Mucopolisacaridosis

Cuevas Vargas Nallely Yazmín

Dra. Xóchitl Helga Castro Martínez

 Definición
● Las mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) son un grupo de
enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el
malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de
moléculas llamadas glicosaminoglicanos, que son cadenas largas de
carbohidratos de azúcar presentes en cada una de nuestras células que ayudan a
construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector.

● Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes

cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas
de azúcar en proteínas y moléculas más sencillas, o producen enzimas que no
funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se
acumulan en las células, la sangre y los tejidos conectores. Esto produce daños
celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades
físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la
mayoría de los casos, el desarrollo mental.
 Frecuencia

Incidencia global Prevalencia global

1:10.000 a 1:25.000 1.98 casos por 100.000
recién nacidos vivos recién nacidos vivos
 Alteración genética

Hasta el 2001 solo se registró un caso de MPS IX Causado por deficiencia de enzima hialurodinasa.
 Modo de herencia
Las mucopolisacaridosis son de herencia autosómica recesiva, salvo la MPS II o
enfermedad de Hunter, que se hereda ligada al cromosoma X.
Manifestaciones clínicas
*Las manifestaciones clínicas van a variar dependiendo del tipo de mucopolisacaridosis
 Diagnóstico
HC completa: Especificando
antecedentes, miembros de la
familia con las mismas
características clínicas y Análisis enzimáticos (examinan
consanguinidad parental. la deficiencia de enzimas en una
variedad de células o fluidos
corporales en cultivo). Da un Dx
efectivo de una de las
mucopolisacaridosis.
Edad de inicio de
manifestaciones clínicas y orden
cronológico de evolución, así
como de las complicaciones.
Diagnóstico prenatal →
Amniocentésis y pruebas del vilo
coriónico para verificar si el feto
porta una copia del gen
defectuoso o si padecerá el
Exámenes clínicos y análisis de
trastorno.
orina (el exceso de
mucopolisacáridos se expulsa en
orina).
 Tratamiento
No hay cura

● La asistencia médica se orienta al ● Se podría requerir oxígeno en la

tratamiento de las condiciones noche o inserción quirúrgica de
sistémicas y a mejorar la calidad tubo endotraqueal para ayudar a
de vida de la persona. respirar.

● Terapia física y ejercicio diario. ● Cirugía -> Corrección de hernias,

drenaje de líquido cerebroespinal
● Cambios en la dieta: Ayuda a excesivo, liberación de nervios y
disminuir la mucosidad excesiva. raíces nerviosas.

● Cirugía de extracción de ● Terapias de reemplazo de

amígdalas y adenoides: Mejora la enzimas: Útil en reducción de
respiración. síntomas y dolores no
neurológicos.
● Trasplantes de córnea.
● Trasplante de médula y trasplante
de sangre del cordón umbilical.
 Referencias
● Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes
Cerebrovasculares. (2022). Mucopolisacaridosis. NIH.
https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/forma-larga/mu
copolisacaridosis
● Revista Médica La Paz. (2019). MUCOPOLISACARIDOSIS
TIPO VI: REPORTE DE TRES CASOS Y REVISIÓN DE LA
LITERATURA. SciELO.
http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=
S1726-89582019000200009
● Suarez, J. & et. al. (2015). Mucopolisacaridosis:
características clínicas, diagnóstico y de manejo. Elsevier.
https://www.elsevier.es/es-revista-revista-chilena-pediatria
-219-articulo-mucopolisacaridosis-caracteristicas-clinicas-d
iagnostico-manejo-S0370410615002582