TALLER DISMORFISMOS- DRA.

GRACIELA MARTINEZ

Fecha:
Estudiante:

1.DEFINA EL TERMINO DISMORFISMO, DIAGNOSTICO FENOTIPICO, Y

DIAGNOSTICO PATOGENETICO
Dismorfismo: dismórfico es el patrón de anormalidades físicas reconocibles que
guardan una relación patogénica entre si, esta apariencia diferente, integrada a
varias malformaciones menores permiten sugerir un patron fenotípico
característico que conduce a un diagnostico clínico.

DIAGNOSTICO FENOTIPICO: proceso en el que se detecta condiciones

dismorfologicas en cuanto a su desarrollo fisico y tambien de un fenotipo de
conducta caracteristico de cada condicion genetica

DIAGNOSTICO PATOGENETICO: consigna los mecanismos que producen la

enfermedad por la accion de las causas y la reaccion organica

2. Contraste los tiempos de supervivencia relativos de niños con síndrome de

Down, síndrome de Patau y síndrome de Edwards. ¿Por qué cree que existen
tales diferencias .
Sindrome Supervivencia Justificacion
Down 60 años El mayor conocimiento de los
riesgos y problemas asociados al
SD permite conocer qué
alteraciones pueden aparecer y
en qué momentos de la vida del
individuo, siendo posible realizar
un grupo de actividades
preventivas y exploraciones que
 permitan corregir, aliviar o evitar
los problemas de salud de niños
con SD.
Edwards La mortalidad es del 60% en la primera Las causas principales de
semana de vida y alcanza el 94-95% entre fallecimiento suelen ser:
el primer y segundo año de vida. Los cardiopatía congénita , apneas , y
casos con supervivencia mas allá del neumonía. Muchos de los
primer-segundo año suelen sobrevivir más fallecimientos se relacionan con
tiempo (la tasa de mortalidad en los complicaciones secundarias a
supervivientes es del 2% a los 5 años de hipertensión pulmonar severa
vida). Las niñas presentan mayor tasa de Otras complicacion que aumenta
supervivencia su mortalidad es la Dificultades
alimentación: la mayoría
necesitarán alimentación por
sonda.

Patau La mitad de los bebés que nacen con trisomía 13 eneralmente padecen de
viven más de dos semanas y menos del 10 %
sobrevivirá el primer año de vida. múltiples alteraciones ya sean
Aproximadamente, el 13 % sobrevive hasta los 10 anatómicas o funcionales, siendo
años de edad. muchos de los fetos afectados por el
síndrome mueren antes de nacer (abortan el riesgo de muerte fetal del 80%,
espontáneamente)
pues se asocian malformaciones
craneofaciales, oculares,
cerebrales, hematológicas,
abdominales y cardiopatías con
frecuencia son múltiples,
https://previnfad.aepap.org/monografia/sindrome-down
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/5-edwards.pdf
https://msdh.ms.gov/msdhsite/_static/resources/14808.pdf

3. ¿Por qué en la especie humana se dan cariotipos aneuploides, pero

normalmente son inviables?
Los trastornos de número de cromosomas son causados por no disyunción, que
ocurre cuando pares de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas no se
separan durante la meiosis I o II (o durante la mitosis).
Los embriones humanos a los que les falta una copia de cualquier autosoma (cromosoma no
sexual) no se desarrollan hasta el nacimiento. En otras palabras, las monosomías
autosómicas humanas son siempre letales, Esto es porque los embriones tienen una "dosis"
demasiado baja de proteínas y otros productos génicos que son codificados por los genes en
el cromosoma faltante33cubed.
La mayoría de las trisomías autosómicas también impiden que un
embrión se desarrolle hasta el nacimiento. Sin embargo, una copia extra
de alguno de los cromosomas más pequeños (13, 15, 18, 21 o 22) permite
que el individuo afectado sobreviva por un período corto después del
nacimiento o, en algunos casos, por muchos años. Cuando está presente
un cromosoma adicional, puede causar problemas en el desarrollo debido
a un desequilibrio entre los productos génicos del cromosoma duplicado
y aquellos de los demás cromosomas
La trisomía más común entre los embriones que sobreviven hasta el
nacimiento es el síndrome de Down, o trisomía 21.

