Hiperplasia adrenal congénita/

hiperplasia suprarrenal congénita

Conjunto de 5 trastornos enzima cos hereditarios (AR) de la esteroidogénesis suprarrenal
del cor sol. Todas enen en comun el dé cit de cor sol y aumento de ACTH por un
mecanismo de retroalimentación nega va.
De cada una puede haber formas clasicas, muy sintoma cas, a veces ya intrautero, por
de cit completo de la enzima y formas moderadas/no clasicas, por de cit parcial, que
pueden presentarse mas tardiamente o pasar desapercibidas

Los dos pos mas frecuentes son

1. de ciencia de 21-hidroxilasa: es la más frecuente
⁃ elevación 17 hidroxiprogesterona
⁃ Virilizacion + pierde sal + hiponatremia + hiperpotasemia + hipotensión
⁃ riesgo vital por crisis adrenales en la forma clasica/congenita
2. de cit de 11 beta hidroxilasa: la segunda más frecuente
⁃ elevación de 11 desoxicor sol y elevación ligera de 17 hidroxiprogesterona
⁃ leve virilización genital/ hipertro a del clítoris ( en varones crecimiento del pene no
evidente al nacimiento pero si despues)
⁃ Niños mayores con frecuencia presentan hipertensión e hipopotasemia (porque la 11
desoxicosterona ene ac vidad mineralocor coide)
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