaluación secuencial del lactante en caso de sospecharla,
y es preciso conocer el desarrollo psicomotor normal para saber lo que es incorrecto.
Trastornos asociados que determinan el pronóstico son: discapacidad cognitiva, epilepsia, trastornos sensoriales, del
aprendizaje y de conducta.
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4.1. NEUROIMAGEN
Ante sospecha de PCI realizaremos una prueba de imagen, ya que un 70-90% de los niños con PCI tienen anomalías
en la neuroimagen. La RMN es preferible al TAC por su mayor rendimiento en sugerir una etiología y el momento
de la lesión que produjo la PCI.
Podemos encontrar trastornos de la migración neuronal, infartos cerebrales de la arteria cerebral media…
4.2. ESTUDIOS METABÓLICOS Y GENÉTICOS
Aunque el estudio principal es la prueba de imagen, a continuación, se pueden llevar a cabo estudios metabólicos,
genéticos, de coagulación… Esto nos servirá para hacer diagnóstico diferencial con enfermedades metabólicas y
degenerativas.
Estos estudios deben considerarse si la historia clínica o la neuroimagen no determinan una anomalía estructural
específica o si hay hallazgos adicionales o atípicos en la historia o examen clínico. La detección de malformaciones
cerebrales justifica la consideración de una etiología genética o metabólica subyacente.
4.3. ESTUDIOS DE COAGULACIÓN
Deberían tenerse en cuenta porque la incidencia de infarto cerebral es alta en niños con PCI hemipléjica.
5. TRATAMIENTO
• Rehabilitación (fisioterapia, ortesis).

• Toxina botulínica. En los músculos adductores si hay contractura de estos en la PCI espástica hemiparética.
• Cirugía (rizotomía dorsal selectiva, tenotomías -para evitar que vaya en equino-).
• Fármacos (baclofeno, tizanidina, benzodiacepinas).
Tampoco debemos olvidar tratar los problemas asociados (que hemos dicho que marcan el pronóstico):
• Problemas cognitivos: hacer estimulación precoz y promover el apoyo escolar.

• En caso de epilepsia: dar fármacos anticomiciales o hacer cirugía si es necesario.
• Tratar los problemas sensoriales y sociofamiliares.
En ocasiones las caras de estos niños nos sugieren que puedan tener discapacidad intelectual, pero en muchos casos
se deben a problemas motores.
- DISCAPACIDAD INTELECTUAL (RETRASO MENTAL) -

Hay que evitar la expresión ‘retraso mental’, hay que decir discapacidad intelectual.
La discapacidad intelectual se caracteriza por deficiencias de las funciones intelectuales, que son:
• Razonamiento. • Juicio.
• Resolución de problemas. • Memoria inmediata (recordar un teléfono).
• Planificación. • Aprendizaje académico.
• Pensamiento abstracto (las matemáticas). • Aprendizaje a partir de la experiencia.
Estas deficiencias deben estar confirmadas mediante la evaluación clínica y pruebas de inteligencia estandarizadas
individualizadas.
Además, se producen deficiencias del comportamiento adaptativo, que producen fracaso del cumplimiento de los
estándares de desarrollo y socioculturales para la autonomía personal y la responsabilidad social. Sin apoyo continuo,
las deficiencias adaptativas limitan el funcionamiento en una o más actividades de la vida cotidiana, como la
comunicación, la participación social y la vida independiente, en múltiples entornos (hogar, escuela, trabajo,
comunidad…).
12
El inicio de las deficiencias intelectuales y adaptativas tiene lugar durante el periodo de desarrollo (<18 años). Si se
inician después, no se podrá considerar discapacidad intelectual, por ejemplo, un anciano al que le da un ictus y queda
con deficiencia intelectual o adaptativa no tiene discapacidad intelectual.
Por tanto, para diagnóstica discapacidad intelectual se deben cumplir: deficiencia de las funciones intelectuales +
deficiencias del comportamiento adaptativo + inicio durante el periodo de desarrollo.
Según el grado de afectación, el DSM5 divide la discapacidad cognitiva en leve, moderada o grave.
1. EVALUACIÓN PSICOMÉTRICA
Para la evaluación psicométrica se puede utilizar la escala de inteligencia de Weschler, con diferentes adaptaciones:
• WPPSI para niños de 4 – 6,5 años.

• WISC-R para niños de 6 – 16 años.
• WAIS para adultos.
También está el test de Raven, pero es muy limitado, mide la capacidad

intelectual, comparando formas y razonando por analogías.
Se hará también un estudio de la función adaptativa.
1.1. COCIENTE INTELECTUAL
Mide la relación entre la edad mental y la

edad cronológica [(edad mental / edad
cronológica) x100].
Con respecto al cociente intelectual la media

está en 100, y cada desviación estándar
supone un puntaje de 15.
El límite de la normalidad se encuentra en

70, que son menos 2 desviaciones estándar
(aunque si se tiene en cuenta el error de medición el límite sería 75).
Sería patológico por debajo de 70 y por encima de 130 sería de altas capacidades.
La clasificación de la severidad del cociente intelectual es la siguiente:
o Discapacidad intelectual leve: cociente intelectual de 50-55 a 70. El paciente tiene habilidades sociales y de
comunicación. Pueden integrarse en el mundo laboral.
o Discapacidad intelectual moderada: cociente intelectual entre 35-40 y 50-55. El paciente tiene hábitos de
autonomía personales, pero tiene dificultad para la expresión oral y la comprensión de los convencionalismos
sociales. El desarrollo motor es aceptable.
o Discapacidad intelectual grave: cociente intelectual entre 25-20 y 35-40. El paciente tiene un mínimo nivel de
autonomía, por lo que necesitan protección y ayuda; además, tiene un deterioro psicomotor importante. Su
lenguaje es pobre.
o Profunda: cociente intelectual inferior a 25-20. Estos pacientes tienen deficiencias psíquicas e intelectuales
extremas. Hay una mínima o nula comunicación con el medio y necesitan ayuda en todas sus funciones.
2. ETIOLOGÍA
La causa de la discapacidad intelectual queda sin determinar en un 20-40% de los casos. Además, cuanto más leve es
la discapacidad intelectual, más complicado es llegar al diagnóstico (y también más difícil es tratar al paciente), porque
este tipo de discapacidades suelen ser multifactoriales; pero un retraso mental severo suele tener una causa concreta.
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En el caso de la discapacidad intelectual grave (CI < 50), la causa de ésta es desconocida en un 25% de los casos. En
un 55% de los casos la razón de la discapacidad intelectual es prenatal (biológicas, genéticas).
En el caso de la discapacidad intelectual leve (CI 50 – 70) en un 55% de los casos la causa es desconocida (suele ser
por causas ambientales). Las causas prenatales suponen un 23%, y las causas perinatales suponen un 18%. Además, el
riesgo de discapacidad intelectual leve es 4 veces mayor en hijos de mujeres que no han completado la enseñanza
secundaria. Los retrasos mentales leves son más frecuentes en países muy desarrollados por ser más frecuentes por
daños socioambientales. Una de las causas importantes es la falta de estimulación en los primeros meses de vida.
CAUSAS PRENATALES CAUSAS PERINATALES CAUSAS POSTNATALES

• Genéticas: síndrome de Down, síndrome de X • Bajo peso, prematuridad. • Traumatismos.
frágil. • Asfixia. • Infecciones.
• Errores innatos del metabolismo (fenilcetonuria). • Trauma obstétrico. • Trastorno metabólico o
• Síndromes dismórficos sin anomalía genética. • Infecciones. endocrino.
• Malformaciones cerebrales. • Hemorragia • Enfermedad
• Tóxicos (alcohol, plomo, drogas…). intraventricular. neurológica.
• Fármacos. • Causas metabólicas: • Exposición a agentes
• Infecciones (toxoplasmosis, rubeola, CMV). hipoglucemia, tóxicos (plomo,
• Enfermedad materna (diabetes, hipoglucemia). hiponatremia, radiación).
• Desnutrición extrema hiperbilirrubinemia. • Causas ambientales y
socioculturales.
3. SIGNOS DE ALARMA
• Lactante: escaso interés por el entorno, pobre contacto y seguimiento visual, retraso en el inicio de la sonrisa social,
falta de prensión voluntaria (5º-6º mes), microcefalia…
• 1-4 años: ausencia del lenguaje, alteraciones del comportamiento, retraso de las adquisiciones motoras, ausencia
de juego organizado, estereotipias, comportamiento afectivo exagerado, deficiencia leve (dificultades de
aprendizaje al iniciar el colegio).
4. EVALUACIÓN
Tener en cuenta anamnesis, exploración física y pruebas complementarias.
4.1. ANAMNESIS
o Historia familiar: discapacidad intelectual o enfermedades neurológicas, consanguinidad, abortos espontáneos,

neonatos o lactantes fallecidos.
o Antecedentes de embarazo y parto: edad gestacional, tipo de parto, peso del recién nacido, necesidad de
reanimación neonatal, líquido amniótico teñido, necesidad de ingreso.
o Desarrollo psicomotor.
o Presencia o no de regresión o meseta en el desarrollo psicomotor.
o Examen pediátrico general. o Dismorfias (facies tosca). o Visceromegalias (enfermedad

o Talla, peso y perímetro craneal. o Malformaciones menores. de depósito).
o Piel (síndromes neurocutáneos). o Audición y visión. o Exploración neurológica.
Una mancha rojo cereza en la retina orienta hacia enfermedad por depósito lisosomal de lípidos (lipoidosis).
El facoma es una tumoración benigna (hamartoma astrocítico) localizado con frecuencia a nivel retiniano, muy
frecuente en el curso de la esclerosis tuberosa.
Los nódulos de Lisch aparecen en la neurofibromatosis tipo 1.
14
También podemos observar la presencia de cataratas congénitas en los ojos de los niños.
o Estudio genético (cariotipo, X frágil, CGH array, secuenciación de exoma).

o Pruebas de neuroimagen (RM). Para ver malformaciones cerebrales, secuelas de hipoxia/isquemia, alteración
de la sustancia blanca, disgenesias corticales, fosa posterior…
o Estudios metabólicos (gasometría, amonio, láctico…).
o Otros: EEG, radiología simple, infecciones connatales…
o Estudio de TORCH en los primeros 6 meses con estudio serológico y de aislamiento
de infecciones connatales.
o Potenciales evocados: auditivos y visuales (defecto sensorial añadido). Es un
complemento en el estudio de enfermedades que afectan la sustancia blanca o ante
la sospecha de patología progresiva.
5. TRASTORNOS ASOCIADOS
• Parálisis cerebral.
• Epilepsia.
• Alteraciones de la visión y audición.
• Comportamiento agresivo, ansiedad, depresión, estereotipias, TOC, tics, TDAH.
• Disfagia, RGE, estreñimiento, incontinencia urinaria/fecal.
6. MANEJO/TRATAMIENTO
Es importante un diagnóstico precoz y un tratamiento específico, así como dar la correcta información a los padres y
valorar un consejo genético.
El tratamiento debe tener un comienzo temprano, mantenido en el tiempo y multidisciplinar, dirigido tanto al
paciente como a la familia.
Necesitan una educación especializada con apoyos psicopedagógicos adecuados y tratar los problemas asociados
(logopedia, rehabilitación, psicomotricidad…).
Os recomiendo una canción, puede que esta sea mi nueva sección: Los mismos clavos – Marea.
15
TEMA 46. CEFALEAS EN LA INFANCIA
1. INTRODUCCIÓN
La cefalea constituye actualmente la segunda causa más frecuente de consulta en Neuropediatría. La primera es el
TDAH. Representa un problema sanitario importante no solo por su frecuencia sino también por la repercusión que
produce en la calidad de vida del paciente y, especialmente, porque la gran mayoría de estos niños y adolescentes
seguirán padeciendo cefaleas en su vida adulta.
Solo excepcionalmente la cefalea recurrente guardará relación con una enfermedad orgánica grave. Los dos tipos más
frecuentes de cefalea son la migraña y la cefalea tensional episódica.
2. EPIDEMIOLOGÍA
Las cefaleas son muy frecuentes en la infancia. Un 60% de los niños han tenido cefaleas en algún momento de su vida
durante periodos de al menos un mes. A la edad de 18 años un 90% refieren haber presentado cefaleas.
La frecuencia y la intensidad de la cefalea se incrementa con la edad. La proporción es similar entre los dos sexos antes
de los 12 años. Después de esta edad se hace más frecuente en niñas. Es muy frecuente la historia familiar en familiares
de 1º grado.
3. ETIOLOGÍA 1 3
Según el momento de aparición distinguimos:
• CEFALEA AGUDA (1): típica del catarro y de

la fiebre. Si la EF es normal, no hay datos de
alarma. También puede ser postraumática,
relacionada con infecciones orales o por
4
tóxicos (monóxido de carbono de las
2
estufas). Más raramente se deben a
infecciones más graves (abscesos cerebrales)
o a un primer episodio de migraña.
• CEFALEA RECURRENTE (2): típica de la

migraña. 5
• CEFALEA CRÓNICA PROGRESIVA (3): esta es la que nos tiene que alarmar.
Indica patología orgánica, lesiones ocupantes de espacio como un tumor de
fosa posterior o hipertensión intracraneal.
• CEFALEA CRÓNICA NO PROGRESIVA (4): típicamente tensional. También se

ven en cefaleas psiquiátricas (depresión) o sobredosis de medicación.
• CEFALEA MIXTA (5).
Las cefaleas también se pueden dividir según su etiología, en cefaleas primarias (migraña, cefalea tensional y cefalea
en racimos o cluster) y cefaleas secundarias (por procesos febriles, habitualmente víricos, infecciones del SNC o por
procesos intracraneales). Las cefaleas secundarias son las más frecuentes.
Las cefaleas en los niños muy raramente son debidas a procesos importantes, y menos si son crónicas. Raramente
un tumor craneal produce solo cefalea durante más de 4 meses (normalmente van asomando más síntomas). Solo nos
preocupamos si es cefalea aislada de reciente aparición.
Caso 1. Niño de 4 años que llega a urgencias a las 4 am por fiebre, cefalea de dos días de evolución y mocos. La causa
más frecuente de cefalea aguda es el catarro.
16
Caso 2. Niña de 6 años, la trae su padre a urgencias a primera hora de la mañana (el 90% de los tumores intracraneales
se diagnostican en la urgencia). Desde hace 15 días empezó con dolores de cabeza suaves, pero desde hace 5 días le
despiertan por la noche. Además, el padre ha objetivado un trastorno en la marcha (ataxia) que atribuye a “sigue algo
dormida”. Toda cefalea + alteración de la exploración neurológica = TAC. Hay que ser cauteloso para pedir TAC, pero
esto es una clara indicación. Es la típica Hª de tumor de fosa posterior (astrocitoma, meduloblastoma… los más
frecuentes en la infancia hasta los 12 años). Se confirma el diagnóstico.
- CEFALEAS PRIMARIAS -
1. MIGRAÑA
Tiene una prevalencia de 1-3% en los niños entre los 3 y 7 años. Al

aumentar la edad la migraña se hace más frecuente en las niñas.
Se diagnostican según los criterios diagnósticos del ICHD-3 (son las
fotos que os dejo abajo, solo leer)
Se trata de episodios repetidos en el tiempo de cefaleas que

pueden ir acompañados de náuseas, vómitos o dolor abdominal.
Es frecuente la fotofobia y fonofobia. En el niño la anamnesis es
muy compleja, y mucho más preguntar por fotofobia y fonofobia.
Si el niño viene a consulta y empieza a jugar y a moverse, todo ok.
Es cuando deja de jugar cuando nos tenemos que preocupar.
¡¡Las migrañas occipitales son raras en niños y es preciso investigarlas!!
Es importante descartar que se trate de un tumor de fosa posterior, o una malformación Arnold Chiari, sobre todo si
son migrañas occipitales.
Al igual que en adultos, encontramos dos tipos:
• Migraña sin aura. Es el tipo más frecuente de migraña en la infancia. El dolor suele ser bilateral y de localización
frontoparietal. La duración de los episodios suele ser más corta (según los criterios ICHD-3 en adultos pueden durar
entre 4-72 horas). La fotofobia y la sonofobia son difíciles de describir para los niños pequeños, aunque se puede
inferir de su comportamiento. Os dejo los criterios como simple curiosidad, que nadie se los estudie.
• Migraña con aura. Por lo general, el aura precede a la migraña (30-60 minutos), aunque ocasionalmente aparece
durante el episodio o incluso de manera aislada (aura sin cefalea). Un aura > 60 minutos no es habitual y requerirá
estudio.
Existen diferentes subtipos: con aura típica, con aura del tronco del encéfalo, hemipléjica (esporádica o familiar),
migraña con síndrome de Alicia en el país de las maravillas (episodios de distorsión de la realidad: el niño ve las
cosas deformadas).
17
“Si bien estos criterios tienen un enorme interés para los estudios epidemiológicos, no deberían superar en un caso
aislado el criterio clínico de un médico habituado a tratar a niños”. Hay autores que consideran como MIGRAÑA
cualquier cefalea recurrente paroxística entre cuyos intervalos el niño está totalmente libre de cefalea y pueda llevar
una vida completamente normal.
EQUIVALENTES MIGRAÑOSOS. Son auras migrañosas que NO van seguidas de un dolor de cabeza. Responden a la
medicación usada para la migraña.
• Síndrome vómitos cíclicos. Son episodios repetidos de náuseas y vómitos (quién lo diría). Suele aparecer entre los
3 y 7 años y desaparecer en la adolescencia. La periodicidad suele ser predecible. Hay ausencia total de síntomas
entre las crisis con una separación entre episodios ≥1 semana.
• Migraña abdominal. Son episodios recurrentes de dolor abdominal de alta intensidad, en línea media, asociado a
cortejo vegetativo, náuseas y vómitos. El niño se encuentra asintomático entre episodios. No suele existir cefalea
asociada.
• Torticolis paroxístico benigno. Son episodios recurrentes en los que un lactante o un niño de corta edad presenta
una inclinación lateral de la cabeza.
• Vértigo paroxístico benigno. Se trata de breves episodios de vértigo (falsa sensación de movimiento o de rotación)
en respuesta a los cambios de posición de la cabeza. Son niños que de repente se quedan pálidos sin equilibrio,
pero en poco tiempo vuelven a su ser.
2. CEFALEA TENSIONAL
Es menos frecuente que en adultos. Los niños la refieren

como un dolor opresivo, bilateral, de intensidad leve-
moderado de duración variable (de horas a semanas).
Responde mal a los analgésicos habituales. Aunque a veces
presenta fotofobia o sonofobia (no las dos), pero no son
habituales las náuseas o los vómitos ni aumenta con la
actividad física. No es pulsátil.
Más frecuentes a partir de los 10-12 años. Generalmente se

asocia a desencadenantes psicógenos (estrés, cuadros
ansioso-depresivos). A veces es difícil de diferenciar de la
migraña y en otras ocasiones ambas se dan juntas (formas
mixtas).
18
3. CEFALEA EN RACIMOS
Es muy rara por debajo de los 10 años. Son cefaleas UNILATERALES y localizadas en la región fronto-periorbitaria. Los
niños tienen un dolor intenso que dura de 15 minutos a tres horas. Los episodios se pueden repetir hasta 8 veces al
día. Se asocia con síntomas autonómicos de ese lado: lagrimeo, rinorrea, inyección conjuntival… Ocasionalmente
aparece un síndrome de Horner por alteración de las fibras pupilares simpáticas (ptosis + miosis + enoftalmos +/-
anhidrosis facial). Para diferenciarlo de una parálisis del III PC, hay que fijarse en que el Sd Horner afecta a ambos
párpados (por eso hay enoftalmos), y en cambio en una parálisis del III PC sólo afecta al párpado superior (inerva al
elevador del párpado superior).
MIGRAÑA CEFALEA TENSIONAL CEFALEA EN RACIMOS

Localización Unilateral (adolescentes) o Bilateral Unilateral (fronto-orbitario)
bilateral fronto-parietal
(niños)
Tipo de dolor Pulsátil agravado con la Opresivo Profundo y muy agudo. De
actividad física instauración rápida
Duración Horas Horas-semanas 15-180min
Intermitente Intermitente o continua En cluster o racimos
Intensidad ++ + ++
Cambio en el Sí (paciente que necesita No Si (paciente muy activo por el
aspecto físico oscuridad y silencio) dolor)
Síntomas Náuseas, vómitos. Fotofobia Asociada a Síntomas autonómicos:
acompañantes y fonofobia desencadenantes lagrimeo, rinorrea, inyección
psicógenos conjuntival…
Aura Posible No No
Antecedentes Si No No
familiares
Tablita patrocinada por MP.
- CEFALEAS SECUNDARIAS -
Son secundarias a otros procesos:
• Procesos febriles agudos: cuadros gripales, catarros, sinusitis. Es la causa más frecuente de las cefaleas que se ven
en Urgencias. Las meningitis y encefalitis son responsables de hasta el 9% de las cefaleas que consultan en
urgencias.
• Traumatismo craneal: comienza la primera semana después del traumatismo y se soluciona antes de dos semanas.
Si se prolonga hay que plantearse hematoma subdural y habría que hacer una neuroimagen.
• Fármacos: metilfenidato (se usa para el TDAH), anfetaminas, corticoides, analgésicos, ISRS.
• Tumores cerebrales (HTIC): produce una cefalea difusa y PROGRESIVA, que interrumpe el sueño. No dura más de
4 meses como cefalea aislada. Se suele agravar por maniobras de Valsalva. Se asocia a vómitos y parálisis de pares
craneales oculomotores (III, IV o VI) y edema de papila.
• Hipertensión intracraneal idiopática (pseudotumor cerebri). Consiste en un aumento de presión intracraneal sin
evidencia de una causa específica. Produce una cefalea difusa y diaria, que puede asociar vómitos. Puede haber
diplopía o estrabismo por afectación de pares craneales. La sospecha de HTICI requiere una evaluación completa
(RM craneal, manometría LCR, etc.).
19
1. EVALUACIÓN
1.1. HISTORIA CLÍNICA
Como en todo tipo de dolores, en las cefaleas hay que documentar

frecuencia, localización, duración, progresión o tipo de dolor, elementos
que lo calman o aquellos que lo desencadenan.
También si se acompaña de fotofobia, fonofobia, náuseas, vómitos, o algún tipo de aura. Hay que preguntar si el
dolor tiene preferencias por algún momento del día, y si le despierta o no por las noches (si despierta por las
noches nos indica un proceso más grave).
Es importante preguntar el patrón de la cefalea (lo del principio del tema). Según como se presenta puede ser
aguda, recurrente, crónica no progresiva, crónica progresiva (esta era la que nos tenía que preocupar) o mixta.
Por último, preguntaremos a los padres si hay antecedentes familiares de cefalea, y de qué tipo.
Vengo a recordar la regla nmemotécnica ALICIA para la semiología del dolor que nos puede ayudar cuando nos
mandan por el hospi como patos sin cabeza a hacer historias clínicas.
A veces puede ser útil que los pacientes traigan su diario de cefaleas. Es un modelo de diario que se da al paciente
(trabajo del resi, o del estudiante de medicina si hay) donde el paciente rellena los datos de la cefalea en cuestión:
fecha y hora, duración, localización, severidad, auras, desencadenantes, factores aliviantes (parciales o totales).
Caso 3. Niña de 9 años que llega a urgencias con esta carita. Cuenta dolor de cabeza 10 días
de evolución y ha tenido algún vómito esporádico, ahora llega con desviación de la mirada.
Vemos que el ojo DERECHO es incapaz de realizar una abducción (no funciona el recto lateral
inervado por el VI par). La parálisis del VI par es característica de la hipertensión intracraneal.
Está indicado hacer un TAC.
Es normal en las cefaleas primarias. En las secundarias podemos encontrar diferentes hallazgos según la causa:
o Signos de infección respiratoria o de sinusitis.

o Signos de infección dental.
o Otoscopia patológica.
o Signos meníngeos.
o Edema de papila, con o sin hemorragias retinianas.
o Otros signos patológicos en la exploración neurológica: ataxia, afectación de PC, asimetrías motoras…
SÍNTOMAS QUE PUEDEN INDICAR PATOLOGÍA INTRACRANEAL EN NIÑOS CON CEFALEA

Características de la cefalea:
o Cefalea que despierta por la noche o se presenta desde que el niño despierta.
o Cefalea aguda repentina (cefalea en trueno, lo refieren como el peor dolor de cabeza de su vida).
o Clínica neurológica asociada (náuseas y vómitos persistentes, ataxia, estado mental alterado…).
o Cefalea que empeora con el Valsalva.
o Ausencia de aura.
o Patrón crónica progresivo.
o Cambio en la severidad, frecuencia o patrón de la cefalea.
o Cefalea occipital.
o Ausencia de respuesta a la medicación.
o Duración < 6 meses.
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MÁS SÍNTOMAS QUE PUEDEN INDICAR PATOLOGÍA INTRACRANEAL EN NIÑOS CON CEFALEA
Examination findings:
o Exploración neurológica anormal.

o Papiledema o hemorragias retinianas.
o Anomalías del crecimiento (macrocefalia, talla baja o deceleración del crecimiento, obesidad, pubertad
anómala…).
o Rigidez nucal.
o Signos de traumatismo.
o Soplos craneales.
o Síndrome neurocutáneo (neurofibromatosis, esclerosis tuberosa…).
Historia clínica del paciente:
o Edad < 3 años.

o Factor de riesgo para patología intracraneal (historia previa de tumor, coagulopatía, TCE, inmunodeficiencia…).
o Ausencia de historia familiar de migraña.
El EEG NO se usa en estos casos → no está recomendado en la valoración de rutina de un niño con cefaleas
recurrentes. No nos aporta datos sobre la etiología, no permite confirmar el diagnóstico ni diferenciar entre
cefaleas migrañosas y no migrañosas.
Peeeeero aprovechando la ocasión… ya dejamos por aquí constancia de cómo se coloca el EEG. Se emplea el sistema
10-20 teniendo como referencia el nasion y el inion (nariz y proyección más posterior del occipital). Se divide la
cabeza en cinco sectores, cada uno de ellos recoge aproximadamente un 20% del perímetro de la cabeza. Los pares
a la derecha, impar izquierda.
Generalmente en la consulta y con tiempo pedimos la resonancia magnética, pero cuando estamos en la urgencia
y corre prisa hacemos un TAC. Solo un 1% de las pruebas de neuroimagen realizadas a niños con cefalea, pero sin
ningún dato sospechoso en dicha prueba o en la exploración,muestra algún hallazgo. Y para colmo, la mayoría de
estos hallazgos son incidentales (quistes aracnoideos o de la glándula pineal), es decir, no se correlacionan con la
cefalea del niño. Los problemas de estas pruebas son la radiación en el caso de TAC o la sedación o anestesia para
realizar una RMN.
Se debería hacer una prueba de imagen (mejor RMN craneal, literalmente lo mismo que antes, no lo vuelvo a poner
en rojo que el cerebro se satura):
o Cefalea intensa de inicio brusco o progresiva (aumento en frecuencia e intensidad)

o Cambio en el patrón de la cefalea (frecuencia, intensidad o sintomatología).
o Cefalea que empeora con maniobras de Valsalva (tos, estornudo o al defecar)
o Cuando se asocia a factores de riesgo: estado de inmunosupresión, hipercoagulabilidad o la un trastorno
neurocutáneo, genético, tumoral o reumatológico.
o Si la exploración neurológica es anormal (papiledema, alteración de conciencia o conductual, afectación de
pares o focalidad neurológica).
o Cefaleas que aparecen durante el sueño, o que lo interrumpen, o que aparecen siempre al despertarse.
Las pruebas de neuroimagen NO están indicadas en niños con cefaleas crónicas no progresivas y sin
signos/síntomas que hagan sospechar de disfunción neurológica o HTIC. En los niños con migrañas y sin datos
neurológicos tampoco estarían indicadas. SÍ en las migrañas complicadas y en las atípicas.
21
Las pruebas de laboratorio no son necesarias, salvo que se sospeche alguna patología: neoplasia, intoxicación,
patología tiroidea.
La punción lumbar se realiza ante la sospecha de infección intracraneal, hemorragia subaracnoidea o HTIC
idiopática. ¡¡Siempre tras la realización de una prueba de neuroimagen!!
2. MANEJO DE LA MIGRAÑA INFANTIL
Existen pocos trabajos sobre el tratamiento de las migrañas en niños y la mayoría de los datos están extrapolados de
estudios y experiencia en los adultos. El tratamiento se basa en:
1. Medidas generales.
2. Tratamiento farmacológico agudo.
3. Profilaxis.
Diferencias con respecto a la migraña del adulto:
• La crisis de migraña en el niño suele durar menos que en el adulto.

