Descubrimiento de Leloir

Luis Federico Leloir fue un médico, bioquímico y farmacéutico argentino que recibió el
Premio Nobel de Química en 1970 por sus investigaciones sobre los nucleótidos de
azúcar, y el rol que cumplen en la fabricación de los hidratos de carbono. Tras su
hallazgo, se lograron entender de forma acabada los pormenores de la enfermedad
congénita galactosemia.
En 1947 formó un grupo de trabajo junto a Ranwel Caputto, Enrico Cabib, Raúl Trucco,
Alejandro Paladini, Carlos Cardini y José Luis Reissig, con quienes investigó y descubrió
por qué el riñón impulsa la hipertensión arterial cuando está enfermo. Ese mismo año, su
compañero de laboratorio Ranwel Caputto le planteó un problema que tenía en sus
investigaciones biológicas de la glándula mamaria, por lo que su equipo, al que se había
incorporado el becario Alejandro Paladini, logró que en una cromatografía se pudiera
aislar la sustancia nucleótido-azúcar llamada uridina difosfato glucosa (UDPG), y por ende
entender el proceso de almacenamiento de los carbohidratos y de su transformación en
energía de reserva.
A principios de 1948, el equipo de Leloir identificó los azúcares carnucleótidos,
compuestos que desempeñan un papel fundamental en el metabolismo y la ruta
metabólica de los hidratos de carbono, lo que convirtió al Instituto en un centro
mundialmente reconocido. Inmediatamente después, Leloir recibió el Premio de la
Sociedad Científica Argentina.
En 1970 fue galardonado con el Premio Nobel de Química, convirtiéndose en el primer
iberoamericano en recibirlo. Posteriormente su equipo se dedicó al estudio de las
glicoproteínas –moléculas de reconocimiento en las células– y determinó la causa de la
galactosemia, una grave enfermedad manifestada en la intolerancia a la leche. Las
transformaciones bioquímicas de la lactosa en sus propios componentes son conocidas
en el mundo científico como el Ruta de Leloir. Donó los ochenta mil dólares del premio al
Instituto Leloir para continuar su labor de investigación.

Ruta de Leloir

La ruta de Leloir es una ruta metabólica del catabolismo de la D-galactosa, es decir de la

galactólisis.
Fue nombrada así en honor a Luis Federico Leloir, bioquímico argentino y premio Nobel
de química en 1970.
En los seres humanos esta ruta metabólica se lleva a cabo principalmente en el hígado.
En un primer paso, la galactosa mutarrotasa facilita la conversión de β-D-galactosa a α-D-
galactosa, ya que esta es la forma en que resulta activa para la ruta.
A continuación, la α-D-galactosa se fosforila por medio de la galactoquinasa para formar
galactosa-1-fosfato.
En el tercer paso, la D-galactosa-1-fosfato uridiltransferasa convierte a la galactosa-1-
fosfato en UDP-galactosa utilizando UDP-glucosa como fuente de uridina difosfato.
Finalmente, la UDP-galactosa-4-epimerasa recicla la UDP-galactosa a UDP-glucosa para
la reacción de transferencia.
Adicionalmente, la fosfoglucomutasa convierte a la D-glucosa 1-fosfato en D-glucosa 6-
fosfato.

Apunte hecho por Estremadoiro, Iván A. Página 1 de 3

 Galactosemia

La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y

se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una
acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el
sistema nervioso central.

Apunte hecho por Estremadoiro, Iván A. Página 2 de 3

 Importancia de la ley que establece el diagnostico de galactosemia

 Esta ley es importante porque se obliga a realizar pruebas bioquímicas a los recién
nacidos para la detección de galactosemia.
 La detección temprana es importante para poder iniciar el tratamiento lo más
tempranamente y evitar las complicaciones que se mencionan a continuación:

Apunte hecho por Estremadoiro, Iván A. Página 3 de 3