Alumna: Villegas Elias Perla Vanessa
Grupo: 465
Síndrome de
Wolf-Hirschhorn (SWH)
o 4P
DEFINICIÓN Trastorno cromosómico o Síndrome cromosómico.
como una cromosomopatía
o síndrome polimalformativo
ETIOLOGÍA Deleción en el brazo corto
del cromosoma 4 (región 4p
16.3) incluyendo al menos
LETM1 o WHSC1
CARACTERÍSTICAS Trastorno del desarrollo
CLÍNICAS caracterizado por rasgos
craneofaciales típicos,
retraso en el crecimiento pre
y postnatal, discapacidad
intelectual, retraso grave en
el desarrollo psicomotor,
convulsiones, hipotonía,
nariz ancha o picuda, ptosis
y colobomas, paladar
hendido y, en los varones,
hipospadias y criptorquidia.
También se presentan
malformaciones cardiacas y
fisura palatina.
HERENCIA En la mayoría de los casos
(más o menos 50-60%) el
síndrome no se hereda de
los padres porque la
deleción que origina el
síndrome surge por la
primera vez en la persona
afectada, sin ser heredada
del padre o de la madre (“de
novo”).
DIAGNÓSTICO Se sospecha con las
señales y síntomas
característicos y se confirma
por la detección de una
deleción del síndrome de la
región responsable por el
WHS en el cromosoma 4 en
la región 4p16.3 (bandas
16.3 del brazo corto (p) del
cromosoma 4) a través de
análisis cromosómico
Síndrome de
Cri-du-chat (5P)
Alteración cromosómica que
causa una deleción en el
brazo corto del cromosoma
5, de diferentes tamaños
que varían que abarcan
hasta 5p15.2
Son hipotónicos y tienen
bajo peso de nacimiento,
microcefalia, cara redonda
con ojos separados, fisuras
palpebrales inclinadas hacia
abajo, estrabismo y nariz de
base ancha. Las orejas son
de implantación baja. Se
caracteriza por un llanto
agudo muy parecido al de
una cría de gato, persiste
varias semanas y después
desaparece.
Es de novo, es decir, que se
producen por primera vez
en uno de los cromosomas
5 del niño; y entre un
10-15% se produce por
translocaciones.
El diagnóstico del síndrome
del maullido del gato puede
sospecharse antes del
nacimiento o por las
características físicas del
niño después del mismo. El
diagnóstico puede
confirmarse mediante un
análisis cromosómico.
Alumna: Villegas Elias Perla Vanessa
Grupo: 465

(cariotipo), hibridación in
situ fluorescente (FISH) y
técnicas de microarray

PRONÓSTICO Muchos niños afectados La evolución de los

mueren durante la lactancia;
los que sobreviven hasta la
tercera década de la vida a
menudo presentan
discapacidad grave.
pacientes está relacionada
con el tipo de defectos que
presenten y la gravedad de
los mismos. Muchos niños
afectados sobreviven hasta
la adultez, pero con
discapacidad significativa.

TRATAMIENTO Rehabilitación, terapia de No hay tratamiento

lenguaje, drogas específico, existen métodos
antiepilépticas cuando son para mejorar la calidad de
necesarias, alimentación vida. Métodos
por gastrostomía para las interdisciplinarios como
dificultades de la neurologos, traumatologos,
alimentación y terapia de fisioterapeutias, etc.
soporte.
Bibliografia:
● Powell-Hamilton, N. N. (s. f.). Síndromes de deleción cromosómica. Manual MSD
Versión Para Profesionales.
https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%A
Das-cromos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/s%C3%ADndromes-de-deleci%C3%
B3n-cromos%C3%B3mica
● Martinez, M., Sanchez, D., & Martinez, M. (2010). Síndrome de deleción 5p.
PROPOSITUS Hoja Informativa del ECEMC, 15.
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/SindromeCriDuChat.pdf
●