• Los ataques en el niño o en el adolescente suelen ser menos severos.
• El sueño aborta la migraña con más facilidad en el niño.
• En los niños, el efecto placebo es mayor (casi el 50%).
2.2. PRINCIPIOS GENERALES DEL TRATAMIENTO
Hay que realizar una buena educación del paciente y de su familia sobre los siguientes puntos:
o Calendario de cefaleas (lo que hemos explicado antes).

o Identificar factores desencadenantes.
o Describir las características de las cefaleas.
o Valorar si el tratamiento es eficaz o no.
22
Cuando comienza la migraña mantener al niño en una habitación tranquila a oscuras. Las medicaciones son más
útiles en la migraña si se utilizan cuanto antes (nada de esperar a ver si se pasa solo). El primer paso son los AINES
(ibuprofeno, paracetamol). Fármacos más específicos como los triptanes se utilizan en migrañas más intensas y
cuando los AINE no funcionan (niños > 6 años). La vía oral ocasionalmente puede dejar de ser eficaz por disminución
de la absorción, secundaria a gastritis inducida por la migraña. En estos casos y cuando tienen náuseas y vómitos
se recurre a otras vías: nasal o IV.
2.3. TRATAMIENTO AGUDO
o Analgésicos:
▪ Ibuprofeno: más útil que el paracetamol. Dosis de 10-12 mg/Kg. Si es necesario se puede repetir la dosis cada
4-6h hasta un máximo de dosis al día de 40 mg/Kg.
▪ Paracetamol: 15 mg/Kg/dosis, pudiendo repetir a las 2-4 horas si el dolor persiste.
▪ Metamizol: 10-20 mg/Kg cada 6-8 h
▪ Naproxeno: 5-7 mg/Kg cada 8-12 h
La codeína potencia en 2-3 veces la acción de los analgésicos. Por tanto, si no funcionasen los analgésicos
anteriores sería recomendable el uso de los preparados de analgésico + codeína.
o Triptanes. ¡¡SÓLO EN NIÑOS > 6 AÑOS!! El más usado en niños es el sumatriptán. También podemos usar
olmitriptán, rizatriptán y almotriptán. Su efecto lo consiguen a través de diversos mecanismos:
▪ Inhiben la liberación de péptidos vasoactivos.

▪ Bloquean las vías del dolor en tronco cerebral.
▪ Inhiben las transmisiones en el núcleo del trigémino.
Se usan sobre todo las formas orales porque son mejor toleradas. Se deben usar con precaución en la migraña
basilar y la hemipléjica.
▪ Sumatriptan. Es el triptán más utilizado en pediatría. Se usa sobre todo en adolescentes. Habitualmente por
vía oral a una dosis inicial de 25 mg. Esta dosis puede ajustarse según el peso y edad a 50 o incluso a 100 mg.
A las dos horas, si no hay mejoría, se repite la dosis. La máxima dosis diaria es de 200 mg. La vía nasal también
en grupos entre 12 y 17 años, si no les funciona la forma oral. La dosis aumenta con la edad hasta los 20 mg
que suelen ser necesarios en adolescentes de 15 a 17 años. En los más jóvenes se comienza con 5 mg, si esta
dosis no es efectiva se sube a 10 mg. La vía subcutánea se utiliza en pocas ocasiones en el ámbito pediátrico.
o Antieméticos: metoclopramida, domperidona, ondansetrón.

o Ergotamínicos: han sido desplazados por los triptanes. Aumentan las náuseas, vómitos o síntomas secundarios
al vasoespasmo (migraña basilar y hemipléjica). Uso obsoleto.
2.4. TRATAMIENTO PROFILÁCTICO
INDICACIONES TRATAMIENTO PROFILÁCTICO EN MIGRAÑA

o Migrañas frecuentes o prolongadas (>1 episodio por semana…más o menos…sobre todo que afecte a su vida
diaria). No está claramente delimitado cuánto de frecuentes o de prolongadas tienen que ser las cefaleas para
decidir iniciar la profilaxis.
o Migrañas que producen importante discapacidad o afectan a la calidad de vida del niño.
o Terapia aguda contraindicada.
o Falta de respuesta a la terapia aguda.
o Efectos secundarios importantes con los AINES o los triptanes.
o Riesgo de cefalea por analgésicos.
o Migraña premenstrual.
23
Al menos un 70% de los pacientes migrañosos reconocen algún elemento con capacidad para desencadenar sus
ataques. Entre ellos destacan los siguientes: factores psicológicos, factores alimentarios (chocolate), factores
hormonales, intolerancia a la lactosa, hipoglucemia, ejercicio, sinusitis o infecciones respiratorias de vías altas…
Los fármacos más utilizados en la profilaxis de la migraña en la infancia son los siguientes:
o Ciproheptadina. o Valproato.
o Flunarizina. o Propranolol.
o Amitriptilina. o Zonisamida.
o Topiramato.
La duración del tratamiento varía según los autores, desde 4 hasta 12 meses. Cuando se suspende la medicación
se debe hacer de forma progresiva.
Os hago una tablita que me encantan. Sobre todo fijarse en efectos secundarios e indicaciones <3
MECANISMO DE
FÁRMACO DOSIS (pasa de esto) EFECTOS SECUNDARIOS INDICACIÓN
ACCIÓN
0,4 mg/Kg/día en dos dosis. Se suele utilizar

Antihistamínico
Otros autores recomiendan en los niños
CIPROHEPTADINA y antagonista de Aumento del apetito.
de 2 a 8 mg/día en una dosis más pequeños
la serotonina
antes de acostarse. (<6-8 años)
Bloquea los Se utiliza en
Somnolencia y aumento
FLUNARIZINA canales del 5 mg/día al acostarse niños mayores
del apetito.
calcio. y adolescentes.
¡¡Contraindicado en niños
Dosis inicial es de 1
deportistas y asmáticos!! Precisa de
mg/kg/día dividida en tres
Se debe usar con cuidado controles de
PROPRANOLOL Beta bloqueante dosis. Puede aumentarse la
en niños con diabetes, frecuencia
dosis de forma progresiva
depresión o hipotensión cardíaca y TA
hasta 4 mg/K
ortostática
Se administra en una dosis
nocturna ya que induce Más útil si hay
Antidepresivo sedación. No hay una dosis un componente
AMITRIPTILINA
tricíclico óptima recomendada, lo tensional
habitual son 25 mg/día y no añadido
más de 60 mg/día
Disminución del apetito,
2-3 mg/Kg/día dividida en Útil en niños
parestesias, disminución
TOPIRAMATO Antiepiléptico dos tomas. Máximo 200 con migrañas y
de la sudoración y
mg/día en dos tomas. obesidad.
raramente litiasis renal
Ocasionalmente puede
producir aumento de
transaminasas y del
La dosis inicial es de 10-15
amonio, sobre todo en
mg/kg/día en dos tomas. Se
niños menores de 5 años.
VALPROATO Antiepiléptico puede aumentar
No debe utilizarse en
progresivamente hasta 60
mujeres adolescentes ya
mg/Kg/día.
que puede producir ovario
poliquístico y en caso de
embarazo es teratogénico
24
En el caso de la migraña menstrual, el tratamiento preventivo comenzaría 1-2 días antes del esperado inicio de la
cefalea y se mantendría según la duración habitual del dolor. Se utiliza habitualmente el naproxeno, pero los
triptanes también son efectivos.
2.5. PRONÓSTICO
Los niños con migraña tienen relativamente buen pronóstico. Muchos mejoran con el tiempo, aunque otros
continúan con las cefaleas o bien las reinician después de un período asintomáticos. En niños que han comenzado
sus migrañas alrededor de los 6 años, un 23% están libres de cefaleas antes de los 25 años y más del 50% siguen
teniendo jaquecas a edades de 30-50 años. La persistencia de las migrañas es más frecuente en las niñas.
Caso 4 (caso real de Fuenla). Varón de de 12 años que acude a urgencias hospitalarias por cefalea occipital de 7 días
de evolución, con diplopía binocular en visión lejana desde hacía 48 horas, con fotofobia y discromatopsia (ve
anaranjado), que mejoraba tumbado y por la tarde. La cefalea es de predominio matutino, no aumenta con maniobras
de Valsalva y respeta el descanso nocturno con discreta mejoría con paracetamol. No presenta vómitos, pero sí los
había tenido hacía 4 días. Ha permanecido afebril.
Dos semanas antes fue diagnosticado de otitis media aguda derecha y recibió tratamiento antibiótico oral, amoxicilina,
y tópico, ciprofloxacino ótico. No refiere traumatismo craneoencefálico reciente ni episodios de cefalea anteriores. El
niño tiene un tratamiento habitual con metilfenidato, para un trastorno de déficit de atención e hiperactividad,
interrumpido durante el verano y que no ha reiniciado aún. No hay antecedentes personales ni familiares significativos
(antecedente de migrañas en familia materna). No ha tomado otros fármacos ni vitaminas.
EF. 95/68, FC: dentro de límites normales. Peso: 38,2 kg; temperatura: 35,7ºC. Buen estado general, aunque afectado
por el dolor. Bien hidratado, nutrido y perfundido. Discreta palidez facial. No exantemas, petequias ni edemas. La
faringe y amígdalas están normales. Otoscopia: hiperemia conducto del oído derecho, dolor a exploración.
En la exploración neurológica, tiene una escala de Glasgow 15, no hay signos meníngeos, pares craneales normales,
no parálisis oculomotora significativa aparente en ninguna de las direcciones de la mirada, pero refiere diplopía en
visión binocular que desaparece en mirada cercana. Miosis adaptativa. Marcha normal. No hay signos cerebelosos, ni
signo de Romberg. El resto de la exploración (auscultación torácica, abdomen, cuello) es normal.
¿Qué sacamos en conclusión? Es una cefalea aguda occipital de predominio matutino (warning), que asocia diplopía y
fotofobia (más warning). No hay fiebre, ni datos de infección en la analítica (no es infeccioso).
Hacemos PIC a OFTALMOLOGÍA para que nos hagan un fondo de ojo. Se objetiva papiledema bilateral con paresia del
VI par bilateral.
El TAC es normal. En la punción lumbar, realizada en decúbito y bajo sedoanalgesia con midazolam i.v., hay una presión
de apertura >50 cm de H20, aspecto levemente hemático inicial que se aclara. Hematíes: 110/mm3, leucocitos: 0,
glucosa: 58 mg/dl, proteínas: 40 mg/dl. Se decide ingreso para tratamiento y completar estudio
¿Qué enfermedad sospecharía?
a) Posible sangrado intracraneal, puesto que hay hematíes en la punción lumbar.

b) Otomastoiditis y posible trombosis de senos durales.
c) Encefalitis con papilitis.
d) Hipertensión intracraneal idiopática o pseudotumor cerebri.
e) Meningitis.
RC: d. La otitis media nos la ponían para despistar. La HTIC tiene una etiología muy variada (corticoides, supresión de
corticoides, obesidad…). Se suele producir en adolescentes obesas. El VI PC es el que más frecuentemente se afecta en
la HTIC. Muchas veces se resuelve solo con la primera punción lumbar diagnóstica. Si no, se ponen diuréticos para aliviar
la presión (acetazolamida). Los CE se ponen solo cuando no mejora con diuréticos, y si tampoco funcionan se pasa a la
derivación del LCR.
25
- COMA EN LA INFANCIA -
Dice que poco probable que entre nada. Si entra es lo más básico. Importante saber diferenciar los tipos de coma
(estructural o metabólico) porque el pronóstico cambia.
El coma es un estado de disminución del grado de consciencia que condiciona una incapacidad de respuesta a
estímulos externos y necesidades internas. Se definen diversos términos como somnolencia, letargia o estupor para
describir diferentes grados de profundidad del coma, aunque resultan muy subjetivos, por lo que se utilizan cada vez
con menos frecuencia.
La corteza cerebral y la formación reticular son las estructuras principales implicadas en el mantenimiento del grado
de consciencia. La hipoxia y el edema cerebral de causa diversa son el mecanismo fisiopatológico principal del coma
en el paciente pediátrico.
Las CAUSAS más frecuentes en niños son:
• Infecciones del SNC.

• Infecciones sistémicas graves.
• TCE.
• Hipoglucemia.
• Intoxicaciones.
• Crisis comiciales y estados poscríticos.
ETIOLOGÍA SEGÚN GRUPOS DE EDAD (IMP)

NEONATO Enfermedad hipóxico isquémica
LACTANTE Y PREESCOLAR Infecciones del SNC, infecciones sistémicas graves, hipoglucemia y
metabolopatías.
ESCOLARES Y ADOLESCENTES TCE e intoxicaciones
Caso 5 (caso real, que pena). Hijo de una secretaria del hospital con 12 años que se cae de la bicicleta (la principal
causa de TCE en niños son los accidentes de coche, la 2ª los accidentes de bicicleta). No va a urgencias, pero se va
encontrado peor a lo largo del día, vomita y acude a urgencias ya un poco adormilado.
Se le explora en el box de parada y aparentemente no hay afectación neurológica. No se le hace prueba de imagen. Se
queda dormido y comienza con ronquidos (estaba haciendo una respiración de Cheyne Stokes pero nadie se pispó )
A las horas se reexplora y no se despierta. Pupila dilatada y arreactiva. Glasgow < 8 pero estable. En el TAC urgente se
evidencia una hemorragia epidural con desviación de la línea media. Se realiza PIC a Neurocirugía cagando leches. Le
intubamos para que aguante el traslado.
Es un coma de origen estructural. Este crío hizo una herniación y enclavamiento… y bueno el fin os lo imagináis. Se
llevó a cabo la donación de órganos.
1. COMA DE ORIGEN ESTRUCTURAL
Predomina en niños mayores. Con frecuencia presenta una instauración rápida, brusca. Se acompaña de focalidad
neurológica y asimetría.
Entre las causas más frecuentes encontramos:
• TCE. Puede causar conmoción encefálica, hematomas (epidural, subdural, intraventricular…) o lesión axonal difusa.
• Infección del SNC.
• Hemorragia intracraneal. Por malformaciones arteriovenosas, o secundaria a hemopatías, anticoagulantes…
• Proceso expansivo intracraneal: tumores, alteración vascular, hidrocefalia, pseudotumor cerebrii…
26
A la exploración pueden presentar:
• Afectación supratentorial: progresión rostro-caudal, obnubilación hasta llegar

al coma, edema de papila, hemiparesia contralateral, desviación de la mirada
conjugada, posibilidad de herniación uncal y/o transtentorial.
• Afectación infratentorial: coma, anomalías pupilares, desviación de la mirada

desconjugada, ROC y ROV alterados,
afectación de pares craneales y signo de
Babinski bilateral.
2. COMA DE ORIGEN METABÓLICO
En general, afecta a lactantes y niños pequeños. La instauración suele ser progresiva (suele ser por causas difusas, por
lo que va más despacio). Los hallazgos clínicos son simétricos.
Entre las causas más frecuentes encontramos:
• Isquemia-hipoxia.
• Hipoglucemia.
• Hiponatremia.
• Intoxicación exógena. Esta es la causa más frecuente en niños.
• Insuficiencia renal e insuficiencia hepática.
A la exploración suelen presentar respuesta pupilar conservada (en general), movimientos

oculares conjugados, ausencia de asimetrías motoras, movimientos anormales
frecuentes. Se trata de una clínica más homogénea y simétrica, sin focalidad neurológica.
DIFERENCIAS COMA METABÓLICO Y ESTRUCTURAL (IMP)

COMA ESTRUCTURAL COMA TOXICOMETABÓLICO
Comienzo Comienzo súbito Comienzo progresivo
Disminución de Disminución de la conciencia constante o Fluctuante
la consciencia progresivo
Focalidad Focalidad neurológica (en general) Ausencia de focalidad (en general)
Pupilas Fondo de ojo patológico (edema de papila) Pupilas pequeñas, simétricas y reactivas
Respiración Patrones respiratorios Respiración rápida y profunda
ROC y ROV Patológicos Normal
Actividad Asimétrica Inquietud motora, temblor, mioclonías
motora Asimetría tono muscular Tono muscular normal o disminuido
3. EVALUACIÓN
3.1. ANAMNESIS
Sólo tras la estabilización y la reanimación inicial (ABC). Otro facultativo puede ir haciendo el interrogatorio
mientras se estabiliza al niño (otro médico obviamente no va a estar el mismo pobre haciendo RCP y preguntando
si tiene mascotas a la madre).
Hay que recoger información de:
o Enfermedad de base: DVP, insuf renal o hepática, cardiopatía, epilepsia, alt de coagulación, etc.
o Antecedentes familiares.
o Medicación habitual: tratamiento anticoagulante, anticomiciales, etc.
27
o Características del coma:
▪ Instauración brusca o progresiva.

▪ Primer episodio o recurrencia (errores congénitos del metabolismo).
▪ Cuadro previo de excitabilidad o depresión neurológica.
o Sintomatología acompañante:
▪ Fiebre, cefaleas, vómitos → orientan a infección del SNC.

▪ Cefalea, vómitos, alteraciones del comportamiento → orientan a hipertensión intracraneal.
o Antecedentes: TCE, posibilidad de intoxicación (voluntaria o accidental), cirugía previa, ayuno…
A la izquierda causas coma metabólico y derecha coma estructural. Me da igual si no lo veis porque las causas
importantes os las he dejado arriba.
3.2. EXPLORACIÓN CLÍNICA
o Exploración física general: fiebre, signos de

deshidratación, cianosis, ictericia, exantemas,
hematomas o equimosis, señales de venopunción,
signos meníngeos, fetor cetonémico, etc.
o Signos de alarma: anisocoria, midriasis bilateral,

bradipnea, parálisis del VI par craneal, movimientos
de descerebración y/o decorticación, focalidad
neurológica. La triada de Cushing consiste en respiración irregular, bradicardia, HTA e indica HTIC.
o Grado de consciencia. Se valora con la escala de Glasgow (hay que determinar apertura ocular, respuesta verbal
y respuesta motora). Un GCS < 8 indica una afectación grave del grado de conciencia, con pérdida de los reflejos
protectores de la vía aérea y necesidad de valorar la intubación y ventilación mecánica.
El problema es que si el nene es muy pequeño, aún no ha aprendido a hablar y no podemos valorar la respuesta
verbal. Por eso en pediatría tenemos una escala de Glasgow adaptada.
o Examen pupilar. Valora el tamaño, la reactividad y su posible asimetría.

o Reflejo corneal, ROC (reflejo oculocefálico) y ROV (reflejo oculovestibular).
o Respuesta motora.
o Patrón respiratorio.
28
En función de la exploración, podemos tratar de establecer la localización del nivel lesional. Cuanto más abajo del
tronco cerebral, peor pronóstico.
No hay ninguna exploración complementaria que tenga prioridad a las maniobras de estabilización inicial.
o Analítica básica. o Neuroimagen.

o Pruebas microbiológicas. o Punción lumbar.
o Determinación de tóxicos. o Estudio metabólico.
3.4. TRATAMIENTO
A) ESTABILIZAR AL PACIENTE:
▪ Mantenimiento de la vía aérea.

▪ Buena oxigenación y ventilación.
▪ Estabilización hemodinámica: bolos de SSF o drogas vasoactivas.
▪ Estabilización neurológica.
▪ Si hay signos de herniación → intubación y manitol o SSH (3-5%).
B) TRATAMIENTO ETIOLÓGICO:
▪ Corrección de alteraciones del sodio o de la glucemia.

▪ Anticomiciales.
▪ En intoxicaciones tratar dependiendo de la causa con:
Benzodiacepinas → flumazenilo Mórficos → naloxona
▪ Antibióticos y/o antivirales.

▪ Neurocirugía.
▪ En enfermedad metabólica hay que dar hidratación, restricción proteica, corrección de acidosis y aporte de
vitaminas (tiamina, biotina, riboflavina, piridoxina, cianocobalamina y carnitina).
29
TEMA 47. TUMORES INTRACRANEALES. HIPERTENSIÓN
INTRACRANEAL. HIDROCEFALIA
1. TUMORES INTRACRANEALES
En España se diagnostican 156 casos cada año de tumores

intracraneales e intraespinales en niños entre 0 y 14 años, según
datos del Registro Nacional de Tumores Infantiles.
1.1. EPIDEMIOLOGÍA
Es la 2ª causa más frecuente de tumores malignos en niños, por

detrás de las leucemias, pero son los tumores sólidos más
frecuentes en la edad pediátrica (40-50%). La incidencia es
ligeramente mayor en varones, < 4 años y raza blanca.
1.2. ETIOLOGÍA
Hay 2 factores de riesgo claramente establecidos:
o Radiaciones ionizantes: meningiomas, gliomas y tumores de la vaina nerviosa.

o Predisposición genética: neurofibromatosis tipo I y II, esclerosis tuberosa, sd Von Hippel-Lindau, sd de Cowden,
sd de Gorlin, sd de Turcot, Sd de Li-Fraumeni, retinoblastoma hereditario.
No hay evidencia científica de que exposiciones ambientales como el uso de teléfonos móviles, líneas de alta
tensión, traumatismos craneales o componentes de tetinas y biberones produzcan tumores del SNC (¿pero y el
grafeno?).
Hay una tabla en la diapo 9 de todos los síndromes hereditarios asociados a los tumores del SNC, ha dicho lo
siguiente: “Jamás, y he tenido 4, he preguntado esta tabla en el examen”. Si alguien tiene curiosidad que se
replantee si es imbécil.
1.2.1. Localización
▪ 6 meses – 5 años: infratentoriales (55%) >

supratentoriales (45%).
▪ < 6 m y adultos: supratentoriales.
1.2.2. Tumores más frecuentes
▪ Infratentoriales:
 Astrocitoma cerebeloso.
 Meduloblastoma: es el
segundo tumor más frecuente
en niños, pero el maligno más
frecuente (el astrocitoma es el
más frecuente pero es benigno). Se suele localizar cerca
del IV ventrículo (75% vermis cerebeloso y el resto en los
hemisferios cerebelosos). Los síntomas más frecuentes
son por HTIC, aunque también producen sintomatología
cerebelosa (la afectación del vermis produce ataxia
troncular, mientras que la afectación lobar produce
dismetría). 1/3 metastatizan a través del LCR.
30
 Craneofaringiona: es de localización supraselar, por lo que produce una gran
afectación del eje hormonal, con un crecimiento lento por lo que cuando se
hace el diagnóstico ya suele ser muy muy grande. Por esta razón, aunque es
benigno, acorta la vida del niño ya que su gran tamaño lo hace inoperable.
La manifestación más frecuente es el hipopituitarismo (fallo de crecimiento
con hipotiroidismo), alteraciones visuales y cefalea. Pueden producir
hidrocefalia.
▪ Supratentoriales:
 Astrocitomas: derivan de células gliales tipo astrocito y son los tumores del SNC más frecuentes en la
edad pediátrica (50%). El astrocitoma pilocítico es el más frecuente, que es grado I de la OMS (los menos
agresivos, se consideran benignos), siendo los más frecuentes en la fosa posterior (hemisferios
cerebelosos y alrededor del III ventrículo, en este caso serían infratentoriales).
1.3. CLÍNICA
Los síntomas y signos varían según: edad, localización y presencia o ausencia de hipertensión intracraneal. La edad
es relevante porque los bebés mantienen las suturas abiertas lo que permite evitar más tiempo la HTIC.
o Hipertensión intracraneal: cursa con cefalea, vómitos, edema de papila y macrocefalia. Son más evidentes
cuanto mayor es el niño, siendo la cefalea persistente y difusa el síntoma más frecuente (en los lactantes cursa
con irritabilidad porque no dicen: “me duele la cabeza”).
▪ Cefalea: es el síntoma más frecuente, pudiendo ser localizada o difusa, poco intensa pero muy persistente.
Se debe sospechar un tumor cuando se acompaña de náuseas y vómitos, cambios en el tipo de cefalea,
alteración en el examen neurológico y empeoramiento con los cambios de postura.
▪ Náuseas y vómitos: muy típico de tumores de fosa posterior. Muy sugestivos cuando se producen con un
cambio brusco de posición.
▪ Papiledema: indica aumento de la PIC.
▪ Macrocefalia: síntoma más frecuente en lactantes, al no tener los huesos del cráneo fijos.
o Síntomas focales: dependen de la localización del tumor.

▪ Supratentoriales: convulsiones, hemiparesia, hipertonía e hiperreflexia.
▪ Infratentoriales: HTic, hidrocefalia obstructiva, ataxia, dolor nuca, occipital y tortícolis.
▪ Tronco: afectación de pares craneales y vías largas.
o Epilepsia: pueden ser la primera y única manifestación de un tumor. Las focales dependerán de la localización.
Las crisis epilépticas no son más que células nerviosas que se enfadan y se ponen a descargar, pudiendo ser el
enfado por una cicatriz tras un infarto perinatal o una masa que les estimula todo el rato (pediatras).
o Síntomas inespecíficos: cambios de personalidad, alteraciones emocionales, disminución del rendimiento
escolar, detección o retroceso del desarrollo psicomotor.
1.4. DIAGNÓSTICO
o Anamnesis y exploración: fundamentales, la mayoría de tumores se sospechan mediante exploración física.

o TAC y RM: confirman la sospecha y son base para el tratamiento, planificación quirúrgica y seguimiento. El TAC
se pide siempre de entrada (la Rebe se pegó una vez con una radióloga que hasta el día de hoy sigue en coma
inducido porque no le hacía el TAC, pero se le hace el TAC porque aunque radies al niño puedes descartar veloz
como el rayo HTIC, luego le ingresas y ya esperas a la RM; si hubiese HTIC el niño entra a quirófano ya).
El problema del TC es que no permite ver bien la fosa posterior, por lo que la mejor prueba es la RM con contraste
en la que se pueden ver alteraciones de la BHE, lesiones sutiles y se pueden delimitar los bordes de la lesión. La
realización de RM con gadolinio es imprescindible.
31
o RM metabólica: difusión-perfusión, espectroscopia.
o RM funcional: valorar áreas del córtex cerebral en zonas elocuentes.
o Angiografía: para tumores muy vascularizados.
o Punción lumbar: se debe hacer siempre tras una prueba de imagen. Se indica en tumores con tendencia a
diseminar para buscar células tumorales en el LCR porque cambia el estadio.
o Valoración neuropsicológica: cada día más importante en la planificación de la cirugía tumoral.
1.5. PRONÓSTICO
La supervivencia global media actual en España es del 69% a los 5 años (65-72%), según datos del RNTI. Las secuelas
físicas, neurológicas y neuropsicológicas son el problema fundamental durante el tratamiento y pronóstico a largo
plazo de estos enfermos.
1.6. TRATAMIENTO
1.6.1. Tratamiento urgente de las complicaciones agudas
▪ HTic:
 Elevar la cabecera 30.
 Agentes osmóticos como SSH o manitol.
 Hiperventilación.
▪ Convulsiones: FAEs.
▪ Edema peritumoral: corticoides.
1.6.2. Tratamiento definitivo
▪ Cirugía: con intención de exéresis total siempre que sea posible.

