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Caso Clínico
Caso Clínico
CASO CLÍNICO 1
Paciente: SDG
Fecha: 12/05/2017
1) ANAMNESIS
Edad: 7 años.
Sexo: mujer.
Motivo de la consulta: Valoración neuropsicológica inicial.
AP:
- Epilepsia del lóbulo temporal.
- Duplicación de 4,9 Mb en la región cromosómica 15q11.2-q13.1 compatible con los
síndromes de Prader-Willi y Angelman.
- Hipotonía y retraso en la adquisición de los ítems de desarrollo psicomotor.
AF: ninguno.
Frecuencia de crisis epilépticas: desconocida.
Tratamiento farmacológico actual: Medikinet, Lamictal, Zonegran y Medebiotin.
Nivel de estudios: cursando 2º de Primaria.
Niña de 7 años de edad que acude a consulta con sus padres, remitida para valoración
neuropsicológica inicial.
Sus padres refieren que presentó su primera crisis epiléptica a los 3 años, produciéndose
desde ese momento una involución en su desarrollo, especialmente a nivel de lenguaje
expresivo.
Actualmente, los padres indican que SDG presenta dificultades para mantener la
atención en una actividad, alteraciones en el lenguaje expresivo (principalmente en la
pronunciación de los fonemas “r” y “f”) y dificultades para aprender nuevos movimientos y
coordinarlos para llevar a cabo una actividad. Además, los padres refieren que presenta rabietas
en situaciones que le generan altos niveles de frustración, sin otros problemas de conducta.
La paciente se encuentra cursando 2º de primaria en un centro público con adaptación
curricular significativa desde 1º de primaria. El año que viene combinará su educación con
enseñanza especializada debido a sus dificultades en la adquisición de los aprendizajes
normativos. Así, actualmente tiene dificultades para escribir y únicamente ha adquirido la lectura
de sílabas individuales, pero no de palabras.
2) PRUEBAS ADMINISTRADAS
- Batería NEPSY-II.
Universidad Internacional de Valencia, Calle Pintor Sorolla, 21. 46002 Valencia (España)
3) Conducta durante la exploración
SDG se mostró colaboradora durante la mayor parte de las sesiones de evaluación.
Durante la realización de las pruebas que suponían más dificultades se mostró angustiada, con
baja tolerancia a la frustración y, en dos ocasiones, fue necesario interrumpir la evaluación.
4) RESULTADOS
Inhibición (IN):
- Total tiempo empleado denominación IND: PD=116 s.; PE=2. Alterado.
- Puntuación combinada denominación IND: PE=1. Alterado.
- Total tiempo empleado inhibición INI: PD=86; PE=10. Normal.
- Puntuación combinada inhibición INI: PE=9. Normal.
- Puntuación total errores IN: PD=18; PE=8. Normal.
Relojes:
- Puntuación total: PD=4 PE=1. Alterado.
2.- Lenguaje:
Universidad Internacional de Valencia, Calle Pintor Sorolla, 21. 46002 Valencia (España)
Construcción de cubos (CC):
- Puntuación total CC: PD=6; PE=1. Alterado.
Copia de diseños (CD):
- Puntuación total CD: PD=38; PE=1. Alterado.
Flechas (FL):
- Puntuación total FL: PD=0; PE=1. Alterado.
Puzles de imágenes (PI):
- Puntuación total PI: PD=0; PE=4. Alterado.
Puzles geométricos (PG):
- Puntuación total PG: PD=16; PE=2. Alterado.
6.- Sensoriomotor:
5) CONCLUSIONES
Universidad Internacional de Valencia, Calle Pintor Sorolla, 21. 46002 Valencia (España)
Respecto a la atención y a las funciones ejecutivas, se objetiva una alteración moderada
en la atención auditiva selectiva y sostenida, en la planificación y organización en tareas
visoconstructivas, y en la flexibilidad cognitiva a la hora de cambiar y mantener un nuevo patrón
de respuestas. A pesar de ello, la inhibición de conductas automáticas es adecuada.
Por otra parte, SDG presenta dificultades en las habilidades visomotoras y una disgnosia
espacial en grado moderado-grave. Así, se evidencian dificultades moderadas-graves para
entender la orientación de la información en el espacio, estimar distancias, determinar ángulos,
copiar diseños o construir figuras con cubos.
Universidad Internacional de Valencia, Calle Pintor Sorolla, 21. 46002 Valencia (España)
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