4. El genoma en la mujer está contenido en 23 pares de cromosomas, de los

cuales veintidós son autosómicos y uno es sexual. ¿Cuántos pares de
cromosomas tiene el hombre?
a- 22
b-23
c-24

5. En las alteraciones cromosómicas numéricas se modifica el número de

cromosomas. Si una mujer tiene una trisomía en un par de cromosomas, ¿cuántos
cromosomas tiene en total?
a- 46
b-47
c-48
6. Un bebe con:
hipotonía
braquicefalia
cuello corto
Manchas de brushfield

Por estas características fenotípicas , cuál es su impresión diagnostica ?

Síndrome de Down

7. a Ivo le realizan un cariotipo el informe es sme de down mosaicismo, como

informa el laboratorio de citogenética dicho cariotipo: 47, XY, + 21

8. Describa la nomenclatura de un varón con síndrome de Edwards

Nomenclatura 47,xx,+18

ENUMERE LAS CARACTERISTICZS FENOTIPICAS

Grave retraso psicomotor y en el crecimiento.

 Mal funcionamiento de los riñones
 Defectos del corazón
 Dislocación del esófago
 Microcefalia (cabeza de tamaño anormalmente pequeño).
 Microftalmia (ojos pequeños)
 Microstomia (boca pequeña)
 Micrognatia (mandíbula pequeña)
 Orejas malformadas
 Dedos apretados

9. Escriba la nomenclatura de una niña con síndrome de Turner con monosomia

del x en línea pura.

Nomenclatura 45,X

ENUMERE LAS CARACTERISTICAS FENOTIPICAS

 Cuello corto con "pliegues" que van desde la parte superior de los hombros
hasta los lados del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados

10. DESCRIBA LOS TIPOS DE CARIOTIPO

Los tipos de cariotipos se distinguen por las técnicas que se emplean para
obtenerlos. Por lo general la diferencia radica en los tipos de tinción o “etiquetado”
utilizados para diferenciar un cromosoma de otro.

Tinción sólida

En esta se utilizan tintes como Giemsa y orceína para teñir los cromosomas
uniformemente. Fue muy empleada corrientemente hasta principios de 1970,
puesto que eran los únicos tintes conocidos para la época.

Bandeo G o tinción Giemsa

Los cromosomas son digeridos previamente con tripsina y luego son teñidos. El
patrón de bandas obtenido tras la tinción es específico para cada cromosoma y
permite realizar estudios detallados acerca de su estructura.

Existen métodos alternativos a la tinción Giemsa, pero que arrojan resultados muy
similares, como son el bandeo Q y el bandeo reverso R (donde las bandas
oscuras que se observan son las bandas claras que se obtienen con el bandeo G).

Bandeo C constitutivo

Tiñe específicamente la heterocromatina, especialmente la que se halla en los

centrómeros. También tiñe algún material en los brazos cortos de los cromosomas
acrocéntricos y la región distal del brazo largo del cromosoma Y

Bandeo de replicación

Se emplea para identificar el cromosoma X inactivo e implica la adición de un

análogo de nucleótidos (BrdU).

Tinción de plata

Se ha empleado históricamente para identificar las regiones de organización

nucleolar que contienen muchas copias de ARN ribosomal y que se encuentran en
las regiones centroméricas.

Tinción Distamicina A/ DAPI

Es una técnica de tinción fluorescente que distingue la heterocromatina de los

cromosomas 1, 9, 15, 16 y del cromosoma Y en los humanos. Se emplea
especialmente para distinguir la duplicación invertida del cromosoma 15.