▪ Radioterapia: indicada en tumores malignos, con tendencia a recidivar, en exéresis incompletas o en tumores
inextirpables. Se radia el lecho tumoral y el borde adyacente, pero en niños tiene muchos efectos secundarios
(se puede destruir el eje hormonal que suponga tratamiento sustitutivo de por vida con todos los cambios
que conlleva la adolescencia) por lo que se intenta diferir su utilización hasta después de los 3 años, siempre
que sea posible.
▪ Quimioterapia: en tumores agresivos, porque la quimioterapia mata células con alta tasa de replicación.
2. HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL
La hipertensión intracraneal (HTic) es la elevación mantenida de la presión intracraneal por encima de 15 mmHg
(debe ser mantenido, todos podemos tenerla alta unos segundos y que baje, suele ser habitual que suba
fisiológicamente cuando Jose te cuenta cuántos temas lleva estudiados). Aparece en situaciones en las que se produce
un daño cerebral, ya sea hipóxico, metabólico, tóxico o traumático.
La causa más frecuente es el TCE y como consecuencias puede producir isquemia cerebral y desplazamiento de masas
(herniación).
2.1. FISIOLOGÍA DEL LCR Espacio patrocinado por la ganadora de

Neonatos Niños (> 1 mes)
7 Óscars: Todo a la Vez en Todas Partes
El LCR actúa como un mecanismo antichoque para Presión (cm H2O) < 10 < 18
proteger la médula y el cerebro. Sin embargo,
Células (linfocitos/mm3) 5-35 <5
también se encarga del transporte de nutrientes,
eliminación de desechos y de mantener estable la Hematíes/mm3 20-50 0
presión intracraneal. La cantidad normal de LCR es: Proteínas (mg/dl) < 170 15-40
o RNPT: 30-40 ml. Glucosa 40-80

o RNT: 50 ml, va aumentando de forma proporcional a tamaño corporal.
o Adolescentes y adultos: 150 ml.
32
El LCR se forma mediante un circuito: plexos
coroideos → agujero de Monro → III ventrículo
→ Acueducto de Silvio → IV ventrículo →
agujero lateral de Magendie y agujeros laterales
de Luschka → cisterna magna → espacio
subaracnoideo → cerebro → senos venosos
cerebrales durales → sangre venosa sistémica.
2.2. FISIOLOGÍA DE LA PIC
El volumen intracraneal está formado por 3

elementos: 1) parénquima (80%); 2) LCR (10%);
y 3) volumen sanguíneo (10%). La teoría de
Monro-Kellie dice que la suma de los tres
compartimentos debe mantenerse constante, si el volumen de
uno crece los otros se comprimen para compensar. Los
mecanismos adaptativos son:
o Compresibilidad encefálica: compliance cerebral (relación

entre el incremento del volumen y la PIC).
o Aumento de reabsorción de LCR en vellosidades aracnoideas.
o Desplazamiento de LCR al espacio subaracnoideo espinal.
o Desplazamiento de sangre venosa a los senos durales.
o Vasoconstricción arterial cerebral para disminuir el flujo
sanguíneo cerebral.
El factor tiempo es importante pues los incrementos de presión son mejor tolerados cuanto más lento es el tiempo
de instauración, es decir, un tumor de crecimiento lento va a producir menos HIC que uno de crecimiento rápido.
El flujo sanguíneo cerebral es el responsable del aporte de O2 y nutrientes al SNC y es directamente proporcional
a la PPC (presión de perfusión cerebral) e inversamente proporcional a la resistencia vascular cerebral. Hay que
tener en cuenta que la vascularización del encéfalo se hace contra gravedad por lo que la PPC es igual a la PAM
(presión arterial media) menos la PIC, es decir, es la fuerza que ejerce el corazón menos la presión que debe vencer
para llegar al cerebro.
PPC = PAM – PIC
El FSC se mantiene constante ante amplios cambios de presión arterial media a través del control del tono vascular:
o PPC disminuye → vasodilatación cerebral.

o PPC aumenta → vasoconstricción cerebral.
o PaCO2 baja → vasoconstricción cerebral.
o PaCO2 alta → vasodilatación cerebral.
o Hipertermia → vasodilatación cerebral.
2.3. CAUSAS DE HTIC (NO ENTRAN)
Cualquier situación que provoque aumento del contenido intracraneal:
o TCE: causa más frecuente en niños

o Edema: alteraciones metabólicas, infecciones, tóxicos…
o Aumento LCR: papiloma plexos coroideos, alteraciones de la reabsorción, hidrocefalia obstructiva…
o Aumento volumen sanguíneo: TCE, hipoxia-anoxia…
o Lesiones expansivas: tumor, absceso, hematoma…
o ACV.
33
2.4. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Abombamiento de fontanelas. • Cefalea y vómitos.

• Aumento del PC. • Estrabismo/diplopía (VI par craneal).
• Diástasis de suturas. • Edema de papila.
• Ojos en sol poniente. • Somnolencia.
• Irritabilidad. • Midriasis (III par craneales).
• Vómitos. • Triada de Cushing (bradicardia, HTA y alteraciones
• Retraso psicomotor. respiratorias), tiene mucho riesgo de herniación.
Hay que tener en cuenta que en las manifestaciones clínicas influye no solo la
edad del niño sino también lo agudo de la presentación:
o Instauración lentamente progresiva: retraso del desarrollo psicomotor,

trastorno del aprendizaje, problemas visuales.
o Proceso agudo: paresia VI pc (es el nervio con más recorrido y el más
susceptible a sufrir las alteraciones de la presión intracraneal) y herniación.
Un paciente que llega con un VI par brusco y cefalea ojito que es una
urgencia.
Los ojos en sol poniente (derecha) ya no se ven, es un nivel de HIC que empuja
los ojos hacia abajo, puede ser más típico en pacientes que llegan de África.
2.4.1. Herniación
Es el desplazamiento de masa cerebral por un orificio o similar. Hay 4 tipos:

▪ Transtentorial lateral.
▪ Transtentorial central.
▪ Subfacial.
▪ Subtentorial.
2.5. DIAGNÓSTICO
o TAC // RMN // ecografía: el TAC es de elección y para

ver HIC hay que buscar signos como: desviación de línea
media, colapso de ventrículos laterales y colapso del
tercer ventrículo. Sin embargo es menos sensible para
ver el cerebelo y tronco que la RMN.
o Medición de PIC: se puede medir en valores absolutos,
considerando HIC si PIC > 15 mmHg mantenida.
También se pueden valorar las ondas (clasificación de
Lundberg).
o EEG: no indica si hay HIC, si no si hay consecuencias de
esta como crisis convulsivas (se tratan con
barbitúricos).
o Potenciales evocados: permiten encontrar alteraciones
de la PEA (no encuentro qué es esto) pre-HIC.
o Eco-doppler transcraneal: permite valorar la velocidad del flujo sanguíneo en las arterias cerebrales, que
disminuye en HIC.
34
o Saturación yugular de oxígeno (ya no se incluye en el protocolo 2022): se realiza introduciendo un catéter hasta
el bulbo de la yugular, permitiendo valorar la oxigenación cerebral.
▪ SjO2 baja: implica una mayor extracción de oxígeno por parte del cerebro por menor flujo sanguíneo (el
cerebro coge todo lo que puede y no llega nada a la yugular).
▪ SjO2 normal: 55-75%.
▪ SjO2 (100%): implica muerte cerebral porque el cerebro no está consumiendo O2.
2.6. TRATAMIENTO
Objetivos:
o Presión intracraneal < 20 mmHg.
o PPC adecuada a edad.
o Oxigenación cerebral adecuada.
Se prefiere un tratamiento precoz y agresivo.
▪ Cabeza en posición neutra, elevada 15-30° para favorecer el

drenaje de LCR.
▪ Ventilación adecuada, evitar hipoxia e hipercapnia.
▪ Hemodinamia estable, evitar hipotensión.
▪ Control de la agitación y del dolor (sedoanalgesia).
▪ Tto precoz de la fiebre.
▪ Evitar crisis: FAEs profilácticos en TCE grave (las crisis son lo
que más energía consume).
Todo esto sirve para disminuir las necesidades de oxígeno del

paciente porque si no hay suficiente oxígeno puede producirse
isquemia, muerte neuronal y secuelas importantes.
2.6.2. Tratamiento convencional
▪ Drenaje de LCR: catéter ventricular, 10 - 20 ml.

▪ Manitol (0,25 mg/kg): es un diurético osmótico que disminuye la viscosidad sanguínea con efecto inmediato.
▪ Suero salino hipertónico (ClNa 3%, 1-5 ml/kg): es una alternativa al manitol si hay hipovolemia.
▪ Hiperventilación moderada.
▪ Corticoides (dexametasona en bolo IV de 0,5-1 mg/kg, mantenimiento 0,6-1 mg/kg/día): solo se indican
cuando hay mucho edema provocado por tumores y abscesos (son ineficaces en TCE y anoxia). Tienen efectos
secundarios indeseables.
La rebe dice que no ha preguntado una dosis en su vida, ni piensa cambiarlo en la vida.
2.6.3. Tratamiento de HIC refractaria
Cuando el niño no responde a nada:
▪ Inducir coma barbitúrico: produce un descenso de las necesidades metabólicas, pero es inútil en prevención.
Como efectos adversos produce hipotensión, depresión miocárdica y depresión de la inmunidad.
Se usan tiopental o pentobarbital. En el EEG aparece un patrón brote-suspensión.
▪ Hiperventilación profunda: el objetivo es conseguir una pCO2 de 25-35 mmHg, que es efectiva a las 24 horas.
El problema es el riesgo de isquemia (SjO2).
▪ Craniectomía descompresiva (esto está en el tema de TCE de neurocirugía hecho por el chico más guapo del
mundo el día que Juan está de vacaciones).
35
3. PSEUDOTUMOR CEREBRI O HIC BENIGNA
Es un aumento de la PIC, con LCR normal, pruebas de neuroimagen normales y ausencia de signos neurológicos
(excepto papiledema y parálisis VI par, que son los síntomas derivados de la propia HIC).
• Primario: HIC idiopática, es lo más frecuente en pediatría (lo típico es una adolescente, chica, obesa).
• Secundario: a muchas causas.
ADOLESCENTE MUJER Y OBESA → HIC IDIOPÁTICA (pseudotumor cerebri)
3.1. DIAGNÓSTICO
Los más importantes son la cefalea, edema de papila sin neuroimagen y presión de apertura elevada.
36
Ante la sospecha de un pseudotumor cerebri:
1. Neuroimagen para demostrar ausencia de masa o hidrocefalia (si pinchas antes de saber si hay un tumor
puedes metastatizarle por todo el LCR).
2. PL y manometría, para verificar la elevación de la presión y la normalidad del LCR.
3. Valoración de agudeza visual y campimetría.
4. Investigar posibles causas de PTC secundario.
3.2. TRATAMIENTO
Sin tratamiento puede evolucionar a atrofia óptica y pérdida de visión permanente. El tratamiento de la causa es
muy importante, por lo que las adolescentes obesas deben adelgazar.
El tratamiento farmacológico se basa en diuréticos (acetazolamida), corticoides y punción lumbar (con frecuencia
una única PL es efectiva desde el punto de vista terapéutico).
4. HIDROCEFALIA
Es un incremento del volumen total de LCR en el interior de la cavidad craneal

provocando el aumento del tamaño de los espacios que lo contienen: ventrículos,
espacios subaracnoideos y cisternas de la base.
• Hidrocefalia activa: es por aumento de la producción de LCR en los plexos

coroideos, obstrucción a la circulación o disminución de la reabsorción. Es
importante porque este tipo se debe tratar.
• Hidrocefalia pasiva: es por disminución de la masa cerebral.
• Hidrocefalia idiopática del lactante.
4.1. CAUSAS
o Causas congénitas: o Causas adquiridas:

▪ Estenosis del acueducto. ▪ Hemorragia intraventricular.
▪ Malformación de Arnold Chiari. ▪ Tumores cerebrales.
▪ Mielomeningocele. ▪ Hemorragias subaracnoideas.
▪ Encefalocele. ▪ Meningitis.
▪ Malformación de D. Walker. ▪ Inflamación por procesos granulomatosos.
▪ Quistes intracraneales.
▪ Infecciones intraútero.
▪ Aneurisma de la vena de Galeno.
▪ Malformaciones craneales.
Las más frecuentes son las hemorragias como

consecuencia de una lesión cerebral en el prematuro.
4.2. CLASIFICACIÓN DE LA GRAVEDAD DE LA HPIV

MEDIANTE ECOGRAFÍA
Extensión de la hemorragia
Afecta a matriz germinal con o sin extensión a < 10% del
GRADO I
área ventricular
GRADO II Afecta al 10-50% del área ventricular
GRADO III Afecta a > 50% del área ventricular (dilatación ventricular)
GRADO IV Infarto venoso hemorrágico asociado
37
4.3. HIDROCEFALIA POSTHEMORRÁGICA
La probabilidad de que ocurra y la rapidez con que se desarrolla van a depender directamente del volumen de
sangre intraventricular.
o Hidrocefalia aguda: se acompaña de coágulos intraventriculares que pueden observarse con la ecografía. El
mecanismo parece ser la obstrucción de las vellosidades aracnoideas por estos pequeños coágulos.
o Hidrocefalia subaguda-crónica: se relaciona con aracnoiditis obliterativa en la fosa posterior que dificulta la
salida del LCR del cuarto ventrículo y su circulación por el espacio subaracnoideo. Puede ocurrir también
obstrucción del acueducto de Silvio, deformación del epéndimo y gliosis reactiva.
4.3.1. Tratamiento
▪ Punciones lumbares repetidas.

▪ Fármacos: acetazolamida, furosemida.
▪ Drenaje: puede ser externo, externo tunelizado, con reservorio subcutáneo o con derivación
ventriculoperitoneal.
4.4. HIDROCEFALIA IDIOPÁTICA DEL LACTANTE – HIDROCEFALIA EXTERNA BENIGNA (HEBI)
Se debe a un rápido aumento del perímetro cefálico del lactante (generalmente a partir del 5-8º mes de vida) a
costa de un marcado incremento de los espacios subaracnoideos fundamentalmente frontales y sin (o con
mínima) dilatación del sistema ventricular. Es la causa más frecuente de macrocefalia en pediatría y puede tener
asociación familiar (< 50% de los pacientes tiene algún progenitor con macrocefalia).
Clínicamente cursa con macrocefalia sin otros síntomas de HTic. La evolución es benigna pero puede haber retraso
psicomotor leve que en la mayoría de los pacientes se normaliza a los 2-3 años.
4.4.1. Neurorradiología (HEBI)
▪ Aumento del espacio subaracnoideo sobre los lóbulos frontales.

▪ Ausencia o mínima dilatación ventricular.
▪ Dilatación de la cisura interhemisférica.
▪ Eco transfontanelar: distancia entre corteza cerebral y tabla interna
>5-8mm (normal 3-5mm).
38
TEMA 48. CONVULSIONES Y EPILEPSIA EN LA INFANCIA
1. INTRODUCCIÓN
Primero vamos a ver unas definiciones, aunque ya deberíais saberlas si habéis estudiado neuro:
• Crisis epiléptica: episodio de disfunción neurológica que se produce como consecuencia de una descarga excesiva
anormal e hipersincrónica de neuronas de la corteza cerebral, y se manifiesta clínicamente por cambios a nivel
motor, sensitivo, sensorial, de conducta y/o en las funciones autonómicas.
• Convulsión: es la contracción involuntaria (tónica o clónica) de la musculatura corporal.
• Estatus epiléptico: crisis continua durante más de 30 minutos o crisis intermitentes sin recuperación del nivel de
conciencia en ningún momento entre ellas.
• Epilepsia: se define por la recurrencia de crisis, esto sugiere una alteración duradera de la función cerebral que
facilita la descarga neuronal anormal. Según neuro se describía como la aparición de al menos dos crisis, separadas
entre sí 24 horas, o una crisis con una posibilidad de recurrencia >60%.
Las crisis pueden ser de tres tipos según la clasificación

ILAE de 2017:
• Crisis focal: en este caso el paciente puede estar

consciente o inconsciente. La crisis puede ser motora o
no motora, y este tipo pueden evolucionar de crisis
focal o bilateral tónico-clónica.
• Crisis generalizada: puede ser motora (tónico-clónica u
otra) o no motora (ausencia). En estos casos TODAS
asocian pérdida de conciencia.
• Crisis desconocida: puede ser motora o no motora,
pero no está clasificada.
Soy una mierda de persona, la mejor persona del mundo es Pol, le quiero con locura, si pudiera le enseñaría mi pitón.
No debemos preocuparnos excesivamente ante una convulsión en niños, pues son más frecuentes de lo que pensamos.
Hasta un 10% de los niños sufrirán un trastorno paroxístico no epiléptico, y hasta un 3-4% sufrirán convulsiones
febriles. Sin embargo, solo un 1-1,5% de los niños sufrirán una crisis epiléptica, pero la mitad de ellas serán únicas.
Por tanto, solo la mitad de ese 1,5% tendrán crisis epilépticas recurrentes y, por tanto, epilepsia. Si nos viene un niño
a la urgencia con una crisis no vamos a pensar que es una crisis epiléptica y un niño epiléptico, porque por probabilidad
lo más seguro es que sea un TPNE, y es muy importante tranquilizar a los padres.
A veces la epilepsia puede aparecer tras un TCE, como un crío de 10-11 años que vio Julián que siempre paseaba en
bici al lado de las vías del tren, y un día el rebufo del tren le chocó contra un poste alto, y se quedó epiléptico.
2. CRISIS NEONATALES
Son difíciles de identificar, especialmente en niños

pretérmino debido a la inmadurez del SNC. Al no
estar completamente mielinizado y no tener todas las
sinapsis establecidas, los neonatos no van a ser
capaces de hacer las crisis generalizadas.
La causa más frecuente de crisis en esta edad es la

encefalopatía hipóxica isquémica, luego también
tenemos las hemorragias, infecciones, las
enfermedades metabólicas…
39
La incidencia general es de 1,8-3,5 por cada 1000
recién nacidos vivos (esto sería por unidad de
tiempo, porque no sería incidencia, sino
prevalencia), por lo que es algo frecuente. Si lo
desglosamos en función del peso al nacer, estos
datos varían mucho: la incidencia aumenta a
57,5/1000 RNV que pesan menos de 1500g
(factor de riesgo: prematuridad).
En la de la derecha vemos cuáles son las crisis más

frecuentes en función del tiempo de vida del
neonato, y fijaos cómo cambia la etiología en solo
unos días. No ha dicho nada importante de la
tabla, solo que la crisis que aparece a partir del 5-
6 ddv nos suele tranquilizar porque se trata
muchas veces de una epilepsia neonatal benigna.
2.1. TIPOS DE CONVULSIONES NEONATALES
En el neonato sólo hay cuatro tipos de crisis porque su cerebro está muy poco desarrollado para tener más, no les
da a los pobres, pero vamos mejor para ellos. Recordamos que en los neonatos NO EXISTEN crisis generalizadas
tónico-clónicas. Además, como son tan pequeñitos, puede ocurrir un fenómeno de disociación electroclínica (las
crisis pueden ser electroclínicas, sólo electrográficas (subclínicas) o sólo clínicas.
Aprovecho para deciros que es de mi agrado informarles que la RAE ha recuperado la tilde para sólo, así como para
los demostrativos éste, ése y aquél, siempre que tengan función de pronombre. Espero ver todos vuestros apuntes
correctamente redactados y actualizados a las reglas ortográficas recientemente aprobadas.
o CRISIS SUTILES (50%): Son difíciles de ver, pueden ser un simple chupeteo o una abreviación ocular. Son
episodios de expresión mínima, paroxismos periódicos y estereotipados de movimientos normales.
Podemos observar fenómenos oculares (parpadeo, mirada fija, nistagmo), orales (babeo, bostezo), autonómicos
(cambios de coloración, apneas) y movimientos corporales complejos (pedaleo). En el EEG veremos actividad
rítmica epileptiforme. Muchas veces son bebés que no sabemos qué les pasa, hacen alguna cosa rara pero no
muy evidente, y al final la única forma que tenemos de diagnosticarles es pedirles un EEG y ahí lo vemos.
o CRISIS CLÓNICAS (20-30%): Aparecen movimientos rítmicos lentos que pueden ser focales, multifocales,
migratorios de una extremidad a otra o raramente hemiconvulsivos sin pérdida de conciencia. Es una crisis muy
típica en la que de repente empiezan a mover un brazo y luego el otro.
Se asocian a lesiones estructurales, hemorragia subaracnoidea, infartos isquémicos (por lo que muchas veces
habrá que hacer una prueba de imagen para descartar). En el EEG vemos un adecuado correlato entre la clínica
y las ondas eléctricas del mismo.
o CRISIS MIOCLÓNICAS (15-20%): Son sacudidas erráticas, bruscas, fragmentarias o más generalizadas. Cuando
aparecen debemos pensar en metabolopatías congénitas, asfixia o disgenesias cerebrales. En el EEG
observamos un patrón brote supresión con crisis generalizadas mioclónicas.
o CRISIS TÓNICAS (5%): Pueden ser focales o generalizadas. Son la expresión de un compromiso severo del SNC.
▪ Focales: frecuentemente acompañadas de apnea, rubicundez, o leve cianosis. La actividad EEG de fondo es
anormal y son comunes las descargas ictales.
▪ Generalizadas: posturas simétricas tónicas, pueden ser en flexión, extensión o mixtas, y raramente son
verdaderas crisis. La mayoría representa posturas transitorias de decorticación o descerebración que pueden
desencadenarse por estimulación, y no presentan correlato con un EEG ictal. La actividad eléctrica de fondo
es casi siempre muy anormal y el pronóstico bastante malo.
40
Es importante, antes de saber qué tipo de crisis son, saber con certeza que es una crisis. La crisis no la puedes
desencadenar ni la puedes hacer ceder, lo que nos permite diferenciarlas de los temblores.
Lo primero que tienes que hacer es sujetarle al crío por si es un temblor, si persiste tienes que pensar en un tipo de
TPNE que ocurre en el neonato siempre que está durmiendo que son las mioclonías benignas del sueño, le
despiertas y si ceden ya está, le mandas para casa y listo. Si no, pues sigue siendo probable que sea un TPNE, pero
ya tienes que hacer un estudio más allá.
2.2. MONITOR DE FUNCIÓN CEREBRAL
En un electroencefalograma mides diferencias de potenciales, igual que en el

electrocardiograma. Sin embargo, antes de recurrir a un EEG, a los bebés se les
puede hacer lo que se conoce como monitor de función cerebral, que tiene solo
dos electrodos y una toma de tierra. Al tener sólo dos electrodos, nos va a ofrecer
un resultado sumando toda la actividad cerebral, que nos va a permitir orientar un
poco si algo no va bien.
a) Continuo (normal).
b) Continuo (normal).
c) Discontinuo (puede ser normal en RNPT).
d) Patrón brote-suspensión (patológico; lo
acabamos de ver… en las crisis mioclónicas).
e) Bajo voltaje (patológico; por ejemplo, si te
viene un niño con encefalopatía hipóxica,
está muy malito y tendrá el cerebro fatal,
teniendo muy mal pronóstico).
f) Convulsiones (patológico; se ven las ondas
de descarga, cada cierto tiempo la actividad
cerebral hace un pico).
Todo neonato en el que se haya producido un evento centinela debe permanecer conectado al EEGa (esto es
electroencefalografía integrada por amplitud, creo que es lo mismo que monitor de función cerebral) durante 72
horas. Sin embargo, con esto no podemos hacer diagnósticos. Si el registro del monitor es patológico, siempre se
debe correlacionar lo visualizado haciendo un EEG de doce derivaciones.
3. CRISIS FEBRILES
Son muy frecuentes, se ven mucho, cada vez menos porque hay más información y los padres no vienen tanto a
urgencias. Ha dicho que posiblemente lo más importante del tema. Os recomiendo ver los vídeos de la presentación.
La importancia de las crisis febriles viene dada no sólo por su frecuencia sino también por el importante temor y
ansiedad que generan en la familia del niño y muy frecuentemente en el personal sanitario, a pesar de ser una
patología con una morbilidad y una mortalidad extremadamente baja.
Ante una convulsión, la actitud inicial debe ser:
• Observar sus características.

• Asegurar vía aérea (poner en decúbito lateral y aspirar secreciones) y aportar oxígeno. En clase hemos visto un
vídeo de una niña convulsionando con el chupete puesto y boca arriba, pues eso está mal.
• Historia clínica: debemos fijarnos si tiene fiebre, si tiene diagnóstico previo de epilepsia o de otras crisis, si ha
sufrido traumatismos o ha estado expuesto a tóxicos.
Una vez vemos que el crío tiene fiebre, y que está en la edad de tener un cuadro de este tipo (entre 6 meses y 4 años,
aproximadamente), lo que debemos hacer es tranquilizar a los padres y a nosotros mismos, es una crisis febril.
41
Si el paciente tiene la crisis en urgencias o en el hospital, pues ya que está aquí vamos a intentar cortarle la crisis. Ya
no es necesario canalizar una vía venosa, sino que disponemos de midazolam intraoral (Buccolam®) para poner fin a
las convulsiones.
Después, es importante poner antitérmicos, ya que el niño tiene fiebre. No suele haber periodo postcrítico, y no hay
que hacer nada tras la crisis, ni analítica, ni punción lumbar… lo verdaderamente importante es hacer una exploración
en busca del foco febril, que generalmente será infeccioso. Según dicha exploración valoraremos pedir pruebas
complementarias (hemograma, Bq, Rx de tórax…), pero repetimos que buscando el origen de la fiebre, no son pruebas
que haya que hacer en general después de una crisis. Perdón si fui pesado, pero lo ha recalcado.
Lo que sí es verdad es que existe la posibilidad de que se repita en las siguientes horas. Por ello, tenemos dos opciones:
mantener al crío en observación (es lo que se suele hacer porque, aunque sepas que es benigno, las crisis son
aparatosas y a ningún padre le gusta verlas y no hacer nada) o avisar a los padres y explicarles que no hay que hacer
nada, salvo esperar a que se le pase.
Y ya no tienen más las crisis febriles, pero sí que hay que tranquilizar a los padres respondiendo a sus preguntas:
• ¿Le ocurre esto a muchos niños?
Uno de cada 25 niños (4%) tiene una crisis febril, una o más veces entre los seis meses y los cuatro años.
• ¿Significa que es epiléptico?
No, la epilepsia se caracteriza por convulsiones que ocurren de forma repetida y sin fiebre. Sí que puede aumentar
la posibilidad de ser epiléptico a un 2% (recordad que la posibilidad de tener epilepsia en niños era del 1%), pero
esto sigue siendo una posibilidad muy baja. Es un no, pero no es rotundo.
• ¿Las crisis febriles causan epilepsia o daño cerebral?
No (otro que tampoco es rotundo). Incluso crisis febriles muy prolongadas que duran una hora o más, casi nunca
causan daño. El 98% de todos los niños que presentan convulsiones febriles no desarrollan epilepsia (a los padres
hay que decírselo así, porque si les dices que la posibilidad era del 1% y ahora es del 2% te va a decir que es el doble,
pero si les dices que el 98% no serán epilépticos pues se tranquilizan). La inmensa mayoría de los niños que tienen
convulsiones febriles son posteriormente niños normales (todos sabemos que los epilépticos son bichos raros).
• ¿Le sucederá de nuevo?
La probabilidad después de una primera crisis febril es de un 30%, y después de una segunda de un 50%. Aunque
tenga crisis febriles repetidas, eso tampoco significa que vaya a tener una epilepsia (nos preocupamos si hay una
crisis sin pico febril, porque eso ya no es normal).
Algunos factores que aumentan el riesgo de recurrencia son:
o Primera crisis <1 año.

o Familiar de primer grado con convulsiones febriles.
o Poca fiebre al inicio de la crisis (lo normal es que aparezcan en picos altísimos).
o Breve espacio entre el inicio de la fiebre y la CF.
Se debe explicar también que su hijo será “mayor” para tener este tipo de convulsiones cuando se aproxime a los
4 años, por lo que a esa edad no deben aparecer más cuadros, si siguen apareciendo habrá que estudiarlo.
• ¿Podemos hacer algo para evitar las crisis?
Los antitérmicos no previenen estas convulsiones. De hecho, en algunos casos, la crisis febril es el primer dato de
que el niño tenía fiebre. La Academia Americana de Pediatría no recomienda ningún tipo de profilaxis, ni continua
ni intermitente, para niños con CF. Solamente soporte emocional y educativo. La profilaxis disminuye el número de
CF, pero no de epilepsia posterior. Además, el riesgo de efectos secundarios por la profilaxis es > que el beneficio.
42
Dice Julián que antiguamente a los niños con crisis se les ponía valproico o Luminaleta® (fenobarbital), pero hace 10-
12 años la APA dijo que se acabó, que no había que hacer nada de profilaxis ni nada.
• ¿Qué tenemos que hacer si se repite de nuevo?
o Ponga al niño de costado sobre una superficie plana.

o No le introduzca nada en la boca (quitar chupete).
o Controle el tiempo que dura la convulsión y observe si es focal.
o Si la convulsión no cede espontáneamente en unos minutos administrar un enema de diazepam (antes se ponía
la medicación por vía rectal) o midazolam intraoral.
o Si no cede, trasladar al niño a un servicio de Urgencias.
Julián lo que dice a los padres (y yo lo confirmo, que lo vi) es que compren el buccolam por si acaso, y si ven que les
pasa, pues que tumben al niño de lado en una superficie plana, y se vayan tranquilamente a por el buccolam, si
cuando vuelven el niño sigue con la crisis pues que se lo den, porque no es plan de que esté ahí viendo al niño
convulsionar cuando lo podemos frenar.
También les dice que mucho cuidado, que si van a venir al hospital lo hagan con calma, y que sepan que al niño no
hay que hacerle RCP ni nada… porque luego lo que más se ve en niños con crisis febriles son problemas graves porque
han tenido un accidente, o porque un iluminado ha dicho que hay que hacer RCP y le ha roto no sé cuántas costillas.
3.1. DERIVACIÓN AL NEUROPEDIATRA
Se recomienda derivar a la consulta de Neuropediatría si:
o Enfermedad neurológica previa (retraso mental, PCI…).

o Antecedentes de epilepsia en familiares de primer grado.
o CRISIS FEBRIL ATÍPICA (focal, duración >15 minutos, crisis múltiples en un mismo episodio febril).
o Menores de un año o mayores de cinco años.
o Más de tres episodios de convulsiones febriles.
El EEG en las convulsiones febriles no sirve para predecir ni la recurrencia de las crisis ni el desarrollo de una posible
epilepsia, por lo que no tiene ningún sentido hacerlo.
4. SÍNDROMES EPILÉPTICOS FRECUENTES EN LA INFANCIA Y LA ADOLESCENCIA
Un síndrome epiléptico se define como una alteración epiléptica formada por un conjunto de síntomas y signos que,
frecuentemente, se presentan juntos. Todos los pacientes con un mismo síndrome suelen compartir:
• Tipo de crisis. • Edad de inicio. • Exploración neurológica.

