PEDIATRÍA

Diferenciación Sexual PD72

Dr. Richmond
2022

Normal/fisiológico
La tendencia innata del feto bipotencial es la diferenciación femenina. Esta diferenciación tiene
varias etapas:
• Establecimiento del sexo genético: XX o XY
• Establecimiento del sexo gonadal: ovarios o testículos
• Establecimiento de estructuras de Wolff (masculino) o Muller (femenino)
• Establecimiento de genitales externos
El gen SRY (sex determining region of the Y; antes conocido como TDF), que se encuentra en el
brazo corto del gen Y, es el gen de diferenciación sexual más importante de todos. Es determinante para
el proceso de diferenciación.

Testículo
• Cls. de Leydig: producen testosterona, que permite el desarrollo de la estructuras de Wolff.
Es importante recordar que la 5a-reductasa es la encargada de pasar testosterona a DHT
(dihidrotestosterona)
• Cls. de Sertolli: producen el MIF (Mullerian inhibiting factor), que permite la regresión de
las estructuras de Muller

Estructuras de Muller: para desarrollarse necesitan que no haya MIF

• Trompas de Falopio
• Utero
• 1/3 superior de vagina

Estructuras de Wolff: para desarrollarse necesitan que haya testosterona

• Epidídimo
• Vasos deferentes
• Vesículas seminales

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Esquema
Gónada indiferenciada

XX XY (con gen SRY)

Ovario Testículo

Muller Wolff Muller Wolff

Diagnóstico
Ante un caso de ambigüedad genital, en el cual nos preguntemos si bebé es masculino o
femenino, es importante mantener la calma frente a los padres, hablar de ¨su bebé¨. Es considerado una
emergencia médica y psicosocial, por lo que debemos de prestarle mucha atención.
Es pertinente realizar/pedir:
• HC: preguntar sobre muertes perinatales, consanguinidad, anomalías genitales; sobre la
madre, preguntar por uso de hormonas/drogas durante el embarazo, averiguar si tiene un
tumor secretor de andrógenos
• EF: debe de ser completo; hacer una descripción detallada del RN, buscar y documentar
malformaciones asociadas, asimetría de genitales externos, palpar gónadas (utilizar regla
de Federmann*), medir el falo. En estos casos es sumamente importante, si los padres lo
autorizan por escrito, tomar fotos del RN
*regla de Federmann: si se palpa gónada por debajo del ligamento inguinal, es un testículo
hasta demostrar lo contrario; por encima es incierto
• Laboratorios: cariotipo urgente, hormonas (17-OH, cortisol, ACTH, DHEAS, testosterona,
aldosterona, APR), electrolitos séricos y urinarios
• Gabinete: US de glándulas adrenales, útero, ovarios y/o testículos (difíciles de diferenciar,
pero un ultrasonografista experimentado podría aportar información muy importante); es
poco común pedir un genitograma, pero puede ser una opción

Asignación de sexo
Criterio más importante de equipo médico debe de ser el potencial para una adecuada función
sexual y reproductiva del bebé. La decisión de padres es la final y debe de ser respetada, aún si va en
contra de la recomendación médica. En mayoría de casos en CR, los padres están de acuerdo con la
decisión de los médicos.

Etiología
La causa más frecuente de ambigüedad genital al nacer es la hiperplasia suprarrenal congénita
(HSC). Es un desórden autosómico recesivo, que conlleva a un defecto en la síntesis de cortisol y de
aldosterona. Las causas son defectos enzimáticos (21-OH, 11-OH, 17-OH, 3B-HSD). Por mucho (90%)
la causa más frecuente de HSC es un defecto de 21-OH. La mayoría son perdedoras de sal. Al haber
menos cortisol, hay un aumento de ACTH, lo que lleva a una hiperplasia adrenal.

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*cuadro esteroidogénesis: el doctor no

pretende que nos aprendamos esto de
memoria, pero es útil para comprender
la fisiopatología de la HSC

Secuencia importante: androgenización

Mujeres: labios mayores prominentes o fusionados en
línea media (asemejan escroto), y clítoris agrandado
Colesterol andrógenos sexuales (puede asemejar un pene)

*por falta de 21-OH, no se produce ni

aldosterona ni cortisol a partir del Hombres: pene un poco más grande, erecciones más
colesterol fáciles/espontáneas; son cambios más sutiles

Tratamiento: nos enfocamos en HSC clásica, ya que la no clásica es un defecto parcial y se presenta
en adultos
HSC clásica: puede ser virilizante simple (1/4) o perdedora de sal (3/4)
• Hidrocortisona: 15 mg/m2 sc/día (dividida en 3 diarias)
• Florinef (aldosterona): 0.05-0.2 mg/día (1 dosis diaria) *en caso de ser perdedora de sal
• NaCl: 1-3 g/día (17-51 mEq/día)
Ante una crisis adrenal (diarrea, vómitos, suspensión repentina de medicamentos), en
pacientes crónicamente tratados por HSC:
• Hidrocortisona IV: 50-100 mg/m2
• Sol fisiológica o mixta IV: 10-20 cc/Kg
En pacientes febriles, se aumentan de 2-3 veces las dosis de mantenimiento de glucocorticoides
por 2-3 días, mientras el cuadro resuelve.

Transcripción por: Álvaro Montoya

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