Hibridación fluorescente in situ (FISH)

Reconocida por ser el mayor avance citogenético después de los años 90, es una
poderosa técnica mediante la cual se pueden distinguirse deleciones
submicroscópicas. Emplea sondas fluorescentes que se unen específicamente a
las moléculas de ADN cromosómico, y existen múltiples variantes de la técnica.

Hibridación genómica comparativa (CGH)

También emplea sondas fluorescentes para etiquetar diferencialmente el ADN,

pero utiliza patrones de comparación conocidos.

Otras técnicas

Otras técnicas más modernas no implican directamente el análisis de la estructura

cromosómica, sino más bien el estudio directo de la secuencia del ADN. Entre
estas están los microarreglos, la secuenciación y otras técnicas basadas en
amplificación por PCR (reacción en cadena de la polimerasa).

11.REALICE UNA BUSQUEDA EN OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man)

CON LA PALABRA CLAVE “Brushfield spots”, describa el primer resultado

Titulo; SÍNDROME DE DOWN, trisomía 21

Este estudio habla como El síndrome de Down, es la forma más frecuente de

retraso mental y esta causada por una aberración cromosómica
microscópicamente demostrable, la cual tiene características fenotípicas bien
definidas y distintivas. Es causada por el estado triplicado (trisomía) de todo o
por una parte crítica del cromosoma 21
Además que detalla características clínicas, la supervivencia, diagnostico y
como Los niños con síndrome de Down tienen un riesgo elevado de 10 a 20
veces mayor de desarrollar leucemia megacarioblástica aguda (LMAK) y que el
10 % de los bebés con síndrome de Down presentan trastorno
mieloproliferativo transitorio (TMD) al nacer o poco después
12..Como comunicar a los padres del recién nacido que su hijo presenta una
anomalía congénita

Como comunicar a los padres del recién nacido que su hijo presenta una
anomalía congénita
I. La persona que comunica
La comunicación de una discapacidad es una obligación y es el médico el
responsable de hacerlo, pues es quien debe conocer mejor el diagnóstico,
las alternativas terapéuticas y el probable pronóstico, a menos que el
involucrado exprese claramente no querer ser informado (1). Es una
responsabilidad ética, moral y legal. Ello significa que la conducta del
profesional debe estar inspirada en los principios morales que la sustentan
y en el respeto de los derechos del paciente y su familia.
II. El momento de comenzar a informar
Si bien no es fácil saber cuándo los padres, estarán en las mejores
condiciones para recibir la información de la discapacidad (actual y/o
potencial) de su hijo(a), se sostiene que ésta debe entregarse desde que se
establece el diagnóstico (9), siendo variable la cantidad de información que
se deberá aportar en un inicio.
III. La forma y el contenido de la información
La forma de entregar la información de una discapacidad, siempre generará
consecuencias, que pueden ser favorables o desfavorables para el
enfrentamiento de los padres ante el diagnóstico y el proceso de adaptación
a la situación; ello depende del modo cómo se entrega, de su contenido y
de la(s) persona(s) a la(s) que está destinada la información. Debe ser dada
en un lugar adecuado, tranquilo, lo más cómodo posible y con privacidad,
que permita establecer una buena relación comunicativa con la familia.
Entregar la información, siempre que sea posible, a ambos padres a la vez
y ojalá, con su hijo presente (2,3,12), con respeto y sintonía afectiva, tono
suave, voz amable. Dejar los espacios necesarios. No temerle al silencio ni
al llanto.
 IV. Rol del equipo de salud
El proceso de informar es complejo y dinámico, el cual, si bien es el médico el
encargado de iniciarlo, el equipo de salud es corresponsable y su rol es
fundamental para lograr la adecuada comprensión por parte de la familia y
entregar el necesario acompañamiento. Esto implica para el médico y el personal
de la salud, un aprendizaje que generalmente no es entregado en la Universidad
(5) y que se adquiere con la práctica clínica diaria, a través del “ensayo y error”