• Trazado EEG crítico e intercrítico. • Antecedentes. • Pronóstico.
Aunque la prevalencia de epilepsia en niños es solo de 1/100, el 75% de las epilepsias se inician en la infancia. Sin
embargo, la mayoría de las epilepsias de la infancia tienen buen pronóstico.
43
4.1. NEONATALES (igual, de cada síndrome hay vídeos, os recomiendo verlos)
o GRAVES:
▪ Encefalopatía epiléptica infantil precoz (Sd de

Ohtahara): Aparecen espasmos tónicos muy
frecuentes, grave porque se asocia a lesiones
cerebrales. En el EEG hay patrón brote-supresión
(foto). Estos pacientes tienen escasa respuesta a ACTH.
▪ Encefalopatía mioclónica neonatal: Son mioclonías

parciales y generalizadas junto con convulsiones
clónicas parciales. Se asocia a errores innatos del
metabolismo como la hiperglicinemia. También vemos
en el EEG brote-supresión. En este caso, hay escasa
respuesta al tratamiento con FAEs (fármacos
antiepilépticos), pero sí que responden a la ACTH.
o BENIGNOS:
▪ Convulsiones neonatales familiares benignas: aparecen por una canalopatía del potasio por mutaciones
KCNQ2 y KCNQ3, con herencia AD, afectando a los cromosomas 8 y 20. Son niños con apneas, crisis tónicas,
clónicas y convulsiones sutiles en torno al 2-3º día de vida que desaparecen espontáneamente a las 2-15
semanas. El EEG interictal es normal.
Ha dicho que bueno, que son benignas pero no mucho, que aparecen las crisis cada poco tiempo, y un niño
que vieron aquí estuvo hasta los 4 años, mermando mucho la calidad de vida y de desarrollo de ese niño.
▪ Convulsiones neonatales idiopáticas benignas: Tienen origen desconocido, aunque se han relacionado con el
déficit de zinc. Aparecen crisis focales clónicas, apnea o estatus, pero NO crisis tónicas (diferencia del
anterior). En el EEG se ve alternancia de patrón discontinuo y ondas theta. Esto que pongo del EEG espero
que no sea importante la verdad, pero bueno.
4.2. LACTANTE Y PREESCOLAR
o GRAVES:
▪ Síndrome de West. ▪ Síndrome de Landau-Kleffner.
▪ Síndrome de Lennox-Gastaut. ▪ Epilepsia punta-onda continua durante el
▪ Síndrome de Dravet. sueño lento.
o GENERALMENTE BENIGNOS:
▪ Convulsiones familiares benignas del lactante. ▪ Epilepsia mioclónico-astática (Doose).
▪ Epilepsia mioclónica benigna de la infancia. ▪ Epilepsia mioclónica refleja de la infancia.
4.2.1. Síndrome de West
Aparece en 1/1500 niños, teniendo la mayoría inicio entre los 3-

7 meses. Es poco frecuente, pero se le da mucho valor en
pediatría, porque se puede diagnosticar de visu. Cursa con una
triada típica de espasmos (de flexión o de extensión, a veces son
muy sutiles, lo que te hace saber que son espasmos es que se
repite en salvas -hace 7 u 8, para un rato, y hace otros 7 u 8-),
hipsarritmia interictal (EEG caótico, foto) y retraso psicomotor.
SD WEST: ESPASMOS + HIPSARRITMIA + RETRASO PSICOMOTOR
44
Son más frecuentes al despertar, y durante las salvas de espasmos pueden estar irritables y llorar o estar
hipotónicos y poco reactivos. A veces los padres no se dan cuenta y creen que son manías del niño, pues son
como pequeños sustos pero que se van repitiendo. A veces, en niños con este síndrome pueden coexistir otros
tipos de crisis, y eso no excluye el diagnóstico.
ETIOLOGÍA: para que haya un West el cerebro tiene que estar muy dañado.
▪ La mayoría son secundarios o sintomáticos:

 Malformaciones cerebrales como las de las fotos de la derecha.
 Encefalopatía hipóxico-isquémica.
 Síndromes neurocutáneos como la esclerosis tuberosa.
 Infecciones del SNC pre y posnatales.
 Traumatismos.
 Vascular: infartos o hemorragias.
 Encefalopatías degenerativas.
 Metabolopatías hereditarias.
 Genética.
▪ Criptogénicos: probablemente sintomáticos.
▪ Idiopáticos: no presentan ningún síntoma, algunos autores no los admiten.
TRATAMIENTO:
▪ ACTH o esteroides; los americanos tienen ACTH en gel, y les viene muy bien
porque les pone cada 24 horas y listo, pero nosotros tenemos que estar
pinchando, así que normalmente ponemos esteroides.
▪ Vigabatrina (en los casos que sea por esclerosis tuberosa y displasias corticales, IMP). Hay una razón para
que justo a ellos les sirva, pero Julián no se la sabe, debe ser por mecanismos fisiopatológicos.
▪ Cirugía en lesiones focales.
PRONÓSTICO: es muy malo, hasta un 80% presentan retraso mental y un 50% epilepsia posteriormente. El
pronóstico depende de la etiología, pero el propio síndrome causa deterioro si no se controla.
TTO SD WEST: ESTEROIDES; ASOCIADO A ESCLEROSIS TUBEROSA O DISPLASIA CORTICAL: VIGABATRINA
4.2.2. Síndrome de Lennox-Gastaut
El resumen es que es muy parecido al West, pero cambiando el inicio a los 3-7 meses por 3-7 años. Se trata de
una encefalopatía epiléptica grave, ligada a la edad, refractaria al tratamiento y con mal pronóstico. Cursa con
status epilépticos frecuentes, y también con una triada característica:
▪ Múltiples tipos de crisis diarias: son muy típicas en estos

pacientes las tónicas nocturnas, con rigidez y dificultad para
respirar, poniendo en riesgo la vida; aunque también son
frecuentes las crisis de atonías, se caen al suelo todo el raro
(son los niños que llevan cascos de rugby todo el día, no sé
si estabais en clase y visteis los vídeos que puso Julián, pero
si no, buscad uno que es muy característico).
▪ Retraso psicomotor
▪ EEG: punta-onda lenta generalizada, con actividad de fondo
lenta. Una lenta es 2-2,5 ondas por seg.
SD LENNOX-GASTAUT: CRISIS DIARIAS DIFERENTES + RETRASO PSICOMOTOR + EEG P-O LENTA
45
La etiología es similar al West, de hecho, un 30% de los sd de West evolucionan a Lennox. Hay un 75% de casos
sintomáticos, mientras que el 25% restante son criptogénicos.
El tratamiento es con frecuencia decepcionante, pues no se consiguen resultados. Se suelen usar fármacos
antiepilépticos (VPA, LTG, TPM, FBM), se prueba con la dieta cetogénica, se les recomienda llevar casco todo el
día y, como último recurso, se puede hacer una callosotomía (quitas el cuerpo calloso para evitar la
comunicación entre hemisferios y reducir la generalización de las crisis).
Últimamente se ha aprobado el uso de derivados del cannabidiol en estos pacientes, parece que hace algo más
que los antiepilépticos, pero no es ninguna panacea.
El pronóstico es muy malo, solo se consigue el control de las crisis en el 15%, casi todos tienen retraso mental y
alteraciones motoras, y en un 10% se produce una muerte precoz (generalmente por accidentes).
Pero, además, el pronóstico es especialmente malo si había un West previo, inicio en menores de 3 años, gran
número de crisis o se producen status repetidos.
En esta tabla comparativa vemos 3 de los síndromes que acabamos de estudiar. ¿Por qué justo estos 3? Pues
porque muchas veces se empieza con un sd de Ohtahara, se siguen de un West y finalmente acaban siendo un
Lennox, es decir, hay veces que se convierten en un continuo.
4.2.3. Síndrome de Dravet
Es un síndrome raro (en clase ni lo ha leído, pero ha dicho que es importante), menos frecuente que el West o el
Lennox, pero destaca de él que fue el primer síndrome epiléptico del que se descubrió la causa genética: una
alteración en una de las subunidades del canal de sodio.
Se trata de una encefalopatía epiléptica catastrófica determinada genéticamente (mutaciones del gen SCN1A,
en el cromosoma 2q). Se inicia en el primer año, y aparece en niños previamente normales. Cuando hacemos
pruebas de rastreo etiológico (RM, detección de metabolopatías) todas son normales.
Cursa en tres etapas:

▪ Periodo febril: primer año. Aparecen crisis febriles repetidas, largas (status) y frecuentemente focales.
▪ Periodo catastrófico: 2-6 años. Se asocian crisis afebriles con status de repetición. Fotosensibilidad frecuente
(crisis al exponerse a la luz) y deterioro psicomotor (inicialmente normales, pierden facultades).
▪ Periodo de secuelas: en >6 años. El número de crisis y de ingresos disminuye, pero es evidente el retraso
mental y con frecuencia queda ataxia como secuela.
46
La valoración del EEG inicialmente normal, después se vuelve lento con descargas generalizadas de P-O lenta, y
finalmente aparecen P y O lentas multifocales. En la electroencefalografía se pueden ver descargas
fotoparoxísticas (es decir, aparece una actividad epileptiforme provocada por la estimulación lumínica).
Es un síndrome muy refractario a tratamiento (se prueba con fármacos antiepilépticos como VPA, TPM, BDZ).
4.3. ESCOLAR Y ADOLESCENTE
En este caso ya sólo vamos a ver síndromes que son BENIGNOS. Pero también vamos a distinguir dos grupos:
o GENERALIZADOS IDIOPÁTICOS:
▪ Epilepsia con ausencias de la infancia.

▪ Epilepsia con ausencias mioclónicas.
▪ Mioclonías palpebrales con ausencias.
▪ Epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas.
▪ Epilepsia con ausencias juveniles.
▪ Epilepsia mioclónica juvenil.
o FOCALES IDIOPÁTICOS: en la tabla vemos las diferencias entre las 3.
▪ Epilepsia con puntas centrotemporales (rolándica).

▪ Epilepsia benigna occipital precoz (Panayiotopoulos).
▪ Epilepsia benigna occipital tardía (Gastaut).
Estas focales idiopáticas, por lo general, hay que evitar tratarlas porque suelen ir muy bien.
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4.3.1. Epilepsia con ausencias de la infancia
No siempre es fácil diagnosticarla, de hecho los niños tardan de media unos 6 meses en ir a la consulta del
neuropediatra. Tiene inicio a los 4-10 años en individuos sanos previamente, siendo más común en niñas.
Las características que definen a una ausencia típica son:
▪ Comienzo y final bruscos, sin postcrisis. ▪ Posibles mioclonías leves de ojos o párpados
▪ Alteración de la consciencia. al ritmo del electro, que es de 3 Hz.
▪ Detención de actividad motora y del lenguaje. ▪ Posibles automatismos.
▪ Mirada fija e inexpresiva. ▪ Duración 10-15 segundos.
▪ Posible desviación ocular superior. ▪ Reanudación de actividad previa.
Pueden tener múltiples episodios al día, no se deben confundir con despistes o ensimismamiento. Hasta en el
90% de los casos pueden ser desencadenadas por hiperventilación, por lo que una forma de diagnosticarla es
pedirle a la niña que hiperventile (hay un vídeo).
En este caso el pronóstico es excelente, se trata con FAE como el valproico, tosuximida o lamotrigina.
AUSENCIAS: NIÑAS 4-10 AÑOS, HIPERVENTILACIÓN, TTO CON VALPROICO
4.3.2. Epilepsia benigna con puntas centrotemporales (epilepsia rolándica)
Es una focal idiopática y, junto con las ausencias, la más frecuente de los escolares. Es más frecuente en niños
(al revés) entre 3 y 10 años. Suelen presentar crisis nocturnas hemifaciales sensitivo-motoras con sialorrea e
imposibilidad de hablar, y con ocasional extensión al hemicuerpo, aunque la generalización es rara.
En el EEG se ve un foco rolándico uni o bilateral, más activo en el sueño. El tratamiento suele ser innecesario
(recordad la tabla), y el pronóstico es excelente (remisión en 2-4 años, siempre antes de los 16).
ROLÁNDICA (PUNTAS CENTROTEMPORALES): NIÑOS 3-10 AÑOS, CRISIS NOCTURNAS HEMIFACIALES, NO TTO
5. FACTORES DESENCADENANTES DE LAS CRISIS
Una parte fundamental del tratamiento es evitar los factores desencadenantes de crisis en pacientes epilépticos, entre
los que encontramos estrés, falta de sueño, cansancio, fiebre, infecciones y enfermedades intercurrentes,
medicamentos, fotosensibilidad, factores hormonales, alcohol. Sin embargo, el más importante es abandonar o tomar
mal la medicación, algo muy común, sobre todo cuando los pacientes alcanzan la adolescencia.
6. EFICACIA DE LOS FÁRMACOS SEGÚN EL TIPO DE CRISIS
-
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TEMA 49. TRASTORNOS PAROXÍSTICOS NO EPILÉPTICOS
Los trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) son manifestaciones de origen brusco, de breve duración, originadas
por una disfunción cerebral de origen diverso, que tienen en común el carácter excluyente de no ser epilépticas, es
decir, que su mecanismo de producción es diferente al fenómeno epiléptico (descarga hipersincrónica neuronal).
Son 10 veces más frecuentes que la epilepsia y el 25% de los pacientes remitidos a las unidades de epilepsia para
estudio son diagnosticados finalmente de TPNE.
1. CLASIFICACIÓN (en negrita lo del HUM, subrayado lo del HRJC)
• TPNE secundarios a anoxia/hipoxia cerebral: o Mioclonías benignas del lactante.

o Espasmos del sollozo: o Spasmus nutans.
▪ Cianóticos. o Ritmias motoras.
▪ Pálidos. o Desviación tónica de la mirada.
o Discinesias paroxísticas iatrogénicas.
o Síncopes:
o Discinesias paroxísticas familiares (tipo Mount Reback).
▪ Vaso-vagales o infarto-juveniles. o Discinesia paroxística cinesigénica tipo Kertesz.
▪ Cardiacos.
• Trastornos psicológicos psiquiátricos paroxísticos:
▪ Situacionales.
o Síndrome del descontrol episódico (rabietas).
• TPNE relacionados con el sueño:
o Crisis de hiperventilación psicógena.
o Terrores nocturnos. o Ataques de pánico.
o Pesadillas. o Pseudocrisis epilépticas.
o Sonambulismo. o Rumiación.
o Ritmias motoras del sueño.
• Migraña y síndromes relacionados:
o Mioclonías fisiológicas del sueño.
o Mioclono neonatal del sueño. o Migraña basilar.
o Síndrome de narcolepsia-cataplejia. o Migraña hemipléjica.
o Síndrome de apneas e hipersomnia. o Migraña confusional.
o Síndrome de piernas inquietas. o Hemiplejia alternante del lactante.
o Vértigo paroxístico benigno.
• Trastornos motores paroxísticos:
o Vómitos cíclicos.
o Temblores del recién nacido.
• Otros:
o Tics.
o Tortícolis paroxística benigna del lactante. o Intoxicaciones: monóxido de carbono, drogas.
o Síndrome de Sandifer. o Onanismo.
o Síndrome de sobresalto (hipereklexia). o Trastornos metabólicos: hipoglucemia, hipo/hipercalcemia.
o Entremecimientos (shuddening atacks). o Apneas.
1.1. CLASIFICACIÓN POR EDADES
o RN – 2 meses: o < 3 años: o 3-12 años:

▪ Temblor del RN. ▪ Espasmo del sollozo. ▪ Síncopes.
▪ Hiperekplexia. ▪ Síncopes febriles. ▪ Terrores nocturnos.
▪ Mioclono benigno neonatal ▪ Autoestimulación (niñas). ▪ Crisis de pánico.
del sueño. ▪ Mioclonías benignas del lactante. ▪ Pesadillas, sonambulismo.
▪ Mioclonías del sueño. ▪ Tics.
▪ Tortícolis paroxístico. o Adolescencia:
▪ Ritmias motoras del sueño.
▪ Síncopes.
▪ Vértigo paroxístico benigno.
Habéis visto cómo he metido ▪ Crisis de hiperventilación.
toda esta morralla en una sola ▪ Pseudocrisis.
página, de nada. ▪ Migraña.
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2. CRISIS ANÓXICAS
Son los espasmos del sollozo (cianótico o pálido) y los síncopes.
2.1. ESPASMOS DEL SOLLOZO
Son debidos a una anoxia cerebral aguda, son

el TPNE más frecuente en edad pediátrica.
Habitualmente comienzan > 6 meses, aunque
hay casos descritos desde el primer mes de
vida. El pico de incidencia es a los 2 años,
siendo excepcional en > 6 años (es edad-
dependiente). Se asocian a historia familiar.
Son un proceso benigno que no asocia

desarrollo posterior de epilepsia, que aparecen
siempre tras un desencadenante (llanto,
susto…). Como es benigno no precisa pruebas complementarias, solo estaría indicado el EEG cuando no hay
desencadenante evidente o en niños muy pequeños.
Hay dos formas de presentación:
o Tipo cianótico (más frecuente): se inician en el curso de un llanto por dolor, ira o frustración. Se produce una
espiración forzada que termina en apnea con cianosis posterior. Puede haber una posible pérdida de conciencia
que puede asociar hipotonía generalizadas o hipertonía con opistótonos y breves sacudidas.
La recuperación es inmediata y espontánea y dura 1-2 minutos.
o Tipo pálido: tras un traumatismo leve craneal o un susto el niño emite un grito leve y casi no alcanza a llorar
pues pierde la conciencia súbitamente, con palidez e hipotonía generalizada. Pueden presentar sacudidas
clónicas en los miembros.
TIPO CIANÓTICO → LLANTO TIPO PÁLIDO → SUSTO/DOLOR
2.2. SÍNCOPE
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Un síncope es una pérdida brusca de la conciencia y del tono postural por hipoperfusión arterial cerebral con
recuperación espontánea, aunque algunos pacientes presentan síntomas prodrómicos, conocido como
“presíncope”: MEG, visión borrosa…. Aparece cuando la hipoperfusión cerebral supera los 8-10 segundos, de forma
similar al espasmo del sollozo pálido. A veces, si un síncope es intenso puede acompañarse de sacudidas.
Los síncopes de origen cardiaco se producen en contexto de ejercicio, por lo que es importante identificarlos,
preguntando si el síncope se produjo mientras hacía algún tipo de actividad.
3. TPNE RELACIONADOS CON EL SUEÑO
Me paso por aquí para recordaros que de todas estas cositas hay vídeos en el Drive muy chulos y cuquis, que si hubierais
ido a clase como cualquier estudiante debiera ya habríais visto.
3.1. MIOCLONÍAS FISIOLÓGICAS DEL SUEÑO
Son sacudidas bruscas de diferentes grupos musculares, generalmente de MMII, que se producen al inicio del
sueño. Aumenta con el estrés y cansancio, pero no tienen significación patológica si solo aparecen durante el sueño.
3.2. SOBRESALTO DEL SUEÑO, SACUDIDA HÍPNICA O MIOCLONO PREDORMITAL
Es un despertar brusco que se acompaña de sacudida muscular generalizada, a veces asociada a una sensación de
caída, una alucinación visual u otra sensación (ay a mí esto me pasa muchísimo, lo de soñar que me caigo y me
despierto trambólico). Dura segundos y el niño retorna de inmediato al sueño. Puede aparecer a cualquier edad y
es favorecido por el estrés o las bebidas estimulantes (estresado como alguien al que sus compañeros explotan
laboralmente).
3.3. RITMIAS MOTORAS DEL SUEÑO
Son movimientos repetitivos y estereotipados que afectan a determinadas partes del cuerpo, muy frecuentes.
Comienzan a los 6-12 meses y desaparecen a los 3-4 años, siendo de herencia desconocida.
o Jactatio capitis (más frecuente): golpeteo de la cabeza contra la almohada o el cabecero.

o Head banging: oscilación de la cabeza en sentido antero-posterior.
o Head-rolling: movimientos de giro de cabeza en decúbito supino.
o Body-rolling: movimientos de “acunación” rotatorios.
Aparecen en fases ligeras del sueño normalmente como clusters, duran de unos segundos hasta 15 minutos, pero
el examen neurológico, el registro EEG y poligráfico del sueño y la neuroimagen son normales. El desarrollo
psicomotor también es normal.
Head-banging (aka Paola en exámenes) Head-rolling (aka niño del demonio)
3.4. TERROR NOCTURNO
Aparecen entre los 18 meses y los 6 años y afectan a las primeras horas del sueño (primer tercio de la noche). El
niño se incorpora, grita, tiene cara de miedo, no reconoce a sus padres y no se deja consolar, con manifestaciones
autonómicas intensas: taquicardia, sudoración y midriasis; PERO están dormidos, no se enteran de nada.
Dura pocos segundos y acaban espontáneamente, con amnesia del episodio. Pueden llegarles a pasar todas las
noches. Los padres simplemente deben vigilar que el niño no se haga daño sin acercarse a ellos porque empeoran
sus síntomas.
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3.5. PESADILLA
Aparece en edad escolar (más mayores que los terrores nocturnos), en la segunda mitad del sueño. Se trata de
ensoñaciones con contenido aterrador que despiertan al niño angustiado y llorando, pero se tranquiliza ante los
padres, a los que reconoce, y recuerda perfectamente lo ocurrido.
El niño se despierta, no permanece dormido como en los terrores nocturnos.
3.6. SONAMBULISMO
Ocurre en mayores de 6 años en el primer tercio de la noche (sueño NREM), con gran predisposición familiar. El
niño, con mirada fija y perdida, presenta un estado vigil disminuido y menor reactividad a estímulos, pero se
levanta, camina desorientado y realiza actos inapropiados, después vuelve a la cama o sigue durmiendo en otro
lugar.
Los episodios duran aproximadamente 10 minutos, por lo que el tratamiento debe ir dirigido a evitar lesiones
durante ese tiempo (pueden salir a la calle y eso es dangerous), sin despertarles.
3.7. SÍNDROME DE APNEA-HIPERSOMNIA (HRJC)
Las apneas frecuentes durante el sueño son una de las causas de hipersomnia patológica durante el día.
En recién nacidos prematuros son frecuentes las apneas por inmadurez de los centros respiratorios, que pueden
ser confundidas con crisis neonatales, pero son fisiológicas.
En los niños en edad preescolar y escolar, las apneas suelen ser de tipo obstructivo, secundarias a hipertrofia
amigdalar y adenoidea con cuadros de hipersomnia, hiperactividad, cefalea, etc. Es un cuadro difícil de confundir
con epilepsia.
En el HRJC dan también la narcolepsia y el síndrome de piernas inquietas, pero justo las dieron en el siguiente tema que
me toca, el del sueño, así que las explico allí.
4. TRASTORNOS MOTORES PAROXÍSTICOS
Son movimientos bruscos, súbitos e involuntarios.
4.1. TREMULACIONES DEL RN (TEMBLORES)
Es el trastorno motor paroxístico más frecuente e importante. Son movimientos rítmicos oscilatorios que ocurren
en el RN en diferentes zonas como el mentón o las extremidades (el más típico es el mentoniano que se
desencadena al tocar al niño o tras el llanto). Son más frecuentes en niños con hiperexcitabilidad. Ceden al sujetar
la zona afecta (importante para diferenciarlos de epilepsia).
Hay que descartar hipoglucemias o alteraciones electrolíticas, así como frío.
52
4.2. TICS
Son movimientos bruscos, seminvoluntarios y breves de los músculos esqueléticos que aparecen dentro de la
normalidad motora, interrumpiéndola (la afectación de los músculo orofaringolaríngeos son responsables de la
emisión de palabras, sonidos o ruidos, por lo que pueden ser Tics motores o sonoros).
Son estereotipados (se repiten a intervalos irregulares), inoportunos, no propositivos y absurdos, de intensidad
variable, carácter fluctuante y tipo cambiante, es decir, se modifican a lo largo del tiempo con periodos de remisión
y exacerbación. Aumentan con el estrés y el cansancio y puede existir una sensación premonitora.
En ningún caso hay alteración de la conciencia y no perturban la actividad voluntaria como escribir. A veces
aparecen durante el sueño. No se tratan salvo que haya dolor o problemas psicológicos. Existe una gran variedad
expresiva de los tics:
o Tic motor simple: parpadeo, giro cabeza...

o Tic distónico: movimiento sostenido.
o Tic motor complejo: rascado, salto...
o Tic fónico simple: tos, inspiración...
o Expresiones verbales: coprolalia (decir palabrotas), ecolalia (repetir palabras que escuchan), eulàlia (decir
"¡¡Carlota!!” repetidamente).
Lo de que son seminvoluntarios es que el paciente es capaz de reproducirlos a voluntad y de controlarlos

parcialmente (si se concentra no los reproduce, pero cuando se distrae reaparecen). Lo de simple o complejo es en
función de la cantidad de movimientos que componen el tic.
4.3. TORTÍCOLIS PAROXÍSTICA BENIGNA (DEL LACTANTE)
Son ataques recurrentes de desviación cefálica +/- nistagmo, ataxia, náuseas

y palidez, de horas o días de duración, con resolución espontánea sin
tratamiento. Se pueden repetir 1-2 veces al mes.
Se inicia en el primer año de vida y desaparece a los 5 años, considerándose

un equivalente migrañoso (luego es más frecuente que los pacientes tengan
migrañas).
DESCARTAR TUMORES DE LA FOSA POSTERIOR
4.4. HIPEREKPLEXIA O SÍNDROME DE SOBRESALTO
Es una reacción exagerada y sostenida ante estímulos triviales inesperados (auditivos, táctiles o visuales, das una
palmada y se sobresaltan de forma espectacular, incluso si les avisas de que vas a dar la palmada) de herencia AD.
Asocian rigidez generalizada del tronco y las extremidades que desaparece con el sueño y rigidez generalizada tras
una reacción de sobresalto. Hay dos formas:
o Forma mayor: debut neonatal con rigidez generalizada y mioclonías nocturnas. Posteriormente va apareciendo
una marcha inestable y sobresalto ante estímulos inesperados que llegan a provocar caídas al suelo.
o Forma menor: sacudidas ante estímulos auditivos y táctiles (es el niño que se asusta de su hipo).
Otros síntomas son:
o Temblores de alta frecuencia (clonoide).

o Espasmo flexor exagerado provocado por la percusión del dorso de la nariz.
o Apnea, crisis de espasmo tónico, cianosis y síndrome de muerte súbita.
o Hernia inguinal, umbilical o epigástrica.
o Luxación congénita de la cadera.
o Movimientos periódicos de las piernas durante el sueño y mioclono hipnagónico.
53
4.5. ESTREMECIMIENTOS (SHUDDERING)
Es un proceso benigno del lactante y niño

pequeño que cede espontáneamente con
la edad. Se trata de un episodio de
detención de la actividad seguido de una
sacudida del tronco (como un escalofrío),
de entre 5 y 15 segundos de duración,
que se repiten con frecuencia a lo largo
del día.
Las características clínicas más relevantes son:
o Lactante mayor, sin antecedentes.

o Inicio brusco
o Factor precipitante.
o Estremecimientos rápidos de poca amplitud y 5-10 segundos de duración, que afectan a la cabeza, hombros y
tronco.
o Flexión brusca del cuello con flexión y aducción de las extremidades.
o Mueca facial asociada.
o Sin pérdida de contacto, ni cambio de coloración, ni movimiento ocular anormal.
o Sin poscrítico.
o Varios al día (hasta 100).
o Normalidad intercrisis.
4.6. MIOCLONÍAS BENIGNAS DEL LACTANTE
Se inician a los 4-8 meses y desaparecen al año. Se trata de mioclonías muy parecidas a los espasmos del síndrome
de West (contracciones tónicas de muy breve duración, en salvas, en lactante previamente sano y sin
desencadenante) pero con EEG normal y sin alteración del desarrollo psicomotor.
La edad de aparición es la misma que el síndrome de West, de ahí que sean fácilmente confundibles.
4.7. SPASMUS NUTANS
NISTAGMO + MOVIMIENTO DE CABECEO + TORTÍCOLIS
Generalmente evoluciona a la normalidad, pero hay que descartar proceso tumoral de la fosa posterior (creo que
os queda claro que siempre que aparezca tortícolis pensáis en tumor de fosa posterior).
Las características clínicas más relevantes son:
o Trastorno autolimitado.
o Presentación en el primer año de vida.
o Duración variable entre meses y varios años.
o Resolución habitual entre meses y varios años.
o Triada característica: nistagmo + movimientos de cabeceo + tortícolis.
o Posible presentación de casos sin tríada completa o simultánea.
o Sin afectación de la agudeza visual ni la visión binocular.
o Causa desconocida, aunque implicación de factores de adversidad psicosocial, en especial ferropenia o déficit
de vitamina D.
o Esporádico.
o No tiene tratamiento específico.
o Diagnóstico de exclusión tras descartar otras causas de patología ocular o cerebral.
54
4.8. DESVIACIÓN TÓNICA DE LA MIRADA DEL LACTANTE
Son episodios de desviación tónica de la mirada hacia arriba (con batidas nistagmoides si intenta bajar la mirada)
con o sin ataxia. Suelen aparecer a los 6-24 meses de edad. Los movimientos oculares en el plano horizontal
normales, pero en el plano vertical no. Se resuelven de forma espontánea a los 2-3 años.
Las características clínicas son (todo esto de las características son unas tablas que aparecen en la presentación que
son bastante cutres y los del año pasado las transcribieron):
o Inicio antes de los 2 años.

o Episodios de desviación de la mirada hacia arriba.
o Flexión del cuello y de la cabeza hacia abajo.
o Ataxia en los episodios y residual.
o Duración variable de los episodios y siempre en vigilia.
o Ceden con el sueño.
o Desencadenados y exacerbados por infecciones,
vacunaciones o estrés.
o Normalidad neurológica intercrisis.
o Normalidad de los exámenes complementarios.
o Mejoría en meses/años.
o Distintos patrones de herencia y genes implicados.
o Existen formas sintomáticas con peor evolución.
4.9. MIOCLONÍAS DEL VELO DEL PALADAR
Es una contracción rítmica e involuntaria de los músculos del velo del paladar que provoca la emisión de un ruido
metálico que se oye en ambos oídos. Aparece en mayores de 6 años.
5. TRASTORNOS PAROXÍSTICOS PSICOLÓGICOS O PSIQUIÁTRICOS
5.1. CRISIS DE HIPERVENTILACIÓN PSICÓGENA
Es típico de adolescentes, más frecuente en mujeres. Son crisis de origen brusco y corta duración con sensación de
falta de aire, dificultad respiratoria, dolor y opresión torácica, palpitaciones, cefalea, polipnea que ocasiona tetania
y posible cuadro sincopal con relajación de esfínteres.
Con frecuencia hay un beneficio secundario, es decir, los pacientes aprenden a usarlos para conseguir atención o
lo que sea que crean que consiguen.
5.2. ATAQUES DE PÁNICO
También es típico de adolescentes, sin diferencias entre ambos sexos. Son episodios de comienzo brusco de miedo
intenso o sensación de malestar que alcanza su pico en minutos y se acompaña de síntomas somáticos
(palpitaciones, náuseas, vómitos, opresión torácica) y psíquicos (miedo a morir, a perder el control).
Su inicio es brusco desde un estado de calma o de ansiedad, de minutos de duración. Hay dos tipos: esperados e
inesperados.
5.3. PSEUDOCRISIS
Son más frecuentes en los pacientes epilépticos, normalmente por sugestión (le dices al niño: “Ojalá tengas una
crisis durante el EEG para que podamos vértela”, y se le desencadena una pseudocrisis al niño). Además, los
pacientes epilépticos en tratamiento pueden tener pseudocrisis que hacen dudar si el tratamiento está funcionando
o no, por lo que tú como médico pierdes ganas de vivir.
MOVIMIENTOS PÉLVICOS → PSEUDOCRISIS
55
6. MIGRAÑA Y SÍNDROMES RELACIONADOS
Los síntomas más frecuentes de las migrañas son los oculares.
• Migraña basilar: son crisis repetidas con signos de disfunción de tronco cerebral y cerebelo (vértigo, acúfenos,
ataxia, disartria, parestesias y disminución del nivel de conciencia). Puede dar muchísima somnolencia.
• Migraña hemipléjica: migraña +/- hemiparesia y disartria/disfasia. Puede ser de aparición familiar.
• Migraña confusional: aparece un aura migrañosa consistente en un cuadro de agitación o confusión, que dura de
minutos a horas y que puede no seguirse de cefalea. Pueden confundirse con problemas psiquiátricos y crisis
frontales.
• Vértigo paroxístico benigno: aparecen entre los 1-3 años y desaparecen en edad escolar. Son episodios recurrentes
y breves en los que el niño, de forma brusca, presenta palidez e inestabilidad con dificultad para mantenerse de pie
y trata de forma angustiada de agarrarse a las personas u objetos cercanos. Puede aparecer nistagmo. Se recupera
en pocos segundos y los pacientes responden muy bien a los profilácticos de las migrañas.
7. OTROS
7.1. AUTOESTIMULACIÓN U ONANISMO
Aparece en niñas desde los 6 meses, pero se les pasa con la edad. Es una autoestimulación de los genitales sin
componente sexual (por eso no es masturbación) que consiste en movimientos rítmicos de frotamiento con los
muslos cruzados o contra un objeto seguidos de un orgasmo: rigidez de tronco, temblor, mirada perdida, hiperemia
facial y sudoración. Posteriormente puede aparecer hipotonía y tendencia al sueño.
Simplemente hay que enseñarles a no hacer eso en espacios públicos, al igual que no tirarse pedos.
8. CONCLUSIONES
• Los TPNE por sus características pueden ser confundidos con crisis epilépticas.
• Son muy frecuentes en la infancia y adolescencia.
• La mayoría tienen una edad típica de presentación que ayuda al diagnóstico.
• En general corresponden a patologías benignas y con recuperación espontánea.
Los más importantes por frecuencia son: espasmos del sollozo, mioclonías, pseudocrisis, epilepsia y vértigo.
56
TEMA 50. PATOLOGÍA NEUROMUSCULAR. SÍNDROME DEL
LACTANTE HIPOTÓNICO
1. HIPOTONÍA
Lo primero que hace un lactante que se pone malito es volverse hipotónico. Es la

resistencia reducida al rango de movimiento pasivo de las articulaciones y
deterioro de la capacidad para mantener el control postural y el movimiento
contra gravedad hasta los 24 meses de vida. Es debida a la elasticidad propia del
músculo y al número y frecuencia de las descargas de las unidades motoras del músculo. Sufre cambios a lo largo del
primer año de vida, los RNPT suelen ser hipotónicos, mientras que los RNT son hipertónicos y se van relajando a lo
largo de los meses.
Es el síntoma más frecuente en las enfermedades del cerebro, médula espinal, nervios y músculo. Puede haber
pacientes hipotónicos “paralíticos” (hipotonía periférica) y “no paralíticos” (hipotonía central).
Es el equivalente a disminución de fuerza en el adulto (pérdida de fuerza generada con la contracción muscular
activa). Sin embargo, en los neonatos y lactantes es imposible explorar la fuerza, pues debe ser con una acción
voluntaria (succión del pezón, comparando con la fuerza de la gravedad...) y esto es muy complicado. Por lo que en el
lactante la hipotonía se valora viendo el rango de apertura de las articulaciones, si los brazos y piernas están
extendidas, hay hipotonía máxima.
La debilidad muscular puede definirse como la disminución de la fuerza en uno

o más músculos. Y podemos describir la fuerza como la capacidad para generar
la suficiente tensión en un músculo con el objetivo de realizar un movimiento o
mantener una postura. Se valora traccionando el bebe hacia ti y que intente
levantar la cabeza (en un niño hipotónico, al traccionar el bebe hacia ti, su cabeza
se cae hacia atrás).
El tono fásico es la contracción rápida refleja a estiramiento de alta intensidad, se explora mediante los reflejos
tendinosos. El tono postural es la contracción mantenida por estiramiento de baja intensidad por gravedad o
estiramiento mantenido.
El floppy infant o lactante hipotónico se caracteriza por la triada: posturas bizarras y anormales, disminución de la
resistencia de las articulaciones a los movimientos pasivos y aumento del rango de movimiento articular.
2. CLASIFICACIÓN
• Hipotonía central:
o EHI/hemorragia. o Defectos metabólicos/endocrinos: trastornos
o Malformaciones cerebrales. peroxisomales, hipotiroidismo.
o Anomalías cromosómicas: Sd Down y Sd Prader-Willi. o Hipotonía congénita benigna.
o Defectos genéticos: disautonomía familiar y Sd Lowe. o Disgenesia cerebral o encefalopatía crónica no
progresiva.
• Hipotonía periférica:
o Atrofia muscular espinal o Enf. Werdnig-Hoffmann.
o Polineuropatías: axonales y desmielinizantes.
o Trastornos de transmisión neuromuscular (placa motora): miastenia familiar infantil, botulismo y miastenia
transitoria neonatal.
o Miopatías congénitas: enf. central core, desproporción congénita, miopatía tubular y nemalínica.
o Distrofias musculares: distrofinopatía congénita, distrofia muscular congénita y distrofia miotónica congénita.
o Miopatías metabólicas: Pompe, déficit citocromo c-oxidasa.
57
3. DIAGNÓSTICO
El primer paso es una buena historia clínica y exploración física. Hay que intentar determinar dónde se encuentra la
enfermedad del niño y clasificarla (un poco resumen de la clasificación de arriba):
• Hipotonía central (80%): daño a nivel de los hemisferios cerebrales (primera motoneurona). La encefalopatía
hipóxico-isquémica es la causa más frecuente de hipotonía central.
• Hipotonía periférica (20%): afectación de la unidad motora (asta anterior, nervio, placa motora o músculo). Asocia
debilidad paralítica. La causa más frecuente es la atrofia muscular infantil.
o Daño en 2a motoneurona en asta anterior: atrofia muscular espinal tipo 1 o Enfermedad de Werdig-Hoffman.
o Daño en nervio periférico: polineuropatía hipomielinizante congénita, polineuropatía sensitivo-motora.
o Daño en unión neuromuscular: miastenia neonatal transitoria (madre trasfiere anticuerpos), síndrome
miasteniforme congénito y botulismo infantil (miel contraindicada en <2 años).
o Daño en músculo: distrofia miotónica
congénita (Steinert congénito), miopatías
congénitas, distrofias musculares congénitas y
miopatías metabólicas (Pompe...)
Las neuropatías en los niños son muy raras porque van

evolucionando con el tiempo y dan clínica cuando ya
son más mayores.
En las centrales hay que pedir más pruebas de imagen

y en las periféricas hay que pedir más CPK. Hay que
tener cuidado porque los recién nacidos tienen la CPK
alta, nada más nacer, el neonato puede tener hasta
500 de CPK, es un valor muy sensible y se eleva por
muchas cosas. De manera que, si la CPK es normal,
descarta las distrofias musculares. EXAMEN.
3.1. CARACTERÍSTICAS DISTINTIVAS DE SÍNDROMES HIPOTÓNICOS CENTRALES Y PERIFÉRICOS
*ROT pueden estar normales en

defectos de unión neuromuscular.
**Pueden estar presentes en

algunas enfermedades
neuromusculares con compromiso
SNC.
***Transitoriamente elevada en
periodo del recién nacido.
3.2. HIPOTONÍA CENTRAL
o Anomalías de otras funciones cerebrales o Malformaciones de otros órganos.

(disminución de nivel de conciencia). o ROT normales o exaltados.
o Convulsiones. o Progresiva evolución a espasticidad de miembros.
o Rasgos dismórficos. o Presencia de reflejos posturales y primitivos
o Pobre contacto visual. (exaltados, forzados, persistentes).
o Ausencia de apertura espontánea de puños.
58
3.3. HIPOTONÍA PERIFÉRICA
o Debilidad muscular. o Atrofia muscular.

o Contracturas articulares. o Ausencia de malformaciones de otros órganos.
o Ausencia o disminución de ROT. o Ausencia de reflejos posturales y primitivos.
o Hipotonía global. o Dismorfia facial si se afectan los músculos de la cara.
o Presencia de interacción social.
3.4. PATRONES MIXTOS
o Cerebro y nervio periférico: enfermedades lisosomales y trastornos mitocondriales.

o Cerebro y músculo: déficit de maltasa ácida y distrofia miotónica congénita.
o Cerebro y médula: EHI severa.
3.5. ANAMNESIS
Antecedentes neonatales:
o Problemas respiratorios, alteraciones succión-deglución.
o Hernias umbilicales e inguinales.
Antecedentes familiares:
o Consanguinidad.
o Enfermedades neuromusculares, discapacidad intelectual, abortos de repetición.
o Inspección:
▪ Nivel alerta, dismorfias, artrogriposis (contractura articular fija por disminución de la motilidad en periodo
fetal), visceromegalias.
▪ Motilidad ocular y facial, movimientos espontáneos.
o Evaluar tono: por lo general la postura basal es de semiflexión de miembros. Un niño hipotónico se caracteriza
por postura de libro abierto (debilidad o no asociada). Realizar signo de la bufanda y maniobra de pull-out (no
antes de los 2 años; consecución del sostén cefálico).
o Evaluar atrofia muscular, fasciculaciones linguales, ROT, reflejos primitivos.
o En todo neonato hipotónico que está con respirador y sonda porque no puede comer, sin una causa clara, hay
que pensar siempre en estas 3 patologías: Sd. Prader-Willi, AMEI o Sd. Steinert.

o Hipotonía central:
▪ Neuroimagen: ECO y/o RMN. ▪ Genética: síndromes dismórficos.
▪ EEG: datos de encefalopatía. ▪ Estudios metabólicos de sospecha.
o Hipotonía periférica:
▪ CPK: cifras normales: <200 IU/L. En neonatos con asfixia sube hasta 1000 UI/L, en parto vaginal sube hasta
500 y va disminuyendo la primera semana.
 Normal: AMEI (atrofia muscular espinal infantil) y neuropatías.
 Elevada: distrofias musculares y algunas miopatías.
 Normal o leve elevada: Steinert, miopatías y postparto normal.
▪ EMG: el electro es muy agresivo, por lo que, si se puede evitar mejor. Ya no se hace en niños pequeños.
 AMEI (atrofia muscular espinal infantil): se observa un potencial de denervación.
 Miopatía: potenciales polifásicos, breve duración y pequeña amplitud.
 Patrón miopático en miopatías.
 Patrón neuropático en AME y nervio periférico.
59
▪ Biopsia muscular:
 Se usa en hipotonía periférica poco específica con un EMG normal y descartadas las principales entidades
(SPW, Steinert, AMEI).
 De elección para diferenciar una miopatía de una distrofia muscular.
 Muy invasiva, es agresiva y si se puede evitar, mejor. Al quitar un trozo de músculo, luego al crecer no lo
hace bien.
▪ VCN: alterado en neuropatías.

▪ Neuroimagen: RMN muscular.
▪ Estudios genéticos: lo más importante.
▪ Test de Tensilón: con edrofonio, solo se hace cuando se sospecha una miastenia gravis.
4. SÍNDROME DE PRADER-WILLI
Es una alteración genética no hereditaria por delección en el brazo largo del cromosoma 15 (q11-13) procedente del
padre. Afecta a 1/25.000 RN vivos.
4.1. CLÍNICA
Lo más característico: hipotonía, discapacidad intelectual,

hipogonadismo y obesidad.
o Neonatal: hipotonía + criptorquidia + dificultad para la

alimentación.
o Infancia: hiperfagia y obesidad, discapacidad intelectual,
trastornos respiratorios, somnolencia y facies característica (ojos
almendrados, boca pequeña, estrabismo, hipoplasia de esmalte,
manos y pies pequeños).
4.2. DIAGNÓSTICO
o Genético: distintas podibilidades.
▪ Delección paterna de la región 15q11-13 (70-75%): implica la pérdida en el cromosoma 15 paterno de un

fragmento de ADN que contiene los genes SNRPN y NDN. El riesgo de recurrencia es <1%. En el cromosoma
15 materno esos genes no funcionan por estar metilada esa región.
▪ Disomía uniparental materna (20-25%): implica la herencia de dos cromosomas 15 de la madre y ninguno
del padre por error en el reparto de cromosomas durante la división celular. El riesgo de recurrencia es <1%.
▪ Defecto de impronta (1-5%): implica la herencia de un cromosoma 15 paterno con impronta materna. Ocurre
por error en el mecanismo de cambio de impronta materna a paterna en la línea germinal masculina.
o Existe un fenotipo conductual muy característico ya que en los primeros años de vida son niños alegres y
bonachones, pero en la segunda infancia empiezan los problemas de comportamiento, se vuelven obstinados
y son frecuentes los accesos de cólera. Tienen una ansiedad intensa por la comida que los lleva a una obesidad
mórbida y puede aparecer DM tipo II con disminución de sensibilidad al dolor. El cociente intelectual es variable,
aunque habitualmente bajo. Tienen además hipogonadismo hipogonadotropo.
4.3. TRATAMIENTO
El tratamiento principal es la hormona de crecimiento:
o Aumenta la velocidad de crecimiento. o Promueve el desarrollo muscular.

o Aumenta el tamaño de manos y pies. o No varía el CI, la conducta o el ansia por la comida.
o Reduce la masa grasa. o Efectos secundarios: jaquecas, progresión de la escoliosis,
o Disminuye el IMC. edemas de manos y pies y pseudotumor cerebro.
60
5. ATROFIA ESPINAL INFANTIL
Es un trastorno hereditario de las neuronas motoras espinales que causa atrofia y debilidad muscular, usualmente de
forma simétrica y proximal, con predominio de extremidades inferiores y estando respetada la musculatura facial y
el intelecto.
La etiología es genética, monogénica y autosómica recesiva. El locus génico está situado en el cromosoma 5 (5q 12.2-
13.3). Afecta a 1/6.000-1/11.000 RN vivos. La mitad corresponden al tipo 1, la frecuencia de portadores heterocigotos
de la mutación de SMN1 es de 1/40-1/70 (es frecuente). La incidencia actual en nuestro medio ha disminuido.
5.1. TIPOS
o Tipo 0: ya debuta intraútero.

o Tipo I grave o enfermedad de Werdnig-Hoffmann:
▪ Comienzo antes de los 6 meses.

▪ Fallecimiento antes de los 2 años sin tratamiento de soporte.
▪ No se logra la sedestación.
▪ Fasciculaciones en la lengua (ya que no hay grasa encima y se ven bien).
▪ Atrofia que es difícil de apreciar por el componente de panículo adiposo.
▪ Intraútero hay disminución de los movimientos fetales.
▪ Los recién nacidos tienen hipotonía intensa generalizada + arreflexia muscular profunda con predominio en
tronco y raíz de extremidades inferiores.
▪ La postura típica es con los brazos extendidos junto al tronco y ligera pronación del antebrazo. Las manos
están en ligera flexión de III y IV dedos, las piernas abiertas y pegadas al plano de apoyo y las rodillas
flexionadas. Hay abolición de ROT, mirada viva y alerta, respiración diafragmática, tórax campaniforme,
abdomen globuloso, retracción muscular frecuente de los isquiotibiales y flexores de codo.
o Tipo II intermedia:
▪ Comienzo entre 6-18 meses. Si un bebé de 18 meses no anda y no tiene reflejos, hay que sospechar una AME
tipo II. Es la que tiene Echenique.
▪ Fallecimiento en la adolescencia/adulto.
▪ No se logra la deambulación autónoma.
▪ Marcada atrofia.
o Tipo III leve o enfermedad de Kugelberg-Welander:
▪ Comienzo >18 meses (hasta los 18 años).

▪ Fallecimiento en la edad adulta.
▪ Fasciculaciones frecuentes (70%) y disminución de fuerza.
▪ Se logra deambulación.
o Tipo IV: más leve y de comienzo en la edad adulta.
61
5.2. DIAGNÓSTICO
o Genética: hay 2 genes distintos, el SMN1 y el SMN2. La diferencia entre el SMN1 y el SMN2 es un único cambio
de nucleótido en el exón 7.
▪ La delección de la copia de SMN1 causa la AEI en el 99% de los pacientes. La enfermedad se produce cuando
el SMN1 está dañado.
▪ La pérdida de aminoácidos que están codificados por el exón 7 del SMN2 da como resultado una proteína
SMN con una disminución de la eficiencia de oligomerización y de la estabilidad, por lo que es número de
copias del SMN2 es el que decide la gravedad de la enfermedad.
o Pruebas complementarias:
▪ EMG: anormal actividad espontánea con descargas regulares (5-15/s), fibrilación y fasciculación.
▪ Histopatología: fibras atróficas de ambos tipos e hipertróficas de tipo I.
5.3. TRATAMIENTO
o Nusinersen: es un oligonucleótido antisentido que se une al pre-ARNm de SMN2, modificando el splicing y

haciendo que se incluya el exón 7, produciendo así una proteína SMN normal. No pasa la BHE, por lo que el
tratamiento es intratecal. La persistencia del fármaco en el LCR es superior a 4-6 meses.
o Risdiplam: indicado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME) 5q en pacientes de 2 meses o
mayores, con un diagnóstico clínico de AME tipo I, tipo II o tipo III, o que tienen entre 1-4 copias del gen SMN2.
La vía de administración es oral.
o Onasemnogén abeparvovec: proporciona una copia funcional del gen SMN1. El gen se administra utilizando un
virus adenoasoaciado serotipo 9. El tratamiento con una dosis IV cuesta 2 millones de euros, por lo que solo está
indicado en pacientes con AME tipo I y pacientes con AME y hasta 3 copias del gen SMN2.
6. MIASTENIA TRANSITORIA NEONATAL
El 10-20% son RN hijos de madres con miastenia por paso transplacentario de Ac maternos
contra el receptor de Ach. La severidad depende del título de Ac y no de la severidad de la
enfermedad materna. Es una patología de la placa motora.
6.1. CLÍNICA
Hipotonía generalizada + dificultad en la alimentación. Se produce en las primeras horas.

También hay un llanto débil y escasa expresión facial, ptosis y afectación de los MOE. La
media de duración de los síntomas son 18 días, con recuperación completa.
Los niños de la miastenia son niños que parece que tienen una sepsis,
están malitos, con poca fuerza y con los ojitos caídos.
6.2. DIAGNÓSTICO
Determinación de Ac y test con edrofonio.
6.3. MANEJO
Soporte con neostigmina.
7. BOTULISMO DEL LACTANTE
Es rarísima. Aparece en niños entre 15 días-6 meses por ingesta de esporas del Clostridium botulinum, presentes en
la miel o infusiones de hierbas medicinales. La enfermedad se debe a la producción de toxina a nivel intestinal. Esta
toxina bloquea la liberación de acetilcolina de la terminación presináptica de la unión neuromuscular y del sistema
nervioso autónomo. Es patología de la placa motora.
62
7.1. CLÍNICA
Hipotonía + estreñimiento + reflejo fotomotor lento. También hay hipotonía con parálisis flácida, afectación de los
pares craneales (ptosis, oftalmoplejía, pupilas dilatadas fijas, facies inexpresiva, disminución de succión y
deglución), estreñimiento que precede a la hipotonía, disfunción autonómica (retención urinaria, alteraciones de
FC y TA).
7.2. TRATAMIENTO
Medidas de soporte e Ig humana específica.
8. DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA DE STEINERT
HAD del gen DMPK en 19q13.2 (tripletes CTG).
8.1. CLÍNICA
o Durante la gestación: polihidramnios, escasos

movimientos fetales, dilatación ventricular en
las ECO, presentación de nalgas, prematuridad...
o Al nacimiento: marcada hipotonía sin miotonía, incapacidad para alimentarse, fallo respiratorio (necesitan
ventilación mecánica para sobrevivir), mayor riesgo de hemorragia cerebral y eventración diafragmática,
artrogriposis, facies peculiar (frente prominente, labio superior en V invertida, paladar ojival), neuroimagen con
dilatación ventricular.
o Infancia: retraso del desarrollo psicomotor, CI 40-80 en el 50-90%, TDAH, alteraciones del comportamiento...
Esta enfermedad tiene lo que se conoce

como fenómeno de anticipación: por el
que sucesivas generaciones suelen estar
más afectadas que el primer caso familiar
y la enfermedad debuta más
precozmente.
El abuelo tiene un número de

repeticiones, la madre más y el nieto
todavía más. Con 5-37 repeticiones de
CTG no hay afectación, con 50-100 son
portadores asintomáticos o con síntomas
leves-moderados, con más de 100 aparece miotonía y debilidad en el adulto (también calvicie prematura) y con
700-4000 hay compromiso congénito con síntomas más severos.
8.2. DIAGNÓSTICO
o Valorar a la madre para sospecha clínica. Siempre es la madre la que está mal, no el padre.
o Diagnóstico genético (triplete CTG).
o La biopsia puede ser normal.
8.3. TRATAMIENTO
Soporte. Tienen mal pronóstico.
9. DISTROFIAS MUSCULARES
Hay más de 30 enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración muscular progresiva. Varían en la edad
al inicio, gravedad y patrón de músculos afectados. Se pueden clasificar en 9 grandes grupos. De ellos, 4 se suelen
presentar en la infancia:
63
• Distrofia muscular de Duchenne.
• Distrofia muscular de Becker.
• Distrofia muscular congénita.
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
La alteración de los genes de cada una de las

proteínas que constituyen el músculo es lo que
produce las distrofias musculares. TODAS van a
tener la CPK elevada, además de la CPK suelen
elevar también las transaminasas.
La diferencia entre distrofias y miopatías es que

en las distrofias se va degradando el músculo,
mientras que en las miopatías el músculo se
mantiene igual.
9.1. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Es la distrofia muscular más frecuente (50%). Afecta a 1/3.500 nacidos varones.

Herencia recesiva ligada al X (varones afectados y mujeres portadoras). El 30% son casos
de nuevas mutaciones. Se afecta el gen de la distrofina en Xp21.
9.1.1. Clínica
Debilidad muscular de predominio proximal que se hace evidente cuando el niño

empieza a caminar. El niño tiene tendencia a andar de puntillas, con caídas
frecuentes, marcha de pato y torpeza al correr. La afectación más importante es a
nivel proximal (cintura pelviana y posteriormente cintura escapular). Posteriormente
hay dificultad para levantarse desde la posición de sentado (signo de Gowers) o para
subir escaleras. Existe una pseudohipertrofia de gemelos por aumento de grasa y
tejido conectivo.
También hay dificultad respiratoria, infecciones respiratorias y problemas para tragar.
Pierden la capacidad de caminar a los 11-12 años. Tienen escoliosis y disminución de fuerza de los MMSS. Hasta
hace unos años fallecían en la adolescencia o en la década de los 20 por la debilidad de los músculos
respiratorios, infecciones o afectación cardiaca pero últimamente ha mejorado la expectativa de vida gracias a
los tratamientos de soporte. La CPK está muy elevada, de 10-100 veces lo normal.
INICIO: <5 AÑOS MESETA: 6-8 AÑOS (SIN PROGRESO) EMPEORAMIENTO: 11-12 AÑOS
9.1.2. Diagnóstico
▪ Sospecha por la clínica y el aumento de CPK.
▪ Estudio genético (gen de la distrofina). No suele ser necesaria la biopsia.
9.1.3. Tratamiento
De soporte con corticoides (> 4 años), apoyo ventilatorio con BiPAP, cirugía de la escoliosis... El Ataluren es un
nuevo fármaco que consigue que se ignore un codón de parada de la distrofina y se siga produciendo la proteína.
9.2. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
Es menos grave que la forma de Duchenne. Tienen una función parcial pero insuficiente de la distrofina. Los
síntomas aparecen entre los 5 y 15 años. A veces el diagnóstico se hace precozmente por CPK elevada, es la
enfermedad que más CPK eleva. Tienen mejor pronóstico y muchos son capaces de seguir caminando hasta la vida
adulta y otros nunca necesitan silla de ruedas. El tratamiento es el mismo que en el Duchenne.
64
9.3. DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA
CUIDADO no confundirla con la distrofia miotónica congénita.
Grupo heterogéneo de enfermedades musculares con alteración de las proteínas complejo distrofina-
glicoproteína generalmente de herencia AR.
o Proteínas ligadas a la matriz extracelular: déficit de merosina, tipo Ulrich por déficit de colágeno VI...
o Proteínas vinculadas con alfa-distroglicano: síndrome de Walker-Warburg, síndrome músculo-ojo-cerebro...
o Otras formas: síndromes de espina rígida...
Los tres grupos principales son: las merosina positiva (50%), merosina negativa y los trastornos de la migración
neuronal (síndrome de Walker-Warlurg).
Encontramos niños hipotónicos con debilidad muscular proximal, artrogriposis, retraso psicomotor y pueden o no
tener afectación del SNC y ocular. El curso puede ser estable o lentamente progresivo. Por lo tanto, hay afectación
central, aunque lo más predominante es la afectación muscular.
Respecto al diagnóstico:
o CPK súper elevada. o RNM cerebral y muscular.

o Biopsia muscular con patrón distrófico. o Estudio genético: NGS.
o Técnicas de inmunohistoquímica.
El tratamiento no es curativo basándose en medidas de soporte, fisioterapia, tratamiento ortopédico y de los
problemas respiratorios
10. MIOPATÍAS CONGÉNITAS
Son un grupo de enfermedades musculares con curso poco progresivo, muy heterogéneas, que se definen por las
alteraciones a nivel histológico e histoquímico del músculo, de herencia AR o AD.
• Enfermedad de los cuerpos centrales (Central Core).

• Miopatía multifocal, minicore o multicore.
• Miopatía nemalínica.
• Miopatía miotubular (centronuclear).
• Desproporción congénita del tamaño de las fibras.
• Citopatías mitocondriales.
Clínicamente pueden presentarse de manera similar, en forma de hipotonía neonatal o con debilidad muscular
generalmente proximal que afecta a la cintura escapular y pelviana, aunque en otras ocasiones es generalizada.
Algunas formas son muy graves, ocasionando la muerte en el periodo neonatal. Puede haber también afectación facial,
extraocular, respiratoria y dificultad para la alimentación. Además, algunos tipos asocian hipertermia maligna (gen
RYR1).
Tienen características histológicas diferentes y la CPK normal o levemente aumentada, por lo que para el diagnóstico
se realiza biopsia muscular y posteriormente estudio genético.
El tratamiento no es curativo, basándose en medidas de soporte, fisioterapia, tratamiento ortopédico y de los

problemas respiratorios.
65
11. MIOPATÍAS METABÓLICAS
Encontramos las glucogenosis (enf de Pompe), miopatías mitocondriales, déficit de carnitina, CPT y la beta oxidación
de ácidos grasos. Otra vez me toca a mí esto...
11.1. ENFERMEDAD DE POMPE INFANTIL
o Glucogenosis tipo 2.
o Incidencia 1/138000 rn.
o Herencia AR. Mutación gen GAA Cr 17q23.
o Déficit de maltasa ácida que provoca sobrecarga intralisosomal de glucosa.
Debutan en el periodo neonatal antes de los 3 meses con hipotonía y debilidad muy grave, macroglosia y
hepatomegalia con dificultades para la alimentación. Curso progresivo que lleva a insuficiencia respiratoria y
cardiaca que les causa la muerte.
El diagnóstico es con CPK elevada, ecocardio y estudio enzimático de maltasa ácida, así como la genética y la
mutación en el gen GAA.
El tratamiento es con terapia enzimática sustitutiva que puede ir o no bien y las medidas de soporte cardiaco y
respiratorio que necesiten.
Bueno pues ya está, un rollo de tema, pero cortito, os dejo un algoritmo sobre el lactante hipotónico. Un beso guapos.
ÁNIMO.
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TEMA 51. TRASTORNOS DEL SUEÑO. LLANTO EN EL LACTANTE
- TRASTORNOS DEL SUEÑO -
1. SUEÑO NORMAL
Mediante registros EEG se distinguen 2 componentes básicos del

sueño:
• No-REM: enlentecimiento progresivo de la frecuencia paralelo al
aumento de la profundidad del sueño. El metabolismo cerebral
está disminuido (menor consumo de O2, energía, flujo sanguíneo
cerebral y temperatura corporal) con regularidad y lentitud del
pulso y de la respiración y reducción de la presión sanguínea. La
función del sueño No-REM es de reparación celular, conservación
y recuperación de la energía, síntesis de proteínas, liberación de
GH y disminución de la respuesta al estrés (niño que no duerme
niño que no crece).
Tiene 3 fases: sueño ligero o N1 (aparecen complejos k y husos
del sueño), sueño moderado o N2 (aparecen ondas delta) y sueño
profundo o N3.
• REM: se caracteriza por la ausencia de tono muscular y aparición de movimientos oculares rápidos. En el EEG la
amplitud del trazado disminuye y su ritmo se acelera, recuerda a la vigilia, pero con inhibición de cualquier
respuesta (sueño paradójico). La función del sueño REM es de atención, memoria y consolidación del aprendizaje.
El sueño es una necesidad básica del organismo (esto se sabe porque la privación del sueño es una tortura con la que
consigues absolutamente todo lo que quieres, por eso se conoce tan bien, porque todos los avances científicos se
descubren con el objetivo último de matar más eficientemente).
El ciclo del sueño está compuesto por una repetición cíclica de los componentes del sueño: No-REM (N1-N2-N3) +
REM. Este ciclo cambia con la edad, entre los 3 meses y los 3 años cada ciclo dura de 50-60 minutos, pero en mayores
de 3 años se alargan hasta durar 90-100 minutos. Al principio de la noche predomina el sueño no-REM (profundo) y al
final de la noche predomina el sueño REM.
PRINCIPIO DE LA NOCHE → SUEÑO NO-REM FINAL DE LA NOCHE → SUEÑO REM
Es normal que aparezcan microdespertares durante el sueño (6-8/noche), que en el niño y en el adulto joven duran
poco (30 segundos) y no son recordables, mientras que en el anciano duran 2-5 minutos y se les hacen eternos.
1.1. RITMO CIRCADIANO/RITMO ULTRADIANO
La mayoría de funciones de casi cualquier sistema vivo presenta un ritmo

aproximadamente de 24h, que se conoce como ritmo circadiano. La activación de
estos ritmos biológicos está mediada tanto por estímulos externos como internos,
siendo la luz el principal estímulo ambiental (externo).
El núcleo supraquiasmático (NSQ) es donde se localiza el reloj circadiano (reloj

biológico) del organismo, que está influido por sincronizadores externos (luz) e
internos (melatonina). Realmente la luz modula el NSQ a través de la melatonina sintetizada en la glándula pineal.
Algunos fenómenos biológicos rítmicos tienen un período más corto que los ritmos circadianos y se conocen como
“ultradianos”, que abarcan desde algunos minutos a horas.
El ciclo vigilia-sueño es un ritmo circadiano y la alternancia entre sueño REM y NREM tiene un carácter ultradiano.
67
1.2. DIFERENTES PATRONES DE SUEÑO EN CADA EDAD
La diferencia se produce sobre todo en la

arquitectura, no sobre las horas.
1.2.1. Primer mes de vida
No hay fases no-REM y REM, sino

sueño activo y sueño tranquilo:
▪ Sueño activo (futuro sueño REM):

hay movimientos oculares rápidos,
respiración y latido cardiaco
irregulares, atonía muscular axial y
breves contracciones musculares
que se acompañan de muecas faciales como sonrisas y chupeteos.
▪ Sueño tranquilo (futuro sueño No-REM): está en completo reposo.
Cada fase dura 40-50 minutos, con ligero predominio del sueño activo (precursor del sueño REM) pues
comprende hasta el 60% del tiempo total de sueño en los primeros días de vida. Es un ritmo ultradiano en el
que aparecen 16-20 horas de sueño al día repartidas en 5-6 periodos de sueño-vigilia (duermen todo el día).
1.2.2. 1-6/7 meses
A los 2-3 meses de edad aparecen los husos de sueño y ya es posible diferenciar todas las fases del sueño
normal. Además a partir de esta edad comienzan a disminuir las horas de sueño (fundamentalmente la cantidad
de REM), iniciándose cambios relacionados con la maduración cerebral, y aparecen periodos de sueño nocturno,
que primero son de 5 horas y van aumentando progresivamente hasta llegar a 10-12h.
1.2.3. 6-7 meses
Ya queda el ciclo sueño-vigilia de 24 horas bien establecido (ritmo circadiano), con un sueño nocturno de 11-12
horas y 3 siestas diurnas (tras desayuno, comida y merienda, esta última más corta).
1.2.4. Adolescente
En la adolescencia se observa un incremento de la necesidad de sueño, pero una tendencia fisiológica a retrasar
el episodio nocturno del sueño y despertarse más tarde (desplazan las horas de sueño hacia más entrada la
noche). La mitad de su sueño es sueño ligero.
1.2.5. Adulto joven
El adulto joven suele dormir unas 8 horas al día y la mayor parte del sueño es de tipo No-REM (N1: 5%, N2: 50%
- sueño ligero, N3: 20%). El sueño REM no ocupa más del 25% del total de sueño.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS GENERALES DEL SUEÑO EN LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA:

o A los 6 meses el bebé establece su ritmo circadiano vigilia-sueño con un sueño nocturno de hasta 5 horas.
o Las necesidades de sueño son variables según la edad y son mayores en los niños más pequeños. Los RN
duermen unas 16-18h al día mientras que los niños en edad escolar deberían dormir unas 10h al día.
o Las siestas son normales hasta los 3-4 años de edad, después no hay que dormir siestas, salvo que las necesite.
o Los despertares nocturnos son fisiológicos y aparecen en un 20-40% de los niños menores de 3 años, en un 15%
a los 3 años y en un 2% a los 5 años.
o Los adolescentes necesitan dormir unas 9-10h al día y presentan un cierto retraso fisiológico del inicio del sueño
(tienden a acostarse y a despertarse por la mañana más tarde de lo habitual).
68
1.3. PRIVACIÓN DEL SUEÑO
La privación de sueño conlleva:
o Fatiga.
o Disminución de la funciones perceptiva, cognitiva y psicomotora.
o Hiperactividad paradójica, déficit de atención, problemas de aprendizaje.
o Retraso del crecimiento (ya que disminuye la liberación de GH).
o Dificultades en la interacción social.
o Impulsividad.
o Desorientación, alucinaciones.
o Muerte.
2. CLASIFICACIÓN DE LOS TRASTORNOS DEL SUEÑO
Distinguimos 2 clasificaciones de los trastornos del sueño:
• Clasificación internacional de los trastornos del sueño (ICSD): clasificación propuesta de manera conjunta por la
Asociación Americana de Trastornos del Sueño (ASDA), Asociación Europea de Investigación en Sueño (ESRS),
Sociedad Japonesa de Investigación en Sueño (JSSR) y la Sociedad Latinoamericana de Sueño (LASS).
Es la que más se usa, clasifica los trastornos del sueño en 3:
o Disomnias: trastornos que producen dificultad para iniciar o mantener el sueño o somnolencia excesiva. Hay 3
subgrupos:
▪ Trastornos intrínsecos del sueño: causa en el interior del organismo (insomnio idiopático, hipersomnia,
SAOHS, narcolepsia, síndrome de piernas inquietas, trastorno de movimientos periódicos de las piernas).
▪ Trastornos extrínsecos del sueño: causa exterior al organismo, cuya desaparición se asocia habitualmente
con la resolución de los problemas (higiene inadecuada del sueño).
▪ Trastornos del ritmo circadiano del sueño: se relacionan con el horario de sueño a lo largo de las 24 horas
del día (jet-lag y síndromes de retraso y avance de fase).
o Parasomnias: trastornos episódicos que irrumpen en el proceso de sueño.

o Asociado a procesos médicos psiquiátricos.
La ICSD2 (2005) e ICSD3 (2015) se basan en un diagnóstico clínico y se centran en el síntoma principal o trastorno
de sueño concreto. Pasan a distinguir 7 subclasificaciones y dos apéndices.
o Insomnio (conductual).
o Trastornos respiratorios (SAOHS).
o Hipersomnia (narcolepsia).
o Alteraciones del ritmo circadiano (síndrome de retardo de fase).
o Parasomnias.
o Movimientos anómalos relacionados con el sueño (síndrome de piernas inquietas).
o Otros trastornos del sueño.
• DSM-V (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders): clasifica los trastornos del sueño en 3:
o Trastornos primarios del sueño.

o Trastornos relacionados con otros trastornos.
o Otros trastornos del sueño.
Como hay demasiadas clasificaciones, nosotros en este tema vamos a centrarnos en las ICSD2 e ICSD3, y dentro de esa
clasificación solo veremos las patologías más frecuentes.
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3. INSOMNIO
Es la sensación subjetiva de dificultad o incapacidad para iniciar y/o mantener el sueño, impidiendo un descanso
adecuado.
Esta definición es poco aplicable a niños, especialmente a los más pequeños, porque son las dificultades para ir a la
cama, el rechazo a dormir solo, el enfrentamiento con los padres y la necesidad de presencia parental para conciliar el
sueño tras los despertares lo que caracteriza este problema en la mayoría de los casos.
3.1. CLASIFICACIÓN (ICSD3)
o Trastorno de insomnio crónico.

o Trastorno de insomnio de corta duración.
o Otros trastornos de insomnio (cuando el paciente tiene
síntomas de insomnio, pero no cumple los criterios para los
otros dos tipos de insomnio).
o Síntomas aislados y variantes normales:
▪ Tiempo excesivo en cama.
▪ Dormidor corto.
3.1.1. Criterios dx de insomnio crónico (la Rebe ni lo ha mencionado, así que lo pongo chiquito y no molesta)
Se deben cumplir los criterios A-F:
A) El paciente refiere, o los padres/cuidador del paciente observan, uno o más de
 Dificultad para iniciar el sueño
 Dificultad para mantener el sueño
 Despertar antes de lo deseado
 Resistencia a irse a la cama a un horario apropiado
 Dificultad para dormir sin la intervención de los padres/cuidador
B) El paciente refiere, o los padres/cuidador del paciente observan, uno o más de los siguientes relacionados con la dificultad para
dormir durante la noche:
 Fatiga/malestar.
 Alteración de la atención, concentración o memoria.
 Alteración del rendimiento social, familiar, laboral o académico.
 Alteración del humor/irritabilidad.
 Somnolencia diurna.
 Problemas de conducta (p. ej., hiperactividad, impulsividad, agresividad).
 Disminución de la motivación, energía, iniciativa.
 Predisposición para errores/accidentes.
 Preocupación o insatisfacción con el sueño.
C) Las quejas de sueño/vigilia no pueden explicarse simplemente por una inadecuada oportunidad para dormir (es decir, asignación de
tiempo suficiente para dormir) o circunstancias inadecuadas (es decir, el entorno es seguro, tranquilo y cómodo) para dormir.
D) La alteración del sueño y los síntomas diurnos asociados se producen al menos 3 veces por semana.
E) La alteración del sueño y los síntomas diurnos asociados han estado presentes durante al menos 3 meses.
F) La dificultad de sueño/vigilia no se explica mejor por otro trastorno del sueño.
3.2. ETIOLOGÍA
Las causas más frecuentes de insomnio en la infancia son:
o Insomnio por hábitos incorrectos (asociaciones inapropiadas con el inicio del sueño o ausencia de límites): es
el trastorno del sueño infantil más frecuente. Se produce una adquisición deficiente del hábito del sueño por
dependencia a una estimulación específica que puede ser una forma de estimulación (mecerse), objeto
(biberón), ambiente (cama de los padres, padres en la habitación…), pero también por la negación a acostarse
reforzada por un inconsistente uso de límites.
70
Se considera trastorno cuando tiene asociaciones muy exigentes o problemáticas, el inicio del sueño se retrasa
o se interrumpe en ausencia de los padres o requiere con frecuencia su intervención. Es decir, se considera
trastorno cuando afecta negativamente en la vida de los padres, si a ellos no les importa dormir en la cama de
sus hijos pues adelante.
o Insomnio por higiene del sueño inadecuada: se produce por actividades que limitan o impiden un buen
desarrollo del sueño como consecuencia de interrumpir o alterar su funcionamiento normal:
▪ Consumo de alimentos que contienen cafeína (café, té, bebidas energizantes, bebidas de cola, chocolate,
alcohol y drogas).
▪ Realización de prácticas deportivas poco tiempo antes de acostarse (me la pela).
▪ Estimulación luminosa antes de acostarse con la inhibición consiguiente de la liberación de melatonina
(televisión, ordenadores, videoconsolas, teléfonos móviles, etc.).
▪ Horarios erráticos para acostarse y levantarse.
▪ Siestas durante el día en mayores de 5-6 años.
▪ Contenidos violentos antes de dormir que impidan el sueño.
▪ Ruido ambiental que impida dormir.
o Otras causas de insomnio en pediatría:
▪ Secundario a trastornos del sueño: parasomnias, SAOHS, SPI…

▪ Insomnio y ceguera: por alteración de la regulación del ciclo sueño vigilia cuando coexiste una alteración del
tracto retinohipotalámico.
▪ Trastornos del neurodesarrollo (TDAH, TEA): patrones de sueño diferentes caracterizados por una menor
cantidad de sueño nocturno, más despertares nocturnos y despertar precoz.
▪ Trastornos médicos: asma, RGE, enfermedades reumáticas, dolor, prurito…
▪ Epilepsia del lóbulo frontal: son muy frecuentes las crisis durante el sueño.
▪ Ferropenia: ferritina < 35-50 ng/mL, incluso sin anemia.
▪ Síndromes genéticos: Rett, Angelman, Prader-Willi, Smith-Magenis, X-frágil.
En el síndrome de Smith-Magenis hay una secreción de melatonina durante el día y no por la noche, por lo
que el niño no duerme por la noche y por el día está muy cansado por la suma de no haber dormido por la
noche y tener la melatonina por las nubes.
3.3. TRATAMIENTO
o Higiene del sueño: rutinas, horarios…, es la primera medida a realizar siempre.

o Medidas ambientales y alimentarias: actividad física, no pantallas la última hora, temperatura 19-22C,
ambiente silencioso, no alimentos excitantes ni estimulantes después de mediodía, sí hidratos de carbono y
alimentos ricos en triptófano (es el precursor de la melatonina: huevos, pollo, pavo, leche, pescados azules,
plátano…).
o Tratamiento cognitivo-conductual (requieren descartar causas empíricas antes):
▪ Extinción estándar: se deja al niño en la habitación, el padre cierra la puerta y no vuelve, manque llore.
▪ Extinción gradual (método Estivill): se deja al niño durmiendo con algún refuerzo positivo y el padre se va, el
niño se pondrá a llorar, el padre espera 30 segundos, entra y le tranquiliza. Vuelve a irse el padre, vuelve a
llorar el niño, pero esta vez espera un poco más hasta entrar. Repitiéndolo el niño duerme bien a los 3 días.
▪ Hierro: si ferritina < 35-50 ng/mL.
▪ Melatonina: de 1ª elección.
▪ Antihistamínicos.
▪ Otros.
71
4. NARCOLEPSIA Y OTRAS HIPERSOMNIAS
Los síntomas de la narcolepsia son:
• Somnolencia diurna excesiva (SDE): es el síntoma universal y, a

menudo, manifestación inicial. Aparecen siestas breves, bruscas e
irreprimibles y posteriormente una hiperactividad paradójica para
compensar esta SDE.
• Cataplejia: es el segundo síntoma más importante (80%), típico de

esta enfermedad. Consiste en una debilidad brusca, habitualmente
desencadenada por emociones positivas (risa, sorpresa), miedo,
angustia, ejercicio intenso o fatiga. Los episodios suelen ser breves
y no se acompañan de pérdida de conciencia.
Las manifestaciones pueden ser sutiles (debilidad facial, parpadeo, caída de la mandíbula, lenguaje entrecortado)
o más llamativas, como caída de la cabeza o flexión de rodillas, llegando a caer al suelo. Característicamente
presentan facies catapléjica.
• Alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas: durante la entrada o salida del sueño aparecen alucinaciones muy
vívidas (ver un payaso que se te acerca).
• Parálisis de sueño: se pasa de fase REM a vigilia sin recuperar la movilidad.

• Fragmentación del sueño nocturno: es muy frecuente (90% de los pacientes).
• Otros síntomas:
o Trastorno de conducta del sueño REM: se pierde la atonía muscular característica de esta fase y aparecen
gesticulaciones, somniloquios y movimientos, en ocasiones agresivos.
o Tendencia al aumento de peso (¿función hipotalámica alterada?): es especialmente notorio en la narcolepsia de
inicio en la infancia.
o Pubertad precoz.
4.1. ETIOLOGÍA (EXAMEN)
Se debe a una pérdida de neuronas productoras de hipocretina en el hipotálamo (narcolepsia con cataplejía). En
la mayoría de los pacientes existe un déficit de hipocretina-1 en líquido cefalorraquídeo.
Se supone un origen autoinmune, asociado con el HLA DQB1*0602, presente en un 70% de estos niños. Presentar
este HLA indica susceptibilidad a la enfermedad, que aparece si existen factores externos (infecciones,
traumatismos, etc).
También se describe narcolepsia secundaria o “sintomática” de inicio precoz, asociada a: síndrome de Prader-Willi,
distrofia miotónica tipo 1, síndrome de Down, traumatismos, tumores intracraneales, trastornos vasculares o
infecciones.
4.2. TRATAMIENTO
o Higiene de sueño: es fundamental en cualquier trastorno de sueño.

o Siestas programadas: 1-2 siestas diurnas de unos 20 minutos de duración disminuyen la SDE.
o Tratamiento de los trastornos asociados (obesidad, depresión).
▪ Psicoestimulantes (metilfenidato): mantienen la alerta durante el día.
▪ Antidepresivos: antidepresivos tricíclicos (ADTC) e inhibidores de la recaptación de serotonina (IRSS).
▪ Oxibato sódico: su uso está permitido únicamente en mayores de 18 años porque es un derivado del ácido
gammahidroxibutírico (“éxtasis líquido”) y, por tanto, podría generar un problema de abuso. En España se
dispensa exclusivamente en centros hospitalarios.
72
5. ALTERACIONES DEL RITMO CIRCADIANO
5.1. SÍNDROME DE RETRASO DE FASE
Es un trastorno del sueño neurológico en el que el ciclo sueño/vigilia se retrasa con respecto al ciclo día/noche
externo (> 2 horas), la persona no puede dormirse hasta altas horas de la madrugada, normalmente entre las 2 y
las 6 de la mañana, y duerme proporcionalmente más tarde durante el día, muchas veces hasta la tarde, pero el
sueño es completamente normal.
Esto no tiene por qué ser una enfermedad, pero puede ser difícil compatibilizarlo con los horarios de trabajo
habituales.
La etiopatogenia es desconocida y requiere diagnóstico diferencial con higiene de sueño inadecuada, trastornos de
ánimo y ansiedad.
6. PARASOMNIAS
Son trastornos episódicos que se caracterizan por fenómenos vegetativos y motores y se asocian a diferentes grados
de alertamiento. Perturban el sueño nocturno sin que sus mecanismos de control ni los de la vigilia estén directamente
implicados.
Producen una comorbilidad importante, es un motivo de consulta muy frecuente en pediatría.
Recordad: el sueño No-REM predomina al inicio de la noche (2-3 horas tras meterse en la cama y la fase REM al final
(6-7 horas tras meterse en la cama).
6.1. CLASIFICACIÓN
o Relacionadas con el sueño No-REM:

▪ Arousal confusional.
▪ Sonambulismo.
▪ Terrores nocturnos.
▪ Trastorno de la alimentación relacionada con el sueño.
o Relacionadas con el sueño REM:

▪ Trastorno de conducta del sueño REM.
▪ Parálisis del sueño aislada recurrente.
▪ Pesadillas.
o Otros:
▪ Síndrome de explosión cefálica.
▪ Alucinaciones relacionadas con el sueño.
▪ Enuresis del sueño.
▪ Parasomnia debido a un trastorno médico.
▪ Parasomnia debido a medicamento o sustancia.
▪ Parasomnia inespecificada.
o Síntomas aislados y variantes normales: somniloquia.
6.2. RELACIONADAS CON EL SUEÑO NO-REM (DEL AROUSAL O DESPERTAR)
Son con mucho las más frecuentes de las parasomnias. Ocurren normalmente durante el sueño profundo No-REM
(N3), en la primera mitad de la noche (1 o 2 horas tras iniciar el sueño). Son mucho más frecuentes en los niños que
en los adultos, debido a que los niños pasan más tiempo en esta fase de sueño.
Suelen presentarse solo una vez por la noche; siendo difícil despertar al paciente durante el episodio, con amnesia
del mismo (la fase No-REM cursa siempre con amnesia).
73
6.2.1. Despertar confusional
Es un despertar parcial dentro de las 2-3 primeras horas de sueño, con desorientación en tiempo y espacio,
confusión y conductas inapropiadas. Produce afectación autonómica mínima y poco frecuente, con dificultad
para despertar al niño (dejas que ocurran y vigilas un poco sin molestar al niño).
La mayoría de los episodios duran 5-15 minutos, pero pueden prolongarse en algunos niños hasta varias horas.
6.2.2. Sonambulismo
Aparece entre los 4 y 8 años, remitiendo habitualmente en la adolescencia. Es más frecuente en pacientes
migrañosos (podría ser el aura) y tiene un componente familiar muy importante: 60% AF y 40% concordancia
en gemelos monocigóticos.
Consiste en la repetición durante el sueño de conductas aprendidas en los periodos de vigilia y automatismos
simples y perseverantes (conducta automática compleja). El episodio finaliza con el regreso del niño a la cama,
con amnesia total del episodio. Hay subtipos asociados a la menstruación (4 noches antes de la regla), atracones
(produce importante ganancia ponderal), etc.
El tratamiento se basa en adoptar medidas de seguridad para evitar accidentes fortuitos y el paciente responde
muy bien a los despertares programados. Había una vez una niña sonámbula que se iba a la habitación de sus
padres, cagaba en la esquina y se limpiaba con la cortina. Este caso se trata como una catedral, se la despierta
un poco antes de la hora de la mierda y se le manda mear y cagar.
6.2.3. Terrores nocturnos
Afecta a un 3-5% de población infantil, con inicio a los 2-3 años y pico a los 5-7 años, cediendo en la
preadolescencia. Suele existir un factor predisponente genético (60% AF) y un factor precipitante (cualquier
condición que provoque una fragmentación del sueño o que incremente el sueño lento profundo como: fiebre,
privación de sueño o sueño insuficiente…).
Cursa con grito y llanto brusco e inesperado, el niño se sienta en la cama y parece aterrorizado, con mirada fija,
y manifestaciones vegetativas como taquicardia, taquipnea, midriasis y sudoración profusa. No parece
reconocer a sus padres y si estos intentan agarrarle parece más aterrorizado aún. El episodio suele durar sólo
unos pocos minutos, finalizando de forma abrupta. El niño continúa durmiendo y presenta amnesia total del
episodio (afecta a la primera parte del sueño, fase de sueño profundo de la No-REM).
El diagnóstico es clínico, requiriendo diagnóstico diferencial con las pesadillas y con crisis epilépticas (EXAMEN).
Comparación de las principales características de los trastornos del despertar, pesadillas y crisis epilépticas nocturnas
Características TRASTORNOS DEL DESPERTAR PESADILLAS CRISIS EPILÉPTICAS NOCTURNAS
Momento de la
Primer tercio de la noche Mitad-último tercio de la noche Variable
noche
Fase de sueño Sueño profundo NREM Sueño REM Variable
Variable, por lo general dramática
Ligero movimiento durante los Variable, puede ser violencia no
con intensa alteración autonómica
sueños y angustia al despertar, dirigida o angustia durante o
Comportamiento (además de sonambulismo
accesible y puede ser calmado. después de una crisis en un estado
tranquilo); no puede ser calmado y
Leve alteración autonómica de alteración de conciencia
se resiste a la intervención
Dormido durante el episodio, Variable, frecuentemente
Nivel de Dormido durante el episodio,
completamente despierto alterada durante o después de la
conciencia confuso si se despierta
después crisis
Probabilidad de Moderada-alta en sonambulismo
Baja Baja-moderada
lesiones agitado y terrores nocturnos
Historia familiar Común No Variable
Prevalencia Común Común Mucho menos común
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6.2.4. Manejo de los trastornos del despertar
▪ Realizar higiene del sueño: duración adecuada, horarios y rutinas regulares, evitar la privación de sueño.
▪ Extremar las medidas de seguridad: para reducir el riesgo de lesiones.
▪ Evitar despertar o contener al niño durante el episodio: despertar al niño es difícil, contraproducente e
innecesario (se confundirá y se asustará si se le despierta a la fuerza).
▪ Realizar despertares programados (si los episodios ocurren a diario y a la misma hora): consiste en despertar
(sin llegar a hacerlo del todo) al niño 15-30 minutos antes de la hora habitual del episodio, de esta forma se
evita el inicio del evento. El procedimiento se repite cada noche durante un máximo de un mes.
Si los episodios son muy frecuentes y no mejoran con higiene y rutinas del sueño, habrá que plantearse factores
precipitantes como SAHOS, SPI, RGE… y tratarlos en el caso de existir. Si además de frecuentes son muy intensos
y con importante riesgo de lesión habrá que añadir tratamiento farmacológico (dosis bajas nocturna de
clonazepam, lorazepam, diazepam) no más de 4 meses.
6.3. PARASOMNIAS RELACIONADAS CON EL SUEÑO REM
Predominan en la última parte de la noche.
6.3.1. Pesadillas
El ISCD-3 las define como: “episodios recurrentes de despertares nocturnos

en los que el niño recuerda el contenido de un sueño desagradable en el
que se incluye emociones como miedo, ansiedad, tristeza, rabia o disgusto
entre otras emociones disfóricas”. Tras el episodio a los niños les cuesta
volver a dormirse y no presentan amnesia del episodio.
Tienen una prevalencia del 10-50% en niños de 3-5 años y hasta el 75% de la población infantil las han
presentado en al menos una ocasión. Son más frecuentes en el sexo femenino. Predominan en la última parte
de la noche, cuando la fase de sueño (REM) es más abundante.
En niños mayores/adolescentes con pesadillas muy intensas y recurrentes, puede ser de utilidad la combinación
de terapia conductual y fármacos supresores del sueño REM, como clonazepam a dosis bajas.
6.3.2. Parálisis del sueño
Es la imposibilidad de mover el cuerpo, hablar o incluso respirar profundamente

estando totalmente despierto. Provocan una intensa angustia, pero la duración es
escasa, generalmente 10 minutos, con un cese espontáneo y brusco (también cede si se
toca o se habla al paciente). Puede asociar alucinaciones visuales, sensitivas y auditivas
(hipnapómpicas).
Se produce al despertar el cerebro desde la fase REM, pero persistiendo la atonía

muscular propia de esa fase. Tipos de parálisis del sueño:
▪ Aislada: en individuos sanos, asociada a niveles altos de estrés y ansiedad, o a un

sueño demasiado fragmentado y un horario irregular de descanso (nos puede pasar
a cualquiera).
▪ Familiar: muy poco frecuente.
▪ Asociada a otra patología: narcolepsia.
Los casos aislados ocurren más frecuentemente al levantarse, mientras que en la forma familiar y en la asociada
a narcolepsia, la parálisis es más común al inicio del sueño (forma hipnagógica).
La Rebe cuenta que una amiga suya tenía mazo parálisis del sueño que ni tan mal, el problema es que tenía
alucinaciones que consistían en que un payaso se le iba acercando lentamente.
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7. TRASTORNOS DE LA TRANSICIÓN VIGILIA-SUEÑO O TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO RELACIONADOS CON EL
SUEÑO
Aparecen durante el adormecimiento y/o el despertar. Son fenómenos fisiológicos que se consideran patológicos
cuando son muy frecuentes o de cierta intensidad.
7.1. MOVIMIENTOS RÍTMICOS DURANTE EL SUEÑO
Esto ya lo vimos hace unos temas. Son movimientos automáticos de mecimiento, estereotipados y rítmicos
(alrededor de 1 golpe/seg) que aparecen en las transiciones del sueño a vigilia y viceversa, y en los alertamientos.
Pueden ser: head-banging (el de Paola en exámenes), head-rolling, body-rocking…
Se inician hacia los 9 meses y rara vez persisten en mayores de 2 años (muy raro > 6 años), con predominio del sexo
masculino.
7.2. SÍNDROME DE PIERNAS INQUIETAS
Tiene una prevalencia del 4-5%, con gran

variabilidad clínica, sin mayor frecuencia en ningún
sexo ni edad, aunque más prevalente en edades
avanzadas. En niños es frecuente que pueda
confundirse con otros procesos como: TDAH,
disconfort posicional, dolores del crecimiento, tics,
dolores y calambres musculares, patología ósea,
acatisia….
Los criterios diagnósticos para el SPI son:

1. Necesidad imperiosa de mover las piernas, aunque esta no siempre debe estar asociada con sensación de
dolor o malestar en las piernas.
2. Los síntomas aparecen y se agravan con la inactividad, sentado o tumbado.
3. Los síntomas desaparecen o mejoran con el movimiento.
4. Los síntomas aparecen o empeoran predominantemente al atardecer y anochecer, más que durante el día.
5. La presencia de estos síntomas no puede ser explicada por la existencia de otras condiciones médicas (artritis,
estasis venosa, mialgias, edemas en piernas, calambres, disconfort postural…).
Hay dos tipos:

o Idiopático: forma más frecuente y de inicio más precoz. El 65% presenta AF y > 80% concordancia entre gemelos
monocigóticos. Es una enfermedad de naturaleza poligénica: MEIS1, BTBD9, MAP2K5-LBXCOR1 y PTPRD;
existiendo polimorfismos que protegen o facilitan (x 1,3) la aparición de la enfermedad.
o Secundario: el trastorno desaparece al corregir la causa. Normalmente se debe a alteraciones de la
disponibilidad de hierro (ferropenia, embarazo o IR) o que causan un bloqueo dopaminérgico.
7.2.1. SPI y movimientos periódicos de extremidades (MPE)
Es una asociación de SPI con movimientos de flexión dorsal de dedos y pie, o en forma de sacudidas de las
piernas, que aparecen en secuencias de movimientos periódicos durante la noche y pueden durar desde minutos
hasta horas. Aparecen durante el sueño por lo que el paciente no lo percibe salvo que interrumpan el sueño.
Se considera tal cuando existe > 5 MPE por hora en niños (> 15/h en adultos), junto con clínica de alteración
del sueño o fatiga diurna en ausencia de otra causa que la explique. Es decir, se asume que los MPE son la
causa de insomnio, fatiga o somnolencia diurna excesiva.
Por tanto, en el síndrome de piernas inquietas habrá una afectación del sueño debida tanto al síndrome en sí
como a la posible asociación de un trastorno de movimientos periódicos de las extremidades.
76
7.2.2. Tratamiento
▪ Higiene del sueño.

▪ Apoyo familiar y escolar con medidas como permitir levantarse de la silla, moverse…
▪ Si niveles de ferritina sérica bajos: tto oral con hierro.
▪ La melatonina no es efectiva.
Es importante explicarlo en el colegio pues son niños que deben tener libertad para levantarse y mover las
piernas. En el tratamiento no se incluyen antiparkinsonianos (como sí se hace en adultos), aunque podría
plantearse en la adolescencia cuando el resto de tratamientos falle.
8. SÍNDROME DE APNEA-HIPOPNEA DE SUEÑO (HUF y HRJC)
El Síndrome de Apnea-Hipopnea del Sueño o Síndrome de Apnea Obstructiva del Sueño (SAOS-SAHS) es el resultado
de una obstrucción recurrente en la vía aérea superior durante el sueño, que dificulta la ventilación. Suele producir
hipoxemia, hipercapnia y a veces alteración en la estructura normal del sueño.
En los niños nunca hay SAOS sin ronquido, apareciendo varios grados de roncopatía:
• Roncador: aumento de la resistencia de la vía respiratoria sin otros síntomas.

• Síndrome de resistencia aumentada de la vía respiratoria superior: alteraciones en el sueño sin apnea, hipopnea ni
hipoxemia.
• Alteraciones en el sueño con apnea e hipopnea sin desaturación (ya es SAOS).
• Alteraciones en el sueño con apnea e hipopnea con desaturación (ya es SAOS).
• Corpulmonale y cardiomegalia.
8.1. CLÍNICA
Los síntomas que se asocian al SAOS son:
o Apneas observadas por los padres.

o Sueño agitado con sudoración, parasomnias, enuresis y posturas “extrañas” para dormir.
o Anomalías neurocomportamentales diurnas o somnolencia, cefalea matutina.
o Retraso en el crecimiento
o Obstrucción nasal, hipertrofia adenoamigdalar y facies adenoidea.
o Paladar ojival.
o Retrognatia y micrognatia.
8.1.1. Diagnóstico
Las técnicas diagnósticas son la polisomnografía (patrón oro) y la pulsioximetría, aunque se debe tener en
cuenta sobre esta última que existen SAOS sin desaturaciones por lo que un valor negativo no lo descarta. En
función de la etiología del SAOS se distinguen distintos fenotipos:
▪ SAHS fenotipo I → relacionado con la hipertrofia adenoamigdalar.

▪ SAHS fenotipo II → relacionado con malformaciones craneofaciales y con algunos síndromes.
▪ SAHS fenotipo III → relacionado con trastornos neurológicos.
▪ SAHS fenotipo IV → relacionado con la obesidad.
8.1.2. Tratamiento
▪ Amidalegtomía (cirugía): es la primera línea de tratamiento.

▪ CPAP: es la segunda línea de tratamiento del SAOS en la infancia aunque la mayoría de los niños mejoran con
la técnica quirúrgica. Suelen requerir CPAP los niños con obesidad, alteraciones craneofaciales o
enfermedades neuromusculares añadidas a la hipertrofia adenoamigdalar o sin hipertrofia adenoamigdalar.
77
- LLANTO DEL LACTANTE -
El llanto forma parte del desarrollo normal de los niños pues para el lactante es un medio de comunicación, una forma
de comunicarse con sus cuidadores.
Las causas del llanto son variadas y la mayoría de las ocasiones no hay ninguna enfermedad tras el llanto del niño.
Durante los 3 primeros meses de vida los bebés lloran una media de 2 horas al día, con un aumento del número y
duración de los episodios de llanto hasta las 6-8 semanas de vida, que después va disminuyendo.
1. ETIOLOGÍA
• Necesidades normales del lactante: hambre, sueño, frío, deseo de compañía…

• Cólico del lactante.
• Enfermedades que asocian llanto e irritabilidad:
o Digestivas: intolerancia leche, RGE, estreñimiento, fisura anal, invaginación
intestinal.
o Infecciones: ITU, OMA, viriasis.
o Neurológicas.
o Cardiológicas: taquicardia.
o Traumáticas: heridas, fracturas, molestias oculares, pelo o hilo enrollado en un dedo…
ANTE UN LACTANTE CON FIEBRE Y LLANTO HAY QUE PENSAR EN ITU Y OMA
En un lactante que llora hay que mirarle siempre los dedos de los pies, los pelos
de los padres se pueden enrollar y les hacen torniquete xd.
2. RED FLAGS EN LA EVALUACIÓN DEL LLANTO DEL LACTANTE
• Abdomen distendido: puede ser por masa abdominal, hepatoesplenomegalia, enfermedad de Hirschprung,
malrotación intestinal con vólvulo, enterocolitis necrotizante…
• Fiebre: puede ser por otitis media aguda, apendicitis, bacteriemia, endocarditis, meningitis, osteomielitis,
neumonía, sepsis, ITU, infección de vías respiratorias…
• Letargia: puede ser por hidrocefalia, meningitis, sepsis, hematoma subdural…
Hay que explorar al bebé entero y ver si hay signos de alarma (si no tiene pues los padres han parido un bebé llorón).
3. CÓLICO DEL LACTANTE
Son episodios de llanto vespertino, inconsolable, con encogimiento de MMII y enrojecimiento facial que se acompaña
de distensión abdominal y emisión de gases por vía rectal. En ocasiones pueden presentar varios episodios al día.
Para el diagnóstico se usan los criterios de Wessel: llanto durante > 3h al día, > 3 días/semana, > 3 semanas.
Afecta a lactantes sanos (10-20%), asintomáticos fuera del episodio, apareciendo a partir de la 2ª semana de vida.
Generalmente se resuelve espontáneamente en los 3-4 primeros meses de vida. La etiología es desconocida.
78
TEMA 52. TDAH. TAE. RETRASO DEL APRENDIZAJE Y DEL HABLA
1. TRASTORNO DE DÉFICIT DE ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD (TDAH)
1.1. DEFINICIÓN
o El TDAH se define como un nivel de inatención, hiperactividad e impulsividad inadecuado para la edad del niño.
o Se inicia SIEMPRE ANTES DE LOS 12 AÑOS y cursa con un deterioro importante en al menos 2 AMBIENTES de su
vida (por ejemplo, en el colegio y en casa).
o Para diagnosticar a un niño de un TDAH siempre debemos descartar primero causas psiquiátricas, médicas,
drogas o medicamentos.
INATENCIÓN, HIPERACTIVIDAD, IMPULSIVIDAD INADECUADA EN MENOR DE 12 AÑOS

EN AL MENOS 2 AMBIENTES
1.2. EPIDEMIOLOGÍA
Se trata de una patología universal, cuya prevalencia varía del 2-12%, siendo en España del 5%. De hecho, es la
causa de consulta más frecuente en neuropediatría en nuestro hospital.
El TDAH es más frecuente en los niños que en las niñas, sobre todo el síndrome combinado (luego lo vemos) donde
la proporción niño:niña es 4:1. En cambio, en el tipo inatento la proporción disminuye a 2:1. No obstante, cada vez
hay más casos femeninos, en parte debidos a que es una patología que ahora se estudia más, por lo que vemos
niñas que no prestan atención a las que se les detecta un TDAH y se les trata. PERO VAMOS, ES MÁS FRECUENTE
EN NIÑOS.
Debemos de tener en cuenta que es una enfermedad crónica que no tiene cura, y está presente en todas las etapas
y ámbitos de la vida del paciente. Por tanto, se producirán diferentes problemas en las distintas etapas del
desarrollo y habrá una gran comorbilidad (por ejemplo, puede afectar de una forma concreta a un niño que está
aprendiendo a leer o a sumar, y de otra forma distinta a un adolescente si se expresa mediante conductas rebeldes,
desafiantes y de riesgo).
Repito, el TDAH no se cura, pero se aprende a manejar. Es decir, no hay forma de quitarlo, pero se puede ir
controlando (el objetivo es que de adultos los pacientes sepan vivir con ello).
MUCHOS DE LOS SÍNTOMAS DEL TDAH SON FRECUENTES EN NIÑOS SANOS

PREESCOLARES, POR LO QUE EN MENORES DE 5-6 AÑOS ES DIFÍCIL, IN FACT REBECALYNE
SAYS: NOT POSSIBLE TO DIAGNOSE AN ADHD (TDAH)
1.3. ETIOLOGÍA
El TDAH es una patología de etiología incierta. No hay una causa clara, pero se sabe que tiene una base genética
sobre la que intervienen factores psicosociales y biológicos. Todo esto produce una disminución en la transmisión
sináptica. Entre las causas biológicas encontramos:
o Genética (IMP): si el padre tiene TDAH aumenta hasta 8 veces el riesgo de que el niño tmb lo presente. Además,
se ha visto una concordancia del 70-90% entre gemelos. Es decir, el TDAH tiene una gran carga genética.
o No genética: CIR, prematuridad, alcohol, tabaco y drogas en embarazo.
Los factores psicosociales no se admiten como causa del TDAH, pero se sabe que actúan como determinantes
(moduladores/intensificantess) de la enfermedad.
Como ya hemos mencionado, en el TDAH se produce una disminución de los NT en el espacio sináptico, debido a
la disminución de la liberación de los mismos y/o aumento de su receptación. Todo esto conlleva una transmisión
sináptica defectuosa que hace que el cerebro no actúe de la forma correcta.
79
1.4. TIPOS
Según lo que predomine en cada uno de los casos, tenemos los siguiente tipos de TDAH:
o El tipo hiperactivo/impulsivo no presenta mucha afectación de la atención, pero ojo, si hay, poco, pero algo
alterado tiene la atención (dense cuenta de que tiene un + en la tabla, no hay ---), son niños que se mueven
mucho, son impulsivos y con frecuencia insultan y pegan a otros niños sin poder controlarlo.
o El tipo inatento es el más frecuente en niñas, pero ojo, sigue siendo más prevalente en niños >>> niñas, pero es
el tipo más frecuente en las niñas.
o El combinado es el más frecuente de todos (80% de los casos), según va creciendo va desapareciendo la
hiperactividad.
o No todos los TDAH son iguales.
DENSE CUENTA DE QUE EN TODOS, INCLUIDO EL IMPULSIVO, HAY DÉFICIT DE

ATENCIÓN, PERO NO EN TODOS HAY HIPERACTIVIDAD
1.5. DIAGNÓSTICO
No existen pruebas diagnósticas para el TDAH. El dx de TDAH se hace a través de unos CRITERIOS CLÍNICOS
expuestos en DSM V y en el CIE 10. Para ello se les entrega unos formularios a los padres y al colegio con preguntas
de sus hijos que deben completar (recuerda que la afectación tiene que ser en al menos 2 ámbitos de su vida, por
eso los padres y el cole).
Del mismo modo, NO SON NECESARIAS LAS PRUEBAS COMPLEMENTARIAS, salvo que sospechemos que el niño
puede presentar algún síndrome o alguna otra patología que le este causando el déficit de atención, como por
ejemplo un EEG si sospecha de crisis de ausencia, o un perfil tiroideo si mucho nerviosismo para descartar
hipertiroidismo, neuroimagen, o marcadores cromosómicos para descartar X frágil si fenotipo compatible.
Sin embargo, existen test neuropsicológicos que ayudan al dx en casos dudosos o que pueden servir para
determinar la gravedad. Como es la medición del CI (coeficiente intelectual) que siempre se recomienda hacer, u
otros tests como el test de caras, D2, CPT III…. PERO REPITO QUE NO SON NECESARIOS PARA EL DX, AYUDAN.
1.5.1. Criterios clínicos DSM -V
Según los criterios clínicos recogidos por el DSM-V, los pacientes con TDAH deben reunir:
▪ 6 o más síntomas de INATENCIÓN → TDAH INATENTO.

▪ 6 o más síntomas de HIPERACTIVIDAD → TDAH HIPERACTIVO/IMPULSIVO.
▪ 6 o más síntomas de INATENCIÓN Y ALGUNOS DE HIPERACTIVIDAD → TDAH COMBINADO.
Estas características deben ocurrir durante más de 6 meses, antes de los 12 años, no se corresponden con el
nivel de desarrollo del niño, tienen que estar presentes en 2 o más ambientes de la vida del niño, que tengan
un impacto negativo sobre su vida y siempre habiendo descartado otras causas.
80
EL RECOMENDADOR:
▪ EL TDAH no necesita ninguna prueba diagnóstica (analítica, EEG, TC…) es un diagnóstico CLÍNICO CON LOS
CRITERIOS DE DSM-V O CIE-10.
▪ SE RECOMIENDA MEDIR SIEMPRE EL COEFICIENTE INTELECTUAL, PERO NO NECESARIO
▪ TE RECUERDO QUE LOS SÍNTOMAS DE TDAH SON FRECUENTES EN NIÑOS PREESCOLARES SANOS, POR LO
QUE NO SE PUEDE DX TDAH EN MENORES DE 5-6 AÑOS, Y ES RARO ADEMÁS EL DX A PARTIR DE LOS 12.
1.6. COMORBILIDADES DEL TDAH
A los síntomas nucleares (inatención, hiperactividad e impulsividad) del TDAH se asocian, con probabilidad mayor
de la esperable por el azar, trastornos secundarios que condicionan el pronóstico a largo plazo:
o Trastornos del lenguaje:

▪ Los trastornos del lenguaje están presenten en el 20% de los niños con TDAH.
▪ Suelen ser POCO IMPORTANTES generalmente.
▪ Estos niños tienen una forma de hablar peculiar: muy espontánea, sin esperar su turno, utilizan palabras
soeces/palabrotas, confunden palabras, escasa habilidad narrativa….
o Dificultades de aprendizaje:
▪ IMP: las dificultades en el aprendizaje en estos casos NO están provocadas por un bajo CI, sino por la
INATENCIÓN.
▪ El fracaso escolar es frecuente, muy muy frecuente, de hecho, en consultada todos repetían.
▪ Pero insisto, la inteligencia es normal, pero no desarrollan su potencial.
▪ El 20% presentarán un trastorno específico en algún área del aprendizaje (p.e cálculo o lenguaje…).
▪ Dificultades de comprensión lectora, errores en exámenes por no entender enunciados /no prestar atención,
contestar cosas que no son por impulsividad, olvidar contestar preguntas...
o Trastorno oposicionista-desafiante:
▪ Es más frecuente en la infancia y al comienzo de la adolescencia.
▪ Es un niño desobediente, desafiante, que lleva la contraria por sistema, pero no llega a cometer delitos.
o Trastorno de conducta (social):

▪ Mas frecuentes en adolescencia.
▪ Consiste en la violación repetida de normas sociales importantes y de los derechos de los demás: agresión a
personas o animales, daños en propiedades ajenas, robos, engaños, no acatan órdenes domésticas…
▪ En los casos extremos se puede llegar a delincuencia juvenil, ahora sí, al igual que antes no, ahora sí.
81
o Trastornos afectivos:
▪ Como depresión, trastorno bipolar, trastorno de ansiedad generalizado, ansiedad de separación, fobia social
o fobia simple.
▪ Estos trastornos se producen en un 30% de los casos de TDAH (son muy frecuentes) y reflejan la frustración
del niño.
o Tics:
▪ Los tics son frecuentes en niños con TDAH, son variables en el tiempo, terminan desapareciendo y no
aparecen en el sueño.
▪ Solo hay que tratarlos si causan dolor, preocupación o malestar en el niño.
▪ Existen dudas de si estos tics pueden llegar a empeorar con el tratamiento del TDAH, dependerá del fármaco
y del paciente. Ojo, los fármacos podrían empeorar los tics, pero no los producen, tiene que tenerlo ya antes.
o Baja competencia social.

o Trastornos perceptivos-motores.
o Guilles de la Tourette.
o Trastorno generalizado del desarrollo.
o Retraso mental.
1.7. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL TDAH
No todos los niños movidos, inatentos o impulsivos tienen TDAH, hay que plantearse que puede NO ser TDAH
cuando:
o Solo aparece dicho comportamiento en un ambiente (igual hay un problema en casa o en el colegio).
o Inicio agudo.
o Mucha afectación del estado de ánimo.
o Niños muy pequeños (ya sabes bro, menos de 5-6 años kann nicht TDAH sein).
Otras patologías susceptibles a confundir con TDAH son:
o Enfermedades sistémicas que además cursan con TDAH: neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, Sd Turner,
Prader Willi, Williams, X frágil, Sd alcohólico fetal…
o Otras enfermedades que pueden producir clínica similar sin ser TDAH: hipoacusia, déficit visual,
hiper/hipotiroidismo, discapacidad intelectual, epilepsia temporal, crisis de ausencia, trastorno del espectro
autista, SAHS….
o Trastornos del comportamiento o de lectura o escritura: trastorno negativista desafiante, dislexia….
1.8. TRATAMIENTO DEL TDAH
El tratamiento del TDAH es

multidisciplinar, es una pirámide. La
base de dicha pirámide y por tanto la
base del tratamiento del TDAH son:
las adaptaciones escolares y en
domicilio y la valoración por EOEP. Y
en la punta de la pirámide, y por tanto
menos importante encontramos los
fármacos. IMP LA IDEA DE QUE LOS
FÁRMACOS SON LO MENOS IMP, SIN
TODO LO DEMAS, LOS FÁRMACOS NO
VALEN PA NA.
82
1.8.1. Adaptaciones en el colegio
Adaptaciones sencillas que mejoran mucho el rendimiento escolar: sentarse cerca de profesores, enseñar
técnicas de organización /estudio, trabajar en periodos cortos de tiempo, reforzar conductas positivas, dar más
tiempo en exámenes, subrayar preguntas importantes...
1.8.2. Apoyo familiar, apoyo psicológico
Terapia conductal o de modificación de conducta. Apoyos familiares en asociaciones de pacientes... Tratamiento

psicológico de comorbilidades (trastornos de conducta, etc.).
Muy eficaz si se hace de forma conjunta con tratamiento farmacológico. Los padres deben saber en qué consiste
el TDAH para comprender mejor a su hijo.
1.8.3. Tratamiento farmacológico
1.8.3.1. Mitos del tto farmacológico
 No afecta a nivel cardiaco, comprobado que no produce arritmias…

 No producción adicción o dependencia (de hecho evitan otras adicciones en adolescencia).
 Pueden disminuir la talla en 0,5-1cm (pero en general si se acompaña de pérdida de peso, para lo que se
pesan y se miden en consulta de forma programada).
 No efectos secundarios a largo plazo (desaparecen en cuando se retira el tratamiento).
 Principal efectos secundario: PÉRDIDA DE APETITO EN LA HORA DE LA COMIDA.
Son fármacos seguros, muy utilizados, mucha evidencia de que NO producen efectos adversos secundarios
graves a largo plazo. Permiten que se concentren, si ellos quieren (sino quieren estudiar da igual el
tratamiento que pongas, no va a estudiar).
EL RECOMENDADOR:
FÁRMACOS SEGUROS→ PPL EA ES PÉRDIDA DE APETITO, POR ESO PUEDEN CRECER 0,5-1CM MENOS
1.8.3.2. ¿Cómo empezar a dar el tratamiento?
 Empezar LO MÁS PRONTO POSIBLE, sobre todo si afectación emocional / fracaso escolar.
 Dosis en función de efectividad (no en función de peso ni edad).
 Realizar consenso médico – padres (y paciente cuando son adolescentes).
 Pueden realizarse descansos los fines de semana y vacaciones.
1.8.3.3. Tipos de fármacos
Son fármacos que aumentan los NT en

espacio sináptico:
 ESTIMULANTES:
→ Metilfenidato: aumenta la
dopamina. Los hay de liberación
inmediata (rubifén, 4h), o de
liberación retardada (medikinet 8h,
equasym 8h, concerta 12h).
→ Lisdexanfetamina: aumenta la dopamina y noradrenalina. Nombre comercial: elvanse.
 NO ESTIMULANTES:
→ Atomoxetina: aumenta dopamina y noradrenalina. Strattera.
→ Guanfacina: aumenta la noradrenalina. Intuniv.
83
1.8.3.4. Metilfenidato (estimulante)
El metilfenidato es EL FÁRMACO DE 1º ELECCIÓN en el tratamiento del TDAH. Tiene una eficacia del 75%,
puesto que mejora la atención y la hiperactividad en los niños con TDAH. No obstante, tiene poco efecto
sobre la impulsividad. También hay que recalcar que presenta pocos efectos secundarios y que los que
presenta son poco importantes.
Estos efectos secundarios son:
 La pérdida de apetito/hiporexia con estos fármacos es mayor si se utilizan formulaciones de liberación

prolongada. Debemos potenciar el desayuno y la merienda-cena en estos niños, puesto que los efectos
de pérdida de apetito son mayores en la comida. También se pueden utilizar estimulantes del apetito y si
esto persiste se pueden llegar a hacer “descansos” de la medicación.
 En cuanto a la disminución de la velocidad del crecimiento, existen diferentes estudios al respecto. Se ha

visto que puede llegar a disminuir la talla final en 1 cm; pero generalmente se afecta antes el peso. Para
evitar el retraso del crecimiento se deben llevar a cabo controles cada 6 meses del peso y la talla.
 El aumento de la latencia de inicio del sueño es mayor con el concerta (aka liberación prolongada); y
como ya hemos mencionado, estos niños pueden utilizar productos naturales que les ayuden a inducir el
sueño como la melatonina (no crea adicción).
 El metilfenidato aumenta la frecuencia cardiaca y la tensión arterial en tan solo 1-2 puntos, por lo que
resulta irrelevante. Solo los pacientes con sintomatología o antecedentes personales/familiares
cardiológicos importantes requieren una valoración previa por el cardiólogo.
Como ya hemos dicho, el metilfenidato presenta formulaciones de dos tipos:
 Liberación inmediata: más baratos y menor afectación del apetito.

 Liberación prolongada: El efecto dura 8-12h, por lo que tiene como ventajas que se administra un solo
comprimido al día por la mañana. Los niveles sanguíneos son más estables, presentan menos efecto
rebote (al finalizar efecto).
 De la imagen simplemente recalcar un par de tonterías, El rubifén como es de acción más corta pues lo
suyo es darlo cuando el niño tiene que estar atento, es decir, en el cole. El concerta suele ser el que se da
de primeras, porque mantiene al niño atento en el cole y en casa y ES IMP que el concerta NO PUEDE
MASTICARSE, por lo que hace que su uso sea más difícil hasta que no sean más mayores (10-12 años).
84
1.8.3.5. Lisdexanfetamina (Elvanse) (estimulante)
 Es un fármaco estimulante, que te recuerdo que

aumenta tanto la DA como la NA. Aprobado desde 2007
 La dosis es independiente del peso.
 ES UN FÁRMACO DE 2º ELECCIÓN, SE USA CUANDO NO
HAY RESPUESTA A METILFENIDATO. De hecho requiere
un puto visado en el que se demuestre que el
tratamiento con metilfenidato no ha sido eficaz, está
contraindicado o está produciendo efectos secundarios.
 Efectos secundarios similares a metilfenidato de
liberación prolongada: hiporexia, insominio, a veces al
inicio dolor abd o cefalea.
 Es un fármaco de LIBERACIÓN PROLONGADA, se da una pastillita al día.
1.8.3.6. Atomoxetina (Strattera) (no estimulantes)
Al contrario que los previos, que hacen efecto inmediatamente durante ciertas horas, la atomoxetina tarada
en hacer efecto 6-8 semanas. Tiene efecto “mantenido” al tomarlo de forma continua, por lo que NO se
puede hacer descansos (con los estimulantes si…). No se pueden abrir las capsulas (como el Concerta).
Escalada inicial lenta previene aparición de Efectos secundarios.
Los efectos secundarios de atomoxetina son: (similares a MTF)
 Dolor abd o cefalea al inicio del tratamiento, suele ser transitorio.

 Disminución del apetitito, aunque menos que con MTF.
 No se afecta la talla.
 Menos afectación del sueño.
 Aumento de FC y TA poco relevante.
 NO DESENCADENA TICS → puede ser buena opción en niños con Tourette o con Tics previos.
 Puede prolongar el QT.
Esto que viene a continuación es del drive pero no viene

en el ppt de este año ni lo dijo en clase:
Existe una clara evidencia de que metilfenidato y

atomoxetina son fármacos eficaces para mejorar los
síntomas del TDAH en niños en edad escolar y
adolescentes. Los resultados de los estudios comparativos
de eficacia de ambos fármacos en general son poco
consistentes.
El perfil de efectos adversos es similar para ambos

fármacos; por lo que el peso, la frecuencia cardiaca y la
tensión arterial requieren una monitorización similar con
los dos tratamientos. También se recomiendan las mismas
precauciones en cuanto al despistaje de patología CV y la
monitorización de frecuencia cardíaca y TA.
La elección de uno u otro se realizará de forma individualizada teniendo en cuanta las contraindicaciones y
precauciones de cada fármaco. No obstante, la atomoxetina tiene menos efectos secundarios. Por tanto,
comienzan con metilfenidato y si causa muchos efectos secundarios se cambia a la atomoxetina.
85
EL RECOMENDADOR:
 ATOMOXETINA NO AFECTA A LA TALLA Y NO TICS
 NO SE PUEDEN HACER DESCANSOS, TOMA DIARIA, Y TARDA 6-8 SEM EN HACER EFECTO
1.8.3.7. Guanfacina (intuniv) (no estimulante)
 Liberación gradual, se toma una sola vez al día (da igual si por la
mañana o por la tarde, te recuerdo que el MTF de larga duración se
prefiere por la mañana, para que luego no interfiera con el sueño).
 Indicado sobre todo en pacientes con trastorno de la conducta que
NO RESPONDE A MTF/ lisdexanfetamina.
 La dosis es según una tabla que ni os pienso poner, si la queréis la
buscáis, y ya no la querréis.
1.8.3.8. ¿Hasta cuándo debe mantenerse el tratamiento?
 Se puede hacer cada año escolar una prueba de retirada de

tratamiento, pero habitualmente hay que mantenerlo HASTA LA
ADOLESCENCIA.
 En la adolescencia toman consciencia de su problema y tras informes y comenzar a entender técnicas de
estudio / aprender a organizarse y con pautas, comienzan a ser capaces de contrarrestar sin medicación
su déficit de atención.
 A esta edad la hiperactividad suele haber cedido ya.
 En adolescentes por otro lado, la medicación ayuda a controlar la impulsividad que puede llevarles a
cometer adicciones o conductas de riesgo.
2. TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA
2.1. DEFINICIÓN
Para definir los trastornos del espectro autista utilizamos la clasificación del DSM-V. El TEA está compuesto por una
serie de síntomas; y hay que tener en cuenta que se trata de un espectro. Los síntomas básicos son:
o DEFICIENCIAS persistentes en la COMUNICACIÓN SOCIAL y en la INTERACCIÓN SOCIAL en diversos contextos:

▪ Reciprocidad.
▪ Comunicación no verbal.
▪ Habilidades sociales.
▪ Mantenimiento de las relaciones.
El autista tiene un problema al enfrentarse a las normas sociales, puesto que no las entiende; pero a la hora de
enfrentarse a sí mismo no tiene ningún problema.
o Patrones RESTRICTIVOS y REPETITIVOS de comportamiento, intereses o actividades:

▪ Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipada repetitiva (estereotipada, colocación de cosas en
fila, ecolalias, frases idiosincrásicas).
▪ Insistencia en la monotonía, excesiva INFLEXIBILIDAD DE RUTINA o patrones ritualizados de comportamiento
verbal o no verbal (gran angustia con cambios pequeños, pensamientos rígidos, rituales, necesidad de comer
lo mismo todos los días, ir por el mismo camino…).
▪ Intereses muy restringidos y fijos anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés (preocupación /
apego por objetos inusuales, intereses perseverantes...).
▪ Hiper o hiporreactividad a estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno
(indiferencia aparente al dolor, respuesta adversa a sonidos fuertes, olfacción o palpación excesiva de
objetos, problemas con texturas, fascinación visual por luces…).
86
o Síntomas presentes en primeras fases del desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la
demanda social supera las capacidades limitadas o pueden estar enmascaradas por estrategias aprendidas en
fases posteriores de la vida).
Los síntomas deben aparecer al principio, puesto que no puede ser autista un crío que no ha tenido nunca ningún
problema y a los 14 años se vuelve “peculiar”. En este niño habría que descartar algún tumor cerebral, un
problema psicológico, etc.
o Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del
funcionamiento habitual.
o Estas alteraciones no se explican mejor por una discapacidad intelectual o por el retraso global del desarrollo:
▪ Discapacidad intelectual y TEA con frecuencia coinciden.
▪ Para poder hacer el diagnóstico la comunicación social ha de estar por debajo de los previsto para el nivel
general de desarrollo.
2.1.1. Cambios del DSM-V respecto al DSM-IV
▪ Según la ayuda que necesite el paciente se establecen 3 grados, siendo el grado I el más leve (estos suelen
tener cociente intelectual normal).
▪ Desaparece el concepto de trastorno generalizado del desarrollo (TGD) que se incluye dentro del TEA.
▪ Desaparece el “síndrome de Asperger” como entidad aislada, pues se incluye en el grupo de TEA de grado I.
2.1.2. Otros problemas asociados
▪ Discapacidad intelectual: hasta en el 67-78%. Difícil de diagnosticar hasta que son más mayores.
▪ TDAH.
▪ Epilepsia (25-35%).
2.2. EPIDEMIOLOGÍA
o Prevalencia global del 7.6/1000 → 0,7%.

o Concordancia en hermanos de un 3-10%.
o Importante aumento desde los años 90, 3-4 veces más frecuente en niños que niñas.
2.3. ETIOLOGÍA
DESCONOCIDA Y MULTIFACTORIAL (puede haber muchas cosas implicadas, pero está claro que las vacunas no). Solo
un 25% de los casos están asociados a un síndrome definido (esclerosis tuberosa, X frágil, Angelman…). Existen
factores de riesgo:
o Edad avanzada de padres en embarazo.
o Prematuridad extrema.
o Anoxia pre/perinatal.
o Fármacos durante el embarazo…
La causa más frecuente es la CRIPTOGÉNICA, que ojo, no es lo mismo que
idiopática, según Rebeca (la persona que dio esta clase se llamaba Teresa
pero bueno), criptogénica es cuando sabes que hay algo debajo pero no
lo has podido demostrar, tremenda mierda.
2.3.1. Factores PREnatales (15%)
▪ Edad materna avanzada, consumo de tóxicos, abortos previos, metrorragias….

▪ Formas genéticas, pueden ser familiares, cromosómicas u otros síndromes.
 FAMILIARES: tiene una base genética en un 10-20% de los casos, los patrones hereditarios son variables,
los gemelos monocigotos tienen un 60-90% de concordancia, hay un 3% de afectación entre hermanos y
la carga genética es mayor en varones (3-4:1)
87
 CROMOSOPATÍAS: son un 5% del total, que no siempre se asocian a estigmas malformativos mayores ni
dismorfias llamativas, son más frecuentes las delecciones, se deben sospechar en formas con
discapacidad cognitiva grave y a veces se asocia a cromosoma X frágil.
→ La fragilidad del cromosoma X se puede ver tanto en varones como en mujeres, y siempre presentarán
rasgos dismórficos (cara alargada, pabellones auriculares despegados…). Esta forma representa un 7-
10% de los autismos en varones, y además, un 25% de los pacientes con cromosoma X frágil tienen
autismo. Habitualmente se asocia a la presencia de más de 200 repeticiones del CGG del gen FMR1, y
siempre debemos investigar esta causa en el síndrome de Asperger.
 OTROS SÍNDROMES:
→ Alcohol fetal, Cornelia de Lange, Joubert, Moebius, Sotos, Beuren-Williams, Lujan-Fryns,
Acondroplasia, Sd. Velocardiofacial, Bield-Bardet, Laurence-Moon, Coffin-Siris, Noonan, Albinismo
ocular, Duchenne, Steinert congénito, Orstavik, Tourette.
→ Avances de genética permiten que cada vez más mutaciones descubiertas de genes poco freceuntes
que pueden asociar TEA.
▪ Enfermedades neurocutáneas: son frecuentes la esclerosis tuberosa (el 17-58% de estos pacientes tienen
autismo), la hipomelanosis de Ito (el 0.5% de los autistas la tienen) y la neurofibromatosis tipo I (es
excepcional).
▪ Malformaciones del SNC: podemos encontrar anomalías de la línea media, defectos de migración neuronal,
quistes aracnoideos, disgenesias del sistema límbico e hidrocefalias malformativas.
▪ Infecciones congénitas: se ha relacionado con las infecciones del grupo TORCH, RPR y VIH. Rara vez se ha
visto evidencia serológica, no se encuentran secuencias virales en cerebros de niños autistas en necropsias y
se suelen asociar a daño cerebral severo.
2.3.2. Factores PERInatales (5%)
▪ Prematuridad, CIR, encefalopatia hipoxico-isquémica, kernicterus.
2.3.3. Factores POSTnatales (10%)
▪ Metabólicas: aminoacidopatías, purinas y pirimidinas, mitocondriales, heredodegenerativas,

neurotransmisores, déficit de creatina cerebral.
▪ Infecciosas: sarampión, herpesvirus tipo 6.
▪ Tumorales.
▪ Epilepsias/encefalopatías epilépticas.
▪ Patología adquirida del lóbulo temporal: esclerosis mesial temporal, quistes aracnoideos, tumores de bajo
grado, displasias corticales, epilepsia del lóbulo temporal, encefalitis por HSV-1.
▪ Endocrinológicas: hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal, pubertad precoz, hipopituitarismo.
▪ Inmunológicas: autoanticuerpos, inmunomoduladores, regulación de citoquinas, C4, déficit IgA.
2.4. SIGNOS CLÍNICOS DE SOSPECHA
Suelen debutar con ellos antes de los 30 meses (ya dijimos en la definición que el comienzo es en las edades
tempranas de la vida). Leer y comprender…
o ALTERACIÓN EN LA INTERACCIÓN SOCIAL RECÍPOCRA:
▪ Signos de alarma en primer año de vida: (resumen: se las suda todo)
 No extrañan (Imp).
 No buscan contacto.
 Ausencia de contacto ocular.
 Indiferente ante caras conocidas. No conocen a sus padres.
 No señalan lo que quieren.
88
▪ A partir el segundo año de vida:
 No atiende a su nombre.
 Impresionan como sordos.
 Indiferentes ante el juego de otros niños.
 Ausencia de juego simbólico o social.
 Se alteran si se les fuerza el contacto social con sus iguales.
o ALTERACIÓN DEL LENGUAJE:

▪ Hasta un 50% no desarrollan lenguaje, un 25% lograrán un lenguaje básico y el 25% consiguen un lenguaje
diferido y algo alterado.
▪ Se alteran:
 Los patrones verbales: problemas con compresión verbal.
 Los patrones no verbales del lenguaje: escaso contacto ocular, voz poco modulada (“como un robot”),
escasa expresión facial (dice con misma entonación algo alegre que triste), escasos gestos o inadecuados.
 El desarrollo social del lenguaje: ausencia de valor simbólico del lenguaje, problemas con dobles sentido,
son muy “literales”. Ecolalias. Ecolalias diferidas.
 El lenguaje escrito: lectura automática, poca compresión lectora, menos problemas con escritura.
o CONDUCTAS ESTEREOTIPADAS Y RITUALISTAS:

▪ Alteración del desarrollo del juego:
 Ausencia de juego social.
 Fijación por partes de juguetes (dar la vuelta al coche y rodar las ruedas
en vez de hacer rodar al coche, se fijan en botones y en partes sin ver “el
todo” del juguete.
 Juego muy limitado (“juega siempre a lo mismo y de la misma forma”).
 Desinterés por el juego en grupo (“como si el resto de niños no existiera”).
▪ Repertorio restringido de intereses y actividades:

 Fijación por objetos o partes de objetos (cosas brillantes, que ruedan, que
hacen ruido...).
 Fijacion por horarios, comidas (“detecta si le cambio la marca del jamón”).
 Colocan cosas en filas.
 Obsesiones por temas concretos (“dibuja solo Harry potter”, “ve el mismo
vídeo 20 veces seguidas”, “sabe muchísimo sobre dinosaurios o trenes”).
▪ Obsesión por invariabilidad del entorno: respuestas anómalas al intentar romper sus rutinas o aislamiento
(“cuando vamos al colegio siempre tiene que ser por la misma calle y parar en la misma tienda a comprar
pan”, “tengo que anticiparle con semanas todo lo que va a ocurrir cuando cambio la rutina”).
o CONDUCTAS MOTRICES ANÓMALAS:

ESTEREOTIPAS, muy típico el balanceo,
aleteo, saltitos sobre el mismo sitio,
gateo o correr en círculo.
o TRASTORNOS DEL SUEÑO: muy
frecuente. Genera muchos problemas
en la familia. Rutinas, rituales…
2.5. PREOCUPACIÓN DE LOS PADRES
Tabla→
89
2.6. DIAGNÓSTICO
Criterios de clínicos de DSM-V dx clínico como el TDAH). Lo mejor es realizar siempre un diagnóstico precoz. Las
guías dicen que ningún niño con TEA debería escaparse su diagnóstico en la revisión de los 18 meses (“red flags”).
Para ello debemos seguir los siguientes puntos:
o Entrevista con los padres → lo que no se pregunta no se va a descubrir. Para los padres “es lo normal” porque
lo llevan viendo desde las primeras fases de la vida.
o Escalas de detección precoz del TEA → M-CHAT.
o Sondeo evolutivo específico.
o Observación del niño → vídeos caseros, observación en consulta….
o Valoración de signos de alarma.
2.6.1. M-CHAT: escala de detección precoz
La escala utilizada para la detección precoz del TEA es la escala de M CHAT, y cuenta con las siguientes cuestiones
para los padres (no los ha leído, hay una tabla en el ppt con 350 preguntas, he copiado las que aparecen en
subrayadas en la tabla, pero insisto, none of them were read).
▪ ¿Se interesa por otros niños?

▪ ¿Disfruta con ser mecido o saltar sobre sus rodillas?
▪ ¿Juega al escondite / cucu-tras?
▪ ¿Simula dar de comer al muñeco?
▪ ¿Señala con el dedo para pedir algo?
▪ ¿Señala con el dedo para interesarse por algo?
▪ ¿Juega con juguetes pequeños y sus piezas?
▪ ¿Le lleva objetos para mostrarle algo?
▪ ¿Le gusta subirse a los sitios / trepar?
2.6.2. Signos de alarma (¿Cuántos putos signos de alarma hay?)
▪ Falta de balbuceo a los 12 meses.

▪ No gesticulación a los 12 meses.
▪ Ninguna palabra a los 18 meses.
▪ Menos de dos frases simple a los 24 meses.
▪ Cualquier pérdida de lenguaje a cualquier edad.
2.6.3. Diagnóstico etiológico
▪ Pruebas básicas:
 Analítica general: hemograma, autoanalizador, perfil tiroideo (el hipotiroidismo se puede escapar del
screening neonatal), perfil metabólico (gasometría, láctico, amonio). CK. Valorar anti-TG2.
 Valoración auditiva: PEAT.
 Genética: sobre todo en los que presenten mucho retraso del desarrollo o discapacidad inelectual
asociada. Valorar:
→ Cariotipo/CGH-array/paneles específica de TEA.

→ Genética molecular fragilidad cromosoma X.
 TC/RMN craneal (TC reservado para urgencias).

 EEG no de rutina.
 Otras pruebas no de rutina solo en casos seleccionados: estudio metabólico básico, enfermedades
mitocondriales, neurotransmisores, metabolismo intermediario….
90
2.7. TRATAMIENTO
o Atención temprana.
o Escolarización adecuada.
o Apoyos psicopedagógicos adecuados.
o De los problemas asociados, como puede ser la epilepsia.
3. RETRASO DEL HABLA
En el retraso del habla podemos ver distintas patologías en función del motivo especifico de consulta, por ejemplo:
• “Niño que tarda en hablar.”

• “Niño que deja de hablar”: afasia, mutismo selectivo, regresión autista, síndrome de Rett, enfermedad
degenerativa.
• “Niño que habla mal”: tartamudez, disartria, dislalia, trastornos de la prosodia, voz nasal.
• Otros trastornos: dislexia o trastorno semántico-pragmático.
Si un niño deja de hablar debemos preocuparnos. En cambio, si un niño tarda en hablar la gran mayoría van a ser
normales.
3.1. DESARROLLO NORMAL DEL LENGUAJE
Existen unos hitos característicos del desarrollo del lenguaje que los niños deben ir cumpliendo poco a poco (están
recogidos en la tabla, pero no los ha leído). No obstante, hay que tener en cuenta ciertas variaciones generales:
o Los varones sólo están 1-2 meses por detrás de las niñas en el
desarrollo del vocabulario.
o Puede esperarse una variación de unos 6 meses.
o En familias bilingües, es normal presentar ligero retraso en el
desarrollo del lenguaje y mezclar las lenguas al inicio (esto es
comprensible, puesto que un niño que habla tres idiomas debe asociar
tres palabras distintas al mismo objeto, lo que le llevará más tiempo).
Te la pongo así de pequeña pa que ni la leas, NO HAY QUE SABÉRSELA, PALABRAS TEXTUALES DE REVEKA.
3.2. TRASTORNOS DEL LENGUAJE
o Retraso simple del lenguaje: el niño presenta buena comprensión y evolución del lenguaje, similar a la
normalidad, pero con cronología moderadamente retrasada. COMPRENSIÓN NORMAL, dificultades en
EXPRESIÓN sobre todo.
o Trastorno específico del lenguaje / disfasia:
▪ Dificultad para la adquisición y manejo de las habilidades de COMPRESIÓN y EXPRESIÓN del sistema
lingüístico:
 No depende de un déficit sensorial neuromotor, cognitivo o emocional.
 Suele ser más frecuente en niños que niñas.
 Puede interferir en el aprendizaje de la lectoescritura.
91
o Trastorno del espectro autista: el lenguaje suele estar afectado, pero el problema principal es en la
COMUNICACIÓN (tanto verbal como no verbal).
o Discapacidad intelectual: casi siempre se expresa con un retraso en la adquisición del lenguaje, al que se añaden
otros déficits cognitivos.
o Otros factores que pueden producir retraso del lenguaje pero NO PERMANENTE:
▪ Hijos de padres sordomudos.
▪ Privación ambiental extrema.
o Hipoacusia.
o Privación ambiental externa.
Por tanto, ante un niño que tarde en empezar a hablar, haremos siempre 3 preguntas:
¿entiende? ¿se hace entender? ¿muestra interés por otros niños?
92

Pediatría 2 - Parte 1

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BLOQUE IX.

TEMA 32. ABDOMEN AGUDO

1.1. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Y ALGORITMO

Ccccalma, cccalma, así lo más importante lo pongo en la siguiente:

La fisiopatología es similar a la del adulto, se produce una invasión

En la palpación vemos dolor y defensa localizados:

o Los leucocitos son normales al inicio: 11.000 – 16.000.

Si ≤ 2 es poco probable, si está entre 3-7 hay que continuar el

Un 62% de los pacientes con dolor abdominal sin apendicitis

2.3. PRUEBAS DE IMAGEN

o Rx simple: baja sensibilidad, no se usa. Puede mostrar escoliosis, asa centinela,

Se ha hecho imprescindible para el diagnóstico de apendicitis, dice

La limitación es que en el 20% de exploraciones no se ve el

Es muy útil en adolescentes, y permite a la vez la exclusión de

o TAC. Si finalmente la eco no es de ayuda puedes usar el TC. Tiene

2.4. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

En sus presentaciones precoces sobre todo con:

Se siguieron a 530 pacientes con apendicitis no complicada (visualizada por TAC):

o Apendicitis simple no perforada: 5-10% de complicaciones.

La invaginación más frecuente

En cuanto a los síntomas:

En la exploración física, encontramos:

o Abdomen doloroso a la palpación. o Distensión abdominal.

No se hace normalmente rx de abdomen porque no sirve de nada,

Lo que sí se hace, y es de ELECCIÓN es la ecografía abdominal,

Si hiciéramos un enema de contraste veríamos un defecto de

Esto ya lo hemos dicho antes, pero hay que hacer diagnóstico

Muchas veces se desinvagina con los movimientos.

De no ser así, se hace su reducción (desinvaginarlo) en centros

4. CASOS CLÍNICOS (FUENLA)

a) Solicitar analítica completa y ecografía abdominal ya que se trata de un abdomen agudo.

RC: e. Las GAEs cursan, por definición, con diarrea.

1. DOLOR ABDOMINAL CRÓNICO

o Dolor abdominal crónico.

Vamos a hablar del dolor funcional que es el más

Está relacionado con una hipersensibilidad visceral

o Fisiológicos: alimentos, distensión abdominal,

Según la edad y capacidad para expresar los síntomas:

1.5.1. DAC orgánico

Prevalencia del 5-15%, es el menos

1.5.2. DAC psicógeno o somatomorfo

Es un dolor difuso y no lo podemos

Factores psicológicos: desempeñan un papel importante en el inicio, exacerbación y mantenimiento de este.

 Características temperamentales: ser perfeccionista, responsable, ansioso, tímido.

▪ Factores precipitantes: acontecimientos vitales

 Ganancias primarias o secundarias.

Es el más frecuente (85-95%). Engloba

▪ Roma I (1988): criterios diagnósticos de

Los TGI funcionales de dolor abdominal (Roma IV) son:

▪ Síndrome de intestino irritable: dolor abdominal, ≥ 4 días/mes durante ≥ 2 meses, + ≥ 1 de lo siguiente:

 Localización lejos del área periumbilical o irradiado.

 Dolor a la palpación en fosa iliaca o hipocondrio derecho.

▪ Síntomas sugestivos de trastorno funcional:

 Dolor cólico de comienzo insidioso o gradual.

▪ Síntomas sugestivos de trastornos somatomorfos:

1.6.2. Exploraciones complementarias

▪ Enf. úlcero-péptica: gastroscopia.

1.7.1. Medidas generales

▪ El éxito del tratamiento se basa en el establecimiento de una relación médico-paciente eficaz.

1.7.2. Tratamiento dietético

1.7.4. Tratamiento farmacológico

▪ Tratamiento empírico seleccionado:

3. ¿Qué pacientes precisan valoración psicológica específica?